Stargardt病
Stargardt病健康宣讲
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Stargardt病患者的生活质量
积极态度：保持积极的态度和参与正面 的活动有助于患者克服困难并享受人生 。
Stargardt病 的研究进展
Stargardt病的研究进展
高光谱成像：近年来的研究发 现，通过高光谱成像技术可以 更早地检测和诊断Stargardt病 。
基因治疗：利用基因编辑技术 和基因疗法可能有望治愈或缓 解Stargardt病。
Stargardt病概述
症状：常见症状包括中央视力减退、视 网膜斑点、视物模糊等。
Stargardt病 的影响
Stargardt病的影响
日常生活：Stargardt病会影响 患者的日常生活，包括阅读、 看电视、识别脸部等。 心理健康：患者常常因视力减 退而感到沮丧、焦虑或自卑。
Stargardt病的影响
防护和治疗：早期检测和诊断对于进行 预防和治疗非常重要。
如何预防 Stargardt病？
如gardt病的成员，应该进行 遗传咨询，并了解可能的遗传 风险。 眼部保护：使用防护眼镜，避 免长时间暴露在紫外线下。
如何预防Stargardt病？
Stargardt病的研究进展
细胞治疗：干细胞研究显示，通过植入 健康的视网膜色素上皮细胞可以恢复患 者的视力。
结语
结语
Stargardt病是一种影响视力的 常见遗传性疾病，但患者可以 通过预防、治疗和积极的生活 态度来提高生活质量和应对挑 战。
结语
积极参与研究和推动相关科学技术的发 展也为找到治愈或缓解Stargardt病的 方法带来了希望。
临床试验：一些药物和基因治疗正在进 行临床试验，可能成为未来的治疗选择 。
Stargardt病 患者的生活质
眼科学名词解释及问答
睑板腺囊肿（霰粒肿）：是睑板原特发性无菌性慢性肉芽肿性炎症，以往称为霰粒肿，它由纤维结缔组织包裹，囊内含有睑板原分泌物及包括巨细胞在内的慢性炎症细胞的浸润。
泪膜：是通过眼睑的瞬目运动，将泪液涂布在眼表形成的7-10um厚的超薄层，其构成由外向内分别为脂质层，水样层，粘蛋白层。
干眼症：又称角结膜干燥症，是指任何原因引起的泪液质和量异常或动力学异常，导致泪膜稳定性下降，并伴有眼部不适，引起眼表病变为特征的多种病症的总称。
视野：指眼向前方固视时所见的空间范围，距注视点30°以内范围中心视野，30°以外的范围为周边视野。
睑腺炎：是常见的眼睑腺体的细菌性感染，如果是睫毛毛囊或其附属的皮脂腺或变态汗腺感染，称外睑腺炎；若是睑板腺感染称为内睑腺炎。
角膜斑翳：角膜炎愈合后瘢痕性混浊较厚，略呈白色，但仍可见透见虹膜。
粘连性角膜白斑：角膜穿孔后，愈合过程中，角膜白斑的瘢痕组织中嵌有虹膜组织。
白内障：晶状体混浊称为白内障。
如老化遗传，代谢异常，外伤，辐射，中毒和局部营养障碍等，可引起晶状体囊膜操作，使其渗透性增加，丧失屏障作用，或民间致晶状体代谢紊乱，使晶状体蛋白发生变性，形成混浊。
并发性白内障：指眼内疾病，如眼部炎症或退行性病变，使晶状体营养或代谢障碍，导致混浊。
后发性白内障：指白内障囊外摘除术后，或外伤性白内障部分皮质吸收后所形成的晶状体后囊膜混浊。
青光眼：是一组以视神经凹陷性萎缩和视野缺损为共同特征的疾病，病理性眼压增高是其主要危险因素。
原发型闭角型青光眼：是由于周边虹膜堵塞小梁网，或与小梁网发生永久性粘连，房水外流受阻，引起眼压升高的一类青光眼。
急性闭角型青光眼：是一种以眼压急剧升高并伴有相应症状和眼前段组织改变为特征的眼病，多见于50岁以上老年人，女性更常见，男女之比约为1：2，病人常有远视。
中间葡萄膜炎：是一组累及睫状体扁平部、玻璃体基底部、周边视网膜和脉络膜的炎症性和增殖性疾病。
干性AMD：主要有玻璃膜疣和RPE 异常改变。
Stargardt病治疗及护理
目录
01. Stargardt病概述 02. Stargardt病治疗方法 03. Stargardt病护理要点
疾病定义
Stargardt病 是一种遗传性
视网膜疾病
主要影响青少 年和年轻人
导致视网膜色 素上皮细胞退
化
导致视力下降， 甚至失明
发病原因
1
遗传因素：Stargardt病是一 种遗传性视网膜疾病，主要由
力逐渐下降
视野缺损：中心视 野出现暗点，逐渐 扩大形成环形暗点
视网膜色素变性：视 网膜色素细胞减少，
导致视网膜变薄
视网膜血管异常：视 网膜血管变细、变少，
影响视网膜供血
视网膜病变：视网 膜出现黄斑病变、 视网膜脱离等病变
遗传性：Stargardt 病具有遗传性，家族
中多人患病
药物治疗
01
维生素A：补充维生素A可以减缓病情发展
基因突变引起。
