分子生物学前沿技术教材
考研分子生物学书籍
考研分子生物学书籍考研分子生物学书籍分子生物学是生物学中的一个重要分支，它研究生物体内发生的各种生物分子的结构、功能、相互关系以及它们之间的相互作用。
分子生物学作为生物科学的前沿领域，对于揭示生命的本质和生命过程中的基本规律具有重要意义。
对于广大考研生来说，学习分子生物学是考研生物学专业考试的必备内容。
在此，笔者将推荐几本优秀的考研分子生物学教材供考生参考。
第一本书是《分子生物学导论》（Introductory Molecular Biology）这是一本经典的教材，由美国著名生物学家维尔曼（Wilmanns）教授主编。
该书系统介绍了分子生物学的发展、基本概念、实验技术和研究方法，重点阐述了DNA、RNA、蛋白质的结构和功能，以及基因表达和调控的分子机制。
此外，该书还涵盖了基因组学、蛋白质组学、转录组学、基因工程等前沿课题，为考生提供了全面深入的学习材料。
第二本书是《分子生物学：细胞透视》（Molecular Biology: Cell Perspective）这本教材是美国纽约州立大学生物化学系主任科斯塔（Costa）教授编撰的，具有指导性强、易于理解的特点。
该书全面介绍了分子生物学的基本原理和实验技术，系统论述了DNA、RNA、蛋白质的结构和功能，以及细胞信号传导、凋亡、肿瘤等重要的分子生物学过程。
此外，该书还补充了最新的研究成果和发展趋势，对于学习分子生物学的考生很有参考价值。
第三本书是《分子生物学》（Molecular Biology）这本教材是中国科学院近代物理研究所优秀教师苏小红教授编著的，是国内较权威的分子生物学教材之一。
该书全面系统地介绍了分子生物学的基本知识和实验技术，包括DNA、RNA、蛋白质的结构和功能，基因组学、转录组学、蛋白质组学等前沿领域的研究进展。
此外，该书还重点强调了分子生物学与疾病的关系，阐述了分子生物学在疾病诊断和治疗中的应用。
对于考研生物学专业的考生来说，该书是一本不可多得的参考书。
生命科学相关书籍
生命科学相关书籍1. 生命科学导论《生命科学导论》是一本综合性的生命科学教材，适合生物学、医学和生物技术等专业的学生使用。
本书系统地介绍了生命科学的基本概念、原理和方法，包括生物化学、细胞生物学、遗传学、分子生物学和进化生物学等内容。
通过本书的学习，读者可以全面了解生命科学的前沿知识和研究方法，为深入学习和研究生命科学打下坚实的基础。
2. 分子生物学原理《分子生物学原理》是一本经典的生命科学教材，被广泛应用于生物学和医学专业的教学和研究中。
本书详细介绍了分子生物学的基本原理和实验技术，包括DNA复制、转录、翻译、基因调控和基因工程等方面的内容。
这本书以清晰的语言和丰富的图表展示了分子生物学的核心概念，为读者深入理解生命活动的分子机制提供了重要的参考和指导。
3. 生物信息学导论《生物信息学导论》是一本介绍生物信息学的入门教材，适合生物学和生物信息学专业的学生使用。
生物信息学是生命科学和计算机科学的交叉学科，该书全面地介绍了生物信息学的基本原理和方法，包括序列比对、蛋白质结构预测、基因组学和转录组学等内容。
通过本书的学习，读者可以了解生物信息学在生命科学研究中的应用，掌握生物信息学的基本工具和技术，为生物信息学研究和应用打下基础。
4. 细胞生物学基础《细胞生物学基础》是一本综合性的细胞生物学教材，适合生物学、医学和生物技术等专业的学生使用。
本书详细介绍了细胞结构、功能和生理过程，包括细胞膜、细胞器、细胞信号传导和细胞分裂等方面的内容。
作者以简明的语言和生动的插图阐述了细胞生物学的重要概念，为读者深入理解细胞的特性和生命活动提供了全面的知识和理论基础。
5. 分子医学导论《分子医学导论》是一本介绍分子医学的综合性教材，适合医学和生物医学工程等专业的学生使用。
