呼吸道淀粉样变：你需要了解这 5 点
淀粉样变
主要的淀粉样变前体蛋白
淀粉样载脂蛋白AI(amyloid-apolipoprotein AI， AApoAI)是高密度脂蛋白的主要成分，目前已知有10 种该蛋白淀粉样变的前体蛋白，其中7种为单碱基替换， 其他变异方式有插入或缺失。所致疾病是一种常染色 体显性遗传病，临床突出表现内脏淀粉样变，主要为 心肌病变以及多神经病变，肝脏的病变也较为广泛但 肝功能良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰 竭。
发病机制
4.由于淀粉样沉积的可能媒介的部分突变和分解，在 β2-M沉积中所涉及的蛋白质比正常的β2-M更偏酸性 和高级糖基化的特征，糖基化β2-M可引起TNF-α、IL1和单核细胞趋化呈短暂性升高
发病机制
5.确实所有的淀粉样蛋白常与氨基多糖和淀粉样P物质 （即SAP蛋白）一起沉积淀粉样蛋白沉积的分子机制 仍在研究中。
淀粉样变
定义
淀粉样变：是指淀粉样物质沉积于全身或局部的血管 壁和细胞外组织，引起全身或局部器官与组织的病理 变化，从而出现各种临床症状。
其中淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾脏病变称之为肾 淀粉样变，肾淀粉样变的主要临床表现为肾病综合征 和肾功能衰竭。
流行病学
国外报告肾淀粉样变性占住院患者的比例为0.09%～ 0.8%，尸检报告为0.4%-0.5%，肾活检报告为0.2%1.25%，有个别报告达3.42%。老年（＞60岁）肾病综 合征中10%-20%的病因为肾淀粉样变，是老年继发性 肾病综合征中最主要的病因之一。肾淀粉样变性所致 慢性肾衰竭需要透析的患者占透析人群的0.6%～6.0%。 原发性淀粉样变性病多见于50岁以上患者，男性多于 女性，比例约2:1，亦有报告为5∶2，男性发病年龄的 中位数为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少。继 发性肾淀粉样变可发生于各个年龄段。
有关脑血管淀粉样变的问题
有关脑血管淀粉样变的问题淀粉样变性(Amyloidosis)是一组蛋白质以异常的纤维结构沉积于细胞之间，造成组织器官结构与功能改变引起相应临床表现的异质性疾病。
因此类纤维接触碘与硫酸时出现与淀粉相似的反应，故命名为“淀粉样变性”并沿用至今。
淀粉样变性可以是遗传性的，也可以是获得性的；沉积可以是局部的，也可以是全身性的；病程可呈良性经过，亦可呈恶性经过。
1 淀粉样物质的构成及发病机理淀粉样物质肉眼为粉红或灰白色石腊样，普通光镜下呈纤细、不分枝、僵直的纤维，不同类型的淀粉样物质蛋白纤维的生化成分、肽亚单位及其来源各不相同，但均具有一个几乎相同的核心结构-β平面(β-sheet)。
淀粉样物质主要由三种成分构成：①淀粉样蛋白纤维：淀粉样蛋白纤维为其相应前体蛋白部分水解断裂的片段，不同类型的淀粉样变性有各自不同的前体蛋白，已知数10种前体蛋白与淀粉样变性有关，是淀粉样变性生化分类的基础，前体蛋白结构是淀粉样变性发生的重要因素。
②氨基葡萄糖(glycosam-inoglycan GAG): GAG以非共价键方式与淀粉样蛋白纤维结合，有促进蛋白纤维形成的作用。
③P物质：源于血清淀粉样P物质(serum amyloid Pcomponent SAP)是一种高度稳定的、耐蛋白酶的糖蛋白，以钙依赖的方式与淀粉样物质结合，有助于体内淀粉样物质的稳定。
部分免疫细胞与细胞因子参与获得性淀粉变性的发生。
已经证实，可持续产生λ或κ轻链的浆细胞单克隆亚群参考与轻链型淀粉样变性的发病；巨噬细胞以一种不正常的方式裂解某类免疫球蛋白，促使轻链性淀粉样变性的发生；白细胞介素-Ⅰ(IL-1)促使肝脏SAA(血清淀粉样A蛋白serum amyloi d apolipoprotein SAA)的合成，参与反应性淀粉样变性的发生；淀粉样变性促进因子(amyl oid enhancing factor AEF)参与前体蛋白的水解断裂及其片段的沉积，在一定程度上决定患者淀粉样变性的敏感性。
《系统性轻链淀粉样变性诊断和治疗指南》要点
《系统性轻链淀粉样变性诊断和治疗指南》要点淀粉样变性（amyloidosis）是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病，可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、肺、腺体等多种器官及组织。
其中系统性轻链（AL）型淀粉样变性是临床最常见的一种系统性淀粉样变性。
随着我国人口老龄化和环境致病因素的加剧，AL型淀粉样变性的发病率也呈逐年升高的趋势。
此类患者临床表现为多器官受累，病情重，进展快，治疗困难，病死率高。
目前我国尚缺乏规范的AL型淀粉样变性诊断和治疗方案。
一、疾病定义及分类1. 定义：AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，并沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分于淋巴细胞增殖性疾病有关。
