综述：遗传性单发或多发性骨软骨瘤
骨软骨瘤有哪些症状？
骨软骨瘤有哪些症状？一、概述骨软骨瘤病，也被叫做滑膜软骨瘤病或滑膜骨软骨瘤病，是指一种肿瘤发生于干骺端的一侧骨皮质的疾病，生长可能是单发，也可能是多发，多发的可能会遗传并且影响患者骨骺的发育甚至导致肢体畸形。
这种疾病主要发生于儿童时期，导致疾病的原因目前医学家们仍然无法查明，可能是因为先天胚浆异常，也可能是骨骺板的错置移位导致的。
一开始患者并没有出现什么明显的症状，在中晚期的时候，患者会觉得关节疼痛、肿胀无力，有些患者还会出现进行性活动障碍、股四头肌萎缩等症状。
患有这种疾病的人一般都是身材矮小，严重的还可能会出现关节功能障碍。
二、步骤/方法：1、一发现什么异常，尤其是青少年时期，要立即到当地较为正规有权威的医院进行检查诊治，避免错过黄金治疗时期。
根据目前医学技术的发展情况，治疗骨软骨瘤病的方法只有进行手术，主要是将游离体清除干净同时将病变的滑膜去掉，保留其他健康的部分，这样可以减轻关节活动障碍。
2、在肿瘤还很小的时候，一般都会在某个时间自然停止发育，所以并不需要进行什么特别的治疗。
进行手术治疗的患者，可能需要服用青霉素或者庆大霉素，防止患者在手术前后受感染。
另外，截瘫的患者需要定量定时使用恢复神经或者脊髓的药物。
要治疗骨软骨瘤病的话，患者也可以同时采取中医的治疗方法，可以服用中成药如增生平或者六味地黄丸等。
3、要预防癌症，要尽量避免接触一些有害物质或者致癌物质如辐射。
平时要注意多参加体育锻炼如散步、太极拳或者一些较为轻松的球类运动，这样可以提高患者抵制肿瘤的免疫能力。
不要抽烟喝酒，烟瘾较重或者酗酒的或者一定要尽快戒烟戒酒。
要养成良好的饮食习惯，不要吃油煎油炸或者发霉的食物。
三、注意事项：家属要特别注意患者的心情，要经常鼓励他们，开导他们，体重超标的患者要注意减肥。
如果患者的病情过于严重，则可以采取关节固定术。
骨软骨瘤 病情说明指导书
骨软骨瘤病情说明指导书一、骨软骨瘤概述骨软骨瘤（osteochondioma）又名骨软骨性外生骨疣，是一种常见的、软骨源性的良性肿瘤，是位于骨表面的骨性突起物，顶面有软骨帽，中间有腔。
多发生于青少年，随机体发育而增大，当骨线闭合后，其生长也停止。
英文名称：osteochondioma。
其它名称：骨软骨性外生骨疣、骨膜瘤。
相关中医疾病：骨疣、外生骨疣。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：运动系统疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：无结论。
发病部位：全身。
常见症状：疼痛、肿胀。
主要病因：单发性骨软骨瘤确切发病原因尚不清楚，多发性骨软骨瘤发病与遗传有关。
检查项目：体格检查、X线、超声、CT。
重要提醒：多发性骨软骨瘤存在恶变可能，患者一定要注意遵医嘱定期随访。
临床分类：根据病变数量可将骨软骨瘤分为单发性和多发性两种。
1、单发性骨软骨瘤单发性骨软骨瘤又叫外生骨疣，是临床常见骨肿瘤之一。
长管状骨，特别是股骨（30%）、肱骨（20%）、胫骨（17%），是最常发病的部位。
而某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。
下肢发病多于上肢，其比例均为2：1。
长管状骨典型发病部位是在干骺端，很少发生在骨干或骨骺。
2、多发性骨软骨瘤多发性骨软骨瘤又叫骨软骨瘤病、遗传性多发性骨软骨瘤。
接近80%的患者有阳性家族史，好发于肩胛骨、髂骨、肋骨处，具有恶变倾向。