本书系统地介绍了分子医学的基本概念、技术和应用，包括基因诊断、靶向治疗和基因编辑等方面的内容。
通过本书的学习，读者可以了解分子医学在疾病诊断和治疗中的应用，掌握分子医学的基本知识和实践技能，为致力于医学研究和临床实践的读者提供重要的参考和指导。
第一章 绪论3分子生物学课件
1.3 分子生物学与生物化学之间的关系
分子生物学发展的三大支撑学科： 1、细胞学：研究细胞的结构与功能。细胞的化学组
成，细胞器的结构，细胞骨架，生物大分子在细胞中
的定位及功能。 2、遗传学：研究基因的遗传与变异。基因结构，基 因复制，基因表达，基因重组，基因突变。 3、生物化学：研究活性物质代谢规律。
第一个细菌基因的克隆，开创了基因工程新纪元，标志
着人类认识生命本质并能主动改造生命的新时期开始，
1980年。
5. 1975年，Kohler和Milstein巧妙地创立了
淋巴细胞杂交瘤技术，获得了珍贵的单克隆抗体；
1984年。
6. 1975-1977年，Sanger和Gilbert发明了 DNA序列测定技术；1977年第一个全长5387个核苷 酸的Φ X174基因组序列由Sanger测定完成；1980年， 1958年。
划，2003年4月14日美、英、日、法、德和中国科学家经
过13年努力共同绘制完成了人类基因组序列图）。
3. PCR技术的建立（1983年，Mullis，PCR被喻 为加速分子生物学发展进程的一项“简单而晚熟”的 技术，1993年）。 4. 单克隆抗体及基因工程抗体的发展和应用 （生物制品生产，如酶、细胞因子、干扰素、生长激 素、胰岛素等，疾病的诊断、治疗和研究）。 5. 基因表达调控机理（反义RNA技术、RNAi干扰、 基因芯片）。 6. 细胞信号转导机理研究成为新的前沿领域（G 蛋白、细胞凋亡、细胞癌变、细胞分化）。 7. 基因组学、蛋白质组学、生物信息学成为新 的前沿领域。
分子结构生物学 分子发育生物学 分子细胞生物学 分子免疫学 分子遗传学 分子数量遗传学
分子神经生物学
分子育种学 分子肿瘤学
生物化学与分子生物学人卫版教材全集ppt课件
03
分子生物学基础
DNA、RNA和蛋白质的结构与功能
01
DNA双螺旋结构
DNA是由两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴盘绕而成的双螺
旋结构，碱基位于内侧，通过氢键相互配对，磷酸和脱氧糖在外侧构成
基本骨架。
02
RNA种类与结构
RNA是单链结构，根据功能不同分为mRNA、tRNA和rRNA。mRNA
是蛋白质合成的直接模板；tRNA具有携带氨基酸进入核糖体的功能；
rRNA是核糖体的主要成分，参与蛋白质合成。
03
蛋白质结构与功能
蛋白质是由氨基酸通过肽键连接而成的生物大分子，具有复杂的空间构
象和多样的生物学功能。
生物催化剂与代谢途径
总结词
介绍生物催化剂和代谢途径的基本概 念和作用。
详细描述
生物催化剂是指酶，具有高效性和专 一性，能够加速生物体内的代谢反应 。代谢途径是指一系列相互关联的生 化反应序列，是生物体内物质转化和 能量转化的基础。
生物氧化与能量转换
总结词
介绍生物氧化和能量转换的过程和作用。
详细描述
对人类社会的影响与意义
医领域
生物化学与分子生物学的发展将有助于疾病的早期诊断、 预防和治疗，提高人类的健康水平和生活质量。
工业领域
利用生物化学与分子生物学的原理和技术，开发新的工业 生产技术和工艺，降低能耗和环境污染，促进可持续发展 。
农业领域
通过分子生物学和基因工程技术的应用，培育出抗逆、抗 病、优质、高产的农作物新品种，提高农业生产效率和粮 食安全水平。
分子生物学教学大纲
