脑白质发育欠佳怎么判断
脑白质病影像学诊断讲解
一、概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。
继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑白质病。
脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:1. 先天性和遗传性脑白质病此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良,髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。
这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏,即:脑白质脱髓鞘疾病。
它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断(一)脑白质的结构脑白质主要由神经纤维构成,而神经纤维分有髓和无髓两种。
有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹,称之为髓鞘。
在电子显微镜下,髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。
一个少突胶质细胞有多个突起,分别包卷多个轴突,其胞体位于神经纤维之间。
一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕,这些突起相互融合,形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。
髓鞘伴轴突一起生长,并反复包卷轴突多次,形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构,其主要化学成份是类脂质和蛋白质,习惯上称之为髓磷脂。
由于类脂质约占髓鞘的80%,呈嫌水性,带离子的水不容易通过,而起“绝缘”作用。
当其受损时,较多水进入髓磷脂内,引起脑白质的水含量增加。
(二)脑白质的发育髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。
胎儿在宫内第3个月~6个月期间,自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。
出生时,已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。
脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断
引言
脑白质病变是指发生在脑白质区域的病理变化。
影像学是诊断与鉴别诊断脑白质病变的重要方法之一。
本文将对脑白质病变的影像学鉴别诊断进行详细介绍。
脑白质病变的发生机制
脑白质病变的发生机制可以分为血管性和非血管性两种。
血管性脑白质病变主要是由缺血、出血等血管异常引起，而非血管性脑白质病变则是由多种因素引起的病理改变。
影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断主要包括以下几种方法：
磁共振成像（MRI）
MRI是目前诊断脑白质病变最常用的影像学方法之一。
通过MRI 可以观察脑白质区域的异常信号，进而判断病变的类型和程度。
常见的脑白质病变包括脑梗死、白质缺血、脱髓鞘等。
CT扫描
CT扫描对于一些脑白质病变的诊断有一定的辅助价值。
例如，CT扫描可以检测到脑出血等血管性脑白质病变，还可以观察到病变的位置和范围。
血管造影
