2020年高考一轮复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第17讲人类遗传病课件(必修2)(生物)
答案
解析 先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多 都是先天性的，A 正确；染色体异常遗传病，可能没有致病基因，B 正确； 多基因遗传病易受环境因素的影响，不遵循孟德尔的自由组合定律，C 错误； 多基因遗传病在群体中发病率较高，D 正确。
解析
2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病的是( )
1．(2019·湖南常德高三月考)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的 遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发 性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体 调查数据
C．调查某遗传病的发病率应在人群中进行，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色 体显性遗传病 答案 A
答案
解析 21 三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A 正确；21 三体综合征是第 21 号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状， B 正确；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时 21 号染色体不分离， 形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时 21 号染色体不分离，形成 异常精子，C 错误；患者的第 21 号染色体比正常人多出一条，因此患者的体 细胞核型为 45＋XX 或 45＋XY，D 正确。
人细胞中 有缺陷 的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．(必修 2 P96 知识迁移改编)基因检测可以确定胎儿的基因型，有一对 夫妇，其中一人为 X 染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正 常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的 是( )
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测 ②当妻子为
解析
5．红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生 了一个染色体为 XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是( )
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 答案 C
解析
3．帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统 发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。 关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 答案 B
(3)不同生物的基因组测序
(4)意义：认识到人类基因的□04 组成、结构、功能 及其相互关系，有 利于□05 诊治和预防 人类疾病。
1．(必修 2 P90 问题探讨)有的肥胖症可能由 遗传物质 决定的，有的可 能是 后天营养过多 养成的，但多数情况下是由 遗传物质和营养过多 共同作
用的结果。 2．(必修 2 P94 科学·技术·社会)基因治疗是指用 正常基因取代或修补 病
答案
解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进 行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着 推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
解析
7．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA 序列 B．测定人类的基因组，需要测定 22 条常染色体、X 染色体和 Y 染色体 上所有的 DNA 序列 C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 答案 D
疾病
划分 疾病发 疾病发生的 发病原
依据 生时间 人群
因
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病
毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族
中多个成员患夜盲症
三者 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到 关系 一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
答案
解析 染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A 错误；帕陶综合征 是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B 正确；该病形成的 原因是染色体变异，C 错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是 染色体数目变异，D 错误。
解析
知识拓展
先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分
先天性
项目
家族性疾病 遗传病
答案
解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中 的 DNA 序列就能完成基因组的测序工作，A 正确；测定人类的基因组需要 测定 24 条染色体上的 DNA 序列，其中有 22 条常染色体，两条性染色体(X 和 Y)，B 正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以 有多个，D 错误。
解析
2．(必修 2 P96 思维拓展改编)人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示， 苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。 下列相关叙述正确的是( )
