维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症
[儿保] 营养性vitD缺乏
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与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别 1.低血磷性抗维生素D佝偻病：多为性连锁遗 传。症状多发于1岁以后，2-3岁仍有活动。 血钙正常，血磷明显降低，尿磷增加。一般 治疗剂量维生素D治疗无效。 2.远端肾小管性酸中毒：远曲小管泌氢不足， Na+ 、 K+ 、 Ca2+大量丢失，继发甲状旁腺 功能亢进。有代酸、多尿、碱性尿。
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
低血钙不能恢复 继续
骨重吸收
血钙恢复 手足搐搦 （Tetany）
骨正常矿化受阻
骨软化
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
病因和发病机理
维生素D 缺乏，血钙下降，甲状 旁腺代偿不足，当血清总钙 <1.75~1.88mmo1／L（7~7.5mg／ d1）或钙离子<1mmol/ L（4mg／ dl）-神经肌肉兴奋性增高-局部或 全身痉挛
畸形。
血生化：完全恢复正常
X线表现:骨骼干骺端病变消失残留
不同程度的骨骼畸形。
膝 外 翻 畸 形
诊断
维生素D缺乏的病史 临床表现和体征
血生化改变
X线的改变
“Gold standard”
鉴别诊断
与佝偻病症状、体征的鉴别
1.粘多糖病:粘多糖代谢异常,多发性骨发育不全 ,头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形,X线 肋骨呈飘带状、脊椎呈杵状、鸟嘴状，尿粘多 糖排除增多
补钙： 10%葡萄糖酸钙5-10ml/次稀释静滴 或静推（10分钟以上，注意监测心 率变化）；
维生素D疗法 钙剂治疗同时加用维生素D，一般 每日服2000～4000IU，重症可肌 注，用法同佝偻病。
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㈠、初期
维生素D缺乏性手足搐搦症
血镁常低于0.58mmol/l。
其他的无热惊厥性疾病：
婴儿痉挛症
01
为癫痫的一种表现。起病于1岁以内，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至
腹部，呈点头哈腰状搐搦和意识障碍，发作数秒至数十秒自停，伴智力异常，脑电图有特征性的高
幅异常节律波出现。
02
原发性甲状旁腺功能减退
表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作一次，血磷升高＞3.2mmol/l，血钙降至
诊断
突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒而无神经系统体 征，同时有佝偻病存在，总血钙低于1.75mmol/l，离子钙低于 1.0mmol/l。
01 其他无热惊厥性疾病 低血糖症、低镁血症、婴儿痉挛症、原发性甲状旁腺功能减退
02 中枢神经系统感染 03 急性喉炎
脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状，精神 萎靡，食欲差等。体弱年幼儿反应差，有时可不发热。有颅内 压增高体征及脑脊液改变。
因此，维生素D缺乏性手足搐搦症的患儿，同时存在甲状旁腺功能亢进所产 生的佝偻病表现和甲状旁腺功能低下的低血钙所致的临床表现。
隐匿型 01 血清钙多在1.75-1.88mmol/L，没有典型发作的症状，但可通过刺激神经、肌肉而引
出下列体征： ①面神经征：以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7脑神经孔处）， 引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性，新生儿期可呈假阳性； ②腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，引起足向外侧收缩着即为腓 反射阳性； ③陶瑟征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该 手出现痉挛症状，属陶瑟征阳性。
临床表现
主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并伴有程度不等的活动期佝 偻病的表现
维生素D缺乏性手足搐搦症
叁
维生素D缺乏----肠道吸收钙磷减少---血钙、磷降低----甲状旁腺反应迟钝，不能调节血钙，血钙进一步降低。
贰
直接原因：血清钙离子降低。
1.病因
病因与发病机制
春季之后，日光骤增，或大剂量使用VitD后，血液中VitD迅速上升，加速骨骼钙化，大量钙沉积于骨，使血钙降低。
1
发热、感染、饥饿时组织细胞分解释放磷，血磷上升，血钙下降。
婴儿手足搐搦征惊厥发作时的紧急处理是 10％葡萄糖酸钙静注＋VitD3肌注 10％葡萄糖酸钙＋脱水剂 10％葡萄糖酸钙＋吸氧 苯巴比妥钠＋10％葡萄糖酸钙静注 苯巴比妥钠＋VitD3肌注
