遗传性多发性骨软骨瘤
骨肿瘤十四大分类(精选干货)
是一种以多发内生软骨瘤合并血管瘤为特征的病变
Li-Fraumeni综合征（McCune-Albright syndrome）
患者遗传有抑癌基因p53一个缺陷的等位基因，他们有很高的乳腺癌及其他恶性肿瘤的发病率，30岁时达50%，70岁时可高达90%
1.3、甲下外生性骨疣（Subungual exostosis） 1.4、奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation）
➢（2-1）中间型-局部侵袭型（Intermediate） 2.1、软骨黏液样纤维瘤（Chondromyxoid fibroma）
4
三、纤维源性肿瘤（Fibrogenic tumors）
➢（1）中间型-局部侵袭型（Intermediate） 1.1、（骨的）促结缔组织增生性纤维瘤（Demoplastic fibroma of bone）
➢（2）恶性 （Malignant） 2.1、（骨的）纤维肉瘤（Fibrosarcoma of bone）
➢（1）良性 （Benign） 1.1、骨软骨瘤（Osteochondroma） 1.2、软骨瘤（Chondroma） 1.2.1、内生性软骨瘤（Enchodroma）
1.2.2、骨膜软骨瘤/周围软骨瘤（Periosteal chondroma） 1.2.3、多发性（内生性）软骨瘤病（Enchondromatosis）
骨肿瘤十四大分类
骨肿瘤
一、软骨源性肿瘤（成软骨性肿瘤）（Chondrogenic tumors） 二、骨源性肿瘤（成骨性肿瘤）（Osteogenic tumors） 三、纤维源性肿瘤（Fibrogenic tumors） 四、纤维组织细胞性肿瘤（Fibrohistiocytic neoplasm） 五、造血系统肿瘤（Haematopoietic neoplasm）
多发性骨软骨瘤的诊治进展
ＭＯ经 常 由于 它 良性 的特 征 易 被 忽 略 。但 是 由 致关 节脱 位 。Ｇｏｔｔｓｃｈａｌｋ等同对 １４６例 ＭＯ患者研 究 发
ＭＯ引起 的并 发症 应 该 引起 医师及 患 者 的 高度 警 惕 。 现 。其 中有 １０２例 患 者前 臂受 累 ；１３例 患 者桡 骨 小 头
ＭＯ患 者 骨软 骨 瘤发 病 部位 不 同 ，发 病部 位 的数 量也 骨 瘤 。Ａｎａｎｔｈａｒａｍａｉａｈ等 ［２］发 现一 个 患 有 ＭＯ 的患 者
不 同 ，一 般为 ｌ５～１８处 。绝大 多数 患者 无症 状 ，此瘤 常 并发 腰骶 部 骨软骨 瘤 恶变 为软 骨 肉瘤 ，伴右 腰骶 部 疼
骨 及腓 骨 。亦 可发 生 于 扁 骨 如髂 骨 、肩 胛 骨 、锁 骨 、肋 临床 和影 像学 检查 。
骨 等处 ，偶可 发 生于脊 椎横 突ｌ１］。骨 软骨 瘤 的大小 和数 １．２假 性 动 脉 瘤
量 随 骨骼 的增 长 而增 长 ，当 骨骼 发 育停 止 时 ，其增 长
假性 动脉 瘤是 骨软 骨瘤 较 为常 见 的并发 症 ，与 患
中 国 医 药 导 报 ２０１３年 １２月 第 １０卷第 ３４期
· 综 述 ·
多发性 骨软骨瘤 的诊 治进 展
方 楚 玲 田 京 南 方 医科 大 学 珠 江 医 院骨 科 ，广 东 广 州 ５１的一种 ，与遗传有关 ，属先天性骨骼发育异常。恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤。由于至今
亦停 止 。
者年 龄和 性别 无 明显 的相关 性 。ＭＯ患者 胭动 脉假性
因 目前 学术 界 对 ＭＯ的诊 治 等方 面存 在 争议 。及 动 脉瘤 一 般 位 于发 生 ＭＯ的患 肢 嘲；同时 ，研 究 发 现 ，
骨软骨瘤 病情说明指导书
骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。
多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。
英文名称：osteochondioma。
其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。
相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：运动系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无结论。
发病部位：全身。
常见症状：疼痛、肿胀。
主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。
检查项目：体格检查、X线、超声、CT。
重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。
临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。
1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。
长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。
而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。
下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。
长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。
2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。
接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。
二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。
对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。
对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。
Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。
尺骨续连症(遗传性多发骨软骨瘤)需要治疗吗？
尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。
本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。
尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。
治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。
在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。
