儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范(2019年版)
横纹肌肉瘤案例
横纹肌肉瘤案例横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma）是一种罕见的肌肉组织恶性肿瘤，多发生于儿童和青少年身上。
它通常起源于横纹肌肉，可以发生在全身各个部位，包括头颈部、泌尿生殖系统、四肢和躯干等处。
横纹肌肉瘤的发病机制尚不完全清楚，但与遗传因素、染色体异常和环境因素有关。
横纹肌肉瘤的临床表现各异，常见症状包括局部肿块、疼痛、压迫症状、出血、发热等。
诊断主要依靠组织病理学检查和影像学检查，如超声、CT、MRI等。
对于横纹肌肉瘤的治疗，常规方法包括手术切除、放疗和化疗，有时也会采用靶向治疗和免疫治疗。
下面我们来看一个横纹肌肉瘤的临床案例：患者小明，男，8岁，因右侧颈部肿块就诊。
患者无明显诱因下出现颈部肿块，无疼痛、压迫症状，无发热。
体格检查，患者神志清楚，全身情况良好，颈部可见一直径约3cm的肿块，质地硬，表面光滑，活动度尚可。
血常规、肝肾功能、电解质及凝血功能均正常。
颈部超声检查显示，右侧颈部可见一个大小约3.5cm×2.0cm的混合回声肿块，边界不清。
颈部CT检查显示，右侧颈部软组织肿块，考虑恶性肿瘤可能。
经颈部肿块活检术，病理学检查提示，横纹肌肉瘤。
根据临床分期，患者被诊断为Ⅱ期横纹肌肉瘤。
综合考虑患者的年龄、肿瘤部位、病理类型等因素，制定了手术切除+化疗+放疗的综合治疗方案。
手术切除后，患者接受了多周期的化疗和放疗，治疗过程中出现了一些不良反应，但均得到了及时有效的处理。
经过一年的治疗，患者的颈部肿块明显缩小，肿瘤生长受到控制，临床症状明显改善。
目前患者正在进行定期随访和复查，生活状态良好。
这个案例告诉我们，横纹肌肉瘤是一种需要综合治疗的恶性肿瘤，早期诊断和治疗对提高患者的生存率和生活质量至关重要。
因此，对于出现不明原因的肿块、疼痛、压迫症状等症状的患者，应及时就医并进行全面检查，以便早日发现和治疗横纹肌肉瘤。
同时，医务人员也应加强对横纹肌肉瘤的认识和了解，提高对该疾病的诊断和治疗水平，为患者提供更好的医疗服务。
横纹肌肉瘤的治疗
横纹肌肉瘤的治疗
*导读：眼眶横纹肌肉瘤(orbitalrhabdomyosarcoma)眼眶横纹肌肉瘤是儿童时期最常见的原发性眼眶恶性肿瘤，发病年龄多在10岁以下。
以上眶多见，致眼球向前下方突出，常伴有疼痛和眼睑结膜水肿，上睑下垂，眼球运动障碍或复视。
眼底可见视乳头水肿，后极部视网膜压迫性皱褶，黄斑部放射状条纹。
……
横纹肌肉瘤治疗方法
手术治疗的原则是施行广泛切除术，争取保留肢体，由于边缘切除复发率可高达80%以上，故在四肢做不到广泛切除的病人，截肢仍属必要。
对于不能做广泛切除的部位，又不在四肢无法行截肢术的肿瘤，术后辅以放疗有减少复发的作用。
化疗药物可供使用的有ADM、CTX、VCR、顺铂等，但疗效不肯定。
横纹肌肉瘤可早期发生引流区淋巴结转移，有必要在肿瘤切除的同时行引流区淋巴结清扫术。
文献报告N0.M0病人五年生存率45%左右，M0病人为30%左右。
由于病人发生转移较早，总体五年生存率25%左右。
第1 页。
横纹肌肉瘤诊断与治疗PPT
体重下降：部分患者可能 出现体重下降
03
横纹肌肉瘤诊断
诊断方法
临床检查：观察肿瘤的大小、 形状、颜色等
病理学检查：活检或穿刺，确 定肿瘤的性质和类型
影像学检查：X光、CT、MRI 等，了解肿瘤的位置、大小、 范围等
实验室检查：血液、尿液、组 织等，了解肿瘤的分期和预后
鉴别诊断
影像学检查：X线、CT、 MRI等
避免食用发霉、变质的食物
避免吸烟、饮酒等不良生活习惯
避免接触有毒化学物质，如苯、甲苯 等
避免过度暴露于紫外线、电离辐射等环 境中
避免过度使用激素类药物，如糖皮质 激素等
定期体检，及时发现并治疗