就诊过程中，
同步练习
1
2
婴儿手足搐搦症发生惊厥的特点下列哪项错误 突发性、阵发性抽搐 多伴有发热 缓解后多入睡 醒后活泼如常 无热惊厥
患儿4个月，发热咳嗽1天，抽风5～6次，抽风后吃奶好。检查：T37.2℃,发育营养中等，神清，精神好，咽充血，颅骨软化，WBC8.0×109／L，N0.56。惊厥原因可能是 高热惊厥 婴儿手足搐搦症 婴儿痉挛症 佝偻病活动期 脑膜炎
2
5、健康教育
病因
症状体征：典型征与隐性征
发病机制——甲状旁腺不能代偿亢进
治疗原则
必考点总结
应试模板 小儿、冬季出生——方颅、鸡胸、OX型腿——血生化、骨X线 小儿、冬季出生——方颅、抽搐、无热——血钙低 小儿喂养困难——体重不增、皮下脂肪减少
搐搦症
佝偻病
营养不良
1
2
3
4
下列哪项不是手足搐搦症的典型症状 惊厥 手足搐搦 喉痉挛 肋膈沟 以上都不是
具有佝偻病史。 突发无热惊厥，反复发作。发作后意识清醒，无神经系统体征。 血钙浓度降低<1.75mmol/dl离子钙低于1.0mmol/l。 补钙治疗有效。
婴儿手足搐搦症(维生素D缺乏性手足搐搦症)
婴儿手足搐搦症（维生素D缺乏性手足搐搦症）【病因】发病原因与佝偻病相同，但临床表现和血液生化改变不同。
本病虽多伴有轻度佝偻病，但骨骼变化不严重，血钙低而血磷大都正常，碱性磷酸酶增高。
血清钙离子降低是本症的直接原因，在正常情况下，血清弥散钙约占总钙量的60%左右，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mgdl)，或钙离子降至1mmol/L(4mg/dl)以下时，即可出现抽搐症状。
在血钙低落的情况下，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。
在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。
正常血清钙分为可弥散钙(diffusidblecalcium，约占总钙量的60%)和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分(约40%)大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。
当血清H+浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。
约有80%的可弥散钙呈离子化状态(即Ca++)，其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或构橼酸根结合。
影响血清钙离子(Ca++)浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。
根据〔Ca++〕〔HCO-3〕〔HPO=4〕/〔H+〕 =k的公式，血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反。
磷酸盐越多则钙离子越少。
血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应地减少。
反之，血浆蛋白低时，钙离子相对地比较高。
因此，肾病综合征患儿的血浆白蛋白显著降低时，结合的钙也减少，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，但因离子钙值并不低，可以不出现痉挛症状。
在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表所示从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。
促进血钙降低的因素有①季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。
因为进冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。
维生素D缺乏手足搐搦症308例临床分析
维生素Ｄ缺乏手足搐搦症308例临床分析维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症、佝偻病性低钙惊厥。
因维生素D缺乏而使血中钙离子降低，而出现神经肌肉兴奋性增高症状，出现惊厥、肌肉抽搐或喉痉挛等。
多见于6个月以下的婴儿。
1988~2005年我们共收治维生素D缺乏手足搐搦症患儿308例，现分析如下。
资料与方法一般资料：①发病季节：3~5月份185例（60%），6~8月份56例（18%），11~12月份68例（22%）。
②发病年龄：3个月以下婴儿147例（48%），其中60例为新生儿，4~6个月患儿105（34%），7~12个月患儿24例（8%），1~3岁以内患儿30例（10%）。
以上患儿75%母孕期间有手足搐搦史。
③喂养情况：母乳喂养儿167例（54%），人工喂养儿141（46%），均未加用钙剂和维生素D剂。
④其中77例（25%）患儿有长期腹泻史。
临床表现：显性症状：①惊厥273例（89%），每日发作1~20次，时间几秒至30秒，个别达60秒之久，此为最常见的发作形式。
