胃肠道间质瘤综合治疗经验分享()
腹腔镜外科治疗胃间质瘤的治疗体会
４孔位 于右 锁骨 中线肋缘 下水 平 。术 中 ３例 胃前壁
肿 瘤可 以直 接 发 现 ， ７例需 术 中在纤 维 胃镜 引导下 定 位 。肿瘤 位 于 胃体 前壁 者 （ ） ２例 用超 声刀 楔形切 除 胃壁肿 瘤再 手工 连续 缝 合， 肌层 包缝 。 胃前壁 浆 肿 瘤 ｌ例有 蒂 ， 宽约 ２ａ 直 接用 直 线 切割 闭合 蒂 ｍ，
字 形 体 位 。 脐 凹上 缘 切 开 皮 肤 ｌｃ 置 １ ｍ ｍ ０ｍ ｔ ｅｒ 腹 腔镜ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ镜 头 ， 骨 中线 脐 两 旁稍 偏 上 水 平 ｒａ及 ｏ 锁
分 别置 人 ５ ｍ ｔ ｃｒ 相应 腹 腔镜 器 械 ． ｍ ｏａ 及 ｒ 必要 时第
征 是 瘤细胞 成 团或 成巢 排列 ， 是一 种具 有潜 在恶 性
性 。其常见 症 状是 上消 化道 出血 ， 痛 、腹 胀及 包 腹 块 。内镜检 查 可见 胃腔 的 隆起 病 灶 和溃 疡 ， 病变 的 确 诊 最 终 要靠 术 后 病 理组 织 学 检 查 和有 特 征 的 免 疫 组 织化 学标 记 物 Ｃ １ Ｄ１７和 Ｃ ３ Ｄ ４检 测 。 其 中
３ 讨 论
龄 ３－ ８岁， ５６ － 平均年龄 ５ ．岁 。 １ ６ 病程 １ 个月￣ 年， ２ 平均
１ 个月。主要 临床表现为上消化道 出血 ２例 ． １ 上腹部
疼痛 ４例 ， 上腹部不适 、 纳差 ４例。术前诊断主要依靠
胃镜检查 ， 中肿瘤位于 胃后壁 ３例。 其 胃前壁 ５例， 贲 门处 ２ 。 例 所有病例均为单发， 病变直径 １ ￣ ． ｃ ， ． ５ 平 ０ ０ｍ 均 ２ ｍ。术前均经超声检查证实肝脏无 占位病变。 ．ｃ ５ １ ２ 手 术方 法 ． 均行 腹腔 镜下 胃部 分切 除 术 （ 楔 形 切除 ） 气管 插管全 身麻 醉， 。 采用截 石位 或 “ 大”
胃间质瘤的诊治体会
消化道 出血 、 上腹 部不 适 、 痛 、 腹 腹胀 、 恶心 、 呕吐 、 吞 咽 困难及 上腹部肿 块等 症状 。本组 中消化道 出血 是 最 常见的 临床 症 状 ， 占全 部 病例 的 ４ ． ％， 文 约 Ｏ４ 与 献 Ｌ 报道 相 符 。 胃 间质 瘤 因其 临床 表 现 缺 乏 特 异 ４ Ｊ
ｄ ｍｉｅ ｔ ｄ ｅ ｗｅ ｎ ｔ ａ ｓ ｒ ｔ ｒ ｌｖ ｐ ｒ ａ ｉ ｎ ｓｎ ｌｓ ａ ｉ ｏ ｚ ｄ ｓｕ ｙ ｂ ｔ ｅ ｒ ｎ ｕ ｅ ｈ ａ ａ ｏ ｉ ｔ ｕ ｉｇ ｐａ ｍ ｋ ． ｚ ｏ
ｎｔ ｎｒｙａ ｄｔａｓｒｔｒｌ ｅｅｔ ｎｏ ｅｒｓ ｔ［ ］Ｊ ｏ， ｅｉｅ ｅｇ ｎｕｅｈａ ｒ ｃ ｏ ｆ ｈ ｐｏｔ ｅ Ｊ ．Ｕｒｌ ｃ ｎ ｒ ｓ ｉ ｔ ａ
行根 治性 手术 ２ １例 ， 中全 胃切除 ６例 ， 其 胃大部 切除 １ ５例 ， Ｄ１淋 巴结清 扫 １ ４例 ， ２ 巴结 清扫 ７例 ； 部 Ｄ 淋 局
切除 ２ ２例 ； 息性减 瘤 手术 ３例 ； 姑 联合 脏 器 切 除 ５例 ； 行活 检 １例 。 术 后 病理检 验 ， 仅 良 简 介 ］曹 有 军 （ ９ １一） 男 ， 蒙 古 锡 林 浩 特 市 人 。 作 １７ ， 内