A．缺乏酶⑤可导致病人又“白(白化病)”又“痴” B．缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴” C．缺乏酶③时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(尿黑酸) D．缺乏酶①的青年人可通过减少食物中苯丙氨酸的摄入而恢复智力 答案 C
深挖教材 (1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？ 提示 不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如 21 三体 综合征、猫叫综合征。 (2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 提示 不符合。
提示
(3)21 三体综合征形成的原因？ 提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐 妹染色单体形成子染色体未被拉向两极。 (4)遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？ 提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
题组二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 4．下列对 21 三体综合征的理解，错误的是( ) A．是小儿常见的由染色体变异引起的遗传病 B．第 21 号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状 C．形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时 21 号染色体不分离，形 成异常卵细胞 D．患者的体细胞核型为 45＋XX 或 45＋XY 答案 C
患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性 ③丈夫为患者，胎儿是男性时，
不需要对胎儿进行基因检测 ④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应
当为女性
A．①
B．②③
C．①②
D．①④
答案 D
答案
解析 表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿 可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因检测，①正确，③错误；当妻子为 患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，②错误，④正确。 故选 D。
答案
解析 设正常与色盲相关基因分别用 B、b 表示。父母正常，则父亲基 因型为 XBY，母亲基因型为 XBXB 或 XBXb，生下 XXY 孩子若色觉正常则基 因型为 XBXBY 或 XBXbY，此孩子若为 XBXBY，可能是父亲提供 XBY 的异常 精子，也有可能是母亲提供异常卵子 XBXB，此孩子若为 XBXbY，可能是母 亲提供异常卵子 XBXb，也可能是父亲提供异常精子 XBY，A、B 错误；若孩 子患红绿色盲，基因型为 XbXbY，XbXb 异常配子只可能来自母亲，C 正确， D 错误。
提示
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括□01 遗传咨询 和□02 产前诊断 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的□03 产生和发展 。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
[特别提醒] 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别； 羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中 海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
解析
实验9 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于□01 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过□02 社会 调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．实验步骤
3．数据处理 某种遗传病的患病人数
(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%。 (2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应 在班级和年级中进行汇总。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病
⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性
聋哑
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
B．③⑥⑨ ①解析 ①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型是由于多了一 条 21 号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维病属于单基因遗传病；④ 青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的 遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单 基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的 遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基 因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传 病的是②⑤⑧，B 正确。
答案
解析 缺乏酶⑤时，人体不能合成黑色素，但不会导致苯丙酮酸过多积 累，因此可导致病人只“白”不“痴”，A 错误；缺乏酶①时，不能合成黑 色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸， 导致苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，导致病人又“白” 又“痴”，B 错误；缺乏酶③时，尿黑酸无法顺利被转化，导致尿黑酸积累 过多，出现尿黑酸病，C 正确；缺乏酶①的青年人通过减少食物中苯丙氨酸 的摄入不能恢复智力，D 错误。
