染色体带型
《染色体带型分析》课件
自动化与智能化
通过引入人工智能和机器学习技术， 实现染色体带型分析的自动化和智能
化，提高分析速度和准确性。
高通量与快速检测
开发高通量、快速检测的染色体带型 分析技术，满足大规模临床和科研需
求。
分辨率提升
提高染色体带型分析的分辨率，以便 更准确地识别染色体变异和异常。
染色体带型分析在临床诊断中的应用前景
染色体带型观察与拍照
显微镜观察
在显微镜下观察染色体的 带型特征。
拍照记录
使用显微摄影设备对染色 体进行拍照记录。
图像分析
对拍摄的染色体照片进行 分析，提取染色体的特征 信息。
染色体带型分析结果解读
结果解读
根据染色体的特征信息，对其进 行分析和解读。
异常染色体的识别
识别异常染色体，并分析其对疾病 的影响。
如染色体着丝粒异染色质增多、 次缢痕增长或缩短等，可能与某 些遗传性疾病相关。
染色体带型异常与遗传性疾病的关系
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条，导致智力低下、生长 发育迟缓、特殊面容等症状。
威廉姆斯综合征
由于7号染色体部分缺失，导致生长发育迟缓、心 血管疾病、智力障碍等症状。
克氏综合征
由于X染色体部分缺失或结构异常，导致男性生殖 器官发育不全、身材矮小等症状。
进化关系，为物种保护和改良提供依据。
在法医学领域，染色体带型分析也被用于个体识别和亲缘关系鉴定中， 通过对个体的染色体带型特征进行分析，可以确定个体身份和亲缘关系 。
02
染色体带型分析的基本原 理
染色体显带技术
1
染色体显带技术是通过特定的染色方法，使染色 体呈现出深浅不同、明暗相间的带纹，以便于对 染色体进行分析和识别。
染色体核型分析系列之三大技术介绍
染色体核型分析三大技术介绍·概念是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。
经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。
染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态。
但随着新技术的发现与应用，染色体核型分析三大技术包括：GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术。
·三大技术介绍一、GRQ带技术人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。
显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。
根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。
一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。
百奥赛图提供的小鼠染色体核型分析服务，就是利用Giemsa染色法，对染色体染色后进行显带分析，保证基因敲除小鼠在染色体水平阶段没有发生变异，从而确保基因敲除小鼠可以正常繁殖。
二、荧光原位杂交技术荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。
FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。
遗传学名词解释
第二章遗传的细胞学基础（教材2章，5-8%）(一) 名词解释：1.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，它们一条来自父本，一条来自母本。
2.染色体核型：指某个物种或个体的分裂相细胞内所含有的染色体大小、形态和数目特征的排列类型。
3.染色体带型：是指经过酸碱盐酶等处理所获得的染色体臂、着丝粒区域等有特殊条纹特征类型的染色体核型。
4.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
5.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
6.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。
7.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
8.染色体：染色体是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定的在细胞分裂期的形态结构。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）9.姐妹染色单体：是二价体中同一条染色体的两个染色单体，由一个着丝点连接在一起，它们是间期同一染色质复制所得。
10.非姐妹染色单体：是二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是间期各自复制所得。
第三章孟德尔遗传(教材4章，12-15%)(一) 名词解释：1.性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
2.单位性状与相对性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。
相对性状指同一单位性状的相对差异。
3.等位基因(allele) 与复等位基因：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的成对基因叫等位基因。
4.复等位基因指一个群体中在同源染色体的相同位点上可能存在的三个或三个以上等位基因的总称。
5.完全显性(complete dominance)与不完全显性(imcomplete dominance)：一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后，F1的表现和亲本之一完全一样，这样的显性表现，称作完全显性。
G带染色体的主要识别特征
19号染色体 着丝粒及 其周围为深带,其余 均为浅带。在有的标 本上其长臂近中部可 显出一条着色极淡的 深带。短臂和长臂均 只有一个区。
20号染色体 着丝粒染 色浓。
• 短臂 中部有一条明 显而浓染的深带。此 臂只有一个区。
•
长臂 在远侧段
可见1-2条染色较淡
的深带，但有时不明
显。此臂只有一个
区。
的深带可分成两条较窄的深带，两
深带之间有一条很窄的浅带，后者
虽常不明显，但却是分区上的一个
界标。在有些标本上近末端处尚可
见一条窄的浅色的深带。此臂分为
2个区，界标即2区1号带为上述近
