乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
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BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值PPT参考幻灯片
三阴性乳腺癌BRCA的突变率
三阴性乳腺癌BRCA的突变率总体来讲是9.1%，其中主要是BRCA1的突变，而50岁 前发病的BRCA1突变率均>10%（BRCA2的情况本文未提供）； 有家族史的BRCA1突变人群发病年龄，小于30岁占33.3%，小于40岁占34.4%。
2020/4/2
Adonin:1a0ls.1o0f9O3n/caonlnoognyc2/6m:d5u215305–9528, 2015
Heo EJ et al， J Menopausal Med 2013
BRCA1/2基因突变比例在不同卵巢癌类型中各异
• 据报道，胚系细胞BRCA突变在非粘液性女性卵巢癌患者中的比例为14.1%（141/1001） • 在各种病理类型中，BRCA突变在浆液性卵巢癌中比例更高16.6%2020/Βιβλιοθήκη /2预后评估预防指导
2020/4/2
复发风险 预后指标
筛查指导 预防性手术 预防性用药
17
预防指导
2020/4/2
18
BRCA突变与癌症发生的关系
2020/4/2
19
BRCA突变与多种恶性肿瘤的发病风险有关
BRCA突变情况对不同类型肿瘤发病的影响（n=1072）
肿瘤类型 女性乳腺癌
卵巢癌
胰腺癌 皮肤癌/黑色素瘤 前列腺癌
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994
乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌讲课ppt课件
乳腺癌基因组学研究
揭示乳腺癌发生、发展的分子机制，为个性化治疗提供依据。
免疫治疗研究
通过激活患者自身免疫系统，攻击乳腺癌细胞，取得显著疗效。
靶向治疗研究
针对乳腺癌特定基因或蛋白质的药物设计，提高治疗效果和患者生 活质量。
未来发展趋势预测
1 2
精准医学在乳腺癌领域的应用
通过基因测序等技术，实现个体化诊断和治疗方 案的制定。
家庭和社会负担
乳腺癌患者的治疗费用较 高，且需要长期的康复和 护理，给家庭和社会带来 沉重的经济负担。
乳腺癌的分期与分型
分期
乳腺癌的分期是根据肿瘤的大小、淋巴结受累情况及是否有远处转移等因素来确定的。 一般分为0-IV期，其中0期为非浸润性癌，I-II期为早期浸润性癌，III期为局部晚期癌，
IV期为晚期癌。
保持良好的作息
保证充足的睡眠时间，避免熬 夜和过度劳累。
避免烟酒
戒烟戒酒，减少对身体的不良 刺激。
定期随访计划安排
随访时间
根据病情和治疗方案，制定个性化的随访计划，一般每3-6个月进 行一次随访。
随访内容
包括体格检查、影像学检查、血液检查等，以监测病情变化和评估 治疗效果。
随访重要性
定期随访可以及时发现和处理复发或转移等问题，提高治疗效果和生 存率。
术操作、术后密切观察等。
化疗并发症
常见的有恶心、呕吐、脱发等， 可通过调整化疗方案、使用止吐
药物等方式进行预防。
放疗并发症
如放射性皮炎、放射性肺炎等， 可通过精确放疗计划、保护正常
组织等措施进行预防。
风险评估与监测
风险评估
01
根据患者的年龄、病理类型、分期等因素，评估患者的复发风
险和并发症风险。
揭示乳腺癌发生、发展的分子机制，为个性化治疗提供依据。
免疫治疗研究
通过激活患者自身免疫系统，攻击乳腺癌细胞，取得显著疗效。
靶向治疗研究
针对乳腺癌特定基因或蛋白质的药物设计，提高治疗效果和患者生 活质量。
未来发展趋势预测
1 2
精准医学在乳腺癌领域的应用
通过基因测序等技术，实现个体化诊断和治疗方 案的制定。
家庭和社会负担
乳腺癌患者的治疗费用较 高，且需要长期的康复和 护理，给家庭和社会带来 沉重的经济负担。
