1. 李金明-个体化医学检测实验室规范化管理(简)
李金明-个体化医学检测质量保证指南(简)
基因扩增仪器设备的质控
仪器设备
扩增仪
加样器 水浴箱 酶标仪
质控方法
频度
仪器校验实验 当仪器移动时
热电偶监测温度 每月一次
实验室应根据自己的检验项目、所采用的检测技术平台和工作量来决定分区的多 少及各区域的空间大小。
至少具体需要多少个区，同样是“个体化”的，以“工作有序、互不干扰、防 止污染、报告及时“作为基本原则。
缓冲间的功能是“控制空气的流向”。 生物安全柜可考虑“A2”。
产前筛查与产前诊断（全基因组低拷贝测序技术）
3. 所申请的检验项目； 4. 患者的相关临床资料，包括初步诊断结果； 5. 样本采集日期和采集时间； 6. 实验室接受样本的日期和时间； 7. 与检验有关的既往史等； 8. 样本是否合格：有无癌变组织、血液样本有无溶血、容
器有无破损等。 9. 医生的签名。
患者的正确识别
（6）样本保存温度和时间的要求。用于DNA检测时，样本可在2~8℃ 保存72h。用于RNA检测时，样本一旦采集送达实验室后，如不能立 即提取，应冻存于-70℃。临床体液样本的长期保存（>2周）在保存 于-70℃。已提取纯化的RNA最好在乙醇沉淀后保存在-70℃。如果样 本中含有红细胞，应尽可能去除红细胞后，再进行冻存。石蜡包埋组 织则可在2-8℃长期保存。
在对患者进行取血或采样前，检验人员需要首先确 定患者的身份。
在对患者进行确认时，应准确核实患者的姓名、性 别、住院号等信息。对于不能说话的或意识不清醒 的患者应由相关陪同人员、医生或护士加以确认。
如果有腕带，患者的腕带上通常附有上述信息，采 血或取其他临床样本时检验人员应先确认这些信息。
（3）实验室应向样本采集人员明确以下信息（如有可能体现在申 请单中），具体包括：采集时间；采集部位；样本类型；采集量；采 样质量的要求；拒收样本的类型。
1. 李金明-个体化医学检测实验室规范化管理(简)
HER2/NEU
C-Kit Ph染色体 Rh基因型 ALK CD25 CYP1A2 PDGFR UGT1A1
结肠癌
心血管系统疾病 抗感染 肺部疾病 脊髓增生异常综合征 AIDS 移植 代谢及内分泌系统疾病 胃肠道疾病
NAT1 and NAT2 CFTR(G551D) 5号染色体长臂 CCR5 HGPRT APOE2 UCD(NAGS; CPS;ASS;OTC;ASL;ARG) CD20
2008年，美国总统科学与技术顾问委员会（the President’s Council of Advisors on Science and Technology, PCAST）提出了一个全面的定义
个体化医学的支柱 全 基 因 组 分 析
蛋 白 质 组 学
代 谢 组 学
BMC Med Inform Decis Mak, 2009, 9: 17.
精神类疾病 肿瘤
丙戊酸
妥昔单抗
目前个体化医学检测的常用方法及特点
方法
实时荧光PCR方法(扩增阻碍突变系统法（Amplification
Refractory Mutation System，ARMS）、PCR-高分辨溶点曲线分析（ HRM）)
PCR-杂交法（膜上、芯片[基因芯片] 、乳胶颗粒
[Luminex]）
PCR-Sanger测序 PCR-焦磷酸测序 新一代高通量测序
PCR-SSCP、RFLP、dHPLC等
荧光原位杂交 免疫组化
质量管理的发展
经验管理 质量检验管理 统计质量管理 全面质量管理（ISO9000、17025、15189） 标准化+全面质量管理
个体化医学
SNP：人类基因组中，SNP大多为二等位多 态。 SNPs：形成DNA分子多态性。 SNP：决定个体差异的最主要的遗传基础。
疾病发生（易感、患病风险）与SNPs相关 药物作用（敏感、耐药）与SNPs相关
拷贝数变异/拷贝数多态性
Copy number variations, CNVs Copy number polymophisms, CNPs
个体化医学
Personalized Medicine
吕建新 温州医科大学检验医学院 检验医学教育部重点实验室 2014.11.19.