2
环境因素：某些环境因素，如 紫外线辐射、吸烟等，可能增 加Stargardt病的发病风险。
3
年龄因素：Stargardt病多发 于青少年时期，随着年龄的增
长，发病风险逐渐降低。
4
其他因素：如免疫系统异常、 营养不良等，也可能与
Stargardt病的发病有关。
症状表现
视力下降：早期表 现为夜盲，后期视
03
避免长时间使 用电子产品， 减少眼睛疲劳
04
定期进行眼部 检查，及时发 现并治疗眼部 疾病
饮食调理
增加富含叶黄素的食物， 如菠菜、胡萝卜、南瓜等
02
增加富含维生素A的食物， 如动物肝脏、鱼肝油等
03
增加富含抗氧化剂的食物， 如蓝莓、石榴、葡萄等
施塔加特病健康宣教
施塔加特病的心理调适
保持积极心态
保持乐观：积极面对 疾病，保持乐观心态
增强自信：增强自信 心，相信自己能够战 胜疾病
学会放松：学会放松， 减轻心理压力
寻求支持：寻求家人、 朋友、医生的支持， 共同面对疾病
寻求心理支持
01
03
手术风险：出血、感染、 关节功能障碍等
02
手术方式：关节镜下关 节清理术、关节融合术、 关节置换术等
手术适应症：施塔加特 病患者，病情严重，药 物治疗无效
康复治疗
康复治疗目标：恢复患者的日常生活能力，提高 生活质量
康复治疗方法：物理治疗、言语治疗、作业治疗、 心理治疗等
康复治疗原则：个体化、全面性、持续性、综合 性
施塔加特病的治疗方法
药物治疗
01
药物选择：根 据病情和患者 个体差异选择
合适的药物
03
药物疗程：根 据病情和患者 个体差异确定
药物疗程
02
药物剂量：根 据病情和患者 个体差异调整
药物剂量
04
药物副作用：关 注药物副作用， 及时调整药物剂
量或更换药物
手术治疗
01
04
术后康复：关节功能锻 炼、药物治疗、定期复 查等
保持良好的心态：保持乐观积 极的心态，避免焦虑和抑郁
定期体检
定期进行身体检查，
01
了解身体状况
提高生活质量，延
04
长寿命
02
及时发现疾病，及
时治疗
03
预防疾病，保持身
体健康
避免接触有害物质
01
避免接触有毒化 学物质，如苯、
Stargardt病与视锥细胞营养不良
临床表现
• FFA表现：常双眼对称，有以下4种类型。 • ①牛眼征：最常见，横椭圆形强荧光区域，环绕着呈弱
荧光靶心。 • ②后极部大片状强荧光，与无荧光区分界清楚。 • ③黄斑区弱荧光灶，并可透见其下萎缩的脉络膜中、大
血管。 • ④类是Stargardt病及眼底黄色斑点症。
临床表现
• OCT表现：视细胞层以及RPE光带和脉络膜毛细血管 层光带均明显变薄。
鉴别诊断
• 视锥细胞营养不良：儿童期出现，视力减退，但 眼底正常，晚期可出现牛眼样外观。ERG可行鉴 别。
• 氯喹或中毒性视网膜病变：有服用氯喹抗疟疾治 疗或羟氯喹治疗类风湿关节炎或系统性红斑狼疮 的病史。
• 脉络膜湮灭征是Stargardt病的特异荧光表现，约 90%的患者出现脉络膜湮灭征。
治疗
• 绝大多数患者至少有一眼视力保留在0.1-0.3。
• 现无特殊治疗方法，可予叶黄素、玉米黄质、血 管扩张药、维生素B、维生素C等营养药物。
• 嘱患者避免长时间的户外日光直射。
先天性视锥细胞营养不良
（congenital cone dystrophy）
• 先天性视锥细胞营养不良是一组累及视锥细胞功能的 遗传性视网膜变性类疾病。
• 视网膜电流图（electroretinogram，ERG）：比眼底 检查能更早且更好的反应视网膜功能的变化。可见振 幅的下降。
临床表现
• 眼底表现：
• 早期：眼底完全正常，易被误诊为弱视。
• 进展期：最早出现中心凹反光消失，继而黄斑部出现 颗粒状色素及黄色斑点沉着物。逐渐形成双眼对称横 椭圆形边界清楚的萎缩区。
临床表现
• 视觉电生理：对确诊有重要价值
• ERG：明适应和闪光反应无波形或波形很低。暗适应 基本正常。
Stargardt病预防和措施
参与临床研究 与治疗：
参与临床研究与治疗：
积极参与和关注Stargardt病的 临床研究和新治疗方法，以期 望未来有更好的治疗选择。
总结
总结
Stargardt病是一种遗传性疾病，但通 过合理的生活方式、环境照明、遗传咨 询、定期检查和治疗、心理支持和康复 、以及参与临床研究与治疗，可以减少 病发的风险，改善患者的生活质量。
环境照明和护眼：
长时间使用电子设备时，使用 护眼屏幕和降低屏幕亮度。
遗传咨询与基 因检测：
遗传咨询与基因检测：
如果有家族中有Stargardt病的病例， 建议咨询遗传医生，了解遗传风险和计 划生育方面的建议。
进行基因检测，确诊携带Stargardt病 基因的风险。
定期检查和治 疗：
定期检查和治疗：
