光敏性癫痫综合征
Dravet 综合征的遗传学研究进展
Dravet 综合征的遗传学研究进展Dravet 综合征（Dravet syndrome, DS）是婴儿期起病的一种难治性癫痫综合征，是一种与遗传相关的癫痫性脑病。
SCN1A是公认的DS主要的致病基因，少数其他基因变异也可导致DS。
1. 临床特点DS多于1岁内起病，主要表现为发热诱发的全面性或半侧阵挛，1次热程内易反复发作，具有热敏性的特点，易发生惊厥持续状态，1岁以后出现多种形式的无热发作，如肌阵挛发作、不典型失神发作、部分性发作、全面强直阵挛发作等，并逐渐出现智力运动发育落后或倒退,可出现共济失调和锥体束征。
脑电图在1岁之前多无异常,1岁以后出现全导棘慢波或多棘慢波或局灶性，或多灶性痫样放电,对多种抗癫痫药物治疗效果不佳[1]。
2.Na+通道基因与DSNa+通道是一个蛋白复合物，可单独由一个α亚基和一个或多个β亚基组成。
2.1 SCN1ASCN1A基因编码Na+通道α1亚基Nav1.1，目前已发现的SCN1A突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、移码突变、拷贝数变异、剪切位点突变、启动子区突变、嵌合突变、基因片段缺失或重复、染色体的微缺失、3’端非翻译区变异等，其中错义突变最为常见[2-4]。
除少数基因型相同的单卵双胎和同胞外，DS的一级和二级亲属多无DS表型。
提示DS可能存在复杂遗传方式，其他遗传因素或者环境因素对DS的表型亦有作用。
2.2 SCN2ASCN2A基因编码Na+离子通道的α2亚基Nav1.2。
既往报道在DS家系中共发现3种SCN2A 基因错义突变（R1312T、D649N和F328V），1种无义突变（R102X）[5-7]。
Shi等研究发现，R1312T突变使Na+离子通道功能受损[8]。
Kamiya K等则证实R102X突变导致神经元过度兴奋[7]。
田小娟等在108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性的DS患者中发现1例DS患儿携带SCN2A错义突变（I1663T），突变来自母亲，母亲表型为FS，进一步行家系分析，发现突变来自外祖母，但外祖母表型正常，尚未行该突变位点功能学验证[9]。
马凡氏综合征新进展
马凡氏综合征新进展近年来，随着医学研究的深入，关于马凡氏综合征的认识逐渐加深。
马凡氏综合征，又称先天性光敏性皮肤病，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为对阳光敏感，容易发生皮肤炎症等症状。
本文将从病因、临床表现、诊断和治疗等方面对马凡氏综合征的新进展进行综述。
一、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于患者身体内存在着光敏性物质——尼可刹阿米酸(porzine)的积累所致。
目前已知马凡氏综合征主要与三个基因突变有关，分别是ERCC6、ERCC8和XPF基因的突变。
ERCC6和ERCC8基因编码的蛋白质都是在细胞DNA修复时参与的，而XPF基因编码的蛋白质则在细胞DNA交联修复中发挥作用。
这些突变导致了细胞对紫外线敏感性增加，进而引发马凡氏综合征的发生。
二、马凡氏综合征的临床表现马凡氏综合征的临床表现主要包括皮肤敏感、皮肤炎症、眼部问题和神经系统异常等。
皮肤敏感和炎症表现为暴露在阳光下后出现红斑、水疱、疤痕和溃疡等，严重时可能导致皮肤癌的发生。
眼部问题主要表现为角膜炎、青光眼和白内障等，可能导致视力受损。
神经系统异常常导致智力发育迟缓、运动障碍、癫痫等症状。
这些临床表现给患者的生活带来了极大的困扰，也给患者的家庭带来了沉重的负担。
三、马凡氏综合征的诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠患者的临床表现和基因检测。