分子生物学教学大纲一、课程概述分子生物学是在分子水平上研究生命现象的科学，是现代生命科学的重要基础。
本课程旨在使学生系统地掌握分子生物学的基本概念、基本理论和基本实验技术，了解分子生物学在生命科学领域的应用和发展趋势，培养学生的科学思维能力和创新能力。
二、课程目标1、知识目标掌握核酸的结构与功能、基因的概念和结构、基因表达与调控等分子生物学的基本概念和基本理论。
熟悉 DNA 复制、转录、翻译等遗传信息传递的过程和机制。
了解基因工程、基因组学、蛋白质组学等分子生物学的前沿领域和研究方法。
2、能力目标能够运用分子生物学的理论和方法分析和解决生命科学中的实际问题。
具备一定的实验设计和实验操作能力，能够进行简单的分子生物学实验。
具有查阅和分析分子生物学相关文献的能力，能够跟踪学科前沿进展。
3、素质目标培养学生的科学思维和创新意识，提高学生的科学素养和综合能力。
培养学生严谨的治学态度和实事求是的科学精神。
三、课程内容1、绪论分子生物学的定义和研究内容分子生物学的发展历程分子生物学与其他学科的关系2、核酸的结构与功能核酸的化学组成和一级结构DNA 的二级结构和高级结构RNA 的结构与分类核酸的理化性质和研究方法3、基因与基因组基因的概念和结构基因组的结构和功能真核生物和原核生物基因组的特点基因家族和基因簇4、 DNA 的复制DNA 复制的基本过程参与 DNA 复制的酶和蛋白质DNA 复制的调控原核生物和真核生物 DNA 复制的特点5、转录转录的基本过程RNA 聚合酶和转录因子启动子和终止子转录后的加工和修饰6、翻译遗传密码和密码子的特点tRNA、rRNA 和核糖体的结构与功能蛋白质合成的过程翻译后的加工和修饰7、基因表达调控原核生物基因表达调控真核生物基因表达调控表观遗传学调控8、基因工程基因工程的基本原理和操作步骤工具酶和载体目的基因的获取和克隆基因工程的应用9、基因组学基因组学的概念和研究内容基因组测序技术比较基因组学和功能基因组学10、蛋白质组学蛋白质组学的概念和研究内容蛋白质组学的研究技术蛋白质组学的应用四、教学方法1、课堂讲授采用多媒体教学手段，结合图片、动画和视频等，讲解分子生物学的基本概念、基本理论和实验技术，使学生能够直观地理解和掌握。
分子生物学特纳版第三版
分子生物学特纳版第三版分子生物学特纳版第三版是一本关于分子生物学的权威教材。
本书采用了最新的研究成果和最先进的技术，覆盖了分子生物学的各个方面，包括分子结构、DNA复制、基因表达、细胞信号传导以及分子进化等内容。
本书以简洁明了的语言，详尽的说明和丰富的插图，为读者提供了一个全面了解分子生物学的窗口。
本书的第一章介绍了分子结构和功能。
其中包括了蛋白质的结构和功能、DNA和RNA的结构及其功能、酶的结构及其催化作用、生物膜的组成及功能等。
通过对分子结构和功能的详细描述，读者可以深入了解生物分子是如何进行各种生物学过程的。
第二章介绍了DNA的复制、转录和翻译。
阐述了DNA的复制过程、RNA的合成以及蛋白质的合成过程。
详细描述了DNA复制中的原理和相关酶的作用机制，以及转录和翻译过程中的关键步骤。
通过对这些过程的描述，读者可以了解基因是如何转录为RNA，然后再翻译为蛋白质的。
第三章介绍了基因调控。
包括转录因子、染色质组装、编码和非编码RNA的调控等。
详细描述了转录因子是如何与DNA结合，并调控基因表达的过程。
此外，还介绍了染色质组装和修饰对基因表达的影响，以及编码和非编码RNA在基因调控中的作用。
通过对基因调控的讲解，读者可以了解基因表达的调控机制，深入理解分子生物学的基本原理。
接下来的几章介绍细胞信号传导、细胞凋亡、DNA修复和重组等内容。
这些过程在细胞生物学和分子生物学中起着重要的作用。
本书通过对这些过程的详细描述和解释，为读者提供了一个全面了解细胞功能和分子生物学的框架。