定期进行身体检 查，及时发现异 常情况
保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、适量运动等
避免接触有害物 质，如辐射、化 学物质等
05横纹肌肉瘤康复Fra bibliotek护理康复训练
康复目标：提高 生活质量，恢复 身体功能
康复计划：根据 患者病情制定个 性化康复计划
康复内容：包括 物理治疗、言语 治疗、心理治疗 等
康复注意事项： 避免过度训练， 注意休息和营养 补充
心理护理
保持积极心态： 鼓励患者保持 乐观，积极面
对疾病
心理支持：提 供心理支持， 帮助患者缓解 焦虑、恐惧等
定期复查与随访
复查时间：根据 医生建议，定期 进行复查
复查内容：包括 肿瘤标志物、影 像学检查等
随访目的：了解 患者病情变化， 及时发现复发或 转移
随访方式：电话 、邮件、门诊等 方式进行随访
06
预防横纹肌肉瘤的措施
加强锻炼，提高免疫力
定期进行有氧运动，如跑步、游泳、骑自行车等 保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃高脂肪、高糖食物 保持良好的作息习惯，保证充足的睡眠 保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑
儿童鼻旁胚胎性横纹肌肉瘤误诊为钙化上皮瘤1例并文献复习
儿童鼻旁胚胎性横纹肌肉瘤误诊为钙化上皮瘤1例并文献复
习
杨天明;郑立荣;肖林;黎胜苗;虞义建
【期刊名称】《中国乡村医药》
【年(卷),期】2022(29)20
【摘要】胚胎性横纹肌肉瘤是一种罕见的、高度恶性的软组织肉瘤,是横纹肌肉瘤(RMS)中最常见的一个亚型,起源自未分化的中胚层组织,多见于5岁以下儿童,常累及头颈部及泌尿生殖道,发生于鼻旁部位十分罕见[1]。
我科于2019年收治1例胚
胎性横纹肌肉瘤,现报道如下,以期提高大家对该病的认识,避免误诊。
1病历摘要患儿男,3岁,因发现“右侧鼻旁肿块1个月”入院。
患儿1个月前在家中被家长无意
中发现右侧鼻旁肿块,约黄豆大小,表面光滑,无破溃出血,无疼痛不适等,且肿块逐渐
增大,现长至蚕豆大小,性质同前,遂就诊于我院。
【总页数】2页(P43-44)
【作者】杨天明;郑立荣;肖林;黎胜苗;虞义建
【作者单位】浙江省台州医院、台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院耳鼻咽喉头颈外科;浙江省台州医院、台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院小儿外科;浙江省台州医院、台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
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横纹肌肉瘤治疗方案
横纹肌肉瘤治疗方案横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于横纹肌细胞，主要发生在儿童和青少年身上。
这种肿瘤通常表现为肿块或肿瘤，可发生在各种部位，包括头颈部、盆腔、四肢和主要躯干。
由于横纹肌肉瘤的恶性程度高且易转移，治疗方案的选择至关重要。
下面将介绍一些常用的横纹肌肉瘤治疗方案。
1. 外科手术外科手术是横纹肌肉瘤治疗的重要组成部分。
根据肿瘤的部位和大小，医生可以选择不同的外科手术方式，包括肿块切除术、根治性切除术和放射治疗辅助手术等。
外科手术旨在完全切除肿瘤，并尽可能保留正常组织功能。
2. 化学疗法化学疗法是横纹肌肉瘤治疗中非常重要的一部分。
常用的化学疗法包括多药联合化疗，如VAC（长春新碱、维生素D、阿霉素）方案。
化学疗法的目标是通过使用药物杀死横纹肌肉瘤细胞，并减少或阻止其扩散到其他部位。
化疗通常在手术前、手术后或放疗前进行，以提高治疗效果。
