多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展
多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展1.
医学机能实验学综述论文题目：多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展班级：2010级口腔班姓名：闫子玉学号：2010508060262012年12 月 5 日多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展闫子玉综述（青岛大学医学院，2010级本科生）摘要：多囊肾是最常见的常染色体遗传病，有约50％最终发展为终末期肾功能衰竭。
近年来，该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序陆续完成，对PKD的基因结构、分子发病机制以及治疗的研究取得了很大的确进展，本文主要对这些进展作以综述。
关键词：多囊肾病分子遗传学发病机制治疗研究进展引言：多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大进而导致肾脏结构和功能损害的一种最常见的常染色体遗传性疾病。
根据遗传方式不同， PKD可分为常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)。
ARPKD 多见于婴儿和儿童，发病率1／40000，多数早年夭折，很少存活至成年；ADPKD 多在成年后发病，发病率1／1000～1／400。
PKD有50％最终发展为终末期肾功能衰竭，约占终末期肾功能衰竭病因的10％，故近年来多囊肾病成为国际肾脏病领域研究的热点。
为早日攻克多囊肾病，国际上成立了多个协作组，如美国的多囊肾病研究基金会(PKR Foundation)[1]。
近年来也有许多研究表明该病可能为一种在易感人群中发生的感染性疾病。
随着分子生物学的发展，人类对多囊肾病有了一定的认识。
现综述如下。
一．先天性多囊肾分子遗传学基础目前已知的有3种基因突变导致了常染色体显性遗传多囊肾病，据报道其中2种最为常见，PKD1所占比例约85％；PKD2所占比例约15％；还有一种是PKD3，所占比率很小[2] 。
常染色体显性遗传多囊肾治疗的研究进展
“ 二次打击” 模式 ， 该模 式认 为首先存在有 多数胚层 Ｐ Ｄ１ Ｐ Ｄ Ｋ 和 Ｋ ２基 因 突变 的 内在 特 性 ， 次 是 后 天 因 其 素 作用 下 肾和 肝 囊 肿 的 发 生 、 展 … 。Ｐ Ｄ等 位 基 发 Ｋ
因的 体细 胞 突变 不 受胚 胎 突 变 的影 响是 否是 唯 一或 最 主要 的引 起 Ａ Ｐ Ｄ囊 肿 形成 的机 制 尚未 确定 ， ＤＫ 如 果 Ａ Ｐ Ｄ是 细 胞水 平 的 隐性 疾病 这 一假 说 被证 实 ， ＤＫ 基 因替代 疗 法 在 理 论 上 是 可 能 的 。 ＯｋＲｄｅ国 家 ａ ｉ ｇ 实验 室多 囊 肾模 型 （ｒｋ模 型 ） 过 野 生 型 ｏｐ ｏ ｐ 通 ｒｋ基 因作 为转 移 基 因 的表 达 ， 得 其 肾脏 表 型得 到 挽救 ， 使
因对 正 常 组 织 是 否 安 全 ， 以及 Ｐ Ｄ１ 度 表 达 也 可 Ｋ 过 声生囊肿表型的事实等 ， 使人们对基 因治疗 Ａ Ｐ Ｄ ＤＫ 的可 行性 存 在疑 虑 。
１２ 口连环 蛋 白 ． 一 ８连环 蛋 白 （ －ａ ｎ ） 一 种 双 功 能 蛋 白 ， 一 ￣ｃｔ ｉ 是 ３ ｅｎ 在
如果 体细 胞 突变 对 于 Ａ Ｐ Ｄ的 囊 肿 发 展重 要 ＤＫ
的话 ， 么 减 少 体 细 胞 突 变 率 ， 延 缓 疾 病 的 发 展 ， 那 可 这种 观 点 日益 为人 们所 接 受 。人 们 设 想使 用 能够 防
止 内源和外源性 突变原活性 的药 物 ， １ 如 相酶 的抑 制剂 ｐ Ｓ ， － Ｚ 或使用 能够加强 去毒作用 的药 物 ， ２ Ｘ 如 相酶诱导剂 ｏ ｉａ， ｈ ｒ 但它们都还未尝试应用在 Ａ Ｐ ｐｚ Ｄ一