根据患者的病史和体征，结合家族病史，医生可以初步怀疑患者是否患有马凡氏综合征。
而基因检测则能够确定是否存在ERCC6、ERCC8和XPF基因的突变，从而确诊马凡氏综合征。
此外，通过常规实验室检查、胁迫试验等也可以为诊断提供一定的辅助参考。
四、马凡氏综合征的治疗目前，对于马凡氏综合征尚无特效治疗方法，但一些对症治疗方法能够缓解患者的症状。
对皮肤炎症，可以通过使用保湿剂、外用类固醇和光敏感药物等来缓解患者的症状。
对眼部问题，可以采取角膜移植、白内障手术等治疗措施来改善视力。
对于神经系统异常，可以结合患者的具体症状采取相应的治疗方法，如康复训练、药物治疗等。
癫痫的诊断及治疗ppt课件
2.全身性发作
2.1 全身强直－阵挛发作
意识丧失、双侧强直后出现阵挛是 此型发作的主要临床特征。可由部 分性发作演变而来，也可一起病即 表现为全身强直－阵挛发作。早期 出现意识丧失，跌倒，随后的发作 分为强直期，阵挛期，发作后期
2.2 强直性发作
多见于弥漫性脑损害的儿童，睡眠中发 作较多。表现为与强直－阵挛性发作中 强直期相似的全身骨骼肌强直性收缩， 常伴有明显的自主神经症状，如面色苍 白等，如发作时处于站立位可剧烈摔倒。 发作持续数秒至数十秒。典型发作期 EEG为爆发性多棘波
发作性一侧上肢外展、肘部屈曲、 头向同侧扭转、眼睛注视着同侧
不自主重复发作前的单音或单词， 偶可有语言抑制
1.1.1 运动性发作
严重部分运动性发作患者发作后可留下短暂性 （半小时至36小时内消除）肢体瘫痪，称为 Todd麻痹
躯体感觉性发作常表现为一侧肢 体麻木感和针刺感，多发生在口 角、舌、手指或足趾，病灶多在 中央后回躯体感觉区
1.1.2感觉性发作
特殊感觉性发作可表现为视觉性 （如闪光或黑朦等）、听觉性、 嗅觉性和味觉性
眩晕性发作表现为坠落感、飘动 感或水平/垂直运动感等
出现苍白、面部及全身潮红、 多汗、立毛、瞳孔散大、呕 吐、腹痛、肠鸣、烦渴和欲 排尿感等
1.1.3自主神经性发作 病灶多位于岛叶、丘脑及周
围（边缘系统）
无特征性改变
良 性 新 生 生 后 5 频繁而短暂的阵挛或呼吸暂停性 尖 波 和 δ 波 交
儿惊厥 天左右 发作
替出现
良性婴儿 肌 阵 挛 癫 1～2岁 短暂爆发的全身性肌阵挛 痫
阵发性棘－慢 波
儿童期失 神性癫痫
6～7岁
双侧同步对称 频繁的失神发作，可伴轻微的其 的3Hz棘－慢波 它症状，但无肌阵挛性失神
癫痫分类定义及临床表现
（2 ）局灶性发作——
2001年癫痫发作分类 1981年癫痫发作分类
（2）部分性（局灶性。局部性）
1 局灶性感觉发作： a表现为基本感觉障碍 b表现为体验性感觉障碍 2 局灶性运动性发作: a 表现单纯阵挛运动症状 b为不对称强直运动症状 c 典型的（颞叶）自动症 d表现为过度运动自动症 * e 表现局部性负性肌阵挛 *f 表现为抑制性运动发作 3 继发全身性发作: *4 痴笑发作: *5 偏侧阵挛性发作: *6局灶性癫痫综合症中的
近年发现 复正常。
P300 的潜伏期延长，用AED后恢
〈六〉 诊断 临床表现 痫样放电 临床诊断的关系
。
。
临床表现
1 2 3 4 5 6 7 典型 典型 一般 一般 不典型 不典型 无
痫样放电
有 无 有 无 有 无 有
临床诊断
+++ + ++ +一 + ？ —
〈六〉诊断
• •
异常脑电图—不一定是癫痫 痫样放电=/= 癫痫 （见后表）
〈三〉反射性癫痫 〈二〉全身性癫痫与癫痫
1。 特发性光敏性枕叶性 癫痫 2。其它视觉敏感性癫痫 3。原发性阅读性癫痫
〈1989特发性局灶性癫痫〉
综合征 一。特发性—— 8。以特殊方式诱发 的癫痫 〈反射性癫痫〉
**4。 惊吓性癫痫
2001癫痫与癫痫综合征
〈四〉癫痫性脑病
1989癫痫与癫痫综合征
