孤独症谱系障碍的代谢干预研究进展
自闭症谱系障碍个体的注意解离
自闭症谱系障碍个体的注意解离自闭症谱系障碍个体的注意解离自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种神经发育障碍的综合症，其核心特点为社交互动和沟通障碍、刻板重复行为及兴趣、注意力困难等。
个体之间存在着广泛的表现差异，因此被称为“谱系障碍”。
近年来，越来越多的研究发现，自闭症谱系障碍个体存在着注意解离的问题。
注意解离是指个体的注意力在外界刺激和内部思维导向之间无法有效地切换和调节，导致注意力困难、集中力不足以及分散注意力等现象。
自闭症谱系障碍个体的注意解离表现为对于外部环境刺激无视或不敏感，同时对于自身的兴趣或刻板行为无法自控，导致学习和社交功能的困难。
首先，自闭症谱系障碍个体在社交互动中表现出对外界刺激的注意解离。
他们可能无法理解他人的情感和意图，缺乏对于非语言沟通的敏感性。
这导致他们无法准确地解读他人的面部表情、语言语调和身体语言，进而无法适应社交环境和进行有效的社交互动。
在注意解离的影响下，他们可能对于他人的言语和行为缺乏反应或只对特定的话题感兴趣，而忽略了其他的沟通信息。
其次，自闭症谱系障碍个体在刻板重复行为和兴趣方面表现出对外界刺激的过度关注，进一步加剧了注意解离的现象。
他们可能对于某个特定的对象或者主题表现出强烈的兴趣，对于其他的刺激则无视或不感兴趣。
他们可能会反复地进行某些特定的行为或者动作，拒绝改变自己的行为方式。
这种刻板重复行为和兴趣的表现，使得注意解离更为明显，无法将注意力有效地转移到其他的活动或者任务上。
再次，自闭症谱系障碍个体在兴趣并不集中的情况下也表现出了注意解离。
尽管他们对于某个特定的刺激不感兴趣，但他们的注意力并不易于收敛到其他事物上。
这种分散注意力的状态使得他们无法保持长时间的专注，导致学习和工作效率的下降。
这也可能造成他们对于学校和社交环境的困扰，因为他们很难集中精力，跟随老师的指导或者参与到集体活动中。
不过，需要强调的是，自闭症谱系障碍个体的注意解离并不意味着他们缺乏智力或者意识活动。
孤独症研究新进展-姜志梅20121214
佳木斯大学附属第三医院黑龙江省小儿脑瘫防治疗育中心姜志梅mynard93@2四、治疗进展三、诊断进展二、早期识别进展一、病因学研究进展内容提要临床表现•社会交往障碍（核心症状）•语言交流障碍•兴趣狭窄和重复刻板行为•智力•感觉异常•其他mynard93@3•持续终生，占我国6岁以下儿童致残率的79%•家庭和社会负担沉重-费用高达350万～500万美元(2006);-额外支付75亿美元用于教育和看护（2008）•每年4月2日为“世界孤独症日World Autism Awareness Day”•孤独症已成为需要紧急关注的全球公共健康问题！！！新挑战•认识不足(专业人员、家长)-ASD 平均诊断年龄为5.7 岁(美国)-治疗时间延迟!!•合适的教育、训练及照顾服务不足mynard93@4最新ASD患病率估计数•美国CDC 1：88（1.14%，每88个儿童中有1个）-每54个男孩中有1个，每252个女孩中有1个-超过糖尿病、艾滋病、癌症、脑瘫、囊性纤维化、肌肉萎缩或唐氏综合症儿童数的总和•亚洲、欧洲和北美所识别出的ASD患者平均患病率约为1%•韩国最近的一项研究报道患病率为2.6%mynard93@5•家里已有1个或以上ASD，弟妹患ASD的概率是1：5（20%），大大高于原先估计的3-10%•弟弟患ASD ：约1：4（25%）•妹妹患ASD：约1：9（11%）•不止1个兄姐患ASD的婴儿，患ASD的风险约为1：3Ozonoff S, et al.Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study.Pediatrics.2011; 128 (3) e488-95mynard93@6•2005年底，孤独症被列入我国残疾人目录；•2006年6月，孤独症康复被纳入《中国残疾人事业“十一五”发展纲要》工作计划中；•2007年1月，中残联康复部召开“十一五”孤独症儿童康复工作研讨会；•2010年7月，卫生部办公厅印发《儿童孤独症诊疗康复指南》。
孤独症谱系障碍(ASD)早期干预与康复
孤独症谱系障碍（ASD）早期干预与康复孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）是一种常见的神经发育障碍，影响了个体的社交互动能力、语言和沟通能力以及行为表现。
