致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因检测
胃癌家族遗传与基因检测
胃癌家族遗传与基因检测胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其患病率与生活方式、饮食结构等多方面因素有关。
然而，研究表明，胃癌也与基因遗传密切相关，家族遗传因素在胃癌发生中起着重要作用。
因此，对于有家族胃癌史的个体，基因检测成为一种预防与诊断手段。
一、胃癌家族遗传的意义家族胃癌发病率明显高于普通人群，这一现象在临床实践中得到了证实。
根据研究显示，家族性胃癌患者的胃癌风险高于非家族性胃癌患者。
这说明胃癌具有一定的遗传倾向，遗传突变与胃癌的发生息息相关。
二、家族遗传与胃癌相关基因家族性胃癌与多个基因突变有关，其中最为突出的包括CDH1、TP53、DCC等。
CDH1基因突变与家族性弥漫性胃癌密切相关，患者具有高发生胃癌的风险。
此外，TP53基因突变常见于家族性胃癌和非家族性胃癌患者，突变后可导致肿瘤抑制功能减弱，进而促使肿瘤的发展和转移。
DCC基因突变也被证实与家族性胃癌患者相关，突变会引发细胞黏附力下降，从而促进胃癌的形成。
三、基因检测在胃癌预防与诊断中的应用基因检测通过分析个人的基因组，帮助人们了解自己是否携带患癌相关基因突变，在早期进行预防和筛查。
对于有家族胃癌史的个体，基因检测可提供更精确的风险评估，以及采取相应的治疗和预防措施。
具体而言，基因检测可以通过检测CDH1、TP53、DCC等基因的突变状态，对患者进行风险评估。
如果患者携带突变基因，那么他们需要更加密切地关注胃癌的早期症状，并定期接受胃镜及其他相关检查。
另外，通过基因检测还可以帮助患者选择更合适的治疗方案，如靶向治疗和免疫治疗。
四、基因检测的优势与不足基因检测作为一种新兴的遗传学分析方法，具有诸多优势。
首先，它可以为个体提供个性化的风险评估和预防方案。
其次，基因检测具有较高的准确性和灵敏性，能够检测到低频突变。
此外，基因检测还可以为临床医生提供指导，以帮助患者更好地应对胃癌风险。
然而，基因检测也存在一些不足之处。
首先，目前尚无完全准确的模型可以预测基因突变对胃癌发生的具体影响。
基因检测报告详细解读
p53基因风险“预防要点提示”
·不吃过烫食物，降低消化道粘膜损伤 致癌风险 ·不滥用药物，降低肝肾受损致癌风险 ·女性需避免富含雌激素的保健品或化 妆品，降低乳腺癌等女性肿瘤风险 ·每天补充酵母硒或纳米硒100-200ug。 足量补硒可显著提高p53基因的抑癌活 性 ·多吃十字花科蔬菜，包括花椰菜、紫 甘蓝、马齿苋等。这些蔬菜富含异硫氰 酸酯，对变异细胞具有抑制分裂的作用 ·避免或减少各种致癌因素的影响，如 化学污染、电离辐射、放射线、紫外线 损伤，不吃或尽量少吃烟熏、烧烤、油 炸、盐卤、泡菜、隔夜菜等含亚硝酸盐 多的食物 ·保持愉快的心情，减少精神压力 ·尽量避免熬夜，确保每天睡眠充足
辐射等致癌物细胞受损细胞dna轻度损伤细胞dna重度损伤细胞周期停滞以便充分修复dna诱导细胞凋亜突变细胞减灭p53基因风险型中国人群占比22不绝大多数实体恶性肿瘤相关p53基因的正常作用p53基因风险预防要点提示丌吃过烫食物降低消化道粘膜损伤致癌风险丌滥用药物降低肝肾受损致癌风险女性需避免富含雌激素的保健品或化妆品降低乳腺癌等女性肿瘤风险每天补充酵母硒或纳米硒100200ug
——套餐A——
解毒能力基因检测
（致癌物解毒能力）
抗氧化能力基因检测 报告解读
EPHX1 Tyr113His：CC；CT EPHX1酶活性下降，从而使过多的具有 DNA毒性的环氧化物在体内蓄积，引 起DNA单链的断裂和碱基错配，增加 发病风险。
NQO1 C609T：TT 酶活性显著降低，致癌物质代谢速度降 低，苯醌在体内的堆积速度上升。
GSTM1：Null 整个基因缺失，无法介导谷胱甘肽的解 毒作用，致癌物在体内累积，增加发病 风险。
通过基因检测预防癌症的真实案例
通过基因检测预防癌症的真实案例