Stargardt病 预防和措施
目录 简介 健康生活方式： 环境照明和护眼： 遗传咨询与基因检测： 定期检查和治疗： 心理支持和康复： 参与临床研究与治疗： 总结
简介
简介
Stargardt病是一种罕见的遗传 性疾病，主要影响视网膜中的 黄斑部分。
下面将介绍一些预防和措施， 以帮助患者和高风险人群减少 病发的可能性。
定期进行眼部检查，以及视力 和视野的评估。
在专业医生的指导下，根据病 情选择合适的治疗方法，如保 持健康的生活习惯、药物治疗 或手术治疗。
心理支持和康 复：
心理支持和康复：
Stargardt病对于患者的生活产生了影 响，建议寻求心理支持和康复服务，以 应对情绪和心理方面的困扰。
学习和掌握一些辅助技能和工具，如使 用放大镜、人工视觉技术等，以改善生 活质量。
健康生活方式 ：
健康生活方式：
积极保持良好的生活习惯和饮食习惯， 对于保护视力非常重要。
Stargardt病患者的护理PPT课件
护理措施
提供心理支持：Stargardt病会 对患者的心理造成一定的影响 ，提供适当的心理支持是很重 要的。
保持健康饮食：均衡饮食、摄 取丰富的维生素和抗氧化剂有 助于保护视力。
生活方式建议
生活方式建议
避免紧张活动：避免进行可能对眼睛造 成负担和损伤的剧烈运动或活动。
康复建议
康复建议
康复训练：通过一些特定的康复训练， 可以帮助Stargardt病患者提高视力和 阅读能力。
寻求社会支持：加入Stargardt病患者 支持群体，与其他患者分享经验和情感 支持。
治疗前景Biblioteka 治疗前景治疗前景：目前还没有明确有 效的治愈Stargardt病的方法， 但科学家正在研究新的治疗方 法，为患者带来希望。
介绍
发病年龄：Stargardt病主要在青少年 或年轻成年人中发病。
症状和诊断
症状和诊断
症状：Stargardt病患者可能出 现中心视力模糊或丧失、阅读 困难、对明亮光线敏感等症状 。
诊断方法：诊断Stargardt病主 要通过眼底检查、视力测试和 基因检测。
护理措施
护理措施
视力辅助技术：Stargardt病患者可以 使用放大镜、垂直阅读器、封闭过滤器 等辅助工具来提高视力。
药物治疗：根据医生的建议，可能会采 用一些药物治疗来控制疾病的进展。
生活方式建议
定期复查：定期随医生复查， 及时了解疾病的变化和调整治 疗。
护理守则
护理守则
定期验光：定期验光可以及时纠正并调 整视力。
保持眼部清洁：定期清洗眼睛和眼镜， 避免眼部感染。
护理守则
健康的生活方式：保持良好的 生活习惯，戒烟限酒，有助于 保护视力。
Stargardt病的病因治疗与预防
Stargardt病的病因治疗与预防Stargardt该病多发生在恒齿生长期，是一种常染色体隐性遗传病，原发于视网膜色素上皮层，患者眼睛受伤，同步发育，性别无明显差异。
1、发病原因眼底黄斑多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚后代，同胞多发病，少数为显性遗传，也有散发病例。
2、发病机制机制不清楚，但发现视网膜深黄斑是视网膜色素上皮中的粘多糖和大量脂褐质沉积物。
造影过程中，由于过量的脂褐质覆盖脉络膜荧光，脉络膜淹没。
在漫长的经过中可分成初期，进行期，晚期3个阶段。
1.初期眼底完全正常，但中心视力明显下降，容易被误诊为弱视或歇斯底里，如果此时给予FFA可以看到黄斑数量多、荧光点小的弱点，因此FFA对本病的早期诊断非常重要。
2.进行期最早的眼底变化是中心反射消失，然后在黄斑深处看到灰黄色的小斑点，逐渐形成横椭圆状境界清晰的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，它看起来像被锤击的青铜片(beatenbronzeatrophicarea)，在病程过程中，萎缩区周围出现黄斑，萎缩区扩大，发展非常缓慢，可侵犯整个后极，但一般不超过上下颞侧视网膜中央动静脉，更不用说到达赤道部了，此时FFA可此可见，整个萎缩区呈斑驳状强荧光，周围有虫蚀样小荧光斑，与黄色斑点对应。
这种斑驳和虫蚀样荧光斑是由于色素上皮损伤而显示的透明荧光。
3.病程晚期，黄斑部可见硬化萎缩的脉络膜血管和形态不规则的色素斑，说明脉络膜毛细血管也受损。
Irvine由于视网膜神经上皮层外层和色素上皮层长期失去功能和代谢，这种损伤是继发性的。
有些病例，特别是黄斑眼底，FFA可见脉络膜淹没征；或暗脉络膜；Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失，absentchoroid)，也就是说，当荧光素钠通过脉络膜循环时，背景荧光较弱，其形成原因尚不清楚。