医学 学 士 ， 主 任 医师 。 副
生 的疗效 比较［ ］临床泌尿外科 杂志，０ ３ １ （ １ ：８ ． Ｊ． ２０ ， ８ １ ） ６０
［］ Ｂ ｔ ３ ｏｔ Ｈ， Ｌ ｂｅ Ｔ， Ｂ ｒｅ Ｐ ｅ １ Ｅｅｔｏａｏｉ ｆ ｎ ｏ ｏ ｅｒｔ ａｒ ， ｔａ． ｌ ｒｖ ｐｒ ａ ｏ ｆ ｃ ｚｉ
Ｃ Ｔ常 能 有 所 发 现 ， 确 诊 率 不 高 。本 组 Ｃ 但 Ｔ检 查
胃和小肠间质瘤16例的治疗体会
１ 资料 与方 法
１ １ 一 般 资料பைடு நூலகம் ．
本组 １ 例 ＧＩ Ｔ 者 均 经 手 术病 理 检 查 证 实 。 ６ Ｓ 患 男性 ｌ 例 ， 性 ３ 女
Ｇ Ｓ 进 行 了深 入 研 究 ， 直 至 近 年 发 现该 肿 瘤 存 在ｃ ｋｔ 因的 ＩＴ 但 －ｉ 基
突 变及 其 蛋 白表达 “， 有 了突 破性 进 展 。 ］ 才 目前 普遍 接 受的 Ｇ Ｓ 的 ＩＴ 诊 断概 念是 胃肠 道的 非 上 皮 性 、 肌 源 性 、 神 经源 性 及 非 淋 巴 非 非 性肿瘤 ， 由梭 形 及 上皮 样 细 胞 组成 ， 且表 达 Ｃ ｌ 蛋 白。 Ｄｌ７ 国外 文献 报道 ， 胃肠 道 间 质瘤 发病 率 约 １ ／ ０ ， ～２ ｌ 万 发病 中位 年龄 在 ５ ～６ ５ ５ 岁之 间 ，０ ４ 岁以前 发 病很 少 ， 儿童 患 此病 更 为 罕见 。 男性 较 多 ， 或男 女性 发 病相 等 。 质上 以 良性 为 主 ， 性 恶性 仅 占２％～３％。 常发 生 ０ ０ 最
１２ 临 床表 现 ． ．
首 发症 状 ： 中上 腹 疼 痛 不适 及 纳 差 ８ 、 例 胃肠 道 出血 ２ 、 部 例 腹
肿块 ２ 、 例 不全 性 肠梗 阻２ 、 血２ 。 中有 １ 出现 肠 穿 孔并 腹 例 贫 例 其 例
于 胃（０ ６％～７％ ， ０ ）其次 是 小肠 （Ｏ ２％～３ ％ ， ０ ）结肠 和直 肠仅 占５ 食 ％，
管 则小 于 ５ 偶 有 发生 在 网膜 和 肠 系膜 。 ％，
３． 诊 断 ２
膜炎 ， １ 有 例肝 转 移 。
１ ３ 术前 诊断 ．
ＧＳ ＩＴ的临 床表 现缺 乏特 异性 ， 故依 赖临 床表 现诊 断 困难 。 消化
胃肠道间质瘤的诊治及预后
胃肠道间质瘤的诊治及预后胃肠道间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道的肿瘤，多数来源于肠壁内的间质细胞或胃肠道的基质细胞，属于少见的肿瘤。
其发病机制主要与胃肠道的免疫状态相关，包括胃肠道的神经内分泌细胞、干细胞以及肌纤维细胞等。
GIST的临床特征包括肿瘤的生长依赖于酪氨酸激酶（KIT）或结肠癌激酶（PDGFRA）突变，在影像学检查中呈现为实质性肿块，血液学检查中可以检测到贫血、低白细胞和低血小板等表现。
病理学检查可通过组织学、免疫组织学和分子遗传学等方法对GIST进行确诊，目前的肿瘤标记物如C-肽、胃泌素、胃动力素等并不适用于GIST的诊断。
GIST的治疗方法主要是手术切除和药物治疗。
手术切除是治疗GIST的首选方法，但对于大侵犯型或转移性肿瘤患者，还需要辅助使用靶向药物治疗。