１ 针对 基 因 突变 的治 疗
多囊肾最新治疗方法
多囊肾最新治疗方法多囊肾病是一种常见的遗传性疾病，患者的肾脏会出现多个大小不一的囊肿，严重影响肾脏的功能。
目前，针对多囊肾病的治疗方法也在不断地更新和完善，为患者带来了希望。
本文将介绍多囊肾最新的治疗方法，帮助患者更好地了解并选择合适的治疗方案。
首先，药物治疗是目前多囊肾病的主要治疗方式之一。
针对多囊肾病的特点，一些药物可以通过抑制囊肿内皮细胞的增殖，减缓囊肿的生长。
例如，托拉西坦和依达拉奉是常用的药物，它们可以减少囊肿内皮细胞的增殖，从而减缓囊肿的生长速度，延缓疾病的进展。
此外，一些降压药物也可以帮助控制多囊肾病患者的血压，减轻肾脏的负担。
除了药物治疗，手术治疗也是多囊肾病的重要治疗手段之一。
随着医疗技术的不断进步，微创手术已经成为治疗多囊肾病的重要手段之一。
微创手术可以通过腹腔镜或经皮肾镜等方式，直接作用于囊肿，将囊肿内液体排出或者进行囊肿去除，从而减轻肾脏的负担，减缓疾病的进展。
此外，对于部分合并囊肿出血、感染或者肾功能急剧恶化的患者，手术治疗也是必不可少的选择。
除了药物治疗和手术治疗，中医治疗在多囊肾病的治疗中也发挥着重要的作用。
中医药可以通过调理患者的体质，改善肾脏的功能，减轻症状，延缓疾病的进展。
例如，一些中药可以通过活血化瘀、祛痰化瘀等作用，帮助患者减轻腰腹部疼痛、血尿等症状，改善患者的生活质量。
综上所述，多囊肾病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和中医治疗等多种手段。
在选择治疗方法时，患者应该根据自身的病情特点和医生的建议，选择合适的治疗方案。
同时，患者还应该加强对疾病的了解，积极配合医生的治疗，保持乐观的心态，积极面对疾病，共同抗击多囊肾病。
希望本文能够帮助患者更好地了解多囊肾病的治疗方法，找到合适的治疗方案，早日康复。
肾病内科成人多囊肾病的遗传学与治疗
肾病内科成人多囊肾病的遗传学与治疗肾病内科成人多囊肾病是一种常见的常染色体显性遗传疾病，通常由PKD1和PKD2基因突变引起。
本文将探讨成人多囊肾病的遗传学以及目前的治疗方案。
一、多囊肾病的遗传学成人多囊肾病是一种遗传疾病，主要由PKD1和PKD2基因的突变引起。
PKD1基因突变是最常见的致病基因，在成人多囊肾病患者中约占85%的比例，而PKD2基因突变约占15%。
这两个基因编码蛋白质分别是多囊肾病1蛋白（polycystin-1）和多囊肾病2蛋白（polycystin-2）。
多囊肾病的遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，只需要一个受影响的父亲或母亲传递该基因就可以使子女患病。
如果父母都携带PKD1或PKD2基因的突变，则子女患病的风险为50%。
在遗传学研究中发现，多囊肾病的表型和基因型之间存在一定的相关性。
PKD1基因突变导致的多囊肾病表现为更严重的疾病，病情进展更快，导致肾功能衰竭的风险更高。
而PKD2基因突变引起的多囊肾病病情较为温和，病程进展较为缓慢。
二、多囊肾病的治疗目前，对于成人多囊肾病的治疗主要还是以缓解疾病症状、控制并发症、维持肾功能为主要目标。
以下是一些常用的治疗措施：1. 药物治疗：对于多囊肾病的治疗，目前尚无特效药物。
然而，一些研究表明，例如利尿剂、抗高血压药物等可以控制高血压、减轻水肿等症状，从而改善患者的生活质量。
2. 饮食调控：合理的饮食调控对于多囊肾病患者的治疗和康复很重要。
建议减少高盐、高脂肪的饮食，增加膳食纤维的摄入以及适量饮水，有助于缓解肾功能损害。
3. 进行手术：在极少数病例中，如果囊肿较大、引起严重的疼痛或影响其他脏器的功能，可能需要进行手术治疗。
手术方式包括囊肿穿刺引流、囊肿去顶术等。
4. 肾脏移植：对于终末期肾脏病患者，肾脏移植是最有效的治疗方法之一。
肾脏移植可以帮助患者恢复正常的肾功能，并提高生活质量。
