染色质与染色体
第二章染色质和染色体
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细胞周期 连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。
末期 后期 中期
前期
子细胞
分
裂Leabharlann 期分分裂期间
阶段
细胞分裂间期 细胞分裂期
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间期
①变化：完成DNA的复制和 有关蛋白质的合成
②结果：每个染色体都形成 两个姐妹染色单体，呈染色 质形态，细胞中DNA数目加 倍，染色体数目不变
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3．中度重复序列（moderately repetitive sequence） 中度重复序列一般都是不编码的序列，有10至几千个拷贝，例如rRNA基因、tRNA基因。目前认为，大部分
中度重复序列与基因表达的调控有关。
tRNA基因一般分布于基因组中， rRNA基因常集中分布于核仁形成区。 中度重复序列的共同特征是两端有类似于转座子两端的重复序列，这种现象十分类似于逆转录病毒的结构。 人Alu序列家族
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端粒酶：含有RNA模板到逆转录酶 端粒酶在大多数正常体细胞中无活性，在永生化细胞和恶性肿瘤细胞中有活性，因此可作为恶性肿瘤
标记物。 端粒酶抑制剂可抑制恶性肿瘤细胞的增殖： 核酶/反义核酸 逆转录酶抑制剂 核苷酸类似物
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二、染色质和染色体的化学组成
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① 由组蛋白2个H2A-H2B、 2个H3、 2个H4形成八聚体，构成核心颗粒； ② DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；
③ 相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接 线DNA。
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
4染色质与染色体
医学细胞生物学染色质与染色体一、染色质与染色体•1879年，W. Flemmin提出了染色质（chromatin），用以描述细胞核中能被碱性染料强烈着色的物质。
•1888年，Waldeye提出了染色体（chromosome）。
电镜下染色质光镜下的染色体化学组成D N A蛋白质少量RNA组蛋白：H1H2A H2B H3 H4非组蛋白二、染色质和染色体的化学组成（一）DNA核苷酸•生物的遗传信息贮存在DNA的核苷酸序列中，生物界物种的多样性也寓于DNA分子4种核苷酸千变万化的排列之中。
（二）组蛋白组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，带正电荷，含Arg、Lys，属碱性蛋白，共5种：A、H2B、H3、H4 –核心组蛋白（core histone）：H2–连接组蛋白（linker histone）：H1（三）非组蛋白•酸性蛋白质，带负电荷，富含天冬氨酸、谷氨酸。
•约有500多种不同的种类。
•功能：帮助DNA折叠以形成不同的结构域；协助启动DNA复制；控制基因转录；调节基因表达等。
（四） RNA•含量不到DNA量的10%。
•大部分是新合成的各类RN A前体，包括tRNA、rRNA、mRNA、hnRNA。
•还有部分RNA具有促使染色体结构稳定的作用，如端粒RNA。
染色体与染色质的比较•在化学本质上没有差异•在构型上不同•是遗传物质在细胞周期不同阶段的不同表现形式复习题1.什么是染色质？2.简述染色质的化学组成。
3.比较染色质和染色体的异同。
参考文献及网站参考文献1.医学细胞生物学，丰慧根，中国医药科技出版社，20162.医学细胞生物学，刘佳，高等教育出版社，20143.医学细胞生物学，杨保胜，科学出版社，2013。
第十八章 染色质和染色体
• ß-like globins gene family: Contains 5 functional genes
Tandemly repeated genes encoding rRNAs, tRNAs, snRNAs, and histones
Repetitious DNA Simple-sequence DNA Interspersed repeats
Unclassified spacer DNA
Copy Length Number
Chromatin and Chromosome
郑州大学基础医学院 细胞生物学教研室 徐朝阳
染色质和染色体形态差别很大
但他们的化学本质相同
染色体
DNA
蛋白质
染色质
染色体的组装过程很复杂
Chapter 01 Chromatin
1. 染色质的分类
异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）
• 高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。可分为结 构异染色质和兼性异染色质两种。
X染色体
21
Y染色体
13号染色体
18号染色体 21号染色体
Clinical link
• Microsatellites occasionally occur within transcription units.
• Some individuals are born with a larger number of repeats in specific genes than observed in the general population, presumably because of daughter-strand slippage during DNA replication in a germ cell from which they developed.
