产前筛查及产前诊断课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
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国内
21-三体综合症
1/800
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18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
完善相关法律法规，为产前诊断和筛查的伦 理实践提供法律保障和支持。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前筛查与诊断工作介绍 ppt课件
同意筛查
不同意筛查
告知筛查的意义、疾病的 检出率、假阳性率
签署不同意书
孕妇知情选择并签署同意书 据不同孕周选择筛查方案
定期常规产前检查
低风险 定期常规产前检查
高风险或高危孕妇 B 超核对孕周
解释结果，建议行绒毛活检、 羊水穿刺并告知其局限性及风险
同意并签字
绒毛活检、羊水穿刺，细胞培养 染色体核型分析
产前筛查与产前诊断 工作介绍
三明产前诊断培训资料
唐氏筛查背景
1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷
2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍
3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型
唐氏筛查背景
偶发性，所有孕 妇都有可能
产前筛查和产前诊 断淘汰唐氏患儿
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
胎儿结构异常或存在 染色体异常软指标
遗传咨询
拒绝产前诊断
介入性产前诊断
孕20-28周系统胎儿超声检查 （羊水/脐带血胎儿染色体）
产前筛查的遗传咨询
如何解释？
风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可 能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风 险率的临界值（cutoff value）是1/270（1：270）。
中孕期筛查
存在染色体异常软指 标：如NT增厚
遗传咨询
拒绝产前诊断
介入性产前诊断
孕20-28周系统胎儿超声检查 （ 绒毛/羊水胎儿染色体）
中孕期产前筛查流程图
对象:孕15－20＋6周
AFP, hCG, uE3
低风险 常规产前检查
高风险
超声核对孕周及胎儿筛查
孕龄相差>10 天 重估筛查风险为低风险
产前筛查与产前诊断相关知识-医学演示课件.ppt
体，不能检测13-三体
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
18
血清标志物——产前筛查主要手段
产前诊断
• 侵入性取样方式，孕妇 心理压力大
• 有宫内感染和流产风险
• 存在标本被污染或细胞 培养失败的风险
• 不适宜病毒携带者、胎 位特殊者、Rh阴性血者 等特殊情况
3333
产前诊断的伦理问题
（1）不得进行非医学目的的性别鉴定； （2）不建议对非致死性, 以及不严重影响 生活质量和生存能力的畸形终止妊娠； （3）要对患者及其家属告知检查手段的局 限性； （4）采取知情同意原则：发现胎儿异常后, 将继续妊娠可能出现的结局和概率、以及进 一步可选择的处理方案, 以书面形式告知孕 妇或家属。孕妇或家属自行选择处理方案, 二者有矛盾, 应由孕妇决定, 并签署知情同 意书。
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿
• 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
• NTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+β-HCG 结合ＮＴ检出率更高
中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离β-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷
胎儿自身DNA可进入母体的外周血
（1997年香港人 Luo Dennis 在牛津大学发现）
孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍， 占母子全部游离DNA含量的3-6％
妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周 增加而增加，但存在个体差异
理论基础 动态
长度
妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离 DNA分子片断化，平均长162bp
10~14 18~30 18~32 8~24
4~5周 3周 3周 1~2周
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血清标志物——产前筛查主要手段
产前筛查及产前诊断有关知识-PPT精选文档35页
14.01.2020
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• 在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上 整个筛查人群的5-10%
• 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是 100%的异常胎儿均表现出为高风险。因 此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可 能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
•
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六、产前筛查的实验室工作流程
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标本收集与存放
• 标本采集与接收时，认真核对送检单各 项目填写是否完整准确，是否已签名知 情同意书
• 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准 确性，对同月经紊乱等原因影响准确计 算孕周者，应建议B超测定胎儿双顶径确 定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响 筛查结果
20
• DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.82.3MOM 值 和 2.2-2.5MOM ； 18 三 体 ， Free-β-HCG 表 现 为 降 低 异 常 ， 一 般 在 ≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定 值。
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八、产前诊断适应症
• 1、35岁以上的高龄孕妇 • 2、产前筛查结果属高危人群 • 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 • 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 • 5、夫妇一方为染色体异常携带者 • 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 • 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因
子接触史
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18
• DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准， 以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的）， 胰 岛 素 依 赖 型 糖 尿 病 ， AFP 低 10% 。 孕 妇 体 重 高 者 AFP 低 ， 吸 烟 者 AFP 高 3% ,肝功能异常AFP增高
产前筛查及产前诊断分析ppt课件(精品ppt版)
筛查指征
• • • • • 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查
• 超声筛查
• 血清生化指标筛查
• 妊娠期感染筛查
• 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿 , 脊柱 裂总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85% 的DS发生于35岁以下人群
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%；
• 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比， 并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2% 假阳性.