我给你讲个超酷的通过基因检测预防癌症的事儿。
我有个朋友，叫大刘。
大刘家里呢，他爷爷、大伯都得了胃癌，这可把他吓得不轻。
他就老是担心自己是不是也有这个风险。
后来呀，他听人说基因检测能查出来，就跑去做了。
检测结果出来后，发现他还真带着一种和胃癌相关的基因突变。
这可把他紧张坏了，不过医生就根据这个结果给他制定了专门的预防方案。
医生告诉他，首先在饮食上得特别注意。
那些高盐、腌制的食物，像咸菜、腌肉啥的，得少吃。
大刘以前可爱吃咸菜配粥了，现在只能偶尔解解馋。
然后呢，医生还让他定期做胃镜检查。
这胃镜可不好受，大刘每次做之前都愁眉苦脸的。
但是他心里明白，这是在保命呢。
再就是生活习惯方面，大刘以前老是熬夜加班，现在也不敢了。
每天尽量早睡早起，还开始锻炼身体。
就这样过了几年，大刘的那些同样有家族病史的亲戚，没做基因检测也没特别预防的，有一个就真的查出胃癌了。
而大刘呢，因为提前知道自己的基因风险，一直按照医生说的做，到现在身体还倍儿棒，胃癌根本没找他的麻烦。
你看，这基因检测是不是就像给大刘在癌症的道路上提前设了个警示牌，让他能绕着走呢。
胃癌基因检测
案例
全麻下进镜约至4cm，肠腔狭窄，镜身无 法通过，所见粘膜充血、增厚、粗糙， 取病理。直肠指诊食指不能通过。
案例
无痛胃镜： 食管管腔通畅，色泽正常，蠕动良好。齿状线清晰，贲门粘膜光滑，收缩 与舒张良好。胃底粘膜光滑，色泽正常。粘液湖浊，液体量中等。胃体下 部粘膜皱襞消失，表面粗糙不平，结节样改变，蠕动消失，较僵硬，局部 片状发红，活检3块。胃窦变形，近幽门侧小弯及前后壁粘膜增厚，表面 粗糙不平，有糜烂白苔，胃壁僵硬，蠕动消失，粘膜脆易出血，活检基底 硬，共4块；胃角及幽门受累。十二指肠球部及球后粘膜光滑，色泽正常， 蠕动良好。病理：胃窦部腺癌,低分化
胃癌遗传风险评估
Lynch综合征：
• 遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）是一 种家族性遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配修 复)是引起该病的主要原因。
• Lynch综合征大肠癌患者多在45岁以前发病，发病 部位多在右半结肠，组织学上多为低分化黏液腺 癌或印戒细胞癌
• Lynch综合征（LS）的患者有1%-13%的几率发生 胃癌，且亚洲人群风险高于西方人群。胃癌是这 类人群结肠外第二常见伴发肿瘤部位，仅次于子
胃癌的基因检测
2000年4月16日，梅艳芳姐姐梅爱芳因子宫颈癌病逝，终年41岁。 2003年12月30日，梅艳芳因子宫颈癌病逝，终年40岁。 2015年3月11日，梅艳芳二哥梅德明因喉癌病逝，终年62岁。
基因检测
朱莉三年前（2013）曾检查出BRCA1基因缺陷，意味着她拥有 87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，再加上拥有癌症家族史， 她的母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌。朱莉当年实 施双侧乳腺切除手术，引发全球关注。2015年朱莉又以公开信的 形式正式宣告，为了避免患癌，继两年前切除乳腺之后，她又接 受了卵巢和输卵管手术
健康体检基因检测项目汇总
感恩孝心卡A
1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性
CTS03-0007
感恩孝心卡B
脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞
ATS03-0008
商务精英卡A
1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症
套餐
编号
项目名称
检测项目
价格
ATN02-0001
全套风险（35）