二、骨软骨瘤的发病特点三、骨软骨瘤的病因病因总述：骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。
对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。
对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。
Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。
尺骨续连症(遗传性多发骨软骨瘤)需要治疗吗？
尺骨续连症（遗传性多发骨软骨瘤）需要治疗吗？摘要尺骨续连症，又称为遗传性多发骨软骨瘤，是一种罕见的遗传性骨病。
本文将探讨尺骨续连症及其治疗方法。
尺骨续连症患者可出现多发软骨瘤，患者需要根据病情选择适当的治疗方法。
治疗方式主要包括手术治疗和药物治疗。
在制定治疗方案时，应综合考虑患者的症状、年龄和疾病的进展情况。
介绍尺骨续连症，是一种罕见的遗传性骨病。
该病主要特点是腿部多发软骨瘤以及尺骨的异常。
患者通常在儿童时期或青少年时期被确诊。
该病最常见的症状是下肢缩短和多发软骨瘤。
多发软骨瘤是尺骨续连症的典型表现之一。
软骨瘤是一种良性的肿瘤，它是由软骨组织形成的。
软骨瘤会出现在股骨、胫骨、腓骨和其他骨骼中。
尺骨续连症患者可能出现数十个软骨瘤。
这些软骨瘤可能会导致骨骼畸形、骨折和关节功能障碍。
尺骨续连症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。
该病的发病机制尚不清楚，但已知与LPAR4基因突变有关。
尺骨续连症的治疗方法主要包括手术治疗和药物治疗。
具体的治疗方案应根据患者的年龄、症状和疾病的进展情况来确定。
手术治疗手术治疗是尺骨续连症最常用的治疗方法，尤其是在骨折、畸形和关节功能障碍等严重情况下。
手术治疗的目的是去除软骨瘤、矫正骨骼畸形、恢复关节功能。
手术方式主要包括肿瘤切除术、骨骼重建术等。
在手术前，医生需要评估患者的病情，包括软骨瘤的数量、位置、大小以及与关节的关系等。
手术前的评估可以帮助医生制定出最佳的手术方案。
手术后，患者需要进行康复训练，以促进骨骼的恢复和关节的功能恢复。
药物治疗药物治疗在尺骨续连症中可能起到一定的辅助作用。
目前尚无特效药物可治疗尺骨续连症，但一些药物可以用于减轻症状和延缓疾病的进展。
其中，布洛芬、非甾体抗炎药等可以用于缓解疼痛和消炎，对于软骨瘤引起的疼痛和关节炎有一定的效果。
此外，维生素D和钙补充剂也常被建议使用，以促进骨骼的健康。
需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，并且要遵循医生的建议和用药剂量。
成软骨性肿瘤影像诊断
WHO骨肿瘤分类第五版2020修订版骨软骨瘤❖骨软骨瘤（Osteochondroma）又名骨软骨性外生性骨疣，是指在骨的表面覆以软骨帽的骨性突出物。
骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤，据国内统计，占骨良性肿瘤的31.6%，占全部骨肿瘤的17%，居良性者首位。
❖骨软骨瘤有单发和多发之分，单发多见，两者发病率之比约(8~15):1。
多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣，为一种先天性骨骼发育异常，是由双亲传递的常染色体显性遗传病。
❖本病好发于10~30岁，男性多于女性。
❖肿瘤早期一般无症状，仅局部可扪及一硬结。