解析 先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多 都是先天性的，A 正确；染色体异常遗传病，可能没有致病基因，B 正确； 多基因遗传病易受环境因素的影响，不遵循孟德尔的自由组合定律，C 错误； 多基因遗传病在群体中发病率较高，D 正确。
解析
2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病的是( )
1．(2019·湖南常德高三月考)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的 遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发 性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体 调查数据
C．调查某遗传病的发病率应在人群中进行，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色 体显性遗传病 答案 A
答案
解析 21 三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A 正确；21 三体综合征是第 21 号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状， B 正确；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时 21 号染色体不分离， 形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时 21 号染色体不分离，形成 异常精子，C 错误；患者的第 21 号染色体比正常人多出一条，因此患者的体 细胞核型为 45＋XX 或 45＋XY，D 正确。
人细胞中 有缺陷 的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1．(必修 2 P96 知识迁移改编)基因检测可以确定胎儿的基因型，有一对 夫妇，其中一人为 X 染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正 常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的 是( )
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测 ②当妻子为
解析
5．红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生 了一个染色体为 XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是( )
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 答案 C
解析
3．帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统 发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。 关于此病，下列说法正确的是( )
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 答案 B
(3)不同生物的基因组测序
(4)意义：认识到人类基因的□04 组成、结构、功能 及其相互关系，有 利于□05 诊治和预防 人类疾病。
1．(必修 2 P90 问题探讨)有的肥胖症可能由 遗传物质 决定的，有的可 能是 后天营养过多 养成的，但多数情况下是由 遗传物质和营养过多 共同作
用的结果。 2．(必修 2 P94 科学·技术·社会)基因治疗是指用 正常基因取代或修补 病
答案
解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进 行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着 推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
解析
7．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA 序列 B．测定人类的基因组，需要测定 22 条常染色体、X 染色体和 Y 染色体 上所有的 DNA 序列 C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 答案 D
疾病
划分 疾病发 疾病发生的 发病原
依据 生时间 人群
因
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病
毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族
中多个成员患夜盲症
三者 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到 关系 一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
答案
解析 染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A 错误；帕陶综合征 是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B 正确；该病形成的 原因是染色体变异，C 错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是 染色体数目变异，D 错误。
解析
知识拓展
先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分
先天性
项目
家族性疾病 遗传病
答案
解析 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中 的 DNA 序列就能完成基因组的测序工作，A 正确；测定人类的基因组需要 测定 24 条染色体上的 DNA 序列，其中有 22 条常染色体，两条性染色体(X 和 Y)，B 正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以 有多个，D 错误。
解析
2．(必修 2 P96 思维拓展改编)人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示， 苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。 下列相关叙述正确的是( )
A．缺乏酶⑤可导致病人又“白(白化病)”又“痴” B．缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴” C．缺乏酶③时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(尿黑酸) D．缺乏酶①的青年人可通过减少食物中苯丙氨酸的摄入而恢复智力 答案 C