征 二。隐源性——
2001癫痫发作分类 二。 持续性发作
1 全身性：
全身强直痉挛性癫痫持续状态 强直性癫痫持续状态 痉挛性癫痫持续状态 肌痉挛性癫痫持续状态 失神性癫痫持续状态
1981癫痫发作分类
青少年沉迷网络当心诱发癫痫
青少年沉迷网络当心诱发癫痫随着信息时代的来临，当前网络发展迅速，已渗透至生产和生活的各个领域，且已成为人们生活中不可或缺的重要工具，其中多种视频、游戏APP等更是深受年轻人的喜爱，尤其是青少年，由于生活环境单一，世界观不成熟，较易受网络花样世界诱惑难以自拔，这不仅对青少年的学习生活存在负面影响，且对青少年的身心健康埋下隐患。
其中“光敏性癫痫”已成为当前反射性癫痫中的高发性疾病。
一、什么是癫痫？什么是光敏性癫痫？现代病理性认为，癫痫是由多种原因引起的慢性脑功能障碍临床综合征，是大脑神经细胞群反复超同步放电所引起的发作性、突然性、反复性、短暂性脑神经系统功能紊乱。
根据大脑异常放电的部位和扩散的范围不同，其临床发作表现症状各异。
临床上可有短暂的运动、感觉、意识、行为、植物神经系统等不同障碍，或兼而有之。
脑电图呈痫样放电和实验室检查异样。
癫痫具有发作性、复发性和自然缓解性的特点，是一种慢性、反复发作性的脑功能失常性疾患。
在发作间歇期，病人一切正常。
某些因素如缺氧、低血糖、药物中毒等暂时导致脑功能短暂障碍而产生单次抽搐发作不属于癫痫。
作为慢性疾病，癫痫长期、反复发作，可导致脑神经细胞高度异常放电，导致大脑缺氧，在儿童期影响影响大脑功能发育，导致发育不良；在成年期导致智力下降，甚至认知障碍。
且癫痫发作时，由于意识丧失可导致患者突然跌倒，其全身强直-阵挛发作、强直发作等症状还可引起骨折、舌咬伤，甚至舌咬断等意外发生，且由于癫痫发作的不确定性，易导致患者出现焦虑情绪，并影响其正常的生活。
其次，癫痫患者发作时突然大脑缺氧、处理不当或出现意外、心脏骤停等可导致患者猝死，危害性极大。
而光敏性癫痫是癫痫的一种表现形式，是由于暴露在一定强度的闪光或醒目、对比鲜明的视觉模式下引起的，主要包括单纯的光敏性癫痫和癫痫伴光敏感。
其中单纯的光敏性癫痫，是指仅在视觉刺激时出现癫痫发作，癫痫伴光敏感是指既有自发性癫痫发作又存在光敏感。
Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)介绍
Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。
总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。
Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。
具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。
根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下：(1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向；(2)发病前智力运动发育正常；(3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；(4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；(5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；(6)抗癫痫药物治疗不理想。
目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。
早期诊断的基本条件必须具备：(1)患病前发育正常。
