2015-9-19 儿童特发性全面性癫痫(洪思琦)
15号染色体相关性癫痫综合征诊疗进展
15号染色体相关性癫痫综合征诊疗进展邓亚萍【摘要】尽管近年来癫痫的诊断及治疗有较大进步,但仍有一些癫痫综合征因病因不明,难以明确诊断与治疗.在众多病因中,遗传因素是目前的研究热点.研究发现多种癫痫综合征与15号染色体的变异相关,其中包括:Angelman综合征、婴儿痉挛症及儿童失神性癫痫等.文章分别归纳总结上述15号染色体相关性癫痫的诊断及治疗的进展,以期引发对以上疾病的科研及临床新思维.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2015(033)012【总页数】4页(P1073-1076)【关键词】15号染色体;癫痫;诊断;治疗【作者】邓亚萍【作者单位】重庆医科大学附属儿童医院重庆400014【正文语种】中文随着细胞遗传学及分子生物学的发展，发现多种癫痫相关疾病与15号染色体的变异相关，其中包括Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）、婴儿痉挛症、儿童失神性癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）及Lennox-Gastaut 综合征等。
依据这些疾病与15号染色体的相关性，可以通过检测染色体的变异来进行诊断，有望通过产前诊断早期预测胎儿患病的可能性并给予早期干预，而在治疗上或许可以对这些疾病进行基因靶向治疗。
AS是一种遗传相关性疾病，主要表现为智力发育迟滞、癫痫、特殊欢快面容及肌张力低等。
根据Williams等［1］发表的2005年修订版AS诊断标准，癫痫是Angelman综合征很常见的临床表现，超过80%的Angelman综合征患儿有癫痫发作［2-4］，其发作形式多样，并且可以同时有多种癫痫发作形式［5，6］，其异常脑电图表现为［7］：①前头部为主的节律性高-极高波幅（200～500 µV）2～3 Hz δ活动或三相δ波；②持续高波幅（≤200 µV）广泛性或后头部4～6 Hz θ活动；③后头部节律性棘慢波混合高波幅（＞200 µV）3～4 Hz慢波活动。
《中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南》(2020)要点
《中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南》（2020）要点癫痫是常见的神经系统慢性疾病之一，其中特发性全面性癫痫(IGE)约占1/4，这些患者智力基本正常，无结构性和代谢性损害，脑电图显示全面性癫痫样放电且背景活动正常，多数对药物治疗反应良好，部分呈自限性病程。
根据发病年龄、癫痫发作形式、脑电图表现及预后，国际抗癫痫联盟(ILAE)正式承认的经典IGE综合征包含儿童失神癫痫(CAE)、青少年失神癫痫(JAE)、青少年肌阵挛癫痫(JME)和仅有全面性强直-阵挛发作的癫痫共4种。
临床以失神发作、肌阵挛发作和全面性强直-阵挛发作(GTCs)等全面性癫痫发作为主要表现，可单独或以各种组合出现。
基于双生子和家族性病例的证据，IGE一直被认为具有高度遗传易感性。
随着以全外显子测序为技术支撑的Epi25等大规模国际遗传研究项目的开展，癫痫遗传学领域取得了诸多进展，对IGE的认识也更加深入。
研究发现，IGE中仅有少数遵循孟德尔遗传模式的单基因变异(家族遗传性或新生突变)，绝大多数IGE与身高、体质量等表型类似，符合复杂多基因遗传模式。
值得关注的是，特发性癫痫可能属于谱系疾病，一端为经典IGE，另一端与癫痫性脑病重叠，可合并智力障碍或行为异常。
一、全面性癫痫发作的分类(一)全面性运动性发作1. 强直-阵挛发作：通常表现为突然意识丧失，双侧肢体强直后紧跟有阵挛，也可表现为阵挛-强直-阵挛的发作顺序。
发作期头皮脑电图常被伪差覆盖，可表现为全面性低波幅快活动继以频率渐慢、波幅渐高的全面性棘慢波。
2. 强直发作：表现为躯体中轴、双侧肢体近端或全身肌肉持续性的收缩，肌肉僵直，没有阵挛成分。
通常持续2～10s，偶尔可达数分钟。
发作期脑电图显示双侧性波幅渐增的棘波节律[(20±5)Hz]或低波幅(约10Hz)节律性放电活动。
3. 阵挛发作：表现为双侧肢体节律性(1～3Hz)抽动，伴有或不伴有意识障碍，多持续数分钟。
发作期脑电图为全面性(多)棘波或(多)棘慢波综合。
儿童癫痫的研究进展
儿童癫痫的研究进展儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，其特征是反复发作的脑部异常放电，导致患儿出现意识丧失，抽搐以及其他脑功能异常表现。
目前，关于儿童癫痫的研究一直在不断进行，包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
本文将介绍儿童癫痫研究的进展情况。
一、发病机制的研究儿童癫痫的发病机制非常复杂，目前尚未完全清晰。
不过，研究人员已经对其发病机制有了一定的认识。
研究发现，癫痫的发生与大脑神经元的失去稳定状态和过度兴奋有关。
此外，许多遗传因素也与儿童癫痫的发病有关。
如国外学者近期的一项研究显示有些孩子会出现突变基因，从而影响神经元的传递，进而引发癫痫。
二、诊断的研究儿童癫痫的诊断一直是临床医生和医疗工作者关注的重点。
现在，通过神经成像技术（如脑电图、核磁共振等）以及一些生物标志物的检测，可以对儿童癫痫进行更加准确的诊断。
此外，还可以通过对孩子的不同症状进行评估，制定科学合理的治疗方案，有助于提高儿童癫痫的治疗效果。