深挖教材 (1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？ 提示 不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如 21 三体 综合征、猫叫综合征。 (2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 提示 不符合。
提示
(3)21 三体综合征形成的原因？ 提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐 妹染色单体形成子染色体未被拉向两极。 (4)遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？ 提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
题组二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 4．下列对 21 三体综合征的理解，错误的是( ) A．是小儿常见的由染色体变异引起的遗传病 B．第 21 号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状 C．形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时 21 号染色体不分离，形 成异常卵细胞 D．患者的体细胞核型为 45＋XX 或 45＋XY 答案 C
患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性 ③丈夫为患者，胎儿是男性时，
不需要对胎儿进行基因检测 ④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应
当为女性
A．①
B．②③
C．①②
D．①④
答案 D
答案
解析 表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿 可能带有致病基因，需要对胎儿进行基因检测，①正确，③错误；当妻子为 患者时，表现型正常胎儿的性别应该是女性，男性都患病，②错误，④正确。 故选 D。
答案
解析 设正常与色盲相关基因分别用 B、b 表示。父母正常，则父亲基 因型为 XBY，母亲基因型为 XBXB 或 XBXb，生下 XXY 孩子若色觉正常则基 因型为 XBXBY 或 XBXbY，此孩子若为 XBXBY，可能是父亲提供 XBY 的异常 精子，也有可能是母亲提供异常卵子 XBXB，此孩子若为 XBXbY，可能是母 亲提供异常卵子 XBXb，也可能是父亲提供异常精子 XBY，A、B 错误；若孩 子患红绿色盲，基因型为 XbXbY，XbXb 异常配子只可能来自母亲，C 正确， D 错误。
提示
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括□01 遗传咨询 和□02 产前诊断 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的□03 产生和发展 。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
[特别提醒] 开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别； 羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中 海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
解析
实验9 调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病通常是指由于□01 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过□02 社会 调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．实验步骤
3．数据处理 某种遗传病的患病人数
(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%。 (2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应 在班级和年级中进行汇总。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病
⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性
聋哑
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
B．③⑥⑨ ①解析 ①原发性高血压属于多基因遗传病；②先天性愚型是由于多了一 条 21 号染色体，为染色体异常遗传病；③囊性纤维病属于单基因遗传病；④ 青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的 遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单 基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的 遗传病，为染色体异常遗传病；⑨先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基 因遗传病的是③⑥⑨，属于多基因遗传病的是①④⑦，属于染色体异常遗传 病的是②⑤⑧，B 正确。
答案
解析 缺乏酶⑤时，人体不能合成黑色素，但不会导致苯丙酮酸过多积 累，因此可导致病人只“白”不“痴”，A 错误；缺乏酶①时，不能合成黑 色素，使人患白化病，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸， 导致苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下，导致病人又“白” 又“痴”，B 错误；缺乏酶③时，尿黑酸无法顺利被转化，导致尿黑酸积累 过多，出现尿黑酸病，C 正确；缺乏酶①的青年人通过减少食物中苯丙氨酸 的摄入不能恢复智力，D 错误。
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2020年高考生物 遗传规律专题复习课件 新人教版.ppt
⑥表型模拟：因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基 因型引起的表型变化的现象。 例如：必修二P71 长翅果蝇由于温度的影响出现了残翅，属于不 可遗传变异。
