染色体结构变异研究
染色体结构和变异研究的新技术
染色体结构和变异研究的新技术染色体是生命中最基本的遗传信息携带者，对于其结构和变异的研究一直是生命科学中的重要课题。
不仅能够对生物进化、疾病发生等方面提供深刻理解，还有着重要的应用前景。
本文将会介绍当前染色体结构和变异研究的新技术，依次从单细胞层面、大规模数据分析层面和生物功能分析层面进行阐述。
一、单细胞层面单细胞水平的染色体结构和变异研究利用的是单细胞测序技术。
带有侵入性的取样方法已经不再是必要的步骤。
现在的技术已经能够通过单个细胞的信息扩增来实现全链路基因组覆盖，包括基因组DNA测序和转录组RNA序列测定，以及染色体分离和链断裂捕获技术，这些都可以使研究者更加深入地了解单细胞水平的染色体结构和变异。
例如，2018年发表在《自然》杂志上的一篇论文，研究人员利用“Hi-C”方法，对单细胞间染色体的相对方位分布进行测定，在较高的层次上揭示了染色体结构间的联系，这可以为对应于不同疾病的染色体异常提供启发。
而另外一项聚焦于阳性肋骨肿瘤（osteochondromas）的研究发现，该肿瘤的发生和单个突变染色体的稳定性相关，而不如传统上所认为的是多个染色体缺失、改变等综合因素的影响。
二、大规模数据分析层面大规模数据分析层面下的研究常使用的叫做结构变异（Structural Variation）分析。
结构变异是基因组水平上的两种或多种遗传变异类型导致的DNA序列重组。
其对甲基化序列、基因功能以及疾病发生等方面的影响已经得到了广泛研究。
随着计算能力和算法的不断提高，现在的结构变异分析方法已经能够高效、快速、准确地检测结构变异，识别功能区域、分辨变异模式等。
例如，研究发现，由结构变异引发的基因组重排、插入等机制有助于评估人类疾病遗传异质性的程度，并为制定基于个人化遗传学的医学治疗策略提供新思路。
三、生物功能分析层面现代生命科学已经越来越向系统水平的研究方向发展，也让染色体结构与功能的研究走向了更深入的层面，也就是生物功能分析层面。
染色体结构与功能的变异与进化
染色体结构与功能的变异与进化染色体是位于细胞核中的重要结构，由DNA和多种不同类型的蛋白质组成。
它们承载并传递基因，控制个体的遗传特征，因此对生物进化和适应环境具有至关重要的作用。
在漫长的进化过程中，染色体的结构和功能发生了复杂的变化和调整，为生物的多样性和适应性提供了坚实的基础。
一、染色体结构的变异1、染色体数量的变化染色体数量的变异是可能出现在进化历程中的，对物种进化甚至物种形成有重要影响。
例如，智人与其近亲大猩猩仅有两对染色体差异，而其他一些灵长类动物则拥有三对或更多染色体。
对于一个物种而言，染色体数量的变化很可能会导致不同个体间的基因重组出现障碍，进而导致生殖障碍，或产生新的基因组合并赋予新特性。
2、染色体结构变化染色体结构发生变更也是可能的，这包括：染色体端部、中部等位置发生DNA序列的互换、染色体的分割、染色体段的漏失等。
其中，染色体互换事件(介导重组和非介导重组)是不可避免的反转录作用所带来的，是调整染色体结构的重要手段。
3、染色体的多倍化大面积多倍化事件是进化过程中的重要机制之一。
通过有性和无性生殖以及杂交，某些物种在进化过程中学会了让自己拥有更多的染色体(即多倍体)。
多倍体可以带来基因组级别的复杂变化，即基因的自由重组将产生多种表现型，从而促进物种的进化。
二、染色体功能的变异1、染色体DNA的序列变异染色体DNA的结构和序列的变异是对进化很重要的方面之一。
单核苷酸突变、小片段插入和缺失、大漏失和染色体倒位是染色体序列变异的主要类型。
2、DNA表观遗传修饰DNA表观遗传学研究的焦点在于如何避免或应对不同环境的挑战。
染色体表观遗传修饰，包括DNA甲基化和组蛋白翻译化修饰，对基因的表达和功能会产生影响。
特别是在维持基因表达稳态和染色体结构的变化适应性方面起到重要作用。
3、染色体特定区域的不同变异类型在进闸过程中，染色体中一些特定区域的变化也是可能发生的。
例如：由于快速发生的染色体再组合和/或基因重复失衡而导致的染色体区域的扩张和缩小；基因家族的增加或减少，以及与不同的重要功能联系的染色体段的扩张。
染色体的结构和变异
染色体的结构和变异随着科学技术的发展，人类对于染色体的结构和变异有了越来越深入的了解。
染色体是我们细胞核中的基因载体，它们的结构和变异对我们的健康和生命起着重要的作用。
本文将从染色体的结构和变异两个方面来探讨它们的重要性。
一、染色体的结构染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体，分为有丝分裂期染色体和非有丝分裂期染色体两种。
在有丝分裂期，染色体被紧密地缠绕成X状，这是为了便于染色体复制和分裂。
