罕见病
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编一、罕见病的定义概念罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。
罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。
例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。
例如，艾滋病一度被定为罕见病。
又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。
现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。
美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。
在美国，凡是境内罹病。
人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。
美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
罕见病 标准
罕见病标准
一、遗传性疾病
1. 基因突变导致的疾病：如囊性纤维化、神经纤维瘤病、血友病等。
2. 遗传代谢性疾病：如糖原累积症、脂肪酸代谢异常等。
3. 染色体异常疾病：如唐氏综合症、克氏综合症等。
二、免疫性疾病
1. 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。
2. 免疫缺陷病：如艾滋病、共感染免疫缺陷病等。
3. 免疫系统肿瘤：如淋巴瘤、骨髓瘤等。
三、神经性疾病
1. 神经系统遗传性疾病：如肌萎缩侧索硬化症、神经肌肉病等。
2. 神经系统感染性疾病：如病毒性脑炎、结核性脑膜炎等。
3. 神经系统肿瘤：如胶质瘤、脑膜瘤等。
四、罕见肿瘤
1. 罕见良性肿瘤：如骨软骨瘤、脂肪瘤等。
2. 罕见恶性肿瘤：如尤因肉瘤、骨肉瘤等。
五、罕见感染性疾病
1. 罕见病毒感染：如埃博拉出血热、拉沙热等。
2. 罕见细菌感染：如布鲁氏菌病、军团菌病等。
3. 罕见寄生虫感染：如阿米巴病、血吸虫病等。
六、罕见血液病
1. 罕见贫血：如地中海贫血、再生障碍性贫血等。
2. 罕见白细胞疾病：如白细胞减少症、白血病等。
3. 罕见血小板疾病：如血小板减少性紫癜、骨髓纤维化等。
七、罕见内分泌代谢疾病
1. 罕见内分泌疾病：如甲状腺功能亢进症、尿崩症等。
2. 罕见代谢性疾病：如高尿酸血症、高脂血症等。
3. 罕见电解质紊乱：如低钾血症、高钾血症等。
八、罕见皮肤疾病
1. 罕见感染性皮肤病：如蛇胆疮、脓疱病等。
2. 罕见皮肤肿瘤：如黑色素瘤、皮肤鳞癌等。
罕见病相关知识的普及与教育
罕见病相关知识的普及与教育罕见病，顾名思义，指的是发病率较低且对人群影响较小的疾病。
虽然单个罕见病的患病率较低，但由于罕见病种类繁多，总体来看，罕见病患者的数量仍然不容忽视。
然而，由于罕见病的特殊性，很多人对罕见病的认识仍然停留在表面，缺乏深入了解。
因此，本文将从罕见病的定义、特点、诊断、治疗以及患者权益保障等方面展开讨论，旨在提高公众对罕见病的认识，促进罕见病相关知识的普及与教育。
首先，罕见病的定义是什么？罕见病，又称“少见病”、“稀有病”，是指发病率低于一定标准的疾病。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病率低于每10万人口中50人的疾病。
在欧洲，罕见病的定义是患病率低于每2000人口中1人的疾病。
而在美国，罕见病的定义是患病率低于每200,000人口中1人的疾病。
可以看出，不同地区对罕见病的定义标准略有不同，但都强调了罕见病的低发病率特点。
其次，罕见病有哪些特点？罕见病通常具有以下几个特点：首先，患者数量少。
由于罕见病的发病率低，因此患者数量相对较少。
其次，病因复杂。
很多罕见病是由基因突变或遗传因素引起的，病因复杂多样。
再次，临床表现多样。
不同的罕见病在临床表现上差异较大，有些病症甚至可能被误诊。
最后，诊断困难。
由于医生对罕见病的了解程度有限，加之病因复杂、临床表现多样，导致罕见病的诊断常常困难重重。
接着，罕见病的诊断和治疗是怎样的？罕见病的诊断和治疗具有一定的特殊性。
首先，在诊断方面，医生需要充分了解患者的病史、家族史等信息，结合临床表现和实验室检查结果进行综合分析，以确定疾病的诊断。
其次，在治疗方面，由于罕见病的病因复杂，治疗方法往往也比较特殊。
有些罕见病目前尚无特效药物治疗，只能通过对症治疗或手术等方式来缓解症状。
而对于一些基因突变引起的罕见病，基因治疗、干细胞移植等新技术也逐渐被应用于临床治疗中。
此外，对于罕见病患者来说，他们还面临着哪些困难和挑战？首先，罕见病的诊断和治疗成本较高。
罕见病研究的现状与发展趋势
罕见病研究的现状与发展趋势罕见病是指发病率低于每20万人中患病人数的疾病，通常是由于基因突变或遗传缺陷引起的。
由于罕见病的患者数量较少，研究和治疗这些疾病一直面临着许多挑战。
然而，随着科学技术的进步和医学研究的不断深入，罕见病研究正逐渐得到更多的关注和重视。
本文将探讨罕见病研究的现状以及未来的发展趋势。
一、罕见病研究的现状目前，罕见病研究主要集中在以下几个方面：1.基因突变的鉴定和研究：罕见病通常是由于基因突变或遗传缺陷引起的，因此，研究人员致力于鉴定和研究这些基因突变，以便更好地理解罕见病的发病机制。
2.病因学研究：了解罕见病的病因对于疾病的预防和治疗至关重要。
研究人员通过对罕见病患者的病例分析和实验室研究，努力寻找疾病的病因，以便为患者提供更好的治疗方案。
3.临床试验和治疗研究：由于罕见病的患者数量较少，临床试验和治疗研究的难度较大。
然而，一些罕见病的治疗方法已经取得了一定的进展，例如基因治疗和药物研发等。
4.社会支持和政策制定：罕见病患者通常面临着许多困难和挑战，包括医疗资源的不足、社会歧视等。
因此，社会支持和政策制定对于罕见病患者的生活质量和治疗效果至关重要。
