淋巴瘤基因克隆性重排检测PPT课件
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淋巴瘤查房PPT课件
手卫生，坚持六步洗手法。 5，认真检测生命体征，必要时遵医嘱行物理降温或药物降
温。
2019/10/29
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潜在并发症：血栓
1，指导进食低盐低脂低糖高蛋白高维生素饮食，多饮水， 保持大便通畅。
2，指导患者在病情允许的情况下适当下床活动，避免久站 久坐，注意患肢保暖，防止外伤。
3，认真倾听患者的诉说，了解患者的需要，尽可能向患者 讲解DVT发生、治疗措施、预后，使患者对DVT的治疗过 程有所了解，树立战胜疾病的信心，配合治疗。
2，建议患者尽量避免食用生硬带刺的食物，并且饭后温水 漱口，防止口腔黏膜损伤。
3，指导患者卧床休息，如外出检查，散步等尽量要有医护 人员陪同搀扶，防止摔伤。
4，浴室厕所等尽量使用防滑垫，并指导患者家属陪同，同 时告知患者穿防滑鞋，防止跌倒损伤。
5，认真观察病情，并教会患者学会自我病情的监测，如发 现身体皮肤有出血点瘀斑等应告知医护人员及时正确的处 理。
体温过高：与淋巴瘤持续发热有关。 活动无耐力：与淋巴瘤发热、化疗或放疗有关。 有损伤的危险：出血，与血小板低下有关。 潜在并发症：血栓。与恶性肿瘤导致血液凝血因子活性增
高有关。
2019/10/29
Page 12
营养失调：低于机体需要量
1,向病人讲解进食的重要性，鼓励病人自主进食。 2,病情允许的情况下指导病人家属提供营养均衡全面的高蛋
体重减轻约10 余斤。目前精神尚可，食欲可，睡眠一般，大小便正常。
2019/10/29
Page 4
既往史
否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、心脏病史，否 认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认手术、外伤、 输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史随社会。
温。
2019/10/29
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潜在并发症：血栓
1，指导进食低盐低脂低糖高蛋白高维生素饮食，多饮水， 保持大便通畅。
2，指导患者在病情允许的情况下适当下床活动，避免久站 久坐，注意患肢保暖，防止外伤。
3，认真倾听患者的诉说，了解患者的需要，尽可能向患者 讲解DVT发生、治疗措施、预后，使患者对DVT的治疗过 程有所了解，树立战胜疾病的信心，配合治疗。
2，建议患者尽量避免食用生硬带刺的食物，并且饭后温水 漱口，防止口腔黏膜损伤。
3，指导患者卧床休息，如外出检查，散步等尽量要有医护 人员陪同搀扶，防止摔伤。
4，浴室厕所等尽量使用防滑垫，并指导患者家属陪同，同 时告知患者穿防滑鞋，防止跌倒损伤。
5，认真观察病情，并教会患者学会自我病情的监测，如发 现身体皮肤有出血点瘀斑等应告知医护人员及时正确的处 理。
体温过高：与淋巴瘤持续发热有关。 活动无耐力：与淋巴瘤发热、化疗或放疗有关。 有损伤的危险：出血，与血小板低下有关。 潜在并发症：血栓。与恶性肿瘤导致血液凝血因子活性增
高有关。
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营养失调：低于机体需要量
1,向病人讲解进食的重要性，鼓励病人自主进食。 2,病情允许的情况下指导病人家属提供营养均衡全面的高蛋
体重减轻约10 余斤。目前精神尚可，食欲可，睡眠一般，大小便正常。
2019/10/29
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既往史
否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、心脏病史，否 认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认手术、外伤、 输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史随社会。