2. 分类：淀粉样蛋白种类繁多，目前已发现的淀粉样蛋白由30余种。
依照淀粉样纤维丝形成的前体蛋白类型，可将淀粉样变性分为AL型淀粉样变性、淀粉样A蛋白（AA）型淀粉样变性、遗传性淀粉样变性等主要类型（表1）。
二、诊断标准1. 临床表现：如有下述情况临床应注意AL型淀粉样变性的可能：⑴中老年患者；⑵出现大量蛋白尿或表现为肾病综合征，蛋白尿以白蛋白尿为其特点；⑶多不伴有血尿；⑷易出现低血压尤其是体位性低血压，或既往高血压而近期血压正常或偏低；⑸严重肾功能衰竭时仍存在肾病综合征；⑹肾体积增大，即使慢性肾功能衰竭终末期，肾体积也无明显缩小；⑺左心室肥厚，不伴高血压或左心室高电压；⑻不明原因N端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高。
此外，非缺血性心肌病变伴或不伴充血性心力衰竭、肝增大伴碱性磷酸酶的显著升高、膀⑥胱或倡导功能不全的自主神经病变、假性肠梗阻和腹泻与便秘交替、眶周紫癜、舌体和腺体增大等表现也应高度怀疑淀粉样变性。
2. 组织学诊断标准：AL型淀粉样变性组织病理诊断如下：活检部位的选择：可以从出现症状的组织（如肾）中或容易取得的组织（如皮下脂肪、骨髓、唾液腺）中取得诊断性活检样本。
原发性气管支气管淀粉样变的临床特征分析
原发性气管支气管淀粉样变的临床特征分析赵晓慧;刘春芳;徐健【摘要】Objective To investigate the clinical features of primary tracheobronchial amyloidosis ( PTBA) .Methods Clinical data of 5 patients with PTBA from August 2010 to April 2015 in Dalian Municipal Central Hospital were collect-ed.The clinical manifestations, laboratory examination, chest CT and bronchoscope under performance, treatment effect and prognosis were retrospectively analyzed andsummarized.Results Three cases has major clinical manifesta-tions with progressive shortness of breath and difficulty breathing, and 2 cases with cough and sputum, of which 1 case was accompanied with hemoptysis and 2 cases with hoarse boratory tests were lack of specificity.Chest CT and coronal CT showed that 3 cases involved trachea, 1 case involved the trachea, bilateral main bronchus and the glottis, and 1 case involved the subsegmental bronchus.All cases showed diffuse or local wall irregular thickening and luminal stenosis.One of them was accompanied by tube wall calcification, one by pulmonary hilar and mediastinal lymph node calcification, and one by obstructive pneumonia.Bronchoscope examination showed the mass, wall diffuse thickening and necrosis obstructed the lumen.All cases were positive for Congo red stain by pathological examination.Conclusion PTBA lacks typical clinical manifestations.Chest CT and bronchoscopy are relatively effective methods, but the clinical diagnosis still needs pathological examination and specialstain.According to the extent of the lesion, treatment options of the disease can be follow-up, drug therapy or bronchoscopy interventional therapy.%目的：探讨原发性气管支气管淀粉样变（ primary tracheobronchial amyloidosis， PTBA）患者的临床特征。