3. 放射治疗放射治疗在横纹肌肉瘤治疗中也扮演着重要的角色。
它可以用于术前或术后辅助治疗，以清除残留的肿瘤组织或控制转移。
放射治疗使用高能射线照射肿瘤，破坏肿瘤细胞的DNA，从而阻止其生长和扩散。
4. 靶向治疗靶向治疗是横纹肌肉瘤治疗的新趋势。
它利用药物或其他治疗方法针对横纹肌肉瘤细胞特定的变异基因或信号通路进行干预。
这种治疗方法具有更高的选择性和更少的副作用，可以提高治疗效果。
5. 个体化治疗横纹肌肉瘤是一种高度异质的肿瘤，每个患者的病情和治疗反应都有所不同。
因此，个体化治疗在横纹肌肉瘤治疗中非常重要。
个体化治疗可以根据患者的基因型、肿瘤属性和治疗反应等因素来制定最佳治疗方案，以提高治疗效果和生存率。
总而言之，横纹肌肉瘤治疗方案的选择要依据患者的个体情况和病情来确定。
外科手术、化学疗法、放射治疗、靶向治疗和个体化治疗是常见的治疗方法。
综合运用这些治疗手段，可以提高患者的治疗效果和生存率。
横纹肌肉瘤属于恶性肿瘤，对患者的生活和家庭造成了巨大的影响，因此，患者和家属也需要在医生的指导下进行心理和社会支持。
儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范(2019年版)
附件7-3儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2019版）一、概述横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童期最常见的软组织肿瘤，占儿童肿瘤的6.5%左右。
其临床表现多样，异质性强，预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度以及病理类型有关。
原发部位以头颈部及泌尿生殖系统最常见，其次为四肢、躯干等其余部位。
RMS对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需要肿瘤内、外科、放疗等多学科联合的综合治疗。
儿童横纹肌肉瘤研究（美国）协作组（Intergroup RMS Study Group，IRSG）和儿童软组织肉瘤研究（欧洲）协作组（European Pediatric soft tissue sarcomas study group，EpSSG）等较大儿童肿瘤研究组经过20余年的临床研究，并根据病理亚型、术后病理分期和TNM分期，将RMS分为低危、中危和高危3组，进行分层和综合治疗，不断优化治疗方案，进一步改善预后，使得RMS 疗效逐年提高。
二、适用范围病理诊断明确为RMS，未经治疗的、<18岁的所有患儿，无严重脏器功能不全，符合儿童肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。
三、诊断（一）临床表现RMS可发生于全身任何部位，临床表现取决于肿瘤的原发部位。
RMS最好发的部位为头颈部（占40%），泌尿生殖道（占25%），以及四肢（占20%）。
头颈部的RMS可分为三个区域，分别为脑膜旁，眼眶及非眼眶、非脑膜旁区域。
RMS 诊断时约25%发生远处转移，其中肺是最常见的转移部位，约占40%～45%；其次是骨髓转移，约占20%～30%，骨转移占10%。
（注：脑膜旁区域是指原发部位在中耳-乳突、鼻腔、鼻窦、鼻咽、颞下窝、翼腭、咽旁区等区域，以及其他距离颅骨1.5厘米以内病灶。
）头颈部：脑膜旁区RMS占头颈部RMS的50%，早期不易发现，而且很难完全切除。
可表现为鼻腔或者外耳道出现脓血性分泌物，耳道或鼻腔阻塞，或者吞咽困难。
横纹肌肉瘤的诊断与鉴别
横纹肌肉瘤的诊断与鉴别一、概述二、临床表现横纹肌肉瘤的临床表现多样，主要取决于肿瘤的发生部位和大小。
常见症状包括：1. 局部肿块：最常见的症状，通常是缓慢增长的。
2. 疼痛：肿瘤较大时可引起局部压迫症状，如疼痛或不适。
3. 功能障碍：肿瘤发生在运动器官时，可能导致相应部位的功能障碍。