最后几章介绍了分子进化和基因组学。
包括基因组的演化、基因组学技术等内容。
通过对分子进化的讲解，读者可以了解基因在演化过程中的变化，以及基因组的演化和多样性的形成。
此外，在基因组学技术方面，本书也介绍了一些最新的研究方法和工具，以便读者能够了解到当前分子生物学研究的前沿进展。
综上所述，分子生物学特纳版第三版是一本涵盖了分子生物学各个方面的权威教材。
生物化学与分子生物学(人卫版)教材课件全集
主要涉及基因编辑、基因组重构、人工细胞和人工生命等方面的研究，以及设计和构建具有特定功能的生物系统。
合成生物学应用
合成生物学在医疗、能源、环保和工业等领域有广泛的应用，例如在基因治疗、生物燃料开发和生物制 药等方面发挥重要作用。同时，合成生物学也在伦理和社会方面面临一些挑战和问题，需要引起关注和 思考。
历史回顾
生物化学与分子生物学的发展可以追溯到20世纪初，当时科学家开始研究生物大 分子的结构和功能。随着技术的不断进步，人们对生物大分子的认识也越来越深 入。
发展趋势
未来，生物化学与分子生物学的发展将更加注重跨学科的研究，涉及的领域也将 更加广泛。同时，随着技术的不断创新，如基因编辑、蛋白质组学等新技术的发 展，生物化学与分子生物学将在医学、农业等领域发挥更加重要的作用。
02
生物化学基础
糖类化学
总结词
糖类是生物体中重要的能量来 源和物质构成成分，具有多种
结构和功能。
单糖
单糖是构成糖类的基本单位， 包括五碳糖和六碳糖等，具有 醛基或酮基。
双糖
双糖是由两个单糖通过脱水缩 合形成的，如蔗糖、麦芽糖等 ，具有甜味。
多糖
多糖是由多个单糖聚合而成， 如淀粉、纤维素等，在生物体 中具有储存能量和构成细胞壁
基因组学与蛋白质组学
基因组学
01
研究生物体基因组的组成、结构、功能和进化等方面的学科。
蛋白质组学
02
研究生物体内蛋白质的组成、结构、功能和相互作用等方面的
学科。
基因组学与蛋白质组学的意义
03
揭示生命活动的本质和规律，为疾病诊断和治疗提供新的思路
和方法。
基因编辑技术
基因编辑技术
分子育种书籍
分子育种书籍分子育种是一门应用遗传学与分子生物学知识的交叉学科，通过分析和改变物种的基因组来改良农作物和家畜的性状。
这一领域的研究对于提高农作物的产量和品质，改进家畜的育种效果具有重要意义。
分子育种书籍是学习和研究这一领域的必备工具，本文将介绍一些经典的分子育种书籍和它们的内容。
1. 《分子育种导论》这本书是分子育种领域的入门教材，内容涵盖了基因组学、遗传学、基因编辑等基础知识，以及分子标记辅助选择、基因组选择、基因组编辑等分子育种方法的原理和应用。
本书适合初学者阅读，可以帮助读者建立对分子育种的基本理解。
2. 《高级分子育种》这本书是分子育种领域的进阶教材，内容涵盖了基因组重测序、转录组学、代谢组学等高级分子技术的原理和应用，以及分子育种中的数据分析和统计方法。
本书适合已经具备一定分子生物学和遗传学基础的读者，可以帮助他们深入了解和应用分子育种技术。
3. 《农作物分子育种》这本书针对农作物分子育种进行了专门的讲解，内容主要包括农作物基因组学研究的最新进展、农作物的基因编辑和转基因技术在分子育种中的应用、农作物抗逆性和品质改良的分子机制等。
本书适合农作物分子育种领域的研究者和农业专业的学生阅读，可以帮助他们在实践中解决具体问题。
4. 《家畜分子育种》这本书主要讲解家畜基因组学和分子育种技术在家畜改良中的应用，内容包括家畜基因组测序和分析、家畜基因标记与遗传连锁图谱构建、家畜基因编辑和克隆技术、家畜疾病抗性和性状改良等。
本书适合从事家畜分子育种研究和家畜养殖管理的专业人士读者，可以帮助他们了解和运用分子育种技术提高家畜的育种效果。