喉淀粉样变对声音与呼吸的影响
实验室检查：如 血液检查、尿液 检查等，辅助诊 断喉淀粉样变
药物治疗是喉淀粉样变的重要 治疗手段之一
药物治疗的目的是缓解喉淀粉 样变的症状，延缓病情进展
药物治疗的方法包括口服药物、 局部用药和注射药物等
药物治疗的效果因个体差异而 异，需要医生根据患者的具体 情况制定治疗方案
喉镜下手术切除：切除 病变组织，Part Two
Part Three
Part Four
喉淀粉样变导致 声带僵硬，发声
困难
声音嘶哑是喉淀 粉样变的主要症
状之一
喉淀粉样变影响 声带的振动，导
致音质改变
声音嘶哑程度与 喉淀粉样变的严
重程度相关
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
音色变化：喉淀粉样变会导致声带僵硬，影响声音的音色 音调变化：喉淀粉样变可能导致声音的音调降低或升高 音量变化：喉淀粉样变可能影响声音的音量，使声音变得嘶哑或低沉 发音困难：喉淀粉样变可能导致发音困难，影响说话清晰度
吸困难
喉淀粉样变可引起 肺部感染，加重肺
功能受损
喉淀粉样变导致呼 吸道狭窄，影响肺
通气功能
喉淀粉样变影响呼 吸道免疫功能，增
加肺部感染风险
喉镜检查：观察 喉部粘膜变化， 发现异常增生或 肿块
病理学检查：通 过活检或手术切 除部分喉组织进 行病理学诊断
影像学检查：如 CT或MRI，了解 喉部病变范围和 程度
难等症状
药物治疗：使用免疫 抑制剂、化疗药物等 进行治疗，缓解症状
并控制病情发展
激光治疗：利用激光 能量凝固病变组织， 减少出血和术后并发
症
放射治疗：通过放射线 杀灭病变细胞，达到治
疗目的
激光治疗：利用激光技术对喉 淀粉样变进行烧灼、切割和汽 化等操作，以消除病变组织。
【疾病名】淀粉样变性【英文名】AMYLOIDOSIS【缩写】
【疾病名】淀粉样变性【英文名】amyloidosis【缩写】【别名】amyloid degeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloid thesaurismosis；bacony degeneration；cellulose degeneration；chitinous degeneration；gammaloidosis；glassy swelling；hyaloid degeneration；lardaceous degeneration；waxy degeneration；淀粉贮积病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性【ICD号】E85.9【概述】淀粉样变性(amyloidosis，AL)是由多种原因造成的淀粉样物(amyloid)在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。
包括一组疾病，消化道是最易被侵袭的脏器之一。
淀粉样物首先由德国学者Sehleiden于1838年发现，1854年著名病理学家Virchow将之作碘试验或碘-硫酸试验，发现其像淀粉呈紫蓝色而命名为淀粉样物。
1842年Rotansky首先描述患者的肝脏、脾脏都有淀粉样物的沉积，并指出可发生于结核、梅毒和佝偻病(维生素D缺乏病)等疾病。
Budd认为，所谓淀粉样物实际上是一种蛋白样物质，而Friedreich也认为这是一种蛋白质。
1856年，Wilks报道了第1例原发性淀粉样变性。
1867年Weber报道第1例与多发性骨髓瘤有关的淀粉样变性。
1922年Bennhold介绍用刚果红染色作为诊断性检查，随后就以此作为诊断本病的组织学染色。
【流行病学】一般来说，淀粉样变性起病较晚，其发病率随年龄而增高，有报道称原发性淀粉样变性的平均发病年龄为61岁(32～90岁)，仅2%者＜40岁，在老年性淀粉样变性患者中，70岁以上老人其心脏和主动脉中淀粉样物沉积分别为37%和50%，而80岁以上者则都有主动脉淀粉样物沉积。
喉、气管、支气管淀粉样变
• 电镜：纤细、不分枝、僵直的纤维
原发性，继发性
• 原发性淀粉样变主要是由循环血液中免疫 球蛋白的轻链及其碎片沉积于组织器官而 引起，常累及心脏、肾脏、血管壁、胃肠 道、舌及呼吸道，以心、肾最多见，大多 数累及1，2个器官
• 淀粉样变性是一组蛋白质 以异常的纤维结构沉积于细 胞之间,该类纤维接触硫和碘 会出现和淀粉一样的反应,故 命名为淀粉样变性
普通光镜：心肌纤维之间有不定形的浅 红色沉淀物 淀粉样蛋白的特征
刚果红染色:淀粉样物质经染色后应为橙红色
，偏振光下，淀粉样物质为“苹果绿”双折
• 免疫荧光： κ轻链蛋白阳性,λ轻链蛋白阳性
• It is essential to rule out system disease in all patients suspected to have localized amyloidosis.