染色质与染色体
18章染色质与染色体染色质与染色体有共同的组成成分，是同一物质在细胞周期不同功能阶段中所呈现的不同构象。
一，染色质和染色体的化学组成，染色质和染色体的主要成分是DNA,组蛋白，非组蛋白及少量 RNA。
其中组蛋白和DNA含量高且较为稳定，两者约占染色质化学组成的98%以上，非组蛋白和RNA的含量可随细胞生理状态不同而有很大变化。
基因组：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息称为1个基因组。
所含有的DNA量称为有机体的C值。
C值反应基因组的大小。
基因组中的遗传信息分为结构基因与调控基因两类：1结构基因：负责编码蛋白质的氨基酸序列，大约占基因组的10％－15％；2调控基因：可以调控结构基因在不同细胞周期、个体发育不同阶段、不同组织细胞中表达的序列。
真核细胞的染色体DNA序列可分为三种———单一序列，中度重复序列，高度重复序列。
组蛋白是真核细胞特有的染色体基本结构蛋白，富含带正电荷的氨基酸，属于碱性蛋白质。
与DNA结合不要求特殊的核苷酸序列。
功能：1. 组蛋白在S期与DNA同时合成后，立即转移到细胞核内，与DNA装配成染色质。
2.参与染色体的构建，维持染色体结构；通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制和转录。
非组蛋白是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称，富含酸性氨基酸带负电荷，可与特异的DNA序列结合。
功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。
组蛋白与非组蛋白的比较：第二节染色质和染色体的亚微结构一级结构后：核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体单位包括一个组蛋白核心和200bp左右的DNA。
是染色质包装的一级结构，将DNA分子长度压缩1/7。
二级结构：螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.Φ外30nm; Φ内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。
将串珠状小体长度压缩5/6；DNA分子长度压缩1/42，螺旋管即为30nm的染色质纤维。
染色体和染色质
染色体和染色质
染色质和染色体的关系
1、染色质和染色体，既有在主要成分方面的相同之处，又有在
形态方面的不同之处。
它们都是细胞分裂中重要的遗传物质，它们却又出现在细胞分裂的不同阶段。
2、染色质和染色体的主要成分都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质。
两者在所含化学元素方面没有本质区别，都含有氢、氧、氮和磷等常见元素。
3、染色质和染色体在细胞生物进行有丝分裂的时候，起着传递
遗传物质的重要作用。
在细胞有丝分裂过程中，染色体通过解开螺旋变成染色质，染色质进行间期复制。
复制之后的新旧染色质被分配到新旧两个细胞中。
染色质重新螺旋变成染色体，细胞分裂环节进而完成。
4、在形态上，染色质呈现丝状，染色体呈现螺旋状。
染色质出
现在间期复制阶段，染色体出现在细胞分裂的前期和后期。
两者同属一个相同的遗传物质，区别仅仅在于外观。
同学们可以通过显微镜观察洋葱细胞有丝分裂过程，从而掌握两者的形态区别。
5、染色质和染色体是高中生物必修二——遗传与进化中的重要
内容。
同学们应当注意分清染色质和染色体的形态区别，并且掌握两者在细胞分裂中的重要作用，从而更好地理解遗传与进化的基础内容。
染色质、染色体、基因和基因组
细胞分裂过程中，棒状结构，有利于 平均分配
一、染色质和染色体的形态
（一）染色质
间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（enchromatin）：
位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态， 一定条件下可活跃的复制转录。
异染色质（heterochromatin）： 一般是卷曲凝缩状态。
一条染色体有常染色质，也有异染色质。
人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。
6、端粒(telomere)：
端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。 功能： 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。
在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。
细胞分裂和细胞周期
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
染色质和染色体 纺锤体 细胞周期 植物细胞减数分裂 与世代交替
第一节 染色质和染色体
染色质（Chromatin）和染色体 （ Chromosome）是细胞核内同一物 质（遗传物质）在细胞增殖周期中不 同阶段的存在形式。
染色质：
间期细胞，网状不规则，有利于复制 和表达
Eucaryotic Cell Cycle
细胞分裂间期（interphase）：
包括G1期、S期和G2期；
主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。
纺锤体有四种微管结构：
①极间微管（polar mt）两极间的微管， 在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子 马达 。 ②着丝点微管（kinetochore mt），是从 着丝点到另一极的微管； ③星体微管（astral mt），由中心粒放射 出来的微管。植物没有中心粒和星体，其 纺锤体称无星纺锤体。 ④ 中间微管，不与两极和着丝点相连。
第二节染色质与染色体
第二节.染色质与染色体
1.概念：染色质：间期细胞核中由DNA和组蛋白构成的能被碱性染料染色的物质，遗传
信息的载体。
染色体：细胞进入分裂期时，染色质高度螺旋折叠变粗，成为染色体。
常染色质：处于功能活跃呈伸展状态的染色质纤维。
异染色质：功能惰性呈凝缩状态的染色质纤维。
组成性异染色质：由高度重复的DNA构成的凝缩异染色质。
兼性异染色质：生物体的某些细胞类型或一定发育阶段凝固失活，其他时期松散为常染色质的异染色质。
着丝粒：位于主缢痕内两条姐妹染色单体相连处中心的异染色质。
动粒：多种蛋白质组成的存在于着丝粒两侧的圆盘状结构。
主缢痕：两姐妹染色单体的连接处，存在一个向内凹陷的缢痕，即主缢痕。
次缢痕：某些染色体的长短臂上可见凹陷缩窄区，称为次缢痕。
随体：人类近端着丝粒染色体短臂的末端可见的球状结构。
端粒：染色体两臂末端由高度重复的DNA序列构成的结构。