三、治疗的研究儿童癫痫的治疗是一个复杂的过程，目前包括一些药物治疗、手术治疗以及其他治疗方式。
随着研究的不断深入，针对儿童癫痫的治疗方案也在不断更新。
研究发现，药物治疗是最常见的治疗方法，但是药物治疗存在一定的不足。
在一些情况下，儿童癫痫患者可能需要手术治疗。
手术治疗主要包括大脑切除术、神经调节器、植入癫痫电极等。
此外，还有一些新型的治疗方法，如外科手术、干细胞治疗和脑深部电刺激等。
这些方法都有望成为有效的儿童癫痫治疗手段。
总之，儿童癫痫的研究包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
通过对儿童癫痫的全面了解，我们可以加深对儿童癫痫的认识，并进一步完善儿童癫痫的治疗方案，为儿童的身心健康做出更大的贡献。
同时，还需要我们关注和加强儿童癫痫的防治工作，推动儿童癫痫的早期诊断、早期干预，让更多的孩子远离这种疾病的困扰。
儿童惊厥性癫痫持续状态的病因及治疗进展
儿童惊厥性癫痫持续状态的病因及治疗进展杨会阳【摘要】惊厥性癫痫持续状态是常见儿童神经系统急症之一,长时间惊厥发作引起脑损伤,甚至危及生命,具有较高的致死率.惊厥发作时间及潜在病因决定其预后,因此,快速止惊、积极寻找病因至关重要.本文对儿童惊厥性癫痫持续状态病因及治疗进行综述,有助于临床医生快速终止惊厥发作并寻找潜在病因,改善预后.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2019(030)007【总页数】4页(P921-924)【关键词】儿童;惊厥;癫痫持续状态;病因;治疗【作者】杨会阳【作者单位】遵义医科大学附属医院儿科,贵州遵义 563000【正文语种】中文【中图分类】R742.1癫痫持续状态(status epilepticus，SE)是儿童常见神经系统急症，是癫痫发作的极端形式，每年平均发病率(6～41)/10万[1-4]，据流行病学调查显示15岁以下儿童4%～8%有过SE[5]，病死率高达20%[6]，另有研究显示＜1岁婴儿SE发病率更高[7-8]。
根据SE有无骨骼肌成分参与，可分为惊厥性癫痫持续状态(convuisive status epilepticus，CSE)和非惊厥性癫痫持续状态(nonconvuisivestatus epilepticus，NCSE)。
临床上CSE较常见，可表现为全面性、局灶性，全面性惊厥性癫痫持续状态(Generalized convulsive status epilepticus，GCSE)是CSE最严重的形式[6，9-11]。
CSE短期反复发作危及生命，即使在幸存者中惊厥反复发作可引起脑损伤，遗留各种神经系统后遗症，严重影响生活质量。
研究表明发病年龄、潜在病因及惊厥发作时间影响CSE预后及再发风险[12-13]，因此快速止惊及明确潜在病因对改善预后至关重要。
本文对CSE病因及治疗进行综述，有助于临床医生快速识别CSE，积极止惊及寻找潜在病因，针对病因治疗改善预后。
小儿癫痫的诊治现状
AEDs
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诱 因 发
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确
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后 开 始 使 用
应 该 在 癫 痫
的
诊
断
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AEDs
AEDs
新型：80年代以后 托吡酯 拉莫三嗪 左乙拉西坦 唑尼沙胺 氨己烯酸……
联合用药
联合用药：单药治疗无效，考虑联合用药，不宜超过3种；尽量选 择作用机制不同的药物联用，如左乙拉西坦+丙戊酸，拉莫三嗪+
丙戊酸，左乙拉西坦+拉莫三嗪，托吡酯+丙戊酸等
LMT-2010-SS-03-0070
抗癫痫治疗目标
(如果有失神或肌阵挛发作，或 怀疑JME)、卡马西平、加巴喷 丁、奥卡西平、苯妥英、普瑞巴 林、噻加宾 氨己烯酸
强 直 或 失 张 力 性 丙戊酸钠 发作
失神发作
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
拉莫三嗪a
乙琥胺 拉莫三嗪a 丙戊酸钠
卢非酰胺a 托吡酯a
卡马西平、加巴喷丁、奥卡西平、 普瑞巴林、噻加宾、氨己烯酸
不良反应的监测
医生应将相关药物的不良反应与患儿及家长充分的沟通，并 依据相应可能出现的不良反应和相互作用，进行相应的检查 和药物的调整，使不良反应的发生降低到最小程度。
婴幼儿特发性癫痫智能发育水平的评价
４ ． ｔｏ ：ｅ ｉｇｃｉ ｒｔ ｔｎａ ｍｅｄｄｂ ｅＧ ｓｌｓｒｅ ｉｇｓａｅｎｅｌｅ ｃ ｏｉｔｌｇｎ ｅｅｔ，ａｃｌｔ ｔｅ ｅｅｏｍｅｔｆ ｏ ｍｅ ｉ ａ ｅ Ｅ ｉｐｙ ０ Ｍｅ ｄ Ｂ ｉｎ ｈｌ ｐｏｅ ｉ ｓ ｈ ｓ ｊ ｄ ｃｏ ａ ｎ ｅ ｙｔ ｅｅ ｃｅｎｎ ｌ ｔ ｉ ｎｅｄ ｅｌ ｅｃ ｓ ｃ ｕａｅ ｈ ｖｌｐ ｎ ｃｍ ｒ ａ ｖ ｕ ． ｐｌ ｓ ｈ ｌ ｃ ｉ ｌｇ ｎ ｉ ｔ ｓ ｌ ｄ ｏ ｃ ｌｌ ｅ
