朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗指南【2019版】
朗格汉斯细胞组织细胞增生症[指南]
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症郎格罕细胞组织细胞增生症(Langenhans cell histiocytosis,LCH)，原称组织细胞增生症，是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。
传统分为三种临床类型，即莱特勒西韦综合征(Litterer-Siwe病，简称L-S病)，汉-薛-柯综合征(Hand-Schuller-Christian病，简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿(eosinphilic granuloma of bone ,EGB)。
病因未明，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。
本病发病率估计1/20万-1/200万.主要发生在婴儿和儿童,也见于成人甚至老人.不少报告提到男性患者居多.嗜酸性肉芽肿是一种孤立性的组织细胞的非肿瘤性质的异常分化。
嗜酸性肉芽肿是郎罕氏细胞增多症的一种表现，以前称为组织细胞增多症X。
嗜酸性肉芽肿多发生于5-10岁的儿童，侵犯部位为骨骼和肺。
这占郎罕氏细胞增多症病例的60-80%。
黑人本症极少见。
嗜酸性肉芽肿可见于颅骨，下颔骨、脊柱和长管骨。
男女发生率比2：1。
嗜酸性肉芽肿的临床表现为：局部疼痛、肿胀，血沉升高。
嗜酸性肉芽肿病灶的放射线表现无特殊性，不同的部位，表现不同。
颅骨的病损表现为内外颅骨板层不规则的锋利的破坏，形成“斜边缘”，（Beveled edge），骨盆的缺损边界多模糊。
脊椎缺损多发生于椎体。
发生在长骨，则多位于股干，干骺端的髓腔中份。
病损可以造成骨内、骨膜的反应。
CT扫描及MRI 对于明确病变髓腔内的范围及对皮质骨的破坏程度有价值。
影像学诊断需与尤文氏肉瘤、骨肉瘤、转移瘤和化脓性骨炎鉴别。
大体组织检查、嗜酸性肉芽肿是软的、肉芽状、胶质状的组织。
颜色灰红、褐色或者褚黄色。
显微镜下观，嗜酸性肉芽肿内大量郎罕氏细胞。
这些郎罕氏细胞来源于单核细胞和髓腔内的树突状细胞。
电镜下，这些细胞与郎罕氏细胞一样都含有浆内的颗粒状小体，Birbeck’s颗粒。
镜下尚可见数量不等的淋巴细胞，多核砼性细胞、嗜酸性细胞和巨细胞。
朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗指南.
图2-13 朗格罕细胞周围可见数量不等 的嗜酸细胞及淋巴细胞
(我是医生)
图2-19 LCH患者淋巴结大量LC增生，增生细胞S-100阳性，图示 淋巴结结构破坏，仅有残存淋巴细胞，大量增生的LC浸润
(我是医生)
图2-20 LCH，LC细胞体积大，胞界不 清，胞浆淡染，核圆形、椭圆形，有折 叠，形成明显的核沟
二、Langerhans细胞的形态
朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）镜下见多量增生的朗格 罕细胞组织细胞 , 呈疏松网 状或巢状排列, 偶尔也可呈单个 分布; 细胞核呈圆形 或卵圆形 , 可见明显核沟, 染色质细腻; 核仁 可以明显/不明显 , 胞质丰富 , 可呈透明至淡伊红色; 核 分裂象少见 ( 0 ～1 个/10 HPF) , 无非典型核分裂 象。朗格 罕细胞组织细胞周围常可见数量不等的 嗜酸细胞 , 可呈灶片 状分布 , 即所谓的嗜酸细胞“脓 肿”;其次为淋巴细胞 , 呈灶状 分布在朗格罕细胞周围 , 病变周边部位尤其多见; 另外 , 也可 出现中性粒细胞 , 但一般数量较少。
(我是医生)
YK Shen
(我是医生)
朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是朗格罕细胞（LC） 克隆性增生性疾病，病因不明，目前，认为其为 肿瘤性疾病，但生物学行为多样，仍不甚了解。 其基本病变是LC的显著增生，常杂有嗜酸性粒 细胞、单核或多核组织细胞、嗜中性粒细胞和小 淋巴细胞、浆细胞，晚期可有较明显的纤维化。 其临床表现因累及的部位、范围而异，治疗与预 后也因此而有较大差异。 目前主张将本病分为以下3型：单灶性 (unifocal)疾病、单系统多灶性疾病和多系统多灶 性疾病。
注：①图3多数细胞核有纵沟 或分叶，图中央可见核分裂 象，其右侧1个LC的核呈多 ① ② 向性凹陷。HE×400。左下 图为油镜下核沟及核裂。 HE×1 000 ② LC核形不规则，有扭曲、 分叶。HE×400，左下图 HE×1 000 ③ 单核细胞样LC，细胞境 界较清晰，胞浆粉红色细颗 粒状，核圆、卵圆，部分也 可见核沟。HE×400 ③ ④ ④ 多核LC，细胞体积大， 胞界清楚，富于胞浆(轻度嗜 图 2-6 朗格罕细胞大量增生，出现较多的异形核及核分 双色性)，核形不规则，与周 裂象，但无泡沫细胞①②③④ 围的LC细胞核相似。 HE×400。
先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症诊断与治疗PPT
预防效果评估
预防措施：避免 接触有害物质， 保持良好的生活 习惯
效果评估：定期 进行体检，监测 病情变化
治疗效果：早期 发现，早期治疗， 提高治愈率
预防建议：加强 健康教育，提高 公众对疾病的认 识和预防意识
预防中存在的问题及改进方向
缺乏有效的预防措施：目前尚无有效的预防方法，需要进一步研究 诊断困难：由于该病发病率低，诊断困难，需要提高诊断水平 治疗效果不佳：目前治疗效果不佳，需要寻找更有效的治疗方法 患者教育不足：患者对疾病认识不足，需要加强患者教育，提高自我管理能力
伦理问题：患者隐私保护、知情同意、医疗决策等 解决方案：加强法律法规建设，提高医护人员伦理意识，加强患者教育等 社会问题：医疗资源分配、医疗费用负担、患者心理支持等 解决方案：优化医疗资源配置，提高医保报销比例，加强患者心理辅导等
社会问题及解决方案
社会歧视：患者可能面临社会歧视和排斥
心理压力：患者可能面临心理压力和焦虑
治疗进展及展望
治疗方法：目前主要采用化疗和放疗 治疗效果：部分患者可以完全治愈，部分患者需要长期治疗 治疗难点：部分患者对化疗和放疗不敏感，需要寻找新的治疗方法 展望：未来可能会出现更加有效的治疗方法，如靶向治疗、免疫治疗等
Part Three
先天自愈性朗格汉 斯组织细胞增生症
的预防
预防措施
避免接触有害物质：如化学品、辐射等 保持良好的生活习惯：如合理饮食、适量运动、充足睡眠等 定期体检：及时发现并治疗疾病 提高免疫力：通过饮食、运动等方式提高免疫力
鉴别诊断
组织病理学检查：观察组织细胞增生情况
免疫组织化学染色：检测组织细胞抗原表达
基因检测：检测相关基因突变情况
临床表现：观察患者症状和体征
朗格汉斯细胞组织细胞增生症及其治疗
朗格汉斯细胞组织细胞增生症及其治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,简称LCH)是一组少见的瘤样病变,其年发病率约为4/1000 000。
过去因其病因不明而称为组织细胞增生症X,近年通过电镜及免疫组化研究认为,肿瘤组织细胞中可发现朗格汉斯细胞的表面标记和典型的Birbeck颗粒,其组织细胞实际上是变异的郎格汉斯细胞(LC),故现称为郎格汉斯细胞组织细胞增生症,是发生在骨组织的反应性、非肿瘤性、增生性疾病。
多见于20岁以下青少年,5~10岁之间为发病高峰,男性略多于女性。
LCH以朗格汉斯细胞增生引起的骨病变为主,按照发病年龄和临床特点,一般分为3型,即:①勒-雪病(Abt-Letterer-Siwe disease,LS),②韩-薛-柯病(Hand-Schüller-Christian disease,HSC),③骨嗜酸性粒细胞肉芽肿(Eosinophilic granuloma of bone,EGB)或称单发性嗜酸性粒细胞肉芽肿。
