进行性肌营养不良症ppt课件
合集下载
进行性肌营养不良症课件
进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
进行性肌营养不良症患者的护理PPT课件
定期随访
定期与医生沟通，进行身体状况的评估和必要的 检查。
早期发现问题，有助于及时处理。
何时寻求帮助？
何时寻求帮助？ 症状加重
如患者出现明显的肌肉无力加重、呼吸困难 等，应立即就医。
及时的医疗干预可以避免严重后果。
何时寻求帮助？ 心理问题
如果患者供有效的帮助。
心理健康对患者的整体康复至关重要。
如何进行护理？
如何进行护理？
个性化护理计划
根据患者的具体情况制定个性化的护理计划，定 期评估和调整。
护理计划应包括物理治疗、营养指导等。
如何进行护理？
日常护理
协助患者进行日常生活活动，包括起床、洗漱、 穿衣等。
使用辅助设备可以提高患者的自理能力。
如何进行护理？
持续教育对提高护理质量至关重要。
护理团队的角色
患者与家属沟通
与患者及其家属保持良好的沟通，提供必要的支 持和信息。
良好的沟通有助于增强患者的依从性与信任感。
谢谢观看
专业护理可以帮助患者维持日常生活能力， 提高生活质量。
通过适当的护理和康复，可以减缓症状的进 展。
为何需要专业护理？ 预防并发症
有效的护理能够预防如肺部感染、关节挛缩 等并发症的发生。
定期监测和早期干预是关键。
为何需要专业护理？ 心理支持
患者常常面临心理上的压力与焦虑，专业护 理团队可以提供心理支持。
进行性肌营养不良症患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为何需要专业护理？ 3. 如何进行护理？ 4. 何时寻求帮助？ 5. 护理团队的角色
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症健康宣教PPT课件
为什么要关注进行性肌营养不 良症？
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 影响生活质量
肌营养不良症会导致运动能力下降，影响日 常生活和独立性。
早期干预可以改善患者的生活质量。
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 心理健康
患者常常面临焦虑、抑郁等心理健康问题。
理解疾病及其影响有助于心理支持和治疗。
为什么要关注进行性肌营养不良症？ 家庭影响
这种疾病不仅影响患者，也影响家庭成员的 生活和情感状态。
家庭支持在患者康复中起重要作用。
何时及如何进行诊断？
何时及如何进行诊断？ 早期症状
常见早期症状包括行走困难、肌肉无力等。
家长应关注孩子的运动能力变化。
何时及如何进行诊断？ 诊断方法
通过临床评估、基因检测和肌肉活检Байду номын сангаас方法进行 确诊。
及早诊断有助于制定合理的治疗方案。
进行性肌营养不良症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为什么要关注进行性肌营养不良症？ 3. 何时及如何进行诊断？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 向谁寻求帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌 肉逐渐弱化和萎缩。
何时及如何进行诊断？ 专业咨询
建议患者及家属咨询专业医生，获取准确的信息 和指导。
医疗团队包括医生、物理治疗师、心理医生等。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？ 物理治疗
物理治疗可以帮助维持肌肉功能，减缓疾病 进展。
定期的运动和康复训练是关键。
如何进行管理与治疗？ 药物治疗
某些药物可以帮助改善症状，延缓肌肉损伤 。
《进行性肌营养不良》课件
瑜伽
瑜伽可以协助患者放松肌肉、缓解压力、增强灵活 性。
总结说明
患者需要休息
进行性肌营养不良的患者需要充足的休息和睡眠，帮助他们更好地处理症状和并发症。
医生建议
患者和家庭成员应该与专业医生保持沟通，了解最佳的治疗和护理方式。
协作治疗
进行性肌营养不良往往需要团队合作来全面治疗患者。
肌肉萎缩
受累肌肉可能会逐渐萎缩，因为它们没有正常的运 动和使用。