治疗半年后复查发 育商， 半年后对照组 电话联 系来我 院查发育商。统计方法 ： 应用 Ｓ Ｓ １ ． Ｐ Ｓ ２０进行 两组 均数 间 比较 ｔ 检验 。结果 ： 特发性癫 痫组患儿在适应 性。 大运动 ， 精细运动 ， 言， 语 个人社会行为等五 大能 区发育水平均较对照组低。但语 言， 大运动 与对照组无 显著差异 （ Ｐ＞０ ０ ） ． ５ 适应性， 细运动 ， 精 个人社会 行为方面与对照组具有显著差异（ ０ ０ ） Ｐ＜ ．５ 。治疗后五 大能区发 育水平均有提 高， 在适应性 ， 大运动 ， 言， 语 个人社会行 为能 区发育水平均与 对照组元显著 差异（ ０ ０ ） Ｐ＞ ． ５ 。精细运动发 育水平与对照组具有显著 差异（ ０ ０ ） Ｐ＜ ． ５ 。结论 ： 抗癫痫治疗可显著提 高癫痫患儿智能发 育水平 。婴幼儿特发性癫 痫患儿抗 癫 痫 治 疗后 仅 精 细运 动 落后 。 【 关键词 】 特发性癫痫 ； 智能发 育 ； 价 评 ｄｉ１ ．９ ９ ｊｉｓ．０６—１５ ．０ １０ ．２ ｏ：０ ３ ６ ／．ｓ １０ ｎ ９ ９ ２ １ ． ８０ ２ 文章 编号 ：０ ６—１５ （０ １ １０ ９ ９ ２ １ ）一０ ８—３４ ５ ５—０ ２
生酮饮食在儿童药物难治性癫痫中的作用
生酮饮食在儿童药物难治性癫痫中的作用
王敏;程敏;洪思琦
【期刊名称】《儿科药学杂志》
【年(卷),期】2016(22)3
【摘要】生酮饮食（ketogenic diet,KD）是一种高脂肪、适量蛋白质、低碳水化合物的饮食组合,通过模拟饥饿状态下机体主要分解脂肪产生能量,进而利用脂肪代谢产物—酮体（乙酰乙酸、β-羟丁酸和丙酮）而抑制癫痫发作。
1921年Wilder R M博士[1]就曾提出禁食后通过改变饮食中营养素的比例可减少癫痫的发生,【总页数】4页(P63-64)
【关键词】难治性癫痫;生酮饮食;儿童药物;低碳水化合物;酮体;乙酰乙酸;Β-羟丁酸;AEDS;惊厥发作;婴儿痉挛症
【作者】王敏;程敏;洪思琦
【作者单位】重庆医科大学附属儿童医院
【正文语种】中文
【中图分类】R742.1
【相关文献】
1.生酮饮食疗法治疗儿童难治性癫痫作用机制研究进展 [J], 陈文杰;秦炯
2.生酮饮食疗法治疗儿童难治性癫痫作用机制研究进展 [J], 陈文杰;秦炯;
3.观察共情护理在儿童难治性癫痫生酮饮食疗法中的应用效果 [J], 徐合平;谭君梅;肖宇
4.生酮饮食添加治疗112例儿童药物难治性癫痫的临床观察 [J], 查剑;钟建民;曹芳芳;易招师;李小燕;陈辉;孙小兰;虞雄鹰;吴华平;陈勇
5.生酮饮食添加疗法对药物难治性癫痫儿童的疗效与生活质量的影响 [J], 苏绮璇;侯小兵
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德巴金题库
1.癫痫手术后即使发作得到彻底控制，应坚持使用抗癫痫药物至少（）年-----2年2.德巴金针剂的剂量和包装是------400mg/瓶3.躁狂发作的典型临床症状是------情感高涨、思维奔逸和意志、活动增强4.双相障碍发病的高峰年龄是:--- 15-19岁5.中国抗癫痫药物应用专家共识2011中指出，可以作为新诊断特发性全面性癫痫治疗的一线用药是-----丙戊酸6.双相情感障碍的治疗目标不包括-----尽量避免在疾病间歇期使用药物7.JME全称是------青少年肌阵挛癫痫8.癫痫的传统诊断原则有----明确是否有癫痫，明确癫痫是原发性还是症状性，明确癫痫的病因9.以下关于德巴金缓释片的用法用量正确的有-----儿童服用本品时，常规剂量为每日30mg/kg，成人服用本品时，常规剂量为每日20-30mg/kg，老年人患者服用本品时，给药剂量应根据发作状态的控制情况确定，口服，每日剂量应分1-2次服用10.德巴金的主要作用机制有----增加脑内GABA合成抑制脑内GABA的降解，抑制γ-羟丁酸的释放, 抑制g-羟丁酸的释放,抑制谷氨酸介导的神经兴奋作用，作用于Na＋通道或k＋通道，降低神经元放电的频率11.德巴金®的片剂性状是----白色椭圆形薄膜衣片12.西安杨森“妥泰”的通用名为-----托吡酯13.德巴金®在 ILAE药物指南2013，对于成人部分性发作的推荐级别-----B级14.迷走神经刺激术的缩写是-----VNS15.2016年市场策略中口服剂型Y医院的增长主要来源于----品牌选择16.一项中国患者研究：入选中国农村532例惊厥型癫痫患者，在初级保健单位给予丙戊酸钠(VPA)单药治疗，随访12月，研究结果显示，发作频率至少下降50%的患者比例高达：-------84%17.癫痫治疗的理想药物应具备哪些特点------广谱高效，安全性好，依从性好18.单药治疗癫痫疾病的优势在于—方案简单，依从性好，致畸性较联合用药少，无药物间相互作用，药物不良反应相对较少，减轻经济负担19.躁狂发作的表现中通常所指的“三高”包括-----情感高涨，思维奔逸，意志行为增强20.下面哪些症状是碳酸锂中毒的临床表现：-----呕吐腹泻，意识模糊，肢体振颤，癫痫发作乃至昏迷，共济失调21.药物难治性癫痫的危险因素有-----初始抗癫痫药物治疗效果差，年龄依赖性癫痫性脑病，在癫痫诊断和治疗前存在频繁发作，出现过癫痫持续状态长期活动性癫痫发作，，海马硬化、皮质发育异常等明确病因22.德巴金®的禁忌症有-----急性肝炎，慢性肝炎，对丙戊酸钠过敏，肝卟啉病23.多药联合治疗癫痫选药时，应注意哪些------选择不同机制作用的药物，避免有相同不良反应、复杂相互作用和肝酶诱导的药物合用，选择疗效和不良反应的最佳平衡点24.双相障碍的药物治疗原则包括------以稳定心境为主，首选最安全有效的药物治疗剂量应个体化，定时监测血药浓度，慎用抗抑郁药25.德巴金和什么药物联合使用，血药浓度会快速降低-----碳青酶烯类26.双相抑郁使用抗抑郁药物的指征不包括-----------患者未接受过系统的抗抑郁药物治疗27.