中段两深带之间的那条很窄的浅
带。
12号染色体 着丝粒染色浓。
•
短臂 中段可见一条深带，
此臂只有一个区。
•
长臂 近侧有一条深带紧贴
着丝粒。中段有一条宽的深带，这
条深带与近侧深带之间有一条明显
的浅带，但与11号染色体比较，这
条浅带较窄，这是鉴别11号与12号
染色体的一个主要的特征。在处理
较好的标本上，中段这条较宽的深
带可显出3条较窄的深带，且正中
一条着色较浓。在有些标本上，远
侧段还可见1-2条窄的染色较淡的
深带。此臂分为2个区，中段正中
的明显特征。此臂分为2个区，
远侧深带为2区1号带。
•
长臂 有3条明显的深
带，远侧近末段的一条深带着
色较淡，第2和第3深带稍接
近。此臂分为3个区，近侧第1
深带为2区1号带；中段的第2深
带为3区1号带。
8号染色体
•
短臂 有2条深带，其
间有一条较明显的浅带，
这是与10号染色体相区别
正常中国人染色体Q带带型
ｑ
ｑ １荧光最强 ２
近端弱荧光区段， 远端特强荧光 ， 长度可 变
９
ｐ
月
中部一 个中强荧光带 次溢痕区 （ １） 无荧光， ｑ２ 长度可变。中部 可见 ２ －３中强荧 光带 中强荧 光
讨
论
１ ０
ｐ
ｑ
３ 个荧光带， 其中近 端的 一个带 （２）为 ｑｌ 强荧光带，比中部的 （２）和远端的 （２ ｑ３ ｑ习
学遗传学的读者以及对遗传学有兴趣的广大读 者是一本很好的参考书。
阐述了经典遗传学— 孟德尔、摩尔根学说的 产生和发展。全书包括以下内容：遗传学的定 义、 方法与应用， 孟德尔在遗传学上的贡献， 孟 德尔学说的巩固和发展，细胞遗传学基础的奠
《 作物辐射遗传与育种》 是由中国科学院遗 传研究所副研究员杜若甫编著的。作者较系统
ｑ
中部 为一 明显的弱荧光带 （２） ｐ １，两旁皆
２２
可见 ４ 中强荧光带 个 远端一 中强荧光带 （２） ｐ １，近端 一中强荧 光带 （ ｌ） ｐ １比 ｐ ２荧光强 ｐ２ ， ２ １ 中部两个强 荧光带 （２， ） ｑ １ｑ １，其 间有一 ３ 弱荧光带 （２） ｑ ２ ，远端一个 中强荧光带 （ ２） ｑ３
遗传
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅｉ ） （） ８ １ １８ Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉｎ Ｂ ｊｇ ３３ ＂ － ０ １ ９
正常中国 色体 Ｑ 带带型 人染
周 庭 李 霞 崔 影 宪 锦 梅
（ 中国科学院遗传研究所 ， 北京）
傅 宁 维
（ 美国中康州大学生物系）
自 Ｃｓ ｒ ｎ， Ｄ Ａ烷化剂氮芥唆叮 ａｅｓ ［ 用 Ｎ ｐｓ ３ ｏ
荧光 均强。ｑ３ 和 ｑ５ 为中强荧光带 ２ ２ 中强荧光
简述人类染色体核型特征
简述人类染色体核型特征
人类染色体核型特征是指人类细胞中染色体的组织和特征。
人类染色体核型特征包括以下几个方面：
1. 染色体数量：人类细胞中正常情况下的染色体数量为46条，分为23对，其中22对为体染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性染色体）。
2. 染色体形态：人类染色体呈现出特定的形态特征。
体染色体一般较小，形态规则，如长臂和短臂基本相等的叫做亚等臂型；长臂明显长于短臂的叫做等臂型；长臂非常短，短臂长的叫做亚等臂型。
性染色体则具有特殊的形态特征。
3. 染色体带型：染色体带型是指染色体上的一些特定区域在特定的染色剂处理下呈现出的明显染色差异。
根据染色差异的强弱，可以将染色体带型分为浅带和深带。
4. 染色体位置：染色体在细胞中的具体位置也是其核型特征之一。
每个染色体都有特定的位置，可以通过染色体的带型和形态来确定其位置。
综上所述，人类染色体核型特征包括染色体数量、染色体形态、染色体带型和染色体位置等方面的特征。
通过对这些特征的观察和分析，可以对人类细胞的染色体组织和结构进行研究，并进一步了解染色体的功能和遗传信息。
核型与带型分析
括号内为结构异常的染色体
重排中用于分开染色体 嵌合体中用于分开不同的细胞系 易位 末端 从．．．．到
4.2 核型描述方法 4.2.1 染色体数目异常的核型描述
首先是书写染色体总数，加一个逗号，接 着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异 常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之 前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在 相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减 少。 例如：47，XX，＋21为一个女性先天愚型 的核型，有一条额外的21号染色体； 46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度 减少的男性核型。
人染色体组型模式图
是鉴别染色体进行配对分类的基木技术，是 在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、 排队、配对, 并进行形态分析的过程。
2 染色体核型分析的意义： ◆不同物种的染色体都有各自特定的形态结构 （包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体
大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
因此，染色体核型分析是生物种质资源遗传性研 究的重要内容，在动植物分类和生物进化研究中 也得到广泛的应用；
带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为
微小的染色体结构改变了。
i）SCE（sister chromatid exchange）显示方法：
5-BrdU→T
5-BrdU
优缺点：染色体显带技术能够识别不同 的染色体，从染色体水平上了解许多疾病的 遗传变异，但是受到分辨率（超过3Mb的DNA 才会识别）的影响，检测出像染色体微缺失 的综合症的微小染色体变异可能性较小；只 能分析中期分裂相细胞；而且，由于许多肿 瘤是实体，染色体重组非常复杂，无法通过 显带技术得到全部的核型。
1996 年 Schroch等首次描述了SKY技术。应用5 种荧光素同时标记24条人染色体，制成染色体涂染探 针，应用Fourier光谱仪，CC成像和荧光显微镜进行检 测分析，经计算成像处理，46条染色体形成具有不同 颜色的核型影像,可用以分析各种染色体异常。
染色体带型分析
显示染色体带的过程称为染色体显带.