淋巴瘤PPT
E
间变大细胞变型：细胞大，异型多 核；细胞呈铺路石样排列，貌似癌， 可沿淋巴窦生长(E)
非霍奇金淋巴瘤的国际工作分类(IWF)(1982年)
低度恶性 中度恶性 高度恶性 其它
A小淋巴细胞型(可伴浆细胞样改变) B 滤泡性小裂细胞型 C滤泡性小裂细胞与大细胞混合型 D滤泡性大细胞型 E 弥漫性小裂细胞型 F弥漫性小细胞与大细胞混合型 G 弥漫性大细胞型 H免疫母细胞型 I淋巴母细胞型(曲折核或非曲折核) J小裂细胞型(Burkitt或非Burkitt淋巴瘤) 毛细胞型、皮肤T细胞型、组织细胞型、髓外浆 细胞瘤、不能分型及其他
(MALT淋巴瘤) • 结内边缘区淋巴瘤 • 儿童结内边缘区淋巴瘤 • 滤泡性淋巴瘤 • 儿童滤泡性淋巴瘤 • 原发于皮肤的滤泡中心淋巴瘤
• 套细胞淋巴瘤 • 弥漫大B细胞淋巴瘤 (DLBCL)，NOS • 富含T/组织细胞的大B细胞淋巴瘤 • 原发于中枢神经系统的DLBCL • 原发于皮肤的DLBCL，腿型 • 老年性EB病毒阳性的DLBCL • 与慢性炎症相关的DLBCL • 淋巴样肉芽肿病 • 原发于纵隔（胸腺）的大B细胞淋巴瘤 • 血管内大B细胞淋巴瘤 • ALK阳性的大B细胞淋巴瘤 • 浆母细胞性淋巴瘤 • HHV8相关的大B细胞淋巴瘤 多 中心
病毒学说有一定证据。
细菌感染:胃幽门螺旋菌 环境因素:杀虫剂,农药,油漆,放射线
EB病毒可能是淋巴瘤病因的证据
1964年Epstein等首先从非洲儿童Burkitt淋巴 瘤组织传代培养中分离出Epstein-Barr(EB)病 毒，系DNA疱疹病毒 Burkitt淋巴瘤有明显的地方性流行发病规律
我国HD仅占淋巴瘤的8-11%，与国外HD占 25%，甚至45%不同
三、病因及发病机理
淋巴瘤课件
4、另有一些HD 患者(30%-50%)以原 因不明的持续或周期性发热为主要起病症 状。年龄稍大，男性较多，病变较为弥散， 常已有腹膜后淋巴结累及。周期性发热约 见于1/6患者。 5、部分患者可有局部及全身皮肤搔痒， 多为年轻患者，特别是女性。全身搔痒可 为HD的惟一全身症状。
6、饮酒后引起淋巴结疼痛，这是HD特有的， 但并不是每一个HD患者都是如此。 7、 体检脾大者并不常见; 约10%左右，肝实质 受侵引起肿大和肝区压痛，少数有黄疽。 8、HD尚可侵犯各系统或器官: 如肺实质浸润、 胸腔积液、骨痛、腰椎或胸椎破坏，以及脊髓压迫 症等。带状疱疹好发于HD，约占5%~16%。
(四) Diffuse large B cell lymphoma, DLBCL
(弥漫性大B细胞淋巴瘤 )
是最常见的侵袭性NHL，，常有t(3;14)，与bcl-2的表 达有关，其bcl-2表达者治疗较困难。 5年生存率在25%左右，而低危者可达70%左右。
(五) Burkitt T lymphoma, BL
8、中枢神经系统病变多在疾病进展期，以累及脑膜 及脊髓为主。 9、骨髓累及者约1/3~2/3。骨骼损害以胸椎及腰椎最 常见，股骨、肋骨、骨盆及头颅骨次之。 10、皮肤表现较HD为常见，多为特异性损害，如肿 块、皮下结节、浸润性斑块、溃疡等。 11、肾脏损害尸解有33.5%，但临床表现仅23%，主 要为肾肿大、高血压、氮质血症及肾病综合征。
病理和分类
一、Hodgking’s disease 以在多形性、炎症浸润性背景上找到R-S细胞 为特征，伴毛细血管增生和不同程度纤维化。目前 较普遍采用1965年Rye会议的分类方法。
霍奇金病组织学分型
(1965年Rye会议) 病理组织学特点 临床特点 1.淋巴细胞为主型 结节性浸润,主要为 病变局限 中小淋巴细胞,R-S 预后较好 细胞少见 2.结节硬化型 交织的胶原纤维， 年轻发病 将浸润细胞分隔 诊断时多 I.II期 成明显结节,R-S细 预后相对好 胞较大,呈腔隙型。 淋巴细胞、浆细胞、 中性及嗜酸性粒细 胞多见 .
淋巴瘤基因克隆性重排检测
血液 肿瘤
细胞遗传学（Cytogenetics）
• 荧光原位杂交（FISH）
辅助诊断
预后分析 指导用药 MRD检测
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分子检测-淋巴瘤
Moffitt, A. B. and S. S. Dave (2017). J Clin Oncol 35(9): 955-962.