根据DSM-5，轻躁狂发作的概念正确的是:-------------- 持续的心境高涨,夸大或易激惹,精力和活动增多，至少持续4天28.轻躁狂发作的临床特点不包括-----------可伴有幻觉、妄想等精神病性症状29.葛兰素史克“利必通®”的通用名为----------拉莫三嗪30.双相障碍快速循环发作的定义是：-----过去12个月中，至少有4次情感障碍发作，每次发作形式不定，但符合轻躁狂或躁狂发作、抑郁发作、或混合性发作标准31.德巴金®片剂的使用人群是：----成人和体重超过17公斤的儿童32.双相情感障碍的治疗目标不包括-----尽量避免在疾病间歇期使用药物33.《神经外科重症管理专家共识2013》指出，非典型失神发作和失张力发作的首选药物是：---------丙戊酸钠–34.躁狂发作病人的表现有----整日忙碌，好管闲事，行为轻浮，自我感觉良好35.下列关于双相障碍说法正确的是--- 具有反复发作的特点，可以完全缓解，能自发缓解，可以伴有精神病性症状36.理想的传统心境稳定剂应该满足的条件是:-----安全性高，耐受性好，抗躁狂发作，抗抑郁发作，不诱发转相抗循环发作，37.癫痫发作的临床特点有-----突然和一过性症状，症状多种多样，根据发作的临床表现及脑电图改变分为部分性/局灶性发作、全面性发作、不能分类的发作38.单药治疗癫痫疾病的优势在于-----方案简单，依从性好致畸性较联合用药少无药物间相互作用药物不良反应相对较少减轻经济负担39.以下关于德巴金缓释片的用法用量正确的有----儿童服用本品时，常规剂量为每日30mg/kg成人服用本品时，常规剂量为每日20-30mg/kg老年人患者服用本品时，给药剂量应根据发作状态的控制情况确定口服，每日剂量应分1-2次服用40.下列症状属于躁狂发作的是---注意力容易转移语量增多思维奔逸睡眠需求减少精力充沛41.癫痫治疗的理想药物应具备哪些特点-----广谱高效安全性好依从性好42.下列哪些是癫痫药物治疗的原则----早期治疗正确选择用药长期足量治疗43.癫痫药物治疗的目标有 -----完全控制发作，避免不良反应抑制亚临床癫痫活动，降低死亡率和致死率避免影响患者的生活，阻止癫痫源的形成44.常引起癫痫的原发性脑肿瘤包括----神经胶质瘤神经节神经胶质瘤DNET脑膜瘤45.癫痫综合征预后的影响因素有----起病年龄发作类型有无神经精神缺陷家族史46.拉莫三嗪和下列哪个药物联合使用时需要调低剂量----丙戊酸盐47.美国全国抑郁和躁狂障碍协会(DMDA)调查报告,双相障碍患者在首次出现症状后平均几年才能得到正确诊断:----- 848.躁狂发作的典型临床症状是------情感高涨、思维奔逸和意志、活动增强49.成人癫痫起病年龄在15岁以下者接近------50%50.《神经外科重症管理专家共识(2013)》中，对于围手术期抗癫痫药物的应用推荐描述正确的是：-----AED治疗应针对患者癫痫发作的类型或患者可能存在癫痫发作风险进行恰当的选择51.ILAE药物指南更新2013中指出，丙戊酸钠治疗儿童失神发作的证据级别为-----A级52.癫痫外科治疗的手术方式包括切除性手术和功能性手术，下列哪一个属于切除性手术---颞叶切除术53.癫痫的外科治疗主要适用于可手术治疗的常见继发性致痫病变，下列哪一个属于脑血管性病变：------海绵状血管瘤54.一位躁狂的病人可能有几小时极度抑郁，然后又很快回到其躁狂状态中，这种情况应考虑----双相情感障碍55.癫痫外科的手术效果应从以下哪几个方面进行综合评估----术后癫痫控制情况抗癫痫药物使用情况脑功能改善情况神经心理功能改善情况56.双相情感障碍治疗的用药原则-----早期识别，早期治疗以传统心境稳定剂为主治疗方案个体化药物治疗基础上可加用心理治疗57.双相情感障碍维持期药物治疗的原则为----病情稳定后可药物减量直至停药密切监测血药浓度配合心理治疗58.以下关于丙戊酸盐与其他药物相互作用的说法正确的是 -----丙戊酸盐能抑制苯妥英钠、苯巴比妥、扑米酮、乙琥胺的代谢，使血药浓度升高与氯硝西泮合用可引起失神性癫痫状态阿司匹林能增加本品的药效和毒性作用与抗凝药如华法林或肝素等，以及溶血栓药合用，出血的危险性增加59.双相情感障碍维持期药物治疗的原则是------目的是防止复发，维持良好的社会功能发病年龄早，有阳性家族史者应维持治疗可在病情稳定2－3年后逐渐减量停药如停药后有复发迹象应及时恢复原治疗剂量使用接近治疗剂量者比低于治疗剂量者的预防复发效果好60.导致药物难治性癫痫的脑结构异常包括 ------海马硬化脑皮质发育不良脑肿瘤外伤性软化灶脑血管病61.目前癫痫的治疗方法有------药物治疗外科手术治疗生酮饮食免疫治疗62.德巴金®对下列哪些癫痫发作类型有效-----强直阵挛发作失神发作肌阵挛发作West综合征 Lennox-Gastaut综合征部分性癫痫63.双相障碍的药物治疗原则包括-----以稳定心境为主首选最安全有效的药物治疗剂量应个体化定时监测血药浓度慎用抗抑郁药64.癫痫的传统诊断原则有----明确是否有癫痫明确癫痫是原发性还是症状性明确癫痫的病因65.DSM-5有关轻躁狂发作的诊断标准对于症状持续时间的要求是.----- 至少4天66.每5ml德巴金®无糖口服溶液含多少毫克丙戊酸钠?----- 200mg67.诺华“得理多®”的通用名为-----卡马西平68.按照2015年ILAE癫痫发作的国际分类，下列哪一个属于全面性发作---强直-阵挛性发作69.2015年新诊断儿童癫痫初始单药治疗专家共识中，JME的首选治疗药物是-----丙戊酸钠70.德巴金和什么药物联合使用，血药浓度会快速降低----碳青酶烯类71.癫痫手术后即使发作得到彻底控制，应坚持使用抗癫痫药物至少（）年------2年72.