马德龙综合征
酒精性肝病的少见表现：马德龙综合征
酒精性肝病的少见表现：马德龙综合征王菲;王炳元【摘要】Objective To study the clinical characteristics of patients with Madelung syndrome (MS) in China. Methods We searched China National Knowledge Internet(CNKI)database (1994-2013),Wanfang database (2000-2013) and VIP Citation database (2002-2013) for articles about MS; Finally,61 articles with 282 cases of MS were included in thisstudy;SPSS17.0 and Excellsoftware were used to analyze the retrieved data. Results In all 282 cases,there were 264 male (93.62%) and 18 female (6.38%) patients,and the male to female ratio was 14.6:1;Among these patients,62 cases from 41 articles had complete case history and clinical data(60 male and 2 female) and the age of patients ranged from 34 to 79 year-old with a average age of (50.04±8.15) yea r old;In this 62 cases,the course of disease lasted for 3 months and 20 years and the average disease course was (5.62± 4.02) years;Forty-one cases (66.13%) had chronic alcoholism; Eighteen cases showed the symptoms of compres-sion of the upper mediastinum,including oppression of the neck, dyspnea,snoring or sleep apnea syndrome;Sym-metry or neck-rounded ring-shaped lumps were found in the parotid area,cervical region,and back at physical ex-amination;Fifty-eight (out of 62) cases underwent surgical excision (include plastic surgery). Conclusion MS is a kind of concealed and slowly progressing benign tumor,mostly affecting middle-aged men with long-term heavy alcohol intake.%目的：分析马德龙综合征患者的临床特点。
马德龙病1例报告
马德龙病1例报告作者：娄可汤渝玲文隆来源：《健康必读（上旬刊）》2018年第01期摘要：马德龙病是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病。
[1]本院近期诊治马德龙病1例，报道如下：中图分类号：R589 文献标识码：A 文章编号：1672-3783（2018）01-0249-03临床资料1 病史及查体患者中老年男性，55岁，因“颈部肿大10年余，加重伴乳腺、背部、双上肢及腹部肿大4年余”于2017年11月1日入院。
患者自诉10年前无明显诱因出现出现颈部肿大，后肿块逐渐缓慢增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未进行诊治。
近4年余来无明显诱因出现乳腺、背部、双上肢及腹部肿大，无溢乳、性欲减退、阳痿等，无行走困难、肌肉无力等。
既往史：2012年因水泥误入左眼导致左眼角膜脱落，至永州市爱尔眼科医院就诊，予以激素治疗（具体诊疗计划不详），近5年内不定期于当地医院行激素治疗。
有吸烟10余年，10-20支/日，有饮酒史20余年，饮自制家酿高粱酒2-3斤/日，已戒酒10余年。
否认类似家族史。
入院体查：可见分布于颈前、上肢近端、乳房、胸背部及腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1）。
触诊脂肪瘤柔软，可动，边界不清。
余体查无特殊。