(2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。
(3)对所有抗癫痫药物都不敏感。
遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。
在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。
遗传方式：常染色体显性遗传。
几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。
基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。
突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。
癫痫ppt课件
1
癫痫
定义：多种原因引起的脑部慢性疾患，是 脑内神经元反复发作性异常放电导致突发 性、暂时性脑功能失常，临床出现意识、 运动、感觉、精神或自主神经运动障碍。
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2
癫痫综合征分类
1、婴儿和儿童特发性局灶性癫痫：（1）良 性婴儿惊厥（非家族性）（2）伴中央颞区 棘波的良性儿童癫痫（3）早发性儿童良性 枕叶癫痫（4）晚发性儿童枕叶癫痫
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9
常用的辅助检查
• 脑电图是诊断癫痫和确定发作类型的客观 指标之一——动态脑电图（AEEG）或录像 脑电图（Video-EEG）
• CT或MRI
• 单光子发射断层扫描（SPECT）和正电子发 射断层扫描（PET）
• 遗传代谢病筛查、基因分析、染色体检查、 血生化、脑脊液检查等
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性功能障碍）（1）早期肌阵挛性脑病（2）大
田原（Ohtahara）综合征（3）West综合征（4） Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）（5）非 进行性脑病中的肌阵挛持续状态（6）LennoxGastaut综合征（7）Landan-Kleffner综合征（LKS） （8）慢波睡眠期持续棘慢波的癫痫
5、反射性癫痫：（1）特发性光敏性枕叶癫 痫（2）其他视觉敏感性癫痫（3）原发性阅 读性癫痫（4）惊吓性癫痫
2、家族性（常染色体显性遗传）局灶性癫 痫：（1）良性家族性新生儿惊厥（2）良性 家族性婴儿惊厥（3）常染色体显性遗传夜 间额叶癫痫（4）家族性颞叶癫痫（5）不同 部位的家族性局灶性癫痫
6、癫痫性脑病（由癫痫性异常引起的进行10编辑版ppt11
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• 患者，女，9岁，因“反复抽搐5年余，加重1月”于201501-19入院。
小儿癫痫有哪些症状表现09
小儿癫痫有哪些症状表现09你知道儿童良性癫痫病症状有哪些，癫痫病的症状有哪些癫痫病的症状有哪些，癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。
而癫痫发作是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。
癫痫系一慢性疾病，控制不好，可迁延数年，甚至数十年之久，为此，不少癫痫患者对能否治好这个病持悲观态度。
癫痫病的症状有哪些，癫痫病的症状有哪些?儿童良性癫痫病，也被称之为良性部分发作性癫痫。
专家认为，这种癫痫病的症状非常特殊，其特殊之处在哪里呢？一起来看看吧！癫痫病的症状有哪些，儿童良性癫痫也称良性部分发作性癫痫，属儿童期特有的一种类型，特点是只发生在小儿某一特定的发育时期(成人无此病)，不是由于局限性疾病所致，有明显遗传因素，儿童良性癫痫的症状表现为意识不丧失，没有智力缺损，能自然缓解，预后良好。