患儿突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作时间长者可伴有口唇发绀，发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。
②喉痉挛：其中36例有此症状，婴儿多见，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，严重者可发生窒息、发绀、严重缺氧基至死亡。
③单纯手足搐搦35例（11%），此症状见于较大婴幼儿，表现为突然发生的手足强直痉挛，双手腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心，足部踝关节伸直，足趾同时向内弯曲。
④其他症状：25%患儿有睡眠不安易惊哭出汗等现象。
隐性症状：不发作时可通过剌激神经肌肉而引出下列体征。
①佛斯特氏征：2岁以下患儿（新生儿除外）均呈阳性表现。
②腓反射：93例阳性（30%）。
3、陶瑟氏征：102例（33%）。
化验室检查：血钙均低于 1.25mmol/L，尿钙呈阴性，血清碱性磷酸酶均增高。
治疗：紧急处理：惊厥发作或痉挛发作时，①止惊：用10%合氯醛20mg/kg 保留灌肠或用安定0.3~0.5mg/kg静脉注射。
营养性维生素D缺乏
乡村医生培训
10
乡村医生培训
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发病机理
骨软化
小肠Ca、P吸收
PTH调节
迟钝，PTH
低血钙不能恢复 继续
手足搐搦 （Tetany）
PTH
破骨细胞 作用
骨重吸收
血钙恢复
长骨生长板软骨和成骨细胞生长障碍 骨样组织堆积（Rickets）
肾重吸收P
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
维生素D 缺乏性手足搐搦
01
02
03
维生素D缺乏性手足搐搦
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01
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05
发病机理
临床表现
诊断与鉴别诊断
治疗
乡村医生培训
乡村医生培训
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维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。
其他病因导致的佝偻病
乡村医生培训
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病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常
正常发育中的个体差异
乡村医生培训
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头大:遗传性，头围生长速度正常
乡村医生培训
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下肢生理性弯曲：
正常下肢发育过程
前囟闭合延迟：正常，遗传性
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牙萌出延迟：正常，遗传性
乡村医生培训
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补充维生素D
01
ห้องสมุดไป่ตู้
早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D 800IU/d， 3个月后改预防量。
02
足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。
维生素D缺乏症
维生素D缺乏症一、维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病。
本病主要见于2岁以内的婴幼儿。
我国北方冬季较长，日照时间短，佝偻病患病率高于南方。
主诉患儿有睡眠不安、好哭、易出汗、因两腿无力容易跌跤。
出牙较迟，牙齿不整齐。
诊断(一)临床表现1.一般症状常有多汗、易惊、夜啼等表现，并致枕部脱发形成枕秃。
2.骨骼病变体征(1)头部：因颅骨外层变薄而见颅骨软化，用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。
囟门较大且关闭晚，顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。
乳牙萌出迟。
(2)胸部：肋骨与软骨交接处膨大成串珠肋，重者向内可压迫肺脏。
因肋骨变软，膈肌附着处牵引致成肋软沟或郝式沟及肋下缘外翻；胸骨及相邻软骨向前突出成鸡胸畸形，或胸骨下缘内陷成漏斗胸。
(3)脊柱：重症可有脊柱后弯或侧弯。
(4)骨盆：脊柱弯曲可伴骨盆畸形，入口变窄，前后径缩短，女孩成人后可致难产。
(5)四肢：各骨构膨大，腕、踝部最明显，成“手镯暠及“脚镯暠。
因骨质软化，开始行走后，下肢骨不能支撑体重而变弯，成“O暠型腿或“X暠型腿。
