基因在染色体上的定位及其功能分析
关于基因定位问题的分析
基因定位问题的解决是正确解答遗传题的前提。
本文将通过对例题的分类讲解，帮助同学们了解基因定位问题一、将基因定位于常染色体、性染色体上的杂交年山东省学业水平选择性考试节选）果对等位基因控制。
要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。
以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，染色体同源区段的正常眼雌果蝇正常眼雄果蝇无眼雄果蝇③若子代【分析】（可通过测交或者杂交的方式判断。
根据题干信息，只杂交一次且仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，而测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题，因此选择Ⅱ若无眼性状的遗传为伴型为X A X a×眼和无眼；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ的基因型为若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
【参考答案】传 3/8 （2）不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为或Ⅱ-4）与Ⅱ果蝇，则为常染色体显性遗传 出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传 无眼果蝇全为雄性，则为伴性遗传关于基因定位问题的分析●浙江省嘉善高级中学 王红梅·新题好题·63｛学科加油站｝基因位于X 染色体的非同源区段。
二、基因定位的其他几种类型1.利用已知基因进行定位【例2】已知某种开两性花的植物基因型为AaBb ，基因A 、a 位于2号染色体上，试通过杂交实验判断B 与b 基因是否也位于2号染色体上。
【答案】将该植物自交，观察并统计后代表型。
若后代性状分离比为9∶3∶3∶1（或其变型），则B 、b 不位于2号染色体上；若后代性状分离比为3∶1或1∶2∶1，则B 、b 位于2号染色体上。
【解析】若B 、b 也位于2号染色体上，可分两种情况分析：A 与B 在同一条染色体上，a 与b 在同一条染色体上，AaBb 产生的配子为AB 、ab ，自交后代的基因型及比例为：AABB ∶AaBb ∶aabb=1∶2∶1，表型比为3∶1；A 与b 在同一条染色体上，a 与B 在同一条染色体上，AaBb 产生的配子为aB 、Ab ，自交后代的基因型及比例为：aaBB ∶AaBb ∶AAbb=1∶2∶1，表型比为1∶2∶1。
基因在染色体上定位的基本方法
基因在染色体上定位的基本方法1.遗传连锁分析：遗传连锁分析是通过对家族中的基因型和表型进行检测和分析，确定基因与染色体的位置关系。
这种方法通过比较不同的亲代和子代之间的遗传关系，可以推测基因位点在染色体上的相对位置。
2.染色体显带技术：染色体显带技术是将染色体进行染色处理后，通过显微镜观察染色体的特殊带状分布来确定基因或基因组的位置。
常用的染色体显带技术有吉姆萨染色法和Q-带染色法等。
3.倒位和缺失：倒位和缺失是指染色体片段的倒转和丢失，这种染色体异常通常说明被倒转或丢失的区域内含有对其中一基因的局部作用。
通过研究倒位和缺失的病人或动物模型，可以确定被破坏的基因在染色体上的位置。
4.分子标记和杂交技术：分子标记和杂交技术是基于DNA分子间的互补配对原理，通过标记和杂交技术可以在染色体上定位基因。
常用的分子标记技术包括PCR、限制性片段长度多态性(RFLP)、微卫星标记和单核苷酸多态性(SNP)等。
这些标记可以通过杂交技术与染色体上的特定区域发生互补配对，从而确定目标基因的位置。
5.整合遗传和物理图谱：整合遗传和物理图谱是一种将遗传信息与物理距离相连的方法。
遗传图谱是根据遗传连锁分析得到的基因距离关系，而物理图谱则是根据染色体的物理特性和DNA序列的物理位置建立的。
通过整合遗传和物理图谱，可以更准确地确定基因在染色体上的位置。
6.定位克隆技术：定位克隆技术主要利用染色体上已知的标记序列或已离体的基因进行探针筛选和杂交实验，进而确定目标基因的精确位置。
