遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（2017年版）一、标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）行肿瘤切除术（ICD-9-）（二）诊断依据。
1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。
2.体格检查：病变部位多发，可触及包块，患肢功能受限。
3.辅助检查：患肢平片、CT、全身骨扫描等。
4.病灶活检：提示骨软骨瘤诊断。
（三）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）。
2.全身情况允许手术。
3.除外全身有恶变部位。
4.首选肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
（四）标准住院日为≤10天。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目（1）血常规、血型、尿常规、便常规；（2）电解质检查、肝功能测定、肾功能测定、凝血功能检查、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）、血沉；（3）胸部X线平片、胸部CT、心电图；（4）骨科X线检查、患肢CT、全身骨显像、患肢动静脉血管彩超。
2.根据患者病情进行的检查项目超声心动、肺功能、血气分析、肌电图等。
（六）治疗方案的选择。
根据患者影像学显示病变范围及活检病理提示，选用肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
前提：多发病变，恶变几率较高，必要时可对多个可疑部位进行活检，若有恶性证据，不能进入本路径，按照软骨肉瘤进行治疗。
有严重畸形，需要进行矫正。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
1.建议使用第一、二代头孢菌素；2.术前30分钟预防性用抗菌药物；手术超过3小时加用1次抗菌药物。
（八）手术日。
为入院后第1-3天。
1.麻醉方式选择腰-硬膜外联合麻醉或全身麻醉。
2.手术方式：股骨远端病灶切除、截骨矫形、内固定术。
3.手术内植物：根据病损情况，选择适当的内固定材料，必要时植骨。
4.术中用药：麻醉用药、抗生素。
5.输血：视术中具体情况而定。
（九）术后恢复。
1.大约七天；2.必须复查的项目：血常规、X光片。
多发性骨髓瘤骨病诊治指南(最全版)
多发性骨髓瘤骨病诊治指南（最全版）多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)骨病是MM患者的特征性临床表现之一，约90%的患者在疾病的进程中出现MM骨病，包括全身性骨质疏松、溶骨性破坏以及病理性骨折。
但MM骨病长期以来没有得到临床医师的足够重视，同时国内也缺乏MM骨病的诊治指南，导致MM 骨病诊治的不规范。
本指南的目的就是建立国内相对统一和规范的MM骨病的诊断标准、治疗原则，提高我国MM骨病的诊治水平。
一、MM骨病概述MM是骨病发生最高的疾病之一，其发生率可达70%～95%。
其发病的主要机制是瘤细胞释放RANKL、TNF、SDF－1、IL－6等破骨细胞活化因子和Dkk－1、IL－3、TGF－β和肝细胞生长因子(HGF)等成骨细胞抑制因子，引起破骨细胞过度活化而成骨细胞生长受抑，导致骨吸收和骨形成这一骨重塑过程的失衡。
MM骨病常导致患者骨疼痛和多种骨并发症，其中包括骨相关事件(skeletal related events, SRE)。
SRE是指骨损害所致的病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症、为缓解骨疼痛进行放射治疗、为预防或治疗脊髓压迫或病理性骨折而进行的骨外科手术等。
骨损害所致的骨骼病变及SRE，不仅严重影响患者自主活动能力和生活质量，而且还威胁患者的生存。
MM 患者的主要临床特征为骨痛，1/2～2/3的MM患者因骨痛而就诊。
二、MM骨病患者的临床表现MM骨病患者的临床特征为骨痛，常为疾病的首发症状和患者就医的主要原因之一，部位以腰骶部痛最为常见(70%)。
早期疼痛较轻，可为游走性或间歇性；后期疼痛较剧烈。
有些患者早期可无骨痛症状，仅在骨骼X线摄片时发现有骨质破坏，但骨质破坏可发生在疾病的整个病程中。
骨髓瘤细胞骨骼浸润明显时还可致局部骨性隆起，形成肿块，引起骨骼变形。
骨质疏松、溶骨性破坏严重时可发生病理性骨折。
三、MM骨病诊断对诊断为活动性的MM患者，推荐选择以下检查以明确骨病的诊断：(一)影像学检查MM骨病的影像学评价方法包括X线摄片、CT、放射性核素骨扫描(ECT)、核磁共振(MRI)、PET－CT骨扫描等，其中诊断评估骨病的常规标准检查是全身X线摄片。
骨软骨瘤 病情说明指导书
骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。
多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。
英文名称：osteochondioma。
其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。
相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：运动系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无结论。
发病部位：全身。
常见症状：疼痛、肿胀。
主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。
检查项目：体格检查、X线、超声、CT。
重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。
临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。
1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。
长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。