乳腺癌的分期与分型
分期
乳腺癌的分期是根据肿瘤的大小、淋巴结受累情况及是否有远处转移等因素来确定的。 一般分为0-IV期，其中0期为非浸润性癌，I-II期为早期浸润性癌，III期为局部晚期癌，
IV期为晚期癌。
保持良好的作息
保证充足的睡眠时间，避免熬 夜和过度劳累。
避免烟酒
戒烟戒酒，减少对身体的不良 刺激。
定期随访计划安排
随访时间
根据病情和治疗方案，制定个性化的随访计划，一般每3-6个月进 行一次随访。
随访内容
包括体格检查、影像学检查、血液检查等，以监测病情变化和评估 治疗效果。
随访重要性
定期随访可以及时发现和处理复发或转移等问题，提高治疗效果和生 存率。
术操作、术后密切观察等。
化疗并发症
常见的有恶心、呕吐、脱发等， 可通过调整化疗方案、使用止吐
药物等方式进行预防。
放疗并发症
如放射性皮炎、放射性肺炎等， 可通过精确放疗计划、保护正常
组织等措施进行预防。
风险评估与监测
风险评估
01
根据患者的年龄、病理类型、分期等因素，评估患者的复发风
险和并发症风险。
最新乳腺癌breastcancer筛查acs更新 课件幻灯片课件
善气迎人
第四乐章
形势报告
第五乐章
到位—— ——要克服“节后综合症”
到位
春，一时还改变不了晚 睡晚起的习惯，跟不上节后生活和工作的节 奏，工作时精力不集中，拜访客户时容易分 心走神，或者慢别人半拍，或者不在“状 态”。 为了防止可能出现的人员不到位或“人到心 不到”现象，防止出现“节后综合症”，要 对症下药，针对突出问题进行重点引导和纠 正，化被动为主动，推动业务快速增长。
4
基因改变 Genetic alterations
某些基因的遗传改变（包括BRCA1和BRCA2）会增加乳腺癌的 (changes)风生险基，因大改约变，10那%的么乳乳腺腺癌癌患风者险发将现显有著遗增传加改变，如果一旦发
5
钼靶片中的乳腺密度 Mammographic breast density
乳腺腺体和结缔组织是钼靶片中乳腺致密的主要来源，相同 年龄，乳腺致密的患者比不致密的患者乳腺癌风险高
乳腺癌breastcancer筛查 acs更新2015 课件
IMPORTANCE
Breast cancer is a leading cause of premature mortality among US women.
Early detection has been shown to be associated with reduced breast cancer morbidity and mortality.
1 BMI指数
研究表明，绝经后未使用雌激素替代治疗的超重或肥胖女性乳 腺癌风险要高于体重正常的女性
2 饮酒
饮酒越多，乳腺癌风险越高。每日饮酒的人乳腺癌风险是不饮 酒的人的1.5倍。每增加10g，风险增加12%。
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值ppt课件
BRCA检测在乳腺癌防治中的临床价值
-
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
-
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据
-
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994
• • • 60.6 • • • •
结直肠癌
•
皮肤癌/黑色素瘤 •
甲状腺癌
•
胰腺癌
•
脑和CNS恶性肿瘤 •
非霍奇金淋巴瘤 •
口腔癌
•
•
胃癌 胰腺癌 前列腺癌 宫颈癌 肺癌 胃癌 白血病 子宫癌
-
6
Jacqueline Mersche et al.Cancer 2014
超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者 罹患乳腺癌和卵巢癌
-
7
JAMA. 2015; 313:1347-1361.