目前，GIST的药物治疗主要包括Imatinib（格列卫）和Sunitinib（舒尼替尼）等。
其中，Imatinib是一种靶向激酶抑制剂，能够抑制KIT和PDGFRA突变的表现，已成为GIST治疗的标准药物。
Sunitinib是一种多靶点抑制剂，对于不能耐受Imatinib或肿瘤进展的患者可以考虑使用。
对于GIST的预后评估，国际上主要使用梅里克评分法（Miettinen criteria）和AFIP 评分法（National Institute of Child Health and Human Development/Armed Forces Institute of Pathology）。
其中，梅里克评分法主要是根据肿瘤的大小、部位、分级和性质等因素进行评分，得分越高，预后越差。
AFIP评分法，则是根据GIST的组织学类型和细胞形态等进行评分，得分越高，预后越差。
除此之外，目前还有许多其他预后评估方法，如求生曲线、生存率和复发率等。
总之，GIST是一种少见的肿瘤，在临床上的诊断主要依靠影像学、病理学和分子遗传学等方法，治疗则主要以手术切除和药物治疗为主。
胃肠道间质瘤的诊断和治疗
胃肠道间质瘤的诊断和治疗[摘要] 目的探讨临床上胃肠间质瘤患者的临床诊断与治疗措施。
方法随机抽取本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例。
然后分析此36例患有胃肠间质瘤疾病的患者的临床资料。
结果本组36例患者经手术切除及辅助治疗后全部痊愈出院，未发生任何感染和其他并发症。
手术切除后的随访活动中，其中有4例患者出现复发，随后进行了二次切除术并加以辅分子靶向治疗，其他的患者全部状况良好，对没有表现复发的患者进行了胃肠镜和ct检查，均无肿瘤的局部转移或复发，本组中无死亡病例。
结论胃肠道间质瘤无特异性临床特征，术前的确诊率是非常低的，临床上确诊主要依赖于对患者进行的病理检查结果。
目前来说手术切除的方法仍然是临床上治疗胃肠间质瘤患者的最主要也是最有效的一种治疗方案。
[关键词] 胃肠道间质瘤；临床特征；病理学；诊断；治疗[中图分类号] r735 [文献标识码] b [文章编号] 1674-4721（2013）04（a）-0183-02胃肠道间质瘤（gestrointesdnal stromal tumor，gist）是一类起源于胃肠道间叶组织的非定向分化的肿瘤，并且也是胃肠道常见的非上皮性肿瘤，组织分型与其他的肿瘤有着不同之处，从而有着很多不同的形态学、组织学和预后的特点[1]。
主要的临床表现为腹痛、腹胀、包块及消化道出血及胃肠道梗阻。
但因为无特异性的临床特征，容易诊断错误，需借助各种影像学检查和病理检查以确诊。
为总结胃肠间质瘤的临床诊断与治疗措施，笔者对36例胃肠间质瘤患者的临床资料进行了总结分析。
1 资料与方法1.1 一般资料分析2007年4月～2009年6月本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例，其中呈恶性表现的男性为9例，女性为4例；良性表现的男性为8例，女性为6例；交界性的男性为3例，女性为6例。
年龄33～70岁，平均55岁，年龄>55岁者24例，肿瘤多出现于胃肠黏膜下层，浆膜下层和肌壁层也可有肿瘤生发。