常见的定位克隆技术包括克隆定位、转录映射和比较基因组定位等。
7.基因组测序：基因组测序技术的发展为基因在染色体上的定位提供了新的工具和方法。
通过高通量测序技术，可以对染色体上的DNA序列进行全面的测定，从而获得准确的基因位置信息。
综上所述，基因在染色体上定位的基本方法包括遗传连锁分析、染色体显带技术、倒位和缺失、分子标记和杂交技术、整合遗传和物理图谱、定位克隆和基因组测序等。
基因定位的方法
基因定位的⽅法基因定位的⽅法⼀定义基因所属连锁群或染⾊体以及基因在染⾊体上的位置的测定。
基因定位是遗传学研究中的重要环节。
在遗传学的早期研究中并未发现果蝇等⽣物的基因在染⾊体上的位置和⽣理功能有什么关系。
但以后发现⼀些有类似表型效应的基因是紧密连锁的。
例如1945年E.B.刘易斯在果蝇中发现与中胸发育有关的⼏个基因相邻接，构成⼀个复合座位或称基因复合体或拟等位基因系列；1960年J.莫诺和 F.雅各布报道⼤肠杆菌的与乳糖发酵有关的⼏个基因紧密连锁，构成⼀个操纵⼦。
可见基因的位置并不是和它们的功能完全⽆关的，因此基因定位有助于了解基因的功能。
此外，测定了某⼀基因在某⼀染⾊体上的位置以后，便可以⽤这⼀基因作为所属染⾊体或其⼀部分的标记，追踪并研究染⾊体的⾏为。
例如通过分析⼤肠杆菌的接合过程中各个标记基因在受体菌株中出现的先后次序,就有助于了解接合过程中染⾊体的⾏为(见细菌接合);在许多⽣物中根据杂交⼦代中各个标记基因的组合，可以研究染⾊体⼲涉、染⾊单体⼲涉和染⾊体畸变；在育种⼯作中也经常通过标记基因来识别染⾊体的替换。
1913年C.B.布⾥奇斯⾸先在果蝇中通过 X染⾊体的不离开现象证实了⽩眼基因(white,w)是在X染⾊体上。
同年A.H.斯特蒂⽂特根据两个基因之间的距离愈远则交换频率愈⾼这⼀假设，⾸先在果蝇中进⾏了基因定位⼯作。
⼆基因所属连锁群或染⾊体的测定(⼀)系谱分析法通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率⽽进⾏基因定位的⽅法。
其中连锁分析法是最常⽤的家系分析法(pedigree method)。
早在20世纪30年代，通过家系分析法已将⼈类的绿⾊盲、G6PD、红⾊盲、⾎友病A的基因定位在X染⾊体上。
1．如果某性状只出现在男性，则可将决定这个性状的基因定位在Y染⾊体上。
2．X连锁基因的定位根据伴性遗传原理，男性的X染⾊体总是来⾃他的母亲，⽽这条X染⾊体⼜总是传给他的⼥⼉，所以在正常情况下在X染⾊体上的基因不会出现直接从男性到男性的传递⽅式，⽽是隔代交叉遗传，亦即外祖⽗出现的某种性状在母亲⾝上不出现(当外祖母为纯合正常时)，往往出现在其外孙⾝上。
基因在染色体上的定位方法
基因在染色体上的定位方法嘿，朋友们！今天咱来聊聊基因在染色体上的定位方法，这可真是个神奇又有趣的事儿呢！你想想看，染色体就像是一个超级大的“基因地图”，而基因呢，就是这地图上一个个特别的“宝藏”。
那怎么找到这些“宝藏”的位置呢？这可不容易哦，但科学家们可是有妙招的！有一种方法就像是在茫茫人海中找一个特定的人一样。
我们可以通过一些标记物来锁定基因的大概范围。
这就好比你知道要找的人总是在某个特定的区域出现，那你就可以先去那个区域找呀！然后再通过更精细的分析，逐步缩小范围，最终找到那个准确的位置。
还有一种方法呢，就好像是玩拼图游戏。
我们把染色体一点点地拆解开来，然后根据各种特征和信息，把它们重新组合起来，在这个过程中，基因的位置也就慢慢清晰啦！这是不是很有意思呀？哎呀，你说这基因定位是不是就像一场刺激的探险呀！我们要在这复杂的染色体世界里披荆斩棘，找到那些隐藏的宝贝。
而且，这可不是随便玩玩的哦，它对我们了解生命的奥秘、治疗疾病都有着至关重要的作用呢！就说一些遗传性疾病吧，如果我们能准确找到出问题的基因在染色体上的位置，那就能更好地诊断和治疗这些疾病啦！这就好像是我们找到了敌人的老巢，那对付起来不就更有把握了嘛！那怎么才能做好基因定位呢？这可得有耐心和细心，不能马虎大意。
就像找东西一样，你得认真仔细地找，不能三心二意。
而且，还需要很多先进的技术和工具来帮忙呢！所以说呀，基因在染色体上的定位可不是一件简单的事儿，但它真的超级重要！它让我们对生命有了更深的理解，也让我们在对抗疾病的道路上走得更稳、更远。