行动不便
进行性肌养不良会导致肌肉无力和萎缩，使病人 行动不便。
D iag nosis
1 肌肉活检
医生可能会取一个小肌肉组织样本，用显微镜检查它们是否表现出进行性肌营养不良的 迹象。
2 电磁信号测试
医生可以将电极放在表现出症状的肌肉上，从而检查肌肉活动和电信号是否异常。
病因分析
1
基因突变
进行性肌营养不良是由基因突变引起的，这些基因编码肌肉细胞中的蛋白质。
2
毒素作用
有些外部毒素也会引起进行性肌营养不良，如酒精和某些农药。
3
其他因素
此外，还有其他因素可以影响这种疾病在个体中的表现，如基因表达、环境、代 谢和免疫功能。
临床表现
肌肉无力
患者的肌肉无力可能会逐渐加重，直到影响生活质 量。
治疗方法
1
药物治疗
一些药物，如皮质类固醇和免疫抑制剂，
物理疗法
2
可以帮助减轻肌肉无力和萎缩。
物理疗法，如电动力治疗和康复运动，
可以帮助提高肌肉的力量和灵活性。
3
睡眠和饮食管理
维持充足的睡眠和健康的饮食也可以有 助于缓解症状和提高生活质量。
预后与护理
康复医疗
康复医疗是处理进行性肌营养不良的基本方式。
进行性肌营养不良症健康教育PPT
谢谢观看
家族史是一个重要的风险因素，许多病例是遗传 性。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响的人群
主要影响男性，尤其是儿童和青少年，女性 相对少见。
不同类型的肌营养不良症在性别上的影响也 有所不同。
谁会受到影响？ 遗传模式
大多数类型以X连锁隐性遗传方式遗传，父母 可能是携带者。
了解家族历史有助于识别潜在风险。
进行性肌营养不良症健康教 育
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何管理和治疗？ 5.
什么是进行性肌营养不良症？ 定义
进行性肌营养不良症是一类遗传性肌肉疾病，特 征为肌肉逐渐无力和萎缩。
保持适当的锻炼和营养，增强体能和肌肉力 量。
适合的锻炼计划应由专业人士制定。
如何管理和治疗？ 心理支持
心理支持和家庭支持对患者的心理健康至关 重要。
可以考虑心理咨询或加入支持小组。
为什么要重视进行性肌营养 不良症？
为什么要重视进行性肌营养不良症？ 提高认知
提高对该疾病的认知，有助于早期发现和干预。
谁会受到影响？ 发病年龄
通常在儿童期或青少年期发病，早期发病往 往预后较差。
延迟发病可能导致较好的生活质量。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
出现肌肉无力、行走困难、跌倒频繁等症状时， 应及时就医。
早期诊断有助于采取干预措施，改善生活质量。
何时需要就医？
体检与评估
医生会进行体格检查、血液检测及基因检测等， 以确认诊断。
此病主要影响青少年和儿童，影响运动能力和生 活质量。
什么是进行性肌营养不良症？ 类型
主要类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良 等，各种类型的症状和进展速度有所不同。
进行性肌营养不良症护理PPT
何时寻求专业帮助？ 并发症监测
定期进行健康检查，及时发现和处理可能的并发 症。
包括心脏病、呼吸系统并发症等的筛查和管理。
谢谢观看
什么是进行性肌营养不良症？ 病因
主要由基因突变引起，影响肌肉细胞的结构和功 能。
遗传模式一般为常隐性或性联遗传。
什么是进行性肌营养不良症？ 症状
早期症状包括行走困难、肌肉无力、频繁跌倒等 。
随着病情进展，可能出现呼吸和心脏问题。
护理目标是什么？
护理目标是什么？
改善生活质量
通过适当的护理和康复训练，提升患者的日 常生活能力。
通过建立患者支持小组，增强患者和家庭的 归属感。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
若患者出现新的症状或现有症状明显加重，应及 时就医。
例如，呼吸困难、剧烈肌肉疼痛等。
何时寻求专业帮助？ 心理问题
若患者表现出明显的焦虑、抑郁等心理问题，需 寻求专业心理帮助。
及时干预可防止心理问题的进一步恶化。