据推测，它可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质积累，吸收蓝色波长的激发光，使荧光不受激发。
1、荧光血管造影：荧光血管造影对眼底未改变的早期病例诊断非常有帮助。
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Stargardt病
Stargardt病（黄色斑点状眼底合并黄斑变性，斯塔加特病，斯塔加特氏病，眼底
黄色斑点症）
【病因】
(一)发病原因
眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。
少数为显性遗传，亦有散发病例。
(二)发病机制
机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。
造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
【症状】
在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。
1.初期眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。
如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。
所以FFA对本病早期诊断极为重要。
2.进行期最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1. 5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观(beaten bronze atrophic area)。
在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。
此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应
外有虫蚀样小荧光斑。
此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。
3.病程晚期在黄斑部能见到陷于硬化、萎缩的脉络膜血管，并有形态不规则
的色素斑，说明脉络膜毛细血管亦已损害。
Irvine等推测这种损害是继发的，是由于视网膜神经上皮层外层及色素上皮层长期失去功能与代谢的一种废用性萎缩。
本病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，FFA可见脉络膜淹没征(choroi dal silence sign;或称暗脉络膜，dark choroid;Newsome建议改称脉络膜背景荧
光缺失，absent choroid)，即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱，其形成
原因未明，推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。
本病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降，进行期及晚期则高度不良。
患者无夜盲而有程度不等的昼盲现象。
视野检查在初期已可发现中心比较暗点，进行期后，有与萎缩区大小相应的中心比较暗点。
周边视野一般无改变。
色觉障碍初期即可检出，以后逐渐加剧。
全视野ERG无明显异常，多焦点视网膜电图(mE RG)则有显著改变，提示中心凹损害严重。
EOG光峰与暗谷比值(LP/DT)正常或下降。
根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出。
与遗传因素有关，可以进行家系调查。
【饮食保健】
(1)注意补充维生素A
维生素A也称视黄醇，在人体视觉的形成中发挥着重要作用。
它参与视网膜内
视紫红质的合成，如果维生素A不足，眼睛对黑暗环境的适应能力就会减退，严重
时可能导致夜盲症。
动物肝脏、鱼肝油、鱼子、全奶及全奶制品、蛋类等维生素A含量较高。
胡萝
卜素在人体内也可以转化为维生素A，因此被称为维生素A原。
维生素A原在绿色蔬
菜和黄色蔬菜、水果如菠菜、韭菜、豌豆苗、苜蓿、青椒、红薯、胡萝卜、南瓜、杏、芒果中含量较多。
(2)多吃含钙丰富的饮食
钙是眼部组织的“保护器”。
体内钙缺乏，不仅会造成眼睛视网膜的弹力减退、晶状体内压力上升、眼球前后径拉长，还可使角膜、睫状肌发生退行性病变，易造成视力减退或近视。
乳类、豆类、菌类、干果类及海产品类食物中含丰富的钙，与维生素D搭配食用，利于钙的吸收。