小儿癫痫多发生于学龄前期，7岁以内起病者占小儿癫痫总数的比例为-----82.2%73.癫痫的外科治疗主要适用于可手术治疗的常见继发性致痫病变，下列哪一个属于脑血管性病变：----海绵状血管瘤74.按照2015年ILAE癫痫发作的国际分类，下列哪一个属于部分性发作------精神运动性发作75.理想的传统心境稳定剂应该满足的条件是:----安全性高，耐受性好抗躁狂发作抗抑郁发作不诱发转相抗循环发作76.新型抗癫痫药物包括----奥卡西平左乙拉西坦拉科酰胺77.关于德巴金®的代谢，下列说法正确的有------几乎完全由肝脏代谢葡萄糖醛酸化和β-氧化代谢无肝酶诱导作用半衰期为15-17小时，儿童更短78.关于双相障碍的疗效评估，下列说法正确的是-----可分为临床评估和量表评估目的确认是否存在躁狂或抑郁症状及症状的具体内容和严重程度巩固治疗期的疗效评估，关键在于了解病情是否复燃维持期的疗效评估，关键在于了解其病情是否复发，及社会功能是否恢复79.下述单相抑郁和双相抑郁的说法正确的是------单相抑郁的发病年龄较晚单相抑郁的发作持续时间长双相抑郁比单相抑郁易于复发单相抑郁的间歇期比双相抑郁的间歇期长80.多药联合治疗癫痫选药时，应注意哪些-----选择不同机制作用的药物避免有相同不良反应、复杂相互作用和肝酶诱导的药物合用选择疗效和不良反应的最佳平衡点81.临床上80％的双相障碍患者被误诊或漏诊，最常见被误诊为哪两个疾病？------精神分裂症单相抑郁82.癫痫患者常有认知功能损害有-------注意力下降记忆障碍思维推理能力下降词汇表达能力减退83.下列症状属于躁狂发作的是-----注意力容易转移语量增多思维奔逸睡眠需求减少精力充沛84.下列哪项可以用来鉴别单相抑郁和双相抑郁-----有没有混合发作病史有没有躁狂病史85.躁狂发作的表现中通常所指的“三高”包括------情感高涨思维奔逸意志行为增强86.下列哪个药物剂量与血药浓度不成正比例关系，容易引起毒性反应----- 苯妥英钠87.婴儿期是癫痫发病的第一个高峰期，1岁以内起病者占小儿癫痫总数的比例为-----29%88.最适合8岁以下儿童使用的药物剂型是-----液体制剂89.双相情感障碍急性期的治疗一般需要------6－8周90.按照2015年ILAE癫痫发作的国际分类，下列哪一个属于全面性发作-----强直-阵挛性发作91.德巴金®治疗癫痫具有多重作用机制，包括-----增加GABA能神经传递调节多巴胺和5-羟色胺能神经传递降低兴奋性氨基酸的释放和/或效应阻断电压门控性钠离子通道92.德巴金®治疗癫痫时的服用方法是------口服，每日剂量应分1-2次服用在癫痫已得到良好控制的情况下，可考虑每日服药一次整片吞服，可以对半掰开服用，但不能研碎或咀嚼93.双相情感障碍维持期药物治疗的原则是------目的是防止复发，维持良好的社会功能发病年龄早，有阳性家族史者应维持治疗可在病情稳定2－3年后逐渐减量停药如停药后有复发迹象应及时恢复原治疗剂量使用接近治疗剂量者比低于治疗剂量者的预防复发效果好94.关于双相障碍的疗效评估，下列说法正确的是------可分为临床评估和量表评估目的确认是否存在躁狂或抑郁症状及症状的具体内容和严重程度巩固治疗期的疗效评估，关键在于了解病情是否复燃维持期的疗效评估，关键在于了解其病情是否复发，及社会功能是否恢复95.癫痫外科的手术效果应从以下哪几个方面进行综合评估-----术后癫痫控制情况抗癫痫药物使用情况脑功能改善情况神经心理功能改善情况96.德巴金针剂的优势是-----广谱无呼吸抑制和心血管副作用起效较快无肝酶诱导作用便于序贯治疗97.双相情感障碍维持期药物治疗的原则为------病情稳定后可药物减量直至停药密切监测血药浓度配合心理治疗98.德巴金针剂的剂量和包装是-------- 400mg/瓶99.对碳酸锂血浓度进行检测时，要求在末次服药后多少时间抽血较佳---------12小时100.《颅脑疾病手术后抗癫痫药物应用的专家共识 (2012) 》对于抗癫痫药物的选药原则，下列哪项描述是正确的：--------- 首先应用静脉注射抗癫痫药物101.如果正确选择一种抗癫痫药物，新诊断癫痫患者无发作率能达到------60-70% 102.MDQ中文全称是:------ 心境障碍问卷103.幕上手术后癫痫的发生率为-----3-37%104.按照2015年ILAE癫痫发作的国际分类，下列哪一个属于部分性发作----------精神运动性发作105.癫痫患者的精神行为障碍有------抑郁、精神分裂症样发作妄想性或情感性精神障碍癫痫性人格改变106.外科手术中的那些损伤可以造成术后癫痫发作-----手术牵拉电灼脑皮层长时间暴露术中出血107.躁狂发作的外表和行为特点包括------花钱大手大脚意志行为增强言语活动增多但活动往往虎头舌尾衣服色泽鲜亮108.对癫痫患者认知影响较大的药物是 ------ 托吡酯109.癫痫诊断、鉴别诊断、发作类型和综合征诊断等必不可少的检查是---------脑电图检查110.脑部额叶损伤所致的癫痫，发作特点是-------------多表现为全身性发作111.颅脑外伤手术后，在考虑预防性应用抗癫痫药时，改良格拉斯哥昏迷评分应为：----------＜10112.双相情感障碍急性期的治疗一般需要-----6－8周113.BECT全称是------儿童良性癫痫伴中央颞区棘波114.药物难治性癫痫的定义包括-----选药正确足够剂量足够疗程2种以上抗癫痫药物（单用或联用）115.癫痫简单部分性发作包括-----运动性发作感觉性发作自主神经性发作精神性发作116.