由于孤独症谱系障碍的症状特征多种多样，因此对于孩子早期的干预与康复显得尤为重要。
本文将探讨孤独症谱系障碍早期干预的重要性以及一些常见的干预方法，旨在为病患儿童及其家庭提供帮助和指导。
一、早期干预的重要性早期干预是指在儿童3岁以下对孤独症谱系障碍进行干预和康复的过程。
研究表明，早期干预能够显著提高孩子的发展潜力，改善社交互动、语言和沟通能力，并且能够减轻症状的严重程度。
早期干预还有助于提高孩子的学习能力和适应能力，增强他们在学校和社会中的自理能力。
因此，早期干预对于孤独症谱系障碍儿童的康复至关重要。
二、早期干预的方法1. 应用行为疗法：行为疗法是目前最常用的孤独症谱系障碍早期干预方法之一。
它通过建立正向的行为模式和提供适当的激励，帮助孩子学习和发展社交技能、语言能力以及自理能力。
行为疗法可分为应用行为分析和认知行为疗法两种方法，根据孩子的具体情况选择合适的疗法。
2. 联合治疗：联合治疗是将多种治疗方法结合起来，以提供全方位的康复服务。
常见的联合治疗包括语言治疗、物理治疗、社会技能训练等。
联合治疗能够全面提高孩子的康复效果，促进他们在不同领域的全面发展。
3. 家庭支持与教育：家庭支持与教育非常重要，它能够帮助家长更好地理解并应对孩子的特殊需求。
与此同时，通过家庭支持与教育，家长可以学习和运用一些专业的干预方法，例如交流技巧、情感支持等。
家庭支持与教育还可以提供情感上的支持，让家长们共同面对困难，建立积极的家庭氛围。
4. 社交技能训练：由于社交互动是孤独症谱系障碍患者的主要问题之一，因此进行社交技能训练是非常必要的。
通过各种社交技能训练，如角色扮演、模拟情境等，可以帮助孩子学习与他人交流和互动的技巧，并提高他们的社交能力。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）(2015-09-20 11:40:32)转载▼标签：自闭症asd分类：学术论文dsm-5医学心理学健康自闭症谱系障碍的临床研究新进展（DSM-5新标准）邓明昱劳世艳国际华人医学家心理学家联合会，美国纽约【摘要】自闭症谱系障碍(ASD)和自闭症为一组大脑发育障碍的复杂疾病。
其特征是在不同程度上的社交互动障碍、语言和非语言的沟通有问题，以及重复的动作。
美国精神病学会在2013年5月出版了《精神疾病诊断与统计手册》第5版（DSM-5）。
在DSM-5诊断手册中，所有的自闭症障碍合并为一个诊断：自闭症谱系障碍（ASD）。
在此之前，它们被认为是不同的亚型，包括自闭症、儿童期瓦解性障碍、阿斯伯格综合征、雷特氏症和待分类的广泛性发育障碍。
自闭症的一些表现似乎呈现在非常早期的大脑发育时。
然而，自闭症的最明显的标志和自闭症的症状往往出现在2-3岁。
近年来，对自闭症谱系障碍（ASD）的临床研究成为精神病学、心身医学和临床心理学的热点。
根据DSM-5的标准和新的临床研究成果，本文对自闭症谱系障碍（ASD）的病因和发病机制、临床表现、诊断标准、心理评估、诊断和鉴别诊断、心理行为治疗、药物治疗和中医治疗进行了分析。
【关键词】自闭症谱系障碍；DSM-5；临床研究New Progress of Clinical Research to Autistic SpectrumDisorder(DSM-5 Update)DENG MingYu, M.D., Ph.D. and LAO Shiyan, M.S.International Association of Chinese Medical Specialists & Psychologists, New York,USA[Abstract]Autism spectrum disorder (ASD) and autism are both general terms for a group of complex disorders of brain development. These disorders are characterized, in varying degrees, by difficulties in social interaction, verbal and nonverbal communication and repetitive behaviors.American Psychiatry Association (APA) has published <</SPAN>Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition> (DSM-5) in 