性腺轴
单基因病对性腺轴的影响
单基因病对性腺轴的影响
刘素英;张月萍;韩金兰
【期刊名称】《国际妇产科学杂志》
【年(卷),期】2005(032)002
【摘要】下丘脑-垂体-性腺轴是完整而协调的内分泌系统,每个环节均有其独特的内分泌功能,并互相调节和影响.其主要功能是控制女性发育、正常月经及生育.单基因病是由单一基因突变引起的遗传病,可由亲代传给子代,呈现出家族性的发病特点,也可能由于子代生殖细胞发生新的突变,呈现散发的特点.单基因病可发生在性腺轴的不同水平,最终导致性腺功能低下,从而影响性别决定、激素合成、发育及生育.【总页数】3页(P81-83)
【作者】刘素英;张月萍;韩金兰
【作者单位】上海集爱遗传与不育诊疗中心,200011;上海集爱遗传与不育诊疗中心,200011;上海集爱遗传与不育诊疗中心,200011
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.运动与下丘脑-垂体-性腺轴(之二:运动对下丘脑-垂体-性腺轴的影响) [J], 常波
2.醋酸曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女童疗效及对下丘脑-垂体-性腺轴激素水平的影响 [J], 白敏; 韩宜姚; 李珍; 蔡锡顶; 黄烈平; 陈飞
3.雄激素1,4-雄烯二酮和雄烯二酮对斑马鱼胚胎昼夜节律和下丘脑-垂体-性腺轴通路中基因转录表达的影响 [J], 马栋栋;蒋宇霞;杨雷;应光国;史文俊
4.补肾健脾方对卵巢早衰大鼠下丘脑-垂体-性腺轴功能的影响 [J], 朱景茹;陈姝婷;卓泽伟;张斐;王维斌;王洋
5.生命早期应激对青春期雄性大鼠下丘脑-垂体-性腺轴的影响 [J], 张莹;马佳男;王佳丽;方靖漪;张长勇
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丘脑垂体性腺轴与生殖调节
生殖障碍的预防与治疗
预防
保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动、保持良好的心理状态等，有助 于预防丘脑垂体性腺轴异常。
治疗
针对不同的病因和症状，采取个性化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗和 心理治疗等。同时，寻求专业医生的指导和监测也是非常重要的。
04
丘脑垂体性腺轴与内分泌 调节
内分泌调节对丘脑垂体性腺轴的影响
难点
由于丘脑垂体性腺轴涉及多个器官和组织，且各部分之间的相互作用非常复杂， 因此对其整体调控机制的理解仍然有限。
研究方法与技术发展
传统方法
包括组织培养、细胞培养、激素检测等。
新技术
基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）、单细胞测序、生物信息学分析等。
未来研究方向与展望
01
深入研究丘脑垂体性腺轴在生殖调节中的作用机制，
组成
下丘脑、垂体和性腺（卵巢或睾丸） 是丘脑垂体性腺轴的主要组成部分。
生理功能
促进生殖器官发育
丘脑垂体性腺轴通过分泌多种激 素，促进生殖器官的发育和成熟。