癫痫患者常有认知功能损害有-------------注意力下降记忆障碍思维推理能力下降词汇表达能力减退117.脑什么部位的手术或肿瘤最易引起癫痫发作-------幕上手术118.双相障碍快速循环发作的定义是：------过去12个月中，至少有4次情感障碍发作，每次发作形式不定，但符合轻躁狂或躁狂发作、抑郁发作、或混合性发作标准119.临床较易遇到的得理多®的严重副作用是----------剥脱性皮炎120.下列哪些属于癫痫性脑病--------------大田原综合征婴儿痉挛症LGS综合征121.双相障碍维持期的主要药物治疗包括-----锂盐卡马西平丙戊酸钠思瑞康122.碳酸锂过量中毒的临床表现主要表现为哪些----------无力、淡漠昏迷、休克肾功能损害共济失调123.德巴金®缓释片有效治疗血药浓度范围-------- 40-100mg/L124.躁狂发作急性期碳酸锂治疗的血锂浓度为---------0.8～1.2mmol/L125.躁狂发作的自然病程平均为-----3个月126.DSM-5有关轻躁狂发作的诊断标准对于症状持续时间的要求是----至少4天127.脑部损伤所致癫痫，发生率最高的部位是-----大脑皮质运动区、邻近中央沟的顶叶128.《颅脑疾病手术后抗癫痫药物应用的专家共识 (2012) 》对于抗癫痫药物的选药原则，下列哪项描述是正确的：---首先应用静脉注射抗癫痫药物129.德巴金®无糖口服溶液性状为------红色澄清的粘稠液体130.癫痫的外科治疗主要适用于可手术治疗的常见继发性致痫病变，下列哪一个属于脑血管性病变：-----海绵状血管瘤131.癫痫发作的临床特点有-----突然和一过性症状症状多种多样根据发作的临床表现及脑电图改变分为部分性/局灶性发作、全面性发作、不能分类的发作132.术后癫痫的危害包括---癫痫持续状态导致脑水肿增加并发症，特别是呼吸道并发症抽搐增加耗氧量、呼吸暂停使脑缺氧过量兴奋性氨基酸释放造成神经元继发性缺血、缺氧性损害133.癫痫患者的精神行为障碍有-----抑郁、精神分裂症样发作妄想性或情感性精神障碍癫痫性人格改变134.双相障碍发病特点描述正确的是------多为急性或亚急性起病好发于春末夏初起病年龄较早平均发病年龄一般不到30岁135.对于躁狂发作的前驱症状描述正确的是 -----------发病前数日即可出现睡眠障碍，如不易入睡或早醒等白天头昏、疲乏、食欲不振、心绪不宁有过发病体验的病人，多能预感旧病即将复发，心情更加焦虑不安有的可呈现沉闷抑郁136.癫痫外科的手术效果应从以下哪几个方面进行综合评估-----术后癫痫控制情况抗癫痫药物使用情况脑功能改善情况神经心理功能改善情况137. VIPE研究：入选1192名成人和792名儿童（6-15岁），评价6个月后癫痫发作的控制，研究结果显示，近3个月无癫痫发作的患者比例为：-----77%138.美国全国抑郁和躁狂障碍协会(DMDA)调查报告,双相障碍患者在首次出现症状后平均几年才能得到正确诊断:------ 8139.以下哪个不是继发性癫痫的病因------遗传140.ILAE药物指南更新2013中指出，丙戊酸钠治疗儿童失神发作的证据级别为-----A 级141.躁狂发作的心境特点包括-----情绪高涨乐观积极部分表现为易激惹142.下列有关躁狂发作的描述不正确的是-------躁狂发作时不可能出现意识障碍躁狂发作不可能同时伴有抑郁症状143.躁狂的临床表现是：-----情感高涨思维敏捷动作言语增多144.在最新发表的CANMET2013指南中，双相I型障碍维持期治疗的一线推荐方案中没有：----卡马西平奥氟合剂145.关于德巴金®的代谢，下列说法正确的有------几乎完全由肝脏代谢葡萄糖醛酸化和β-氧化代谢无肝酶诱导作用半衰期为15-17小时，儿童更短146.下列关于双相障碍说法正确的是------双相情感障碍的患病率高青壮年是双相情感障碍的高发年龄段当前双相情感障碍的诊断率较低，尤其是双相Ⅱ型障碍双相情感障碍的误诊率高147.德巴金针剂的剂量和包装是----- 400mg/瓶148.双相抑郁使用抗抑郁药物的指征不包括------患者未接受过系统的抗抑郁药物治疗149.癫痫外科治疗的手术方式包括切除性手术和功能性手术，下列哪一个属于切除性手术-----颞叶切除术150.根据DSM-5，轻躁狂发作的概念正确的是:------- 持续的心境高涨,夸大或易激惹,精力和活动增多，至少持续4天151.2015年新诊断儿童癫痫初始单药治疗专家共识中，JME的首选治疗药物是-----丙戊酸钠152.德巴金与卡马西平联合使用时，会使得卡马西平血药浓度（）------上升153.说明书明确指出，不建议在病人服药期间同时哺乳的药物是------左乙拉西坦154.在早期癫痫中，外伤性引起的癫痫占4-25%，术后引起的癫痫占6.4-12.3%，早期癫痫以下列哪种类型的癫痫最常见：-----部分性发作155.以下关于丙戊酸盐与其他药物相互作用的说法正确的是----丙戊酸盐能抑制苯妥英钠、苯巴比妥、扑米酮、乙琥胺的代谢，使血药浓度升高与氯硝西泮合用可引起失神性癫痫状态阿司匹林能增加本品的药效和毒性作用与抗凝药如华法林或肝素等，以及溶血栓药合用，出血的危险性增加156.获得性癫痫的病因有-----海马硬化颅脑外伤围产期损伤中枢神经系统感染157.下列哪些是癫痫药物治疗的原则---早期治疗正确选择用药长期足量治疗158.以伤残调整生命年为指标来评估全球范围内年龄为15-44岁人群中,双相障碍是第几位致残原因:---- 6159.癫痫科导致不明原因死亡，癫痫患者中的猝死发病率-----188.6/10万160.