(二)辅助检查初期血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
激期血钙稍低，血磷降低，碱性磷酸酶升高。
治疗要点治疗应以口服药物为主。
目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。
1.基本治疗提倡母乳喂养或应用加入维生素D的婴儿配方奶粉，婴儿及时添加蛋黄、肝泥等，多晒太阳。
早产儿、人工喂养儿或冬天出生的婴儿，每日补充维生素D400~800U。
2.药物治疗激期根据病情轻重，口服维生素D胶丸，连用2~4周后根据临床和X线表现改为预防量，重症佝偻病患者或不能坚持口服者可一次肌内注射维生素D320万~30万U，2~3个月后口服预防量维生素D，同时每日口服元素钙200~500mg。
二、维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性低钙惊厥或婴儿手足搐搦症。
因维生素D缺乏、甲状旁腺代偿功能不足，导致血清钙离子降低，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛等。
手足搐搦症 儿科学
4岁病儿， （1）治疗前 体重8.2kg； （2）显示臀 肌萎缩； （3）治疗1+ 月后，体重
11.5kg
图1
图2
图3
营养不良 性水肿
男，9岁
（1）显示 水肿的面 部；
（2）治疗 半月后的 面部。
图1
图2
并发症
1、营养性贫血：常出现营养性缺铁性贫血； 2、维生素和微量元素缺乏：维生素缺乏以VitA缺乏症
轻度 中度
重度
体重低于正常均值 15-25% 25-40% >40%
腹壁皮褶厚度
0.8-0.4cm <0.4cm 近消失
身长
正常
稍低 明显低
消瘦
不明显 明显
皮包骨样
皮肤
正常
苍白松弛 苍白无弹性
精神
正常
轻度萎靡 抑制烦躁交替
肌张力
正常
降低
低下
治疗(treatment)
治疗原则： 祛除病因、调整饮食、补充营养、促进消化功能。
36
思考题:
1、为什么同是VitD缺乏，在临床上引起两种病？ 2、VitD缺乏性手足搐搦症有哪些临床表现？ 3、VitD缺乏性手足搐搦症抢救原则包括哪些？
37
蛋白质-能量营养不良 Protein-Energy Malnutrition
新乡医学院第一临床学院 儿科学教研室 李晶
概述 （summarization）
度皆可下降
诊断(diagnosis)
诊断：根据小儿的喂养史＋临床表现 分型为： 1、体重低下； 2、生长迟缓； 3、消瘦
小儿营养不良分型
分型 分度
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食物中VitaD补充不足
天然食物中含维生素D少。
病因
生长速度快，需要量增加
➢ 早产及双胎婴儿生后生长发育快，且体内贮存的维生 素D不足。
➢ 婴儿早期生长速度较快 ➢ 重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多
围生期VitD不足
➢ 母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如 母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻
学习目的和要求
掌握维生素D缺乏性佝偻病的临床表现、分期与 治疗。
熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因、发病机制。 了解维生素D缺乏性佝偻病的诊断、鉴别诊断、
预防。 了解维生素D的来源、生理功能。 了解甲状旁腺对维生素D、钙磷代谢的作用。
定义
维生素D不足 钙、磷代谢紊乱 生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全 以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病
VitD2 bile
UVL 7-DHCC VitD3
DBP
α-globulin
25-(OH)D3
1,25 (OH)2D3
Vit D营养的评价
25-（ OH ）D3浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况
Vit D的生理功能
小肠：CaBP ↑，增加钙吸收↑ ，磷↑ ； 直接促进磷转运
肾脏： ↑近曲小管钙、磷的重吸收，利于骨矿化
维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症
Rickets and tetany Of Vitamin D Deficiency
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets Of Vitamin D Deficiency
纲要
定义 Vit D来源和代谢 病因和发病机制 临床表现 诊断 鉴别诊断 治疗与预防 注意事项
骨骼：协同PTH ↑破骨细胞成熟，促进骨重吸收 刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积
研究进展:脂溶性类固醇激素，参与全身多种细胞的增殖、分化和调亡
Vit D 代谢调节
自身反馈调节
血钙磷浓度与甲状旁腺、降钙素调节