4. 转移症状：如咳嗽、呼吸困难、腹痛、肿胀等。
三、诊断横纹肌肉瘤的诊断需要结合临床表现、影像学检查和病理学检查。
1. 临床检查：医生将根据病史和体格检查结果，对可疑部位进行评估。
2. 影像学检查：如超声、CT、MRI等，可以帮助确定肿瘤的位置、大小和侵犯范围。
3. 病理学检查：通过活检获取肿瘤组织，进行病理学检查，以确定肿瘤的类型和恶性程度。
四、鉴别诊断横纹肌肉瘤需要与其他软组织肿瘤、炎症性病变和良性肿瘤进行鉴别。
常见的鉴别诊断包括：1. 纤维肉瘤：通常发生在成人，肿瘤细胞呈纤维状排列。
2. 恶性纤维组织细胞瘤：肿瘤细胞多样，富含血管。
3. 骨肉瘤：发生在骨骼的恶性肿瘤，可侵犯软组织。
4. 淋巴瘤：起源于淋巴组织的恶性肿瘤，可发生在软组织。
五、治疗横纹肌肉瘤的治疗方案取决于肿瘤的类型、部位、大小和分期。
治疗手段包括：1. 手术治疗：广泛切除肿瘤，必要时进行淋巴结清扫。
2. 化疗：使用化疗药物杀灭肿瘤细胞，常用于术前、术后和辅助治疗。
3. 放疗：使用高能射线杀灭肿瘤细胞，常用于术前和术后辅助治疗。
4. 免疫治疗：使用免疫调节剂增强机体免疫力，对抗肿瘤细胞。
六、预后横纹肌肉瘤的预后与肿瘤的类型、部位、大小和分期密切相关。
总体来说，早期发现、早期治疗的预后较好。
然而，横纹肌肉瘤是一种高度恶性的肿瘤，治疗后复发和转移的风险较高。
七、总结横纹肌肉瘤是一种罕见的儿童和青少年软组织恶性肿瘤，其诊断和鉴别诊断需要综合临床表现、影像学检查和病理学检查。
治疗方案个体化，结合手术、化疗、放疗和免疫治疗等多种手段。
尽管治疗效果有所提高，但横纹肌肉瘤的预后仍然不容乐观，需要密切随访和综合治疗。
《儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范(2019版)》要点
《儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2019版）》要点一、概述横纹肌肉瘤（RMS）是儿童期最常见的软组织肿瘤，占儿童肿瘤的6.5%左右。
其临床表现多样，异质性强，预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度以及病理类型有关。
原发部位以头颈部及泌尿生殖系统最常见，其次为四肢、躯干等其余部位。
RMS对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需要肿瘤内、外科、放疗等多学科联合的综合治疗。
二、适用范围病理诊断明确为RMS，未经治疗的、<18岁的所有患儿，无严重脏器功能不全，符合儿童肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。
三、诊断（一）临床表现RMS可发生于全身任何部位，临床表现取决于肿瘤的原发部位。
RMS最好发的部位为头颈部（占40%），泌尿生殖道（占25%），以及四肢（占20%）。
头颈部的RMS可分为三个区域，分别为脑膜旁，眼眶及非眼眶、非脑膜旁区域。
RMS诊断时约25%发生远处转移，其中肺是最常见的转移部位，约占40%～45%；其次是骨髓转移，约占20%～30%，骨转移占10%。
（二）病理分型1. 胚胎型(ERMS)：2. 腺泡型（ARMS）：3. 多形型或间变型：（三）辅助检查1. 血常规、尿常规、血生化、凝血检查（1）血常规检查：患儿可表现为贫血；有骨髓浸润者可出现全血细胞减少。
（2）尿常规检查：泌尿生殖道肿瘤可有血尿表现。
（3）血生化检查：肝肾功能、LDH、电解质是必查项目。
肿瘤负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶增高。
（4）凝血功能：包括PT、APTT、TT、FIB、D-二聚体、FDP。
有骨髓浸润、高肿瘤负荷、巨大瘤灶合并肿瘤破裂出血者可出现FIB下降，D-二聚体升高等。