2014/11/18 1
现代医学模式 —— 4P Medicine
生活方式的 改变和避免危 险因素 疫苗 疗养 重点在提前 干预
病人了解疾 病并参与治疗 方式的选择
检验分会、 卫生部临检 中心召集 （成都） 个体化医学 检测质量保 障策略专家 研讨会
卫生部医政 司召集 （长沙）
Preventive
Predictive 预测
P2
预防
P1
疾病率—DNA 序列 定期体检
P4
P3
Participatory
参与
根据个体的独 Personalized 特遗传变异, 选 择合适药物和合 适的剂量，开发 个体化 针对独特遗传变 异人群的药物
医学治疗模式
传统
经验性处方药物
药A 药B
covering ~4,000 CNV regions in DGV 15
2014/11/18
16
个体化医学核心
——基于个体基因组的诊断与治疗
个体基因组
全基因组序列：测序技术（通量，成本） 全基因组关联性分析（GWA Study，GWAS） SNPs（单核苷酸多态性） CNVs（拷贝数变异，Copy Number Variations ） 个体化诊断（基础） 个体化治疗（个体化用药）
医学检验实验室基本标准和管理模版(二篇)
医学检验实验室基本标准和管理模版医学检验实验室是医疗机构中不可或缺的重要部门，负责对患者的样本进行检测分析，为医生提供临床诊断依据。
为了确保实验室的运行质量和结果准确性，有必要制定一套基本标准和管理规范。
下面将介绍医学检验实验室的基本标准和管理模版。
一、设施与设备1. 实验室应具备标准的安全设施，包括紧急出口、防火设备、安全警示标识等，以确保实验室内人员的安全。
2. 实验室应配备适当的设备，包括试剂仪器、分析仪器、培养箱等，以满足不同项目的检测需求。
3. 设备应定期进行维护和校准，确保其正常运行和准确性。
二、人员管理1. 实验室应有一支专业的人员队伍，包括医师、临床检验技师和实验室技术人员等。
2. 所有人员都应接受专业培训，掌握相关的检验项目操作技能和实验室管理知识。
3. 实验室应建立人员考核和激励机制，促进人员的积极性和专业发展。
三、质量管理1. 实验室应建立质量管理体系，包括质量控制、质量保证、质量改进等环节。
2. 所有检验项目都应有标准操作程序，并进行严格的质量控制，确保检测结果的准确性和可靠性。
3. 实验室应参加外部质量评估，如国家质量评估和国际质量认证，以提升实验室的整体质量水平。
四、样本管理1. 所有样本应按照规定的程序进行接收、登记、储存和处理，确保样本的完整性和可追溯性。
2. 实验室应建立样本储存和销毁的管理制度，合理利用和处理样本，确保信息安全和环境健康。
五、信息管理1. 实验室应建立完善的信息管理系统，包括样本信息、检验结果、质控数据等的录入、存储和查询。
2. 实验室信息管理系统应具备数据加密、权限管理等安全措施，保护患者隐私和数据安全。
六、文件管理1. 实验室应制定相关的文件管理制度，包括文件的编写、审核、发布和归档等程序。
2. 所有文件应进行定期更新和修订，确保文件的有效性和时效性。
3. 所有文件应按照规定的流程进行审核和授权，确保文件的质量和合规性。
七、卫生管理1. 实验室应定期进行卫生检查和消毒，确保实验室的卫生环境达到规定标准。
临床PCR实验室的设计及质量管理体系的建立 李金明
临床PCR实验室的设计及质量管理体系的建立卫生部临床检验中心李金明核酸（DNA和RNA）是生命现象的基础。
小到病毒、细菌等微生物，大到动植物和人类，都无一例外。
因为主导生命活动的受体、细胞因子、酶、激素等均不过是核酸发挥功能作用的表型，均由核酸决定，在核苷酸序列上哪怕是单个碱基的变异，都会引起表型的完全改变，并进而影响生命功能的发挥，导致疾病的发生。
因此，在核酸或称为基因水平上检测，对临床疾病本质的揭示就要更深一步。
也正因为核酸是生物体生命活动之源，对于感染性病原体的检测，从核酸着手，最能反映病原体在机体内的出现和消长。
自从美国Cetus公司Mullis博士在1983年发明聚合酶链反应（PCR）这种核酸扩增技术以来，由于其极高的检测灵敏度和特异性，因而在临床感染性疾病、遗传病、肿瘤等的诊断和疗效观察上得到了广泛的应用，在器官移植的基因配型上也是难以替代的技术。
其应用大大提高了上述疾病诊断的准确性和快速性。
但临床PCR检验必须按规范要求进行，并有严格的实验室质量管理，否则，因其极高的检测灵敏度，实验室稍有以前扩增产物的污染，或在标本核酸提取过程中标本间的交叉污染，均可导致假阳性结果的出现。
