唐氏综合症唐氏综合症的护理
唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
唐氏综合症
唐氏综合症患儿女5岁因，牙龈出血、柏油样便、呕血5天前来就诊。
体格检查：精神差，呼吸稍促，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常。
皮肤苍白、紫癜、牙龈出血、肝肿肿大、有一处颌下淋巴结肿大。
心律齐，心率96次／分，腹软，四肢肌张力减弱。
辅检：凝血检查无异常。
血浆纤维蛋白原浓度正常(2.0 g/l)；纤维蛋白降解产物和D-二聚体也为检测阴性。
血象：Hb 5 g/dl、WBC 80 × 103/l、血小板12 × 109/l。
外周血涂片证实WBC、新生早幼粒细胞并偶见原始细胞（高核浆比、核仁明显）（90%）数量增多。
骨髓针吸活检发现细胞分类如下：70%早幼粒细胞（形态与外周血涂片所见相似）、23%原始细胞、5%髓细胞、2%淋巴细胞。
正常造血功能受抑制(图1b)。
早幼粒细胞髓过氧化物酶（MPO）染色强阳性(图2)。
拟诊：唐氏综合症并变异型急性早幼粒细胞白血病治疗：消炎，抗感染，止血合剂等对症处理护理：通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
21三体综合征：又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。
患者身体特征：以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
小儿唐氏综合征护理业务学习课件
谁需要护理？
谁需要护理？
患者特征
所有被诊断为唐氏综合征的儿童都需要专业 的护理和支持。
护理团队应包括医生、护士、心理医生和职 业治疗师等。
谁需要护理？
家庭角色
患者家庭成员在护理中扮演重要角色，他们 需要了解唐氏综合征的相关知识，以便更好 地支持孩子。
家庭的支持对孩子的心理健康和社交能力发 展至关重要。
小儿唐氏综合征护理业务 学习
演讲人：
目录
1. 什么是唐氏综合征？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 护理的方法是什么？ 5. 如何评估护理效果？
什么是唐氏综合征？
什么是唐氏综合征？
定义
唐氏综合征（Down syndrome）是一种因染色体 异常导致的先天性疾病，通常因第21对染色体三 体性引起。
定期的医学检查和评估是确保儿童健康发展的重 要环节。
应监测生长发育和合并症的出现，及时进行干预 。
何时进行护理？
个体化护理
根据每位儿童的具体情况，制定个体化的护理计 划，以满足其特殊需求。
护理计划应定期评估和调整。
护理的方法是什么？
护理的方法是什么？ 医学管理
通过定期的医学评估，制定适当的药物治疗 和管理方案。
如何评估护理效果？
如何评பைடு நூலகம்护理效果？ 评估工具
使用标准化评估工具，如发育评估量表，来监测 儿童的发展进程。
定期评估可以帮助调整护理计划。
如何评估护理效果？ 家庭反馈
收集家庭对护理效果的反馈，以了解护理措施的 实际影响。
家庭的反馈对进一步改进护理方案非常重要。
如何评估护理效果？ 目标达成情况
通过观察儿童是否达成各项发展目标来评估护理 的有效性。
精选唐氏综合症该如何治疗
唐氏综合症该如何治疗很多的人患有综合征，严重的影响到了身体的健康问题，因此很多的人不知道该如何进行治疗才能够保证身体的健康，因此唐诗综合症也是如此，那么唐氏综合症该如何治疗?患者能否痊愈呢?那么下面我就为大家来介绍一下这个问题吧。
目前该病尚无有效的治疗方法。
唐氏综合症即21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。
预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。
对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
病因：唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。
大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。
患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。
他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
以上就是我为大家来介绍的这个问题的看法，患者应当及时的采取方法进行治疗，这样才能够保证患者的安全和健康的问题，避免出现上述的问题从而影响到患者的健康的情况发生，因此患者出现了问题就需要及时的咨询专家进行解决。
幼儿个案分析—唐氏综合症
幼儿个案分析—唐氏综合症引言：唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、身体特征异常等。
本文将对一位患有唐氏综合症的幼儿进行个案分析，旨在探讨其发展情况和教育干预策略。
个案背景：小明，男性，现年5岁，患有唐氏综合症。
他的智力发育存在明显的迟缓，语言表达能力较低。
此外，他还面临生理和心理特征方面的困难，例如肌肉松弛、面容特征异常等。
学习能力分析：小明在学习能力方面受到了唐氏综合症的影响。
他需要比正常幼儿更多的时间来掌握基础知识和技能。
对于他来说，学习需要经过反复的教学和强化，以便确保他能够牢固掌握所学内容。
在学习过程中，教师和家长应该采用多种方式来教授知识，如视觉辅助材料和模型工具。
语言发展情况分析：由于唐氏综合症的影响，小明的语言表达能力明显滞后。
他经常会出现说话不清晰以及理解上的困难。
教育者应该提供大量的语言刺激，包括口语交流和语言训练活动。
通过多次重复和模仿，可以帮助他提高语言理解和表达能力。
社交适应与情绪管理：小明在社交适应和情绪管理方面也存在困难。
他可能对陌生人或新环境感到不安和焦虑。
为了提高他的社交能力和情绪管理能力，教育者可以采用社交技巧培训和情绪调节训练。
同时，提供一个稳定和支持性的环境也是非常重要的。
教育干预策略：1. 个别学习计划制定：根据小明的特殊需求，制定个别学习计划，确保他在学习上的进展。
这包括设置合适难度的任务，提供额外的辅导和练习机会等。
2. 多模式教学：利用视觉、听觉和触觉等多种感官刺激来教授知识。
例如，使用图片和图表来辅助教学，通过触摸材料来加深学习印象。
3. 语言治疗：提供个别语言治疗，帮助小明提高语言理解和表达能力。
这可以包括语音练习、听力训练和交流技巧培训等。
4. 社交技能培训：通过模拟和角色扮演等方式，帮助小明学习适当的社交技能。
教导他如何与他人进行交流、合作和解决冲突。