⑦从性遗传：表现型上受个体性别影响的现象。 例如：（2011全国课标卷）其中男性只有基因型为BB时才表现 为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶 。
海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩
子，这对夫妻可能
A.都是纯合子(体)
B.都是杂合子(体)
C.都不携带显性突变基因
D.都携带隐性突变基因
复等位基因解题关键：不同基因之间的显隐性关系
(2)遗传规律中“特殊现象”的拓展与归纳：
④基因致死效应【注(2012安徽理综T4 ) (2012福建高考
1：1
少：少
(2)遗传规律中“特殊现象”的拓展与归 纵观几年来纳全：国各省市高考试题，除了以上特殊现象外，还有 如：出现三对相对性状的遗传实际考查两对、遗传中出现基因突 变、遗传中出现减数分裂异常等
例题（2008·山东·T26）番茄（2n=24）的正常植株（A）对矮生 植株（a）为显性，红果（B）对黄果（b）为显性，两对基因独立 遗传。请回答：在♀AA×♂aa杂交种中，若A基因所在的同源染色 体在减数第一次分裂时不分离，产生的雌配子染色体数目为 13或 11 ，这种情况下杂交后代的株高表现型可是正常或矮生 。
例题2：(2010·福建理综· T27)(4)桃树的蟠桃果形具有较高
的观赏性。已知现有蟠桃树种均为杂合子，欲探究蟠桃是否 存在显性纯合致死现象(即HH个体无法存活)，研究小组设计 了以下遗传实验，请补充有关内容。【 遗传探究 】
解题关键：看清致死类型
(2)遗传规律中“特殊现象”的拓展与归
⑦从性遗传：表现型上受个体性别影响的现象。 例如：（2011全国课标卷）其中男性只有基因型为BB时才表现 为非秃顶，而女性只有基因型为bb时才表现为秃顶 。
海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩
子，这对夫妻可能
A.都是纯合子(体)
B.都是杂合子(体)
C.都不携带显性突变基因
D.都携带隐性突变基因
复等位基因解题关键：不同基因之间的显隐性关系
(2)遗传规律中“特殊现象”的拓展与归纳：
④基因致死效应【注(2012安徽理综T4 ) (2012福建高考
1：1
少：少
(2)遗传规律中“特殊现象”的拓展与归 纵观几年来纳全：国各省市高考试题，除了以上特殊现象外，还有 如：出现三对相对性状的遗传实际考查两对、遗传中出现基因突 变、遗传中出现减数分裂异常等
例题（2008·山东·T26）番茄（2n=24）的正常植株（A）对矮生 植株（a）为显性，红果（B）对黄果（b）为显性，两对基因独立 遗传。请回答：在♀AA×♂aa杂交种中，若A基因所在的同源染色 体在减数第一次分裂时不分离，产生的雌配子染色体数目为 13或 11 ，这种情况下杂交后代的株高表现型可是正常或矮生 。
例题2：(2010·福建理综· T27)(4)桃树的蟠桃果形具有较高
的观赏性。已知现有蟠桃树种均为杂合子，欲探究蟠桃是否 存在显性纯合致死现象(即HH个体无法存活)，研究小组设计 了以下遗传实验，请补充有关内容。【 遗传探究 】
解题关键：看清致死类型
(2)遗传规律中“特殊现象”的拓展与归
2020版高考生物大一轮复习第五部分生物的遗传规律17遗传的染色体学说伴性遗传(含遗传与人类降)课件ppt版本
考纲导学
-3-
考点 3.遗传与人类健康
考试内容 (1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例 (2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病 风险 (3)常见遗传病的家系分析 (4)遗传咨询 (5)优生的主要措施 (6)基因是否有害与环境因素有关的实例 (7)“选择放松”对人类未来的影响
考纲导学
-4-
教材梳 理
另一对相对性状的等位基因位于 另一对 同源染色体上。在
减数分裂过程中, 同源染色体
分离, 非同源染色体 自
由组合,因此处于非同源染色体上的 非等位 基因也自由组
合,从而实现性状的自由组合(如图二)。
教材梳 理
题型探 究
考纲导学
图二
-8-
考纲导学
-9-
教材梳 题型探
理
究
考向一 遗传的染色体学说
【典例1-1】 下列叙述中不能体现基因与染色体平行行为的是(
图谱
⑤
⑥
遗传方式
最可能
是
伴X显性遗传
最可能
是
伴X隐性遗传
判断依据
父亲有病,女 儿必病 母亲有病,儿 子必病
-21-
考纲导学
教材梳 题型探
理
究
考向一 染色体组型
【典例2-1】 (2018浙江七彩联盟高三上学期期中)染色体组型 具有种的特异性,下图是ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ常女性C组染色体图。下列相关叙述正 确的是( )
关闭
(1)分离定律的细胞学解释。
控制一对相对性状的等位基因位于 一对 同源染色体上,在减
数分裂中, 等位 基因随同源染色体的分开而分离,进入配子中,
随配子独立地遗传给后代(如图一)。
等位基因 相同基因
2020高考生物大一轮复习课件：第五单元专题十三 伴性遗传与人类遗传病(共108张PPT)
误区警示
1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
内容 项目 遗传病
调查对象及范围
注意事项
结果
发病率
遗传病 遗传方式
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素, 患病人数占
群体足够大
正常情况与患病情况
的百分比
患者家系
分析致病基
在的染色体
生物 第五单元 基因的传递规 律
2.并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查
生物 第五单元 基因的传递规 律
(2)伴性遗传的类型 类型 基因
位置 患者 基因型
伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
隐性致病基因及其等 显性致病基因及其 位基因只位于X染色 等位基因只位于X染 体上 XbXb、XbY 色体上 XAXA、XAXa、XAY
伴
致病
体上
XY
生物 第五单元 基因的传递规 律
知识体系构 建
A考点帮·知识全 通关
考点1 伴性遗传
考点2 人类遗传病
考点1
伴性遗
传 一、基因在染色体上 1.萨顿的假说
重 点
生物 第五单元 基因的传递规 律
比较项目 生殖过程中
基因行为
染色体
在杂交过程中保持完整性和独 在配子形成和受精过 立性 成对基因一个来自父方,一个 来自母方 成对 定的形态结构
基因为2.0万~2.5万个。
生物 第五单元 基因的传递规 律
3.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互联
系,有利于诊断和预防人类疾病。
4.人类基因组:人类基因组计划要测定22条常染色体和X、
Y两条性染色体共24条染色体上的基因。
误区警示
人的一个染色体组≠人类基因组
一轮复习伴性遗传和人类遗传病课件
隐性遗传看女病，父子无病非伴性
拓展：遗传方式的判断 “程序法”分析遗传系谱图