5. 《分子育种与精准育种》这本书主要介绍了分子育种与精准育种的理论和实践，内容包括基因组选择、基因组编辑、基于分子标记的选择、全基因组选择等精准育种方法，以及精准育种在农作物和家畜育种中的应用案例。
本书适合对精准育种感兴趣的读者，可以帮助他们了解和掌握分子育种的前沿知识和技术。
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激光捕获显微切割Laser capture microdissection (LCM) technology是在不破坏组织结构，保存要捕获的细胞和其周围组织形态完整的前提下，直接从冰冻或石蜡包埋组织切片中获取目标细胞，通常用于从组织中精确地分离一个单一的细胞。
背景：机体组织包含有上百种不同的细胞，这些细胞各自与周围的细胞、基质、血管、腺体、炎症细胞或免疫细胞相互粘附。
在正常或发育中的组织器官内，细胞内信号、相邻细胞的信号以及体液刺激作用于特定的细胞，使这些细胞表达不同的基因并且发生复杂的分子变化。
在病理状态下，如果同一类型的细胞发生了相同的分子改变，则这种分子改变对于疾病的发生可能起着关键性的作用。
然而，发生相同分子改变的细胞可能只占组织总体积的很小一部分；同时，研究的目标细胞往往被其它组织成分所环绕。
为了对疾病发生过程中的组织损害进行分子水平分析，分离出纯净的目标细胞就显得非常必要。
1996年，美国国立卫生院（NIH）国家肿瘤研究所的[2]开发出激光捕获显微切割技术（Laser capture microdissection ，LCM ），次年，美国Arcturus Engineering公司成功研制激光捕获显微切割系统，并实现商品化销售。
应用该技术可以在显微镜直视下快速、准确获取所需的单一细胞亚群，甚至单个细胞，从而成功解决了组织中细胞异质性问题。
这项技术现已成为美国“肿瘤基因组解剖计划”的一项支撑技术[1]。
原理：LCM的基本原理是通过一低能红外激光脉冲激活热塑膜———乙烯乙酸乙烯酯（ethylene vinylacetate，EVA）膜（其最大吸收峰接近红外激光波长），在直视下选择性地将目标细胞或组织碎片粘到该膜上[2]。
LCM 系统包括倒置显微镜、固态红外激光二极管、激光控制装置、控制显微镜载物台（固定载玻片）的操纵杆、电耦合相机及彩色显示器。
用于捕获目标细胞的热塑膜直径通常为6mm，覆在透明的塑料帽上，后者恰与后继实验所用的标准 0.5ml离心管相匹配。
机械臂悬挂控制覆有热塑膜的塑料帽，放到脱水组织切片上的目标部位。
显微镜直视下选择目标细胞，发射激光脉冲，瞬间升温使EVA膜局部熔化。
熔化的EVA膜渗透到切片上极微小的组织间隙中，并在几毫秒内迅速凝固。
组织与膜的粘合力超过了其与载玻片间的粘合力，从而可以选择性地转移目标细胞。
激光脉冲通常持续0.5~5.0毫秒，并且可在整个塑料帽表面进行多次重复，从而可以迅速分离大量的目标细胞。
将塑料帽盖在装有缓冲液的离心管上，将所选择的细胞转移至离心管中，从而可以分离出感兴趣的分子进行实验[3]。
EVA膜约100~200μm厚，能够吸收激光产生的绝大部分能量，在瞬间将激光束照射区域的温度提高到90°C，保持数毫秒后又迅速冷却，保证了生物大分子不受损害。
采用低能量红外激光的同时也可避免损伤性光化学反应的发生。
优缺点：LCM最显著的优点在于其迅速、准确和多用途的特性。
结合组织结构特点以及所需的切割精确度，通过选择激光束的直径大小，可以迅速获取大量的目标细胞。
LCM与以显微操作仪为基础的显微切割技术相比[4]，具有以下优点：(1)分离细胞速度快，无需精巧的操作技能；(2)捕获细胞和剩余组织的形态学特征均保持完好，可以较好地控制捕获细胞的特异性；(3)捕获细胞与塑料帽结合紧密，减少了组织损失的风险。