同时，也会因为试剂和实验消耗品的质量不过关、仪器设备的维护校准不到位，或操作的不规范等，也很容易出现假阴性结果。
第一节临床PCR实验室的分区规划设计如何规划设计一个合格的实验室是每一个临床PCR实验室首先要遇到的问题，因为一个实验室一旦经过设计并完成装修，如不符合要求，则会出现很大的麻烦，甚至不得不拆了重来。
那么怎样才能设计一个合格的实验室呢？简单地说，就是十六个字，“各区独立、注意风向、因地制宜、方便工作”。
同时要注意临床标本的接收问题。
对于临床PCR实验室的分区及其设备配置，卫生部颁发的《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》（卫医发[2002]10号）中作了明确规定，并且卫生临床检验中心发出的配套文件《临床基因扩增检验实验室工作规范》（卫检字[2002]8号）又对各区的功能及注意事项作了阐述。
高通量测序技术临床应用的质量管理与标准化(李金明)
高通量测序技术临床应用的质量管理与标准化李金明国家卫生计生委临床检验中心全国cfDNA检测标准化高峰论坛2016.11.23-24 长沙基因测序技术的发展●1953年：DNA双股螺旋的发现（英国剑桥大学James Watson 和Francis Crick ）●1965年：酵母tRNA测序（美国Comell大学Rober Holley，小片段重叠法）●1971年：λ噬菌体两个粘性末端的完整序列（吴瑞博士，华裔分子生物学专家，引物延伸测序）●1975年：加减法DNA测序（英国剑桥大学Fred ）●1977年：Sanger测序（英国剑桥大学Fred Sanger）和Maxam-Gillbert DNA化学降解法测序(美国哈佛Alan Maxam &Walter Gilbert）●1996年：焦磷酸测序（瑞典皇家技术研究所Ronaghi M等）●2005年:Genome Sequencer20新一代测序仪(大规模并行焦磷酸合成测序法，454life Science公司的创始人Jonathan Rothberg)●2007年:454、Solexa公司和Agencourt（SoliD测序仪）公司分别被Roche、illumina和ABI公司收购。
新一代测序技术（next-generation sequencing）2007年被Nature Methods评为生物领域影响力最大的技术精准医学不等于高通量测序高通量测序是目前精准医学实践最为成熟的支撑技术高通量测序技术的临床应用●染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）●胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation GeneticScreening，PGS）和胚胎植入前基因诊断（Preimplantation Genetic Dignosis，PGD）●肿瘤靶向治疗基因突变检测●单基因遗传病检测●病原微生物检测：如HPV基因分型、宏基因组（Metagenomics）测序●┈┈高通量测序技术临床应用的质量管理与标准化●国家卫生计生委医政医管局高通量测序临床应用试点实验室：评审标准、评审、试点实验室基本要求、管理试点实验室●2015年增加质评调查：全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测●2016年新增质评计划：染色体非整倍体（21、13、18）无创产筛●2016年质评调查：肿瘤游离DNA（ctDNA）检测●2017年正式开展：全国肿瘤基因突变高通量测序（组织样本）检测质评计划批准的第一批四个专业的试点单位全面质量管理？●写你所应做的●做你所写的●记录你已做的●分析你已做的以ISO的标准如ISO15189为标志的！标准化？标准化是对实际与潜在的问题作出统一规定，供共同和反复使用，以在预定的领域内获取最佳秩序和效益的活动。
临床PCR实验室的设计及质量管理体系的建立 李金明
临床PCＲ实验室得设计及质量管理体系得建立卫生部临床检验中心李金明核酸（DＮA与ＲNA）就是生命现象得基础。
小到病毒、细菌等微生物,大到动植物与人类，都无一例外.因为主导生命活动得受体、细胞因子、酶、激素等均不过就是核酸发挥功能作用得表型,均由核酸决定，在核苷酸序列上哪怕就是单个碱基得变异，都会引起表型得完全改变,并进而影响生命功能得发挥，导致疾病得发生。