儿童良性癫痫是指发生在某一特定年龄阶段，儿童良性癫痫的症状临床表现及脑电图都具有必然特征性，能自行缓解或抗癫痫药治疗效果较好，预后良好的一类癫痫综合征。
癫痫病的症状有哪些，儿童良性癫痫的症状常为口咽发作，如：唾液增多，喉头咕咕作响，口唇及舌抽动，下颌关节挛缩，不能张口，不能说话，舌僵硬，不能吞咽，有窒息感，肢体抽搐可限于一侧，也可同侧上下肢抽动，常伴有躯体感觉障碍。
部分发作时意识不丧失，可有不同程度的意识障碍，若继发全身发作则意识完全丧失。
从病因到预后，儿童良性癫痫的症状都有其不同于成人癫痫的特点。
这是因为小儿脑的解剖、组织、生理、生化、递质、酶及电活动等处于自己的发育动态过程中，因而儿童癫痫有多样性、易变性及不典型性。
癫痫病的症状有哪些，癫痫病医院专家提醒，儿童良性癫痫病的症状大家都要了解，方面患者家属及时发现并治疗，当然儿童良性癫痫病的治疗和成人的不一样，好比儿童新陈代谢快，按体重计算的药量比成年人要多，所以患儿的家长不要按成年人的方法来给孩子套用。
你了解了儿童良性癫痫病的症状了吧，希望癫痫病患儿能尽快远离疾病的烦扰，快乐享受美好童年！癫痫病的症状有哪些，癫痫有哪些症状?您都知道了吧，希望上述介绍能给你带来帮助，患者在平时要保持良好的精神状态，心气平和，减少忧思，注意劳逸结合，养成良好的生活习惯，避免恣情纵欲，加强体质锻炼，预防感冒、发烧。
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在ILAE分类中，光敏性癫痫被归属于全面性癫痫，这是因为:
.PPR被认为是原发性全面性的发作，尽管其异常放电常常开始于枕叶。
·四分之一有自发性发作以及脑电图光敏性的患者属于IGE癫痈综合征类型，例如青少年肌阵挛性癫痫。
枕叶光敏感性近年来才受到重视，才认为“特发性光敏性枕叶癫痫 (IPOE)".是一种明确的反射性癫痫综合症。
尽管伴随失神发作的眼睑肌阵挛的临床以及脑电图具有明显特征，但是尚未被工以E正式认可。
(一)特发性光敏性枕叶癫痢(idiopathic photoxnsitive occipital lab, epilcpay, IPOE)
Gowera (1881)和(1927)曾经详细地描述了光刺激诱发的枕叶发作，但只到近年来，光敏性枕叶发作才引起关注，原因在于“光敏性癫病多为全面性发作”这一观点的长期流行。
在脑电图检查中，使用IPS作为刺激手段，发现绝大多数光敏性患者出现全面性放电。
而关于光诱发的枕叶发作〔伴随或者不伴随有继发性全面性发作)的报道则很罕见。
但近年来，对于枕叶发作的报道却明显增多。
例如仅在一份报告中，95例患者中的45例就有视觉刺激诱发的枕叶发作。
依靠严重程度，具有光敏性枕叶发作的患者大致可以分为以下3类:依靠严重程度，具有光敏性枕叶发作的患者大致可以分为以下3类:
(I) IPS阂值低的病例:只有在暴露于极强刺激时才出现发作。
他们归类于“不需要诊断为癫)I%的癫痢发作，在正常年轻人1“或者偏头痛肠患者中，IPS可以诱发孤立的单次枕叶发作。
这些人群可能对IPS的阙值较低
(2)特发性枕叶癫殉(很可能是IPOE最主要的类型)病例:这样的患者多是儿童，可由环境的多种不同光源刺激诱发枕叶发作(相比较于电视节目.电子游戏更为常见)
(3)通常是特发性局灶性或者全面性的儿童癫I7患者:同时伴有光敏性枕叶发作。
这些病例往往需耍及时诊断和治疗。
1、流行病学资料笔者复习文献发现，39例枕叶光敏性患者(I8名男孩以及21名女孩)，首次发病的年龄跨度从15个月直到19岁，平均为12岁。
近年来有关于成人期才首次发病的IPOE报道l。
光敏性枕叶癫痈的患病率较低，在所有的癫痢患者中仅占。
4%。