介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。
该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。
患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。
该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。
多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。
软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。
软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。
尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。
这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。
尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。
该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。
尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。
具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。
手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。
手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。
手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。
在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。
手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。
手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。
药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。
目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。
其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。
此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。
需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。
外固定架治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形
外固定架治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形王浩;李浩宇;许瑞江;李文超;鲍兴【摘要】目的探讨外固定架在治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形的效果。
方法回顾我院2008年11月-2012年2月6例遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形患者,应用Orthofix外固定架延长尺骨,其中男性4例,女性2例,年龄9~13岁（平均9.1岁）,分析其疗效。
结果患者尺骨近端延长25~35 mm,平均30 mm,均达到骨性愈合,未见延迟愈合。
腕关节尺偏畸形得到部分纠正,下尺桡关节复位,前臂旋转功能明显恢复,腕关节及肘关节活动功能明显改善。
1例出现远端针孔感染,给予局部消毒后好转,未见固定架松动。
结论外固定架治疗遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形的临床效果满意。
【期刊名称】《解放军医学院学报》【年(卷),期】2013(034)004【总页数】3页(P347-349)【关键词】外固定架;骨软骨瘤;骨延长术【作者】王浩;李浩宇;许瑞江;李文超;鲍兴【作者单位】解放军总医院小儿外科,北京100853;;;;;【正文语种】中文【中图分类】R687.3多发性骨软骨瘤病由骨骼发育异常引起，临床特点表现为多个外生骨疣，又称为遗传性多发外生骨疣病(hereditary multiple exostosis)。
骨软骨瘤可引起骨的发育异常，如累及干骺端将影响骨骼纵向生长，出现肢体短缩[1]。
临床上40%~60%的病变累及前臂和腕关节，表现为尺骨短缩、尺骨(或)合并桡骨弯曲、下尺挠关节脱位、腕关节尺偏畸形以及桡骨头脱位等一系列病理改变[2]。
作者采用尺骨远端骨软骨瘤切除与尺骨近端延长(Orthofix外固定架)联合手术的方法治疗6例骨软骨瘤病引起的尺骨短缩畸形，取得了满意效果，报告如下。
资料和方法1 资料 2008年11月-2012年2月收治的6例遗传性多发骨软骨瘤病患者，其中男性4例，女性2例，年龄9~13岁(平均9.1岁)。
病变均累及尺骨远端，并且呈环状生长。
儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察
（ Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｏ ｒ ｔ ｈ ｏ ｐ ｅ ｄ ｉ ｃ ｓ ， ｔ ｈ ｅ Ｔ ｈ ｉ ｒ ｄ Ａ ｆ ｉ ｆ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｆＺ ｏ ｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ， Ｚ ｈ ｅ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ４ ５ ０ ０ ５ ２ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
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骨、关节系统
异常X线表现：
【骨软骨瘤】 左尺骨发育粗短，两端膨大，尤以远端呈囊性扩张，外
侧皮质变薄，挠骨相对长，略有弧形弯曲，上尺挠关节脱位，桡骨明显外 移。本病好发软骨内化骨之骨骼，常发病于长骨的干骺端，肿瘤自干骺端 向外突出，可致骨发育畸形，亦最可新压课件迫邻近骨骼引起移位及畸形。 2
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呼吸系统