进行性肌营养不良症护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 护理目标是什么？ 3. 护理措施有哪些？ 4. 如何进行教育与培训？ 5. 何时寻求专业帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，导 致肌肉逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，常见类型包括杜氏肌营 养不良症和贝克肌营养不良症。
定期评估患者功能状态，制定个性化的康复 计划。
护理目标是什么？
预防并发症
监测和管理可能发生的呼吸、心脏及肌肉并 发症。
预防性使用呼吸辅助设备，定期进行心脏功 能检查。
进行性肌营养不良症科普讲座课件
可能出现的并发症包括呼吸问题和心脏病。
定期监测和早期干预可以降低并发症风险。
如何诊断进行性肌营养不良症 ？ Nhomakorabea如何诊断进行性肌营养不良症？
临床评估
医生会通过病史询问和体格检查来初步评估 患者的症状。
肌肉力量测试和功能评估是重要的诊断步骤 。
如何诊断进行性肌营养不良症？
辅助检查
血液检查、肌肉活检和基因检测可以帮助确 认诊断。
这些疾病影响肌肉的结构和功能，导致运动能力 下降。
什么是进行性肌营养不良症？
分类
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不 良等。
不同类型的疾病可能在症状和发病年龄上有所不 同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
这些疾病通常是由于特定基因的突变导致肌肉细 胞无法正常生成所需的蛋白质。
这一机制导致肌肉细胞逐渐丧失功能。
谢谢观看
进行性肌营养不良症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 症状和体征是什么？ 4. 如何诊断进行性肌营养不良症？ 5. 如何管理和治疗进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特 征是肌肉逐渐无力和萎缩。
遗传咨询可以帮助评估风险。
症状和体征是什么？
症状和体征是什么？ 初期症状
初期症状可能包括肌肉无力、运动困难和频繁跌 倒。
这些症状通常在日常活动中逐渐显现。
症状和体征是什么？ 发展过程
随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、关节 挛缩和心肺功能受损。
这会显著影响生活质量和日常活动能力。
症状和体征是什么？ 并发症
定期监测和早期干预可以降低并发症风险。
如何诊断进行性肌营养不良症 ？ Nhomakorabea如何诊断进行性肌营养不良症？
临床评估
医生会通过病史询问和体格检查来初步评估 患者的症状。
肌肉力量测试和功能评估是重要的诊断步骤 。
如何诊断进行性肌营养不良症？
辅助检查
血液检查、肌肉活检和基因检测可以帮助确 认诊断。
这些疾病影响肌肉的结构和功能，导致运动能力 下降。
什么是进行性肌营养不良症？
分类
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不 良等。
不同类型的疾病可能在症状和发病年龄上有所不 同。
什么是进行性肌营养不良症？ 发病机制
这些疾病通常是由于特定基因的突变导致肌肉细 胞无法正常生成所需的蛋白质。
这一机制导致肌肉细胞逐渐丧失功能。
谢谢观看
进行性肌营养不良症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 症状和体征是什么？ 4. 如何诊断进行性肌营养不良症？ 5. 如何管理和治疗进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特 征是肌肉逐渐无力和萎缩。
遗传咨询可以帮助评估风险。
症状和体征是什么？
症状和体征是什么？ 初期症状
初期症状可能包括肌肉无力、运动困难和频繁跌 倒。
这些症状通常在日常活动中逐渐显现。
症状和体征是什么？ 发展过程
随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、关节 挛缩和心肺功能受损。
这会显著影响生活质量和日常活动能力。
症状和体征是什么？ 并发症
进行性肌营养不良症的科普知识PPT
进行性肌营养不良症的生活管理 营养支持
均衡的饮食和适当的营养补充可以帮助维持 体重，减少对肌肉的负担。
建议咨询营养师制定个性化饮食计划。