染色体的显带技术
整条染色体的显带技术：
如Q带和G带
染色体局部的显带技术
J带和C带.
Q带
荧光染料氮芥喹叶 优点：受制片过程和热处理的影响较小, 制片效果较好,带型鲜明 缺点：荧光持续存在的时间很短 ，必须有荧 光显微镜才能进行观察
G带
注意事项
本实验是一个带有障碍性的实验，种子 萌发时的水分、温度控制不好，预处理
不充分，解离时没有严格按要求做，压
片技术不过关等等，都会直接或间接地
导致实验失败。
作业
完成一种植物根尖制片和保存细胞图象 对染色体图片进行核型分析：列出测量结果、 排列好核型图、绘模式图
实验10 染色体带型分析
对植物有丝分裂中期染色体进行酶解，酸、碱、 盐等处理，并用特定的染料染色后,使染色体 在其长轴上显示出一个个深浅、宽窄不同的横 纹,这样的横纹就叫做染色体的带
各染色体上染色带的数目、部位、宽窄、深浅
及排列顺序相对稳定，为鉴别染色体的形态提
供依据，也为细胞遗传学和染色体工程提供新
先经盐,碱,热,胰酶或蛋白酶,尿素及去垢剂 等处理后,再用Giemsa染液染色 优点：G带在各条染色体上显出的带型和Q带 型基本相同 ，普通显微镜下可以观察 性 G 显 带
人类G显带染色体模式图
C带
又称着丝粒异染色质带
将中期染色体先经盐酸，后经碱（如 氢氧化钡）处理，再用吉姆萨染色 显示的是紧邻着丝粒的异染色质区
C带的形成是高度重复序列的DNA（异染色质） 经酸碱变性和复性处理后，易于复性，而低重 复序列和单一序列DNA（常染色质）不复性， 经Giemsa染色后呈现深浅不同的染色反应。 这种差异反映染色体结构的差异
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核型的描述
染色体总数，性染色体 正常男性 46 ，XY 正常女性 46 ，XX
7
2、染色体显带技术
染色体显带：经不同的方法处理染色体，
经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或 着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。
这种带对每一条染色体来说都是独特的，
可以区分和确认每一条染色体。
8
显带方法：
20
C-显带：着丝粒显带
21
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
22
12
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因. G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的 状态。 除了转录基因之外，它含有短分散 DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染 色体上大多数断裂点和重排被认为是发生 在浅染带。
G-显带：是最 常用的方法。 标本经胰蛋白 酶处理后，应 用 Giemsa 染 色，镜检、分 析 , 显示深染和 浅染相间的带 纹。
9
46, XY
10
46, XX
11
常规 G-banding使每个单倍体（ 24条染 色体）都可以显示350~550条带， 每条带 大约代表5x106~10x106bp的DNA。 每个基因长度不等，从 102bp （ a珠蛋白 基因） ~2x106bp （抗肌萎缩蛋白基因）。 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
13
G显带
14
G-banging 界标 区和带
15
除G显带外还有：
R-显带：反G带 Q-显带：荧光显带，同G显带带纹 T-显带：末端显带 C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁
组织区
16
R显带
17
G显带
18
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
19
T-显带：末端显带
二、染色体形态学和显带
在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8色体, cen 位于染色体的7/8处
1
端粒 Sister chromatids 随体
2
1、核型（Karyotype）分析
将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来， 构成图像。 根据人类细胞遗传学国际命名体制（ ISCN ）， 根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体 分为七组： A组：1~3，大 B组：4、5 大 C组：6~12+X 中 D组：13~15 中 E组：16~18 ，小， F组：19、20，小 G组：21、22 +Y，最小
3
4
chr.groups: A: 1~3
B: 4, 5
C: 6~12, X D: 13~15 E : 16~18 F : 19, 20 G:21, 22, Y
5
染色体的两端为端粒，是一种蛋白-DNA 结构，含有 TTAGGG 六核苷酸重复延伸序列， 保护染色体不被降解，防止染色体末端融合， 端粒缩短与细胞的寿命有关。 近端着丝粒染色体（ 13 ～ 15 ， 21 、 22 和 Y ）除 Y 以外都具有随体，位于短臂末 端介细丝连接的球状小体，细丝部位是 rDNAgene 所在部位，转录 rRNA 进而形成核 仁。