2013. With the DSM-5 diagnostic manual, all autism disorders were merged into one umbrella diagnosis of ASD. Previously, they were recognized as distinct subtypes, including autistic disorder, childhood disintegrative disorder, Asperger syndrome,Rett’s disorder and pervasive developmental disorder-not otherwise specified (PDD-NOS).Autism appears to have its roots in very early brain development. However, the most obvious signs of autism and symptoms of autism tend to emerge between 2 and 3 years of age.In recent years, clinical research on ASD has become a hotspot in psychiatry, psychosomatic medicine and clinical psychology fields. According to update ofDSM-5 and new achievement of clinical research, this paper has analyzed to etiology and pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, psychological assessment, diagnosis and differential diagnosis, psycho-behavioral treatment, medication and treatment of Traditional Chinese Medicine (TCM) of ASD.[Key words]Autism spectrum disorder (ASD), DSM-5, Clinical research1.概述自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorder，ASD）是以社会互动、语言交流以及兴趣行为等表现偏离正常为共同临床特点的一组神经发育性障碍的通称。
《2024年自闭症儿童康复路径国内外研究现状》范文
《自闭症儿童康复路径国内外研究现状》篇一一、引言自闭症，也称为孤独症，是一种神经发育障碍，影响社交互动和沟通能力。
近年来，自闭症儿童的康复问题引起了全球范围内的关注。
本文将就自闭症儿童康复路径的国内外研究现状进行综述，以期为相关研究和临床实践提供参考。
二、自闭症儿童康复路径的国内研究现状1. 康复方法国内针对自闭症儿童的康复方法主要包括教育干预、心理治疗、药物治疗和物理治疗等。
其中，教育干预和心理治疗是主要手段，包括结构化教育、行为疗法、家庭治疗等。
近年来，中医康复方法也逐渐被应用于自闭症儿童的康复治疗中。
2. 研究进展国内学者在自闭症儿童康复领域进行了大量研究，取得了一定的成果。
例如，针对自闭症儿童的教育干预，研究者们提出了以家庭为中心的干预模式，强调家庭在康复过程中的重要作用。
此外，行为疗法和心理治疗的研究也在不断深入，为临床实践提供了更多有效的治疗方法。
三、自闭症儿童康复路径的国外研究现状1. 康复方法国外在自闭症儿童康复方面的研究相对较为成熟，康复方法包括认知行为疗法、社交技能训练、家庭治疗等。
此外，一些新的治疗方法如神经反馈疗法、生物反馈疗法等也逐渐被应用于自闭症儿童的康复治疗中。
2. 研究进展国外学者在自闭症儿童康复领域的研究成果丰富多样。
例如，针对社交技能训练的研究表明，通过模拟真实场景的社交互动训练，可以有效提高自闭症儿童的社交能力。
此外，一些新的治疗方法如基因疗法和神经调控技术也在研究中，为自闭症儿童的康复提供了更多可能性。
四、国内外研究对比及发展趋势1. 对比分析国内外在自闭症儿童康复路径的研究上存在一定差异。
国内研究注重综合治疗和家庭参与，强调教育和心理治疗的综合作用；而国外研究则更注重个体化治疗和新技术应用，如认知行为疗法和神经反馈疗法等。