总结成人多囊肾病是一种常见的遗传疾病，由PKD1和PKD2基因突变引起。
多囊肾病的发病机制及诊治进展1‘
梅长林 解放军肾脏病研究所 第二军医大学长征医院肾内科
主要内容
❖ 多囊肾病概述 ❖ 多囊肾病的发病机制 ❖ 多囊肾病的治疗研究
国外研究进展 我们的研究结果
多囊肾病
〔polycystic kidney disease，
PKD〕
常染色体显性多囊
肾病〔autosomal
dominant
❖ 预期结果：ACEI/ARB联合治疗与ACEI单独治疗相比将更加 显著地延缓多囊肾病的进展，而且严格的血压控制也比常规 血压控制要更加显著地延缓多囊肾病进展
❖
研究 B组
❖ 试验人群：GFR 30-60 mL/min/1.73m2 且合并有高血压的 ADPKD患者
❖ 试验目的：将血压控制在≤130/80mmHg的情况下，比较 ACEI/ARB联合治疗与ACEI单独治疗对延缓ADPKD患者到 达研究终点〔GFR下降至基线的50%、ESRD或死亡〕影响
RAS存在于囊肿衬里上皮细胞
Renin
Am J Physiol Renal Physiol 287: F775–F788, 2004.
Angiotensinogen
ANG Ⅱ
ACE
ANG Ⅱ
AT1 receptors
Mahmoud Loghman-Adham et al. The intrarenal renin-angiotensin system in autosomal
❖ Study B：moderately advanced disease〔GFR 30-60
❖
mL/min/1.73 m2〕
❖
研究A组
❖ 试验人群：GFR >60 mL/min/1.73m2 且BP>130/80 mmHg的 ADPKD患者
多囊肾最好治疗方法
多囊肾最好治疗方法多囊肾是一种常见的遗传性疾病，患者的肾脏会出现大小不一的囊肿，严重影响肾脏的功能。
目前，对于多囊肾的治疗方法有很多种，但是哪一种才是最好的治疗方法呢？本文将从药物治疗、手术治疗和保守治疗三个方面进行探讨，希望能给患者们一些参考和帮助。
首先，药物治疗是治疗多囊肾的常见方法之一。
目前，临床上常用的药物包括抗生素、止痛药和降压药等。
抗生素可以用于治疗多囊肾引起的感染，止痛药可以缓解患者的疼痛症状，降压药则可以帮助控制患者的高血压。
然而，药物治疗的效果并不是十分明显，而且长期使用药物也会对肾脏造成一定的损害，因此并不是最好的治疗方法。
其次，手术治疗是治疗多囊肾的一种直接有效的方法。
常见的手术包括去囊术、肾切除术和肾移植等。
去囊术是通过手术将囊肿排空或切除，可以缓解疼痛和减轻囊肿的压迫，但是囊肿会复发的可能性较大。
肾切除术则是将严重受损的肾脏进行切除，适用于肾功能严重受损的患者。
肾移植是将健康的肾脏移植到患者体内，是治疗终末期肾病最有效的方法之一。
然而，手术治疗也存在一定的风险和并发症，且对患者的身体恢复和心理承受能力要求较高。
最后，保守治疗是治疗多囊肾的一种辅助性方法。
保守治疗主要包括饮食调理、生活习惯调整和心理疏导等。
患者应该避免食用高盐、高脂肪和高蛋白的食物，保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、适量运动等，同时也要接受心理疏导，保持乐观的心态。
保守治疗虽然不能直接治愈多囊肾，但可以帮助患者减轻症状，延缓病情进展。
综上所述，针对多囊肾的治疗方法，药物治疗、手术治疗和保守治疗各有优劣。
患者在选择治疗方法时，应该根据自身的病情和身体状况，结合医生的建议，综合考虑各种因素，选择最适合自己的治疗方法。
同时，也要注重日常的护理和预防，保持健康的生活方式，对于减轻症状、延缓病情进展有着重要的作用。
希望患者们能够早日康复，重拾健康的人生。
常染色体显性遗传多囊肾研究进展
常染色体显性遗传多囊肾研究进展摘要常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是一种发病率高、预后差的疾病，它在发病机制、治疗等方面有很多进展。