相比而言，除了激光切割弹射微分离系统[5]以经染色的用于存档的切片也可被成功进行显微切割。
尽管LCM应用广泛，但对于常规染色、固定且不加盖玻片的组织切片，其视觉分辨率受到很大限制。
而对于那些本身缺乏一定结构特点的复杂组织（如淋巴组织，广泛浸润的腺癌等），要准确分离出某一类细胞几乎是不可能的。
Fend等[6]通过采用特殊染色，尤其是免疫组化方法，使目标细胞或想要去除的细胞变得更加醒目，从而解决了上述难题。
应用LCM，偶尔会出现无法将选择的细胞从切片上移走的情况，出现这种结果有两种原因：(1)细胞与热塑膜之间的粘合力不足，通常是由于组织未完全脱水或激光的能量设置过低造成的；(2)组织切片与载玻片间的粘合力过强，通常发生在显微切割干燥时间过长的冰冻切片。
针对不同样本组织（包括免疫组化染色的组织切片），一些研究小组分别详尽报道了采用适合的处理方法，以达到最佳的显微切割条件[7]。
应用：LCM较以往的显微切割技术有了突破性的进展，现已广泛应用于肿瘤研究，包括前列腺癌[8]、肾癌、肺癌、甲状腺癌[9]、食管癌、胃癌、肝癌、胆管癌、结肠癌、乳腺癌、胶质瘤、恶性胸膜间皮瘤、淋巴瘤、卵巢癌等。
此外，LCM还成功应用于其它一些疾病的研究中，如Crohn病[10]、肌萎缩性侧索硬化症[11]、子宫内膜异位症、获得性免疫缺陷综合征、结核病、丙型肝炎等。
而应用LCM所分离的组织也多种多样，包括单个细胞、单一细胞群（主要是癌巢）、血管等类型。
展望：LCM成功解决了组织异质性问题，且具有迅速、准确等诸多优点，已被广泛应用于肿瘤等疾病基因水平的研究中，并显示出了良好的应用前景[1]。
但今后可能还需要以下几个主要方面的发展和完善：理论上，除上述组织及细胞以外，LCD还可应用于其他所有组织细胞（如脾脏巨噬细胞、肝脏Kuffer细胞等）的分离，但其各自的切片制备、染色等技术方法尚需要进行探索；开发相应的应用程序，仅需输入目标细胞或组织的特异性参数即可实现计算机自动控制LCD[12]，从而大大缩减所需的人力和时间；提高捕获单个细胞的精确度，以减少非目标组织的沾染；进一步优化快速免疫组化染色的步骤，改进DNA和 RNA抽提技术，实现从少量捕获细胞或组织中获得高质量的核酸。
变性高效液相色谱分析（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）原理：在部分变性的条件下，通过杂合与纯合二倍体在柱中保留时间的差异，发现DNA突变。
异源双链DNA与同源双链DNA的解链特性不同，在部分变性条件下，异源双链因有错配区的存在而更易变性，在色谱柱中的保留时间短于同源双链，故先被洗脱下来，在色谱图中表现为双峰或多峰的洗脱曲线。
用离子对反向高效液相色谱法：⑴在不变性的温度条件下，检测并分离分子量不同的双链DNA分子或分析具有长度多态性的片段，类似RFLP分析，也可进行定量RT—PCR及微卫星不稳定性测定（MSI）；⑵在充分变性温度条件下，可以区分单链DNA或RNA分子，适用于寡核苷酸探针合成纯度分析和质量控制；⑶在部分变性的温度条件下，变异型和野生型的PCR产物经过变性复性过程，不仅分别形成同源双链，同时也错配形成异源双链，根据柱子保留时间的不同将同源双链和异源双链分离，从而识别变异型。
根据这一原理，可进行基因突变检测、单核苷酸多态性分析SNPs等方面的研究。
优点：近年来建立并迅速发展的DHPLC是一种新型基因突变筛查技术，既能够自动化、高通量进行，且除PCR之外，勿需进行PCR引物修饰、购买特殊试剂、检测标记信号或作其它的样品处理。
而目前已有的许多DNA突变分析技术诸如单链构象多态性 (single-strand conformation polymorphism，SSCP)、变性梯度凝胶电泳法(denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)等均不能满足此要求。