病因
日照不足
➢ 紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室 内活动
➢ 大城市高大建筑可阻挡日光照射，烟雾、尘埃可吸收 部分紫外线
O、X腿（bow legs）
萌牙迟（eruption of teeth: delayed）
骨质软化 骨样组织堆积 骨齿发育推迟
6月以内 颅骨软化、乒乓感
8-9月 1岁左右
方颅、马鞍颅、肋 骨串珠（7-10肋）、 肋缘外翻、手镯、
脚镯。
鸡胸、赫氏沟、 “O”形腿，“X” 形腿，脊柱侧弯、
后突、扁平骨盆
➢ 早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足
病因
疾病影响
➢ 胃肠、肝胆疾病影响吸收: ➢ 肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍 ➢ 长期服用抗惊厥药物 ，可刺激肝细胞微粒体的
氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-(OH)D3 加速分解 ➢ 糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用
发病机制
VitD
小肠Ca、P吸收 血钙
年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，
病情趋于轻度
儿童四大防治疾病
Vit D来源
Vit D2:麦角骨化醇
Vit D3：胆骨化醇
婴幼儿来源
母体-胎儿的转运
食物中的VitD 皮肤的光照合成
7-DHC
D3
Transport of Vitamin D
< 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主
肋骨串珠 rachitic rosary 手脚镯 widening of wrists and ankles 方颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels 鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrison’s groove)
2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊 3. 生化检查：
血钙正常或降低， 血磷下降， 血清25-（OH）D3下降， PTH升高， 碱性磷酸酶正常或稍高升高
活动期（激期）
1. 神经精神症状更明显， 2. 骨骼系统的改变是最主要的表现：
分骨质软化、骨样组织堆积和骨（齿）发育推 迟三大类，不同的年龄组表现不同
前囟闭合延迟、乳 牙萌出延迟。
活动期骨骼畸形与好发年龄
部位
头部
胸部
四肢 脊柱 骨盆
名称
颅骨软化 方颅 前囟增大及闭合延迟 出牙迟
肋骨串珠 肋隔沟 鸡胸、漏斗胸
手镯、足镯 “O”形腿或“X”形腿
后弯、侧弯
扁平
好发年龄
3-6个月 8-9个月 迟于1.5岁 1岁出牙，2.5岁未出齐 1岁左右
＞6个月 ＞1岁 学坐后
甲状旁腺
骨软化
肾重吸收P 低血磷
PTH
细胞外液(Ca、P浓度不足)
迟钝，PTH
破骨细胞 作用
骨重吸收
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
血钙恢复
成骨细胞代偿增生 骨样组织堆积（rickets）
手足搐搦 （tetany）
临床表现
主要表现为生长最快部位的骨骼改变
不同年龄的骨骼生长速度快慢不一，临床表现与年龄密切相关
赫氏沟
手镯、
脚镯
恢复期
治疗或日照后临床症状缓解或消失 血生化改变 ：
血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1～2月降至正常水平 X线： 治疗2～3周后有改善，出现不规则钙化线，骨骺 软骨盘逐渐恢复正常。
3.严重低血磷，全身肌肉松弛，肌张力和肌 力下降，运动功能发育落后，蛙腹
4.其他：营养不良、贫血、语言、智力发育 迟缓，先天性喉鸣，免疫力下降，感染重 等
5.辅助检查：
1）生化检查：血钙轻度下降，血磷明显 下降，碱性磷酸酶明显升高
2）X线骨片：长骨钙化带消失，干骺端呈 毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽， 骨质疏松，骨皮质变薄，骨干弯曲畸形， 青枝骨折（骨质、骨膜部分断裂）
可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变 佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；
围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较 早 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影 响行为发育和免疫功能。
初期（早期）
1.非特异性神经精神症状
小婴儿，6月龄以下多见，尤其3月龄以下
多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、 汗多刺激头皮而摇头等