全面覆盖WHO、NCCN、中国指 南和专家共识中涉及的相关基因 遵循临床常规诊断流程，同其它诊 断技术协同使用
无创ctDNA检测
对于获取组织困难的情况，支持采 用外周血ctDNA检测
全方位解读基因变异 相关靶向药物信息
全面覆盖淋巴瘤相关已经上市和正 在临床试验的靶向药物
低频检测分析技术
Ampliseq HD技术有效降低高测 序深度下的背景信号噪音，实现低 至0.1%的检出限
分子检测 检测基因
方法
IG/TCR 基因重排
IGH，IGK， • GEL (PAGE) IGL，TRB， • ABI (CE) TRD，TRG • NGS
• GEL (PAGE)
IGHV超突变
IGH
• ABI (CE)
• NGS
基因突变
EZH2, DNMT3A, IDH2…
• Sanger • NGS
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注意事项
检测到克隆性重排未必一定发生恶性病变 某些良性增生也可呈克隆性重排，如CD8+T细胞淋巴增生性病变、良性单克隆性丙种球蛋白病、皮肤 淋巴瘤样丘疹病、免疫缺陷患者严重的EB病毒感染等；
检测不到克隆性重排也不能排除恶性病变 某些明确恶性病变的免疫缺陷患者中偶尔检测不到克隆性重排，NK/T细胞淋巴瘤中IG和TCR基因呈胚 系结构，即也无克隆性重排。
2024版CSCO淋巴瘤诊疗指南解读PPT课件
基因突变检测与预后评估
基因突变检测有助于 精确诊断淋巴瘤亚型 ，指导个体化治疗。
基因突变检测可预测 患者对特定治疗方案 的敏感性和耐药性。
某些基因突变与淋巴 瘤的预后密切相关， 如TP53、MYC等基 因的突变。
新型标志物发现及其临床意义
新型标志物的发现为淋巴瘤的 早期诊断、预后评估和靶向治 疗提供了新思路。
疼痛管理
对于淋巴瘤患者可能出现的疼痛症状，进行 有效的疼痛管理。
营养支持
根据患者的营养状况，提供个性化的营养支 持方案。
并发症预防与处理
积极预防并处理化疗、放疗等治疗过程中可 能出现的并发症。
05
药物治疗进展及耐药问题解决 方案
化疗药物使用注意事项
化疗药物的分类与选择
根据淋巴瘤的病理类型、分期和患者身体状况，选择合适的化疗药 物。
对于有高危因素的人群，应定期进行体检和筛查，以便早期发现和治疗淋巴瘤。
临床表现及诊断方法
淋巴瘤的临床表现多种多样，包括无痛性淋巴结肿大、肝脾肿大、发热 、盗汗、消瘦和瘙痒等全身症状。
诊断方法主要包括病理学检查、影像学检查、血液学检查和分子生物学 检查等。其中，病理学检查是确诊淋巴瘤的金标准，包括淋巴结活检、 穿刺活检和骨髓活检等。
以及它们的作用机制和疗效。
靶向药物的临床应用与前景
02
探讨靶向药物在淋巴瘤治疗中的临床应用情况，以及未来的发
展方向和前景。
靶向药物的耐药性及解决方案
03
分析靶向药物产生耐药性的原因，并提出相应的解决方案。
免疫治疗在淋巴瘤中应用前景
免疫治疗的原理与种类
介绍免疫治疗的原理，以及针对淋巴瘤的免 疫治疗种类，如CAR-T细胞疗法、PD-1抑 制剂等。
2024年淋巴瘤课件-(带目录)
淋巴瘤课件-(带目录)淋巴瘤课件一、引言淋巴瘤，一种起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤，近年来在我国发病率逐年上升。
淋巴瘤的发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫等多个方面。
本课件旨在对淋巴瘤的病因、病理、临床表现、诊断和治疗等方面进行详细阐述，以提高大家对淋巴瘤的认识和防范意识。
二、淋巴瘤的病因与发病机制1.遗传因素：家族性淋巴瘤的发病率较高，遗传因素在淋巴瘤的发生中具有重要作用。
部分基因突变与淋巴瘤的发病密切相关，如BCL2、BCL6、C-MYC等基因。
2.环境因素：长期接触有害物质，如农药、染发剂、放射性物质等，可增加淋巴瘤的发病风险。
3.免疫因素：免疫系统异常是淋巴瘤发病的关键因素。
例如，HIV感染、器官移植后免疫抑制剂的使用等，均会增加淋巴瘤的发病风险。
4.感染因素：某些病原体感染，如EB病毒、幽门螺杆菌等，与特定类型的淋巴瘤发病有关。
三、淋巴瘤的病理分类1.霍奇金淋巴瘤：以Reed-Sternberg细胞为特征，约占所有淋巴瘤的10%。