（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病 B.显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9) ②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。
(图10、11)
显性遗传看男病，母女无病非伴性
列说法错B 误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
(以XY型为例)
①
②
③
④
⑤
上面系谱图是五个家庭不同遗传病的情况（深色表示患者，不考虑 XY 同源区段）
决定性状的基因位于性 染色体上，在遗传上总是与性 性染色体 别相关联，这种现象叫做伴性 遗传。
若决定性状基因位于常 染色体上，则遗传与性别无关。 基因
决定 决定
性别 性状
易错辨析
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。
一定患病
，该种
遗传方式的另一特点是 男患多于女患 。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式
是 常染色体隐性遗传病 。 (3）能排除遗传方式为伴 X 显性遗传病的有 ④ ，原因是
伴X染色体显性病的男患者母亲和女儿
一定患病
，该种
遗传方式的另一特点是 女患多于男患 。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式
拓展：遗传方式的判断 “程序法”分析遗传系谱图
（3）第三步：再次确定是否是伴X染色体遗传病 B.显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8、9) ②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。
(图10、11)
显性遗传看男病，母女无病非伴性
列说法错B 误的是( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
(以XY型为例)
①
②
③
④
⑤
上面系谱图是五个家庭不同遗传病的情况（深色表示患者，不考虑 XY 同源区段）
决定性状的基因位于性 染色体上，在遗传上总是与性 性染色体 别相关联，这种现象叫做伴性 遗传。
若决定性状基因位于常 染色体上，则遗传与性别无关。 基因
决定 决定
性别 性状
易错辨析
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。
一定患病
，该种
遗传方式的另一特点是 男患多于女患 。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式
是 常染色体隐性遗传病 。 (3）能排除遗传方式为伴 X 显性遗传病的有 ④ ，原因是
伴X染色体显性病的男患者母亲和女儿
一定患病
，该种
遗传方式的另一特点是 女患多于男患 。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式
高考生物一轮复习第17讲基因在染色体上伴性遗传课件新人教版必修2
(5)画出一个女性红绿色盲基因携带者和一个正常男性婚配的遗传图解。
3．连线下列伴性遗传病的分类及特点 实例 ①外耳道多毛症 类型 a．伴X隐性遗传 特点 Ⅰ.世代遗传，女患者多
②红绿色盲
③抗维生素D 佝偻病
b．伴X显性遗传
c．伴Y遗传
Ⅱ.交叉遗传，男患者多
Ⅲ.只有男患者
答案 ①—c—Ⅲ ②—a—Ⅱ ③—b—Ⅰ
考点二►►伴性遗传
知 识 链 接
1．概念 上的基因控制的性状的遗传与 性染色体 相关联的遗传方式。 性别
2．实例：红绿色盲
(1)子代XBXb个体中XB来自 母亲 ，Xb来自 父亲 。 (2)子代XBY个体中XB来自 母亲 ，由此可知这种遗传病的遗传特点 交叉遗传 。 是 (3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特 点是 隔代遗传 。 (4)在男女发病率方面这种遗传病的遗传特点是 男性患者多于女性患者 _______________________________ 。
4．XY型性别决定的生物，Y染色体一定比X染色体短小吗？
提示 不是
命 题 突 破
1．家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑 猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( ) A．玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50% C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
Z 整合
核心考点
考点一►►基因在染色体上的假说与证据
知 识 链 接
1．萨顿假说 染色体 假说内容：基因是由 基因在 染色体 上。 携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，
(一轮复习)伴性遗传ppt课件
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22
2.下图表示某种遗传病的遗传图解，请分析回答下列问题：
(1)可排除该病为常染色体显性遗传的关键性个体是
。
(2)个体
的表现型可以排除伴Y染色体遗传的可能。
(3)若8号个体患病，则可排除
遗传。
(4)若该病为常染色体上隐性基因控制的遗传病，则8号和10
号婚配生一个患病孩子的概率是
。
(5)若2、6、7、9号个体为白化病和红绿色盲两病皆患，则8
二、伴性遗传
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1
（一）、性别决定 1.概念 雌雄异体生物决定性别的方式。 2.染色体类型 (1)常染色体：在雌、雄个体间形态、大小相同的染色 体，与 性别 无关。 (2)性染色体：在雌、雄个体间有显著差别的染色体， 对 性别 起着决定作用。
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2
男
性
常染色体
染
色
男、女相
A不存在，
基因 组合
不管B 存在与否 (aaZ－Z－
或aaZ－W)
羽毛 颜色
白色
A存在，B不存在 (A ZbZb 或A ZbW)
A和B同 时存在 (A ZBZ－ 或A ZBW)
灰色
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黑色
31
(1)黑鸟的基因型有 种，灰鸟的基因型有
种。
(2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄
人类性别决定 1、Y染色体在亲子代间的传递有什么规律？
2、男性X染色体在亲子代间的传递有何规律？
P
♀ 3、女性X染色体在亲子代间有♂何传递规律？