二、罕见病研究的发展趋势随着科学技术的不断进步和医学研究的深入，罕见病研究将迎来更多的发展机遇和挑战。
以下是罕见病研究的发展趋势：1.基因编辑技术的应用：基因编辑技术是一种新兴的生物技术，可以对基因进行精确的编辑和修复。
这项技术的出现为罕见病的治疗提供了新的思路和方法。
2.大数据和人工智能的应用：随着大数据和人工智能技术的发展，研究人员可以更好地分析和利用大量的医学数据，从而更好地理解罕见病的发病机制和治疗方法。
3.国际合作和资源共享：由于罕见病的患者数量较少，各国之间的合作和资源共享对于罕见病研究的进展至关重要。
通过国际合作，研究人员可以共享数据和经验，加快罕见病研究的进展。
4.社会支持和政策保障：罕见病患者通常面临着许多困难和挑战，包括医疗资源的不足、社会歧视等。
罕见病治疗的现状与挑战
罕见病治疗的现状与挑战罕见病，又称罕见疾病，是指发病率极低的疾病，通常指的是每个特定疾病在人群中的患病率很低，但由于罕见病种类繁多，总体患病人数却不容忽视。
罕见病治疗一直是医学领域的难题，因为疾病本身的少见性导致医学界对其了解不足，治疗手段和药物研发相对滞后，患者往往面临着诊断困难、治疗不足以及高昂的医疗费用等问题。
本文将就罕见病治疗的现状与挑战展开探讨。
一、罕见病治疗的现状1. 诊断困难罕见病的诊断是治疗的第一步，然而由于医生对罕见病的了解程度有限，加之病症表现多样化，很多罕见病患者往往需要经过漫长的等待和多次就医才能最终确诊。
有些罕见病甚至可能被误诊或漏诊，延误了最佳治疗时机。
2. 治疗手段有限由于罕见病的研究投入有限，导致针对某些罕见病的治疗手段相对匮乏。
很多罕见病目前还没有特效药物可供选择，患者只能通过对症治疗或者手术等方式来缓解症状，治疗效果有限。
3. 高昂的治疗费用由于罕见病患者数量有限，药物研发成本高昂，导致针对罕见病的药物价格往往十分昂贵。
很多患者难以承担高额的治疗费用，造成治疗困难，甚至放弃治疗的情况时有发生。
二、罕见病治疗面临的挑战1. 缺乏专业医疗团队罕见病的诊断和治疗需要一个专业的医疗团队，包括医生、护士、药师等多个专业人员。
然而目前很多医疗机构缺乏对罕见病的诊断和治疗经验，导致患者无法得到及时有效的治疗。
2. 药物研发困难由于罕见病的市场较小，药企对于研发罕见病药物的积极性不高，导致很多罕见病患者缺乏有效的药物治疗。
即使有药物研发，审批流程漫长，使得新药上市时间拖延，患者无法及时获得治疗。
3. 医保覆盖不足由于罕见病治疗费用高昂，很多患者需要长期服药或接受昂贵的治疗，但目前医保对于罕见病的覆盖仍然不够完善，患者往往需要自费承担大部分治疗费用，给患者和家庭带来沉重的经济负担。
4. 缺乏公众关注相较于常见病，罕见病的发病率低，因此受到的关注度也相对较低。
很多人对罕见病的认识和了解有限，导致公众对罕见病患者的支持和关爱不足，患者往往面临着心理和社会方面的困扰。
国家罕见病目录一览表
国家罕见病目录一览表国家罕见病目录一览表国家罕见病目录是一个重要的医疗资源指南，旨在为罕见病患者提供准确和全面的信息。
该目录列出了目前在中国被承认和定义为罕见病的疾病。
本文将详细介绍国家罕见病目录中的各类疾病，并简要介绍每种疾病的特征和治疗方法。
第一类：遗传代谢病遗传代谢病是由于遗传缺陷导致机体无法正常代谢特定物质而引发的一类疾病。
这些疾病根据代谢物质的累积或消耗不足，可以分为不同的亚类。
常见的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能不全、组织胺代谢缺陷等。
治疗这些疾病的方法主要是通过饮食干预和药物治疗来纠正代谢异常。
第二类：免疫缺陷病免疫缺陷病是指机体免疫系统异常，失去对病原体的防御能力。
常见的免疫缺陷病包括原发性免疫缺陷病、综合免疫不全症等。
治疗这些疾病的方法主要是通过输注免疫球蛋白和抗生素预防感染。
第三类：溶血性疾病溶血性疾病是由于红细胞遭受破坏而引发的一类疾病。
溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症等都属于这类疾病。
治疗溶血性疾病的方法包括输血、脾切除和药物干预。
第四类：神经系统疾病神经系统疾病是一类累及中枢神经系统或周围神经系统的疾病。
这些疾病涉及脑、脊髓、周围神经和神经传导系统等。
脊髓性肌萎缩症、多发性硬化症、家族性卒中等都属于这类疾病。
治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练。
第五类：肌肉骨骼系统疾病肌肉骨骼系统疾病主要包括骨骼畸形、肌无力症、骨骼肌萎缩和遗传性肌骨连接异常等疾病。
治疗这些疾病的方法主要是通过手术矫正畸形、药物治疗和物理治疗。
第六类：先天畸形和发育障碍先天畸形和发育障碍是由于胎儿在发育过程中的缺陷或异常引起的一类疾病。
唇腭裂、多指畸形、Down综合征等都属于这类疾病。
治疗这些疾病的方法主要包括手术矫正、康复训练和药物治疗。
总结：国家罕见病目录中列出了多种罕见病的分类，为医生和患者提供了重要的参考信息。
这些疾病的治疗方法和干预措施需要根据具体疾病和个体情况进行个体化制定。
罕见病
罕见病
主讲：苏琬晴
1 2 3
*定义*
*肌萎缩性脊髓侧索硬化症* *重症综合性免疫缺陷（SCID） * *成骨不全症*
4
什么是罕见病？
*定义*
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。 罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的 定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，
罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的 疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对 罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美 国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人 （或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本 规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人 口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分 之一以下的发病率作为罕见病的标准。
（3）血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧 索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋 病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶（CK）是肌 肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检 测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重 金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检 测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非 常高的表现，可能需要肌肉活检。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。 另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒 等，都可能造成运动神经元损害。
一、病因
目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之 间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、 发育。
十种罕见病
疾病的存在及其分化，可能引导我们穿越整个生命过程。
有超过一百万的人们在遭受以下10种罕见疾病的困扰。
1、行尸走肉症：相信自己已经死去这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向，在患病期间，患者会抱怨正在失去他们的一切，包括部分或整个的身体和灵魂。
他们认为自己已经死了，并且像一个死尸一样行走。
这种幻觉一般扩大到一定程度，病人可以感觉到蛆虫在身体里蠕动，并且闻到尸体腐臭的味道。
2、吸血鬼症：看到阳光就疼痛这个世界上有些人必须用非常极端的方法来避免阳光的照射。
暴露在阳光下，会令他们的皮肤起水泡。
一旦被暴露在阳光下，他们中的很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。
这种症状像吸血鬼一样，因此人们称此病为吸血鬼症。
3、歇斯底里症：有奇怪的反射这种病症的原有特性表现是，病人受到任何意想不到的视觉或听觉刺激后会异常震惊，比有人鬼头鬼脑地跟在你身后还要震惊，这一症状的病害者会大声哭闹、抽打自己的身体并且絮絮叨叨。
这一病症首先在缅因州的法裔加拿大伐木工人身上发现，这种个例的反射也被鉴别成全球其他地区。
4、Blaschko斑纹症：全身长满条纹Blaschko斑纹症是非常非常奇怪的一种症状，1910年被一位德国皮肤科学者Alred Blaschko在人体解剖中发现。
Blaschko斑纹，在人类的DNA里建立起隐性的图案。
很多皮肤和粘膜的先天和遗传性疾病会依照这图案表现出来。
这就形成了人身体上的斑纹5、异食癖：有吃非食物的欲望遭受异食癖折磨的人们，会有无穷尽的欲望去吃一切不能吃的“食物”，包括纸张、泥土、胶水和腐肉。
健康专家们还没有发现真正的病因，也没有找到医治的方法——尽管有报告指出，这种病症的出现可能跟病人缺乏矿物质有关。
6、爱丽丝梦游仙境症：时空和身体感觉错乱爱丽丝梦游仙境症状（AIWS），或者叫“视微症”，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。
患此视觉疾病的人类和动物，会把部分人以及无生命目标看得比真实的要小很多。
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1血液系统罕见疾病1)先天性白细胞颗粒异常综合症2)Gilbert 综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型）3)Da Veal 综合征（先天性无白细胞症）4)Glasslen综合征（家族性良性慢性重性白细胞减少综合征）5)Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征）(中国知网、收费)6)Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征）同第一条：先天性白细胞颗粒异常综合症7)Jordan异常（先天性家族性白细胞空泡形成）8)骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndrome）9)Gunther病（先天性红细胞生成性卟啉病）10)Waldenstrom综合征（特发性巨球蛋白血症）11)Herrick综合征（镰状细胞—β地中海贫血）12)Minkowski-Chauffard综合征（遗传性球形红细胞增多症）13)Lennart-Juhlin综合征（缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征）14)Bruton综合征（先天性低丙种球蛋白血症）15)Pfeiffer热综合征（传染性单核细胞增多症）16)急性肝性卟啉病（Acute hepatic prophyria）17)急性间歇型卟啉病（Acute intermittent porphyria ）18)常染色体型低丙种球蛋白血症（Autosomal