关键词常染色体显性遗传多囊肾；瞬时受体势；Max作用因子1；雷帕霉素靶蛋白常染色体显性遗传多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的遗传性肾病，是导致肾衰竭的重要疾病。
现在已经发现3个基因（PKD1、PKD2、PKD3）与此病有关，其中PKD1定位于染色体16p13.3，其突变而导致ADPKD约占85%，PKD2定位于染色体4q21-23，其突变约占15%。
PKD3突变仅在几个家族中发现，目前尚未定位[1]。
ADPKD病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。
囊泡损伤肾组织，引起肾功能改变，出现血尿、蛋白尿等临床症状，最终导致肾衰竭。
ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心脏瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变[2]，给患者、家属及社会带来沉重负担。
故揭示其发病机理，研究新的治疗方法有很重要的意义。
本文对这些进展作以综述。
1 ADPKD的发病机制1. 1 多囊蛋白PC PKD1基因的蛋白产物被称为多囊蛋白-1（polycystin-1，PC1），又叫做TRPP1，多囊蛋白-1是一种跨膜蛋白，分布广泛，可以与多种蛋白（如PC2）、糖、脂类结合并发生交互作用，从而发挥功能。
PC1还与Wnt信号途径、JAK-STAT途径、转录因子AP-1和G蛋白偶联等信号途径有关。
PKD2基因的蛋白产物被称为多囊蛋白-2（polycystin-2，PC2），又叫做TRPP2，是TRP家族的一员，为非选择性钙离子通道。
它不同于PKD1，在人类基因组中是单拷贝，并不含多嘧啶区，但它的第一个外显子富含GC，从而使得此处易于突变[3]。
瞬时受体势（transient receptor potential，TRP）通道虽然最初发现于感受器，主要参与神经传导，但随着研究的深入，近年来人们发现该通道在肾脏病的发生、发展中也发挥了作用。
肾病内科多囊肾的遗传与治疗进展
肾病内科多囊肾的遗传与治疗进展多囊肾是一种常见的遗传性疾病，主要表现为肾脏内多个囊肿的形成。
本文将从遗传机制和治疗进展两个方面进行探讨。
一、多囊肾的遗传机制多囊肾可分为两种类型，一种为常染色体显性遗传型，另一种为常染色体隐性遗传型。
1. 常染色体显性遗传型常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）是指由PKD1和PKD2基因突变引起的多囊肾。
大多数情况下，ADPKD是由PKD1基因突变所导致。
PKD1和PKD2基因编码的蛋白质分别称为多囊肾蛋白1和多囊肾蛋白2，它们参与了细胞内钙离子转运的调节。
当PKD1或PKD2基因发生突变时，细胞内钙离子转运受到影响，导致多囊肾的形成。
2. 常染色体隐性遗传型常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）是由PKHD1基因突变引起的。
PKHD1基因编码的蛋白质称为多囊肾蛋白，它参与了肾小管发育的调节。
PKHD1基因突变导致多囊肾蛋白功能异常，进而影响肾小管的正常发育。
二、多囊肾的治疗进展目前，多囊肾的治疗主要以缓解症状、延缓病情进展和减轻并发症为目标。
以下介绍一些常见的治疗方法及其进展情况。
1. 药物治疗目前，针对多囊肾的药物治疗主要集中在控制相关症状和延缓病情进展方面。
对于ADPKD患者，托拉塞米德是一种常用的药物，可以减缓囊肿的生长速度。
另外，一些研究还发现利用mTOR抑制剂和vasopressin V2受体拮抗剂能够达到减缓多囊肾生长的效果。
2. 血液透析和肾移植对于晚期多囊肾患者，血液透析和肾移植是常见的治疗手段。
血液透析通过机器代替肾脏进行部分或全部的血液过滤，帮助排除体内垃圾和余液。