AFP与NTD筛查
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18周 的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。 应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨 论预期的检出率
产前筛查和诊断工作介绍PPT讲稿
适宜孕周
所需量
16－24周
15－20ml
18周至足月
1-1.5ml
10-14周
5mg-
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介入性诊断与治疗
胎儿镜
胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏
引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导
胎儿基因治疗：干细胞移植
现在您浏览的位置是第二十三页，共五十八页。
４.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系) 进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用 案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以 辨认出患者的有关信息。
现在您浏览的位置是第三十七页，共五十八页。
会诊、转诊制度
1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。
2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断 治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。
3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关 科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部 门派人参加。
4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院 联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由 医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地 医院进行书面会诊。
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
无有效治疗 手段
出生后
三级预防
现在您浏览的位置是第三页，共五十八页。
产前筛查与产前诊断主要工作内容
工作内容
产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查
遗传咨询
产前筛查产前诊断-精品医学课件
介入性产前诊断适应征
❖ 唐氏筛查高风险孕妇 ❖ 高龄孕妇（分娩年龄≥35岁） ❖ 曾生育过染色体异常患儿者 ❖ 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者 ❖ 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH
感染史的孕妇
介入性产前诊断适应征
羊水染色体分析
❖ 胎儿羊水细胞染色体分析
唐氏筛查高风险、高龄孕妇、唐氏综合征生育史、胎儿畸形 等需要进行羊水细胞培养及核型分析
报告时间： 三周 三天通报是否为唐氏综合征
快速胎儿染色体分析
QF-PCR分析技术用于胎儿染色体数目异常快速诊断
❖ 胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常占染色体病95%以上 ❖ 传统的核型分析需要3周以上的时间，且有一定的失败率 ❖ 多重STR方法可以准确鉴定出胎儿是否有21、18、13、X和Y染
无创DNA产前检测技术源于母血 浆胎儿游离DNA的发现
母体外周血含有的 cffDNA ， 几 乎 全 部 来 源 于胎盘滋养层细胞。
怀孕4周可检出，8周后 含量上升并稳定存在。
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA （cffDNA）
Lancet.1997
胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断和 预后评估
胎儿取材
❖ 胎儿取材
配备有日立EU5500型超声诊断仪及穿刺引导探头，介入 手术床、治疗车、氧气等配套抢救措施 开展胎儿羊水、绒毛、脐带血取样术，羊膜腔灌注术等各 种介入性产前诊断
羊水、绒毛取样
❖ 术前检查 血常规 传染病快速四项 （乙肝、丙肝、艾滋、梅毒）
❖ 胎儿羊水和绒毛取样过程 严格消毒 超声监测下，22G/18G超声特制Chiba针穿刺抽取羊水或
绒毛（1 ～ 2分钟） ❖ 术中不需要使用麻醉药，术后不需要使用抗生素、保胎药，
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产前筛查及产前 诊断
学习交流PPT
1
前言-出生 缺陷
是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异 常，是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发 生紊乱而出现的先天畸形
学习交流PPT
2
据估计,我国主要出生缺陷经济负担为：
神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
学习交流PPT
3
出生缺陷的预防措施
比，并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检
出,7.2%假阳性.
