基因检测相关问题及答案

十个问题及答案

问题 1 ：基因检测有什么用途？

回答：

1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似先“天性白内障 -小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障 -小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为单“基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1 型或者 2 型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1 型或 2 型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有 80% 的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有 10%的1 型糖尿病和2-5%的2 型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1 型或者 2 型糖尿病患者中区分出来。

2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为 65%-75% ，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出

唐氏综合征患儿，还包括对 18 三体综合征和13 三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

3 指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（ adverse drug reactions, ADR ）。

如药物 warfarin 是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫 CYP2C9 ，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下 warfarin 发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人 CYP2C9 发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer) ，就意味着 warfarin 代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的 CYP2C9 是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现 ADR。需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。

问题 2 ：针对不同的情况，如何合理地选择基因检测？

回答：

1.基因检测主要有婚前检测，产前检测，遗传疾病预测与疾病用药指导，我说的比较简洁，有不对的地方请大家补充。

婚前检测：可以在基因层面检测是否有遗传性疾病（如脆性X 综合征），是否有不孕不育（如 Y 染色体微缺失）。

产前检测：分为两种，1 ）孕前。母体用药指导（如叶酸服用量），筛查流产原因。 2 ）孕中。检测胎儿基因（耳聋基因等），优生优育（唐氏儿阻断）。

遗传病筛查：筛查家族性遗传病，如亨廷顿舞蹈症等罕见病，癌症易患人群等。

疾病用药指导：结直肠癌的化疗获益，乳腺癌的复发风险，心血管病的用药指导等等。

1.其实要说到有没有必要，每个人都需要，小到婴儿大到老人，有一定的经济基础做个检测并不是坏事，只有好处，每个人对自己的身体其实很有必要清楚知道，很有必要有一本属于自己身体的说明书！

3.基因检测目前有两个大方向的应用，一针对人类单基因病的诊断性遗传检测；第二预测性遗传检测，主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病，精神疾病和肿瘤等）的风险预测，个体用药指导方面等。

以下对基因检测的主要应用范畴进行说明：

（1 ）诊断性检测：用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊，如血友病、杜氏肌营养不良（DMD ）、地中海贫血等疾病。此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。

（ 2 ）症状前检测：针对特定疾病的高风险个体，家庭以及高风险人群，主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。如迟发型单基因病 Huntington 病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。这项检测，虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑，但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。

（3 ）携带者筛查：所检测的对象为染色体隐性和X -连锁隐性遗传病的杂合子个体。如已经生育过遗传病患儿的双亲；两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。携带者筛查一部分面向的是广大群体，因此基因检测的成本和价格要处于可接受的程度，同时，由于缺乏认识，遗传病携带者有时会遭遇到歧视的情况，因此在实施检测前和检测后需提供详细的遗传咨询服务。

（ 4 ）产前检测：是针对一些特定疾病高风险的家庭以生育健康宝宝为目的进行的基因检测（目前这项只有部分疾病开展到了临床）。包括侵入性和非侵入性的产前诊断（可查阅相关的无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识）。如侵入性的羊膜腔穿刺，通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病（21-三体综合征， 18-三体，13- 三体等），单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病等。这是涉及胎儿命运的检测，因此检测前后的遗传咨询服务很重要。

（5 ）药物遗传基因检测：同一药物，在基因型是超快代谢的患者使用时，药效明显降低；而在慢代谢患者使用时，毒副作用又可能增加；只有在快代谢的人群中应用，才能