• Workup to exclude systemic disease should include evaluation for underlying plasma cell or B-cell lymphoproliferative disorder. Serum and 24-h urine protein electrophoresis with immunofixation must be negative for circulating monoclonal protein. Bone marrow biopsy and aspiration should be negative for involvement with clonal plasmaall localized laryngo-tracheobronchial amyloidosis are of immunoglobulin light chain origin cell or B-cell lymphoproliferative disorder and amyloid deposition. Abdominal subcutaneous fat aspirated should be negative for amyloid deposition
淀粉样变的最新进展
第十四页，共样变的诊断(zhěnduàn)
①是否为淀粉样变 ②原纤维的类型 ③器官受累(shòu lěi)的部位及其功能
第十六页，共35页。
淀粉样变的诊断(zhěnduàn)
是否为淀粉样变
腹壁皮下脂肪：敏感性54～82％，特异性100 ％
直肠活检：敏感性75～85％
于AA和Aβ2M淀粉样变。AL和ATTR淀粉样变对高锰酸钾 具有抵抗性。 免疫组化法：应用针对λ或κ轻链、SAA、TTR的抗体进行免 疫组化染色。 ②证明存在浆细胞恶液质或变体TTR 免疫固定电泳：检测血清、尿液中有无κ或λ轻链的过度产生， 10％的患者可阴性。 免疫球蛋白基因重排：识别骨髓(ɡǔ suǐ)内或局限型AL淀粉 样变组织内微少的克隆。 氨基酸测序或基因型分析：第十八检页，共测35页。变体TTR。
ATTR、 AA、其 他
胸内淋巴结病 肺实质
弥漫肺泡隔型
通常为系统性AL淀粉样变的表现
通常为组织学上的偶尔发现，明显的 临床症状和放射学异常非常少见
第十页，共35页。
呼吸道淀粉样变
喉是上呼吸道淀粉样变最常累及的部位，约占呼吸道淀粉 样变的 12％～40％。
气管支气管淀粉样变以弥漫浸润（多灶性粘膜下斑块）最 常见，其次为单灶结节(jiéjié)或肿瘤样肿物。
第二十一页，共35页。
淀粉样变的治疗(zhìliá o)
系统性淀粉样变呼吸道受累
AL淀粉样变：不适合VAD和中剂量马法兰者： ① 标准口服法马兰＋强的松：反应率（指血浆单
克隆蛋白浓度下降至少50％和／或受累器官功 能改善）为20％～30％，出现明显临床(lín chuánɡ)疗效的中位时间为12个月，中位生存 期为治疗后18～25个月。
呼吸道淀粉样变性7例诊治分析
实用 医学杂 志 ２ ０ 年 第 ２ 卷第 ２期 ０ｒ ７ ３
呼吸道淀粉样变性 ７例诊治分析
罗小宁 陈 少华
摘
吴佩 娜 陈 良嗣 宋新 汉
要 目的 ：探讨发生于呼吸道的淀粉样变性 的诊 断、临床分型及最佳治疗方案。方法 ：回顾性 分析 我院
２ 讨论