因此,在核酸或称为基因水平上检测,对临床疾病本质得揭示就要更深一步。
也正因为核酸就是生物体生命活动之源,对于感染性病原体得检测,从核酸着手,最能反映病原体在机体内得出现与消长．自从美国Ceｔｕs公司Mullis博士在19８3年发明聚合酶链反应（PＣR)这种核酸扩增技术以来，由于其极高得检测灵敏度与特异性，因而在临床感染性疾病、遗传病、肿瘤等得诊断与疗效观察上得到了广泛得应用,在器官移植得基因配型上也就是难以替代得技术。
其应用大大提高了上述疾病诊断得准确性与快速性.但临床PＣR检验必须按规范要求进行,并有严格得实验室质量管理,否则,因其极高得检测灵敏度,实验室稍有以前扩增产物得污染，或在标本核酸提取过程中标本间得交叉污染,均可导致假阳性结果得出现。
同时，也会因为试剂与实验消耗品得质量不过关、仪器设备得维护校准不到位，或操作得不规范等,也很容易出现假阴性结果．第一节临床PCR实验室得分区规划设计如何规划设计一个合格得实验室就是每一个临床PCR实验室首先要遇到得问题，因为一个实验室一旦经过设计并完成装修,如不符合要求,则会出现很大得麻烦，甚至不得不拆了重来。
那么怎样才能设计一个合格得实验室呢？简单地说,就就是十六个字,“各区独立、注意风向、因地制宜、方便工作"．同时要注意临床标本得接收问题。
对于临床ＰCR实验室得分区及其设备配置,卫生部颁发得《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》(卫医发[20０２］10号）中作了明确规定,并且卫生临床检验中心发出得配套文件《临床基因扩增检验实验室工作规范》（卫检字[20０２]８号）又对各区得功能及注意事项作了阐述。
1. 李金明-个体化医学检测实验室规范化管理(简)
HLA-B*5701 PML/RARα
抗病毒 TPMT
风湿病
肌肉骨骼疾病 精神类疾病 神经系统疾病
卡利普多
西酞普兰、安定 氯巴占 克拉匹多、普拉格雷、替格瑞洛 右兰索拉唑、艾美拉唑、奥美拉唑、泮托拉唑、雷贝拉唑 曲螺酮、乙炔雌二醇 伏立康唑 塞来昔布
CYP2C19
诊断医学
70%以上信息 来自实验室 分子诊断对 检验医学的 划时代意义！
个体化医疗 （personalized medicine) 精准医疗 （precision medicine） 移动医疗 数字医疗
预测
诊断
监测
预后
目前国内的临床分子诊断现状
绝大部分用于病原体核酸检测
较少部分用于遗传病的产前诊断
相关药物
波西普韦、聚乙二醇化干扰素α-2b、特拉匹韦 Brentuximab vedotin(SGN-35) 卡培他滨 卡马西平、苯妥英 阿巴卡韦 依维莫司、拉帕替尼、帕尼珠单抗、曲妥珠单抗 伊马替尼、舒尼替尼 白消安、达沙替尼、伊马替尼、尼罗替尼 克罗米芬 可唑替尼 地尼白介素 右兰索拉唑 伊马替尼 茚达特罗 伊立替康 异山梨醇、肼屈嗪 利福平、异烟肼、吡嗪酰胺 秦铭泽 来那度胺 马拉韦罗 霉酚酸 普伐他汀 苯乙酸钠、苯甲酸钠、苯丁酸钠
HER2/NEU
C-Kit Ph染色体 Rh基因型 ALK CD25 CYP1A2 PDGFR UGT1A1
结肠癌
心血管系统疾病 抗感染 肺部疾病 脊髓增生异常综合征 AIDS 移植 代谢及内分泌系统疾病 胃肠道疾病
分子诊断的概念
采用分子生物学方法（基因扩增、测序、杂交
、蛋白质组分析、代谢组学分析等）检测患者
体内特定遗传物质的结构或表达水平的变化而 做出的诊断。分子诊断的靶标包括DNA、 RNA、蛋白质和小分子代谢物。
2015分子遗传检测实验室的规范化-李金明
Who:正常孕妇 (产筛高风险≥35岁？孕周<12周？双胎？恶性肿瘤？夫妇染色体异常？…)
When：>12周(-26+6周？) What: NIPT
血浆样本可在-18℃~-25℃短暂储存1周，在-70℃以下储存2年，反复冻融次数应不超过2次。
分析中
实验室物理分区及空气流向控制
产前筛查与产前诊断（全基因组低拷贝测序技术）
“性能验证”（“verification”）定义