学习交流PPT
16
AFP与NTD筛查
AFP增高原因
• 低估胎龄 • 多胎妊娠 • 死胎,腹裂,先天性肾病,泌尿道梗阻,消化道
闭锁或梗阻,畸胎瘤,洋膜带综合征等 • 孕妇某些肿瘤
学习交流PPT
17
AFP增高处理
• 细致的B超检查 • 重复血清检查 • 羊水AFP检查 • 确定NTD病历,提供遗传咨询
学习交流PPT
5
产前筛查、产前诊断－产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风险与效益
学习交流PPT
6
产前筛查
通过经济,简便和无创伤的的检测方法， 从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风 险者，从而采取更进一步措施-----产前诊断， 以求最大限度减少异常胎儿的出生
学习交流PPT
7
产前筛查目的
AFP与NTD筛查
• 母血清AFP在妊娠16周时达25ng/ml，此后 以每周增加15%的速度至妊娠30周；
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%； • 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
学习交流PPT
15
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之
学习交流PPT
24
妊中期筛查方案
• 对象:年龄<35岁所有孕妇 • 时间:孕15-20+6周
学习交流PPT
25
筛查数据分析
•以母血清AFP， f-ß-HCG,uE3的MOM值,结合 年龄体重计算风险率
•DOWNS 时 检 测 数 值 出 现 两 高 一 低 ,AFP↓ UE3 ↑HCG↑
•18 ---一三体时出现三低 多数实验室以 1╱270做为 CUT OFF
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
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21
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的
DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85%
的DS发生于35岁以下人群
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22
唐氏综合征
学习交流PPT
9
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查 • 超声筛查 • 血清生化指标筛查 • 妊娠期感染筛查 • 遗传病筛查
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10
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿,脊柱裂 总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• 发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行 产前诊断
• 使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理 • 通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇
面对高危胎儿的现实
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8
筛查指征
• 危害严重 • 发病率较高 ,人群分布明确 • 筛查阳性有进一步明确诊断方法 • 筛查方法较简易 • 筛查费用明显低于治疗费用
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13
AFP与NTD筛查
• aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成， 之后由消化道和肝脏合成。
• 经胎儿尿和羊水代谢 • 其功能不详 • 孕13周前来自胎儿血清及羊水中稳定升高，其后
迅速下降。 • 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环。妊
12周后母体血清aFP稳步增高
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14
• 1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特 别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低。
• 1987年，发现怀有DS胎儿的母血中人绒毛膜 促性腺激素（HCG）的水平是正常孕妇的2倍； 非结合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%；
• aFP、HCG和uE3三项指标联合起来称为三联 筛查。对15-22周的孕妇进行筛查，检出率为 60%，假阳性率5%
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23
唐氏综合征
• 1990年，B超成为筛查DS的新方法，用“颈后半 透明带厚度（Nuchal translucency，NT）”筛 查10-11周的孕妇
• 1991年PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）与DS有 关
• 1994，将HCG分为a-HCG和ß-HCG分别进行检 测
• 1996年，抑制素A成为第四种血清检测指标
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26
母血清筛查应考虑的问题:
• 孕龄:母血清AFP,E3随与孕龄增加而增加,而 HCG随孕龄增加而降低.
• 孕妇体重:随体重增加,母血清AFP,E3, HCG下 降;
• 糖尿病者,母血清AFP平均低20%, • 吸烟者HCG低20%~30%
学习交流PPT
27
DOWNS筛查高风险结果的处理
• B超检查(以双顶径为标准) • 重新估算风险率 • 胎儿染色体核型分析 • 确诊为DOWNS或其他染色体异常者,提供遗
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11
南北方神经管缺陷发生率（1/万）
19.9
20
15
北方 南方
10
5.8
5
0
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12
AFP与NTD筛查
• 1972年，Brock首次报道羊水中aFP水平升高与 开放性神经管畸形有关
• 1973年发现NTD母血清aFP升高产前筛查成为可 能，这是首次针对出生缺陷进行产前母血清生化 指标的筛查
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷
三级预防 避免致残，减少疾病负担
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4
• 卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防 急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变
• 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正 在成为社会关注的重大卫生问题
• 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会 的参与
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18
唐氏综合征
• 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）又名 21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最 常见的染色体疾病，发病率约为1/750
• 第一个被确诊的染色体病
学习交流PPT
19
学习交流PPT
20
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
学习交流PPT
1
前言-出生 缺陷
是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异 常，是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发 生紊乱而出现的先天畸形
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据估计,我国主要出生缺陷经济负担为：
神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
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出生缺陷的预防措施
比，并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检
出,7.2%假阳性.