胃肠道间质瘤(GIST)综合治疗经验分享
严重副作用： 肝功能异常、
骨髓抑制等
处理方法：调 整剂量、更换 药物、辅助治
疗等
胃肠道间质瘤(GIST) 的手术治疗经验
手术适应症：肿瘤位于胃、小肠、结肠等部位，直径小于5cm，无转移迹象，患 者身体状况良好。
手术禁忌症：肿瘤位于重要器官附近，如心脏、肺、肝等，手术风险较大；肿瘤 已经转移，手术治疗效果不佳；患者身体状况较差，无法承受手术风险。
展望：新型药物、靶向治疗、 免疫治疗等方法的发展
挑战：肿瘤的异质性、耐药 性、复发性等问题
综合治疗策略：多学科协作、 个性化治疗、全程管理
未来研究方向：生物标志物、 基因组学、蛋白质组学等在 GIST治疗中的应用
胃肠道间质瘤(GIST) 患者的心理支持与 护理
评估方法：使用心理量表进行评估，如SCL-90、SDS等 心理状态：焦虑、抑郁、恐惧、孤独等 支持方法：心理辅导、家属陪伴、病友交流等 心理护理：关注患者的心理需求，提供个性化的心理支持
03
监测病情变化：观察患者的症状和体征，及时报告 医生
04
协助治疗：配合医生进行治疗，如药物注射、伤口 护理等
05
提供健康教育：向患者及其家属普及胃肠道间质瘤 的相关知识，提高他们的健康意识
06
协调医患关系：促进患者与医生之间的沟通和信任， 提高治疗效果
心理辅导：提供心理支持，帮助患者理解疾病和治疗过程 情绪调节：引导患者正确面对疾病，保持积极心态 社交支持：鼓励患者与家人、朋友交流，减轻心理压力 放松训练：教授患者放松技巧，如深呼吸、冥想等，减轻焦虑和紧张情绪
阿帕替尼：用于治 疗伊马替尼耐药的 胃肠道间质瘤，疗 效尚可
免疫检查点抑制剂： 如PD-1/PD-L1抑制 剂
胃肠间质瘤科普教育手册阅读笔记
《胃肠间质瘤科普教育手册》阅读笔记一、胃肠间质瘤概述胃肠间质瘤（GIST）是一种发生在胃肠道的罕见肿瘤，起源于间叶组织，不同于常见的上皮性肿瘤。
它在消化道间叶肿瘤中占据重要地位，是近年来医学界关注的热点之一。
胃肠间质瘤可以发生在胃肠道的任何部位，但最常见于胃和小肠。
该病症的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情发展，可能出现腹痛、消化道出血、腹部肿块等症状。
胃肠间质瘤的发病机制与基因突变有关，尤其是KIT基因（CD的突变在其中起到关键作用。
这一突变导致细胞异常增殖，形成肿瘤。
由于其恶性潜能不一，治疗策略和预后也不尽相同。
在诊断方面，胃肠间质瘤通常通过内镜、影像学检查以及病理学检查进行确诊。
医生会根据患者的临床表现、影像学特征和病理学检查结果综合判断肿瘤的性质和分期。
值得一提的是，胃肠间质瘤的治疗以手术切除为主，辅以药物治疗。
对于早期局限性的胃肠间质瘤，手术切除通常可以达到较好的治疗效果。
而对于晚期或无法手术的患者，药物治疗（如靶向药物）成为重要治疗手段。
在预防与护理方面，保持良好的生活习惯和饮食习惯对预防胃肠间质瘤的发生有一定帮助。
对于已经患病的患者，保持良好的心态，积极配合治疗，定期进行复查和随访也是非常重要的。
二、胃肠间质瘤的症状与诊断食欲减退和体重下降：由于肿瘤影响消化功能，患者可能出现食欲减退和不明原因的体重下降。