进行性肌营养不良症的生活管理 心理支持
面对疾病的挑战，患者及其家庭可能需要心 理支持和咨询。
心理辅导有助于应对焦虑和抑郁情绪。
进行性肌营养不良症的生活管理
家庭与社会支持
家人和朋友的支持对患者的心理健康和生活 质量至关重要。
加入支持小组可以提供情感上的帮助和信息 共享。
进行性肌营养不良症的前景
进行性肌营养不良症的前景 研究进展
目前，科学家正在研究基因治疗和干细胞治疗等 新疗法，希望能找到治愈DMD的方法。
这些研究仍在进行中，尚未广泛应用。
进行性肌营养不良症的前景 预防措施
基因检测可以确认DMD基因突变，从而确诊 。
进行性肌营养不良症的诊断 影像学检查
肌肉MRI可以帮助评估肌肉的损伤程度和变化 。
这种检查可以提供更直观的肌肉状态信息。
进行性肌营养不良症的治疗
进行性肌营养不良症的治疗 药物治疗
目前没有治愈DMD的方法，但某些药物可以减缓 病情进展，如皮质类固醇。
这些药物可以帮助维持肌肉力量和功能。
对于携带者，基因咨询可以帮助了解遗传风险， 制定生育计划。
早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
进行性肌营养不良症的前景 社会关注
提高公众对DMD的认识，有助于增强社会对患者 的支持和理解。
支持相关组织和活动可以促进研究和患者福利。
谢谢观看
进行性肌营养不良症的治疗 物理治疗
物理治疗有助于改善肌肉力量、灵活性和功能， 减缓肌肉萎缩。
常见的物理治疗手段包括运动训练和按摩。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
临床表现
①
②
③
④
⑤
腹肌和髂腰肌无力：出现特 征性的Gowers征，顺序为： ①病孩自仰卧位起立时必须 先反身转为俯卧位。 ②曲膝和髋关节，并用手支 撑，躯干成俯跪位。 ③然后两手和双腿共同支撑 躯干。 ④用手按压膝部辅助股四头 肌肌力，身体呈深鞠躬位。 ⑤最后双手攀附下肢缓慢站 立。
临床表现
此ppt下载后可自行编辑
进行性肌营养不良症
病例分析
2床，男，47岁，因四肢缓慢进行无力、肌肉萎缩35年， 心累气促2年入院。早年在华西医院诊断进行性肌营养不 良症。病情发展相对较缓，2年前出现无法步行。多次出 现心衰和肺部感染。其舅舅患此种疾病早年死亡。 既往彩超提示全心张大。心电图见后。2008年9月8日因 高度房室传导阻滞、心源性晕厥而死亡。 主要诊断考虑：进行性肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症？ Becker型肌营养不良症？
病 理
4房室均扩大 两心室均见附壁血栓
心肌纤维萎缩和局灶性纤维化
临床表现
1、假肥大型：根据抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以 及蛋白空间结构变化和功能丧失程度的不同，本型可分为 两种类型： （1）Duchenne型肌营养不良症
我国最常见的X连 锁隐性遗传肌病， 发病率约3/10万 活男婴。女性为致 病基因携带者，所 生男孩50%发病。 通常3～5岁隐袭发 病。
粘附蛋白
抗肌萎缩蛋白 相关糖蛋白复合体
抗肌萎缩蛋白（×） + 肌纤维糖蛋白 抗肌萎缩蛋白结合蛋白 + 粘附蛋白 维持肌纤维的稳定性
抗肌萎缩蛋白
病因和发病机制
面肩肱型肌营养不良症基因定位于4q35，该区域
有一与KpnI酶切位点相关的3.3kb重复片段。 正常人该3.3kb/ KpnI片段重复10～100次，而 面肩肱型肌营养不良症患者通常少于8次。
病因和发病机制
Xq28 红色为emerin蛋白
Emery-Dreifuss肌营养不良基因（emerin基因）位于 Xq28，该基因突变致骨骼肌和心肌细胞核内膜emerin蛋 白消失。
emerin蛋白与核纤层蛋白相互作用，为核膜、染色质提 供支架，它的缺失造成骨骼肌和心肌的损害。
病 理
肌纤维大小不一
肌 营 养 不 良 蛋 白 糖蛋白复合物
抗肌萎缩蛋白
病因和发病机制
正常
眼咽型肌营养不良基因位于 14q11.2～13，称为多聚腺苷 酸结合蛋白2基因，其蛋白产 物为多聚腺苷酸结合蛋白2。
眼咽型 肌营养不良
该蛋白存在于细胞核中，对信 使RNA起增加poly(A)作用。 该型患者多聚腺苷酸结合蛋白 2基因1号外显子GCG重复突变 8～13次（正常人6次重复）， 编码异常的多聚丙氨酸链。