“verification”： broadly as “confirmation through the provision of objective evidence, that specified requirements have been fulfilled” . （广义为通过提供客观证据证明特定 的要求得到满足） CLIA uses the term “verification”： specifically to relate to confirmation that the laboratory using a test can replicate the manufacturer’s performance claims when the test is used according to the package insert. （CLIA性能验证术语特指 使用某特定检测试剂或系统的实验室按照所提供的试
使用的一个程序、过程、系统设备或方法能按预期进行工作以 及取得预期结果的活动（或过程）
“validation” 通俗一点的定义
the term “validation” will be used to refer to the analytic performance characteristics that need to be initially established at the time of assay development. （指在测定方法研发时，最
医学检验实验室基本标准和管理规范本（2篇）
医学检验实验室基本标准和管理规范本医学检验实验室是医疗机构的重要部门，负责对患者进行各种检验项目，为临床诊断和治疗提供依据。
为了确保检验结果的准确性和可靠性，医学检验实验室需要遵守一系列的基本标准和管理规范。
本文将对医学检验实验室的基本标准和管理规范进行详细介绍。
一、实验室设施与设备的要求医学检验实验室应具备合理的实验室布局和设备配置。
实验室的布局应符合流程化要求，从样本接收、样本处理、分析检测、结果报告等环节连贯顺畅。
实验室应配备必要的设备和仪器，如离心机、显微镜、分光光度计等，以完成各项检验任务。
二、质量控制与质量保证医学检验实验室应建立完善的质量控制体系，确保检验结果的准确性和可靠性。
实验室应根据不同检验项目的特点，制定相应的质量控制策略。
包括适时进行内外部质量评价，参与质量控制实验和外部评估等。
同时，实验室应建立质量保证体系，确保各项工作符合质量管理要求。
三、实验室操作规范医学检验实验室的操作应遵守严格的操作规范，以确保检验结果的准确性。
实验室应建立检验方法操作规程，明确每个环节的具体步骤和要求。
从样本处理到检测操作，实验人员应按照规程进行操作，严格控制各项操作的误差。
同时，实验室应建立标本管理制度，确保样本的正确识别、采集、保存和运输。
四、人员素质与培训要求医学检验实验室的实验人员应具备专业知识和技能，能够独立进行各类检验工作。
实验人员应通过相关资格考试获得相应的证书，参加继续教育培训，保持专业技能的更新与提高。
实验室应定期组织培训课程，提高实验人员的综合素质和技能水平。
五、实验室安全管理医学检验实验室的安全管理是保证实验室正常运行的基础。
实验室应建立安全操作规程和紧急处理措施，培训实验人员掌握实验室安全知识和应急处理能力。
实验室应配备必要的安全设施，如防护手套、安全柜、毒物柜等，确保实验人员和环境的安全。
六、设备维护和设备故障处理医学检验实验室的设备维护和设备故障处理是保障实验室正常运行的重要环节。
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精神类疾病
卓、阿米替林、哌咪清、西酞普兰、氯丙咪嗪、地昔帕明、利培酮、氯氮平、普罗替林、伊潘立酮、丙 咪嗪、莫达非尼、多虑平、氟西汀、奥氮平、奈法唑酮、氟伏沙明、去甲替林
CYP2D6
镇痛 神经系统疾病 心血管系统疾病 抗真菌 生殖泌尿系统疾病
可待因、曲马多、对乙酰氨基酚 右美沙芬、奎尼丁、加兰他敏、四苯喹嗪 普罗帕酮、普萘洛尔 特比萘芬 托特罗定 阿巴卡韦 三氧化二砷 氯喹 氨苯砜 拉布立酶 顺铂、巯基嘌呤、硫鸟嘌呤 硫唑嘌呤
2008年，美国总统科学与技术顾问委员会（the President’s Council of Advisors on Science and Technology, PCAST）提出了一个全面的定义
个体化医学的支柱 全 基 因 组 分 析
蛋 白 质 组 学
代 谢 组 学
BMC Med Inform Decis Mak, 2009, 9: 17.
个体化医学检测
主要是指利用个体基因型或基因表达谱信息在
分子水平上做出临床诊断，从而增加诊断的准
确性并根据患者的遗传特征选择合适的治疗方 法。
Spang R. Biosilico, 2003, 1, 64-68.