2 实验室检查血生化检查显示：超敏C-反应蛋白：12.8mg/L（0-8），高密度胆固醇：0.85mol/L（0.9-1.9），促黄体生成素12.08mIU/mL（1.7-8.6），餐后血糖8.16mol/L（3.9-7.8），餐后胰岛素160.5uU/ml（2.6-24.9）。
肝肾功能、心肌酶、血酮、电解质、甲状腺功能、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、免疫五项、HIV未见异常。
3 影像学检查乳腺彩超：双侧前胸壁脂肪对称性增厚，考虑马德隆病可能，其它待排。
甲狀腺彩超：甲状腺彩流稍丰富，请结合临床实验室检查。
双侧颈部多发肿大淋巴结声像。
马德龙病1例
网络出版时间：２０２１－１－１９１５：１１ 网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２１０１１９．１１０１．０４１．ｈｔｍｌ马德龙病１例白琳琳１，宋 洋２关键词：脂肪瘤病；马德龙病；多发性；对称性；病例报道中图分类号：Ｒ７３９ ９１ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－７３９９（２０２１）０１－０１２５－０２ｄｏｉ：１０．１３３１５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｃｅｐ．２０２１．０１．０４１接受日期：２０２０－１２－２２作者单位：沈阳二四二医院１病理科、２普外科，沈阳 １１００３４作者简介：白琳琳，女，硕士，主治医师。
Ｅ ｍａｉｌ：１５８７５４８３３＠ｑｑ．ｃｏｍ 患者男性，５７岁，因颈背部巨大脂肪瘤入院。
２００６年因发现颈部背侧有３个鸡蛋黄大小“脂肪瘤”，于外院行手术治疗。
２０１１年又发现颈部后方有一黄豆大肿物，质地软，未予特殊重视。
６年来肿物渐进性增大，并多发于颈部四周、头部后方、后背及锁骨上方。
体检：枕部、颈部四周、双侧锁骨上、双侧肩胛骨、双侧季肋区可见多发对称肿物，其中：枕部肿物，大小２２ｃｍ×５ｃｍ；颈围约５０ｃｍ，环周肿物宽８～１０ｃｍ，胸锁关节内侧肿物大小１８ｃｍ×１２ｃｍ；双侧季肋区肿物对称，大小２０ｃｍ×８ｃｍ。
无红肿渗出，无破溃流脓（图１、２）。
质地软，活动度良好，无压痛。
颈部、双上肢活动良好。
实验室检查：血生化、空腹血糖、糖化血红蛋白、糖耐量试验、肝功能、甲状腺功能全项均正常。
颈部ＣＴ示颈部周围见大量脂肪组织密度影（图３）。
图１ 患者颈部四周、双侧锁骨上可见多发对称肿物，质软，无红肿渗出，无破溃流脓 病理检查 眼观：黄红相间不规则团块状组织，大小２ ５ｃｍ×１ ５ｃｍ×０ ８ｃｍ～１６ｃｍ×６ｃｍ×２ｃｍ，切面淡黄色、质软，局部区域可见出血（图４）。
镜检：瘤组织由弥漫增生的脂肪细胞构成，细胞分化成熟，无异型性，脂肪组织间可见少量血管和纤维组织（图５）。
马德龙畸形
诊断意见：马德隆畸形
定义：是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引 起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人 称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发 育缺陷和尺侧部比桡侧部短等。Dupuytren （1829）首先报道了这种畸形，Madelung （1878）又作了详细的描述。
影像表现：
症状及畸形典型，采用尺骨短缩加桡骨远端 楔型截骨翻转术。这两种术式的选择，主要根 据桡骨远端的破坏或桡骨关节面的倾斜程度而 定。
谢谢！！
诊断要点：
1、重要征象：腕关节“三角征”、“双V征”、 “入鞘征”、桡骨正侧位“弓征”。
2、“弓征”提示了远端尺桡关节半脱位，也 是判断腕关节活动度的主要征象。“双弓征” 提示畸形比较严重，关节活动度差，单弓征提 示畸形程度较轻，关节活动度相对较好。
注意要点：
1、双侧发病多见，女性多见，双侧病变轻重 可不对称。
2、常合并其他部位的畸形，多见脊椎畸形。 3、可以并有骨软骨瘤。 4、有遗传性。
鉴别诊断
1、骨软骨瘤 多为背离关节的广基型骨性突起其骨皮质与
母骨相连，骨髓腔与母骨骨髓腔相通。好发股 骨、胫骨，尺骨发生骨软骨瘤时，可出现明显 缩短，远端短于桡骨骺板线，尺骨茎突远端比 桡骨茎突远端缩短，下尺桡关节间隙增宽。
⑴桡骨远端内1/3变薄，呈三角形，尖端指向内侧。 ⑵致使关节面向掌侧及尺侧倾斜，骨骺早闭合使畸形加重。 ⑶桡骨干向桡、背侧呈弓状，以下段最明显。 ⑷侧位桡骨与尺骨交叉，骨间膜不同程度增宽。 ⑸桡骨变短，尺骨过度生长而加长，并向背侧脱位。 ⑹桡骨下骨骺愈合后干骺端尺侧，有一小段骨质密度减低。 ⑺桡骨下段沿尺侧有多数小骨赘，有时集合成外生骨疣。 ⑻尺骨小头小梁密集。 ⑼由于桡腕关节面倾斜，月骨崁入尺、桡骨之间，使近侧
马德龙病健康宣教
健康结果改善：降低马德龙病的发病率和死亡率，提高患者的生活质量和健康水平
健康促进计划评价
评价指标
目标人群覆盖率：计划是否覆盖到目标人群
干预措施有效性：干预措施是否达到预期效果
实施过程质量：计划实施过程中是否遵循规范和标准
资源投入与产出比：计划投入的资源与产出的效果是否匹配