对于胃肠间质瘤的诊断，通常需要结合病史、临床表现和辅助检查。
诊断流程如下：体格检查：通过触诊及其他体检手段了解患者身体状况，特别是腹部检查。
实验室检查：进行血常规、肝功能等实验室检查，了解患者的整体状况。
影像学检查：通过超声、CT、MRI等影像学检查手段，确定肿瘤的位置、大小及与周围结构的关系。
病理学检查：通过胃镜、肠镜或手术取得肿瘤组织样本，进行病理学检查，确定肿瘤的性质及恶性程度。
在诊断过程中，医生会根据患者的具体情况选择合适的诊断方法，确保准确诊断，为患者制定个性化的治疗方案。
双镜联合治疗胃间质瘤患者围手术期护理
双镜联合治疗胃间质瘤患者围手术期护理摘要】目的通过对双镜联合治疗胃间质瘤患者护理经验的回顾，总结针对此类患者的护理体会。
方法对21例患者行双镜联合治疗护理进行回顾性分析。
结果 6例行腹腔镜辅助内镜手术，15例行内镜辅助腹腔镜手术，1例术中出血，应用钛夹止血成功。
术后平均住院5-9ｄ，患者恢复好，全部痊愈出院。
结论胃镜联合腹腔镜手术治疗胃间质瘤是安全、可行、有效的，它具有定位准确、术后住院时间短、术后恢复快、患者痛苦小、并发症少等优点，充分的心理护理、完善术前准备、术后严密的监护、体位和活动的指导、加强饮食护理、各引流管的护理等围手术期护理在患者康复中起着重要的作用。
【关键词】双镜联合胃间质瘤围手术期护理胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)是起源于消化道或腹部、CD34表达阳性，富于梭形、上皮形或多形性细胞的间叶源性肿瘤，是胃肠道最常见的非上皮源性肿瘤，可发生在从食管到直肠的消化道的任何部位。
胃是GIST的多发部位 [1]。
近年来随着微创技术在发展，内镜、腹腔镜在胃肠道间质瘤治疗中的应用日益成熟。
内镜治疗有局限性和潜在风险性，而腹腔镜与开放性手术相比，其具有相同的疗效且创伤小，恢复快的优点，但与内镜比其仍具有较大创伤。
基于两者的微创优势及存在的局限性，腹腔镜与内镜双镜联合可以优势互补，更大程度地拓宽其临床应用指征。
[2]我院于2010年1月一2012年1月共完成21例双镜联合治胃肠间质瘤手术，取得了较好的效果，现将护理体会报道如下：1 资料与方法1.1一般资料：本组21例，其中男１2例，女9例，年龄18-25岁，平均40岁，病史２个月-８年。
主要临床表现为腹部不适、隐痛、包块、腹胀、上消化道出血等，一部分患者为无明显临床表现而在体检时发现。
所有患者术前均行胃镜、ＣＴ或超声检查证实。
1.2手术方法1.2.1双镜联合的治疗方式：（1）腹腔镜辅助内镜手术(1aparoscopy—assisted endo—copic technique，LAET)；腹腔镜在整个手术进程中严密监视内镜下切除肿瘤的过程，并能及时处理可能出现的穿孔、出血等并发症。
胃间质瘤的最佳治疗方法
胃间质瘤的最佳治疗方法
胃间质瘤（GIST）是一种罕见的胃肠道间质肿瘤，最佳的治
疗方法取决于肿瘤的大小、位置、恶性程度和患者的整体情况。
以下是常用的治疗方法：
手术切除：对于小而局限的GIST，手术切除是首选治疗方法。
通过手术可以完全切除肿瘤，提供明确的病理学诊断和分期信息。
对于大型或恶性的GIST，也可能需要进行手术切除以减
轻症状或控制疾病进展。