个体化医学检测
个体化医学检测，是指通过检测基因及其结构 改变、表达和代谢变化等，对疾病进行预测、 诊断、治疗决策和监测的临床检测技术。
PCR-Sanger测序 PCR-焦磷酸测序 新一代高通量测序
PCR-SSCP、RFLP、dHPLC等
荧光原位杂交 免疫组化
质量管理的发展
经验管理 质量检验管理 统计质量管理 全面质量管理（ISO9000、17025、15189） 标准化+全面质量管理
实验室质量管理体系的建立
结果报告解 释及临床应 用（分析后）
质量 保证
室间质评 （分析中）
室内质控 （分析中）
涉及实验 室人员和 临床医生
质量控制
产物分析区
扩增区
标本制备区
试剂准备区
“各区独立
注意风向 因地制宜 方便工作”
空气流向
空气流向 缓冲间
空气流向 缓冲间
空气流向
缓冲间
专用走廊
工作流向
“无基因”或“无核酸” 概念的重要性！！！
心血管系统疾病 胃肠道疾病 生殖系统疾病 抗真菌 镇痛
FDA推荐的常见疾病的检测基因与其相对应的治疗药物（二）
检测基因
IL28B CD30 DPD HLA-B*1502 HLA-B*5701
相关疾病
抗病毒 霍奇金淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤 肿瘤 神经系统疾病 超敏反应（HIV病人） 乳腺癌 骨肠间质瘤 慢性粒细胞白血病 泌尿生殖系统疾病 肺癌、淋巴瘤 肿瘤 胃肠道疾病 肿瘤 慢性支气管阻塞病
1999年8月17-24日：《第一期全国临床基因扩 增实验室技术人员培训班》在北京卫生部临床 检验中心举办
2002年1月14 日卫生部下 发《临床基 因扩增检验 实验室管理 暂行办法》 （卫医发 [2002]10号）
国内回顾
《医疗机构临床基因扩增检验实验
室管理办法》 （卫办医政发 〔2010〕194号） 《医疗机构临床基因扩增检验实验 室工作导则》 （卫办医政发 〔2010〕194号）
实验室分区和检测质量保证体系
分析前：标本采集、运送和保存及质检 分析中：实验室设计、仪器设备正确使用与 维护和校准、可操作性检测SOP制订、室内 质控、室间质评或实验室间比对、人员培训 分析后：结果的分析、报告与解释
涉及临床医生 标本采集环节 和实验室
检验申请单， 标本采集、 运送和保存 （分析前）
精神类疾病 肿瘤
丙戊酸
妥昔单抗
目前个体化医学检测的常用方法及特点
方法
实时荧光PCR方法(扩增阻碍突变系统法（Amplification
Refractory Mutation System，ARMS）、PCR-高分辨溶点曲线分析（ HRM）)
PCR-杂交法（膜上、芯片[基因芯片] 、乳胶颗粒
[Luminex]）
质量手册
质量体系程序文件 标准操作程序 (相关记录表格)
质量管理的内涵
写你所做的 做你所写的 记录你已做的 分析你已做的
看得见的
看不见的
国内回顾
1990年：PCR技术在国内开始用于
临床检测
1990年代中期：假阳性？（假阴
性？）
国内回顾
1996年：卫生部科研课题 1998年3月20日：<临床PCR实验室
诊断医学
70%以上信息 来自实验室 分子诊断对 检验医学的 划时代意义！
个体化医疗 （personalized medicine) 精准医疗 （precision medicine） 移动医疗 数字医疗
预测
诊断
监测
预后
目前国内的临床分子诊断现状
绝大部分用于病原体核酸检测
较少部分用于遗传病的产前诊断
尊敬的李教授：
您好！ 来信请教一个问题，具体情况 是这样的：我这儿使用的PCR仪是 ABI 7300，用的是达安公司的HBVDNA试剂，去年12月中旬的一次试 验中发生了爆管事件，事件发生后， 已经按照SOP规程进行了消毒处理， 到现在已经有半年了，可还是不能 消除污染。PCR实验室在三楼，现 在即使加样操作放在同一幢楼房的 一楼进行，其余如混匀、温育、离 心等还放在原来的实验室，扩增也 在原来的实验室，阴性对照孔所加 对照都未如标本一样处理（因此暴 露在空气中的时间很短），可是阴 性对照孔仍有扩增，大约在21个循 环的时候开始，阴性对照显示的Ct 约为26左右。请问这是什么原因， 怎么处理才能消除污染。盼指点！ 刘X