可分为结节性淋巴细胞为主型和经典型两大类。
四、淋巴瘤的临床表现淋巴瘤的临床表现多样，主要表现为无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重下降等。
根据受累部位的不同，还可出现相应的症状和体征。
1.淋巴结肿大：无痛性、质地较硬，活动度差，可触及或不可触及。
2.肝脾肿大：部分患者伴有肝脾肿大，可导致腹胀、腹痛等症状。
3.结外侵犯：淋巴瘤可侵犯结外器官，如胃肠道、皮肤、骨骼等，出现相应症状。
4.全身症状：发热、盗汗、体重下降等。
五、淋巴瘤的诊断与鉴别诊断1.影像学检查：如CT、MRI等，可了解淋巴瘤受累范围及侵犯程度。
2.淋巴结活检：是确诊淋巴瘤的关键，包括细针穿刺活检和手术切除活检。
3.免疫组化：有助于明确淋巴瘤的病理类型和细胞来源。
4.骨髓穿刺：了解骨髓是否受累，评估病情严重程度。
5.鉴别诊断：需与淋巴结炎、淋巴结结核、恶性组织细胞病等疾病相鉴别。
六、淋巴瘤的治疗淋巴瘤的治疗原则为个体化、综合治疗。
淋巴瘤基因克隆性重排检测
专注分子诊断 | 引领精准医学
谢谢大家！
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IGH, IGK, TRB , TRG IGHV
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IGHV SHM的检测
结合 Leader 和 FR1 区域的引物在 5’端连接有通用的测序片段，这种设计，配合 JH 反向测序引物，能 够实现 PCR 扩增产物的双向测序。目前，欧洲慢性淋巴细胞性白血病研究机构（European Research Initiative on CLL，ERIC）的指南即使用双向测序判断 IGH V区体细胞超突变（Somatic Hypermutation， SHM）状态。
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基于不同方法的产品系列-Invivoscribe公司
基于PCR检测技术，简便、快 速、成本较低，所需DNA量少， 对DNA质量要求不高。灵敏度 高于10%，需配制胶，安全清 洁性较差。
基于PCR-毛细管电泳检测技术， 敏感性高，检测周期较长，结 果更加直观可靠
目前市场最被接受的检测方法。 灵敏度无法满足MRD要求，难 以定量和得到序列。
目前市场最被接受的检测方法。 灵敏度无法满足MRD要求，难 以定量和得到序列。
IGH, IGK, IGL, TRB ,TRD, TRG（BIOMED-2方案，唯一授权） IGHV（依据ERIC指南）
新兴技术，更高灵敏度（10-6），更 高分辨率，更高的通量，更广泛的 应用。但成本高，仪器贵，操作复 杂，时间长。
1-5年
9.2-18.9年
OS
3.2-10年
17.9-25.8年
预后
不良
良好
PFS：无进展生存期（Progression free survival） OS：总生存期（Overall survival）
内科学淋巴瘤PPT课件
各期按全身症状分A、B两组。无症状者为A，有症状者为B。 全身症状：1.发热38℃以上，连续三天以上，且无感染原因； 2. 6个月内体重减轻10％以上；3.盗汗。
HL与NHL的比较
鉴别点 年龄 起病
结外侵犯
播散 肝脾肿大 皮肤损害
预后
HL 青年多，儿童少 60-80%以无痛性颈锁 骨上淋巴结肿大为首发 表现，其次为腋下 可有，多为病情后期，
生物治疗：单克隆抗体/干扰素/抗HP 骨髓/造血干细胞移植
最大限度杀灭肿瘤细胞，取得长期缓解及无病存活
治疗/放化疗/HL
IA，IIA期：扩大野照射 IB，IIB，III，IV期：联合化疗为主，可局部
照射 方案：MOPP（氮芥或环磷酰胺+长春新碱
+甲基苄肼）或ABVD（阿霉素+博莱霉素+ 长春碱+甲氮咪胺） HL是第一种用化疗可以治愈的恶性肿瘤
其他治疗
手术治疗
预后
预后与细胞类型及分期相关
HL：5年生存率：淋巴细胞为主型94.3%； 淋巴细胞削减型27.4%；I期与II期90%，IV 期31.9%
NHL：还与年龄，结外病变，LDH升高等有 关
PET/CT:淋巴瘤疗效和预后评估价 值几何?