对碳酸锂血浓度进行检测时，要求在末次服药后多少时间抽血较佳---12小时161.162.《神经外科重症管理专家共识2013》指出，非典型失神发作和失张力发作的首选药物是：---丙戊酸钠163.拉莫三嗪和下列哪个药物联合使用时需要调低剂量----丙戊酸盐164.德巴金®开始在法国临床广泛使用的时间是---1967年165.迷走神经刺激术的缩写是----VNS166.下列关于双相障碍共病临床特征的描述中，不正确的是--有焦虑障碍共病的双相障碍患者发病年龄平均高于于无焦虑障碍共病的患者167.《颅脑疾病手术后抗癫痫药物应用的专家共识 (2012) 》对于抗癫痫药物的选药原则，下列哪项描述是正确的：-----首先应用静脉注射抗癫痫药物168.关于德巴金的适应症错误的是----仅对全面性癫痫有效仅对部分性癫痫有效仅对3岁以上癫痫患者适用169.脑部损伤所致癫痫，发生率最高的部位是----- 大脑皮质运动区、邻近中央沟的顶叶170.下列哪些提示病人对锂盐的维持治疗的反应性相对较差----- 快速循环障碍或慢性抑郁障碍混合情感状态酒精与药物滥用情感不协调的精神病症状合并甲状腺功能低下171.下列哪些可以用来鉴别单相和双相抑郁 ----起病年龄起病缓急有无躁狂病史172.左乙拉西坦对认知的影响有 -------注意力不集中攻击行为、镇静、过度兴奋或其它行为问题173.获得性癫痫的病因有------海马硬化颅脑外伤围产期损伤中枢神经系统感染174.下列有关躁狂发作的描述不正确的是-----躁狂发作时不可能出现意识障碍躁狂发作不可能同时伴有抑郁症状175.双相障碍容易误诊的原因包括-----轻躁狂发作持续时间短容易被病人或家属忽视双相障碍共病或合并症较多目前对于轻躁狂诊断标准过于严格合病幻觉妄想时易被诊断为分裂症176.躁狂发作的临床特征有-----心境高涨，自我感觉好思维奔逸，音联意联冲动不计后果的行为如挥霍177.临床实际操作的癫痫持续状态是全面性惊厥发作持续超过（）分钟 ---- 5分钟178.德巴金®缓释片有效治疗血药浓度范围------40-100mg/L179.快速循环发作特指--------过去l2个月中，至少有4次情感障碍发作，每次发作形式不定，但符合轻躁狂或躁狂发作、抑郁发作、或混合性发作标准180.下列关于抗癫痫药物应用时间的描述，哪一项是正确的：---AEDs应当在麻醉药物停止时开始应用181.一项中国患者研究：入选中国农村532例惊厥型癫痫患者，在初级保健单位给予丙。
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儿童特发性全面性癫痫的预后
Epilepsia,2012; 53(12):2079
Part 3: 病例学习
Case 1
男 ， 6岁
发作情况： 发病年龄：5岁
发作特点：清醒状态下突然愣神、发呆，动作停止，
十余秒~数秒缓解，2-10+次/日
生产史、生长发育史、既往史、家族史无异常 神经系统查体无异常发现 发作间期及发作期视频脑电图（VEEG）
其他一组癫痫/外科综合征 - 颞叶内侧癫痫伴海马硬化 （MTLE伴HS） - Rasmussen综合征 - 发笑发作伴下丘脑错构瘤 - 半侧抽搐-半侧瘫-癫痫
不明原因的癫痫
癫痫病因分类
2010年ILAE对发作和癫痫分类架构术语的修订建议 癫痫病因的分类 1989，ILAE
临床发作类型
失神发作（意识损害） 可伴有轻微阵挛、失张力、强直、自动症、自主神经症状 不典型失神 发声变化明显，起始和（或）终止并不突然 肌阵挛发作 肌阵挛抽动（单发或多发） 强直发作 阵挛发作 强直-阵挛发作
失张力发作（站立不能）
2010年ILAE对发作和癫痫分类架构术语的修订建议
发作分类
全面性发作
青少年-成人 - 少年失神癫痫 （JAE） - 少年肌阵挛癫痫 （JME） - 仅有全面强直-阵挛 发作的癫痫 - 伴有听觉特点的常显 遗传癫痫（ADEAF） - 其他家族性颞叶癫痫
发病年龄可有变化 - 伴可变起源灶的 家族性局灶性癫痫 （儿童到成人） - 进行性肌阵挛癫 痫（PME） - 反射性癫痫
起源于脑内双侧分布的网络 并快速扩散
局灶性发作
起源于局限在一侧半 球的网络
依据下列一项或多项 特点描述 先兆 运动症状 自动症 意识/反应 认知障碍/意识清醒
分类不明
没有足够的证据 说明是全面性、 局灶性，或两者 皆有
强直-阵挛
失神
阵挛
强直
失张力
肌阵挛 - 肌阵挛 - 肌阵挛-失 张力 - 肌阵挛-强 直
Genetic Structural Metabolic Immune
遗传性 结构性 代谢性 免疫性
遗传性
结构与代谢性 未知病因
Infectious
Unknown
感染性
不明
ILAE：癫痫定义、发作和癫痫分类架构
2010年
2005年 2001年
• 氯硝西泮可治疗失神和肌阵挛，但可能会加重JME中的GTCSs
• 拉莫三嗪可治疗失神，但可能加重肌阵挛发作
A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment, Springer Healthcare, 2010 癫痫综合征及临床治疗.人民卫生出版社,2012:355
继发性：继发于脑部可识别的损伤
隐源性：尽管没有找到原因，但仍可能是继发性的
Epilepsia,1989; 30(4):389
部分性
10岁
全身性
2岁
特发性
1个月
继发性
部分性 特发性
阅读癫痫
10岁
全身性
儿童失神 青少年失神
2岁
• Rolandic
• 枕叶
Landau–Kleffner
良性肌阵挛 1个月 新生儿惊厥
青少年肌阵挛
肌阵挛失神 肌阵挛站立不能
C.S.W.S.