淀粉样变性好发于 ４ ～ ０ ０ ８ 岁患者 。 本组呼吸道病 例发 生于 ３～ ０岁患者 ， ８６ 平均 ４ 岁 ， ８ 文献【 － 】 报道男女 之比约 ３： ～ ： 。淀粉样变性 临床分为全身性和局 １３ ２ 限性 ， 全身性 占 ８ ％～ ０ 局限性 占 １％， ０ ９ ％， ５ 文献【 】 报 道依 次 为喉 （ ｌ ） 口咽 （３ ）气 管 （％） 眼 眶 ６％ 、 ２％ 、 ９ 、 （％ 、 ４ ）鼻咽（％） ３ 。其 中上呼吸道好发于喉部 ， 下呼吸 道好发于气管。 目前 ， 准确的病因及发病机制 尚不清楚 ， 向于 倾 认为新陈代谢紊乱所致 ，当器官罹患慢性炎症的时 候 ， 液和淋 巴循环发生障碍 ， 血 引起局部 的蛋 白代谢 紊乱和球蛋 白积聚而导致淀粉样变 。 还有学者认为 。 在 出现淀粉样变之前 ， 局部已有病变 ， 病变发生退行 性变而发生淀粉样 物沉积 。我们观察 的这 ７ 例呼吸 道患者 ， 门诊都有慢性喉炎的病史 ， 且易误诊为声带 息 肉、 声带 白斑 、 喉癌 ， 因此 ， 考虑可能与慢性喉炎刺 激有关 。 发生于呼吸道 的淀粉样 变性主要症状有 声嘶 、 呼吸困难 、 咽异物感 、 咽干 、 咽痒 、 刺激性干 咳等 ， 内 镜 下 检 查 常为 黏 膜 下 隆起 ，黄或 灰 黄蜡 样 ，组 织 较 韧 。但我们观察到的病人外观上还有暗红色 、白色 膜状 物、 肉样 ， 息 主要还是 黏膜下 隆起 ， 检及手术 活 时发 现 组 织 韧 ，不 易 切 除 。诊断 的金标 准 还 是 靠 病 理检查 。镜下可见肿块 内小血 管、 腺体 、 纤维 组织 、 腺体基底膜有 淀粉样 物质沉积 ， 刚果红染色（） ＋ 。淀 粉 样变性依 照 Ｓ ｍ ｅ ｓ ｙ ｍ ｒ 方法分 四型 ， 第一 型 ： 原发 性淀粉 样变 ， 有局部和全 身之分 ； 第二 型 ： 发性淀 继 粉样 变 ， 全身性 的多继发 于结核 、 狼疮 、 风湿性关 类 节 炎 ； 三型 ： 第 淀粉样变性伴 多发性 骨髓 瘤 ， 尚可并 发 原发 性 巨球 蛋 白血症 ； 四型 ： 传性 或家族 性 第 遗 淀粉样 变性 。因此 ， 我们 诊断 呼吸道淀粉样 变性首 先要 判断是否为继发性 改变 ， 相应 的全身检 查基本 可 排除 ， 如发 现其血 常规 异常 ， 则应 行骨髓 涂 片及 活检 ； 另外 鉴别 全 身性 和局 限性 也很重要 ， 因为全 身性病 变一旦确诊 ， 其病 死率很高 。全身 性淀粉样 变 的症状 为 非特 异性 症状 ： 乏软弱 （４ 、 重 疲 ５ ％） 体 减 轻 （５ 、 肿 （ １ 、 ４ ％） 水 ４ ％） 消化 不 良（３ 可 累及 ３ ％） 全 身各 系统 【， 中肾脏 的损 害可 导致 肾衰 竭 ： ３其 １ 心 脏 的损 害可导致充血性 心力衰竭 。 主要评 估方法有 直肠 黏膜 活检 （ 阳性率 ７ ％）腹 壁下脂 肪活检 （ ５ 、 阳
支气管肺淀粉样变
支气管肺淀粉样变支气管肺淀粉样变（Bronchiectasis）、是一种以阻塞性通气障碍、反复咳嗽、咳痰为临床特征的慢性病变。
它是由于支气管壁的破坏和慢性感染引起的，导致支气管扩张，疏松，炎症和瘢痕形成，进而影响气道的功能。
支气管肺淀粉样变对患者的身体健康和生活质量都有很大影响，因此，对于这一疾病的认识和了解非常重要。
支气管肺淀粉样变的病因复杂。
最常见的原因是肺感染，尤其是细菌感染，如葡萄球菌、流感嗜血杆菌等。
其他病因包括支气管结石、外伤、遗传因素以及阻塞性肺疾病、肺结核等疾病的并发症。
对于支气管肺淀粉样变的患者，其通气功能明显下降，呼吸困难、胸闷、咳嗽、咳痰等症状常常困扰着他们的日常生活，甚至影响到工作和社交活动。
此外，由于反复感染的存在，患者可能会伴有发热、乏力、食欲不振等全身症状。
支气管肺淀粉样变的诊断主要依靠临床症状、影像学检查和支气管镜检查。
患者常常出现慢性咳嗽、咳痰，痰多呈黏稠、脓性。
胸部X线和CT扫描可以显示支气管扩张、壁增厚、积液等征象。
支气管镜检查可以更准确地观察气道的病变情况，检测病原体和采取相应的诊疗措施。
支气管肺淀粉样变的治疗目标是改善呼吸功能，缓解症状，防止复发。
首先要控制感染，使用抗生素治疗感染，如经验性使用广谱抗生素，待病原学检查后调整。
其次，需要积极清除呼吸道分泌物，保持呼吸道通畅，可以通过物理治疗、气道清除技术、吸气（呼气）设备等方法。