亚裔人群乳腺癌/卵巢癌BRCA突变率
具有乳腺癌/卵巢癌家族史/早发乳腺癌的患者BRCA的突变频率：12.5%
359例 1992-1996/
2002-2006/
2001-2016 具有乳腺癌和/卵巢 癌/早发乳腺癌史
印度人
马来人
其他民族 61%
35.00
30.00 25.00
30.2 26.7
20.00 15.00 10.00
>20 16.9
12.2
9.1
>10
5.2
5.00
3.9
0.00 Column02
总体 3.9
有家族史 16.9
-
1
CONTENTS
1 BRCA流行病学数据
BRCA检测意义
2
3 BRCA数据及技术解读
总结及展望
4
-
2
01 PART ONE BRCA流行病学数据
-
3
BRCA1基因
Chr17 Miki et al, Science, 1994
• • • 60.6 • • • •
结直肠癌
•
皮肤癌/黑色素瘤 •
甲状腺癌
•
胰腺癌
•
脑和CNS恶性肿瘤 •
非霍奇金淋巴瘤 •
口腔癌
•
•
胃癌 胰腺癌 前列腺癌 宫颈癌 肺癌 胃癌 白血病 子宫癌
-
6
Jacqueline Mersche et al.Cancer 2014
超过60%的BRCA1/2胚系突变携带者 罹患乳腺癌和卵巢癌
-
7
JAMA. 2015; 313:1347-1361.
亚裔人群乳腺癌/卵巢癌BRCA突变率
具有乳腺癌/卵巢癌家族史/早发乳腺癌的患者BRCA的突变频率：12.5%
359例 1992-1996/
2002-2006/
2001-2016 具有乳腺癌和/卵巢 癌/早发乳腺癌史
印度人
马来人
其他民族 61%
35.00
30.00 25.00
30.2 26.7
20.00 15.00 10.00
>20 16.9
12.2
9.1
>10
5.2
5.00
3.9
0.00 Column02
总体 3.9
有家族史 16.9
医学英语疾病介绍——Breast Cancer(乳腺癌)ppt课件
—
Breast Cancer: Why Me?
The most obvious risk factor for breast cancer is being a
woman. Men get the disease, too, but it is about 100
times more common in women. Other top risk factors include being over age 55 or having a close relative(有亲 缘关系) who has had the disease. But keep in mind that up to 80% of women
-
3
Breast Cancer Today — In America
Breast cancer today is not what it was 20 years ago. Survival rates are climbing, thanks to greater awareness, more early detection, and advances in treatment. (归功于更多的关注，更早的监测和更先进的 治疗技术)
with breast cancer
have no family
history of the illness (80%的乳腺癌患者 并无家族病史).
-
7
Causes And Risk Factors
—
Breast Cancer Genes
The genes most commonly involved in breast cancer are
-
2
2024年度乳腺癌筛查与早期诊断ppt课件
乳腺癌是乳腺上皮细胞在多种致癌因子的作用下，发生增殖 失控的现象。疾病早期常表现为乳房肿块、乳头溢液、腋窝 淋巴结肿大等症状，晚期可因癌细胞发生远处转移，出现多 器官病变，直接威胁患者的生命。
发病率
乳腺癌已成为全球最常见的癌症，且发病率呈逐年上升趋势 。在我国，乳腺癌的发病率也逐年攀升，成为女性健康的头 号杀手。
2024/2/2
10
03 早期诊断技术进 展及应用
2024/2/2
11
影像学检查在早期诊断中应用
乳腺X线摄影
通过X线对乳腺组织进行成像，可 发现微小钙化灶和肿块，是乳腺 癌筛查和早期诊断的重要手段。
2024/2/2
超声成像
利用超声波对乳腺组织进行扫描， 可发现乳腺肿块并判断其性质，对 于致密型乳腺具有较好的诊断效果 。
2024/2/2
6
02 乳腺癌筛查策略 与方法
2024/2/2
7
筛查目标人群及时间节点
2024/2/2
目标人群
一般风险女性、高风险女性（如 家族遗传史、乳腺疾病史等）
时间节点
一般建议40岁开始进行乳腺癌筛 查，但对于高风险女性，筛查起 始年龄可能需要提前
8
常用筛查手段介绍
01
乳腺X线摄影（乳腺钼靶）
鉴别诊断流程
详细询问病史和进行体格检查，结合 影像学检查（如乳腺超声、钼靶等） 进行初步评估；对于可疑病例，进行 乳腺活检以明确诊断。
注意事项