2. 影像学检查（1）X线平片检查：原发部位的X线检查可以发现肿瘤钙化、骨侵犯等。
可以辅助诊断肿瘤肺部转移。
（2）CT扫描：肿瘤原发部位通常行增强CT扫描来辅助诊断瘤灶大小及局部软组织、骨骼侵犯情况，以及用来评估治疗反应。
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附件7-3儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2019版）一、概述横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童期最常见的软组织肿瘤，占儿童肿瘤的6.5%左右。
其临床表现多样，异质性强，预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度以及病理类型有关。
原发部位以头颈部及泌尿生殖系统最常见，其次为四肢、躯干等其余部位。
RMS对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需要肿瘤内、外科、放疗等多学科联合的综合治疗。
儿童横纹肌肉瘤研究（美国）协作组（Intergroup RMS Study Group，IRSG）和儿童软组织肉瘤研究（欧洲）协作组（European Pediatric soft tissue sarcomas study group，EpSSG）等较大儿童肿瘤研究组经过20余年的临床研究，并根据病理亚型、术后病理分期和TNM分期，将RMS分为低危、中危和高危3组，进行分层和综合治疗，不断优化治疗方案，进一步改善预后，使得RMS 疗效逐年提高。
二、适用范围病理诊断明确为RMS，未经治疗的、<18岁的所有患儿，无严重脏器功能不全，符合儿童肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。
三、诊断（一）临床表现RMS可发生于全身任何部位，临床表现取决于肿瘤的原发部位。
RMS最好发的部位为头颈部（占40%），泌尿生殖道（占25%），以及四肢（占20%）。
头颈部的RMS可分为三个区域，分别为脑膜旁，眼眶及非眼眶、非脑膜旁区域。
RMS 诊断时约25%发生远处转移，其中肺是最常见的转移部位，约占40%～45%；其次是骨髓转移，约占20%～30%，骨转移占10%。
（注：脑膜旁区域是指原发部位在中耳-乳突、鼻腔、鼻窦、鼻咽、颞下窝、翼腭、咽旁区等区域，以及其他距离颅骨1.5厘米以内病灶。
）头颈部：脑膜旁区RMS占头颈部RMS的50%，早期不易发现，而且很难完全切除。
可表现为鼻腔或者外耳道出现脓血性分泌物，耳道或鼻腔阻塞，或者吞咽困难。
症状可能会被误认为是上呼吸道慢性炎症。
出现颅神经系统症状或其他神经系统症状，提示颅底或中枢神经系统侵犯，需要立即行影像学检查。
脑脊液中肿瘤细胞阳性可能早于影像学发现肿瘤侵犯。
眼眶RMS占头颈部RMS的25%，预后相对良好，此部位的肿瘤早期容易出现症状，如眼球突出、伴眼球固定、一侧眼睑增厚、眶周出血或斜视等。
其他的头颈部RMS可位于颈部软组织、颅顶腱膜、口腔、唾液腺、喉、咽部、腮腺及面颊等部位。
泌尿生殖道：最常见于膀胱和前列腺，约占30%50%。
膀胱肿瘤倾向于向腔内生长，多在膀胱三角区内或附近，偏向于局限，以血尿、尿路梗阻并尿中偶有黏液血性成分为主要表现。
前列腺肿瘤常出现巨大骨盆内肿物，常早期转移至肺部。
肿瘤也可发生于睾丸旁或女性生殖道。
四肢和躯干：肢体局部肿胀是肉瘤的特征，可也出现红肿及触痛表现。
肿瘤相对较大，根据相应的原发部位，也可累及临近胸腰段脊柱，但局部淋巴结蔓延少见。
胸腔内和腹膜后骨盆区域：胸腔内和腹膜后骨盆区域位置深，诊断前可能肿瘤已经很大，常包绕大血管，不能完全切除。
其他部位：会阴-肛周区域，可类似脓肿或息肉；胆道肿瘤少见，可有梗阻性黄疸表现，常有肝内转移、腹膜后转移及肺转移。