朋友们，你们说这基因定位是不是很神奇呀？它就像是打开生命奥秘大门的一把钥匙，让我们能一探生命的奇妙之处。
让我们一起为科学家们的智慧和努力点赞吧！也希望未来能有更多的发现和突破，让我们的生活变得更加美好！这就是我对基因在染色体上定位方法的一些看法啦，你们觉得怎么样呢？。
基因在染色体上定位的基本方法
基因在染色体上定位的基本方法
基因在染色体上定位的基本方法是通过遗传连锁分析和物理定位两种方法来实现。
遗传连锁分析是一种通过观察基因在染色体上的遗传连锁关系来确定基因在染色体上位置的方法。
这种方法是基于遗传学原理的，通过研究家系中的遗传信息来确定两个基因之间的距离和相对位置。
遗传连锁分析主要依靠重组频率来确定基因的相对顺序，较高的重组频率表示两个基因之间距离较远，较低的重组频率表示两个基因之间距离较近。
通过多个连锁标记的位置信息，可以逐步缩小目标基因的位置范围。
物理定位是一种通过实验方法将基因在染色体上的位置具体定位的方法。
这种方法主要依赖于分子生物学和生物化学技术，包括荧光原位杂交、多态性分析、限制性片段长度多态性分析等。
物理定位可以利用特定的探针与染色体上的目标序列结合，通过显微镜观察或分子技术检测来确定基因的位置。
物理定位能够提供更精确的信息，可以确定基因在染色体上的具体位置。
除了这两种基本方法外，还有一些其他的辅助技术可以帮助基因在染色体上的定位，如基因组测序、比较基因组学等。
这些技术可以提供更全面的基因组信息，进一步加强基因在染色体上的定位和研究。
总而言之，基因在染色体上定位的基本方法包括遗传连锁分析和物理定位。
这些方法的综合应用可以帮助科学家们准确地确定基因在染色体上的位置，为进一步的基因研究提供重要的理论和实验基础。
第五章基因的传递规律课时3基因在染色体上和伴性遗传-2025年高考生物备考教案
课时3 基因在染色体上和伴性遗传课标要求核心考点 五年考情核心素养对接 概述性染色体上的基因传递和性别相关联基因在染色体上的假说和证据2022：海南T18（5）、河北T8A 、江苏T11；2021：江苏T24（1）（2） 1.生命观念——结构与功能观：从细胞水平和分子水平阐述伴性遗传的特点。
2.科学思维——归纳与概括：通过伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传的特点及遗传规律。
3.科学探究——实验设计与分析：探究基因在染色体上的位置性别决定与伴性遗传2023：江苏T23（3）、海南T18、北京T4、山东T18、浙江6月T18、广东T16、新课标T34、浙江1月T25；2022：湖南T15、山东T22、广东T19、全国乙T6、浙江6月T28（3）（4）（5）、海南T18（1）、北京T4、河北T7；2021：山东T6和T17、广东T20（1）、辽宁T20、浙江1月T24； 2020：浙江7月T28、江苏T32； 2019：全国ⅠT5、浙江4月T31命题分析预测 1.基因在染色体上的假说和证据很少单独考查，常与细胞分裂、遗传规律、伴性遗传等内容进行综合考查。
伴性遗传常与遗传规律、可遗传变异相结合，考查考生分析问题和实验探究的能力。
2.预计2025年高考对本部分内容的考查，还将集中在伴性遗传的规律和特点上。
另外，对伴性遗传在实践中的应用分析也将是一个命题热点考点1 基因在染色体上的假说和证据学生用书P1461.萨顿的假说比较项目基因行为染色体行为生殖过程中在杂交过程中保持完整性和[3]独立性在配子形成和受精过程中，[4]形态结构相对稳定来源成对基因一个来自[5]父方，一个来自[6]母方一对同源染色体中的一条来自父方，一条来自母方存在体细胞成对成对配子成单成单形成配子时非同源染色体上的[7]非等位基因在形成配子时自由组合[8]非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合2.基因位于染色体上的实验证据（摩尔根果蝇眼色遗传实验）（1）研究方法：[9]假说—演绎法。
热点微专题01 利用“单体”或“三体”进行基因定位(解析版)
01 利用“单体”或“三体”进行基因定位基因定位在高考中是遗传学的常考考点，需要引起高度重视。
考试题型主要集中在实验探究、杂交组合分析，通过实验设计和实验分析对科学探究素养进行考查。