重视患者主诉，仔细进行体格检查； 合理选择影像学检查方法，避免漏诊 ；活检是确诊乳腺癌的金标准，应尽 早进行。
2024/2/2
17
误诊误治风险防范措施
提高医生对乳腺癌的认识和诊断水平
磁共振成像
发病率
乳腺癌已成为全球最常见的癌症，且发病率呈逐年上升趋势 。在我国，乳腺癌的发病率也逐年攀升，成为女性健康的头 号杀手。
2024/2/2
10
03 早期诊断技术进 展及应用
2024/2/2
11
影像学检查在早期诊断中应用
乳腺X线摄影
通过X线对乳腺组织进行成像，可 发现微小钙化灶和肿块，是乳腺 癌筛查和早期诊断的重要手段。
2024/2/2
超声成像
利用超声波对乳腺组织进行扫描， 可发现乳腺肿块并判断其性质，对 于致密型乳腺具有较好的诊断效果 。
2024/2/2
6
02 乳腺癌筛查策略 与方法
2024/2/2
7
筛查目标人群及时间节点
2024/2/2
目标人群
一般风险女性、高风险女性（如 家族遗传史、乳腺疾病史等）
时间节点
一般建议40岁开始进行乳腺癌筛 查，但对于高风险女性，筛查起 始年龄可能需要提前
8
常用筛查手段介绍
01
乳腺X线摄影（乳腺钼靶）
鉴别诊断流程
详细询问病史和进行体格检查，结合 影像学检查（如乳腺超声、钼靶等） 进行初步评估；对于可疑病例，进行 乳腺活检以明确诊断。
注意事项
重视患者主诉，仔细进行体格检查； 合理选择影像学检查方法，避免漏诊 ；活检是确诊乳腺癌的金标准，应尽 早进行。
2024/2/2
17
误诊误治风险防范措施
提高医生对乳腺癌的认识和诊断水平
磁共振成像
乳腺癌检验ppt课件
乳腺MRI检查的局限性在于费用 较高，检查时间较长，对于一些 特殊体质的患者可能存在禁忌症
。
乳腺细胞学检查
乳腺细胞学检查是通过穿刺活检或溢 液涂片等方法获取乳腺细胞，并进行 病理学检查的一种方法。
乳腺细胞学检查的局限性在于存在一 定的误诊率和假阳性率，需要结合临 床和其他检查结果进行综合判断。
乳腺细胞学检查可以明确诊断乳腺癌 ，并确定肿瘤的病理类型和分级，对 于制定治疗方案和评估预后具有重要 意义。
体。
皮肤改变
乳房皮肤出现凹陷、皱 褶、红肿、破溃等改变
，可能提示乳腺癌。
PART 02
乳腺癌检验方法
乳腺X线摄影
乳腺X线摄影是通过X线检查乳 腺结构和形态的一种方法，可以 检测出乳腺肿块、钙化灶等特殊
表现。
乳腺X线摄影对于早期发现乳腺 癌具有较高的敏锐性和特异性， 是乳腺癌筛查和诊断的重要手段
之一。
皮肤变化。
避免使用化妆品
避免在检查时使用化妆品，以 免干扰医生对乳房皮肤的视察
。
检查中的配合
放松心情
保持心情放松，避免因紧张影 响医生触诊的准确性。
遵循医生指导
医生在检查过程中会给出一些 动作指令，如转身、弯腰等， 应遵循医生指导。
如实回答问题
医生可能会询问一些关于家族 病史、月经史等问题，应如实 回答。
2023-2026Fra bibliotekONE
KEEP VIEW
XXX
XXX
乳腺癌检验PPT课件
XXX
XXX
WENKU
REPORTING
汇报人：XXX
202X-XX-录
• 乳腺癌概述 • 乳腺癌检验方法 • 乳腺癌检验结果解读 • 乳腺癌检验的注意事项 • 乳腺癌预防与控制
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乳腺癌检测项目
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突 变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需 受试者提供少量血液即可进行。
评价
野生用药 高表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 野生/杂合用药
乳腺癌检测套餐
药 物
依托泊苷/蒽环类 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 卡铂、顺铂 来曲唑、阿那曲唑
检测项目(组织)
TOP2A表达量 TUBB3表达量 RRM1表达量 TYMS表达量 ERCC1表达量 CYP19A1多态性
血细胞（外周血）
×
√
×
标本要求
全血标本 使用枸橼酸钠（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液样本2ml以上。 禁忌：切勿使用肝素抗凝剂；切勿反复冻融。
送检保存：4℃冰箱保存，切不可置于-20℃中（血细胞在融解的时候易发生溶血）；当天送检，
冰上运输。 石蜡包埋肿瘤组织块 一般组织块不小于5×5×5（mm），组织包于蜡块正中央，处理完可归还蜡块（推荐）。
21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗。
侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测
可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险。 可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益：