血管造影是一种通过显影血管来观察血管结构和异常的检查方法。
对于一些血管性脑白质病变的鉴别诊断有较高的敏感性和特异性。
血管造影可以观察到血管的狭窄、扩张或异常畸形等。
脑电图（EEG）
脑电图可以检测脑白质病变对脑电活动的影响。
脑白质病变往往会引起脑电活动的异常。
通过脑电图可以观察到不同频率的脑电波的改变，从而辅助诊断脑白质病变。
脑白质病变的影像学鉴别诊断是诊断脑白质病变的重要方法之一。
通过MRI、CT扫描、血管造影和脑电图等影像学技术，可以观察到脑白质病变的不同特征，进而进行鉴别诊断。
脑白质疏松症
的支持。
• 前面大多数的研究还是支持PVWML和DWML 之间存在区别。
• 如痴呆的风险、痴呆患者认知损伤的程度与 PVWML的相关性优于DWML。在非痴呆的老 人中认知缺损、认知力下降的比率、颞叶萎缩 程度与PVWML的相关性更强。
• 心境障碍的风险和结果、情绪低落的患者中认 知缺损的程度与DWML的相关性优于PVWML。 年龄和血管风险因子与PVWML强相关，但 DWML与血管风险因子间关联则弱得多。
背景
• 尽管WML经常在无症状人群中发生，但普遍 认为WML对心理和躯体功能均有一定影响。 不仅如此，WML与许多老年性或成人疾病有 关：心脑血管疾病、痴呆、精神异常例如严重 的抑郁性障碍、精神分裂症、神经系统异常例 如多发性硬化、正常颅压脑积水、炎性疾病例 如系统性红斑狼疮等。
影像学表现
• WML表现为两侧基本对称的侧脑室周围线状、 帽状、环状改变，边界模糊，可累及半卵圆中 心、基底节，或皮层下多点状、斑片状异常密 度/信号，部分融合。严重者两侧侧脑室扩大。 皮层下弓状纤维和胼胝体很少受累，脑干尤其 是脑桥中上部、中央部易受累，而较少累及延 髓、中脑和小脑。
质静脉回流受损 。
MR常规 T2W
HE染色
血管周围间隙扩大
常规MR T2W
常规HE染色
室管膜线性 连续中断
胶质细胞增生
WML影像学分型
• WML的分型尚未统一，多数人同意将其划分 为两个分类：脑室旁WML（periventricular WML，PVWML）和深部白质WML（deep WML ，DWML），前者位于脑室旁，后者 位于远离脑室的深部白质中。
脑白质疏松症
背景
• 脑白质疏松症（white matter lesion，WML） 是一神经影像学术语，是指皮层下或脑室周围 非特异性白质损害，CT表现为低密度，MR T2W或FLAIR序列表现为高信号（white matter hyperintensity,WMH）。普遍认为 MR对WML的检测敏感性更高，而CT对其的 检测更具特征性。1987年加拿大神经病学家 Hachinski基于希腊语源学和希波克拉底语法， 提出将其命名为leukoaraiosis（LA） 。
小儿脑发育不良ct诊断标准
小儿脑发育不良ct诊断标准
小儿脑发育不良（Cerebral Palsy）是一种儿童期常见的运动和姿势障碍，通常由大脑损伤或异常发育引起。
CT（计算机断层扫描）是一种常用的影像学检查方法，可用于诊断小儿脑发育不良。
以下是小儿脑发育不良CT诊断的一般标准：
1. 脑室扩大，CT图像显示脑室扩大，这可能是由于脑组织损伤或异常发育导致的脑脊液的积聚所致。
2. 脑白质异常，CT图像显示脑白质区域的异常，可能表现为脑白质密度不均匀或异常增厚。
3. 脑出血，CT图像可能显示脑出血的迹象，这可能是由于出生时缺氧或其他损伤引起的。
4. 脑萎缩，CT图像显示脑组织的萎缩，这可能是由于长期的脑损伤导致的。
5. 脑发育异常，CT图像显示脑结构的异常发育，可能表现为大脑或小脑的形态异常。
需要注意的是，诊断小儿脑发育不良通常需要综合临床症状、体格检查和其他影像学检查结果。
CT检查只是诊断的一部分，医生通常会综合分析多种检查结果来做出最终诊断。