病例分析
上肢肌肉萎缩
上肢远端肌肉萎缩
下肢肌肉萎缩
Ⅰ
Ⅱ
AVR AVL
Ⅲ
宽大QRS波群
AVF
Ⅱ
R波为主 V1 V4
V2
V3
V5
S波明显 V6 ST-T改变
高 心度 源房 性室 晕传 厥导 阻 滞
室 临颤 终室 扑
等 电 位 线
概述
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病。
临床特征：缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和畏缩，无 感觉障碍。
假肥大性肌营养不良症的基因的cDNA长14Kb，含79个外 显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨架蛋白— 抗肌萎缩蛋白。
病因和发病机制
抗肌萎缩蛋白
抗肌萎缩蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，具有细 胞支架、抗牵拉、防止肌细胞在收缩活动时撕裂的功能。
病因和发病机制
肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺陷
病因和发病机制
肢带型肌营养不良症是一类具有高度遗传异质性
和表型异质性。 常染色体显性遗传的称为LGMD1，5个亚型。 常染色体隐性遗传的称为LGMD2，8个亚型，占90% 以上。
病因和发病机制
肢带型肌营养不良蛋白 + 抗肌萎缩蛋白 + 糖蛋白复合物 肌纤维蛋白复合体 各蛋白间紧密结合，相 互关联。任何一种蛋白 缺失均会影响到整个膜 的稳定，导致肌细胞的 坏死。
病程进展速度和预后
进行性肌营养不良症类型
1、假肥大性肌营养不良症
Duchenne型肌营养不良
Becker型肌营养不良 2、面肩肱型肌营养不良症
3、肢带型肌营养不良症
4、Emery-Dreifuss肌营养不良症 5、先天性肌营养不良症 6、眼咽型肌营养不良症 7、眼型肌营养不良症 8、远端型肌营养不良症
遗传方式：主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。 电生理：主要表现为肌源性损害、神经传导速度正常。 组织学特征：主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及 结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。 治疗方面：主要是对症治疗，目前尚无有效根治的方法。
进行性肌营养不良症类型
遗传方式
起病年龄
萎缩肌肉分布
病因和发病机制
基因位置不同
突变类型不同 遗传方式不同
各种类型进行性肌营
养不良症的致病机制 也不一样，均是一种 独立的遗传病。
肢带型
先天型
假肥大型
各类肌营不良 症的基因位于染色体 Xp21，属X连锁隐性 遗传。
X连锁隐性遗传图
Xp21
病因和发病机制
肩胛带肌松弛形成游离肩。 前锯肌和斜方肌萎缩无力， 出现翼状肩。
临床表现
90%患儿出现肌肉假性肥大，为首发症状之一。以腓肠 肌最明显，三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌 等也可发生。 因萎缩肌纤维周围被脂肪和结缔组织替代，故体积增大而 肌力减弱。
临床表现
（1）Duchenne型肌营养不良症（DMD）常见受累肌肉。 面肌、眼肌、吞咽肌、胸锁乳突肌和括约肌不受累。
临床表现
骨盆带肌肉无力：走路慢、 脚尖触地、易跌跤。
髂腰肌和股四头肌无力：
上楼及蹲位站立困难。
临床表现
背部伸肌无力：站立时腰 椎前凸。
臀中肌无力：行走时骨盆 两侧摆动，呈“鸭步”。
脂肪、结缔组织
病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间。残存 的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。
病 理
a图示正常肌组织HE染色。 b图示duchenne型肌营养 不良患者肌纤维直径不一， 同时存在肌纤维变性、增 生，免疫细胞聚集和结缔 组织增生。 c图示正常肌组织免疫荧光 染色显示抗肌萎缩蛋白。 d图duchenne型肌营养不 良患者免疫荧光染色示抗 肌萎缩蛋白缺乏。