调节生殖活动
丘脑垂体性腺轴通过分泌促性腺激 素、雌激素、孕激素等激素，调节 生殖活动的各个环节，如排卵、受 精、着床等。
影响生育能力
丘脑垂体性腺轴的功能异常会影响 生育能力，如月经不调、不孕不育 等。
丘脑垂体性腺轴异常的原因
01
02
03
04
内分泌失调
下丘脑、垂体和性腺之间的激 素分泌失调，导致丘脑垂体性
腺轴功能紊乱。
遗传因素
基因突变或染色体异常可能导 致丘脑垂体性腺轴的发育异常
。
疾病或损伤ห้องสมุดไป่ตู้
脑部疾病、肿瘤或创伤可能影 响丘脑垂体性腺轴的正常功能
颅脑损伤患者下丘脑—垂体—性腺轴功能的变化及意义
ｒｄｏ ｕｏｓａ． ｓｌ Ａｔ ｅｄｉ ｕ ，Ｓ ｎ ａ ｅｄｃｅｓｄ ＴａｄＥ ａ ｅｉｃｅ ｅ ．Ｃ ｍ ａｅ ｉ ｅ ａｉｉ ｎａｓｙＲｅ ｔ ｍｍ ｕ ｓ ｆｒ ａ ｊｒ Ｆ Ｈ ａｄＰｖ ｕ ｅｒａｅ ， ２ｖ ｕ ｒａｄ ｅｈ ｎｙ ｌ ｎ ｌ ｎ ｓ ｏ ｐｒｄｗｔ ｔ ｈｈ
ｔ ｕ ｔ ｒｉ ｉｕ ｒ ｍａｉ ｂａｎ ｎ ｒ ａ ｃ ｊｙ
Ｚ Ａ ｉｎ ，Ａ Ｇ Ｈ ＮＧ Ｑａ ｇ Ｙ Ｎ －ｆ ， ｅ （ ｉ ｈ ｉ ｒ ｉｃ ｌ ｅｐｅｓ ｏ ｈ ｌＸ ｎｎ １０ ７ Ｐ Ｒ Ｃ ｉａ Ｑ ｎ ａ Ｐ ｏ ｎｍｉＰ ｏ ｌ ｓ ａ， ｉｉ ８ ０ ０ ， ． ． ｈｎ ） ｇ ｖ Ｈ ｐ ｇ
急性颅脑损伤 可导致下 损伤患者 比较 ， 弥漫性轴索伤患者 Ｆ Ｈ、 、 及 Ｅ 水平变化较大 ； Ｓ Ｐ Ｔ、 ： 颅脑损伤越严重 ，Ｓ Ｐ Ｔ及 Ｅ 变化越大 ； Ｆ Ｈ、 、 ： 与正 常人及轻型损伤患者 比较 ， 重型损伤患者 Ｆ Ｈ、 、 Ｓ Ｐ Ｔ及 Ｅ 变化更大 （ ２ Ｐ均 ＜ ．５ 。结论 ００ ） 丘脑—垂体一 性腺 轴功 能改变 ， 这一改变与损伤类 型、 损伤严重程度和性别等有关 。 关键词 ： 颅脑损伤 ； 下丘脑一垂体一 性腺轴
ｈｐ ｔａ ｍ ｓｐ ｕｔ ｙｇｎｄ ｘ ｓｒｅｓ ｎ ｓ ｉ ｄｗｔ ｔｅ ｎｕ ｐ ， ｊｒ ｖｒｙ ｇｎｅ ｄｏ ｅ ｍ￣ ａｔ ｙｏ ｌ ｕ—ｉ ｉ ｒ—ｏａａ ａｉ ｄ ｏｄｒ ａｄａ ｏ ａ ｉ ｊｒ ｔ ｅｉ ｕ ｓ ｅ ｔ，ｅｄｒ ｔ ｒ ｖ ． ｈａ ｔ ａ ｌ ｓｉ ｓｃ ｍ ｈｈ ｉ ｙ ｙ ｎｙ ｅ ｉ ｎ ａ ｈ ｎ
hpg轴名词解释_医学_概述说明以及解释
hpg轴名词解释医学概述说明以及解释1. 引言1.1 概述在医学领域中，人们对于HPG轴的研究越来越重视。
HPG轴，即下丘脑-垂体-性腺轴，是人体内分泌系统中非常重要的调节路径之一。
它由下丘脑释放激素决定垂体前叶分泌促性腺激素，从而调节性腺激素的释放与合成，并影响生殖、性发育以及其他许多生理功能。
1.2 文章结构本文将首先对HPG轴进行名词解释和定义，包括其组成要素的解读。
接着，在医学的概述说明中，我们将介绍医学的定义、发展历史以及不同分支学科的解释。
然后，重点探讨HPG轴在医学中的作用和意义，包括其在疾病诊断和治疗中的应用以及对生殖健康和内分泌系统调节的重要性。
最后，在结论与展望部分总结文章内容，并对HPG轴未来研究方向进行展望。