总之，小儿脑发育不良的CT诊断标准包括脑室扩大、脑白质异常、脑出血、脑萎缩和脑发育异常。
这些标准是医生在诊断小儿脑发育不良时可能会考虑的影像学表现，但诊断仍需综合其他临床资料进行判断。
脑白质病变的影像表现
脑白质常见病变的影像诊断解剖脑白质：主要成分是有髓鞘的轴突和胶质细胞胶质细胞：分为大胶质细胞（外胚层，终生保留分裂能力）和小胶质细胞（内胚层），大胶质细胞有星形、少突胶质细胞髓鞘：由少突胶质细胞形成，含水量约占40%；70%~85%干性部分由脂类（脑苷脂和卵磷脂）组成，15%~30%由蛋白质（髓磷脂碱性蛋白和蛋白脂质蛋白）组成髓鞘的主要作用是提高传导速度少突胶质细胞髓鞘轴突、感觉神经元的长树突轴索有髓神经纤维白质CT值约28-32HU,皮质约32-40HU部位：1.皮质旁；2.皮层下U型纤维；3.皮层深部非边缘区；4.皮层下边缘区；5.脑室旁；6.胼胝体中枢神经系统脑白质病变髓鞘形成缺陷性疾病：髓鞘发育、形成、维持的过程中，出现髓鞘生成不良，如肾上腺脑白质营养不良。
正常髓鞘的脱髓鞘疾病：发育成熟的髓鞘发生脱髓鞘改变，如多发性硬化症，急性播散性脊髓炎等。
脑白质病变髓鞘形成障碍：ALD,GLD,MLD,SLD,PMD,Alexander病感染性：莱姆病，PML,HIV脑病正常髓鞘破坏血管性：小动脉硬化，淀粉变性，CADASIL,Susac,PACNS中毒代谢性：渗透性髓鞘溶解症，PRES，酒精，毒物分类多相：MS,TDL,NMO自身免疫（原发性）单相：ADEM,Balo中枢神经系统脑白质病变髓鞘形成不良的原因：各种酶的缺乏，引起相应物质代谢障碍。
脱髓鞘改变的病因：病毒感染，缺氧、代谢障碍、免疫缺陷、少突胶质细胞受损等。
病理：两者发病机制虽然完全不同，但病理表现相似，包衬神经轴索的髓鞘生成不良和损害溶解，轴索基本结构保持完整。
各疾病的MR表现共性多，特异性少，需结合临床资料、基因检测才能做出明确的诊断。
肾上腺脑白质营养不良（ALD）X-连锁隐性遗传病，患者大多男性，突变基因由母亲传递由于过氧化物酶缺乏，极长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质内沉积好发于3-12岁男孩，临床表现为视物不清、听力下降、智力减退、行为异常、皮肤色素沉着等病理：病灶内存在气球样巨噬细胞以及血管周围单核细胞浸润MR表现：双侧枕顶颞叶交界区白质对称分布的长T2信号，侧脑室后部病变通常呈“蝶形”分布，“枫叶征”，边缘火焰样强化；病变由后向前发展男9岁视物模糊3月余，ALD多发性硬化（MS）MS是中枢神经系统最常见的脱髓鞘疾病病因尚不清楚，可能与遗传、环境、病毒感染有关好发于20-40岁青壮年，女性：男性=2：1临床表现无特异性，包括运动、感觉和自主神经功能障碍临床分型：缓解-复发型（最常见），原发进展型，继发进展型 实验室检查：脑脊液寡克隆区带阳性或鞘内IgG 合成率升高激素治疗效果较好影像诊断标准（2016 MAGNIMS）•空间多发性•CNS以下5个区域中的2个区域：•（1）3个以上脑室旁病灶；•（2）1个以上幕下病灶；•（3）1个以上脊髓病灶；•（4）1个以上视神经病灶；•（5）1个以上皮层/近皮层病灶。
脑白质病变的影像学鉴别诊断[1]简版
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脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质是脑组织中的一个重要部分，承担着传递神经冲动和连接不同脑区的功能。
脑白质病变是指脑白质区域发生的异常变化，常见于多种神经系统疾病。
影像学鉴别诊断是诊断脑白质病变的重要手段，本文将介绍脑白质病变的不同类型及其在影像学上的特点，以及常用的影像学方法和技术。