5. 家庭支持和参与：与家长密切合作，提供专业指导和支持。
家长应该参与到小明的教育中，了解他的特殊需求，并鼓励他在家中的学习和发展。
唐氏综合症教学心得体会
作为一名教育工作者，我有幸接触到许多特殊儿童，其中唐氏综合症儿童是我重点关注和关爱的对象。
在与他们相处的日子里，我深刻体会到了唐氏综合症教学的重要性，也收获了许多宝贵的经验。
以下是我对唐氏综合症教学的一些心得体会。
一、关爱与尊重唐氏综合症儿童在智力、身体、社交等方面存在一定的障碍，这使得他们在学习和生活中面临诸多困难。
作为教师，我们要充分认识到他们的特殊需求，给予他们更多的关爱和尊重。
在教学过程中，我们要耐心倾听他们的心声，关注他们的情感变化，让他们感受到来自老师的关爱，从而增强他们的自信心。
二、制定个性化教学方案由于唐氏综合症儿童个体差异较大，因此在教学过程中，我们要根据每个学生的特点，制定个性化的教学方案。
首先，要了解他们的认知水平、兴趣爱好、学习能力等，以便有针对性地进行教学。
其次，要关注他们的情感需求，通过游戏、故事、音乐等多种形式，激发他们的学习兴趣。
最后，要注重培养他们的生活自理能力，让他们学会独立生活。
三、培养良好的生活习惯唐氏综合症儿童在生活习惯上可能存在一些问题，如作息不规律、饮食不均衡等。
作为教师，我们要帮助他们养成良好的生活习惯。
首先，要教会他们如何安排时间，培养他们自律的品质。
其次，要引导他们合理饮食，保证营养均衡。
最后，要关注他们的身心健康，定期进行体育锻炼。
四、注重情感教育唐氏综合症儿童在情感表达上可能存在一定困难，这使得他们在人际交往中容易受到排斥。
作为教师，我们要注重情感教育，帮助他们建立良好的人际关系。
首先，要教会他们如何表达自己的情感，学会倾听他人。
其次，要鼓励他们参加集体活动，培养他们的团队精神。
最后，要关注他们的心理健康，及时发现并解决心理问题。
五、家校合作唐氏综合症教学需要家校共同参与，形成合力。
教师要及时与家长沟通，了解学生在家的表现，共同制定教学方案。
同时，教师要指导家长如何关爱、教育孩子，让家长成为孩子成长道路上的坚强后盾。
总之，唐氏综合症教学是一项充满挑战和收获的工作。
小儿唐氏综合征护理查房课件
通过早期干预，帮助儿童提高生活自理能力 。
唐氏综合征患者的护理目标
健康管理
定期监测患者的生长发育、营养状况及并发 症。
结合医生的建议，调整饮食和生活方式，以 促进健康。
唐氏综合征患者的护理目标
心理支持
为家庭提供心理支持，帮助他们理解和接受 孩子的特殊需求。
鼓励家属参与到日常护理中，提高他们的参 与感和责任感。
通过培训，让家属掌握必要的护理技能。
未来展望
未来展望
科研进展
关注唐氏综合征相关的科研进展，如基因治疗和 新药物的研发。
这些进展可能会改变未来的护理策略和生活质量 。
未来展望
社会支持
推动社会对唐氏综合征的认知与包容，改善生活 环境。
通过宣传和教育，减少社会偏见，促进患者的社 会融入。
未来展望
政策倡导
呼吁政策制定者关注唐氏综合征患者的权利和福 利。
制定相关政策，确保患者及家庭能够获得必要的 支持和资源。
谢谢观看
小儿唐氏综合征护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是唐氏综合征？ 2. 唐氏综合征患者的护理目标 3. 护理措施 4. 与家属的沟通 5. 未来展望
什么是唐氏综合征？
什么是唐氏综合征？
定义
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾 病，通常由第21号染色体的三体造成。
此病症影响儿童的身体和智力发育，表现为不同 程度的智力障碍和身体特征变化。
使用结构化的学习方法，帮助孩子提高学习效果 。
与家属的沟通
与家属的沟通 信息分享
定期与家属分享孩子的护理进展和需要注意 的问题。
使用简单易懂的语言，确保家属能够理解。
唐氏综合症怎么治疗
唐氏综合症怎么治疗
每一个爸爸妈妈都是希望自己的孩子能够健健康康的，但是有些孩子生下来或者还在怀孕中就被检测出有一些疾病，例如唐氏综合症。
我们都知道唐氏综合症是是很难治愈的疾病，危害也非常大。
那么大家知道唐氏综合症应该如何治疗吗？
唐氏综合症怎么治疗
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。
如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。
15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。
唐氏综合症的检查方法
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
适宜孕16-20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
相信在看完本篇文章之后，各位爸爸妈妈们都知道了唐氏综合症对于孩子们来说是无法治疗的，因此我们应该尽量去避免这一疾病的发生，做好预防措施。
而在怀孕的时候做好检查工作也是十分关键的，一旦发现病情应该尽量合理地进行处理。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
唐氏综合症唐氏综合症的护理唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
以下是为大家的唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症日，欢迎大家参考借鉴!唐氏综合症是什么原因导致的在受精卵初期分裂时，若发生了某种错误，染色体一部分消失，或是额外长出一部分，便会产生出其中一对染色体含有三条。
有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。
此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。
说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型?许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低下等。
这种面部，特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综合征，又称21三体综合征。
这是一种最常见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1/600~1/1000，占新生儿染色体异常的70%。
主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。