DHPLC具有高通量检测、自动化程度高、灵敏度和特异性较高、检测DNA片段和长度变动范围广、相对价廉等优点。
与传统的SSCP、DGGE等方法相比，DHPLC有较多的优点。
SSCP的结果受血样质量、提取方法等因素的影响，并且需要跑胶、电泳；DGGE则需要标记引物，存在放射性污染，这两种方法都比较费时费力。
而DHPLC 则高度自动化，可以自动取样，检测每个样品只需要8分钟左右。
DHPLC与其他检测DNA突变方法的最大不同在于，它能够纯化DNA片断。
当然，只能检测杂合突变是DHPLC的不足之处，但是这可以利用混合的方法（即将纯合突变样品和野生型样品混合）来解决。
多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）于2002年由Schouten等首先报道，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。
该技术高效、特异，在一次反应中可以检测45个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。
原理：MLPA的基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交，之后通过连接、PCR扩增，产物通过毛细管电泳分离及数据收集，分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。
每个MLPA探针包括两个荧光标记的寡核苷酸片段，一个由化学合成，一个由M13噬菌体衍生法制备；每个探针都包括一段引物序列和一段特异性序列。
在MLPA反应中，两个寡核苷酸片段都与靶序列进行杂交，之后使用连接酶连接两部分探针。
连接反应高度特异，只有当两个探针与靶序列完全杂交，即靶序列与探针特异性序列完全互补，连接酶才能将两段探针连接成一条完整的核酸单链；反之，如果靶序列与探针序列不完全互补，即使只有一个碱基的差别，就会导致杂交不完全，使连接反应无法进行。
连接反应完成后，用一对通用引物扩增连接好的探针，每个探针的扩增产物的长度都是唯一的，范围在130～480bp。
最后，通过毛细管电泳分离扩增产物，Genemarker软件分析，得出结论。
只有当连接反应完成，才能进行随后的PCR扩增并收集到相应探针的扩增峰，如果检测的靶序列发生点突变或缺失、扩增突变，那么相应探针的扩增峰便会缺失、降低或增加，因此，根据扩增峰的改变就可判断靶序列是否有拷贝数的异常或点突变存在。
应用：检测染色体亚端粒的基因重排智力低下是遍及全世界的严重危害儿童身心健康的一类疾患，其中一部分是由可知原因引起的，包括感染、中毒、脑疾病等，但是很大一部分患儿的病因不明。
近几年的研究发现，包括亚端粒在内的基因重排是引起智力低下的重要原因[M,N]，因为亚端粒的基因非常丰富，微小的改变就会累及众多的基因，从而导致疾病的发生。
目前，应用较多的检测染色体亚端粒的方法包括染色体核型分析，荧光原位杂交（FISH），但是前者不能检出亚端粒微小的基因重排，而后者费时、费力、又非常昂贵，不易推广。
MLPA-P036和MLPA-P070试剂盒，针对每一个染色体的末端都设计有一个特异性探针，它经济、高效、快速，可以用于检测亚端粒的基因重排[P,Q]，揭示部分智障患儿的发病原因。
检测染色体的非整倍性改变[S,T] 目前，检测染色体的非整倍性改变的方法主要为染色体核型分析，但是它在检测羊水细胞、绒毛或是其他胎儿细胞时，需要进行体外细胞培养，若培养失败、细胞过少或染色体形态较差时，常常影响实验结果。