脑白质病变的分类脑白质病变可以根据其病变特点和病因进行分类。
根据病变形态可分为弥漫性和局灶性两类；根据病因可分为炎症性、缺血性、变性性、遗传代谢性等多种类型。
弥漫性脑白质病变弥漫性脑白质病变是指脑白质广泛分布的病变。
最常见的是脑白质脱髓鞘病变，如白质脱髓鞘病、多发性硬化症等。
在影像学上，弥漫性脑白质病变通常表现为多发的白质斑点或斑块，其形态、大小和分布可各不相同。
局灶性脑白质病变局灶性脑白质病变是指脑白质局部区域发生的病变。
常见的疾病包括脑梗死、脑出血、脑肿瘤等。
在影像学上，局灶性病变通常呈现为局部脑白质异常信号，其形态、边界和信号强度可提示病变的性质。
影像学方法和技术磁共振成像（MRI）磁共振成像是最常用的影像学方法之一，在脑白质病变的诊断中起到了重要作用。
MRI可以提供高分辨率的图像，可以清晰显示脑组织和脑白质的细微结构变化。
对于脑白质病变的鉴别诊断，MRI 能够显示病变的部位、形态、大小和分布，并能进一步观察病变的信号强度和特殊序列的改变，有助于病变的定性和定位。
计算机断层扫描（CT）计算机断层扫描是一种快速而广泛应用的影像学方法。
在脑白质病变的诊断中，CT主要用于排除颅内出血和颅骨结构异常。
然而，CT对于白质病变的定性和定位能力有限，无法提供高分辨率的图像。
因此，在脑白质病变的鉴别诊断中，MRI相对更为有优势。
磁共振波谱（MRS）磁共振波谱是一种通过分析磁共振信号中的频谱信息来获取化学信息的方法。
在脑白质病变的鉴别诊断中，磁共振波谱可以提供关于脑组织代谢状态的信息，能够定性和定量分析各种代谢物的含量和比例。
脑白质病变的影像学评价
脑白质病变的影像学评价柴凤良;赵黎明;朱艳蕾;刘晓华;赵玉龙【摘要】@@ 脑白质病变是临床上常见的疾病.本文对脑白质病变的不同层面的影像学表现及病变程度的评价综述如下.脑白质病变又称脑白质疏松,1987年由加拿大神经病学家Hachinski首先提出[1], 指CT、MRI等所见的脑白质改变, 表现为脑室旁和(或)半卵圆中心的斑片或弥散状CT低密度、MRI-T2及Flair高信号改变.通常会伴随少量的腔梗死或微梗死病灶.这种影像学表现被称为"星云现象".随着社会人口老龄化,脑白质病变造成的问题日益凸显出来,血管因素引起的脑白质病变(White matter lesions,WML)发病率日益增高,在中老年人群中非常多见,它可以逐步损害智能,引起步态障碍、小便障碍、心境障碍甚至致残.【期刊名称】《现代临床医学》【年(卷),期】2011(037)002【总页数】2页(P93-94)【作者】柴凤良;赵黎明;朱艳蕾;刘晓华;赵玉龙【作者单位】潍坊医学院附属昌邑市人民医院,山东潍坊,261300;潍坊医学院附属昌邑市人民医院,山东潍坊,261300;潍坊医学院附属昌邑市人民医院,山东潍坊,261300;潍坊医学院附属昌邑市人民医院,山东潍坊,261300;潍坊医学院附属昌邑市人民医院,山东潍坊,261300【正文语种】中文【中图分类】R445脑白质病变是临床上常见的疾病。
本文对脑白质病变的不同层面的影像学表现及病变程度的评价综述如下。
脑白质病变又称脑白质疏松，1987年由加拿大神经病学家Hachinski首先提出[1], 指CT、MRI等所见的脑白质改变, 表现为脑室旁和(或)半卵圆中心的斑片或弥散状CT低密度、MRI-T2及Flair高信号改变。
通常会伴随少量的腔梗死或微梗死病灶。
这种影像学表现被称为“星云现象”。
随着社会人口老龄化，脑白质病变造成的问题日益凸显出来，血管因素引起的脑白质病变(White matter lesions,WML)发病率日益增高，在中老年人群中非常多见，它可以逐步损害智能，引起步态障碍、小便障碍、心境障碍甚至致残。