肿瘤增大时可有轻度压痛和局部畸形，近关节者可引起活动障碍，或可压迫邻近的神经而引起相应的症状。
❖若肿瘤突然长大或生长迅速，应考虑恶变可能。
病理特点❖肿瘤由骨性基底、软骨帽和纤维包膜三部分构成❖骨性基底可宽可窄，内为骨小梁和骨髓，外被薄层骨质，两者均分别与母骨体的相应部分相连续❖软骨帽位于骨性基底的顶部，为透明软骨，其厚度一般随年龄增大而减退，至成年可完全骨化。
镜下所见软骨帽的组织结构与正常的骺软骨相似，表层细胞较幼稚，深层近基底部位的软骨基质发生钙化，通过软骨内化骨形成骨质❖X线：软骨瘤可发生于任何软骨内化骨的骨，长骨干骺端是其好发部位，以股骨下端和胫骨上端最常见，约占50%。
❖X线上肿瘤包括骨性基底和软骨盖帽两部分。
前者表现为自母骨骨皮质向外延伸突出的骨性赘生物，发生于长管状骨者多背离关节生长，其内可见骨小梁，且与母骨的小梁相延续。
基底部顶端略为膨大，或呈菜花状，或呈丘状隆起。
基底部顶缘为不规则的致密线。
软骨盖帽的X线片上不显影。
当软骨钙化时，基底顶缘外出现点状或环形钙化影。
影像学表现❖C T:骨性基底的骨皮质和骨松质均与母体骨相延续，表面有软骨覆盖。
软骨帽边缘多光整，其内可见点状或环状钙化。
增强扫描病灶无明显强化。
❖M RI：肿瘤的形态特点与X 线、CT所见相同。
骨性基底各部分的信号特点与母体骨相同；软骨帽在T1WI 上呈低信号，在T2WI上为明显高信号，信号特点与关节透明软骨相似。
遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析
Ｃ Ｈ ｆ Ｎ Ｅ Ｓ Ｅ Ｃ ０ Ｍ Ｍ Ｕ Ｎ ｌ Ｔ Ｙ Ｄ Ｏ Ｃ Ｔ Ｏ Ｒ Ｓ
遗传性多发性骨软骨瘤的影像学分析
王凤 娟
多发 性骨软 骨瘤是 常染 色体显性 遗
起 ，背 向关 节生 长 ，瘤骨 可成宽底 或蒂
４ ５ ０ ０ ０ ０ 河 南 郑 州 市 第 二人 民 医院 放 射 科
骨瘤（ Ｈ Ｍ Ｏ） 影 像 特 点 。 方 法 ：分 析 经 病
理 证 实 不 同 年 龄 、 不 同部 位 的 ５ ６例
肿 瘤基底 、体和顶 。部分病 变致骨及 关
节 变形 ；松 质骨 与皮 质骨均 与母骨相 延 续 ，可见肿 瘤周边及 顶部 的斑 点状 ，环 状或菜花状钙化的软骨帽。
骨端 ，其 有典型遗传 倾向 ，瘤骨发 生部
位 具 有 家族倾 向性 。 关键 词
像 分 析
Ｉ ｍａ ｇ ｉ ｎ ｇ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｍｕ ｈ ｉ ｐ ｌ ｅ ｅ ｘ —
的黏液 样基质 。本组病 例为多 发性骨 软
有 恶病变倾 向，现将 近几年发现 ５ ６ 例病
例分析报告如下。 资料与方法 本组 患者 ５ ６例 ，男 ３ ８例 ，女 ２ ０ 例 ，其 中胫骨 及股骨 多发 ，并 对称存 在
骨９ 例 ，肋 骨 ３ 例 ，骨盆 ９ 例 ，肩胛 骨 ７
例 ；跟 骨 部 位 １ 例 。 结 论 ：遗 传 性 多 发
骨 软 骨瘤 ，年 龄 ４～ ７ ８ 岁 ，男 女 比例 ３ ． ４ ：
ｔ ａ ｙ ｒ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ｃ ｘ ｏ ｓ ｔ ｏ ｓ ｅ ｓ（ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｙ ｒ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ
骨软骨瘤