韩-薛-柯病多见于2~4岁儿童,又称为多发性嗜酸性粒细胞肉芽肿。
勒-雪病以婴儿多发,青少年发病较少,可很快致死。
该2型的临床特点、治疗和预后详见儿童口腔颌面部肿瘤章节。
本节重点阐述颌骨嗜酸性粒细胞肉芽肿。
骨嗜酸性粒细胞肉芽肿由Finzi于1929年首次报告,后由Jaffe(1940)命名为骨嗜酸性粒细胞肉芽肿。
本病临床少见,在国内5所口腔医学院校病理科统计的20122例颌面部肿瘤中仅61例,约占各类肿瘤的3%。
1.病因和发病机制2.临床表现EBG是LCH中最常见的一型,主要表现为慢性炎症,进展较慢,病程长。
多见于儿童或青少年,偶见于老年人,有报道4岁以下的儿童占34%。
男女之比为2∶1。
全身骨骼均可发病,主要侵犯长骨、颅骨(额骨>顶骨>颞骨>枕骨)、肋骨、盆骨等。
可单发,也可多发。
发生于颌骨的嗜酸性粒细胞肉芽肿以单发者常见,多发者约占25%。
肺朗格汉斯细胞增生症
02
环境因素：接 触有害物质或 感染病毒可能 导致疾病发生
03
免疫因素：自 身免疫系统异 常可能导致疾 病发生
04
其他因素：如 药物、辐射等 可能导致疾病 发生
临床表现
04
实验室检查可发现血常规
异常、血清学检查异常等
03
肺部X线检查可见弥漫
性浸润影
02
发热、乏力、体重下降
等全身症状
01
咳嗽、胸痛、呼吸困难
等呼吸道症状
2
诊断与治疗
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诊断方法
临床表现：咳 嗽、胸痛、呼
吸困难等 1
实验室检查： 4
血常规、生化 指标等
影像学检查：
2 X线、CT等
治疗方法：主要以糖皮质激素和免疫抑制剂 为主，部分患者需要接受化疗
预后：预后较差，多数患者在诊断后5年内 死亡
治疗新进展
01
靶向治疗：针 对特定基因或 蛋白进行治疗， 提高疗效
02
免疫治疗：通 过激活或增强 免疫系统来治 疗疾病，如 PD-1/PD-L1 抑制剂
03
干细胞治疗： 利用干细胞的 再生能力来修 复受损组织， 如间充质干细 胞
04
加强体育锻炼，提高身体免疫力
4
研究进展
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研究现状
发病机制：尚不明确，可能与遗传、环境因 素有关
老年朗格汉斯细胞组织细胞增生症3例诊治分析
老年朗格汉斯细胞组织细胞增生症3例诊治分析张旭;赵翌【摘要】目的探讨老年朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的临床特征及治疗方法.方法收集3例经病理学证实的老年朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者的临床资料.本文3例老年患者均以淋巴结及内脏器官侵犯为主,无皮疹,1例低热.1例行化疗,1例行放化疗,1例行放疗；观察他们的临床特征,并根据RECIST标准评价治疗疗效、CTCAE v3.0进行安全性评估、观察总体生存期.结果行放/化疗后患者的肿块缩小,生存期延长,最长26个月.主要副作用为放化疗后骨髓抑制.结论老年朗格汉斯组织细胞增生症的患者,以淋巴结及内脏器官侵犯为主,放/化疗是一种较好的治疗选择.%Objective To investigate the clinical features and treatment of the elderly Langerhans cell histiocytosis patients. Methods We collected 3 elderly clinical data, which confirmed by pathology of Langerhans cell histiocytosis. The lesions mainly affected the lymph nodes and internal organs, no rash, and one case of low fever. One patient received chemotherapy, one patient