2023修正版脑白质病变的影像学鉴别诊断
脑白质病变的影像学鉴别诊断脑白质病变的影像学鉴别诊断1. 引言脑白质病变是指脑白质区域的结构或功能异常，可由多种疾病或损伤引起。
影像学在脑白质病变的鉴别诊断中起到了关键的作用。
本文将重点介绍脑白质病变的影像学鉴别诊断，包括脑白质病变的分类、常见的脑白质病变的影像学表现及其鉴别诊断要点。
2. 脑白质病变的分类根据病变性质和发生部位的不同，脑白质病变可分为先天性脑白质病变和后天性脑白质病变。
2.1 先天性脑白质病变先天性脑白质病变是指在胎儿期或婴幼儿期发生的脑白质病变，常见的包括先天性脑积水、先天性脑发育不良等。
根据影像学表现，可以进一步分为以下几类：- 先天性脑积水：常见的先天性脑积水包括非交通性脑积水和交通性脑积水，非交通性脑积水常见于胎儿期，表现为脑室扩大、脑沟变浅等；交通性脑积水常见于婴幼儿期，表现为脑室扩大，脑沟增宽，白质变薄等。
- 先天性脑发育不良：常见的先天性脑发育不良包括脑发育异常、脑发育不全等。
脑发育异常表现为脑结构异常，如脑回变形、脑裂变形等；脑发育不全表现为脑体积减小、脑沟变浅、白质异常等。
2.2 后天性脑白质病变后天性脑白质病变是指在胎儿期后或成年期发生的脑白质病变，常见的包括缺血性脑白质病变、炎症性脑白质病变、代谢性脑白质病变等。
根据影像学表现，可以进一步分为以下几类：- 缺血性脑白质病变：常见的缺血性脑白质病变包括缺血性脑卒中、脑血管病变等。
其影像学表现为脑白质区域出现异常信号，如高信号或低信号，可伴有脑室扩大等。
- 炎症性脑白质病变：常见的炎症性脑白质病变包括多发性硬化症、脑炎等。
其影像学表现为多发脑白质病灶，边界模糊，信号异常，可伴有脑室扩大等。
- 代谢性脑白质病变：常见的代谢性脑白质病变包括脑白质脱髓鞘疾病、脑白质异常发育等。
其影像学表现为脑白质区域信号改变，可伴有脑室扩大、脑沟变浅等。
3. 常见的脑白质病变的影像学表现及鉴别诊断要点3.1 先天性脑积水先天性脑积水是指在胎儿期或婴幼儿期发生的脑积水，常见表现为脑室扩大、脑沟变浅等。
小儿神经系统疾病的影像学表现
⼩⼉神经系统疾病的影像学表现内容——胎⼉及⼩⼉不同发育时期正常脑MRI表现影像检查对⼩⼉神经系统常见病的诊断神经影像学进展1、孕 24 周以前仅见外侧裂雏形；T1WI ：⽪质＞⽩质；T2WI ：⽪质＜⽩质；⽣发基质层与⽪层灰质等信号2、孕24 ～ 28 周发育较浅的脑沟（中央沟、矩状沟）；脑⼲部分结构髓鞘化（内外侧丘系）；丘脑和基底节髓鞘化；3、孕30 ～ 33 周脑沟回数⽬进⼀步增多；部分岛盖发育；髓鞘化: ⼩脑蚓部和⼩脑脚, 背侧桥脑和腹侧桥脑; 丘脑、苍⽩球和内囊⽣发基质⼤部分消失；⼤脑⽩质未髓鞘化；4、孕34 ～ 37 周⼤脑⽪层进⼀步增厚，并形成更多脑沟；内囊后肢与⾖状核相⽐仍为 T1 低信号 /T2 ⾼信号；侧裂池稍变窄；5、孕38 ～ 40 周⼤脑⽪层增厚；脑沟形态已经接近成⼈；脑⼲腹侧、内囊后肢和放射冠中央部分⽪质脊髓束呈现 T1 ⾼信号；在 T2WI 上，脑⼲背侧呈低信号，内囊后肢可见点状低信号；侧裂池及枕部脑外间隙仍很显著；6、出⽣ ~ ⽣后 1 个⽉T1 加权像⾼信号区：后颅窝：内侧丘系、外侧丘系、内纵束、下丘臂和⼩脑上下脚；⼩脑深部⽩质信号逐渐增⾼；幕上结构：⼩脑上脚交叉、丘脑背外侧区、苍⽩球、内囊后肢后部和半卵圆中⼼的中间区；中央前后回⽩质信号逐渐增⾼；T2 加权像：评价⼩脑和脑⼲成熟度优于 T1WI ；侧脑室额⾓顶部可见⼩灶状灰质信号；⼩脑蚓部和⼩脑⼩叶信号减低；沿脊髓⽪质束路径可见信号减低；丘脑背外侧信号减低；7.1岁以内3～6 个⽉时,胼胝体,脑桥腹侧、枕叶⽩质基本发育；7 个⽉后,中央前后回、额叶、颞叶⽩质逐渐发育。