HLA-B*5701 PML/RARα
抗病毒 肿瘤 抗感染
G6PD
皮肤病及牙科疾病 肿瘤 肿瘤
TPMT
风湿病
肌肉骨骼疾病 精神类疾病 神经系统疾病
卡利普多
西酞普兰、安定 氯巴占 克拉匹多、普拉格雷、替格瑞洛 右兰索拉唑、艾美拉唑、奥美拉唑、泮托拉唑、雷贝拉唑 曲螺酮、乙炔雌二醇 伏立康唑 塞来昔布
CYP2C19
个体化医学检测实验室 规范化管理
李金明 国家卫生计生委临床检验中心
“个体化医学”全面定义
个体化医学是根据每个病人的个体特征制定相应的治疗策 略的医学，但并不意味着对每个病人都准备一套药物或设 立一套医疗设备，而是根据病人对特定疾病的易感性以及 对特定治疗的应答程度进行分类治疗，使得预防或治疗性 的干预措施能集中于确定会受益的人群，从而为那些不会 受益的人群节省医疗开支并减少药物的副反应，该定义强 调了人是个体化医学的立足之本。
全国法华林用药基因多态性室间质量评价 调查：2014年5月 正式室间质评：2015年
全国Her2扩增检测室间质量评价 调查：2014年7月-8月 全国BRAF突变室间质量评价 正式质评项目2015年
KRAS testi ng perform ance
Wide-type samples KRAS-04 and KRAS-10 were most often correctly identified (95.2% and 98.4%, respectively) (Table 1). More than 90% of laboratories correctly
检测基因
EGFR
BRAF BCR-ABL KRAS
相关疾病
肺癌、恶性胶质瘤 黑色素瘤、结直肠癌 慢性粒细胞性白血病 肺癌、结直肠癌
相关药物
西妥昔单抗、吉非替尼、埃罗替尼、帕尼单抗、拉帕替尼
韦罗非尼 伊马替尼 西妥昔单抗、帕尼单抗 阿立哌唑、托莫西汀、卡马西平、硫醚嗪、三甲丙咪嗪、苯妥英、奋乃静、帕罗西汀、万拉法辛、氯氮
20130508
尊敬的李教授： 您好！您所说的措施我都 实行过，只不过除通风外，其 余措施仅实施过很少几次，我 将按您所说措施处理一段时间
李教授：您好！我是上次 向您请教PCR实验室污染 如何清除的小刘，我们按 照您的指点进行处理，现 在实验室污染已经完全清 除，非常感谢！以后我们 会更加注意操作的规范及 相关知识的学习！
刘大夫：PCR实验室一旦出
现严重污染，消除将会比较 困难，通常可采用下述方法： （1）开窗通风;（2）采用次 氯酸钠溶液擦地面及实验台 面，甚至墙面;（3）增长紫外 照射时间；（4）用75%乙醇 空中喷雾，然后用于次氯酸 钠溶液擦地面及实验台面。 上述措施每天都要进行，直 至污染消除。不知你是否按 上述方法进行？如没有，你 可以这样试，并请将效果告 诉我。 此外，在实验室出现严重污 染后，如还要进行工作，则 可临时更换一个厂家试剂， 应就可以。 20130508
再看看。另外，再请教两个问
题：（1）上述措施要在三个区 都进行吗？（2）楼房第三层污 染，在第一层操作怎么也会受 到影响？ 谢谢您拨冗指教！ 刘X
2013.7.18
20130508
质量状况
室间质量评价
全国EGFR突变室间质量评价 调查：2012年7月-8月 正式室间质评：2014年 全国KRAS突变室间质量评价 调查：2013年7月-8月 正式室间质评：2014年
个体化用药的分子诊断正在兴起
个体化诊疗：基因多态性的意义
对人类基因单核苷酸多态性（SNP）的研究揭示了不同个体对同一药 物的可能有不同的药物疗效和用量。
如果编码药物代谢酶（如细胞色素P450）的基因（如CYP2D6等）发 生非同义突变，造成酶活性的差异，则机体对相应药物的代谢能力就 会出现不同，进而决定了特定个体的能否使用特定药物及其用量。