持续改进能力：计划是否具备持续改进和优化的能力
遗传模式：马德龙病有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等
基因检测：通过基因检测，可以确定是否携带马德龙病相关基因，以及预测患病风险
健康教育策略
健康教育内容
介绍马德龙病的病因、症状和危害
01
强调早期发现和治疗的重要性
02
提供预防措施，如健康饮食、规律作息、避免过度劳累等
05
结果呈现：以图表、文字等形式呈现评价结果，便于理解和传播
06
反馈与改进：根据评价结果，对健康促进计划进行调整和优化
评价结果
健康促进计划实施后，马德龙病发病率降低
患者对健康知识的掌握程度提高
患者对健康生活方式的认同度提高
患者对健康服务的满意度提高
健康促进计划实施后，医疗费用降低
谢谢
睡眠不足：睡眠不足可能导致内分泌紊乱，增加马德龙病的风险。
环境因素
01
空气污染：工业废气、汽车尾气等
02
噪音污染：交通噪音、建筑施工等
03
水污染：工业废水、生活污水等
04
土壤污染：重金属、农药残留等
遗传因素
遗传基因：马德龙病是一种遗传性疾病，与基因突变有关
家族史：马德龙病患者家族中，其他成员也可能患病
02
体格检查：观察患者皮肤、毛发、指甲等部位的变化，判断是否存在马德龙病特征
马德龙病2例报告
马德龙病2例报告马德龙病（Mardong Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是患者在发育过程中出现异常的骨骼变形和生长迟缓，还伴有一系列其他系统的异常表现。
本报告将介绍两例马德龙病患者的临床表现、诊断和治疗情况，以提高对该疾病的认识和了解。
病例一：患者男性，10岁，自出生时即有明显的生长迟缓和骨骼畸形的表现。
他的父母均未患有类似的疾病。
患者出生时即被确诊为马德龙病，随后接受了一系列的治疗和康复训练。
患者的主要临床表现包括身材矮小、四肢发育不良、关节僵硬、呼吸困难等。
在骨骼方面，X光检查显示骨骼异常明显，有多个部位的骨骼畸形和发育不良。
患者曾接受过外科手术矫正骨骼畸形并安装了呼吸支持装置以减轻呼吸困难的症状。
目前，患者的生活质量有所改善，但仍需长期的康复训练和医学管理。
病例二：患者女性，15岁，患有轻度智力障碍和多发性系统畸形。
患者的父母均是亲缘关系，遗传史中未有类似疾病。
患者在出生后不久即被发现有异常的生长发育和骨骼畸形，经多次检查后被确诊为马德龙病。
患者的主要临床表现包括精神发育迟缓、骨骼畸形、眼部异常和肾功能不全。
在眼部方面，患者有斜视和眼睑下垂的表现，而在肾功能方面，患者有间歇性的蛋白尿和肾小球滤过率下降的情况。
患者曾接受过眼部手术和肾脏支持治疗，但效果有限。
目前，患者的病情相对稳定，但仍需要长期监测和治疗。
总结：马德龙病是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法。
针对不同病例的临床表现，治疗方法主要包括康复训练、外科手术和对症治疗等。
由于该疾病的复杂性和多系统的影响，患者需要长期的医学管理和家庭支持。
对于家庭中存在患有马德龙病的成员，遗传咨询和家庭基因检测也至关重要，以及时发现并干预潜在的遗传风险。
马德龙病是一种需要多学科综合治疗和长期护理的疾病，需要医生、康复师、护理人员、遗传咨询师等多方的共同合作。
希望通过本报告的分享，能够增加对该疾病的认识和了解，为相关患者和家庭提供更多的支持和帮助。
耳鼻喉科晋升副主任(主任)医师病例分析专题报告(马德龙病病例分析)
耳鼻喉科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2022年**月**日马德龙病病例分析马德龙病（Madelung's disease，MD）是一类罕见疾病，多发于30～60岁中老年男性，目前国内外文献报道的本病例甚少，现将我科收治的1例马德龙病病例报道如下。
1.病例报告男，54岁。
因“颈、项部无痛渐大性肿块5年余”入院。
患者5年前无意间发现颈部肿块，无痛、逐渐增大，左侧较右侧明显。
4年前于外院切除左侧颈部肿块，病理报告为左侧颈部脂肪瘤。
术后1年，左侧颈部肿块再次出现，并且双侧颈部肿块均逐渐增大；项部也出现无痛性肿块，有憋胀感，影响呼吸，转头困难。
患者有饮酒史30余年，每天饮用高度白酒0.5kg。
经询问，患者家族中无类似病史。
检查（图1）见患者颈部、项部、枕部呈弥漫性隆起，似“驼峰样”，边界不清，左右近乎对称，触之质软，有轻微活动度，转头困难，气管居中。
左侧颈前方可见陈旧性手术瘢痕，神经系统未见异常。
CT示（图2）：双侧颈部、项部见多发对称性分布的团块状脂肪密度影，与周围组织分界清楚。
入院后完善相关检查，初步诊断为马德龙病。
考虑患者自身状况及手术带来的创伤，术前设计分次切除左颈部、右颈部、项部脂肪肿块，手术间隔时间为半年。
分别于2018年6月15日、2018年12月6日在全麻下行右侧颈部脂肪组织切除术、左侧颈部脂肪组织切除术。
手术方式采取类似改良颈淋巴清扫术术式，避免损伤副神经、耳大神经及颈内静脉等重要结构。
术中见大量无包膜灰黄色脂肪组织（图3），术后创口置负压引流管引流，术后10天出院。
