新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
《2024年北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》范文
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一北京协和医院新生儿耳聋基因筛查十年数据分析一、引言北京协和医院自开始实施新生儿耳聋基因筛查项目以来，已经过去十年。
这项重要的医学举措为我国的儿童健康事业发展作出了重大贡献。
本文将对过去十年中协和医院所积累的新生儿耳聋基因筛查数据进行综合分析，探讨这一过程中取得的成效和未来的挑战。
二、方法与数据来源1. 方法：本研究所采用的数据分析方法包括描述性统计、相关性分析、生存分析等，旨在全面了解新生儿耳聋基因筛查的实际情况。
2. 数据来源：数据来源于北京协和医院近十年的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果、家族史等。
三、数据分析与结果1. 筛查覆盖率：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年提高，从最初的不到50%增长到现在的接近100%。
这表明越来越多的家长开始重视新生儿耳聋基因筛查，认识到其对于预防儿童听力障碍的重要性。
2. 筛查结果：根据数据分析，约1%的新生儿在筛查中显示出潜在的耳聋风险。
其中，部分新生儿在后续的进一步检查中确诊为遗传性耳聋。
这些数据表明，新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
3. 家族史与风险因素：通过对家族史的调查，我们发现具有耳聋家族史的新生儿在筛查中显示出更高的风险。
此外，孕期暴露于某些药物、辐射等风险因素也可能增加新生儿耳聋的风险。
4. 干预措施与效果：对于筛查出潜在耳聋风险的新生儿，医院及时采取干预措施，如提供遗传咨询、定期随访等。
这些措施有助于早期发现并干预听力障碍，降低其发生率。
四、讨论1. 成果与经验：过去十年中，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查项目的成功实施为我国的儿童健康事业发展作出了重要贡献。
通过早期发现和干预，有效降低了儿童听力障碍的发生率，提高了儿童的生存质量。
同时，该项目的成功也提高了社会对新生儿耳聋基因筛查的认知度，推动了相关政策的制定和实施。
2. 挑战与展望：尽管取得了一定的成果，但仍然存在一些挑战和问题。
新生儿遗传病筛查的意义与方法
新生儿遗传病筛查的意义与方法随着医学技术的发展和人们健康意识的不断提高，新生儿遗传病筛查越来越受到重视。
新生儿遗传病是指由基因突变或染色体异常所致的、出生前遗传的疾病，这些病症可能会对患者的生命、发育和健康产生严重影响。
为了尽早发现和治疗这些疾病，并降低其带来的危害，开展新生儿遗传病筛查变得越来越重要。
一、新生儿遗传病筛查的意义新生儿遗传病筛查可以帮助医生迅速确定患者是否存在遗传病的风险，避免延误病情。
另外，随着科技的不断发展，新生儿遗传病筛查已经变得越来越准确，减少了假阳性和假阴性的发生率，提高了筛查的准确性和可靠性，有利于及早做出治疗和干预的决策。
此外，对于大多数遗传病而言，最好的治疗方式是尽早发现和治疗。
新生儿遗传病筛查可以帮助医生和家庭成员及时了解病情，尽早治疗，在治疗上给予患者更多的选择，减轻了患者和家庭的负担，提高了治疗效果。
二、新生儿遗传病筛查的方法目前，常用的新生儿遗传病筛查方法主要包括生化筛查、遗传学筛查和听力筛查。
1. 生化筛查生化筛查是通过分析新生儿筛查血样中的生化指标来检测是否存在异常，它主要用于筛查新生儿代谢紊乱和血液疾病等。
生化筛查需要收集2~3滴血样，并在新生儿出生后的48小时内进行血液检查。
目前全国各地普遍推广Tandem质谱技术新生儿筛查，此项技术具有高效、准确等特点，能同时检测代谢性疾病、地中海贫血等多种疾病。
2. 遗传学筛查遗传学筛查主要通过新生儿外周血或唾液中的DNA分析来检测染色体或基因突变引起的遗传病。
其中，常用的遗传学筛查方法有：荧光原位杂交、荧光PCR、DNA测序等。
目前，遗传学筛查的成本和时间较高，仅适用于病情严重或有高风险的家族。
3. 听力筛查听力筛查主要用于检测新生儿是否有耳聋的风险，其实施方式为听觉诱发电位筛查(AABR)和自由场声反射筛查(OAE)。
听力筛查可以在出生后72小时进行，早期治疗可以提高治疗效果，减轻患者的痛苦和对家庭的负担。
耳聋基因检测的项目有哪些
核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA
耳聋基因检测的项目有哪些
新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱 检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因 水平上对常见耳聋基因进行检测。
耳聋基因检测的项目有哪些
耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共 结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之 间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下 加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测， 即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比 来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。
耳聋基因检测的技术
飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的 相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息， 并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色 体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性 的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部 突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查_韩德民
290FEATURE听力筛查专题论坛新生儿听力及耳聋基因联合筛查，近年来受到医学界的广泛关注。
北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明，通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。
早期对耳聋患者实施干预和康复，可以使其聋而不哑；对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教，可以有效预防和减少耳聋的发生；通过进一步的耳聋遗传咨询，可以避免生育聋儿。
新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。
1 新生儿听力与基因联合筛查理念的提出新生儿听力筛查自20世纪60年代始于美国，至今已经历经半个世纪的发展。
我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末，北京市耳鼻咽喉科研究所率先开展了新生儿听力筛查工作；2004年卫生部首次颁发《新生儿听力筛查技术规范》，之后部分省市逐渐开展了新生儿听力筛查工作。
2009年2月卫生部发布了《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），明确新生儿听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。
为使我国新生儿听力筛查工作能够规范、科学和全面的实施，2010年12月卫生部颁布《新生儿听力筛查技术规范（2010版）》修订版，旨在全国范围内全面系统的开展新生儿听力筛查，使医疗保健健康服务惠及广大新生儿人群。
但是随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，逐渐发现在新生儿听力筛查中存在局限或缺陷，即并不是所有的听力损失患儿均会在出生后立即表现出来。
如有些新生儿通过了新生儿听力筛查，但随后出现GJB2或SLC26A4基因引起的迟发性听力损失；又如药物性致聋基因引起的听力损伤，出生时均可通过新生儿听力筛查。
目前，随着人类基新生儿听力及耳聋基因联合筛查韩德民韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，北京市耳鼻咽喉科研究所，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学），北京 100730辽宁人，主任医师，教授，博士研究生导师，主要从事耳鼻咽喉头颈外科研究工作。
遗传性耳聋基因检测与筛查 2
遗传性耳聋
由于基因和染色体异常所致的 耳聋。这种疾病是由父母的遗 传物质发生了改变传给后代而 引起的耳聋，并且在子孙后代
中以一定数量出现。
综合征型耳聋
Syndromic hearing loss , SHL 除耳聋外，还伴随有其它组织
器官的病变。
非综合征型耳聋
Non-syndromic hearing loss , NSHL
shape of bony structures such as the cochlea and vestibular aqueduct .
Transport iodide ions out of certain cells
Transport:
Ions(chloride , iodide , bicarbonate ,)