靶向治疗：对于高危或转移性GIST，靶向治疗是关键。
口服
给药的分子靶向药物，如Imatinib（吉非替尼），可抑制
GIST细胞生长和扩散。
多数患者对Imatinib有良好的反应。
对于不能耐受或进一步进展的患者，还可以考虑使用Sunitinib （舒尼替尼）或Regorafenib（雷帕替尼）等其他靶向药物。
放射治疗：放射治疗在GIST中的应用相对有限，但可用于术
前或术后辅助治疗，减少肿瘤的复发风险。
随访及监测：对于行手术切除的患者，定期进行影像学检查、血液检验和相关检查是必要的。
这有助于发现肿瘤的复发或转移，及时调整治疗方案。
个体化治疗：对于特殊情况下无法手术切除或对药物治疗抗药的患者，个体化治疗可能是一种选择。
例如，可以考虑尝试其他靶向药物或参加临床试验。
总之，胃间质瘤的最佳治疗方法取决于多个因素，并应由专业的医疗团队根据患者的具体情况进行评估和决定。
早期诊断和治疗对于提高预后至关重要。
胃间质瘤的手术体会
胃间质瘤的手术体会摘要目的：探讨胃间质瘤的诊治方法。
方法：回顾性分析12例胃间质瘤的临床表现、诊断和外科治疗。
结果：病变部位：胃窦部2例，胃体部6例，胃底部4例。
瘤体直径＜5cm者7例，5～10cm者4例，＞10cm者1例。
标本边缘病理检查均为阴性，12例均治愈出院。
结论：胃间质瘤以手术治疗为首选，不常规行淋巴清扫，术中应保持肿瘤完整性。
关键词胃间质瘤胃肠道间质瘤胃间质瘤（gastric stromal tumor,GST）是最常见的胃间叶细胞肿瘤，占所有胃肠道间质瘤（gastro intestinal stromal tumor,GIST）的60%～70%［1］。
为探讨GST的手术治疗，现回顾性分析我院2000年1月～2008年6月手术治疗的12例GST的病例资料，报告如下。
资料与方法一般资料：本组12例，其中男5例，女7例，男女之比为1:1.4。
发病年龄为22～70岁。
临床表现为上消化道出血3例，上腹疼痛不适7例，上腹部包块但无症状者1例，行其他择期手术时发现1例。
诊断：术前诊断主要依据胃镜及上消化道钡餐透视的结果。
本组行胃镜检查8例，均有阳性发现，主要表现为黏膜下隆起性肿物，合并黏膜表面溃疡形成3例，均胃镜下取活检，阳性1例。
上消化道钡餐透视6例，3例未检出肿瘤，但因为有临床症状，行CT检查发现病灶。
手术方法：本组病例间质瘤均手术完全切除，其中胃楔形切除6例，近端胃大部切除4例，远端胃切除2例。
手术切缘距瘤体均≥3cm。
结果病变部位：胃窦部2例，胃体部6例，胃底贲门部4例。
瘤体直径＜5cm者7例，5～10cm者4例，＞10cm者1例。
近端胃大部切除术后并发胃瘫1例，给予对症处理后治愈。
标本边缘病理检查均为阴性，12例均治愈出院。
讨论胃肠道间质瘤（gastro intestinal stromal tumor，GIST ）由Mazur［2］等于1983年根据肿瘤的分化特征而提出，是指原发于胃肠道的非定向分化的间叶源性梭形细胞肿瘤。
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11.TakayamaI，et al. Arch Histol Cytol. 2002;65:1-26. *ICC：Cajal间质细胞