2、临床表现
(1)发作症状:相较于电视或者其他视觉刺激，电子游戏是枕叶发作较常见的诱因。
反射性枕叶发作的临床症状包括了枕叶癫病自发性发作的所有特点l。
通常表现为单独或者联合出现的视幻觉、视觉模糊或者视觉丧失(视盲)。
偶尔，还可能出现其他枕叶的发作性表现，如眼睛或者头部的偏转、眼睑眨动以及眼眶疼痛。
视觉发作最为常见。
多数表现为简单视幻觉，如多种颜色并且转动的光点(圆形或者球形)，也可以表现为其他形状〔长方形，三角形)。
这些图形可能是稳定的、闪动的、移动的或者扩展的，可能出现在视野的一侧或者中央。
视幻觉可能是惟一的发作症状，往往持续数秒以上，持续1一3分钟常见，但极少持续5一巧分钟(在这种情况下可以出现枕叶外症状)。
视觉症状阶段，意识状态不受影响。
据报道，大约1乃患者的首发症状是视觉模糊以及视觉丧失，并常出现于视幻觉之后视物变形以及感到物体旋转的症状罕有报道。
枕叶癫病发作起始时表现为眼睑眨动伴随视觉存留(pslinupsia)的病例并不多见:
1例智力正常的17岁学生，患有l次血痢发作。
当时处于黑暗环境中井暴露于闪光灯5分钟后出现发作。
他消楚1己得自己的眼睑和闪光灯以15HZ.同样的频率闪动:“每一闪的时间都是固定的户在他的要求下.他的朋友们关掉了闪光灯，但他仍肴到眼前仍有闪光，眼睑依然闪动，好像闪光灯并未关闭。
持续5秒后出现GTCSe脑电
图在他闭眼进行巧的时候诱发出枕部棘波。
(2)视觉性发作进展为其他发作形式:视觉性以及单纯性枕叶发作可能会进展出现自主神经症状，主要表现为干呕以及突发性呕吐，类似于Panayiompoulus综合征的发作表现，继发GTCS常见。
(3)发作后症状:相对于其他部位起源的局灶性发作，枕叶发作在发作后更容易出现头痛、恶心以及呕吐。
头痛往往在视幻觉结束后的20分钟内出现，一般程度较轻，并且呈弥散性分布，但也可能为剧烈或者搏动性。
发作后的头痛也可能伴随呕吐并持续数个小时。
(4)其他类型的发作:TPOE患者可能仅有由光刺激诱发的枕叶发作，也可能兼有自发性视觉发作，或者有光刺激诱发的其他类型发作，如肌阵挛、失神发作以及GTCS 自发的继发性GTCS仅在睡眠中出现。
3、诱发因素根据定义，所有IPOE患者都对闪光敏感，但是其敏感性存在差异。
一些患者通过轻微的诱发试验即可出现癫痫发作，另外一些则需要图形和闪光联合诱发，或者延长闪光i秀发的时间。
大多数的情况下，光刺激只有在其他因素例如激动、悄绪挫折、疲劳以及睡眠剥夺存在的情况下，才能诱发癫痫发作。
1997年11月，由生动的电视卡通引发的枕叶发作流行。
当时日本有700例儿童在观看流行儿童动画片节目“Pokeman”的时候出现“呕吐和惊厥。
95例受累儿童中，31例出现全面性发作，49例患者为局灶性发作。
除4例之外，局灶性发作均为枕叶性，表现为视觉症状，如闪光的点、模糊、视幻觉或者视盲”，呕吐和偏头痛也很常见。
在年轻群体中，局灶性发作比全面性发作更常见。
部分光敏性的VCS患者也会表现为IPOE.
4.病因根据定义，IPOE是特发性，可能是良性儿童癫摘综合征的一种。
一些患者具有由视觉刺激诱发类似发作的家族史. Holmea (1927)通过对枪伤患者的研究，发现了症状性枕区光敏性，但是由于为症状性的病因，在定义上并非IPOE.
5.病理生理根据临床发作表现(主要是视觉性发作)，以及发作间歇期以及发作期的脑电图的定位，IPOE是单纯的反射性枕叶旅M Clementi(1929)首次定位了光敏感性枕叶发作的癫痫源，他用中枢兴奋剂兴奋狗的视觉皮质，然后进行光刺激(重复有效刺激)，结果产生癫痫光源性发作。
6、诊断除脑电图和视觉诱发试验外的检查均为正常。
(1)脑电图:根据定义，所有患者都有脑电图的光敏感性。
IPS诱发的脑电图表现为①完全局限于枕区的PPR棘波或者多棘波;②全面性PPR棘波或者多棘波，后头部占优势.