received radiotherapy and chemotherapy, one patient radiotherapy. We observed their clinical features. We evaluated treatment efficacy according to the RECIST criteria, safety assessment by CTCAE v3.0,and observed the patients's overall survival. Results The mass reduced after radiotherapy /chemotherapy, overall survival longer, up to26 months; the main side effect was bone marrow suppression after radiotherapy and chemotherapy. Conclusion The lesions mainly affectedthe lymph nodes and internal organs in the elderly Langerhans cellhistiocytosis patients, radiotherapy/ chemotherapy maybe is a better treatment option to them.【期刊名称】《大连医科大学学报》【年(卷),期】2013(035)002【总页数】4页(P163-166)【关键词】朗格汉斯细胞组织细胞增生症;临床特征;治疗【作者】张旭;赵翌【作者单位】大连医科大学附属第一医院肿瘤科,辽宁大连116011【正文语种】中文【中图分类】R733.1朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)是一种倾向于肿瘤性病变的疾病，容易累及皮肤、内脏、骨等组织导致死亡。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊断与治疗指南
九江市第一人民医院血液科 OUY
发病机制 50%以上的LCH 病例中存在致癌基因BRAF V600E突变。BRAF在 MAPK （RAS-RAF-MEK-ERK）信号通路中起重要作用，并参与细胞的发育、分裂、 增殖、迁移、分化及凋亡等多种生物学功能。V600E是BRAF中最常见的突 变。表明BRAF V600E突变可能是预测 LCH 疾病进展的一个重要标志，并 可作为疾病复发和多系统疾病的靶向治疗候选。
诊断标准
1．初诊：仅依据病理检查光镜见典型LCH细胞。
2．诊断：光镜初诊基础上，以下4项中≥2项指标 阳性：①ATP酶阳性；②CD31/S-100蛋白阳性；③ α -D-甘露糖酶阳性；④花生凝集素受体阳性。
3.确诊：光镜初诊基础上，3项中≥1项指标阳性： ①郎格素阳性；②CDla抗原阳性；③电镜检查发现 病变细胞内含Birbeck颗粒。
②VBL+泼尼松第2疗程方案：对无“危险器官”受累但治疗后为“中度反应”者、有“危险器 官”受累治疗后有“较好反应”者，接着应用6周的第2疗程。在第43、50、57、64、7l、78天 静脉推注VBL，剂量同上。每周在静脉推注VBL当天开始口服3d泼尼松，剂量同上。
③维持治疗：在上述治疗后6-12周后达到NAD的患者，进入维持治疗。在第7～52周(总疗程的 第12个月末)，或在第13周到总疗程的第12个月末，每3周1次应用VBL，方法同上；应用VBL的 每周中，口服5d泼尼松，剂量同上；每天口服6-巯基嘌呤(6-MP)，每日50 mg／m2，口服12个 月。
2.SS-LCH伴有可危及CNS的损害或多病灶骨骼损害(MFB)或特别部位损害： ①应用上述VBL+泼尼松6周初治方案，接或不接第2疗程，然后应用上述维持治疗， 但不用6-MP。总疗程12个月。
朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗指南.