低复发指数（RS）与最小化疗获益相关； 高复发指数（RS）与较好的化疗获益相关；
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
BRCA2
细胞生长、DNA损伤修复及
染色体不稳定性等功能
乳腺癌21基因检测
50%以上确诊的乳癌患者显
示淋巴结阴性，激素受体阳性。
他莫昔芬治疗5年复发率
20％ 。
化疗受益，但复发危险度只降低 2%~10%，
85%过度治疗。
2005年，FDA批准国、欧洲、日本等50多个国家和地区开展近8年，已有超过135000位乳腺癌患者 从中获益；
乳腺癌个体化用药检测
药 物
来曲唑、阿那曲唑 依托泊苷/蒽环类 卡铂、顺铂 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 环磷酰胺
检测项目
CYP19A1 TOP2A ERCC1、BRCA1 TUBB3 、STMN1 RRM1 TYMS CYP2C9
样本
组织、血液 组织 组织 组织 组织 组织 组织、血液
易感性检测阳性结果
加强健 康监控
•从18岁起，开始做居 家乳房自我检查； •从25岁起，开始每年 两次到医院做临床乳房 检查。
预防性 药物治 疗
•经专业医师评估，服用 他莫昔芬等药物降低风 险； •经专业医师评估，服用 口服避孕药物降低风险。
预防性 手术治 疗
•预防性的乳房切除手术 可大幅度降低遗传性乳 腺癌风险； •预防性的卵巢及输卵管 切除可大幅度降低遗传 性卵巢癌与乳腺癌风险。
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有：
●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。
●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。
●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。
●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
送检保存：常温保存、运输。
新鲜肿瘤组织块 要求提供50mg左右的样本，取癌组织的中心位置组织块，5×5mm（绿豆大）以上，以 PBS或生理盐水清洗干净，15分钟内放入RNAlater保存液或液氮中保存。
送检保存：常温保存、运输，取样后24小时内送检。
谢
谢
检测项目(外周血)
CYP2C8多态性
MTHFR多态性 XRCC1多态性 CYP19A1多态性
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
标本选择
表达量检测 石蜡包埋肿瘤组织块 石蜡包埋肿瘤组织切片 新鲜肿瘤组织 胸腹水 血浆（外周血） √ √ √ × × 多态性检测 √ √ √ √ × 21基因检测 √ √ √ × ×
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发 生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8％～ 10％左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60％～80 ％，风险是普通人群的10倍左右。
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1/2检测试剂盒
基因 功能 位点 185delAG BRCA1 维持基因组稳定性 5382insC 1250 1443 390 E9 调节细胞转录、染色体重构、 3034delA 4065 1522 5950 6174delT 2049 45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。 相关性
概述
乳腺癌检测项目
•
• •
易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目
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易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突 变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需 受试者提供少量血液即可进行。
评价
野生用药 高表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 低表达用药 野生/杂合用药
乳腺癌检测套餐
药 物
依托泊苷/蒽环类 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 卡铂、顺铂 来曲唑、阿那曲唑
检测项目(组织)