8、2 岁以内脑组织进⼀步成熟，⾄ 24 个⽉左右，绝⼤部分脑组织完成髓鞘化过程。
脑表现接近成⼈。
双侧脑室后⾓旁脑⽩质的髓鞘化可达4-6岁；发育中含⽔量下降，⽪质增厚，脑回增多髓鞘终⽌区位于侧脑室体部外侧，由于纤维束髓鞘化延迟，⾎管周围间隙扩张⽽形成。
婴幼儿脑白质发育
有利于大脑的神经元连接和信息传递。
提供丰富的视听刺激
03
通过提供各种视听刺激，如音乐、故事、玩具等，激发宝宝的
好奇心和探索欲望，促进大脑的神经元连接和突触发育。
保证充足的营养供给
1 2
均衡饮食
提供均衡的饮食，保证宝宝获得足够的蛋白质、 脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等营养物质， 以满足大脑发育的需求。
学习能力障碍
脑白质的发育不良可能影 响宝宝的学习能力，包括 阅读、写作、计算等方面 的困难。
精神健康问题
自闭症谱系障碍
脑白质的发育不良可能与自闭症谱系障碍的发生有关，表现为社 交障碍、重复行为等。
情绪和行为问题
脑白质的发育不良可能导致宝宝的情绪和行为问题，如易怒、攻击 性行为、焦虑等。
学习压力和心理适应问题
婴幼儿脑白质发育的特点
0-3岁是脑白质发育的关键期， 尤其是前额叶和枕叶区域的白质 纤维束，对婴幼儿的认知和行为
控制具有重要作用。
婴幼儿脑白质的髓鞘化过程在出 生后逐渐进行，到2岁左右基本 完成，髓鞘化程度越高，信息传
递的速度和效率越高。
婴幼儿脑白质的发育受到遗传和 环境因素的共同影响，包括营养 状况、早期刺激和亲子互动等。
由于认知和学习能力障碍，脑白质发育不良的宝宝可能面临较大的 学习压力，容易出现心理适应问题。
05 促进婴幼儿脑白质发育的 建议
提供良好的成长环境
创造安全舒适的环境
01
确保婴幼儿生活环境安全、舒适，减少外界刺激和压力，有利
于大脑的发育。
建立亲密关系
02
与宝宝建立亲密关系，给予关爱和陪伴，让宝宝感受到安全感，
感知障碍
脑白质的完整性对于感觉信号的处理 至关重要，发育不良可能导致宝宝的 感知能力受损，如触觉、听觉、视觉 等。
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生活常识分享脑白质发育欠佳怎么判断
导语：异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一项疾病。
但是很多人很多家庭都不是很了解这类型的疾病，在日常中也没有做到充分
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一项疾病。
但是很多人很多家庭都不是很了解这类型的疾病，在日常中也没有做到充分的早期症状的了解，以至于延误了治疗的最佳时期，所以，小编在这里，有必要给大家介绍这类型的疾病的一些知识点。
该病是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。
其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
婴儿型
第一期从1～2岁之间开始。
初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。
第二期有智力减退的进一步恶化。
对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。
第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。
少年型及成年型
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，常以精神障碍，行为异常，记忆力减退为首发症状，病情进展缓慢，晚期可出现构音。