核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其形态大小顺序排列成的图像。
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18章染色质与染色体
染色质与染色体有共同的组成成分，是同一物质在细胞周期不同功能阶段中所呈现的
不同构象。
一，染色质和染色体的化学组成，
染色质和染色体的主要成分是DNA,组蛋白，非组蛋白及少量 RNA。
其中组
蛋白和DNA含量高且较为稳定，两者约占染色质化学组成的98%以上，非组
蛋白和RNA的含量可随细胞生理状态不同而有很大变化。
基因组：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息称为1个基因组。
所
含有的DNA量称为有机体的C值。
C值反应基因组的大小。
基因组中的遗传信息分为结构基因与调控基因两类：1结构基因：负责编码蛋
白质的氨基酸序列，大约占基因组的10％－15％；2调控基因：可以调控结构
基因在不同细胞周期、个体发育不同阶段、不同组织细胞中表达的序列。
真核细胞的染色体DNA序列可分为三种———单一序列，中度重复序列，高
度重复序列。
组蛋白是真核细胞特有的染色体基本结构蛋白，富含带正电荷的氨基酸，属于
碱性蛋白质。
与DNA结合不要求特殊的核苷酸序列。
功能：1. 组蛋白在S期
与DNA同时合成后，立即转移到细胞核内，与DNA装配成染色质。
2.参与染
色体的构建，维持染色体结构；通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制
和转录。
非组蛋白是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称，富含酸性氨基酸带负
电荷，可与特异的DNA序列结合。
功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不
同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；
③控制基因转录，调节基因表达。
组蛋白与非组蛋白的比较：
第二节染色质和染色体的亚微结构
一级结构后：核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体单位包括一个组蛋
白核心和200bp左右的DNA。
是染色质包装的一级结构，将DNA分子长度
压缩1/7。
二级结构：螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管. Φ外30nm; Φ内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。
将串珠状小体长度压缩
5/6；DNA分子长度压缩1/42，螺旋管即为30nm的染色质纤维。
三级结构：尚有不同的看法，1超螺旋管为染色质的三级结构，它是由螺旋管
进一步盘曲而形成。
将螺旋管长度压缩39/40。
2襻环结构，具有非组蛋白支架，每18个襻环以染色体支架为轴心呈放射状排列，形成微带。
襻环结构与多级螺旋结构虽然都有一定的实验与观察依据，但都不完善，
四级结构：超螺旋管进一步折叠又被压缩4/5~5/6成为四级结构—染色单体。
（DNA分子长度压缩至1/800~1/10 000）。
第三节常染色质与异染色质
根据染色质螺旋化程度的不同，染色性能及功能的不同，可分为常染色质与异
染色质。
异染色质又分为结构异染色质与兼性异染色质；
结构异染色质特点：
①在中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段；
②由相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA；
③具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质；
④在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制早聚缩；
第四节染色体
染色质的形态和结构在同种生物体中相对恒定，在不同种类的生物钟各不相同，这对于维持物种的稳定，生物的进化具有重要意义。
着丝粒（centromere）和动粒（着丝点）（kinetochore）是两个不同的概念：
着丝粒：由高度重复的异染色质组成，是中期染色单体相互联系在一起的特殊
部位；
动粒（着丝点）：指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿
锤丝微管相接触。
动粒结构域：位于着丝粒的外表面，是微管蛋白的聚合中心之一，由外层、中
间间隙和内层组成。
外层的电子密度高，与纺锤丝微管相连。
中间区电子密度低。
内层呈颗粒状，电子密度高，与中间结构域的着丝粒异染色质结合。
中央结构域：位于着丝粒结构域的下方,含有高度重复的α卫星DNA构成的异
染色质。
配对结构域：位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结。
端粒：由端粒DNA和端粒结构蛋白组成的染色体末端的特化部位。
功能：1.
可维持染色体的稳定性。
2.保证染色体DNA的完全复制。
3.参与染色体在核内的空间分布。
端粒的复制：端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制
一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。
根据丝粒在染色体上的位置，可将染色体分为4种类型：中央着丝粒染色体，
亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体与端着丝粒染色体。
而人类染色体只有
前三种类型。
染色体要在细胞中保持稳定，其DNA分子中必须有三中关键序列：1，复制源序列，是DNA复制的起始点，DNA在S期从此处开始结旋，解链，双向复制，形成复制泡；2，着丝点序列，该序列与纺锤丝连接，确保染色体能够准确的平分到子细胞中；3，端粒序列，可使DNA完整复制，并保持染色体的独立性和稳定性。
染色体数目与核型：
染色体数目在物种内相对稳定，在物种间差异较大，染色体的数目和大小反应
基因组的大小。
单倍体：是指含有一组染色体的细胞或个体，以n来表示。
核型：则是指将一个体细胞中的全套染色体按照形态特征进行分组排列的过程。
人类正常体细胞中有46条染色体。
由于各个染色体之间的形态有许多相似之处，因此，普通的染色方法不易识别和区分染色体。
可用染色体现带技术使染色体的不同区域选择性的被某种染料染成不同强度的
带纹。
本章总结:1掌握染色体的化学组成以及组蛋白与非组蛋白的特点与区别。
2掌握染色体的亚微结构。
3掌握常染色质与异染色质的区别。
4掌握中期染色体的结构。
5了解染色体的分类与核型。