常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展

常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展

徐百成;郭玉芬;王秋菊

【期刊名称】《中华耳科学杂志》

【年(卷),期】2006(004)002

【摘要】耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一，在新生儿中发病率约为1／1000，约60％的耳聋患者有遗传背景。按表型特点不同分为综合征性耳聋（SHI）和非综合征性耳聋（NSHI）。根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类，其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见，约占75％-80％。至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个（基因座位以DFNB命名），已经克隆的基因有20个。以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述。

【总页数】6页(140-145)

【关键词】常染色体隐性遗传;非综合征性耳聋;基因研究进展;常染色体显性遗传;遗传性耳聋;人类健康;X连锁遗传;线粒体遗传;Y连锁遗传;遗传背景

【作者】徐百成;郭玉芬;王秋菊

【作者单位】兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030;兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京,100853

【正文语种】中文

【中图分类】R764.43;R596.11

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