另外，支气管肺淀粉样变患者常常伴有气道炎症，可考虑使用抗炎药物，如糖皮质激素。
此外，对于部分患者可能需要手术治疗，如终末期呼吸功能障碍、大量咯血或肺不张等情况。
预防支气管肺淀粉样变的关键是预防感染和积极治疗其他肺部疾病。
加强免疫力，避免或减少接触病原体，保持呼吸道卫生是非常重要的措施。
此外，定期进行肺功能检查和影像学检查可以早期发现支气管肺淀粉样变的变化，及早进行干预治疗。
支气管肺淀粉样变对患者的生活质量和健康造成了很大的影响。
患者需要长期使用药物治疗，同时要注意保持良好的生活习惯和饮食习惯，预防感染，避免诱发因素，避免疲劳和劳累。
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呼吸道淀粉样变：你需要了解这 5 点2015-12-28 10:10 来源：丁香园作者：jennifer_jjy巴西里约热内卢联邦大学RR 等学者发表综述，详细介绍了呼吸道淀粉样变的临床表现、影像学特点和鉴别诊断。
文章发表在近期出版的Lung 上。
淀粉样变是一组表现各异的临床综合征，其共同点为细胞外淀粉样蛋白质和蛋白质衍生物沉积，可侵犯全身多个器官。
1853 年，有学者发现该疾病有「淀粉样」或「纤维素样」特点，即：病变组织可与碘和硫磺素发生反应（实际是与淀粉样变中的葡萄糖胺聚糖发生反应），这与淀粉的特性相同；基于此Vrichow 首先提出了「淀粉样变」这一概念。
当淀粉样变替代正常细胞结构，弥漫性浸润影响正常器官功能时，会引起相应临床症状或体征；有时也可表现为局灶性（淀粉样瘤）肿块病变。
淀粉样变可分为原发性和继发性，局灶性和系统性，隐匿无症状性和危及生命性。
常规尸检中淀粉样变的发生率为0.2% ~ 0.5%，多发性骨髓瘤患者中淀粉样变的发生率为10% ~ 15%，类风湿性关节炎患者中淀粉样变的发生率为20% ~ 25%，截瘫患者中淀粉样变的发生率为23.6%，家族性地中海热患者中淀粉样变的发生率为26% ~ 40%，慢性肺结核和麻风患者中淀粉样变的发生率高达50%。
Cohen 和Wills 针对100 名平均年龄为80 岁的患者尸检报告评估发现，淀粉样变发生率为16%。
这与其他研究结果类似，证实淀粉样变发生率在老年人中升高。
淀粉样变几乎可浸润全身所有器官，有多种不同影像学表现。
大约50% 的淀粉样变患者可发生呼吸道累及；根据病变累及范围（局灶性还是系统性），其临床症状和体征也各不相同。
肺淀粉样变主要有以下4 种类型：淋巴结型、弥漫性肺泡间隔型、结节和肺实质型以及气管支气管型。
前两者好发于系统性病变患者，后两者在局灶性病变患者中更常见。
这篇综述会主要介绍淀粉样变的常见临床和影像学表现，着重关注淀粉样变呼吸道累及及淀粉样变的鉴别诊断。
呼吸道淀粉样变分类世界卫生组织（WHO）根据淀粉样蛋白的不同对淀粉样变进行分类。
原发性淀粉样变的淀粉样蛋白为淀粉样轻链（AL）蛋白（类似于免疫球蛋白轻链）。
原发性淀粉样变患者除了血液系统疾病（如：多发性骨髓瘤和瓦登斯特陆巨球蛋白血症）一般不合并其他疾病。
至少30% 的原发性淀粉样变患者会最终进展为多发性骨髓瘤。
原发性淀粉样变中，男性发病率高于女性，平均发病年龄为55 ~ 60 岁，中位生存期为1.5 年。
事实上，除了大脑，原发性淀粉样变可以以各种组合形式累及几乎所有器官。
原发性淀粉样变患者中，肾功能不全很常见。
肾功能衰竭和充血性心力衰竭是原发性淀粉样变患者最常见的死亡原因。
继发性淀粉样变是淀粉样变最常见的表现形式，往往继发于克罗恩病、成人或青少年类风湿性关节炎、瑞特综合征、强直性脊柱炎、家族性地中海热、干燥综合征、皮肌炎、血管炎、慢性骨髓炎、结核、梅毒、肾盂肾炎、支气管扩张、囊性纤维化、系统性红斑狼疮和寄生虫感染等。
肿瘤（如：霍奇金病和肾细胞癌）也和继发性淀粉样变的发生密切相关。
