肌萎缩侧束硬化症渐冻
渐冻症（肌萎缩侧索硬化）
渐冻症（肌萎缩侧索硬化）肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。
病因肌萎缩侧索硬化是一种什么病?症状和治疗手段有哪些？肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。
另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
临床表现早期症状轻微，易与其他疾病混淆。
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。
检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
诊断1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。
进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。
接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
渐冻症课程思政
"渐冻症"通常指的是肌萎缩侧索硬化症（ALS），这是一种神经系统的疾病，会导致肌肉逐渐萎缩和无力，最终影响患者的运动功能和生活质量。
在将思政元素融入渐冻症课程的过程中，可以从以下几个方面进行考虑：
1. 生命教育：通过介绍渐冻症的起病原因、病程发展以及治疗现状，让学生认识到生命的脆弱和珍贵，从而更加珍惜生命，积极面对生活中的挑战。
2. 医学伦理：在介绍渐冻症的治疗方法时，可以引导学生思考医学伦理问题，例如医学研究中的伦理规范、患者权益的保护等，培养学生的道德意识和人文精神。
3. 科学研究方法：通过介绍渐冻症的研究进展和方法，可以引导学生了解科学研究的严谨性和复杂性，培养学生的科学思维和创新能力。
4. 社会责任感：通过介绍渐冻症的社会影响和患者的困境，可以引导学生思考社会责任和担当，培养学生的社会责任感和公益意识。
在具体的教学过程中，可以根据课程内容和学生的实际情况，选择合适的思政元素进行融入。
同时，要注意思政元素与课程内容的有机融合，避免生硬地贴标签或过度强调思政元素而忽略课程本身的教学目标。
渐冻症的家庭遗传与基因表达研究进展
渐冻症的家庭遗传与基因表达研究进展渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称肌萎缩侧索硬化症，是一种罕见但致命的神经退行性疾病。
该病最早于1869年被法国神经病学家查理·贝-朗纳德（Jean-Martin Charcot）描述，其中“渐冻”一词指的是患者由于肌肉逐渐萎缩而日益丧失运动能力的情况。
本文将探讨渐冻症的家庭遗传性质以及最新的基因表达研究进展。
一、家庭遗传性质渐冻症通常被视为一种散发性的疾病，大部分患者并没有明显的家族史。
然而，据研究表明，约有10%的ALS病例具有明确的家族性遗传。
这种家族性的遗传方式可以遵循常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁遗传等继承模式。
在常染色体显性遗传的ALS类型中，已经确定了数个致病基因。
其中最为突出的是由Superoxide Dismutase 1（SOD1）基因突变所引起的ALS。
SOD1基因编码超氧化物歧化酶1，它的突变导致该酶功能异常，造成细胞内氧化应激增加，引发神经元退化。
此外，C9ORF72、FUS和TARDBP等基因的突变也与常染色体显性ALS有关。
相比之下，常染色体隐性遗传的ALS类型相对较少见，其致病基因的鉴定也较为困难。
目前，已知的隐性遗传的ALS相关基因包括VAPB、ALS2、SETX等。
二、基因表达研究进展随着分子生物学和遗传学技术的进步，人们可以更好地研究渐冻症的基因表达和调控机制。
这些研究成果为渐冻症的发病机理提供了重要线索。
最近的研究表明，除了上述已知致病基因外，大量的非编码RNA和其他调控基因的突变也可能与渐冻症的发生有关。
例如，某些长链非编码RNA的异常表达已被发现与ALS患者的病情严重程度相关。