5
GIST：发病机制
§ 基因突变在大多数病例的恶性转化中发挥着重要 作用9,10
• KIT：60–80%9 • PDGFRA：5–8%9
§ 约8-15%的病例未检测到KIT/PDGFRA突变 （“野生型GIST”）9,10
议的
10
GIST：组织病理学
梭形细胞
上皮样细胞
混合细胞型
• GIST的大小范围在1-40cm之间（平均~5 cm）12
• GIST可被分为三大类3
•梭形细胞型（70%）
•上皮样细胞型（20%）
•梭形细胞与上皮样细胞混合型（巢式形态）（10%）
3. Fletcher CD ，et al. Hum Pathol. 2002;33:459-465. 12. Corless CL，et al. Annu Rev Pathol. 2008;3:557-586.
14. Miettinen M，et al. Hum Pathol. 1999;30:1213-1220. 15. Ghanem N，et al. Eur Radiol. 2003;13:1669-1678.
9
GIST：诊断手段
l CT:初始选择的影像学技术，反应评
价与监测，活检
l MRI:直肠GIST,肝转移灶 l PET-CT:早期反应（2-3周内） l 内镜及内镜超声:筛查，活检 有争
1.NCCN. Clinical Practice Guidelines; Soft Tissue Sarcoma. V.2.2011. *Images adapted with permission from Choi H et al. Am J Roentgenol. 2004;183:1619-1628. *GI：胃肠道；HU：Hounsfield 单位
罕见
小肠
外显子 9
10%
小肠、结肠
外显子 11
67%
所有部位
外显子13
1%
所有部位
外显子 17
1%
所有部位
PDGFRA突变
5–8%
外显子12
1%
所有部位
外显子14
<1%
胃
外显子18 D842V
5%
胃、腹膜、网膜
其他外显子
1%
所有部位
12. Corless CL，et al. Annu Rev Pathol.2008;3:557586.
9.Sircar K，et al. Am J Surg Pathol. 1999;23:377-389. 10.Wang L，et al. Arch Pathol Lab Med. 2000;124:1471-1475.
6
GIST：基因突变与肿瘤部位12
基因型
相对频率
解剖学分布
KIT 突变
80%
外显子 8
6. Tryggvason G，et al. Int J Cancer. 2005;117:289-293. 7. Rubio J，et al. Eur J Cancer. 2007;43:144-148. 8. Mucciarini C，et al. BMC Cancer. 2007;7:230.
3
GIST：发生率
§ 在美国，估计每年有10-20人/百万人诊断为GIST2
• 约有5000-6000病例/年诊断为GIST 3
§ 在欧洲的发生率估计在6.6-14.5例/百万人4–8
§ 在瑞典的流行病学：129例/百万人5
§ 在50-65岁人群中发生率最高2
• 男性/女性发生率相似，但一些报告显示男性发生率更高
胃肠道间质瘤综合治疗经验分享（ ）
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• 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GIST）概述 • GIST治疗经验分享
2
GIST:定义1
§ 间叶性（结缔组织）瘤 § 原发位于胃肠道、网膜和肠
系膜 § 占所有GI*肿瘤的0.2% § 占GI*肉瘤的80%
11
GIST：免疫组织化学
§ 大约95 %的GIST KIT染色阳性1 § 而在那些KIT染色非阳性的GIST中，大约三分之一存在PDGFRA突变18
在GIST中各种类型的KIT (CD117)染色
1.NCCN. Clinical Practice Guidelines; Soft Tissue Sarcoma. V.2.2011. 18. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710.
2. Miettinen M ，et al. Virchows Arch. 2001;438:1-12. 3. Fletcher CD ，et al. Hum Pathol. 2002;33:459-465. 4. Goettsch WG，et al. Eur J Cancer. 2005;41:2868-2872. 5. Nilsson B，et al. Cancer. 2005;103:821-829.
4
GIST：发病机制
§ ICC是消化道的起搏细胞9 § GIST 存在ICC的一些特征10,11
• 电子显微镜检查显示神经和间质的混合特征 • ~95%病例中表达KIT（CD117）
§ 在家族性GIST患者中证实胃肠道ICC增殖10,11
9.Sircar K，et al. Am J Surg Pathol. 1999;23:377-389. 10.Wang L，et al. Arch Pathol Lab Med. 2000;124:1471-1475.
14.Miettinen M，et al. Hum Pathol. 1999;30:1213-1220.
8
GIST：临床表现
诊断时GIST症状14
症状 腹痛 GI 出血
发生率 50–70%
50%
• 绝大多数患者出现恶心、呕吐、疼痛、体重减轻、可 触及的肿块以及导致贫血的出血15
• 出现症状的平均持续时间为4-6个月 15
野生型
与Carney三联征相关 与NF1相关
12–15%
罕见 罕见
胃 小肠
7
GIST：临床表现
大约三分之一的GIST无症状13,14
活检
10%
69% 有症状
21% 偶然
13.Kindblom LG. ? vgnextoid=8a7ca1f903878010VgnVCM100000f2730ad1RCRD&spk=Kindblom%2C+Lars-Gunnar+%5Bfau%5D.