（二）病理分型横纹肌肉瘤是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，属于小圆蓝细胞肿瘤，肿瘤由小细胞组成，有大的、圆的深染的细胞核，镜下可见骨骼肌排列。
免疫组化显示存在desmin、myogenin、myoglobin、actin、vimentin 等骨骼肌标记。
WHO将RMS分为以下三种基本病理类型。
1.胚胎型(ERMS)：包括葡萄状(botryoid cell)和梭形细胞型（spindle cell）。
细胞遗传学及分子生物学研究提示，部分胚胎型存在11号染色体杂合缺失。
2.腺泡型（ARMS）：部分ARMS中存在染色体易位t(2；13)(q35；q14)或t(1；13)(q36；q14)。
这两种易位分别形成了相应的融合基因PAX3-FKHR和PAX7-FKHR。
其中，PAX3-FKHR融合蛋白与预后不良相关。
3.多形型或间变型（pleomorphic or anaplastic RMS）：儿童罕见，病理亚型为间变者预后不佳。
（三）辅助检查1.血常规、尿常规、血生化、凝血检查（1）血常规检查：患儿可表现为贫血；有骨髓浸润者可出现全血细胞减少。
（2）尿常规检查：泌尿生殖道肿瘤可有血尿表现。
（3）血生化检查：肝肾功能、LDH、电解质是必查项目。
肿瘤负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶增高。
（4）凝血功能：包括PT、APTT、TT、FIB、D-二聚体、FDP。
有骨髓浸润、高肿瘤负荷、巨大瘤灶合并肿瘤破裂出血者可出现FIB下降，D-二聚体升高等。
2.影像学检查（1）X线平片检查：原发部位的X线检查可以发现肿瘤钙化、骨侵犯等。
可以辅助诊断肿瘤肺部转移。
（2）CT扫描：肿瘤原发部位通常行增强CT扫描来辅助诊断瘤灶大小及局部软组织、骨骼侵犯情况，以及用来评估治疗反应。
胸部CT及腹部CT平扫可用来判定有无肺部及肝脏的转移。
（3）磁共振扫描：可确定原发瘤灶以及对周围邻近组织器官的侵犯情况，尤其适用于眶周、脑膜旁及脊柱旁区域的肿瘤。
（4）骨扫描：用于评估骨骼转移的情况。
（5）PET/CT检查：有条件的单位可考虑行全身正电子发射计算机断层显像，有助于全面评估瘤灶及转移部位。
（6）B超检查：可用于原发瘤灶及转移瘤灶的评估及治疗反应的监测。
（7）心脏彩色超声：用于化疗前心脏功能的评估。
3.有创操作检查（1）活检：通常手术活检可获取足够的标本用于组织病理及分子生物学检查。
若初诊时不能行根治性手术切除，可先予辅助化疗，待肿瘤缩小后择期手术治疗。
条件允许的情况下可行穿刺活检。
（2）骨髓穿刺或活检：用于评估有无骨髓浸润。
（3）脑脊液检查：病变位于脑膜旁区者，建议行脑脊液检查，包括镜下找瘤细胞，有条件的单位可行流式细胞术检查。
4.其他检查（1）听力检查：用于治疗前听力的评估，以及铂类药物听力毒性的监测。
（2）UGTIAI基因多态性的检测：UGTIAI是伊立替康的主要代谢酶，有条件的单位应行UGTIAI基因多态性检测。
UGTIAI*6基因的突变型可降低UGTIAI活性，增加肠道黏膜损伤，出现腹泻风险；UGTIAI*28基因多态性是预测化疗后发生严重粒细胞减少和腹泻风险的分子标记。
（3）荧光原位杂交检查（FISH）：对于腺泡型RMS，这项检查用来检测是否有t(1:13)或t(2:13)易位，即是否存在PAX7-FKHR和PAX3-FKHR融合基因。
（四）鉴别诊断1.尤文肉瘤：通常表现为软组织包块，特别是发生于头颈部、四肢的RMS需注意与尤文肉瘤鉴别，组织病理检查及FISH检查有助于鉴别诊断。
2.神经母细胞瘤：发生于腹盆腔、颈部的RMS需注意与神经母细胞瘤鉴别，可结合肿瘤标记物神经元特异性烯醇化酶（NSE）、尿3-甲氧基4-羟基苦杏仁酸/香草扁桃酸（HVA/VMA）辅助诊断。