骨软骨瘤【概述】骨软骨瘤又称外生骨疣，是一种较常见的良性肿瘤，单纯的软骨瘤多见于儿童和青少年，但可持续至成年才被发现。
这种病变多发生于生长最活跃的干骺端，如果股骨下端、胫骨上端和肱骨上端。
它的结构包括正常骨和其上的软骨帽，在瘤体与周围组织之间，可因摩擦而产生滑囊。
在生长年龄内，骨软骨瘤有其自身的骨骺板，到生长年龄结束时，骨软骨瘤的生长也停止。
少数多发性骨软骨瘤具有遗传性，病变骨呈短缩和畸形，常可转变为软骨肉瘤。
【诊断标准】1.诊断依据⑴无痛骨性肿块，多见于长骨干骺端。
⑵X线平片见干骺端显示骨性突起，与正常骨相连，可形成骨蒂，远端软骨帽可呈不规则钙化。
⑶病理学检查：软骨帽的外形及细胞形态与正常生长的软骨大致相同，无明显异型表现。
符合第⑴、⑵项拟诊，确诊需病理检查。
2.鉴别诊断⑴软骨肉瘤：需要正确区分良性软骨瘤和肉瘤样转化的骨软骨瘤，后者即为周围性软骨肉瘤。
应通过复习病史，了解发病过程及临床症状的变化，结合放射学检查观察瘤体形态，体积大小及组织学检查中细胞形态表现做出鉴别。
⑵皮质旁骨肉瘤：偶有可能在影像学检查中，骨软骨瘤与皮质旁骨肉瘤表现相似，但骨软骨瘤在青春期即有较长病史，肿块无增大且无症状，X线表现骨软骨瘤与周围软组织边缘常很清楚，肿块不与骨皮质面融合，而是向外突出生长。
这些特征有助于与皮质旁骨肉瘤相区别。
【治疗方案】一般不需治疗，如肿瘤过大影响关节功能或肿瘤在短期内迅速增大，应考虑做切除术，切除应从肿瘤基底四周正常组织开始，包括滑囊、软骨帽及骨块本身彻底切除，以免复发。
【疗效评估】出院标准：骨软骨瘤经手术截除后，临床检查肿块消失了，X线检查显示肿瘤已完整截除，骨及周围软组织内均无肿瘤残留影。
【预后评估】单纯骨软骨瘤在进入成年期时即自行完全停止生长。
如果在成人期发现继续增大，应考虑恶变为软骨肉瘤。
仅有1%的单纯骨软骨瘤可发生恶变。
多发性骨软骨瘤恶变的发生率则较高。
遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
遗传性多发性骨软骨瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2【概述】
本病具有三个特征：遗传性、骨短缩与畸形，常恶变为软骨肉瘤，恶性变的发生率约为10%～20%。
3 【临床表现】
3.1 多在儿童时期发病，多见于男性，主要累及四肢
长骨。
3.2 其特点为：①干骺部连续，即干骺部保持其原有
宽度，呈柱状，而不能吸收塑形成骨干的宽度；②多发性外生骨疣彤成；③骨骼发育障碍。
3.3 各处的外生骨疣，成年后即停止生长。
如成年后
继续生长加快，应高度怀疑恶变。
4 【体格检查】。
胫骨软骨瘤的病理介绍
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胫骨软骨瘤的病理介绍
导语：胫骨软骨瘤对于身体的伤害还是比较严重的，如果得了这种疾病，一定要引起自己的重视，而且还要通过有效的治疗，才能使得自己尽快康复，所以
胫骨软骨瘤对于身体的伤害还是比较严重的，如果得了这种疾病，一定要引起自己的重视，而且还要通过有效的治疗，才能使得自己尽快康复，所以很多得了这种病的患者，想了解一下胫骨软骨瘤的病理，为了你能尽快了解，看看下面详细介绍。
胫骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤。
虽多无症状，但可致骨骼畸形，并可妨碍相邻肌腱和血管的功能。
好发于股骨下段、股骨上段、肱骨上段和骨盆的干骺部等处。
骨软骨瘤的X线征极具特征性，其中最为典型者是位于长骨干骺部的骨软骨瘤呈外生性生长，其生长方向与相邻关节相反。