正电子发射断层扫描(PET)作为常用的分 子影像技术,采用与生物体内分子类似的 放射性药物,观察活体的生物学变化。 PET/CT整合了功能分子影像与解剖结构 影像,具有高敏感性、高特异性和高对比 度的优点,从不同角度提供了病变的生物 学特征信息,已成为临床肿瘤分期和治疗 后再分期的常用方法,而且其在很多肿瘤 的疗效和预后监测方面具有重要价值。
病理分型/霍奇金淋巴瘤
组织学发现R-S细胞为特征 四种病理类型：淋巴细胞为主型、结
HL与NHL的比较
鉴别点 年龄 起病
结外侵犯
播散 肝脾肿大 皮肤损害
预后
HL 青年多，儿童少 60-80%以无痛性颈锁 骨上淋巴结肿大为首发 表现，其次为腋下 可有，多为病情后期，
生物治疗：单克隆抗体/干扰素/抗HP 骨髓/造血干细胞移植
最大限度杀灭肿瘤细胞，取得长期缓解及无病存活
治疗/放化疗/HL
IA，IIA期：扩大野照射 IB，IIB，III，IV期：联合化疗为主，可局部
照射 方案：MOPP（氮芥或环磷酰胺+长春新碱
+甲基苄肼）或ABVD（阿霉素+博莱霉素+ 长春碱+甲氮咪胺） HL是第一种用化疗可以治愈的恶性肿瘤
其他治疗
手术治疗
预后
预后与细胞类型及分期相关
HL：5年生存率：淋巴细胞为主型94.3%； 淋巴细胞削减型27.4%；I期与II期90%，IV 期31.9%
NHL：还与年龄，结外病变，LDH升高等有 关
PET/CT:淋巴瘤疗效和预后评估价 值几何?
正电子发射断层扫描(PET)作为常用的分 子影像技术,采用与生物体内分子类似的 放射性药物,观察活体的生物学变化。 PET/CT整合了功能分子影像与解剖结构 影像,具有高敏感性、高特异性和高对比 度的优点,从不同角度提供了病变的生物 学特征信息,已成为临床肿瘤分期和治疗 后再分期的常用方法,而且其在很多肿瘤 的疗效和预后监测方面具有重要价值。
病理分型/霍奇金淋巴瘤
组织学发现R-S细胞为特征 四种病理类型：淋巴细胞为主型、结
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专注分子诊断
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引领精准医学
淋巴细胞克隆性基因重排检测产品特点
1
BIOMED-2唯 一授权的商品
化试剂
2
3
4
5
全面涵盖各种 T\B细胞重排类
型
超过400例的临床样本验 证，反应体系稳定，结
果可靠
可疑淋巴组织增 生性疾病克隆性 分析的“金标准”
最丰富的阳性 对照
Focus On Molecular Diagnosis . | Leading Precision Medicine
专注分子诊断
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蛋白 TCRα TCRβ TCRγ TCRδ
引领精准医学
基因
TRA TRB TRG TRD
染色体定位 14q11 7q32 7p15 14q11.2
多样性与克隆性
正常淋巴细胞成熟过程/良性病变 多克隆性
多种形式的基因重排
恶性淋巴瘤发生的过程
单克性
突出单一形式的基因重排
IGH, TRB & TRD: V, D, and J IGK, IGL, and TRG: V and J regions
专注分子诊断
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引领精准医学
淋巴细胞克隆性基因重排检测的临床意义
5%～15%的病例表现复杂，即使做了大量的免疫标志也可能难以鉴别其良恶性，需要进一步的手段区分。 利用分子生物学手段分析Ig和TCR基因的克隆性重排被WHO公认为该疾病诊断手段的重要补充。
▪ 鉴别诊断：明确是淋巴组织反应性还是淋巴细胞恶性增殖 ▪ 辅助诊断：少见类型淋巴瘤，如肝脾T细胞淋巴瘤 ▪ 亚类分析：明确是B淋巴恶性增殖还是T细胞恶性增殖 ▪ 区分同一患者两种淋巴细胞恶性肿瘤，包括复发与继发淋巴瘤 ▪ 微小残留病灶监测，评估治疗效果或复发风险（NGS方法） ▪ 细胞免疫治疗监测，监测回输T细胞增殖状况和淋巴组织来源肿瘤细胞清除效果（NGS）
新兴技术，更高灵敏度（10-6），更 高分辨率，更高的通量，更广泛的应 用。但成本高，仪器贵，操作复杂， 时间长。
（IGH, IGK,）（IGL）（TRB ,TRD,）（ TRG）BIOMED-2方 案，唯一授权）
IGHV（依据ERIC指南）
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IGH, IGK, TRB , TRG IGHV
专注分子诊断
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引领精准医学
Biomed-2研究项目
专注分子诊断
|.