因此，21三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。
特别是这种遗传病的病患率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。
一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。
先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多了一条21号染色体。
其多余的染色体80%母亲。
20%父亲。
随着母亲年龄升高，发病的风险增大。
根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇，生过21三体综合征患儿的妇女再怀孕时必须做产前诊断。
他们应在怀孕期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜穿刺，抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎，可继续妊娠。
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕妇。
35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。
产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。
只有经过产前诊断才能最后确诊。
唐氏综合征历史1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy)，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合征”一词于由The Lancet的首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
唐氏综合征患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
唐氏综合征临床表现唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征细胞遗传学按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。
XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型约占2.5%～5%。
多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。
另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
(三)嵌合体型约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
唐氏综合征遗传咨询标准型唐氏综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
唐氏综合征并发症唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障，患病率为2%急性白血病，患病率为1%环轴间接不稳定性，患病率2-3%甲状腺疾病，患病率3%点头癫痫，患病率10%一时性骨髓异常增生症眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉唐氏综合征医学研究常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。
但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。
唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。
第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。
所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。
根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。
而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。
照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
唐氏综合征种类基本上分为三种类型第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21)：又称廿一三体征，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。
也有在第2减数分裂时发生的情况。
父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。
移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。
另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。
这种场合表现出来的临床现象较轻。
通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
唐氏综合征治疗护理婴儿基本上没有相应的治疗方法。
在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。
另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
硬要治的话，参考轻度弱智里的方法，不过效果不大!母亲通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
唐氏综合征对社会 *检查出生前检查现在受到广泛的争议。
通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。
但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。
在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。
但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。
但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
内容仅供参考。