耳聋比例：第二常见耳聋基因， SLC26A4基因突变占 全部遗传性耳聋的14%。
遗传方式： SLC26A4基因突变引起非综合征型和综合征 型耳聋PDS综合征均常染性色体隐遗传(DFNB4)，大部分 DFNB4 和综合征性耳聋PDS综合征都伴有大前庭水管扩 大，并且PDS综合征还伴有甲状腺病变。
突变相关病症：这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患 儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致 患儿听力急剧下降甚至全聋。
• 1846年Thomson发表的下颌骨-面颅骨发育不全综合征最早报道了综 合征型听力损失
• 1882年,Politzer首次描述了X-连锁遗传的听力损失 • 1995年发现第一个非综合征型听力损失基因后的近十年来,这一领域出
现了飞速的进展 • 2004年,王秋菊博士发现了一个Y-连锁遗传的听力损失家系,从而进一步
丰富了遗传性听力损失的理论内容
新生儿聋病易感基因筛查
位并 感 知 传 入 的声 音 。对 于 吲 Ｂ ２基 凶 的 初 始 了 解 认 为 ， 基 该 凶 仅 与先 天 性 极 重 度 听 力 损 失 有 父 。 然 而 进 一 步 研 究 表 明 ， ＧＪ ２基 因 突 变 导敛 的 听 力 损 失 具 有 较 大 的 变 异 性 ， 分 ＧＪ Ｂ 部 Ｂ２ 基 因 突 变 者 的 听 力 损 失 并 不 足 先 天 性 的 。此 研 究 为 病 例 同 顾 性 分 析 ， 法 确 认这 病 例 的 听 力 在 新 生 儿 时 期 是 确 凿 的 完 全 无 正常还是亚临床表 现 。因此 ， 建 Ｇ Ｂ Ｊ ２荩 因 突 变 的 全 面 表 达 图谱 成 为 首要 的 二 作 。尽 管 Ｈ前 已 经 发 现 Ｇ Ｂ ｒ ： Ｊ ２基 因具 ｌ Ｏ （ ｊ
中国康复理论与实践 ２０ ０ ９年 １月 第 １ 第 １ Ｃ ｉ Ｒｅ ａ ｉ Ｔｈ ｏ ｙＰ ａ ｔ ａ ．２ ０ ， １ ，Ｎ ． ５卷 期 ｈｎ Ｊ ｈ ｂｌ ｅ ｒ ｒ ｃ ，Ｊ ｎ ０
新 生 儿 聋 病 易 感 基 因 筛 查
道 ６６ Ｏ ６例 新 生 儿 听力 筛 查结 果 ， 示 诊 断 为 听 力 损 失 者 １ 显 ３例 ， 轻 度 ７例 ，ｆ度 ５例 ， 度 １例 ， 生 率 为 ２ １ ｌｆ ０ ６年 ， ｌ 重 发 ． ‰ ３。２ ０ 丁 怡 冰 等 报 道 １ ２ ５例 新 生 儿 听 力 筛 查 ， 断 为 听 力 损 失 的 ３ １７ 诊 ９ 人 ， 度 ５人 ， 度 ２ 轻 中 ３人 ， 度 ５人 ， 重 度 ６人 ， 生 率 为 重 极 发 ３ ４ ‰ Ｆ 。２ ０ ．５ ０ ６年 ， 敏 清 等 报 道 １ ９ ０例 新 生 儿 听 力 筛 查 ， 姚 ３６ 其 中 正 常 产 新 生 儿 １ ６ ０例 ， 断 为 听 力 损 失 的为 ５例 ， 生 率 １１ 诊 发 为 ０ ３ ￣。高 危 新 生 儿 ２ ５ ． ４ ｏ； ／ ３ ０例 ， 断 为 听 力 损 失 的 ８例 ， 生 诊 发 率 ４ ３ （ ／ ３ ０ ， 合 的 发 病 率 为 ０ ９ ‰ （ ３ １ ９ ０ Ｅ 同 ．‰ ８２５）综 ． ３ １ ／ ３ ６ ）ｓ。
遗传性耳聋检测 (2)精选全文
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
50.10%ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
SLC26A4 c.2168A>G
c.281C>T
13.17% 0.86%
(人群携带率 约为1.9%， 遗传性耳聋患 者突变率
8.95~14.54% ，）
c.589G>A c.1174A>T c.1707+5G>A (常用名 IVS15+5G>A) c.1226G>A c.1229C>T
常情况下3-6个月干预）。
34
新生儿筛查及早发现迟发聋
王× 宋× 王×
父亲 母亲 女儿
29岁 29岁 5岁
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
双侧感音神经性聋 IVS7-2A>G纯合突变
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G纯合
因说话不清，5岁才被发现
熊X的妈妈，GJB2基因突变 携带者并怀孕5个月。
陕西汉中熊XX一家
熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕26， 经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。
耳聋基因普筛的意义
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。
在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。