然而，随着研究的深入，国内外的研究方向逐渐趋同，都致力于寻找更有效的治疗方法，提高自闭症儿童的康复效果。
2. 发展趋势未来，自闭症儿童康复路径的研究将呈现以下发展趋势：一是综合治疗与个体化治疗的结合，即在综合治疗的基础上，根据个体差异制定个性化的康复方案；二是新技术的应用，如基因疗法、神经调控技术等将为自闭症儿童的康复提供更多可能性；三是家庭和社会支持的重要性将得到更多关注，家庭和社会支持将成为自闭症儿童康复过程中不可或缺的一部分。
综合护理干预对儿童孤独症谱系障碍患者治疗效果的影响
综合护理干预对儿童孤独症谱系障碍患者治疗效果的影响摘要：目的评价综合护理干预对儿童孤独症谱系障碍患儿的治疗效果的影响。
方法将50例孤独症谱系障碍患儿随机分为综合护理干预组（25例）和对照组（25例），对照组仅给予常规药物治疗，干预组给予综合护理干预联合常规药物治疗。
治疗前、治疗后分别采用ABC量表、PEP-3量表、Gesell量表，连续治疗6个月后评治疗效果。
结果治疗6个月后干预组儿童孤独症ABC量表得分有明显下降，PEP-3量表、Gesell量表得分有明显提高。
干预组与对照组的治疗效果总有效率分别为91.0%、67.0%，两组比较有显著统计学意义（P＜0.05）。
结论综合护理干预对儿童孤独症谱系障碍患者治疗效果较好，能够有效地改善儿童孤独症谱系障碍患者康复治疗效果。
关键词：综合护理干预；儿童孤独症谱系障碍；疗效评价孤独症谱系障碍是一组较为严重的儿童神经发育障碍性疾病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为等。
根据美国精神疾病诊断统计手册第5版诊断标准，ASD主要包括阿斯伯格综合症（Asperger's syndrome，AS）、典型孤独症（autistic disorder，AD）、广泛发育障碍未注明。
在我国≤6岁残疾儿童进行的抽样调查结果显示，孤独症谱系障碍在≤6岁残疾儿童致残原因中占据首位。
据推算中国估计有200万孤独症患儿，而孤独症谱系患儿可能超过700万。
近年来，国内外临床研究表明对ASD儿童应尽早接受专家评估并及时给于诊断治疗和干预。
本文对干预组ASD儿童采用包括全面行为干预、交流干预、饮食干预及药物治疗干预等综合护理干预联合常规药物连续治疗6个月后，ASD儿童治疗效果得到有效改善，治疗效果总有效率明显提升。
现将研究分析报告如下。
1资料与方法1.1一般资料随机选择2020年6月~2021年12月在我院儿童康复科住院的ASD患儿50例，诊断符合精神疾病诊断手册第5版（DSM-V）诊断标准。
TMLHE基因突变的孤独症谱系障碍1例报道
TMLHE基因突变的孤独症谱系障碍1例报道摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一类神经发育障碍性疾病，具有明显的遗传倾向。
TMLHE是一种参与肉碱代谢的基因，在孤独症谱系障碍中多次被发现有相关性变异。
本文报道了一例TMLHE突变的孤独症患者，通过对该患者的家系遗传分析，发现该突变遵循X连锁遗传，为家族性遗传疾病。
简介孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，主要表现为社交交往和语言沟通障碍，以及刻板重复的行为和兴趣。
该疾病具有很高的遗传倾向，多基因遗传模式是该病的主要遗传方式之一。
在过去数十年中，许多基因突变与孤独症谱系障碍的发病机制有所相关。
TMLHE基因是参与肉碱代谢的一个基因，已被证实在孤独症谱系障碍中多次发现与各种临床表现有关的基因变异和拷贝数变化。
TMLHE基因位于X染色体上，因此在一些家庭中，该基因的突变会遵循X连锁遗传。
在我们的样本中，我们观察到了这种TMLHE基因的突变，并进一步探索了该突变在相关家族中遵循X染色体遗传的遗传模式。
病例报告病人经过一名10岁的男孩于婴儿期发现社交障碍和语言沟通问题。
在日常生活中，他对声音和纹理的特殊偏好，以及刻板重复的行为表现明显。
在生活中，他对声音和纹理具有特殊的偏好，能够准确地感知声音的频率和模式，并对纹理复杂的图案产生浓厚的兴趣。
家庭遗传学调查显示，患者的母亲和姐妹都有亚临床孤独症谱系障碍症状。
母亲没有TMLHE基因的突变，但姐妹在TMLHE基因编码区域突变（c.1144G>A）。
遗传分析我们对患者进行了基因筛查，发现了TMLHE基因特定的突变(c.1144G>A)，且该突变在患者的姐妹中也有发现。
在该家庭中，我们进行了X染色体相关遗传分析，结果显示该突变具有明显的X连锁遗传性质。