继发性淀粉样变的中位生存期为4.5 年。
发病率逐年增加，这很可能与合并慢性疾病患者寿命增加密切相关。
1/3 的继发性淀粉样变为遗传性或老年系统性淀粉样变（ATTR），这是由于甲状腺素转运蛋白突变和野生型所致。
家族性淀粉样变患者往往在10 ~ 30 岁时出现外周感觉神经病变。
继发性淀粉样变也常累及肾脏和心脏。
WHO 淀粉样变分类中还包括了其他淀粉样蛋白相关疾病，如：阿尔兹海默病、II 型糖尿病和传染性海绵状脑病。
淀粉样变可以分为局灶性（10% ~ 20%）和系统性（80% ~ 90%）。
系统性淀粉样变淀粉样蛋白可出现在皮下脂肪、直肠粘膜、骨髓、尿液和或血液中。
相反，局灶性淀粉样变表现为局灶性淀粉样沉积，仅累及单一器官。
有时，淀粉样变也可分为典型性（累及实质脏器）和非典型性（累及肾脏、肝脏、脾脏或肾上腺以外器官）。
诊断方法淀粉样变诊断的金标准是：组织经刚果红染色，偏振光显微镜观察时呈红- 绿双折射。
若淀粉样蛋白组织学检查阳性，则需继续行免疫组化分析来明确淀粉样蛋白类型。
可通过抗体检测来明确，但是AL 蛋白沉积常不被染色。
可通过免疫组化方式除外AA 和AATR 淀粉样变，从而来确诊AL 淀粉样变。
需对每名考虑淀粉样变患者可能受累的组织/ 器官进行解剖学和功能评估。
对于呼吸道淀粉样变，需评估：平片、高分辨CT（HRCT）、内镜和综合性肺功能试验。
考虑系统性淀粉样变患者，应根据相应临床症状进行全面评估，包括：尿液、血液和生化检查。
免疫球蛋白基因重排研究有助于明确骨髓或局灶性AL 淀粉样变的微克隆情况。
SAP 可出现于所有淀粉样沉积中，SAP 显像可用于发现和明确系统性淀粉样变的内脏淀粉样沉积。
SAP 显像对实质脏器沉积敏感，如：肝脏、肾脏和脾脏，对肺部成像效果较差。
脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG PET-CT）和淀粉样蛋白锝显像有助于明确淀粉样蛋白沉积，虽然目前尚不清楚这些技术的确切机制。
对于部分患者，可使用双相FDG PET-CT 成像对恶性肿瘤和淀粉样沉积进行鉴别诊断。
淀粉样沉积早期成像中，FDG 会出现延迟成像、活性下降；但恶性肿瘤不会有上述改变。
呼吸系统并发症50% 的淀粉样变患者会有呼吸道淀粉样蛋白沉积，系统性淀粉样变患者中更常见。
大多数呼吸道淀粉样变是AL 型。
呼吸道淀粉样变的3 种常见方式为：气管支气管型、结节实质型和弥漫性肺泡间隔型。
淋巴结、喉部和胸膜也常会出现淀粉样变累及。
1. 气管支气管型气管支气管型是气道淀粉样变的最常见累及方式。
虽然组织学上，系统性AL 淀粉样变气道累及很常见，但是有症状的支气管淀粉样变往往是局限性的。
气管支气管淀粉样变好发于50 ~ 60 岁人群中。
患者往往是无症状的，有时也会表现为咯血、喘鸣、咳嗽、声音嘶哑、呼吸困难、喘息和复发性肺炎。
组织学上，淀粉样变一般出现在上皮下间质组织中，环绕在气管导管和腺泡周围，这会导致继发性萎缩的出现。
有时也会出现钙化和异物巨细胞反应。
气管支气管淀粉样变在HRCT 上可表现为：局灶性肿瘤样结节、多发散在斑块或圆形增厚，伴或不伴主支气管、肺叶或段支气管管腔狭窄（图1）。
支气管壁增厚伴结节和钙化也很常见。
各级气管支气管树管腔狭窄可导致肺不张、复发感染、支气管扩张和阻塞后空气陷闭等发生。
图1 女性，57 岁，主诉干咳、气促、呼吸困难和声音嘶哑。
轴向CT 显示（纵隔窗a-b）：气管管腔不规则，管腔壁多发结节性病变；部分结节中可见散在钙化灶对于气管支气管淀粉样变，HRCT 可准确评估管腔狭窄程度。
通过容积评估和多平面重建，HRCT 能精确计算出气道管腔直径、面积和气道壁增厚程度。
HRCT 也可用于指导支气管镜采样和局部治疗。
气管支气管淀粉样变需鉴别诊断的疾病有限，主要为弥漫性气道病变，如：骨化性气管支气管病（TBO）、复发性多软骨炎、韦格纳肉芽肿、结节病、炎症性肠病、气管支气管炎、气管支气管副球孢子菌病和结核（表1）。