1.3 目的本文旨在全面介绍HPG轴在医学领域中的重要性和作用，并强调其在不同方面的应用。
通过了解HPG轴的基本概念和医学领域相关知识，我们可以更好地理解HPG轴与人体健康之间的关系，并为未来的研究提供一定参考。
2. HPG轴的名词解释：2.1 HPG轴的定义HPG轴是指下丘脑-垂体-性腺轴（Hypothalamic-Pituitary-Gonadal Axis）的缩写。
它是人体内分泌系统中重要的一个调节轴，主要参与调控生殖功能和性腺激素的合成和释放。
2.2 HPG轴组成要素解释HPG轴由以下三个主要部分组成：下丘脑：下丘脑位于大脑底部，是神经内分泌系统的重要组成部分。
它通过合成和释放促性腺激素释放激素（Gonadotropin-Releasing Hormone，简称GnRH）来调控垂体前叶。
垂体：垂体是位于颅底的一个小腺体，产生和释放多种重要激素。
在HPG轴中，垂体前叶会受到下丘脑产生的GnRH刺激，并分泌促性腺激素（如促卵泡生成素、促黄体生成素）。
性腺：性腺包括男性睾丸和女性卵巢。
垂体前叶分泌的促性腺激素会刺激性腺产生相应的性激素，如睾酮和雌二醇。
2.3 HPG轴在医学中的重要性HPG轴在医学领域中具有重要意义。
禽类下丘脑-垂体-性腺轴的内分泌调节
２ Ｇ ＴＨ
Ｌ 和 Ｆ Ｈ 是 由垂 体前 叶分 泌 的糖 蛋 白激 素 ， Ｈ Ｓ
素 （ ＴＨ） 即 卵 泡 刺 激 素 （ Ｓ 和 黄 体 生 成 素 Ｇ ， Ｆ Ｈ） （ Ｈ） 然后促 进 睾丸或 卵巢 的 发育 并分 泌睾 酮或 雌 Ｌ ， 二 醇 。性 腺 、 体 、 丘脑释 放 的调控 因子 又可 以作 垂 下 用 于上级 中枢 或其 自身 ， 成长 轴 、 轴和超 短 轴反 形 短 馈调 节通 路 。
刺激ＧＴＨ 的释放 ， Ｉ型主 要存 在于 正 中隆起并 由 但 此分 泌 ， Ｉ 而Ｉ 型主 要存在 于下 丘脑 以外 的脑 区 ， 表 这 明 Ｉ 型是 脑垂 体ＧＴ 释放 的调节 者 ， Ｈ 直接刺 激Ｆ Ｈ Ｓ 和 Ｉ 的分 泌 ， Ｈ 与生殖 机 能 的关 系较 大 ， Ｉ 型在 其 而 Ｉ 他脑 区起作 用 。Ｇｎ Ｈ 脉 冲式 的释 放决 定 了垂体 促 Ｒ 性 腺细 胞 也呈 脉 冲式分 泌 ＧＴＨ。 同时 ， ＲＨ 的脉 Ｇｎ 冲式 释放还 可 以调节 Ｌ Ｆ Ｈ 的 比值 。 Ｈ／ Ｓ １ ２ Ｇｎ ． ＲＨ 受体 （ Ｒ Ｇｎ ＨＲ） Ｇ ＲＨ通 过 与其 受体 ｎ
枢 神经 的调控 下形 成 一 个 封 闭 的 自动 反馈 系统 ， 三 者 相互 协 调 、 相互 制 约使 动 物 的 生殖 内分 泌 系统 保
持相 对稳 定 。下丘 脑接 受经 中枢 神经 系统 分析 与整 合后 的各 种信 息 ， 以间 歇性 脉 冲形式 分 泌 促性 腺 激 素 释 放 激 素 （ Ｒ ， 激垂 体前 叶分 泌 促 性 腺 激 Ｇｎ Ｈ） 刺
下丘脑垂体性腺轴与生殖调节
女性雌激素的分泌受下丘脑-垂体-卵 巢轴的控制，若该轴出现异常，可导 致雌激素分泌不足或过多，引起女性 月经不调、不孕等生殖障碍。
生殖障碍的病因和机制
遗传因素
部分生殖障碍与遗传基因 有关，如染色体异常、基 因突变等。
内分泌失调