而在非有丝分裂期，染色体松散地存在于细胞核中，以便基因的表达和修复。
染色体上的基因携带了生物体的遗传信息，决定了我们的个性、生长和发育、代谢和免疫等重要生命过程。
基因的表达受到调控因子的影响，这些因子可以是DNA上的甲基化、组蛋白修饰、转录因子结合等。
染色体的结构与功能息息相关。
例如，染色体缺陷会导致染色体畸变和疾病，例如先天性心脏病、唐氏综合症等。
而同源染色体间的不平衡交换会导致染色体上的基因重组，这也是染色体变异的一种形式。
二、染色体的变异染色体变异是指染色体上的DNA序列发生改变。
染色体变异可分为结构性变异和数目性变异两种。
结构性变异是指染色体上的大段DNA序列发生缺失、翻转、倒位、重建、插入、导致染色体畸变的交换等。
结构性变异可能导致废染色体、缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、转移（translocation）等染色体畸变。
这些变异可能会导致基因缺失、基因表达失调、重复表达或者基因融合等情况，从而影响生命过程。
例如巨大的Xq28区域重复导致的“可见音乐家综合症”即是一例。
数目性变异是指染色体组数发生改变，例如三体或五体综合征等。
数目性变异可能导致基因拷贝数的变化、性染色体的不平衡或丧失、染色体非整倍体等情况。
这些情况会导致胚胎发育和出生缺陷，例如唐氏综合症、Turner综合症等。
染色体变异的临床表现因其类型而异。
已知的染色体畸变有许多，它们分别对应一些重要的遗传病、肿瘤、不育等疾病。
染色体的结构及其变异
染色体的结构及其变异自从孟德尔提出了基因的概念以来，人们就开始研究基因是如何被遗传的，而染色体作为细胞中存储基因的主要载体，其结构及其变异对基因遗传和个体发育都起着至关重要的作用。
本文将对染色体的结构及其变异进行详细探讨。
一、染色体的结构染色体是一种线状的结构，由DNA和一些蛋白质组成。
在有丝分裂和减数分裂中，染色体会先缩短变厚，变成现在我们看到的X形的结构。
一个染色体通常由两条相同的染色体臂组成，每条染色体臂的起始点称为染色体的端点或者着丝点。
着丝点是细胞分裂时染色体向两个子细胞分离的地方，一般从着丝点为界。
这样的染色体叫做二倍体有丝分裂染色体。
每个染色体都包含数以万计的基因，在被复制和维护过程中基因要不断地进行拷贝和修饰。
为了更好地实现这些功能，染色体上和基因相关的区域被组成了染色质，这是由DNA和一些结构蛋白组成的一种基质。
染色质的组成很复杂，它可以被分为两种类型：黑染质和类黑染质。
黑染质大部分是高度压缩的基因组区域，类黑染质则是亲水性较强，没有高度压缩的基因组区域。
染色质的组成不仅影响到基因的真正表达，而且还影响到染色体的形态，对遗传学的研究产生了巨大的影响。
二、染色体的变异染色体的变异指的是在染色体的结构、数量、形态和染色体组的变化中发生的各种不同形式的异常。
染色体变异主要有以下几种形式：（一）染色体数目的变异正常情况下，人类每个细胞都应该拥有46条染色体，但在某些情况下，染色体数目会发生变异。
这种染色体数目异常的情况叫做染色体数目变异。
染色体数目变异分为多倍体和单倍体两种。
多倍体是指拥有三条或者以上染色体的生物，比如葡萄花园中的多倍体葡萄，而单倍体则是指只有一条染色体的生物，比如一些蜜蜂和蚂蚁。
（二）染色体断裂和重组染色体在分裂过程中如果发生了某些问题，比如断裂和缺失，就会导致染色体结构的变异。
染色体断裂是指染色体中的两个部分突然被分开，然后重新组合成不同的染色体。
染色体重组则是指一个长度超过两个染色体臂的部分被删除或转移至另一条染色体。
genetics 8 染色体畸变的遗传分析-染色体结构变异
D基因的保存
由于D和Gl是紧密连锁的，两者之间不能发生交换， 杂种后代会产生三种基因型 D+/D+，+Gl/ +Gl， D+/ +Gl
同时保存两个隐性致死基因的品系称为永久 杂种，或平衡致死系 *平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现 纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂 合状态的个体才能够保留下来。
1、巨大而伸展
果蝇三龄幼虫的唾腺，细胞有丝分裂停留在间 期，构成一个永久间期系统。 细胞数目不增加，体积增大，每条染色体的常 染色体区不断复制，可以复制 210-215 次，但 产物不分开，形成多线染色体（polytene chromosome） 由于处于间期，染色质充分伸展，约2000μ m 简单染色和压片，在光学显微镜下可观察到
“2”与4染色单 体交换