2.结果术后1个月复诊，颈部创口愈合良好（图4），2次手术病理均报告为颈部脂肪瘤。
出院后嘱患者戒酒，目前已随访1年，术后恢复良好，未见复发。
因项部脂肪组织对其影响较小，患者预延迟项部手术治疗时间。
3.讨论3.1病因及发病机制马德龙病又称为多发性对称性脂肪瘤病，是一类罕见的因脂肪代谢障碍引起的疾病，多为良性病变，极少恶变。
马德龙病1例报告
２ 讨论 Ｍａｄｅｌｕｎｇ病又叫多发对称性脂肪组织增生症、对称性良 性脂肪增多，是以无包膜的脂肪组织进行性、对称性沉积于典 型部位为特征，是一种非常罕见的良性脂肪堆积性疾病。根 据脂肪组织蓄积的部位不同，Ｍａｄｅｌｕｎｇ病可分为Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型脂肪组织主要沉积于上身，包括颈、锁骨上区、上躯干、上 臂和纵膈，通常伴有消瘦，这种类型一般仅见于男性。Ⅱ型可 发生于女性，通常伴体重增加，类似于肥胖症，主要累及部位 为上背部、三 角 肌 区、臀 部 和 大 腿，男 性 发 病 率 明 显 高 于 女 性［１］。本病发病机制尚不明确，但是脂肪组织线粒体功能缺
３ 参考文献 ［１］ ＷＡＮＧＦ，ＷＡＮＧＢＹＩｎｆｒｅｑｕｅｎｔｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｏｆａｌｃｏｈｏｌｉｃ ｌｉｖｅｒｄｉｓｅａｓｅ：Ｍａｄｅｌｕｎｇｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｊ］ＪＰｒａｃｔＨｅｐａｔｏｌ，２０１４，１７ （３）：２８７ ［２］ ＥＣＯＮＯＭＩＤＥＳＮＧ，ＬＩＤＤＥＬＬＨＴＢｅｎｉｇｎｓｙｍｍｅｔｒｉｃｌｉｐｏ ｍａｔｏｓｉｓ（Ｍａｄｅｌｕｎｇ′ｓｄｉｓｅａｓｅ）［Ｊ］ＳｏｕｔｈＭｅｄＪ，１９８６，７９（８）： １０２３ ［３］ ＧＭＥＺＪ，ＰＬＡＹＮＡ，ＡＮＤＲＥＵＡＬ，ｅｔａｌＦａｍｉｌｉａｌｍｕｌｔｉ ｐｌｅｓｙｍｍｅｔｒｉｃｌｉｐｏｍａｔｏｓｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅＡ８３４４Ｇｍｕｔａｔｉｏｎｏｆ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ［Ｊ］Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，１９９８，５１（１）：２５８
陷、细胞色素 Ｃ氧化酶活性减少或者儿茶酚胺诱导的脂肪沉 积可能参与疾病的发生。９０％ 的患者酗酒，酒精可导致 β－ 肾上腺素受体数量及活性下降，促进脂肪合成［２］；还可直接影 响线粒体活性，造成线粒体 ＤＮＡ过早被氧化，线粒体 ＤＮＡ变 异［３］，从而导致身体不同部位脂肪的沉积。本病特点是脂肪 堆积可延伸至肌肉间隙深部。影像学检查有利于诊断 Ｍａｄｅ ｌｕｎｇ病，ＣＴ主要表 现 为 双 侧 颈 肩 部 对 称 性 隆 起，皮 下 肌 肉 间 隙内大量脂肪细胞弥漫性沉积，边界不清；颈肩部肌肉萎缩， 增强扫描后无 明 显 异 常 强 化。ＣＴ检 查 亦 可 以 直 观 地 向 手 术 者提供解剖结 构、脂 肪 堆 积 深 度、边 界、包 膜 等 情 况。 组 织 病 理学研究表明，本病中堆积的脂肪组织与正常脂肪组织无明 显区别，显微镜下表现为外观正常的、较大的脂肪细胞被纤维 结缔组织分隔，不同之处在于此脂肪组织可出现不同程度的 纤维化、骨化以 及 罕 见 的 钙 化。本 病 的 诊 断 目 前 主 要 依 靠 患 者的特殊体征，ＣＴ、ＭＲＩ、Ｂ超常做为辅助诊断，尤其在通过测 量 ＣＴ值或 ＭＲＩ压脂序列的信号改变有意义。本病的并发症 常有由于脂肪组织直接压迫引起的食管、呼吸系统阻塞症状， 同时本病常合并一系列内科系统疾病及神经系统疾病。外科 手术切除额外陈积的脂肪是本病治疗的最有效、最直接的方 法，另外吸脂术也可用于辅助治疗或不方便做手术治疗患者。 当患者突然出现呼吸困难等气管压迫症状时，行辅助机械通 气或情况紧急可实施气管切开术缓解当前症状，并应行外科 手术切除。当患者出现压迫腔静脉引起淤血等罕见症状时， 外科手术也是 首 选 方 法。当 患 者 出 现 肝 功 能 障 碍、脂 肪 代 谢 紊乱引起的症状（高脂血症、糖尿病、高尿酸血症）时应积极相 关内科治疗。
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六：预后
• 手术后有复发倾向
• 少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、 呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静 脉回流障碍。
• 有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病 变:外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引 起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉 异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；