今天我们通过利用“单体”或“三体”来确定基因在哪条染色体上。
首先介绍三体、三倍体、单体、单倍体的概念。
单体(2n-1)是体细胞中某对染色体缺少一条的个体，在动物、植物、人类中均发现过许多个体是单体，单体产生的配子有n和n-1两种，理论上两者的比例为1：1。
三体(2n+1)是体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型。
即某一对染色体有三条染色体。
如21号染色体三体病人的症状称为唐氏综合症。
三体在减数分裂产生配子时产生n和n+1两种配子。
单倍体是指直接由生物的配子发育而来的。
比如普通小麦。
它的配子中就含有3个染色体组，由这个配子发育而成的生物体，也叫单倍体，但是含有三个染色体组。
三倍体由受精卵发育而来，且体细胞中含有三个染色体组的生物个体。
1、现有2号染色体异常且只含显性基因A的个体（M），研究人员利用正常隐性突变个体aa与M杂交产生F1，探究某隐性突变基因a是否位于该染色体上。
下列叙述错误的是( )A、若M是2号染色休单体，F1中显性性状隐性性状=1∶1，则a位于2号染色体上B、若M是2号染色体单体，F1全部为显性性状，则a不在2号染色体上C、若M是2号染色体三体，F1全为显性性状，则a不在2号染色体上D、若M是2号染色体三体，F1中的三体与正常隐性突变个体杂交子代中显性性状隐参考答案：C解析：若M是2号染色体单体，且A、a在2号染色体上，则M基因型为AO，与aa 进行杂交，F1中的基因型及比例为Aa：aO=1：1，显性性状隐性性状=1：1，A正确；若M 是2号染色体单体，且A、a不在2号染色体上，则M基因型为AA，与aa进行杂交，F1中的基因型全为Aa，故B正确；若M是2号染色体三体，且A、a在2号染色体上，则M 基因型为AAA，那么AAA与aa进行杂交，F1全为显性性状，故a可能在2号染色体上，C错误；若M是2号染色体三体，且A、a在2号染色体上，则M基因型为AAA，那么AAA与aa进行杂交，F1中的基因型及比例为AAa:Aa=1:1，F1中的三体(AAa)与正常隐性突变个体(aa)杂交，AAa产生配子及比例为A：Aa：AA：a=2：2：1：1，子代中显性性状隐性性状为5：1，D正确。
基因定位常用的方法
定位克隆鉴定的第一批基因利用了特定基因座的染色体畸变，Duchenne肌营养不良(DMD)基因的克隆是一个重要的例子。
假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)
由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)遗传性缺陷所致的进行性肌萎缩的致死性神经肌肉性遗传病,发病率为1/3500，XR遗传。 主要症状:通常3---5岁发病,开始走路不稳,鸭型步态,上楼梯困难,Gower征阳性.进行性肌萎缩伴有腓肠肌假性肥大,10多岁下肢瘫,一般在20多岁之前死于心衰或呼吸衰竭.
3）原位杂交的特点： 杂交在载玻片上的中期染色体上进行，而不是在溶液和膜上进行。所谓原位是指在标本上DNA原位变性，再与放射性或非放射性物质（通常用3H）标记的已知核酸探针杂交，通过放射自显影来检测染色体上特异DNA或RNA顺序，用放射性颗粒在某条染色体的区带出现的最高频率或荧光的强度来确定探针的位置，从而准确地进行基因定位。
因此在HAT培养基上
人细胞： ①由于A的存在，正常的DNA 合成通路受阻 。 ②同时由于HGPRT的缺乏，无法利用次黄嘌呤通过旁路合成DNA（ 嘌呤合成障碍）
鼠细胞：由于A的存在正常的DNA合成通道受阻，有HGPRT可以利用次黄嘌呤合成腺嘌呤，鸟嘌呤，但由于无TK，无法合成胸腺嘧啶。（嘧啶合成障碍 ） 杂种细胞：有HGPRT旁路合成腺嘌呤,鸟嘌呤；并可以利用TK合成胸腺嘧啶（嘌呤和嘧啶都可以正常合成）
将筛选出来的杂种细胞转移到正常培养基继续培养，由于人和鼠都有各自不同的生化和免疫学特性，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。凡是含有人17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡，从而推断TK基因定位于17号染色体上，这是首例应用体细胞杂交法进行的基因定位。