早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。
筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。
其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。
如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。
如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。
我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
绘制药物相关耳聋基因携带者母系家族谱，记录家族中已有听障者
的发病年龄、原因、听力状况，并通知其领取致聋药物卡片等
32
遗传咨询工作流程
第五步：门诊复诊新生儿遗传咨询工作
登记复诊新生儿耳聋基因筛查结果、编号、听力筛查是否通过，询 问有无听力障碍家族史 有家族史者绘制家系图；绘制药物相关耳聋基因携带者母系家系 图，记录家族中已有听障者的发病年龄、原因、听力状况，并通知 其领取致聋药物卡片等
长治新筛项目
河南固始新筛项目培训
2012.10 2012.4 2013.6
2014.1 2014.8
2014.10
成都新筛项目
南通新筛项目培训
郑州新筛项目
11
全国新筛项目开展情况
全国受益新生儿达到100万例！
12
目 录
part 2
晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒
四个基因的9个突变位点：
GJB2 SLC26A4 GJB3
GJB2 235 纯合
36
耳聋检测应-2杂合（正常）
IVS7-2杂合（正常）
女儿
儿子
IVS7--2纯合 （耳聋）
IVS7--2纯合 （耳聋）
山东聊城岳姓家庭，大女儿5岁半，先天性聋，小儿子2岁半，出生时听筛已过，由 于一次意外跌倒，听力丧失；两个孩子已做耳部CT检查，显示大前庭和内耳畸形。经耳 聋芯片检测，两个孩子均为IVS7-2纯合突变，父母均为IVS7-2杂合突变。
25
不合格血片展示
样本过多
样本过少，渗透不良
酒精污染的血斑，出现渗血环
组织液污染
26
采血实施
（四）血片递送与保存 1、采血单位 采血完成后制成干血片，完成初级质控，集中放入自封袋，封好封 口，以防霉变，放入专用运输包，与代谢性疾病筛查血片同时送区县 妇幼，并做好交接登记。 2、市妇幼保健院 完成血片二级质控后，干燥密封保存，放入专用运输包，递送到筛 查单位，并做好交接登记。 3、筛查单位 完成交接，对血片进行三级质控后，进行检测并长期保存血片（28℃）。 因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及 时预约或追踪采集血片。
新生儿遗传性耳聋基因 筛查项目
博 奥 生 物 集 团 有 限 公 司 生物芯片北京国家工程研究中心 北京博奥晶典生物技术有限公司
目录 项目背景及意义 实验流程及质控 血片采集、递送与保存 耳聋遗传咨询
临床案例
目 录
part 1
听力残疾比例高
2010年末各类残疾人比例
听力残疾, 24%
多重残疾, 16%
235delC纯合 （耳聋）
在郑州大学第三附属医院听力筛查中 心，孩子进行听力筛查但未通过，抽血检查 耳聋基因，结果孩子是235纯合突变，父亲 是235纯合突变，母亲是235杂合突变，爷爷 和姑姑分别是235杂合突变和野生型，奶奶 不在了，因父母均是聋哑人，对母亲进行 GJB2基因测序，查出是257C>G杂合突变。
37
感谢聆听
Thank you for your attention Best regards
博
奥
生
物
集
团
有
限
公
司
生 物 芯 片 北 京 国 家 工 程 研 究 中 心 北 京 博 奥 晶 典 生 物 技 术 有 限 公 司
OAE听力测试
听力检测结果及基因筛查结果联合分析 定期复查听力、诊断性听力学检查或分子诊断
分子诊断程序：GJB2、SLC26A4全基因测序检测
33
遗传咨询工作流程—小结
门诊复诊新生儿遗传咨询工作
结合听筛结果提供听力及遗传综合资讯
听筛通过 基筛通过 基筛未通过 分子 诊断程序
听筛未通过
6
四大致聋基因
流调单位：301医院聋病分子诊断中心 流调范围：全国 28 个省市 样品规模：10880 例
正常人群中携带耳聋基因 突变比例约为5%
基因 GJB2 SLC26A4 12S rRNA 病征 先天聋 迟发聋 药物聋 正常人携带比例 3% 2% 0.3%
聋人中携带比例 21% 14.5% 4.4%
3. 未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人，需要给 予婚前婚配指导或婚后生育指导者； 4. 新生儿耳聋患者，指导用药及生活指导； 此外，由于耳聋基因在正常人群中也有一定的携带率，因此有 婚配或生育要求但无耳聋家族遗传史的正常人也在耳聋遗传咨询服 务对象范围内。
30
遗传咨询工作流程
第一步：样本芯片检测结果报告发送