22对(常)+XX(性) × 22对(常)+XY(性)
卵细胞 22条+X 精子 22条+X 22条+Y 1 :1
人教版高中生物一轮复习课件 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
白眼雌
P
XwXw
配子
XwXw
红眼雄
×
XWY
XW
Y
F
XWXwXw
致死
XwXwY 白眼雌
OXW 红眼雄
OY 致死
提示：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000-3000个细胞 中，有一次发生了错误，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中， 或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与 含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵 细胞与含的XW精子受精，产生OXW的个体为红眼雄果蝇，这样就可 以解释上述现象。
考点二 伴性遗传的特点与应用
知识自主梳理
夯实基础 强化要点
1.性染色体的类型及传递特点 (1)类型： ZW型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 ZW ，
雄性个体的性染色体组成是 ZZ 。 XY型性别决定：雌性个体的性染色体组成是 XX ，
雄性个体的性染色体组成是 XY 。
强调 ①如下生物无性染色体 a.无性别之分的生物，如酵母菌等。 b.雌雄同株(或雌雄同体)的生物，如玉米、水稻等。 c. 雌雄性别并非取决于“染色体类型” ，如蜜蜂、蚂蚁等。 ②性染色体上的基因未必均与性别决定有关 ③性染色体并非只存在于生殖细胞中。
2、减数分裂异常 若只考虑性染色体
正常精子： X
Y
异常精子： XX YY
XY
MⅡ后异常 MⅠ后异常 MⅠ或 MⅡ后异常
正常卵细胞： X 异常卵细胞： XX
减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常 减Ⅰ后异常或减Ⅱ后异常
例 1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的临床表现
是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。
第5单元：遗传的基本规律与伴性遗传(人教2020版高考生物一轮复习课件)
(3)花粉鉴定法 待测个体减―数―分→裂花粉
结果分析若 若只 产产 生2生种1花 种粉花， 粉则 ，待 则测 待个 测体 个为 体杂 为合 纯子 合子 (4)单倍体育种法 待测个体→花粉→幼苗→秋水仙素处理获得植株
2．一对相对性状杂交实验的“假说—演绎”分析
高茎
相对
显 性
性状分离
因子
遗传
彼此分离 随机结合
1∶1
3．分离定律的实质 (1)细胞学基础(如下图所示)
(2)定律实质：等_位__基_因__随_同__源__染_色__体_的__分_开__而_分__离_____________。
(3)发生时间：减__数_第__一_次__分_裂__后_期______。
(2)本杂交实验中涉及两次套袋，第一次套袋应在[ ]之后，其 目的是__________________；第二次套袋应在[ ]人工授粉 后，其目的是________________________________。 (3)图示杂交是以________(填“高茎”或“矮茎”)作母本，若 进行反交实验，则 F1 应表现为________(填“高茎”或“矮 茎”)，应如何统计 F1 性状？能否通过直接统计图示豆荚中种 子获得数据？(可就子叶、胚乳、茎高矮、花色及花着生位置等 分别说明)____________________________________________ ______________________________________________________ _____________________________________________________。
假说—演绎法推理过程(“四步”法)
考向 3 分离定律的实质与验证 5．(2019·云南姚安一中月考)孟德尔在对一对相对性状进行研 究的过程中，发现了基因的分离定律。下列有关基因分离定律 的几组比例，能直接说明基因分离定律实质的是( ) A．F2 的表现型比例为 3∶1 B．F1 产生配子种类的比例为 1∶1 C．F2 基因型的比例为 1∶2∶1 D．测交后代的比例为 1∶1
高考生物 一轮复习 孟德尔定律和染色体与遗传 第17讲 遗传与人类健康及遗传规律的综合应用 浙科版
答案
诊断与思考 1.判断下列叙述的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) (4)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病( × )
答案
诊断与思考 1.判断下列叙述的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) (4)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病( × )
②若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有 显性性状又有隐性性状⇒此等位基因仅位于X染色体 上
答案
4.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 (1)设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性 性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
答案
(2)“选择放松”对人类未来的影响 ①“选择放松”的含义：由于人类对一些 遗传病 进行了干预或治疗，使 得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗 传病的 基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 ②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成 有害基因 的 增多是有限的。
之间遗传的疾病
可能是由遗传物质改 可能是由遗传物质 是由遗传物质发生
病因 变引起的，也可能与 改变引起的，也可 改变引起的
遗传物质的改变无关 能与遗传物质无关
遗传的先天性疾病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症； 非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生 举例 时留瘢痕； 后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个 成员都患夜盲症