下丘脑-垂体-性腺轴的内 分泌调节出现异常，导致 激素分泌失调，引起生殖 障碍。
具有重要作用。
05
下丘脑垂体性腺轴与生殖 障碍
下丘脑垂体性腺轴异常导致的生殖障碍
促性腺激素分泌异常
下丘脑分泌的促性腺激素释放激素 （GnRH）控制垂体前叶的促性腺激 素（FSH和LH）分泌，若GnRH分泌 异常，可导致FSH和LH分泌减少或增 加，进而影响性腺功能。
下丘脑-垂体-性腺轴控制男性睾酮的 分泌，若该轴出现异常，可导致睾酮 分泌不足或过多，引起男性性功能减 退或女性男性化。
下丘脑垂体性腺轴的研究方法与技术
神经影像学技术
利用MRI、PET等影像学技术观察下丘 脑、垂体和性腺的形态和功能变化。
基因组学和蛋白质组学技术
研究相关基因和蛋白质的表达和调控， 深入了解下丘脑-垂体-性腺轴的分子 机制。
激素检测
通过检测血液中相关激素的水平，了 解下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态。
动物模型
01
02
03
促进卵子成熟
LH在排卵前达到高峰，促 进卵子从卵泡中释放。
支持黄体功能
LH支持排卵后形成的黄体， 促进孕激素、雌激素和松 弛素的合成与分泌。
调节子宫收缩
LH能够刺激子宫收缩，有 助于受精卵的着床和胚胎 发育。
04
性腺对生殖的调节作用
性腺对性激素的分泌调控
卵巢对雌激素和孕激素的分泌调控
内分泌调节轴讲稿
内分泌调节轴讲稿
• 生长激素可降低脂肪组织对葡萄糖利用，使后 者转向肌肉组织。而葡萄糖是猪脂肪组织合成 脂肪主要底物；
内分泌调节轴讲稿
第23页
生长激素对泌乳作用
• 从哺乳类试验动物、猪、绵羊、山羊、奶牛到 人，注射外源性生长激素均可提升泌乳性能；
• 当前世界上有25个国家允许在奶牛使用生长激 素；美国平均每年有65万头奶牛使用生长激素 ；
第25页
ACTH生理作用
• 促进肾上腺皮质合成与分泌糖皮质激素 （主要是皮质醇与皮质酮）；
• 促进肾上腺髓质合成与分泌肾上腺素； • 刺激肾小球旁细胞分泌肾素； • 促进脂肪动员与脂肪酸氧化。
内分泌调节轴讲稿
第26页
肾上腺及其激素
• 肾上腺位于肾脏前缘，分为皮质与髓质，二者在胚胎发 生、形态结构、功效上均不一样；鸟类髓质散在分布于 皮质之间；
• 80年代初，生物技术取得突破，出现了应用重 组DNA技术生产生长激素；1982年，重组牛生 长激素（bST）首次应用于奶牛，随即出现了 大量bST与pST（重组猪生长激素）应用于家畜 报道
内分泌调节轴讲稿
第18页
生长激素结构
• 生长激素是由动物脑垂体前叶合成与分 泌一个蛋白类激素；生长激素分泌受到 下丘脑GRF与SS调整；
• 肾上腺皮质起源于中胚层，由外向内分为球状带、束状 带、网状带；球状带主要分泌醛固酮，调整水盐代谢， 所以称为盐皮质激素；束状带与网状带主要分泌皮质醇 与皮质酮，调整糖代谢，所以称为糖皮质激素；网状带 还分泌少许性激素。皮质激素均属于类固醇激素，含有 21个碳原子组成甾环，由胆固醇转化而来；
标准.方案.指南.---中枢性性早熟共识
女孩的鉴别诊断的辅助检查之一，但不能作为与其他外 周性性早熟的鉴别手段。男孩睾丸：睾丸容积≥4 ml(睾 丸容积=长×宽×厚×0.71)或睾丸长径>2.5 cm，提示青春 期发育。