视力残疾, 15%
言语残疾, 2% 精神残疾, 7%
智力残疾, 7% 肢体残疾, 29%
我国残疾人群：8502万
听力残疾人群：2054万
4
数据来自：《关于使用2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知》，2012.3.5
我国耳聋出生缺陷现状
每年新增3.5万先天性聋儿【1】 每年新增3-4万迟发性聋儿【2】
线粒体基因突变：
——氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度 耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物
GJB3基因：
——后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗 移植效果良好
8
新生儿筛查耳聋基因意义
及早确诊先天性耳聋，避免由聋致哑 及早发现迟发性耳聋，通过生活指导，避免或延缓耳 聋发生 及早发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物，并预防 家族成员发生药物性耳聋
准 确：与测序验证相符率100%
芯片杂交仪
芯片洗干仪
芯片扫描仪
14
检测流程
血片接收及血斑提取 2.5 h
核酸扩增 3.5 h
芯片杂交及清洗 2h
芯片扫描及结果判读 5 min
15
芯片及质控
1 2 3
4
野生型探针
QC：表面化学质控探针 PC：杂交阳性对照探针
突变型探针
BC：空白对照探针 MC：磁珠质控探针
初次追访失败的，记录追访时间及失败原因，需进行随后的第二次
电话追访，若第三次追访失败，送约定部门
31
遗传咨询工作流程
第四步：电话遗传咨询工作
身份确认：筛查编号、母亲姓名、出生医院 听力检测是否通过？是否有耳聋家族史？ 听力未通过者来门诊复诊 听力通过者定期（每3月-半年）测查听力至3岁或到门诊进行听 力复诊和遗传咨询
基筛通过 听力/分子 诊断程序 基筛未通过 听力/分子 诊断程序
随诊程序
提供听力及遗传服务及康复指导，并长期随访观察
34
目 录
part 5
耳聋检测应用案例1
结果展示
爷爷 奶奶
235delC杂合（正 常） 父亲
未知（过世）
母亲
姑姑
GJB2 235 杂合
235delC杂合 （耳聋） 235delC纯合 （耳聋） 野生型 （正常）
打印纸
物品准备
血片架
滤纸 片
知情同 意书
采血流程
分娩机构
签署知情同意书
信息登记
采血
市妇幼保健院
血片递送
晾干标本
22
采血实施
（一）签署知情同意书
采血前将本次筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实
告知新生儿的监护人、遵循知情选择的原则。
23
采血实施
（二）信息登记 同代谢性疾病筛查： 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。并注意在填写过程
中不要污染滤纸片。
卡片内容包括：公/自费、采血单位、母亲姓名、住院号、新生儿性 别、出生日期、采血日期、居住地址、联系电话和采血人等信息。
24
采血实施
（三）规范采血 采血时间：与代谢性疾病同时 采血方式：同代谢性疾病 合格要求：不少于2个血斑 直径大于8mm 血斑自然渗透， 滤纸正反面血斑一致 血斑无污染
27
目 录
part 4
耳聋遗传咨询意义
意义：
减轻患者身体和精神上的痛苦；
减轻患者及其亲属的心理压力；
帮助他们正确对待遗传性耳聋、了解发病概率； 采取正确的预防、治疗措施，从而最终降低人群遗传性耳聋的发 病率；
29
耳聋遗传咨询对象
1. 已生育聋儿的正常夫妇询问再发风险者；
2. 有耳聋家族史的正常夫妇，担心后代会遗传此病者；
17
检测结果展示
235 纯合
299 杂合
1555均质
2168/IVS7-2 复合杂合
先天性聋
携带者
药物聋敏感
先天性聋
18
结果发放
结果上传
短信发送
上网查结果
医院就诊
北京
郑州
报告打印
电话回访
医院就诊
19
目 录
Part 3
采血所需物品
同 代 谢 病 筛 查 采 集 血 片 要 求 ︕
21
自封袋
采血针
者。
35 del G、176 del 16、235 del C和299 del AT； IVS7-2 A>G、2168 A>G； 538 C>T
线粒体12s rRNA 1555 A>G、1494 C>T， 针对中国人设计，指标覆盖了国人中98%GJB2, 50%PDS, 90%药物性耳聋患 快 速：8小时 灵 敏：2-20 ng/μ L 高通量：同时检9个位点
邮寄或者短信发送
第二步：整理需要电话追访的名单
新生儿耳聋基因实验室检测及报告发送完成后，整理并打印 GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因突变携带者列表清单
第三步：电话追访并记录追访结果
确认新生儿家长收到报告并告知查看筛查结果 对于需要和希望进行门诊复诊的新生儿及家长，追访中告知其来诊 的预约方式及就诊时间、流程等