胸廓：
气管、支气管： ⑴.肺野：肺野是含空气的肺组织在胸片上所显示的
透亮区域，正常情况下表现清晰．左右肺野透明度相同， 深吸气时肺内含气量多，透明度高；呼气时则相反．透 明度下降，以两肺中下野为著。肺尖部因含气量少，故 透明度稍差。为了便于表明病变位置，人为地将一侧肺 野纵行分为三等份，称内、中、外带，又分别在第二、 四前肋端下缘画一水干线，将肺野分为上、中、下肺野；
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呼吸系统
胸廓：
气管、支气管： ⑶.肺纹理：肺纹理是由肺动脉、静脉及淋巴管组成
的，主要是肺动脉分支，在胸片上表现为自肺门向肺野 呈放射状分布的干树枝状影，逐渐变细。正常时下肺野 的纹理在粗细及数量上大约是上肺的三倍，一般肺外带 肺纹理几乎看不见。应该指出肺纹理正常粗细和多少并 无明显标准，但变化明显时则不难确定。肺纹理是否显 得松散，特别是聚拢，有时更文有临床意义。
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呼吸系统
胸廓：
骨骼：
⑴.肋骨：肋骨起于胸椎两侧，后段呈水平向外走行，前段自 外上向内下倾斜走行形成肋弓。第一至第十肋骨前端有肋软骨与胸 骨相连，因软骨不显影，故X线片上肋骨前端呈游离状。25岁以后第 一对肋软骨首先钙化，随看午龄增长，其他肋软骨自下而上逐根钙 化，表现为条状或不规则斑片状致密影，勿胰认为肺部病变；
遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习
肿 胀 或 散在 密 度 不 均 、形 态 各 异 的钙 化 灶 ［６。 ４ ］ ２ ４ Ｉ Ｉ表 现 Ｍ Ｉ的优 势在 于它 能更好 的观 ． Ｉ Ｒ Ｒ
察 软骨 成分 ， 并能 更好 的观 察肿瘤 的 恶变 的情 况 。 骨
１ 祝心早， ． 祝潇， 万利军， 等．遗传性 多 发性骨软骨瘤一例 并复 习近２年来国内的发病概况 … ． ０ 医学信 息手 术学分册，０８ ２ ０，
２ （） ３ — ３ ． １４：５ ３６
性 基底 的 Ｔ Ｗ 和 ＴＷ 均 为低信 号 ； 中心部 ＴＷ 为 １Ｉ ２Ｉ ＩＩ
高信 号 ， ２ Ｉ 中等信 号 ， ＴＷ 为 与正 常松质 骨 信号 完全 相 同， 并与 宿主骨 髓 腔相 连续 。 未钙 化 的软骨 帽Ｔ Ｗ 为 ＩＩ 低 信 号 ，在 脂肪 抑制 的 Ｔ Ｗ 为 明显 高信 号 ，这与 关 ２Ｉ 节 软骨 相似 。若有钙 化 ，则 Ｔ Ｗ ２ Ｉ时软骨 帽 内 出现 斑 点状 低 信 号 ＿ 。 ４ ］ 恶 性变 时 Ｍ Ｉ Ｒ 表现 为 Ｔ Ｗ 呈等 或低 信 号 ，而 且 ＩＩ
２ 屈波， 卓荆， ． 罗 杨柳， 等．遗传性多发性骨软骨瘤 ，床及影像 临
学特征观察与分析 ［ ．中国矫形外科杂志，０５３１９ １２ Ｊ 】 ２０，：６— ７． ３ 洪潮， ． 顾小华， 马魏伟， 等．遗传性多发性骨软骨瘤１ 例及 家系 调查 ［ ．罕 少疾病杂志，０ １８１： ４ ３．． Ｊ ］ ２ ０， （ ３—５ ）
恶 性 程 度 高 者 信 号 强 度 更 低 。低 度 恶 性 软 骨 肉瘤
Ｔ ｗＩ呈 均 匀 一 致 高信 号 ， 高度 恶 性 肿 瘤信 号强 度 ２
ＴＷ ２ Ｉ呈 不均 匀 混杂 信 号 。软骨 帽 厚度 大 于 ２ ｍ，则 ｃ
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遗传性多发性骨软骨瘤临床路径
（2017年版）
一、标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）行肿瘤切除术（ICD-9-）
（二）诊断依据。
1.病史：患者自出生后逐渐出现多处临近关节处肿物，肢体畸形，双下肢不等长等。
2.体格检查：病变部位多发，可触及包块，患肢功能受限。
3.辅助检查：患肢平片、CT、全身骨扫描等。
4.病灶活检：提示骨软骨瘤诊断。
（三）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10 Q78.403）。
2.全身情况允许手术。
3.除外全身有恶变部位。
4.首选肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
（四）标准住院日为≤10天。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目
（1）血常规、血型、尿常规、便常规；
（2）电解质检查、肝功能测定、肾功能测定、凝血功能检查、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）、血沉；
（3）胸部X线平片、胸部CT、心电图；
（4）骨科X线检查、患肢CT、全身骨显像、患肢动静脉血管彩超。
2.根据患者病情进行的检查项目
超声心动、肺功能、血气分析、肌电图等。
（六）治疗方案的选择。
根据患者影像学显示病变范围及活检病理提示，选用肿瘤切除、截骨矫形、内固定术。
前提：多发病变，恶变几率较高，必要时可对多个可疑部位进行活检，若有恶性证据，不能进入本路径，按照软骨肉瘤进行治疗。
有严重畸形，需要进行矫正。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
1.建议使用第一、二代头孢菌素；
2.术前30分钟预防性用抗菌药物；手术超过3小时加用1次抗菌药物。
（八）手术日。
为入院后第1-3天。
1.麻醉方式选择腰-硬膜外联合麻醉或全身麻醉。
2.手术方式：股骨远端病灶切除、截骨矫形、内固定
术。
3.手术内植物：根据病损情况，选择适当的内固定材
料，必要时植骨。
4.术中用药：麻醉用药、抗生素。
5.输血：视术中具体情况而定。
（九）术后恢复。
1.大约七天；
2.必须复查的项目：血常规、X光片。
3.可选择的检查项目：生化、凝血、血管B超。
4.术后首选第一、二代头孢菌素，并根据患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。
5.术后24小时开始预防应用抗凝药物。
6.术后即刻开始应用镇痛治疗。
7.其他药物：消肿，促进骨愈合，神经营养药物。
8.逐步行下肢功能锻炼。
（十）出院标准。
1.大体病理明确诊断为骨软骨瘤；
2.体温正常、常规化验未见明显异常；
3.伤口愈合好：引流管已拔除，可门诊定期换药；
4.术后平片见内植物位置完好；
5.没有需要住院处理的并发症或合并症。
（十一）变异及原因分析。
1.并发症：部分患者可能出现伤口延期愈合，合并神经、血管损伤；
2.合并症：其他疾病，如糖尿病、心脑血管疾病等，可能会延长住院时间，增加住院费用。
内植物选择：根据病变情况，选择适当的内植物。
二、临床路径执行表单
适用对象：第一诊断先天性多发性骨软骨瘤（ICD-10：Q78.403）；行肿瘤切除、截骨矫形、内固定术
患者姓名性别年龄门诊号住院号
住院日期年月日出院日期年月日标准住院日天。