引领精准医学
Biomed-2研究项目（IGH为例）
专注分子诊断
|.
引领精准医学
van Dongen, J. J. M., et al. (2003). Leukemia 17: 2257.
Biomed-2研究项目（IGH为例）
从Biomed-2到Invivoscribe-唯一授权
Invivoscribe 公 司 的 IdentiCloneTM 系 列 产 品是基于PCR的克隆性检测产品，是BIOMED2唯一授权的商品化试剂，获得CE认证，以其 高度的灵敏性和特异性，成为可疑淋巴组织增 生性疾病克隆性分析的“金标准”。
IdentiCloneTM系列产品具有精心优化的标 准化试剂组成，具有最丰富的阳性对照，涵盖 各种T\B细胞重排类型，经过了超过400例的临 床样本验证，按照临床产品的标准进行质检和 质控，反应体系稳定，结果可靠。
淋巴瘤基因克隆性重排和 IGHV体细胞超突变检测
专注分子诊断
|.
引领精准医学
血液肿瘤（常规肿瘤）检测方案-MICM综合分子检测 (旌准方案)
形态学 （Morphology）
免疫学 （Immunology）
• 免疫组化（IHC） • 流式细胞术（FCM）
分子生物学 （Molecular）
• 聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) • 毛细管凝胶电泳(CE) • 荧光实时定量PCR(RTQT-PCR) • 一代测序(Sanger) • 二代测序(NGS)
专注分子诊断
|.
引领精准医学
van Dongen, J. J. M., et al. (2003). Leukemia 17: 2257.
结果分析
▪ （单）克隆性：扩增产物电泳在预期大小范围内一或双条带（峰） 送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为单一性。表明组织中存在单克隆性增生的细胞群。
500bp400bp-
淋巴细胞克隆性基因重排检测的目标分子Ig和TCR--单一 基因重排，即恶性淋巴细胞
B-Cell Receptors (BCR) /Immunoglobulins (Ig)
T-Cell Receptor (TCR)
蛋白 Ig重链 Ig轻链 Ig轻链
基因
染色体定位
IGH
14q32
IGK
2p12
IGL
22q11
专注分子诊断
|.
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基于不同方法的产品系列-Invivoscribe公司
基于PCR检测技术，简便、快 速、成本较低，所需DNA量少， 对DNA质量要求不高。灵敏度 高于10%，需配制胶，安全清 洁性较差。
基于PCR-毛细管电泳检测技术， 敏感性高，检测周期较长，结 果更加直观可靠
目前市场最被接受的检测方法。 灵敏度无法满足MRD要求，难 以定量和得到序列。
分子检测 检测基因
方法
IG/TCR 基因重排
IGH，IGK， • GEL (PAGE) IGL，TRB， • ABI (CE) TRD，TRG • NGS
• GEL (PAGE)
IGHV超突变
IGH
• ABI (CE)
• NGS
基因突变
EZH2, DNMT3A, IDH2…
• Sanger • NGS
▪ 多克隆性：扩增产物电泳呈弥散涂抹状(smear)或阶梯状(高斯分布） 送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为多样性。表明组织中不存在单克隆性增生的细胞群。
▪ 无扩增产物：PCR扩增后电泳未见产物 送检组织中的细胞，抗原受体基因无重排（NK，非淋巴细胞）或DNA质量过差。
marker P M H2O S1 S1 S2 S2
血液 肿瘤
细胞遗传学（Cytogenetics）
• 荧光原位杂交（FISH）
辅助诊断
预后分析 指导用药 MRD检测
Focus On Molecular Diagnosis . | Leading Precision Medicine
分子检测-淋巴瘤
Moffitt, A. B. and S. S. Dave (2017). J Clin Oncol 35(9): 955-962.