自发性的，特别是后头部棘波常常出现于发作间歇期脑电图中，也可与中央颜区的棘波共存.
发作性脑电图异常主要表现为枕区起源的快棘波节律，单侧或者双侧出现。
棘波节律可能自发终止，也可能进一步扩散到区.
根据笔者的经验，大多数IPOE患者也有IPS诱发的其他发作类型，例如眼睑眨动或者肢体、躯干或者手指的肌阵挛。
偶尔会见到表现轻微的短暂失神发作，但不应用录像脑电图时可能难以捕捉.
(2)视觉诱发试验:VER表现为异常的高波幅。
事实上，在其他任何光敏性癫痫中，都有类似的表现。
7.鉴别诊断 IPOE的鉴别诊断包括偏头痛(如果对症状适当分析。
很易于鉴别)、Coe-型ICOE,特发性全面性癫痫(可能在治疗上有重要意义)以及了因性发作(有时很难鉴别)。
视觉发作与各种类型偏头痛视觉先兆的鉴别。
IPOE的视觉发作可能持续较长时间，并且视觉症状也可能进展为伴有意识障碍的头痛和呕吐，枕部皮质放电的扩散速度可能较慢，当出现呕吐时，患者仍然可能保留对外界的反应。
IPOE的视觉发作有可能被误诊为偏头痛的症状。
对儿童以及青少年，IPOE和Cestaot型ICOE的鉴别不具有重要的预后价值，IPOE 可能是这种综合征的一部分.
IPOE与全面性光敏性癫病的鉴别主要依赖临床标准，光敏性癫摘的枕部棘波往往先于全面性PPR
新近也有关于成人期的枕叶光敏性报道.患者30岁，有晚发性GTCS (GTCS之前常常出现视觉症状)。
在针对1550例有癫病发作患者的调查中，发现3名女性以及2名男性脑电图存在枕部光敏感性，成人期发病的表现为单次发作(3位患者)或者不频繁的癫痫发作(平均发病年龄31岁，范围26-35岁)。
这5位患者都有全面性惊厥，4例首先出现视觉模糊或者简单的视幻觉症状。
仅在2例患者中，光线单独或者联合其他因素诱发了发作，除了1例患者之外，癫痫发作均为白天发作。
根据纳人的诊断标准，所有患者IPS都可以诱发枕部棘波。
神经系统检查、智力水平以及脑影像检查为正常。
8.预后在不同的受累个体，癫痫发作的频率以及预后有很大差异，具体取决于光敏感的严重程度以及暴露于视觉的刺激强度。
正常年轻人或偏头痛患者仅在接受脑电图检查时，IPS诱发枕叶发作的报道罕见。
一些患者暴露在诱发因素之中，一生中也可能仅仅发作1 -2次枕部癫痫发作，不需要药物治疗。
部分患者，特别是有自发性发作的患者可能需要1-3年的药物治疗，并严格地避免暴露于刺激之下。
然而，另外一些患者，可能出现频繁的自发性和反射性枕叶发作，单独或者伴随其他发作类型，如肌阵挛发作，多表现为眼睑，也可表现为失神发作以及CTCS。
9、治疗避免刺激因素是最重要的措施，也适用于各种光敏性患者，特别要重视电视以及电子游戏诱发因素，应尽量避免或者采用适当的控制措施。
尽管丙戊酸盐是全而性光敏性癫响的选择用药，其是否适用于IPOE尚未明确。
对丙戊酸盐有抵抗的IPOE患者，添加卡马西平后可能完全控制癫痢发作。
氯巴占可能有效。
左乙拉西坦因为具有广谱的抗癫殉活性，很可能对局灶性以及全面性癫响发作以及光敏性发作都有效。
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