(我是医生)
图1-16 透视电镜下可见LC细胞浆内有棒状 或网球拍样的Birbeck颗粒。
(我是医生)
图1-17朗格罕细胞（电镜模式图）
郎格罕细胞结构： 有树枝状突起，胞质内含杆状的 Birbeck颗粒
(我是医生)
注：Bar＝200μm 图1-4 LCH患儿细胞质内多个Birbeck颗粒 （ ）围绕一圆形空泡样结构
(我是医生)
注：Bar＝200μm 图1-5 LCH患儿LC，Birbeck颗粒呈棒状颗粒 样结构位于细胞外，与细胞膜连续（ ）
光镜下，瘤细胞具有LC细胞特征、 体积大且大小不一，异形性显著， 核浆比增大，胞质少或中等， 浅染。核有多形性，分叶或分时核， 常有凹陷或核沟，染色质粗细或不 等，核仁明显，核分裂像易见。并 可见一些嗜酸性状细胞及多核巨细 胞。电镜下，LC细胞胞质少、细胞 器少，有数量不等的溶酶体及高尔 基复合体。常位于质膜附近的特征 性Birbeck颗粒，长30～190nm，宽 33nm,，中间有一条中心线，如拉链 样的5层膜结构，呈棒状或一端膨大 的网球拍样。（图1-1～1-5）
(我是医生)
(我是医生)
图1-11
电镜示Birbeck颗粒呈网球拍状， 其管状部可见拉链状条纹。
(我是医生)
图1-12 LCH朗格罕细胞（透射电镜），Birbeck颗粒（ ）
(我是医生)
LCH电镜检查 1.瘤细胞体积大,胸质丰富。 2.高度扭曲的核为其特殊形态，亦可有圆形或具小的缺刻核者，异染色质均少， 多沿核周分布。 3.细胞边缘有许多丝状突起。 4.南内内质网及线粒体丰富，并有许多小的溶酶体。 5.在吞噬活跃的组织细胞内，可见大的吞噬体（phagosomes),内含不同衰变程度 的红细胞或细胞碎片。 6.细胞内可见呈网球拍状Langerhas颗粒，或称Birbeck颗粒，具有重要诊断价值， 其出现率国外报道仅在2%～69%的朗格罕细胞（LC）中能检测到，特别是典型的 Birbeck颗粒在大多数细胞中都较少见。
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60.朗格汉斯细胞组织细胞增生症
概述
朗格汉斯细胞组织细胞生多症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种组织细胞疾病，旧称“组织细胞增生症X”。
2017 年版WHO 组织细胞疾病和巨噬-树突细胞系肿瘤分类标准中将其与Erdheim-Chester 病（ECD）共同分为L 组。
目前认为是LCH 是一种炎性髓系肿瘤。
病因和流行病学
目前发现约50％LCH 患者的病变组织存在着BRAF V600E 突变，在BRAF 野生型患者中，33％～50％可以发现MAP2K1（编码MEK1 的基因）突变或丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路中其他基因突变（如ARAF 和ERBB3 等）。
BRAF V600E 突变可发生在造血细胞的不同发育阶段，这也会影响LCH 的临床表现和分型。
例如，如果突变发生于骨髓干祖细胞阶段，临床多表现为多系统高危型，而仅发生于朗格汉斯细胞阶段时，则多表现为单系统低危型。
因此，目前认为LCH 是一种以MAPK 信号通路激活为主要特征的克隆性血液系统肿瘤，属于炎性髓系肿瘤。
LCH 的年发病率估计为0.5/100 000～5.4/100 000，男性稍多，本病常见于儿童，成人LCH 发病率低。
临床表现
LCH 的临床表现多种多样。
病情从轻至重差异很大，因此容易被误诊和漏诊。
LCH 的临床表现主要包括：
1.发热热型不规则，可呈周期性或者持续性高热。
下丘脑受累患者可以出现中枢性体温调节异常。
2.皮疹主要分布于躯干、头皮和发际。
初起为淡红色丘疹，然后可以为出血性或湿疹样皮脂溢出样皮疹，继而结痂，结痂脱落后留有白斑。
3.口腔及眼耳鼻喉病变牙龈肿胀、牙齿松动，突眼，顽固性中耳炎伴外耳道皮疹为典型表现。
4.中枢性尿崩症垂体、下丘脑甚至其他部位中枢神经系统病变，少数患者出现神经精神症状。