诊断与思考 1.判断下列叙述的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) (4)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病( × )
答案
诊断与思考 1.判断下列叙述的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( × ) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响( √ ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × ) (4)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病( × )
②若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有 显性性状又有隐性性状⇒此等位基因仅位于X染色体 上
答案
4.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 (1)设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性 性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：
答案
(2)“选择放松”对人类未来的影响 ①“选择放松”的含义：由于人类对一些 遗传病 进行了干预或治疗，使 得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗 传病的 基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。 ②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成 有害基因 的 增多是有限的。
之间遗传的疾病
可能是由遗传物质改 可能是由遗传物质 是由遗传物质发生
病因 变引起的，也可能与 改变引起的，也可 改变引起的
遗传物质的改变无关 能与遗传物质无关
遗传的先天性疾病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症； 非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生 举例 时留瘢痕； 后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个 成员都患夜盲症
第5单元 遗传的基本规律 第17课时 基因在染色体上的伴性遗传
栏目
第17课时 基因在染色体上的伴性遗传
步步高
第五单元 遗传的基本规律
4/64 /64
3．复习指导 (1)复习线索 (1)复习线索 ①以基因与性状的关系为线索，系统复习遗传的有关概念。 ②以孟德尔豌豆杂交实验为线索，系统复习两大定律的实 质及实践应用，尤其与减数分裂的联系。 ③以色盲的遗传为主线，全面比较分析各种遗传病的特点 和判断及概率计算。 (2)复习方法 (2)复习方法 ①借助假说— ①借助假说—演绎法，理解两大定律的发现历程。 ②注重解题方法和规律的总结运用。 ③遗传系谱和遗传图解的比较。
17/64 /64
考点51 考点51
核心概念突破—— 核心概念突破——性别决定与染色体类型 ——性别决定与染色体类型
典例引领 1．(2011·福建卷，5)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW， 2011·福建卷，5 火鸡的性别决定方式是ZW型 ZW， ♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合， ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合， 也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原 因可能是卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二 倍体后代(WW的胚胎不能存活) 倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种 方式产生后代的雌雄比例是 ( ) A．雌∶雄＝1∶1 ．雌∶雄＝1∶1 B．雌∶雄＝1∶2 B．雌∶雄＝1∶2 C．雌∶雄＝3∶1 ．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1 D．雌∶雄＝4∶1
栏目
第17课时 基因在染色体上的伴性遗传
步步高
第五单元 遗传的基本规律
10/64 /64
栏目
第17课时 基因在染色体上的伴性遗传
步步高
第五单元 遗传的基本规律
第17课时 基因在染色体上的伴性遗传
步步高
第五单元 遗传的基本规律
4/64 /64
3．复习指导 (1)复习线索 (1)复习线索 ①以基因与性状的关系为线索，系统复习遗传的有关概念。 ②以孟德尔豌豆杂交实验为线索，系统复习两大定律的实 质及实践应用，尤其与减数分裂的联系。 ③以色盲的遗传为主线，全面比较分析各种遗传病的特点 和判断及概率计算。 (2)复习方法 (2)复习方法 ①借助假说— ①借助假说—演绎法，理解两大定律的发现历程。 ②注重解题方法和规律的总结运用。 ③遗传系谱和遗传图解的比较。
17/64 /64
考点51 考点51
核心概念突破—— 核心概念突破——性别决定与染色体类型 ——性别决定与染色体类型
典例引领 1．(2011·福建卷，5)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW， 2011·福建卷，5 火鸡的性别决定方式是ZW型 ZW， ♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合， ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合， 也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原 因可能是卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二 倍体后代(WW的胚胎不能存活) 倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种 方式产生后代的雌雄比例是 ( ) A．雌∶雄＝1∶1 ．雌∶雄＝1∶1 B．雌∶雄＝1∶2 B．雌∶雄＝1∶2 C．雌∶雄＝3∶1 ．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1 D．雌∶雄＝4∶1
栏目
第17课时 基因在染色体上的伴性遗传
步步高
第五单元 遗传的基本规律
10/64 /64
栏目
第17课时 基因在染色体上的伴性遗传
步步高
第五单元 遗传的基本规律