此外，一些转录因子和调控蛋白的异常表达也与ALS的发病有关。
此外，近年来的研究还发现了几个可以调控基因表达的新型机制，如DNA甲基化和组蛋白修饰等。
这些机制在神经元的发育和功能维持中起着重要作用，因此其异常可以导致神经退行性疾病的发生。
渐冻症 病情说明指导书
渐冻症病情说明指导书一、渐冻症概述渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。
临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。
肌电图是诊断本病的主要方法。
本病预后较差，病情常呈持续性进展。
尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。
英文名称：amyotrophic lateral sclerosis，ALS其它名称：肌萎缩侧索硬化相关中医疾病：痿证ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关，5%～10%患者有家族史，遗产方式主要为常染色体显性遗传。
发病部位：全身常见症状：进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征主要病因：遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫因素、病毒感染、环境因素检查项目：肌电图、脑脊液检查、血常规、免疫功能检查、脊髓电子计算机断层摄影（CT）及磁共振成像（MRI）、肌肉活检重要提醒：累及呼吸肌可出现呼吸肌麻痹，患者呼吸道防御功能下降，常危及生命，因此要格外关注患者的呼吸道健康状况管理，防患于未然。
临床分类：1、临床确诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
2、临床拟诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
3、临床可能ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。
二、渐冻症的发病特点三、渐冻症的病因病因总述：本病病因目前尚不完全清楚。
渐冻症专业名词
渐冻症专业名词
渐冻症的专业名词是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），也被称为卢伽雷氏症。
这是一种神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力、萎缩和瘫痪。
渐冻症的病因尚不完全清楚，但可能与遗传、环境因素和神经元的异常有关。
症状通常开始于肢体的肌肉无力和萎缩，逐渐发展到全身，导致呼吸和吞咽困难，最终危及生命。
对于渐冻症的治疗目前尚无特效方法，但可以通过药物、物理治疗、呼吸支持和护理等综合措施来缓解症状、提高生活质量和延缓疾病进展。
及早诊断和治疗对于患者的预后非常重要。
如果你或你身边的人有类似的症状，建议尽快咨询神经科医生或专业医疗机构，以获得准确的诊断和适当的治疗建议。
渐冻症的全球流行趋势和疫情统计
渐冻症的全球流行趋势和疫情统计渐冻症（ALS），即肌萎缩性侧索硬化症，是一种罕见但致命的神经系统疾病。
它会导致神经细胞的退化和死亡，从而引起肌肉无力和萎缩。
本文旨在分析渐冻症在全球范围内的流行趋势，并提供最新的疫情统计数据，以增加公众对该疾病的了解和关注。
1. 渐冻症的全球流行趋势渐冻症在全球范围内具有一定的流行趋势。
据世界卫生组织（WHO）的数据，每年全球约有20,000名患者被诊断为渐冻症。
然而，由于该病的临床表现多样化且症状逐渐加重，许多患者在早期阶段往往会被误诊为其他疾病，因此实际患病人数可能远远超过统计数字。
渐冻症在不同国家和地区的发病率存在一定的差异。
据统计，北美洲、欧洲和澳大利亚等发达国家的渐冻症患病率相对较高，而亚洲和非洲地区的患病率相对较低。
这可能与遗传、环境和生活方式等因素有关，但具体的病因仍然不明确。
2. 渐冻症的疫情统计随着对渐冻症的认知和诊断技术的改进，越来越多的国家和地区开始统计报告该疾病的发病情况。