(3)微量元素硒、锌、铬可改善眼部组织功能，防治视力减退。
含硒多的食物有动物肝脏、蛋、鱼、贝类、大豆、蘑菇、芦笋、荠菜、胡萝卜等;含锌多的食物有肝、肾、海产品、乳类、谷类、豆类、硬果类等;含铬较多的食物有牛肉、黑胡椒、糙米、玉米、小米、粗面粉、红糖、葡萄汁、食用菌类等。
(4)富含维生素C的食品，维生素C可减弱光线与氧气对眼睛晶状体的损害，从
而延缓白内障的发生。
含维生素c的食物有柿子椒、西红柿、柠檬、猕猴桃、山楂
等新鲜蔬菜和水果。
(5)珍珠，珍珠含95%以上的碳酸钙及少量氧化镁、氧化铝等矿物质，并含有多种氨基酸、如亮氨酸、蛋氨酸、丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、天门冬氨酸等，珍珠性味甘咸寒，用珍珠粉配龙脑、琥珀等配成的“真珠散”点眼睛可抑制白内障的形成。
(6)海带，海带除含碘外还含有1/3的甘露醇，晒干的海带表面有一层厚厚的“白霜”，它就是海带中的甘露醇，甘露醇有利尿作用，可减轻眼内压力，用来治
疗急性青光眼有良好的功效。
其他海藻类如裙带菜也含有甘露醇，也可用来作为治疗急性青光眼的辅助食品。
【护理】
眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。
少数为显性遗传，亦有散发病例。
【治疗】
预防：与遗传因素有关，避免近亲结婚，并作好产前检查和产前诊断。
【检查】
遗传学检查。
1.眼底荧光血管造影荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。
此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。
此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。
在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜(荧光)淹没(choroidal silence)”。
但这种
现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现。
至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。
视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。
造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。
晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。
2.电生理检查早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐
出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降、阿登比降低。
当病变局
限黄斑部时，ERG可正常。
当病变弥散、累及中央和周边部视网膜，则FERG异常，
其中a波损害明显大于b波损害。
中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PE RG基本趋于熄灭。
PVEP的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。
3.暗适应检查部分病人减退。
【鉴别】
1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrop hy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。
病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。
暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常。
色觉检查为红绿色盲。
2.视锥细胞营养不良或视锥细胞变性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦为常染色体显性遗传病，是一种少见的先天性黄斑变性疾病。
早期中心视力下降、畏光、眼球震颤。
眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状。
电生理显示明视ERG异常、暗视ERG正常。
EOG亦正常。
色觉检查为红蓝或全色盲。
【并发症】
目前没有相关内容描述。