5.呼吸道症状咳嗽，重者憋喘、发绀，甚至反复气胸发作。
肺部体征通常不明显。
6.肝脾可以肿大，可以出现黄疸、肝功能异常、肝功能衰竭和门脉高压，最终患者可死于肝硬化和肝功能衰竭。
7.消化道症状消化道累及较少见，可以表现为息肉或腺瘤样改变，通常不出现临床症状，病变弥漫时可能出现腹痛、腹泻和低蛋白血症等。
8.造血系统淋巴结可见肿大，骨髓受累时可以出现贫血、白细胞和血小板计数异常。
9.骨质损害颅骨、四肢骨、脊柱、骨盆等可有疼痛及肿块，可以发生病理性骨折。
眼眶骨质病变所致突眼为儿童患者典型表现之一。
辅助检查
1.血常规无特异性改变。
以不同程度贫血多见，多为正细胞正色素性贫血。
重症患者可见血小板降低。
白细胞分类中，仅1/6 的儿童患者嗜酸粒细胞＞4％，因此难以肯定血中嗜酸粒细胞与嗜酸细胞肉芽肿的关系。
2.血液生化肝酶和胆管酶增高可能代表肝脏受累，严重时可以出现类似肝硬化的异常表现。
尿崩患者可有血钠升高，尿液渗透压低于血浆渗透压。
3.炎症指标可以出现血沉增快和 C 反应蛋白（CRP）升高，这些指标可能反映出疾病的活动性。
4.内分泌指标生长激素缺乏（GHD）、性激素缺乏、促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏和促甲状腺激素（TSH）缺乏等都是常见异常。
5.骨质评价X 线和C T（如全身低剂量C T）均可作为首选方法。
全身骨质均可以发生破坏，病变特征为溶骨性骨质破坏。
扁骨病灶为虫蚀样至巨大缺损，颅骨巨大缺损可呈地图样。
脊柱多为椎体破坏，呈扁平椎。
但椎间隙不变窄。
长骨多为囊状缺损，无死骨形成。
MRI 和P ET-CT 也是可以选择的检查方法，其优势在于可以同时发现骨质外病变，并且对治疗效果进行评价。
由于存在假阳性可能，不宜将同位素骨显像作为单一的评价手段。
6.肺部检查高分辨CT 可见肺部弥漫性网状或点网状阴影，也可见局限或颗粒状阴影，类似于粟粒性肺结核。
严重病例可见肺气肿或蜂窝状肺囊肿、纵隔气肿、气胸或皮下气肿。
也可做肺功能以及支气管肺泡灌洗液检查，支气管肺泡灌洗液中CD1a 阳性细胞＞5％支持诊断。
胸腺增大在儿童患者中也可见到，尸检证实肿大的胸腺是组织细胞浸润的结果。
7.其他影像学检查可以采用B 超检查颈部甲状腺肿物和腹腔脏器，颅内病变、尤其是垂体情况适合采用MRI 进行检查，典型表现可见垂体后亮点缺失、垂体柄增粗。
8.P ET-CT 有助于评价疾病全身受累范围，受累脏器会有不同程度放射性浓聚表现。
诊断方法
病理诊断是LCH 诊断的金标准。
LCH 的典型病理表现：光镜下可见分化较好的组织细胞增生。
此外，可见泡沫样细胞、嗜酸粒细胞、淋巴细胞、浆细胞和多核巨细胞。
慢性病变中可见大量含有多脂质性的组织细胞和嗜酸粒细胞，形成嗜酸细胞肉芽肿，增生中心可有出血和坏死。
除了上述光镜下特点外，确诊还需要免疫组化检查，巨细胞的CD68、CD1a、S100 及langerin（CD207）均为阳性。
电镜检查可见朗格汉斯巨细胞，这种细胞是一种体积较大的单个核细胞，直径可达13μm，胞体不规则。
胞浆中可见被称为朗格汉斯颗粒或者Birbeck 颗粒的分散的细胞器，颗粒长190～
360nm，宽33nm，末端可呈泡沫样扩张，形态如网球拍。
细胞核不规则，常呈扭曲状，核仁明显，多为1～3 个。
约50％的LCH 患者存在BRAF V600E 基因突变。
鉴别诊断
主要需要与其他组织细胞疾病相鉴别，如ECD 和未定类树突细胞肿瘤。
1.E CD 是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
在2017 年版WHO 组织细胞疾病和巨噬-树突细胞系肿瘤分类标准中，将其与朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）共同分为L 组。
病理是鉴别诊断的金标准。
ECD 病变组织中CD1a、CD207 均为阴性，同时电镜下无LCH 特征性的Birbeck 颗粒。
但由于LCH。