(2) 平衡致死系(Balanced lethal system) ：
保存隐性基因必须使之处于纯合状态，因为只有纯
合体才能真实遗传， 但隐性致死的基因不能以纯合状态保存，因为纯合 体是致死的。 例如果蝇的展翅基因（dichaete， D）为显性基因。
基因型DD纯合时有致死效应
2. 倒位的细胞学效应： ①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配 对； ②倒位片段大，倒位部分反向与正常部分 配对，其余不配对； ③倒位片段适中：配对形成倒位环
倒位环是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂
合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位环内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。
果蝇杂合体倒位圈
♀亲本
♂亲本
↓
♂配子1
↓
♀配子
♂配子2
♂配子3 ♂配子4
遗传学中的染色体结构与遗传变异
遗传学中的染色体结构与遗传变异遗传学是一门研究遗传信息传递和遗传变异的学科，它对于了解生物的遗传特征、进化过程以及疾病的发生机制具有重要意义。
在遗传学中，染色体结构与遗传变异是研究的核心内容之一。
本文将从染色体的结构及其功能出发，阐述染色体的遗传变异对个体特征和种群进化的影响。
一、染色体的结构染色体是细胞遗传物质的载体，内含有遗传信息。
一般情况下，人类细胞中常见的染色体为23对（男性为XY，女性为XX）。
染色体的结构可以分为三个层次：染色单体、染色体和染色质。
染色单体是染色体最基本的单位，在细胞分裂时能够看到它的形态。
染色单体由DNA、RNA和蛋白质组成，其中DNA是存储遗传信息的重要分子。
染色体是由染色单体在有丝分裂或减数分裂过程中进行有序组装形成的。
正常情况下，人类每个染色体都是由两条同源染色单体连接而成的，这两条染色体称为一对同源染色体。
染色质是指染色体在非分裂时呈现出的形态，主要由DNA和蛋白质构成。
染色质能够分为紧密染色质和松弛染色质两种形态。
紧密染色质主要包含高度压缩的DNA，主要以非活跃的状态存在，而松弛染色质则包含松弛的DNA，主要以活跃的状态存在。
二、染色体的遗传变异染色体的遗传变异是指染色体结构、数量或染色质的组成发生改变。
主要的遗传变异包括染色体畸变和基因突变。
1. 染色体畸变染色体畸变指染色体在数量或结构上发生变异。
常见的染色体畸变有数目异常和结构异常。
数目异常是指染色体的数量有增加或减少，最为常见的数目异常是三体综合症，即21号染色体三体综合症（唐氏综合症）。
在正常情况下，人类细胞中每个染色体都是成对存在的，但是在三体综合症患者体内，21号染色体出现了三个而非两个的情况，导致患者在智力、身体发育等方面出现异常。
结构异常是指染色体的结构发生改变，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、倒置、颠倒等。
这些结构异常可能会导致染色体上的基因错位、破坏或者重复，从而引发一系列遗传性疾病。
染色体结构变异与遗传疾病的关系研究
染色体结构变异与遗传疾病的关系研究随着科技进步和生命科学的发展，人类对于遗传疾病的研究越来越深入，也发现了越来越多的遗传因素对于健康的影响。
在这些遗传因素中，染色体结构变异是一个非常重要的因素，它可以引起染色体的数目和结构异常，从而导致多种遗传疾病的产生。
本文就来探讨一下染色体结构变异与遗传疾病的关系研究。
一、染色体结构变异的类型和产生原因在人类的细胞中，核糖体和DNA分子结合在一起形成染色体。
正常情况下，每个人的细胞中都应该有46条染色体，其中包括22条自动体染色体和1对性染色体。
这些染色体应该有着固定的结构和排列顺序，但在某些情况下，它们的结构和数量会发生异常变化，这就是染色体的结构变异。
染色体结构变异主要可以分为以下4种类型：1. 缺失：某个染色体段丢失。
2. 增补：额外增加某个染色体段。
3. 倒位：染色体上的两个染色体段颠倒排列。
4. 重复：染色体上的某个染色体段出现多次重复。
这些结构变异的产生原因可能很多，包括环境因素、化学物质的作用、DNA复制过程中的错误等等。
遗传因素也是产生染色体结构变异的重要原因之一，这将在下一节中详细讨论。
二、染色体结构变异与遗传疾病的关系染色体结构变异对于遗传疾病的产生有着重要的影响。
通常情况下，患有遗传疾病的人体内都存在某种染色体结构变异。
以下是几个经典的例子：1. 爱德华综合症爱德华综合症是一种非常罕见的染色体异常疾病，它的主要症状包括智力低下、心脏缺陷、小头和身材矮小。