而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。
下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。
长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。
2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。
接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。
二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。
对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。
对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。
Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。
多发性遗传性骨软骨瘤健康教育
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病率
该疾病的发病率约为1/200,000人，且在男女 之间无明显差异。
多发性遗传性骨软骨瘤的发生多见于青少年 和年轻成年人。
谁会受到影响？ 家族史
有家族历史的人更容易受到影响。
如果家族成员中有人患该疾病，其他成员的 风险显著增加。
非甾体抗炎药（NSAIDs）可缓解疼痛。
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？ 手术治疗
在症状明显或肿瘤影响生活质量时，手术切 除可能是必要的。
手术后需定期复查，防止复发。
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？
心理支持
患者及其家属可通过心理咨询获得情感支持 。
心理支持有助于应对疾病带来的压力和焦虑 。
X光、CT或MRI可以帮助评估肿瘤的大小和位置。
何时寻求医疗帮助？ 咨询遗传专家
有家族史的患者应咨询遗传专家进行评估。
遗传咨询有助于了解疾病风险并制定监测计划。
如何管理和治疗多发性遗传性 骨软骨瘤？
如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤？ 非手术治疗
轻微症状的患者可选择非手术治疗，如物理 治疗和药物管理。
多发性遗传性骨软骨瘤健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗多发性遗传性骨软骨瘤 ？ 5. 如何预防及提高生活质量？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤 ？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？
定义
多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性疾病，主要 特征为骨骼内形成多个良性肿瘤。
参加患者教育和支持小组，分享经验与知识。
互助小组可以提供情感支持和实用建议，有助于 提高生活质量。
软骨瘤 病情说明指导书
软骨瘤病情说明指导书一、软骨瘤概述软骨瘤（chondroma）是一种松质骨的、透明软骨组织构成的、软骨源性的良性肿瘤，好发于手和足的管状骨。
多发性软骨瘤可恶变多形成软骨肉瘤，又称为 Ollier 病。
目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。
根据发病位置可分为内生性软骨瘤和外生性软骨瘤，临床上以内生性软骨瘤较为多见，外生性软骨瘤少见。
主要表现为无痛性肿块和畸形，病理性骨折可为首发症状。
治疗以手术疗法为主。
英文名称：chondroma其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病可能跟基因突变有关发病部位：其他常见症状：无痛性肿块、肢体畸形、病理性骨折主要病因：病因不明检查项目：X 线、CT、MRI、病理组织检查重要提醒：如果发生和软骨瘤相关的症状，如不明原因的骨骼畸形或肿块，应尽快前往医院检查。
临床分类：位于骨干中心者称为内生软骨瘤，较多见；偏心向外突出者称骨膜软骨瘤或外生性软骨瘤，较少见。
二、软骨瘤的发病特点三、软骨瘤的病因病因总述：目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。
基本病因：1、有学者认为发育成骨前的软骨未被完全吸收，或的遗留的胚胎性软骨组织迷离残留于骨内所致，即该病与胚胎时期软骨内骨化受到抑制有关。
2、有学者认为此病跟基因突变有关。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
四、软骨瘤的症状症状总述：目前本病病因不明，但有学者认为跟胚胎时期的发育障碍和基因突变有关。
典型症状：1、肿块多为无痛性，生长缓慢，通常偶然被发现。
2、疼痛如肿瘤部位表浅，可因骨膨胀刺激引起局部肿痛。
3、关节功能障碍由于肿块的发生，可使关节畸形，出现关节活动障碍。
4、病理性骨折轻微外伤引起病理性骨折可为首发症状。
伴随症状：暂无资料。
遗传性多发性骨软骨瘤临床路径(最全版)
遗传性多发性骨软骨瘤临床路径（最全版）一、标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD－10 Q78.403）行肿瘤切除术（ICD－9－）（二）诊断依据。
1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。
2.体格检查：病变部位多发，可触及包块，患肢功能受限。
3.辅助检查：患肢平片、CT、全身骨扫描等。
4.病灶活检：提示骨软骨瘤诊断。
（三）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合先天性多发性骨软骨瘤（ICD－10 Q78.403）。
2.全身情况允许手术。
3.除外全身有恶变部位。
4.首选肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