以下是一些国家和地区的渐冻症疫情统计数据：（1）美国：作为渐冻症的高发国家之一，美国每年有约5,000名新病例被诊断出来。
该国的渐冻症患病率相对较高，这也与其人口众多、医疗条件较好有关。
（2）加拿大：与美国相邻的加拿大也是渐冻症的高发国家之一。
据加拿大ALS协会的统计数据，该国每年有约2,500名患者被诊断为渐冻症。
（3）英国：英国是欧洲渐冻症疫情较为严重的国家之一。
据英国渐冻症协会的数据，该国目前有超过7,000名渐冻症患者。
（4）日本：作为亚洲地区的一员，日本的渐冻症患病率相对较低。
根据日本渐冻症协会的统计，该国每年有约1,500名新病例被确诊。
（5）中国：作为世界人口最多的国家，中国的渐冻症疫情数据尚未完全统计。
然而，据一些局部调查显示，中国的渐冻症患病率逐年上升，已成为一个不可忽视的公共卫生问题。
需要注意的是，由于渐冻症诊断的复杂性和理解的科学性，不同国家和地区统计的方法和标准可能存在一定的差异，因此数据仅供参考。
渐冻症的新兴治疗方法和疗效评估
渐冻症的新兴治疗方法和疗效评估渐冻症，又称为肌萎缩侧索硬化症，是一种逐渐发展的神经系统退行性疾病，其主要症状包括肌肉萎缩、进行性肌无力、语言和吞咽困难以及呼吸困难等。
目前，尽管渐冻症无法治愈，但是通过采用新兴的治疗方法，可以显著缓解病情并提高患者的生活质量。
本文将介绍一些最新发展的渐冻症治疗方法，并对其疗效进行评估。
一、干细胞治疗干细胞治疗是一种利用自体干细胞或异体干细胞来恢复或替代受损细胞的治疗方法。
研究表明，干细胞治疗可以促进神经细胞的再生和提高神经传导速度，从而减少渐冻症患者的肌肉萎缩和运动障碍。
研究结果显示，干细胞治疗可以显著改善患者的生活质量。
一项研究发现，接受干细胞治疗的渐冻症患者，其肌力和肌肉质量得到明显改善，呼吸和吞咽功能也有所提升。
此外，这种治疗方法对于改善患者的精神状态和心理健康也有积极的影响。
二、光谱疗法光谱疗法是一种利用特定波长的光线作用于人体细胞，以达到治疗作用的方法。
通过选择合适的波长，可以刺激神经细胞，促进其功能恢复和再生。
研究表明，光谱疗法可以显著改善渐冻症患者的肌力和运动功能。
一项临床研究发现，在接受光谱疗法治疗的患者中，肌肉力量明显增强，肌肉疲劳减轻，运动协调性和平衡性得到改善。
此外，光谱疗法还具有无创、无毒副作用的优势，对于缓解患者的疼痛和改善其生活质量也有显著效果。
三、营养疗法营养疗法是一种通过调整饮食结构和补充特定营养物质来改善患者身体状况的治疗方法。
在渐冻症治疗中，合理的饮食和补充特定的营养物质可以帮助提高患者的免疫功能和抗氧化能力，减少疾病的进展。
研究表明，营养疗法可以显著改善渐冻症患者的肌肉力量和功能。
合适的蛋白质摄入可以保护肌肉组织，维生素和矿物质的补充可以提高神经功能。
此外，营养疗法还可以降低患者的炎症水平，减轻疼痛和不适感。
为了评估这些新兴治疗方法的疗效，研究人员进行了一系列的临床试验和研究。
其中，随机对照实验是评估疗效的常用方法，通过将患者分为治疗组和对照组，比较两组之间的疗效差异。
渐冻人症的病因治疗与预防
渐冻人症的病因治疗与预防葛雷克氏症又称肌萎缩性侧索硬化症。
它在英国被称为。
"运动神经细胞病"，在美国被称为"卢伽雷症"，这是一组运动神经元疾病。
由于患者的大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞受到侵袭，患者的肌肉逐渐萎缩和虚弱，甚至瘫痪，身体逐渐冻僵，俗称"渐冻人"。
由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉，但肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。
像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位"渐冻人"。
渐冻人的发病率约为2/10万～6/10万，男女比例约为1.5∶1～2∶1.中年后，大多数患者是50～70岁，平均发病年龄为55岁，家族性渐冻人多为常染色体显性遗传，男女发病率相等。
渐冻人的病程进展迅速，从出现症状开始，平均寿命在2-5年之间。
肌萎缩性侧索硬化(渐冻人)是一种神经退化性疾病。
目前医学界对其具体病因了解不多。