Agammaglobulinemia）19)维生素K依赖因子缺乏（Combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors）20)先天性红细胞生产异常性贫血（Congenital dyserythropoietic anemia）21)先天性红细胞生成性卟啉病（Congenital erythropoietic porphyria）22)ALA脱水酶缺乏（ALA Dehydratase deficiency）23)血友病（Hemophilia）24)遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema）25)维勒布兰德氏病（遗传性假血友病）（Hereditary Willebrand disease）26)假血管性血友病（Pseudo-Von Willebrand disease）27)朗迪-奥斯勒病（遗传性出血性毛细血管扩张）（Rendu-Osler disease）28)重症先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）29)女性A型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia A in female carriers）30)女性B型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia B in female carriers）31)血管性血友病（Von Willebrand disease）32)遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia）33)遗传性高铁血红蛋白症（Hereditary methemoglobinemia）骨骼系统罕见疾病[1].致死性发育不全（Thanatophoric dysplasia (TD)）[2].重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（severe achondroplasia-developmental and acanthosis nigricans，SADDAN）[3].季肋发育不全（Hypochondroplasia）[4].软骨成长不全（Achondrogenesis）[5].Torrance型扁平椎发育不良[6].先天型脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia congenital）[7].脊椎干骺端发育不良[8].Kniest发育不良（Kniest dysplasia）[9].(家族性)巨颌症（Cherubism）[10].Carpotarsal骨软骨瘤病（Carpotarsal osteochondromatosis）[11].Craniofrontonasal综合征（Craniofrontonasal syndrome，CFNS）[12].II型Stickler综合征(Stickler syndrome type 2)[13].Léri-Weill综合症[14].Ramon syndrome[15].1A型软骨发育不全(Achondrogenesis, type 1A; ACG1A)[16].1B型软骨成长不全(Achondrogenesis type 1B)[17].1型Geleophysic发育不良（Geleophysic dysplasia 1；GPHYSD1）[18].1型颅骨外胚层发育不良（Cranioectodermal dysplasia; CED1）[19].1型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 1;WMS1)[20].2型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 2;WMS2)[21].Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅱ;TRPS2)[22].3M 综合症[23].3型短躯干症（Brachyolmia Type 3）[24].Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅲ; TRPS3)[25].Ⅲ型粘脂症（Mucolipidosis III ；Pseudo-Hurler polydystrophy)[26].4 Gnathodiaphyseal发育不良（Gnathodiaphyseal dysplasia，GDD）[27].Acrocallosal综合征（Acrocallosal syndrome，ACLS）[28].Acrocapitofemoral发育不良（Acrocapitofemoral dysplasia;ACFD）[29].Acromicric发育不良（Acromicric dysplasia；ACMICD）[30].ACROPECTORAL 综合征（ACROPECTORAL SYNDROME）[31].ACRPV综合征（acropectorovertebral syndrome，ACRPV）[32].Adams-Oliver综合症[33].Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia;ASPED[34].Apert综合征（Apert syndrome）[35].Barnes综合征(Thoracolaryngopelvic dysplasia (Barnes))[36].Beemer综合征(SRP type 4 (Beemer))[37].Blomstrand type软骨发育不全[38].Boston型颅缝早闭（Craniosynostosis Boston type）[39].Braun-Tinschert 型干骺端发育不良（metaphyseal dysplasia MD，Braun-Tinschert type）[40].Bruck综合症（Bruck syndrome）[41].Campomelia Cumming类型[42].Catel-Manzke综合症[43].CDAGS syndrome[44].CHILD综合症[45].Christian型短指（趾）畸形（Christian type brachydactyly）[46].Cinca综合征（Cinca Syndrome; CINCA）[47].Craniometadiaphyseal Dysplasia，wormian bone type[48].Craniosynostosis with cutis gyrata[49].Crouzon综合征（Crouzon syndrome）[50].Currarino综合征（Currarino syndrome）[51].Desbuquois 发育不良[52].Desmosterolosis[53].Dyssegmental Dysplasia, Rolland-desbuquois Type;DDRD[54].Eiken骨骼发育不良(EIKEN SKELETAL DYSPLASIA，ESD)[55].Ellis-van Creveld综合征(Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld))[56].Feingold 综合症[57].Fuhrmann综合症[58].Genochondromatosis[59].Ghosal 综合症(Ghosal syndrome)[60].GMI-神经节苷脂贮积病（GMI Gangliosidosis, several forms）[61].Gnathodiaphyseal 发育不良（Gnathodiaphyseal Dysplasia ，GDD)[62].Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome)[63].grebe型骨软骨异常增生症[64].Greenberg 综合症[65].Greig头多指综合症[66].Hajdu-Cheney综合症[67].Hanhart综合症[68].Hobaek型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Hobaek type）[69].III型并指（SYNDACTYLY TYPE III， SDTY3）[70].II型并指/趾多指/趾（SYNPOLYDACTYLY 2，SPD2）[71].II型骨发育不全症(Atelosteogenesis type 2)[72].II型粘脂症 (Mucolipidosis II )[73].I型并指（SYNDACTYLY TYPE I,SD1）[74].I型并指/趾多指/趾（Synpolydactyly，SPD1）[75].I型家族性低尿钙高血钙症[76].I型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type I; TRPS1)[77].Jansen型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Jansen Type）[78].Keutel综合症（Keutel syndrome，KS）[79].Kimberley型脊椎骨骼发育不全（Spondyloepiphyseal Dysplasia,Kimberley type；SEDK）[80].Kozlowski型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski type; SMDK)[81].kyphomelic发育不良[82].Langer中介发育不良[83].Laurin-Sandrow综合征(Laurin-Sandrow syndrome,LSS)[84].Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒症（lenz-majewski hyperostotic dwarfism）[85].Mainzer-Saldino 综合征（Mainzer-Saldino Syndrome）[86].Majewski综合征(SRP type 2 (Majewski) )[87].Mandibuloacral 发育不良（Mandibuloacral dysplasia，MAD）[88].Maroteaux型脊椎骨骺发育不全(Spondyloepiphyseal dysplasia,Maroteaux type；SEDM）[89].Marshall综合征(Marshall syndrome)[90].Matrilin-3相关的脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related）[91].Mckusick型干骺端发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Mckusick Type；CHH）[92].Meier-Gorlin综合症（Meier-Gorlin syndrome, MGS）[93].Miller综合征（Miller syndrome）[94].Missouri型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Missouri Type；SEMDMO）[95].Mohr-Majewski型综合征(Oral-Facial-Digital syndrome type 4 (Mohr-Majewski))[96].Mononen型短指（趾）（Mononen type brachydactyly）[97].Muenke综合征[98].NIEVERGELT 综合症[99].Omani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Omani