3.白血病：有骨髓侵犯的RMS需注意与白血病相鉴别，骨髓肿瘤细胞免疫分型、骨髓活检病理检查有助于诊断。
4.淋巴瘤：特别是腺泡型横纹肌肉瘤有时可误诊为淋巴瘤，需要病理会诊明确诊断。
5.其他软组织肉瘤：如纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤、骨肉瘤、滑膜肉瘤等，需要通过病理诊断鉴别。
四、临床分期及危险度分组（一）临床分期儿科肿瘤研究国际协会，根据治疗前基于影像学制定的临床分期系统(TNM-UICC，表1)，以及横纹肌肉瘤研究美国协作组（IRS）的术后-病理临床分组系统（表2），两种分期方法相结合。
（二）危险度分组依据病理亚型、术后病理分期和TNM分期，将危险度分为低危组、中危组、高危组（表3），以便分层治疗。
五、疗效评估（一）瘤灶评估标准1.完全缓解（CR）：所有病灶完全消失大于4周，骨髓转移者细胞涂片检查阴性。
2.部分缓解（PR）：原发肿瘤缩小≥64%，转移瘤灶缩小≥30%，没有新的病灶。
3.疾病进展（PD）：原发肿瘤较初诊时增大≥40%，转移瘤灶≥20%，或出现新病灶。
4.疾病稳定（SD）：肿瘤体积介于PD和PR之间。
（二）总体疗效评价标准1.CR：原发瘤灶和转移瘤灶均CR，无新发病灶。
2.PR：原发瘤灶CR，转移瘤灶PR/SD，无新发病灶；或原发瘤灶PR，转移瘤CR/PR/SD，无新发病灶。
3.SD：原发瘤灶SD，转移瘤CR/PR/SD，无新发病灶。
4.PD：原发瘤灶、转移瘤灶任何处进展PD。
颅骨1.5厘米以内病灶。
（三）治疗中评估1.手术前检查。
全身检查，包括肺CT、头颅MRI、原发瘤灶B超和局部增强CT或MRI。
2.化疗每间隔2疗程。
评估原发瘤灶及转移瘤灶大小，即复查局部B超，选择性增强MRI。
3.复发评估。
复发是指肿瘤完全消失1个月后，再次出现局部或转移性肿瘤病灶。
此肿瘤易原位复发，如果复查中发现原位或病初转移灶复发，或者出现相应的症状、体征，则需进一步再考虑肺CT、头颅MRI等容易转移部位的检查。
4.治疗中首次评价为CR、PR和PD的患儿，间隔6～8周再评价以确认。
5.治疗结束前评估。
原发瘤灶B超、增强磁共振或CT、胸部CT、头颅MRI，必要时行骨扫描。
治疗中首次评价为CR、PR和PD的患儿，间隔6～8周再评价以确认。
治疗结束后针对总体的治疗效果再次评价和确认。
六、治疗RMS治疗原则和细则重点参照《美国儿童横纹肌肉瘤研究协作组（IRSG）治疗方案》和《中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议CCCG-RMS-2016和解读》【中华儿科杂志2017第55卷第10期】。
提供的以下治疗方案各医院根据各自情况选择应用，部分病人可结合所在医院实际情况适当改良。
（一）手术最好能做完整的肿瘤切除或仅有镜下残留。
如果不能完全切除或者病变累及眼眶、阴道、膀胱或胆道，为了保存器官及其功能，可先用化疗或加放疗，使肿瘤缩小，再进行手术。
如第一次手术仅做肿瘤部分切除，可经化疗和（或）放疗3～6个月（4～8个疗程）后再手术。
为了达到完整切除肿瘤的原发病灶，可以进行二次手术，切除原遗留下的阳性边缘或原仅做活检部位。
（二）放疗1.放疗指征：RMS胚胎型IRS-Ⅰ期不做放疗，Ⅱ～Ⅳ期则须放疗。
腺泡型易有局部复发，故Ⅰ期也做放疗。
2.放疗剂量：常规分割放疗与超分割放疗无区别。
为减少晚期损伤，放疗需采用多分次照射，单次剂量不超过180cGy。
建议采用三维适形或调强放疗技术。
RMS原发和转移瘤灶的推荐放疗剂量（表4）。
3.放疗时机：手术已经完全切除瘤灶者，可于术后1周内放疗；伴颅底侵犯的患儿，有明显压迫症状，需要紧急放疗者，可于化疗前先放疗。
肿瘤较大无法手术者，建议放疗时间在原发瘤灶化疗第13周，转移瘤灶可延迟到化疗第25周。
在有条件的情况下，可以考虑采用质子放疗，能更高的保护靶区周围的正常组织和器官。