有单发性和多发性两种，单发性者(也称外生性骨疣)，体积较小，无遗传性，多在儿童期发病，好发于四肢长骨的干骺端。
多发性者(称骨软骨瘤病，又称多发性软骨性外生性骨疣)，体积较大，有遗传性，往往在四肢长骨呈对称性发生。
显微镜下见病变可显示软骨膜、软骨帽及肿瘤的主体三层结构。
瘤细胞类似正常透明软骨，胞浆内可见有嗜酸性、PAS阳性包涵体。
肿瘤的主体由含正常骨髓的成熟的骨小梁构成，外面是软骨帽和纤维膜。
在软骨和骨交界处，可见活跃的软骨内化骨。
在陈旧性病变，软骨帽变薄，甚至完全消失。
随着时间的推移，骨软骨瘤的顶端周围可形成一粘液囊，此囊也可出现并发症，如骨软骨游离体和滑膜软骨化生，偶可恶变为软骨肉瘤。
胫骨软骨瘤的病理，相信通过以上的介绍，你已经有了更多的认识，预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
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遗传性单发或多发性骨软骨瘤骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤，常为单发或者多发肿物，约占良性骨肿瘤的 20％至 50％及所有的骨肿瘤的 1 0％至 1 5％，男性稍多见，单发骨软骨瘤（The solitary exostosis ，SE)较遗传性多发性骨软骨瘤 (multiple hereditary exostosis ， MHE) 常见。
单发骨软骨瘤（常于 30 岁前确诊而多发性骨软骨瘤多 1 0 岁前发现。
无论单发骨软骨瘤还是多发性骨软骨瘤均多发于干骺端，形态学上的特点是出现茎或蒂或仅为宽基底（无茎）病变，单发骨软骨瘤（患者易出现骨软骨瘤蒂或茎部的损伤，而多发性骨软骨瘤患者骨疣多为宽基底。
单发骨软骨瘤（中约 50% 发生于膝关节周围，其中股骨远端及胫骨近端最常见，其次是肱骨近端，肩胛骨、髂骨、锁骨等扁平骨则非常少见。
多发性骨软骨瘤患者骨疣多发生于膝、髋、踝和肩部，且常伴有内生骨软骨瘤病，这种情况则为混合性软骨瘤病。
单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因突变导致的显性遗传性疾病。
病理：
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单发骨软骨瘤（一般为散发，多与放疗或化疗有关。
90% 的多发性骨软骨瘤为显性遗传，其中约 96% 到 1 00% 的外显性，另外 1 0% 的多发性骨软骨瘤为零星的突变导致的新发病变，无家族史。
显性遗传突变常与骨软骨瘤抑制基因变异有关，如 8、 9、 1 9 号染色体上的 EXT I, EXT II 和 EXT III 基因，这些病变的具体发病机制尚不清楚但显然与异位生长的异常的骨骺灶有关，骨软骨瘤生长时常于正常的骨骺生长板平行，随着骨骼发育成熟而停止生长，病变的顶部常呈菜花样不规则骨面上面覆盖不同厚度的软骨帽（多由骨骺透明软骨组织构成，儿童时期厚度多为 2-3cm，骨发育成熟后多小于 1 cm），软骨帽也可发生钙化，尤其是骨组织梗死时。
骨软骨瘤的茎或蒂部多由基底部的骨骼的皮质延伸而来，常有髓腔，而且软骨帽上常覆盖软骨膜，而软骨膜也与临近骨皮质上的骨膜相连续。
临床特点：
单发与多发的骨软瘤病变多为非对称性的，常因查体或其他原因偶然发现，疼痛和隆起的肿物是最常见的症状，含茎或蒂的骨软骨瘤的症状较宽基底无茎的骨软骨瘤多见。