type)[100].Omodysplasia-2[101].Opsismodysplasia[102].Osteoglophonic发育不良（Osteoglophonic dysplasia）OGD [103].Pakistani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Pakistani type) [104].Pallister-Hall 综合症（Pallister-Hall syndrome ，PHS)[105].Pseudodiastrophic发育不良[106].Raine综合症[107].Saethre-Chotzen综合征（Saethre-Chotzen syndrome，SCS）[108].Saldino-Noonan/Verma-Naumoff综合征(SRP type 1/3 (Saldino-Noonan/Verma-Naumoff) )[109].Schimke 型免疫-骨发育不良（ Immuno-osseous Dysplasia，Schimke type ；SIOD）[110].Schmid型干骺端骨软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Schmid Type ; SMD）[111].Schneckenbecken发育不良（Schneckenbecken dysplasia;SBD）[112].Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia，Sedaghatian type）[113].Shprintzen-Goldberg syndrome（SGS）[114].Silverman-Handma综合征(Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker)[115].Spahr型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Spahr Type）[116].Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Sponastrime Type ）[117].Spondyloenchondrodysplasia[118].Stanescu型骨硬化（osteosclerosis, stanescu type）[119].Stuve-Wiedemann综合症[120].Toledo型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Toledo type）[121].Torg-Winchester综合征[122].Townes-Brocks综合症（Townes-Brocks Syndrome，TBS）[123].Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome ，TCS）[124].van Buchem型骨内骨增殖症（Endosteal hyperostosis, van Buchem type）[125].Weyers面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis）[126].Wolcott-Rallison型脊椎骨骺发育不全(Epiphyseal Dysplasia,Multiple,With early-onest diabetes mellitus) [127].X连锁脊椎骨骺发育不全（Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked; SEDT）[128].Yunis- Varon综合征（YUNIS-VARON syndrome，YVS）[129].巴-格二氏综合征（Baller-Gerold syndrome，BGS）[130].斑点状软骨发育异常[131].半肢畸形骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）[132].伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Muliple Dislocations）[133].伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity; SEMDJL）[134].伴随抗激素性肢端骨发育不全（Acrodysostosis with hormone resistance；ADOHR）[135].伴有Cone-rod营养不良的脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-rod Dystrophy; SMD-CRD）[136].伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常[137].波伦综合症（Poland syndrome, PS）[138].薄束骨发育不良[139].常染色体显性颅骨干骺端发育不全症(Craniometaphyseal dysplasia，CMDD)[140].常染色体隐性颅骨干骺端发育不全症（CMDR）[141].成骨不全[142].尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合症（ulna and fibula absence-severe limb deficiency）[143].尺骨-乳房综合症（ulnar-mammary syndrome，UMS）[144].脆弱性骨硬化，又名骨斑点症（Osteopoikilosis，OPK）[145].大脑-肋骨-下颌综合征（cerebro-costo-mandibular syndrome，CCMS）[146].低磷酸盐血症性佝偻病[147].迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征（Dyggve-Melchior-Clausen Disease；DMC）[148].顶骨发育不全（Parietal Foramina，PFM）[149].杜安-桡侧列综合症（Duane-radial ray syndrome，DRRS）[150].短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-hand Type；SMED-SL）[151].短指（趾）（brachydactyly）[152].短指（趾）-智力低下综合症（brachydactyly-mental retardation syndrome, BDMR）[153].短指症A6型[154].多发型骨骺发育不良(Multiple epiphyseal dysplasia) [155].多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损[156].多发性硫酸脂酶缺乏症（Multiple sulfatase deficiency,MSD）[157].多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）[158].多发性腕、跗骨骨质溶解（Multicentric carpal-tarsal osteolysis）[159].额鼻发育异常I型（Frontonasal dysplasia 1，FND1）[160].儿童期的渐进性关节病（Arthropathy, Progressive Pseudorheumatoid of Childhood; PPAC)[161].耳鼻-脊柱-骨骺发育异常(Oto spondylo mega epiphyseal dysplasia )[162].耳腭指综合征（otopalatodigital syndromes，OPDS）[163].范可尼贫血（fanconi anemia, complementation group A, FANCA）[164].非综合征型轴后多指（趾）[165].非综合征型轴前多指（趾）[166].肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy，HOA) [167].腓骨发育不良和复合体短指[168].斐弗综合征（Pfeiffer syndrome，PS）[169].干骺端顶部杯状发育不全（Metaphyseal Acroscyphodysplasia）[170].高血压并短指症（Hypertension with brachydactyly）[171].宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常[172].股骨发育不全-异常面容综合症（femoral hypoplasia-unusual facies syndrome，FHUFS）[173].股骨-腓骨-尺骨综合症（femur-fibula-ulna syndrome，FFUS）[174].骨发育不全III型[175].骨发育不全症（Atelosteogenesis，AO）[176].骨发育异常性老年状皮肤（geroderma osteodysplastica,GO）[177].骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤[178].骨畸形性发育不良(Diastrophic dysplasia)[179].骨硬化性发育不全（dysosteosclerosis，DSS）[180].骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良（osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy）[181].骨质疏松-假神经胶质瘤综合症（Osteoporosis-pseudoglioma syndrome，OPPG[182].混合性软骨瘤病（metachondromatosis，MC）[183].霍-奥二氏综合症（Holt-Oram syndrome，HOS）[184].脊柱-视力发育不良（spondylo-ocular dysplasia）[185].脊柱-腕骨-跗骨发育不良[186].脊椎肋骨发育不全（spondylocostal dysostosis，SCDO）[187].家族型颅盖骨损伤（Familial calvarial doughnut lesions ，CDLs)[188].家族性短指关节病（Digital arthropathy-brachydactyly，Familial）[189].家族性干骺端发育不良（Pyle disease）[190].家族性髋关节发育不良(Familial hip dysplasia (Beukes)) [191].家族性膨胀性溶骨（Familial expansile osteolysis，FEO）[192].甲髌综合症（nail-patella syndrome, NPS）[193].假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism, type ia，PHP1A）[194].假性软骨发育不良(Pseudoachondroplasia )[195].肩胛骨-髂骨发育不良（scapulo-iliac dysplasia，SID）[196].睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip palate，AEC）[197].进行性骨发育异常（progressive osseous heteroplasia，POH）[198].进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）[199].胫骨发育不全伴多指（趾）畸形（TIBIA HYPOPLASIA WITH POLYDACTYLY）[200].胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，tibia-metacarpal type）[201].卡-恩二氏病（Diaphyseal dysplasia Camurati-Engelmann）[202].卡彭特综合征Carpenter syndrome)[203].科尔-卡彭特综合症（cole-carpenter dysplasia）[204].科妮莉亚德兰格综合症1（Cornelia de lange syndrome 1, CDLS1）[205].科-斯二氏综合症（Coffin-Siris syndrome，CSS）[206].克-费二氏综合征I型（Klippel-Feil syndrome，KFS1）[207].肯-卡二氏综合征[208].口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome；OFD ）[209].拉尔森综合征[210].泪管-耳-齿-指综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome）[211].棱角骨折型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia,Cornerfracture type）[212].颅骨骨干发育不良（craniodiaphyseal dysplasia，CDD）[213].鲁-塔二氏综合症（Rubinstein-Taybi syndrome 1，RSTS1）[214].罗伯茨综合症（Roberts syndrome，RBS）[215].马罗塔氏肢端发育不全[216].麦-奥二氏综合征（McCune-Albright syndrome，MAS）[217].毛发-牙齿-骨综合征（Trichodentoosseous dysplasia，TD) [218].纳赫尔面骨发育不全症（acrofacial dysostosis1，nager type; AFD1）[219].青少年帕哲病（PAGET DISEASE, JUVENILE）[220].青少年特发性骨质疏松症（idiopathic juvenile osteoporosis，IJO）[221].躯干发育异常[222].缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome，EEC）[223].生殖器-髌骨综合症（genitopatellar syndrome, GPS）[224].施-詹二氏综合征:睑裂狭小-肌痛-侏儒综合征(Schwartz-Jampel syndrome)[225].石骨症[226].手脚裂畸形（split hand-foot malformation，SHFM）[227].手-足-子宫综合症（hand-foot-uterus syndrome，HFUS）[228].舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamond Syndrome ；SDS) [229].四肢-乳房综合症（limb- mammary syndrome，LMS）[230].四肢-无肢畸形（tetra-amelia）[231].锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）[232].天冬氨酰葡糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria，AGU）[233].条纹状骨病(osteopathia striata)[234].无手足畸形（acheiropody）[235].纤维软骨增生症（Fibrochondrogenesis）[236].显性罗比挠侏儒综合症[237].小髌骨综合症（small patella syndrome, SPS）[238].小儿系统性玻璃样变性（Infantile systemic hyalinosis，ISH）[239].小脑发育不全伴骨内膜硬化症（cerebeliar hypoplasia with endosteal sclerosis）[240].小头-骨发育不良-先天性矮小[241].辛-梅二氏综合征（Singleton-Merten dysplasia）[242].血小板减少-桡骨缺失综合症（thrombocytopenia-absent radius syndrome，TAR）[243].眼-牙-指发育不良（OCULODENTODIGITALDYSPLASIA， ODOD）[244].遗传性多发性骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondromatosis,MHO)[245].隐性罗比挠侏儒综合征[246].婴儿骨皮质增生症（caffey disease,ICH）[247].硬化性狭窄（Sclerosteosis）[248].早衰综合症（Progeria, Hutchinson-Gilford disease; HGPS）[249].粘多糖贮积症[250].肢根斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，RCDP）[251].肢骨纹状肥大症（Melorheostosis）[252].肢中骨发育不良Savarirayan 型[253].肢中骨连接综合症[254].致密性骨发育不全症[255].窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating thoracic dysplasia ) [256].中轴骨硬化（Axial osteosclerosis）[257].重度型唾液酸沉积症（Sialidosis, several forms）[258].重度型新生儿甲状旁腺机能亢进[259].桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症。