患有这种疾病的人体内存在一种染色体三体的情况，即说，他们的细胞中有3条18号染色体而不是正常的2条。
这种染色体结构异常通常是从母亲那里遗传过来的，因为它与母亲的年龄相关。
2. 克里格勒综合症克里格勒综合症是另一种罕见的遗传疾病，它主要表现为身材矮小和智力发育迟缓。
这种疾病是由于21号染色体的三体所引起的。
大部分情况下，这种疾病是在胚胎发育过程中自发发生的，而不是遗传自父母。
3. 慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病是一种血液系统的恶性疾病，它的发病率随着年龄的增长而逐渐增高。
染色体变异(结构)
干细胞来源
利用胚胎干细胞、脐带血干细胞和诱导多能干细胞等来源 的干细胞，进行染色体结构变异的修复和治疗。
要点二
干细胞分化
将干细胞诱导分化为特定细胞类型，替代或修复受损的细 胞，以达到治疗目的。
06
染色体结构变异的研究进展与展 望
染色体结构变异的基础研究进展
染色体结构变异的发生机制
研究染色体结构变异的形成过程，包括DNA复制、突 变、重组等机制，有助于深入了解其发生机制。
感谢观看
03
染色体结构变异的遗传效应
基因表达的改变
01
染色体结构变异可能导致基因表达的改变，包括基 达的调控，如启动 子区域变异可导致基因转录的增强或减弱。
03
染色体结构变异可能影响基因表达的稳定性，如染 色体易位可能导致基因表达的异常波动。
表型的变化
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如 辐射、化学物质、病毒等。这些因素 可能引起细胞分裂过程中染色体的错 误分离，从而导致染色体变异。
染色体变异的影响
遗传疾病
染色体变异可能导致遗传性疾病的发生。例如， 唐氏综合征、威廉姆斯综合征等遗传性疾病就是 由于特定的染色体变异所引起。
生长发育
染色体变异还可能对个体的生长发育产生影响。 例如，某些染色体变异可能导致个体发育迟缓、 智力障碍等问题。
2
染色体结构变异可能增加个体对某些疾病的易感 性，如染色体易位可能导致白血病的发生。
3
染色体结构变异可能影响个体的生育能力，如染 色体异常可能导致不孕不育和流产等问题。
04
染色体结构变异的检测与诊断
细胞遗传学检测
染色体核型分析
通过观察染色体数目和结构的异常，检测染色体结构变异，如染色体缺失、重复、易位 等。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应染色体结构变异是指染色体发生了改变，包括缺失、重复、倒位和易位。
它们的发生可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
缺失是指染色体上的一段染色体片段丢失。
在个体的配子形成过程中，发生缺失会导致该段染色体片段的基因缺失。
这种缺失可能会导致个体的某些遗传特征出现缺陷，例如唐氏综合征就是由于第21号染色体的一部分发生缺失而引起的，导致孩子智商低下、身体发育迟缓等症状。
重复是指染色体上的一段染色体片段出现了重复。
重复可以是单倍体染色体内部的重复，也可以是染色体间的跨越性重复。
重复可以导致一种或多种基因的过量表达，从而产生异常的遗传效应。
例如，强迫症就是由于染色体上一个与垃圾回收有关的基因重复而导致的。
倒位是指染色体上的一段染色体片段发生了旋转180度，然后重新插入到同一染色体上。
这种倒位可以导致染色体上遗传物质顺序的改变，从而影响基因的表达。
倒位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
易位是指染色体上两段染色体片段发生了交换。
这种交换可以是在同一染色体上的内部交换，也可以是不同染色体之间的跨越性交换。
易位会导致两个染色体上的遗传物质进行了交换，从而影响基因的组合。
易位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
这些染色体结构变异的遗传效应是多样的。
它们可能会导致个体遗传特征的改变，包括表型的改变，如身高、外貌等，还包括智力、性别、免疫系统等方面的改变。
一些染色体结构变异可能会导致染色体不稳定性增加，从而增加个体发生染色体异常的风险，如无精症、复发性流产等。
此外，染色体结构变异也可能会导致染色体上的基因失调，进而引起遗传性疾病的发生。
总的来说，染色体结构变异的四种类型及其遗传效应是非常复杂且多样化的。
它们可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
遗传学染色体结构变异
臂内倒位与臂间倒位