疼痛多与软组织受到机械刺激、神经受压、滑囊形成、骨梗死或者茎部骨折以及肿物恶变有关。
假性动脉瘤是腘窝处的较大的骨软骨瘤一种罕见但很重要的并
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 发症。
多发性骨软骨瘤患者多身材矮小、肘和膝关节外翻以及腕关节尺偏畸形，当畸形累及前臂或下肢成对的骨骼时还会导致关机半脱位。
发生在脊柱的骨软骨瘤有时也会导致神经症状。
当患处疼痛加重或者骨骼发育成熟后仍有生长应考虑骨软骨瘤发生恶变，其中儿童单发骨软骨瘤恶变率非常低，而成人则更低。
但多发性骨软骨瘤的恶变率较高，一般为 3%25%（尤其是骨盆、髋部、肩部、肩胛骨及股骨近端的无茎的宽基底的多发性骨软骨瘤较四肢末端的恶变率更高），需引起患者及医护的高度重视，及时随访及检查。
滑囊内的病变时有时会导致滑膜骨软骨瘤病，影像学检查需要与恶变相鉴别。
一成年患者左膝前后位 X 线显示：
多发骨软骨瘤病（有蒂），病变部位的皮质及髓腔均与股骨、胫骨的干骺端相延续，尖端背向关节，钙化的软骨帽可显影尤其是胫骨端病变，此外干骺端有所增加而骨皮质变薄。
影像学特点：
骨软骨瘤的 X 线片特点显著且具有诊断意义: 起自干骺端的有蒂或无蒂病变并向外生长，关节部位的病变还可能与髓腔相通。
多发性骨软骨瘤病的患者中 90% 的病变是宽基底的，只有 1
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0% 的骨疣有蒂， X 片显著特点是病变组织与髓腔相通，这点与骨旁骨肉瘤或骨膜骨化性肌炎不同，此类病变通常与骨皮质相连但不与髓腔相通。
骨疣尖端的软骨帽通常不显影但可钙化，此外随着年龄额增长，软骨帽有所变薄。
在多发骨软骨瘤的患者中，受累骨骼通常变短粗，尤其是干骺端明显，但无论是否处于病变区域的骨皮质均会变薄。
这些导致患者呈现矮胖并患肢出现多个突起的特点。
多发骨软骨瘤的另一具有诊断价值的特点是：
颈短而宽并出现多个骨性赘生物。
骨软骨瘤恶变的影像学表现是：
软骨帽持续增厚（大于 2-3cm），帽四周非均匀钙化，出现透亮区，大的含软骨基质的软组织肿块，蒂遭到侵蚀破坏，肿物侵犯髓腔并代替骨髓脂肪组织。
MR 及 CT 有助于评估皮质髓腔是否连续及软骨帽的厚度。
MR 上软骨帽特点是 T2 加权像显示高信号影，而钙化灶则为低信号影。
CT 可更清晰显示蒂及邻近皮质是否有侵蚀破坏、帽是否钙化，某些程度上还可以显示软组织的情况。
随着骨骼发育成熟，核素扫描时病变区域的核素摄取有所降低但骨软骨瘤恶变时核素的摄取会急剧增加。
某些时候超声可以用于检测病变表面软骨帽的厚度。
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 治疗：
大多数的骨软骨瘤（无论单发还是多发）患者是无症状的且不需要治疗。
当患者出现疼痛等症状时需手术切除病变部位，任何可疑恶变的骨软骨瘤尤其是 30 岁以后需要穿刺活检并适当切除。
但是预防性切除无症状病变并不能防止骨软瘤恶变。
对于儿童需切除包括软骨帽、蒂、基底部及周边骨皮质在内的整个病变区域。
骨骺阻滞对于儿童来说可能是过度医疗，对成年人来说切除便足够了，但累及脊柱并出现进行性神经症状时则需要切除病变并减压。
多发性骨软骨瘤患者常伴随骨骼畸形，必要时可行矫形手术。
预后及随访多发性骨软骨瘤患者恶变率较高，因此需常规随访并评估。
此外软骨肉瘤恶性程度较低，手术切除便可，预后较好。
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