肾移植则是将供体的健康肾脏移植到患者体内，以取代功能受损的肾脏。
3. 基因治疗随着基因编辑技术的发展，基因治疗逐渐成为多囊肾治疗的新方向。
通过修复或替换患者体内异常基因，可以恢复肾脏的正常功能。
目前，基因治疗仍处于实验室研究阶段，但它有望为多囊肾的治疗带来革命性的突破。
三、结语多囊肾是一种遗传性疾病，其遗传机制和治疗进展备受关注。
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肿块等 ， 这些 临床表 现的出现常常是 肾实质 已遭到严重 破坏 的 及其 直径 大小 的作 用。基 因发 生突 变后 导致纤 毛正 常结 构 和 信号 ， 更严重 的是这些损 害将不断加重 。尽管 多数患者 在 中年 功能发生障碍 ， 由正常情况下尿流速率传递 的终 止信号不能传 导 致 肾小管 进 行性 扩 张， 最 后产 生 囊肿 Ｊ 。 以后发 病 ， 但 目前很 多证据 表 明 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ最早 在胎 儿期 即可被 递至肾小 管细胞 ，
诊断， 且病情 比成 年发病 者更 重 。Ｓ ｅ ｌ ｉ ｓ ｔ ｒ ｅ等 对 ５ ２例儿 童 此外 ， 已被证实 内皮细胞 上 的纤 毛长度 直接 的深入研究 ， 证 实肾脏 功能正 常的 期发病 的 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ患者 ［ 平 均年 龄 （ １ ０± ４ ） 岁； 年龄分 布 １岁 一 调控 Ｊ ｌ ７岁］ 的研究证实 了肾脏部 位存在确切损害 ， 且其 中 ７ ７ ％ 出现 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ患者 ， 其增 高的局部 多 巴胺 水平 导致 了 内皮 依赖 性 血 了高血 压 、 蛋 白尿以及 肾功能 损害 。因此 ， 在诊 断 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ时 ， 患者 ， 并进行及 时干预 ， 延缓疾病进 展 ， 提高其生存质量 。
且参 与 Ｐ Ｃ １的定位 Ｊ ， 主要表 达于 多囊肾 （ Ｐ Ｋ Ｄ） 是 一种 常见的常染色体遗传 病 ， 为单基 因遗 透的非选择性阳离子通道 ， 传， 遗传学上将 其分为显性 和 隐性两 大类 ， 两 种类 型均 造成 双 内质网 、 细胞膜底外侧及 初级 纤毛 。Ｐ Ｋ Ｄ ２突变 所致 疾病相 对
２ 分子遗传学
管舒 张的减少。这一多巴胺 通路 的发 现将会成 为 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ潜 在
３ ． ２ “ 二次打击 ” 学说 目前 大多数研究者认 为 Ｐ Ｋ Ｄ １ 及
不应仅 局限于 中年 以上患者 ， 而应更加重视及 早发现早 年发病 治疗 靶点的研 究新 方向。 Ｐ Ｋ Ｄ ２突变是多囊肾的直接病 因 ， 也 即体 细胞等 位基 因突变学 说。该学说认 为囊 肿的产 生需两 步 ： 第 一 步是先 天突变 ， 第 二
疗的 ５ ％ 一１ ０ ％均由 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ引起 … 。Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ多于成 年 后 发 病， 发病率高 （ 约为 １ ／ ４ ０ ０—１ ／ １ ０ ０ ０ ） 且预后 不 良， 但 目前临 床 上 尚无 有效治疗方法 ， 因此 ， 自Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ的第一 个致病基 因被 发