大田原 West 严重肌阵挛 癫痫
非特发性
局灶病灶或MRI正常
Lennox–Gastaut
持续部分性癫痫 Rasmussen 进行性肌阵挛
儿童特发性癫痫的分类
（ILAE, 1989） 特发性局灶性癫痫 Idiopathic localization -related epilepsy（ILRE）
婴儿 - 热性惊厥，热性 惊厥附加症（FS+） - 良性婴儿癫痫 - 良性家族性婴儿 癫痫（BFIE） - West综合征 - Dravet综合征 - 婴儿肌阵挛癫痫 （MEI） - 非进行性疾病中 的肌阵挛脑病 - 婴儿癫痫伴游走 性局灶性发作
-
-
儿童 热性惊厥，热性惊厥附 加症（FS+） 早发性儿童枕叶癫痫 癫痫伴肌阵挛失张力发 作 儿童失神癫痫（CAE） 良性癫痫伴中央颞区棘 波（BECTS） 常显遗传的夜间额叶癫 痫（ADNFLE） 晚发性儿童枕叶癫痫 肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征 （LGS） 癫痫性脑病伴慢波睡眠 期持续棘慢波（CSWS) Landau-Kleffner综合征 （LKS）
准确诊断
根据发作类型选择最合适的治疗药物 掌握特定的发作类型（GTCSs、失神、肌阵挛）和综合征的禁忌用药
IGEs治疗中的注意事项： • CBZ、OXC、PHT加重失神、肌阵挛；苯巴比妥可治疗肌阵挛，但可加重失神
• 加巴喷丁（对原发性GTCS无效并可能加重失神和肌阵挛发作）
• 普瑞巴林（有强烈的促肌阵挛作用） • 噻加宾和氨己烯酸（强烈的促失神药物，有很高的诱发失神癫痫持续状态的几率）
癫痫发作的分类
（ILAE 1981） 癫痫发作 部分性发作 全面性发作 未能分类的发作
简单部分性发作
复杂部分性发作 部分继发全面性发作
失神发作
强直-阵挛发作 强直发作 阵挛发作 肌阵挛发作 失张力发作 痉挛发作
癫痫发作的分类
全面性发作 ( ILAE,1981)
癫痫发作的分类
部分性发作(ILAE,1981)
临床发作类型 复杂部分性发作（伴意识损害）
单纯部分性起始，随后又意识损害 具有自动症 起始时伴意识损害，伴自动症
部分继发全面性发作
单纯部分性发作演变为全面性
复杂部分性发作演变为全面性
单纯-复杂-全面性
全面性发作：神经元兴奋性源于双侧大脑半球
失神发作：全脑3Hz棘-慢复合节律
癫痫发作的分类
（ILAE 1981） 癫痫发作 部分性发作 全面性发作 未能分类的发作
简单部分性发作
复杂部分性发作 部分继发全面性发作
失神发作
强直-阵挛发作 强直发作 阵挛发作 肌阵挛发作 失张力发作 痉1981)
Case 1
全脑3Hz棘-慢复合节律
Case 1
癫痫是一种脑部疾患，其特点是：
脑部持续存在的导致癫痫反复发作的易感性
由此引起的神经生物、认知、心理和社会功能障碍等方面的后果
癫痫的确诊要求至少一次癫痫发作
Epilepsia, 2005; 46(4): 470
定 义
癫痫（2014，ILAE）
癫痫是一种脑部疾病，诊断癫痫应具备以下条件：
与一种疾病不同，一种综合征具有不同的病因和预后
Epilepsia,1989; 30(4):389
癫痫综合征及其分类
( ILAE,1989)
癫痫综合征的分类
采用两分法 第一步：分为具有全面性发作/部分性发作的癫痫类型 第二步：分为特发性（原发性）、继发性（症状性）、隐源性
特发性：除遗传因素外无其他潜在病因（遗传易感性）
2010年ILAE对发作和癫痫分类架构术语的修订建议
电临床综合征和其他依据诊断特异性分组的癫痫
其他一组癫痫/外科综合征
非综合征的癫痫
结构性-代谢性病因引起的癫痫 - 皮层发育畸形（半侧侧脑回、灰 质异位等） - 神经皮肤综合征（结节性硬化、 Sturge-Weber综合征等） - 肿瘤、感染、外伤、血管瘤、胎 儿期及围产期损伤、卒中等
2010，ILAE
特发性 症状性 隐源性
遗传性
结构与代谢性 未知病因
2010年ILAE对发作和癫痫分类架构术语的修订建议
术语和概念的变化 旧的术语和概念
特发性：推测是遗传性
举例
离子通道病、葡萄 糖转运子缺陷等 结节性硬化、皮层 发育不良等
2010年ILAE对发作和癫痫分类架构术语的修订建议
电临床综合征和其他依据诊断特异性分组的癫痫
电临床综合征 综合征分类举例：依据年龄排列
新生儿 - 良性新生儿惊厥 - 良性家族性新生 儿癫痫（BFNE） - Ohtahara综合征 - 早期肌阵挛脑病 （EME）
至少两次非诱发(或反射性）发作，两次发作相隔24 h 以上
在未来的10年，一次非诱发（或反射性）发作和未来发作的可能性与
两次非诱发发作后再发的风险相当(至少60%)
癫痫综合征的诊断
Epilepsia, 2014; 55(4):475
癫痫发作的分类
（ILAE 1981） 癫痫发作 部分性发作 全面性发作 未能分类的发作
癫痫伴肌阵挛-站立不能 （EM-AS）
儿童失神性癫痫 (CAE) 伴不同表型的特发性全面性癫痫 青少年失神癫痫（JAE） 青少年肌阵挛癫痫 （JME） 癫痫仅伴全面性强直阵挛发作 其他很可能是IGE综合征（略）
常见的儿童特发性全面性癫痫
Epileptology, 2013; 1(1): 1
儿童特发性全面性癫痫的治疗
特发性全面性癫痫 Idiopathic generalized epilepsy（IGE）
伴中央颞区棘波的良性 癫痫（BECT） 儿童枕叶癫痫
原发性阅读性癫痫
良性家族性新生儿癫痫 （BFNE） 良性婴儿癫痫 良性家族性婴儿癫痫 儿童失神癫痫（CAE） 青少年失神癫痫（JAE） 青少年肌阵挛癫痫（JME） 仅有全面强直-阵挛发作 的癫痫 ……
临床发作类型 简单部分性发作（意识无损害）
伴运动症状 局灶性运动、Jackson癫痫、偏转性、姿势性、语音性（发音或语言剥夺） 伴躯体感觉或特殊感觉症状 躯体感觉、视、听、味、嗅觉、眩晕 自主神经症状或体征 上腹不适、苍白、出汗、潮红、竖毛、瞳孔扩大 伴精神症状（更常见于复杂部分性发作） 言语障碍、记忆障碍（似曾相识感）、 认知障碍（如梦样、时间感知扭曲）、 情感障碍（恐惧、愤怒等）、 错觉（如视物变大症）、 结构化错觉（如音乐和场景）