（四）标准住院日为≤10天。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目（1）血常规、血型、尿常规、便常规；（2）电解质检查、肝功能测定、肾功能测定、凝血功能检查、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）、血沉；（3）胸部X线平片、胸部CT、心电图；（4）骨科X线检查、患肢CT、全身骨显像、患肢动静脉血管彩超。
2.根据患者病情进行的检查项目超声心动、肺功能、血气分析、肌电图等。
（六）治疗方案的选择。
根据患者影像学显示病变范围及活检病理提示，选用肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
前提：多发病变，恶变几率较高，必要时可对多个可疑部位进行活检，若有恶性证据，不能进入本路径，按照软骨肉瘤进行治疗。
有严重畸形，需要进行矫正。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
1.建议使用第一、二代头孢菌素；2.术前30分钟预防性用抗菌药物；手术超过3小时加用1次抗菌药物。
（八）手术日。
为入院后第1－3天。
1.麻醉方式选择腰－硬膜外联合麻醉或全身麻醉。
2.手术方式：股骨远端病灶切除、截骨矫形、内固定术。
3.手术内植物：根据病损情况，选择适当的内固定材料，必要时植骨。
4.术中用药：麻醉用药、抗生素。
5.输血：视术中具体情况而定。
（九）术后恢复。
1.大约七天；2.必须复查的项目：血常规、X光片。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点软骨肉瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，其易发生于长骨的长骺端，尤以膝关节最常见。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》提供了对该疾病的诊断和治疗的详细指导。
以下是该指南的主要要点：1.诊断标准：根据临床表现、病理学表现和影像学表现进行综合判断。
对于患者病理学表现典型，同时符合影像学和临床表现的，可以做出诊断。
而对于病理学表现不典型的患者，应进一步进行免疫组化检测和遗传学检查，以确定诊断。
2.影像学检查：通过X线、CT扫描和MRI对患者进行全面评估，确定肿瘤的大小、位置和浸润情况，以及是否有远处转移。
3.分期和预后：软骨肉瘤的TNM分期系统对预后的评估具有重要意义。
其他预后因素包括患者年龄、性别、肿瘤的大小和分化程度等。
4.化疗策略：根据患者的病情和分期，选择合适的化疗方案。
标准的多重药物联合化疗是主要的治疗方法。
临床试验数据表明，全程化疗方案可以明显提高患者的生存率。
5.外科切除：手术切除是治疗软骨肉瘤的重要方式。
根据肿瘤的位置和大小，选择适当的手术方式，旨在完全切除肿瘤并保留尽可能多的正常组织。
6.辅助治疗：辅助放疗和放疗一直视为软骨肉瘤辅助治疗的重要选择。
根据患者的情况，选择合适的放疗剂量和疗程，以减少复发和转移风险。
7.术后康复：患者在手术后需要进行康复治疗，以恢复关节的功能和肌肉的力量。
物理治疗、康复训练和心理支持等都应包括在康复计划中。
8.随访监测：软骨肉瘤易复发和转移，定期随访监测具有重要的意义。
通过定期进行临床检查、血液学检查和影像学检查，可以及早发现和处理复发和转移情况。
综上所述，《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》明确了软骨肉瘤的诊断和治疗的标准和方法，为临床医生提供了实用和全面的指导，并为患者的诊断和治疗带来更好的临床效果和预后。
多发性遗传性骨软骨瘤护理查房课件
护理效果如何评估？ 定期随访
对患者进行定期随访，评估护理效果及病情变化 。
根据随访结果调整护理计划。
护理效果如何评估？ 患者反馈
收集患者对护理服务的反馈，以改进护理质量。
鼓励患者表达他们的需求和意见。
谢谢观看
多发性遗传性骨软骨瘤护理查房 课件
演讲人：
目录
1. 什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何提供有效护理？ 5. 护理效果如何评估？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤 ？
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 定义
多发性遗传性骨软骨瘤是一种遗传性骨肿瘤，主 要表现为骨骼和软骨的良性肿瘤。
需进行全面评估以排除其他可能的疾病。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？ 入院评估
在患者入院时进行全面评估，包括病史、体格检 查及影像学检查。
确保获得所有相关的医疗记录和家族史。
何时进行护理干预？ 监测与随访
定期监测患者的病情变化，评估疼痛和功能状态 。
根据患者的需要制定个性化的护理计划。
何时进行护理干预？ 术后护理
对于需要手术的患者，提供术前和术后的护理支 持，确保术后恢复。
注意观察手术部位的愈合情况和并发症。
如何提供有效护理？
如何提供有效护理？ 疼痛管理
使用药物及非药物疗法来控制患者的疼痛。
教育患者正确使用止痛药，并鼓励他们表达 疼痛感受。
如何提供有效护理？ 心理支持
提供心理支持与咨询，帮助患者应对疾病带 来的情绪困扰。
该疾病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ常在青少年或年轻成人中被诊断。
什么是多发性遗传性骨软骨瘤？ 病因
该病与特定基因突变有关，涉及骨软骨发育异常 。
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遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2【概述】
本病具有三个特征：遗传性、骨短缩与畸形，常恶变为软骨肉瘤，恶性变的发生率约为10%～20%。
3 【临床表现】
3.1 多在儿童时期发病，多见于男性，主要累及四肢
长骨。
3.2 其特点为：①干骺部连续，即干骺部保持其原有
宽度，呈柱状，而不能吸收塑形成骨干的宽度；②多发性外生骨疣彤成；③骨骼发育障碍。
3.3 各处的外生骨疣，成年后即停止生长。
如成年后
继续生长加快，应高度怀疑恶变。
4 【体格检查】。