TOP2A表达量 TUBB3表达量 RRM1表达量 TYMS表达量 ERCC1表达量 CYP19A1多态性
血细胞（外周血）
×
√
×
标本要求
全血标本 使用枸橼酸钠（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液样本2ml以上。 禁忌：切勿使用肝素抗凝剂；切勿反复冻融。
送检保存：4℃冰箱保存，切不可置于-20℃中（血细胞在融解的时候易发生溶血）；当天送检，
冰上运输。 石蜡包埋肿瘤组织块 一般组织块不小于5×5×5（mm），组织包于蜡块正中央，处理完可归还蜡块（推荐）。
21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗。
侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测
可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险。 可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益：
低复发指数（RS）与最小化疗获益相关； 高复发指数（RS）与较好的化疗获益相关；
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
BRCA2
细胞生长、DNA损伤修复及
染色体不稳定性等功能
乳腺癌21基因检测
50%以上确诊的乳癌患者显
示淋巴结阴性，激素受体阳性。
他莫昔芬治疗5年复发率
20％ 。
化疗受益，但复发危险度只降低 2%~10%，
85%过度治疗。
2005年，FDA批准国、欧洲、日本等50多个国家和地区开展近8年，已有超过135000位乳腺癌患者 从中获益；
乳腺癌个体化用药检测
药 物
来曲唑、阿那曲唑 依托泊苷/蒽环类 卡铂、顺铂 紫杉类/长春碱类 吉西他滨 氟类药物/培美曲赛 环磷酰胺
检测项目
CYP19A1 TOP2A ERCC1、BRCA1 TUBB3 、STMN1 RRM1 TYMS CYP2C9
样本
组织、血液 组织 组织 组织 组织 组织 组织、血液
易感性检测阳性结果
加强健 康监控
•从18岁起，开始做居 家乳房自我检查； •从25岁起，开始每年 两次到医院做临床乳房 检查。
预防性 药物治 疗
•经专业医师评估，服用 他莫昔芬等药物降低风 险； •经专业医师评估，服用 口服避孕药物降低风险。
预防性 手术治 疗
•预防性的乳房切除手术 可大幅度降低遗传性乳 腺癌风险； •预防性的卵巢及输卵管 切除可大幅度降低遗传 性卵巢癌与乳腺癌风险。
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有：
●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。
●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。
●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。
●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
送检保存：常温保存、运输。
新鲜肿瘤组织块 要求提供50mg左右的样本，取癌组织的中心位置组织块，5×5mm（绿豆大）以上，以 PBS或生理盐水清洗干净，15分钟内放入RNAlater保存液或液氮中保存。
送检保存：常温保存、运输，取样后24小时内送检。
谢
谢
检测项目(外周血)
CYP2C8多态性
MTHFR多态性 XRCC1多态性 CYP19A1多态性
概述
乳腺癌检测项目
•
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易感性检测
21基因检测 个体化用药检测
标本选择及要求
标本选择
表达量检测 石蜡包埋肿瘤组织块 石蜡包埋肿瘤组织切片 新鲜肿瘤组织 胸腹水 血浆（外周血） √ √ √ × × 多态性检测 √ √ √ √ × 21基因检测 √ √ √ × ×
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发 生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8％～ 10％左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60％～80 ％，风险是普通人群的10倍左右。
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
BRCA1/2检测试剂盒
基因 功能 位点 185delAG BRCA1 维持基因组稳定性 5382insC 1250 1443 390 E9 调节细胞转录、染色体重构、 3034delA 4065 1522 5950 6174delT 2049 45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。 相关性