5%的病例可能与遗传和遗传缺陷有关。
另一部分是环境因素，如重金属中毒和铅中毒，可能导致运动神经元疾病，但90%的病例是原发性的，也就是不明原因。
认为运动神经萎缩的主要原因是细胞内的谷氨酸不能代谢，积聚在运动神经元细胞中产生毒性，导致神经细胞萎缩。
目前主要理论有:1.神经毒性物质积累，谷氨酸在神经细胞之间积累，久而久之，神经细胞受损。
2.线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3.遗传基因突变，包括SOD1,TDP43等基因已明确。
4.各种抗体和免疫复合物可以在患者血清中检测到，但靶细胞尚未明确。
渐冻人(ALS)患者最早的症状是手部不对称性肌无力，如扣扣、用钥匙开门等手部动作不灵活，握力下降。
ALS病情发展缓慢，但患者的手部无力越来越明显，并出现手部小肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显，并逐渐延至前臂、上臂、肩胛带肌群。
肌萎缩区出现肌肉跳动感。
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最后病人被迫卧床，常因呼吸肌麻痹或继发肺部 感染而死亡。
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辅助检查
1、肌电图检查 对本病诊断有一定帮助，显示为 失神经性损害，可见纤颤电位、束颤电位、多相 波增多、平均时限延长、平均电压升高以及电位 同步性增高，但神经传导速度往住正常。
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鉴别诊断
1、颈椎间盘病变 常因椎间盘脱出压迫脊髓而发病。
表现为下肢上运动神经元性瘫痪，上肢为上或下运动神 经元性瘫痪，一般无延髓症状，常有上肢的根性疼痛和 不同程度的感觉障碍。颈椎 x线片、脊髓造影、脊髓 CT 扫描或磁共振成像均有助于鉴别。
2、脊髓空洞症 首发症状也为手部小肌肉萎缩，肌束 颤动或舌肌萎缩及锥体束征，而与运动神经元病相似， 但其症状的不对称性和突出的节段性浅感觉分离体征可 助鉴别。
从下肤开始。检查可见肌无力、萎缩、肌纤维（
束）颤动，肌张力减弱或消失，病理反射阴性，
全身感觉正常。本病进展缓慢，当累及呼吸肌时
可 因呼吸麻痹或合并肺部感染而死亡。
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临床表现
2、进行性延髓麻痹 多在 40岁以后发病，可为其首发症状，但通常在肌萎缩 侧索硬化症的晚期出现。病变早期侵及延髓 舌下神经 核、疑核，临床表现为核性延髓麻痹（真性球麻痹）。 出现构音不清，饮水呛咳，咽下困难，舌肌萎缩及肌束 颤动，咽后壁反射迟钝或消失。后期可侵犯脑桥的面神 经核及三叉神经运动核，出现 咀嚼肌的萎缩无力。因 病变常波及其邻近的皮质 -脑干束，故常合并核上性延 髓麻痹（假性球麻痹）。检查可见软腭上举受限， 咽 后壁和下颌反射 亢进，后期可伴有强哭、强笑，呈典 型的真、假性球麻痹的并存。如病变累及脑干内的皮质 -脊髓束， 尚可有上下肢腱反射亢进及病理反射。 9
球麻痹征象，伴有情绪不稳定，强哭、强笑、呐 吃与吞咽困难，舌狭长而强直,动作受限，下颌
反射亢进等。
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临床表现
4、肌萎缩侧束硬化。 最为多见，常于成年期发 病，30岁以前发病者极少，男性多于女性。本病 多为散发，发病与地区、种族无关。本病主要侵 犯脊髓前角细胞和其邻近的锥体束，临床上可出 现上、下运动神经元损害并存的特征。 首发症
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临床表现
1、进行性脊髓性肌萎缩
多在青壮年发病，男性多于女性。起病隐袭。病
变常先侵犯颈 髓前角细胞。其首发症状常为对
称性的双手大小鱼际肌萎缩无力。以后逐渐累及
骨间肌、蚓状肌、前臂、上臂、肩胛带肌、颈肌
、躯干肌及下肢，甚至全身，同时还可出现肌束
震颤。肌萎缩也可从一侧开始，渐波及对侧，由