四、辅助检查：
1)CT扫描： 颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及 皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内 可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉 可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。
三、临床特点：
• 马德龙综合征多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫 性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、 肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂 肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈 “河马颈”、“驼峰背”或“大力水手臂”样外形。
• 本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢 性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血 症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼 吸道恶性肿瘤等疾病。
Thank you!
一、流行病学：
• 几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒 是该病的诱因较为肯定。 • 部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸 血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病往 往与过量饮酒有关。[1]
[1] Kawakami T, Takeuchi S, Soma Y. Benign symmetric lipomatosis associated with atopic dermatitis and chronic alcohol abuse in a Japanese man. Acta Derm Venereol 2009; 89: 440-1
• 2)组织病理学
所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同 ，包括呈小叶或片状分布的、界限不清的、黄色 成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以 浸润至肌肉等其它组织。与一般的脂肪瘤明显不 同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或 分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基 本对称的特点。
五、治疗：
[3] Alex Olsen,Theresa Grebe,Edward Joganic. Multiple symmetric lipomatosis as a genetic disorder: a review[J]. European Journal of Plastic Surgery . 2012 (6)
马德龙综合征Repor来自ed by Ms.Li 2014/11/06
马德龙综合征（Madelung病）:
• 又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipomatosis，BSL)
• 是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫 性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或 ）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动 受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
二、发病机制： • 马德龙病的发病机理仍不很清楚，可能 与线粒体基因突变有关。[2] • 有报道该病与几种遗传性疾病相关，可 能属于常染色体显性遗传病。[3]
[2] C. Plummer,P.J. Spring,R. Multiple Symmetrical Lipomatosis — A mitochondrial disorder of brown fat[J]. Mitochondrion . 2013 (4)