分子机制TMLHE基因位于X染色体上，参与肉碱代谢途径，突变或拷贝数变化可能导致肉碱代谢功能紊乱，从而影响神经系统的发育和功能。
孤独症谱系障碍的病因学研究进展
白修饰等 ，在综合征 以及 非综合征性 ＡＳ Ｄ中发挥病 因学作用 。
作者单位 ：青岛市妇女儿 童医院神经康复科 ，山东青岛市 ２ ６ ３ 。作者 简介 ：侯梅（９ ５） ６０４ １ ６ 一，女 ，山东胶州市人 ，硕 士 ，主任医师 ，主要研究
方 向 ：儿 科 神 经 康 复 。
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点 ，认 为 与 疫 苗 接 种 有 关 。 注 射 性 疫 苗 ，尤 其 是 麻 疹 一 腺 炎 一 腮 风 疹 （ ａｌｓ ｍ ｓｒｂ ｌ ， ｍｅｓ — ｅ ｍｕ ｐ — ｅ ａＭＭＲ 疫 苗 含 有 的防 腐 剂 邻 乙 汞 硫 ｕ ｌ ） 基 苯 酸 钠 可 能 诱 发 ＡＳ 一 Ｄ 。但 多 项 研 究 证 实 ，免 疫 和 孤 独 症 之 间 的关 系 没有 支持 证据 ｕ“ 。
６４ — ２ —
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中 国康复 理论 与实 践 ２ １年 ７ ０２ 月第 ｌ 卷第 ７ Ｃ ｉＪ ｅａｉＴ ｅｒＰａｔ ｕ．０２ Ｖ １１， ｏ ８ 期 ｈ Ｒ ｈｂｌ ｈｏ ｒ ， １２ １， ｏ ８ Ｎ ． ｎ ｙ ｃＪ ． ７
基 因 组 加 末 端 着 丝 粒 （ ｂｔ ｏ ｒ ） 域 中 检 测 已 知 的删 除 ／ ｓ ｌｍｅｉ 区 ｕ ｅ ｃ 重 复 综 合 征 ，使 用 不 同 的 分 子 学 标 记 密 度 和 类 型 （ Ａ Ｂ Ｃ、 Ｓ ＮＰ以 及寡聚核苷酸克隆） ，并 随 着新 的 Ｃ ＮＶｓ 点 而 不 断 升 级 。 热
征 … 。
ＡＳ Ｄ的 病 因学 特 点 与 智 力 残 疾 和 脑 瘫 的 病 因学 特 点 类 似 ， 涉 及 多 种 遗 传 学 和 非 遗 传 学 因 子 ， 临 床 表 现 为 原 发 性 单 纯 性 ＡＳ 或 多 种 综 合 征 性 ＡＳ Ｄ Ｄ。 ＡＳ 个 体 的 病 因 学 诊 断 较 困 难 ， Ｄ 病 因 明 确 者 仅 占少 数 ，７ ％～ ０ 的 患 者 病 因 不 明 。 ５ ８％
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孤独症谱系障碍的代谢干预研究进展
代谢干预是一种通过调节机体代谢过程来影响疾病发生和发展的治疗手段。
最近的研
究发现，孤独症谱系障碍患者存在一些代谢异常，包括细胞能量代谢异常、氧化应激增加、氨基酸代谢紊乱等。
基于这些发现，研究者们开始探索利用代谢干预来治疗孤独症谱系障碍。
本文将对代谢干预在孤独症谱系障碍治疗中的研究进展进行综述，以期为临床治疗提
供新的思路和方向。
一、细胞能量代谢调节
细胞能量代谢是维持机体正常功能所必需的重要过程，而孤独症谱系障碍患者的细胞
能量代谢通常存在异常。
近年来，一些研究发现孤独症谱系障碍患者大脑中线粒体功能异常，导致细胞内 ATP 合成减少，从而影响神经元功能和发育。
针对细胞能量代谢的调节
成为了孤独症谱系障碍治疗的一个新方向。
一项最新的研究发现，利用抗氧化剂和线粒体增强剂来调节孤独症谱系障碍患者的细
胞能量代谢可以改善其神经系统功能，并且能够改善孤独症谱系障碍患者的行为和社交能力。
这一研究为细胞能量代谢调节在孤独症谱系障碍治疗中的应用提供了新的思路。
二、氧化应激调节
氧化应激是细胞内氧离子和自由基产生过多，导致细胞氧化损伤的现象。
近年来的研
究发现，孤独症谱系障碍患者往往存在氧化应激增加的情况，这不仅会导致神经元损伤，
还会影响神经递质的正常释放和传递。
在动物实验中，一些抗氧化剂已经被证明能够改善
自闭症模型动物的行为和神经元功能。
三、氨基酸代谢调节
一些研究发现，孤独症谱系障碍患者的氨基酸代谢通常存在异常，包括精氨酸、色氨酸、牛磺酸等氨基酸的代谢紊乱。
这些异常不仅会导致神经递质的合成和释放受到影响，
还会影响蛋白质的合成和代谢。
调节氨基酸代谢可能有助于改善孤独症谱系障碍患者的症状。
总结
未来，我们可以进一步探索代谢干预在孤独症谱系障碍治疗中的应用，开展更多的临
床试验，加强基础研究，为孤独症谱系障碍的治疗提供更多的选择和可能性。
希望通过不
懈的努力，可以为孤独症谱系障碍患者提供更有效的治疗手段，改善他们的生活质量。