远端向近端缓慢发展。极少数病人的肌萎缩可先
2、脑脊液检查 腰椎穿刺压力正常，奎肯试验椎 管无梗阻。脑脊液蛋白、细胞数多正常，少数病 例的蛋白含量略高，偶有IgG、IgA增高。 3、其他检查 在疾病进展期，常有尿内肌酸排出 量增多。肌肉活检表现为失神经性肌萎缩 。
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诊断
根据中年以后发病，起病隐袭，缓慢 进展，上、下神经元性瘫痪或两者并 存的临床症状和体征，既有肌束颤动 和肌萎缩，又有腱反射亢进和病理反 射，无感觉障碍等特点，一般诊断不 难。
3、肺尖肿瘤 可出现手部小肌肉萎缩部x线摄片及CT扫描可显示肿
瘤位置及对脊柱的侵蚀等可助鉴别 。
由于医学的不断进展，病人的生存和生活质量均 有了明显提高。我们近年所收治病人的生存期已 超过13年 ，有些病人甚至还可带病在家工作、 上网、炒股、逛超市、游公园、去理发馆和美容 院，享受常人的应有幸福生活。
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临床表现
主要表现为肌萎缩、无力和锥体束征的不同组合 。如仅损伤脊髓前角细胞（下运动神经元），相 应肢体出现肌萎缩 、无力而无锥体束征者，称 为进行性脊髓性肌萎缩。如仅累及延髓运动神经 细胞（下运动神经元），出现咽喉肌麻痹和舌肌 萎缩者，称为进行性延髓麻痹。如仅损伤运动皮 质细胞、皮质-脑干、皮质-脊髓束（上运动神经 元）， 出现锥体束受损体征者，称为原发性侧 索硬化。如同时 损伤上、下运动神经元 ， 出现 肌萎缩无力、肌束颤动和锥体束体征者， 称为 肌萎缩性侧索硬化症。现分述如下：
状常为手指运动不灵活及无力，大小鱼际肌、骨 间肌和蚓状肌萎缩，双手呈鹰爪形，随后扩展至 前臂、上臂及肩部肌肉，在肌萎缩区可见粗大的 肌束颤动。上述肌肉症状也可首发于全身任一条 或任一组肌肉，但一般较少见。双上肢症状可同 时、 或 相隔数月后出现。
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临床表现
在上肢症状出现的同时，或相隔一段时间后双下 肢将出现锥体束受损症状，出现持久的腱反射亢 进、病理反射阳性和痉挛性步态。
临床表现
3、原发性侧索硬化
多于中年以后发病，起病隐袭，进展缓慢，临床
表现为上运动神经元性瘫痪。病变常先侵及下胸 段皮质脊髓束， 临床上常先出现双下肢无力，
肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，行走
时出现痉挛性或剪刀样步态，以后缓慢发展到双 上肢。一般无肌萎缩，无感觉丧失，不伴有膀胱 症状。如果皮质-延髓束发生变性，可出现假性
欢迎
光临指导
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肌萎缩侧束硬化症（“渐冻人”） 的诊断与治疗
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定义
运动神经元病（motor neuron disease ）乃 系病因未明和选择性地 侵犯脊髓前角细胞 、桥脑和延脑运动神经核、大脑皮质锥体 细胞、皮质-脊髓束和皮质-延髓束上下两级 运动神经元的一组慢性进行性变性疾病。 引起相应的上、下运动神经元损害症状和 体征为其主要临床表现。感觉系统和小脑 功能均不受影响。
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图：上、下运动神经元模式图 4
病因
病因和发病机制至今尚未明了
： 可能与慢病毒感染、家族遗
传因素（基因缺陷）、高发地区
环境因素、自身免疫异常、细胞
内酶或代谢系统障碍、微量元素
缺乏，以及中毒和外伤等有关，
但至今均无定论。
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临床表现
本病的人群患病率为6/10万人，年发病率为 4~6/10万人。多发病于中年，男性多于女性。隐 袭起病，病程进展缓慢，也可呈亚急性进程。以 往病人的 存活期 多为3～5年，最后多死于呼吸 道感染和营养不良等并发症。