相比其他弥漫性气道病变，复发性多软骨炎和TBO 一般不累及气管后部和支气管膜（但淀粉样变会累及）。
表1：呼吸道淀粉样表类型及主要鉴别诊断TBO 是一种罕见疾病，往往表现为大气道骨性或软骨结构的形成，没有淀粉样沉积。
与淀粉样变类似，肉芽肿性疾病、炎症性肠病和气管支气管炎可出现粘膜圆形或不规则增厚。
可通过相应临床症状进行鉴别诊断，组织活检有助于明确诊断。
韦格纳肉芽肿可以导致支气管树溃疡形成，这在淀粉样变中很罕见。
2. 结节实质型结节实质淀粉样变较为罕见，可表现为单发或多发结节，一般为局灶AL 型。
患者通常无症状，偶尔会出现咳嗽、气促和咯血等症状。
组织学上，结节实质淀粉样变一般只累及结节周围肺泡间质。
中央区域的正常肺实质结构消失，被含有大量多核巨细胞、淋巴细胞和浆细胞的致密淀粉样变实质取代。
结节实质淀粉样变在HRCT 上下列5 个特征性表现（1）常累及胸膜外部或下缘，下叶更常见，往往是双侧性的；（2）边缘清晰或呈分叶状外观；（3）结节中央可见不规则钙化（在50% 的患者中可见）；（4）大小形状不一，从0.5 ~ 15 cm 不等；5）生长缓慢，常需数年时间。
有时也会出现空洞（图2）。
图2 女性，52 岁，干燥综合征。
轴向CT 显示（a 为肺窗，b 为纵隔窗）：散在肺囊肿伴淋巴细胞间质性肺炎；结节伴空洞存在；图a 舌叶上存在结节和囊肿壁相邻的情况；肺活检证实为淀粉样变多发结节实质淀粉样变常见于干燥综合征和/ 或淋巴增生疾病患者，如：粘膜相关淋巴组织淋巴瘤和淋巴性间质性肺炎（LIP）。
在这些疾病中，淀粉样变往往局限于肺部，主要表现为肺大疱或薄壁囊肿（图3）。
图3 女性，53 岁，淋巴细胞性间质性肺炎。
轴向CT 显示（肺窗）：多发囊肿伴部分实质结节；图b 左肺外周可见钙化结节；活检证实为淀粉样变目前尚不清楚肺淀粉样变与囊肿形成之间的关联，可能包括下列3 个主要机制：炎性细胞浸润导致气道狭窄发生，继而出现活瓣性气道阻塞；淀粉样蛋白沉积使肺泡壁脆性和破坏增加；淀粉样蛋白沉积环绕于毛细血管周围和组织间质中，导致肺泡毛细血管闭塞，组织缺血肺泡壁破坏发生。
囊性肺部疾病很少发生在没有干燥综合征或淋巴增生性疾病患者中。
数个研究已证实，淀粉样变肺部囊性沉积与LIP 的发生密切相关。
在HRCT 上可表现为：磨玻璃影、小叶间隔增厚、小叶中心结节、气腔实变和肺囊肿。
LIP 往往存在肺功能异常，可见于多种疾病，如：干燥综合征、获得性免疫缺陷综合征和系统性红斑狼疮。
若干燥综合征患者HRCT 上有多发结节和囊肿往往提示为肺淀粉样变和淋巴增生性疾病，特别是当结节与囊肿毗邻时（图4）。
这时组织病理学检查可发现，在囊肿壁有淀粉样蛋白沉积和淋巴细胞浸润伴相应细支气管狭窄。
需除外有上述特征的恶性淋巴瘤，可通过肺活检进行鉴别诊断。
图4 女性，56 岁，活检证实为淀粉样变。
冠状（a）和轴向（b）CT 显示（肺窗）：多发脓肿和结节。
部分结节钙化且依附于囊肿壁，这高度提示淋巴组织增生性疾病可能，特别是淋巴细胞性间质性肺炎和淀粉样变多发结节和肿块需鉴别诊断的疾病众多，包括原发性或转移性肿瘤和肉芽肿性疾病。
多灶性钙化结节或肿块常见于播散感染后，如：结核和组织胞浆菌病；有时也可发生在其他感染性疾病中，如：球孢子菌病和芽生菌病；其他可出现多灶性钙化结节或肿块的疾病包括：玻璃样肉芽肿和软骨瘤。
除了骨肉瘤和软骨肉瘤，多灶性钙化很少会出现在转移性疾病中。
对于转移性粘蛋白腺癌（包括乳腺、结肠、甲状腺和卵巢），也很少出现肺部钙化灶，即使原发肿瘤存在钙化灶。
多发囊肿和结节需同下列疾病进行鉴别诊断，包括：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）、LIP 和女性结节性硬化合并淋巴管平滑肌瘤病及小结节型肺细胞增生。