自基 因 Ｐ Ｋ Ｄ ２突变 ， 定位于 ４号染色体长臂 ， 产物 为多囊蛋 白 ２ （ ｐ ｏ ｌ ｙ ｃ ｙ ｓ ｔ ｉ ｎ ２ ， Ｐ Ｃ ２ ） 。以往 认为某 些 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ来源 于一 个 Ｐ Ｋ Ｄ ３ 等 同的 ， 因此否认 了 Ｐ Ｋ Ｄ ３的存 在。Ｐ Ｃ １分布 广泛 ， 肾、 肝、 胰、 （ 也即所谓 的“ 二 次打 击” ） 。胚 胎 时期 肾小 管上 皮 细胞 的
发生 Ｐ Ｋ Ｄ １或 ８ ５ ％Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ患者来 自 Ｐ Ｋ Ｄ １基 因突变 ， 基 因定 位于 １ ６号 步是体细 胞 在 个 体 出 生 后 受 环 境 因素 刺 激 ， 染 色体 短臂 ， 产物 为多 囊蛋 白 １ （ ｐ ｏ ｌ ｙ ｃ ｙ ｓ ｔ ｉ ｎ １ ， Ｐ Ｃ １ ） ； 约１ ５ ％来 Ｐ Ｋ Ｄ ２等位基因突变甚至失 活 ， 原来 的单倍 体缺 失后 引起囊 肿
中国中西医结合肾病杂志 ２ ０ １ ５年 １ １月 第 １ ６卷 第 １ １ 期
Ｃ Ｊ Ｉ Ｔ ＷＮ， Ｎ ｏ ｖ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ５ ， Ｖ ０ １ ． １ ６， Ｎ ｏ ． １ １
・
１ ０２ ３・
多 囊 肾的发 病 机 制及 其 治疗 的研 究 进 展
吉琳 梅① 王 洪连① 樊均 明① ②
一
简要 概述 ， 以促进 对 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ的进一步认识 。
１ 一 般 临床 特 点
种主要假 说作 一 简 述 ， 并 介 绍 各 个 假 说 近 年 的 一些 发 展 与
补充 。
３ ． １ 纤毛致病 假说
肾脏部 位纤 毛结构 和功能正常情况
Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ是 多囊 。 肾中最 常见 的类 型 ， 进行 性 形成并 增 多 的 囊肿导 致两侧肾脏进行性增 大是其 最主要特 点 。Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ伴有
下均保 持稳定 ， 当纤毛结 构或 功能发 生紊乱 时便会 导致囊 肿 。 肾脏部位 发挥 作用 的是一种 初级纤 毛 ， 此种 纤毛无 运动 能力 ，
多种 肾外表现 ， 常损 害 到肝 、 脾及 血管 等 。患 者发病 年 龄一般 而是 经多囊蛋白复合体来感 测尿液流动速率 ， 进 而纤毛弯 曲刺 较大 ， 多在 ４ Ｏ岁 以后 ， 多 有腰痛 、 上 腹痛 、 高血 压 、 血尿及 腹部 激钙 离子向内流动并传 递调控信 号 ， 最终发挥调 节肾小管分化
３ 发 病 机 制
近年来 ， 国内外对 Ａ Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ发病机制的研 究都不断深入 ， 但
现 以来 ， 国内外 专家学者在其发病机制及治疗 方法 上都 做 了许 其具 体发病机制仍 不是十分清楚 ， 且缺乏一种能 独立完整地解 多研究 与探索 ， 下面本文将对近年 国内外 的研 究现状及 进展作 释整个肾囊肿发生和发展 过程 的机制 。下面对 目前存 在 的几
侧 肾脏 发生病变 。其 中常染 色体 显性 遗传 性 多囊 肾病 （ Ａ Ｄ Ｐ － Ｐ Ｋ ＤＩ 突变较轻 ， Ｃ ｏ ｍｅ ｃ —Ｌ ｅ 等 发现在 Ｐ Ｋ Ｄ １发生 的突变 中，
Ｋ Ｄ） 最常见 ， 主要特 点为肾小管 上皮细胞来源 的充满液体 的囊 截短突变 比错 义突变所产 生 的。 肾脏 表型更严 重 。这些 分子 遗 Ｄ Ｐ Ｋ Ｄ的研究 更加有 针对性 ， 更 容 泡 不断地形成和扩张 ， 且典型病例在 中年 时期 会发展 到终末 期 传学 上的新发现使今后对 Ａ 肾脏疾 病（ Ｅ Ｓ Ｒ Ｄ） 阶段 ， 终 末期 肾脏病 患者 中使用 肾脏 替代 治 易 取 得关 键性 的 突 破 。