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AFP与NTD筛查
AFP增高原因
• 低估胎龄 • 多胎妊娠 • 死胎,腹裂,先天性肾病,泌尿道梗阻,消化道
闭锁或梗阻,畸胎瘤,洋膜带综合征等 • 孕妇某些肿瘤
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AFP增高处理
• 细致的B超检查 • 重复血清检查 • 羊水AFP检查 • 确定NTD病历,提供遗传咨询
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产前筛查、产前诊断－产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风险与效益
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产前筛查
通过经济,简便和无创伤的的检测方法， 从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风 险者，从而采取更进一步措施-----产前诊断， 以求最大限度减少异常胎儿的出生
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产前筛查目的
AFP与NTD筛查
• 母血清AFP在妊娠16周时达25ng/ml，此后 以每周增加15%的速度至妊娠30周；
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%； • 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
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AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之
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妊中期筛查方案
• 对象:年龄<35岁所有孕妇 • 时间:孕15-20+6周
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筛查数据分析
•以母血清AFP， f-ß-HCG,uE3的MOM值,结合 年龄体重计算风险率
•DOWNS 时 检 测 数 值 出 现 两 高 一 低 ,AFP↓ UE3 ↑HCG↑
•18 ---一三体时出现三低 多数实验室以 1╱270做为 CUT OFF
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
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唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的
DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85%
的DS发生于35岁以下人群
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唐氏综合征
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临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查 • 超声筛查 • 血清生化指标筛查 • 妊娠期感染筛查 • 遗传病筛查
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开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿,脊柱裂 总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• 发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行 产前诊断
• 使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理 • 通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇
面对高危胎儿的现实
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筛查指征
• 危害严重 • 发病率较高 ,人群分布明确 • 筛查阳性有进一步明确诊断方法 • 筛查方法较简易 • 筛查费用明显低于治疗费用
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AFP与NTD筛查
• aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成， 之后由消化道和肝脏合成。
• 经胎儿尿和羊水代谢 • 其功能不详 • 孕13周前来自胎儿血清及羊水中稳定升高，其后
迅速下降。 • 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环。妊
12周后母体血清aFP稳步增高
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• 1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特 别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低。
• 1987年，发现怀有DS胎儿的母血中人绒毛膜 促性腺激素（HCG）的水平是正常孕妇的2倍； 非结合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%；
• aFP、HCG和uE3三项指标联合起来称为三联 筛查。对15-22周的孕妇进行筛查，检出率为 60%，假阳性率5%
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唐氏综合征
• 1990年，B超成为筛查DS的新方法，用“颈后半 透明带厚度（Nuchal translucency，NT）”筛 查10-11周的孕妇
• 1991年PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）与DS有 关
• 1994，将HCG分为a-HCG和ß-HCG分别进行检 测
• 1996年，抑制素A成为第四种血清检测指标
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母血清筛查应考虑的问题:
• 孕龄:母血清AFP,E3随与孕龄增加而增加,而 HCG随孕龄增加而降低.
• 孕妇体重:随体重增加,母血清AFP,E3, HCG下 降;
• 糖尿病者,母血清AFP平均低20%, • 吸烟者HCG低20%~30%
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DOWNS筛查高风险结果的处理
• B超检查(以双顶径为标准) • 重新估算风险率 • 胎儿染色体核型分析 • 确诊为DOWNS或其他染色体异常者,提供遗
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南北方神经管缺陷发生率（1/万）
19.9
20
15
北方 南方
10
5.8
5
0
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AFP与NTD筛查
• 1972年，Brock首次报道羊水中aFP水平升高与 开放性神经管畸形有关
• 1973年发现NTD母血清aFP升高产前筛查成为可 能，这是首次针对出生缺陷进行产前母血清生化 指标的筛查
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷
三级预防 避免致残，减少疾病负担
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4
• 卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防 急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变
• 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正 在成为社会关注的重大卫生问题
• 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会 的参与
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唐氏综合征
• 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）又名 21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最 常见的染色体疾病，发病率约为1/750
• 第一个被确诊的染色体病
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• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25