❖ 有关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指具有 倒位片段旳染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一种正常而另一种是倒位染色体旳 生物个体。
反复旳类别
❖ 有关术语
➢ 反复染色体（duplication chromosome）：指具 有反复片段旳染色体。
➢ 反复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一种正常而另一种是反复染色体 旳生物个体。
➢ 反复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都具有相同旳反复片段且 反复类别相同旳生物个体。
➢ 缺失旳后果 打破了基因旳连锁平衡，破坏了基因间旳互作关系， 基因所控制旳生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失基因旳多少、 缺失基因旳主要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其他异常现象(例猫叫综 合症)。
❖ 物理诱变旳特点
物理原因诱发旳突变是随机旳，无特异性可 言，性质和条件相同旳辐射能够诱发不同旳变异。 所以，目前只能期望经过辐射处理得到变异，而 不能期望经过一定旳辐射处理得到定向旳变异。
慢照射轻易取得1次断裂产生旳构造变异类 型，快照射轻易取得2次断裂或屡次断裂产生旳 构造变异类型。
8.3.2 化学原因旳诱发
②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
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染色体结构变异研究
缺失的类型与形成 染色体结构变异研究
❖ 缺失形成的机理
e f
d e
染色体结构变异研究
❖ 相关术语
➢ 缺失染色体（deficiency chromosome）： 指丢失了某一区段的染色体
➢ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)： 指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色 体的生物个体
➢ 缺失纯合体(deficiency homozygote)： 指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的 生物个体
染色体结构变异研究
二 缺失的细胞学鉴定
1 无着丝粒断片：
最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后无着丝粒断片。 2 顶端缺失杂合体 ➢ 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：
➢ 指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
染色体结构变异研究
二 重复的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时可见：
✓重复环 ✓染色体末端不配对而突出
➢注意：
✓区分重复环与缺失环 ✓当重复区段很短时很难观察到重复环 ✓重复纯合体也观察不到重复环
❖ 增加了的这一区段叫重复片段。 ❖ 类别:
➢ 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原 染色体上基因的序列相同的重复。
➢ 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序 发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。
染色体结构变异研究
重复的类别
染色体结构变异研究
重复是由同源染色体的不等交换产生的
染色体结构变异研究
❖ 相关术语
➢ 重复染色体（ duplication chromosome）：
➢ 指含有重复片段的染色体。
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：
➢ 指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的 生物个体。
体桥。 ➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段，同源染色体末端长