*5．正确评估HPGA功能是否启动：(1)黄体生 成素(luteinising hormone，LH)基础水平。在CPP的诊断过 程中，LH较卵泡刺激素(follicle—stimulating hormone，FSH) 更具有临床意义。
*对慢进展型性早熟应坚持随访，必要时每半年复查骨龄，
发现异常及时给予干预。对于快进展型青春期则可能需 按性早熟方案处理。
*3．生长加速：在性发育的过程中可出现生长加 速，一般女孩9—10岁，男孩11～12岁出现生长加速，但 具有个体及种族差异，且与性发育分期相关。
*Tanner II～Ⅳ期，女孩出现生长加速的比例分别为40％、
诊断无明显临床意义。
*⑤在判断结果时，尚需结合患儿性发育状态、性征进展
情况、身高和骨龄的变化等进行综合分析。
*部分病程较短的患儿，在乳房开始发育的早期、未出现
明显的生长加速、骨龄未出现明显超前时，GnRH激发试 验可为假阴性。对此类患儿应密切随访性征发育情况、 生长速率、骨龄等，必要时应重复进行GnRH激发试验。
McCune-Albright综合征 家族性男性限性性早熟 先天性甲状腺功能减低症
*排除神经系统异常：CPP以女孩多见，其中80％～90％为
特发性CPP。6岁前出现性发育的CPP女孩中，中枢神经系 统异常比例约为20％，且年龄越小，影像学异常的可能 性越大。男性性早熟发病率相对较低，但25％～90％的 患儿具有器质性原因，约2/3的患儿有神经系统异常，50 ％左右的患儿存在中枢神经系统肿瘤。因此，对年龄小 于6岁的CPP女孩以及所有男性性早熟患儿均应常规行头 颅MRI检查。6～8岁的CPP女孩是否均需行头颅MRI检查尚 有争议，但对有神经系统表现或快速进展型的患儿则应 行头颅MRI检查。
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按照人体生理规律，肤色与容颜的美丽程度是跟随衰老进程下滑的。
女士30岁应预防衰老，40岁上要对抗衰老。
只有适时地对卵巢及整个性腺轴进行医学专科调养，才能推迟更年期，绝经期及老年期的到来，使机体维持平衡态，年轻态，才能延缓容颜及整体的衰老。
有人认为防衰老就是要用雌、孕激素替代疗法，补充雌激素；有的不到40岁就吃大豆异黄酮；有的吃大剂量维生素E或做一些所谓的卵巢保养。
结果事与愿违，小则过早干扰尚处于平衡态的性腺轴，出现月经不正常，性激素六项化验证实提前进入绝经期，甚至卵巢早衰闭经了。
有的给更年期患者做激素替代疗法，掌握不好适应症，剂量或雌、孕激素的比例，出现乳腺癌，子宫内膜癌。
更甚则出现心脑血管凶险急症的增加。
抗衰之道，在于顺应医学，持之以恒，因人而异，以有常之法应无常之事！
下丘脑——垂体——卵巢轴是一个完整协调的神经内分泌系统，它的每个环节均有其独特的神经内分泌功能，并且相互影响，它的主要生理功能是控制女性发育，正常月经和性功能，因此由称性腺轴。
此轴又受中枢神经系统的控制并参与机体内环境和物质代谢的调节。
性成熟以后由于卵巢周期性变化，使其他生殖器也产生相应的周期性变化，这种周期性变化称为性周期。