短不一。 3 中间缺失杂合体减数分裂染色体联会时形成缺失环 4 缺失纯合体及微小区段的缺失鉴定比较困难。
染色体结构变异研究
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 染色单体顶端断头连接(融
合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
染色体结构变异研究
染色体结构变异研究
缺失的细胞学鉴定
果蝇唾腺染色体的缺失环
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
染色。缺失纯合体通常 是很难存活的，缺失杂合体的生活力也很差。 •缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。
•如果缺失的区段较小，不严重损害个体生活力时， 则存活个体可能会造成假显性现象或其它异常现象 (如猫叫综合症)。
第六章 染色体结构变异
1. 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的
变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等
2. 染色体结构变异假说及结构变异种类 ❖ 断裂重接假说
➢→重新愈合，恢复原状； ➢错误重接→产生结构变异； ➢保持断头→产生结构变异。 ❖结构变异种类染—色体缺结构失变异、研究 重复、倒位、易位
染色体结构变异类型 1 缺失 2 重复 3 倒位 4 易位
染色体结构变异研究
第一节 缺失(deficiency)
❖ 概念
一 缺失的类型与形成
染色体的某一区段丢失了。
❖ 类型
①顶端缺失(terminal deficiency)：指染色体缺失了包 括端粒在内的染色体末端区段，称为顶端缺失。
②中间缺失(interstitial deficiency)：染色体缺失了 一条臂的内部区段，称为中间缺失。
染色体结构变异研究
❖ 倒位的细胞学鉴定
➢细胞学特征，倒位染色体减数分裂同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换， 产生双着丝粒染色单体，出现后期桥 ➢注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
染色体结构变异研究
重复杂合体染色体联会 染色体结构变异研究
❖ 三 重复的遗传效应
➢ 1 重复对基因平衡的影响：
➢ 扰乱了生物体本身基因间固有的平衡，影响了个体的生活力。
➢ 2 有害程度：
➢ 取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相 对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。
➢ 3 对表型的影响：
染色体结构变异研究
❖ 相关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。
➢ 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
➢ (1)“剂量效应”，某基因出现次数越多，表现效应越显著。 ➢ (2)位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同。
染色体结构变异研究
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
染色体结构变异研究
第三节 倒位(inversion)
❖ 概念：染色体某一区段断裂后倒转180°，该区段的内基因顺序也随 之颠倒，这样的结构变异称倒位。倒位染色体上的基因总量不变。
染色体结构变异研究
含缺失染色体的个体的假显性现象
染色体结构变异研究
假显性
假显性现象： 是指由于一个显性基因的缺失，致使原来
不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现 了出来。
染色体结构变异研究
猫叫综合症
染色体结构变异研究
第二节 重复(duplication)
一 重复的类型与形成
❖ 概念：
❖ 指染色体多了自己的某一区段。
❖ 类别： ➢ 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的 某一臂内，又称为一侧倒位。 ➢ 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间， （含着丝粒），又称为两侧倒位。
染色体结构变异研究
倒位的类型与形成 染色体结构变异研究
❖ 倒位形成的机理