男性：1、Ⅰ型糖尿病2、Ⅱ型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌（男性）24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症
卵巢癌
卵巢癌
999
ASS03-0014
鼻咽癌
鼻咽癌
999
ASS03-0015
黑色素瘤
黑色素瘤
999
ASS03-0016
基底细胞癌
基底细胞癌
999
ASS03-0017
喉癌
喉癌
999
ASS03-0018
滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤
999
ASS03-0019
霍奇金淋巴瘤
霍奇金淋巴瘤
999
GSS03-0020
Ⅰ型糖尿病风险
ATS03-0009
基因检测可以评估患病风险
基因检测可以评估患病风险基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？为什么要做基因检测？真的能通过一口唾液就能知道你的性格、血型甚至潜在优势等等吗？伴随着基因检测越来越火，更多人存在着争议，今天就带大家了解一下吧。
“人体内一些基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种基因就叫疾病易感基因。
通过基因检测，可以了解个体的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科学的健康评估制定最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度避免和预防重大疾病的发生。
”针对易感基因，进行有针对性的体检和健康管理，可以更大程度地对疾病进行预防、对个体进行保护，如一个人的基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型，那么在未来的健康体检中就应该加强肿瘤筛查及相关指标的检查。
据了解基因检测是对人体的遗传物质DNA进行检测，因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测、评估疾病风险。
“并不鼓励所有的人来进行基因测序，但是如有肿瘤家族史，直系亲属中有二位或以上的人患同种肿瘤或同种肿瘤，建议可进行相应的遗传性肿瘤的基因检测，以进行确诊及评估整个家系罹患肿瘤风险。
”通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列，来推断其未来罹患该种疾病的概率。
此外，卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌，神经母细胞瘤、儿童性肿瘤等这些肿瘤部分人群具有较为明显遗传易感性，适合基因检测评估风险。
靶向药物的出现，让许多肿瘤患者的生存率得到明显提高，而其主要是作用于患者体内变异基因，基因检测，通过测定某些特定的基因如肺癌的EGFR突变和肠癌的KRAS突变,确定靶向药物靶点，在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案，避免肿瘤患者过度用药，从而实现精准治疗，这对提高生活质量以及改善预后都有非常重要的意义。
无疑，基因检测将会在以后的医学诊断治疗中扮演越来越重要的“角色”，针对恶性肿瘤提前进行“风险评估”会为患者后续的治疗省下大笔费用，也能缓解紧缺的医疗资源。
肿瘤防治要资源前移，以“防”为主。
胃癌的遗传基因检测
胃癌的遗传基因检测胃癌是一种常见且具有较高致死率的恶性肿瘤，它对患者的生活和健康造成了极大的威胁。
研究发现，胃癌发生与发展不仅与环境因素有关，遗传因素也起着至关重要的作用。
因此，对于高风险群体来说，遗传基因检测可以提供重要的预防和治疗依据。
一、什么是胃癌的遗传基因检测胃癌的遗传基因检测是通过检测患者身体的遗传物质DNA中与胃癌相关的基因变异，以确定其是否存在胃癌遗传易感基因的检测方法。
这些遗传易感基因的突变可能会导致胃癌的发生和发展。
目前，常见的胃癌遗传易感基因包括E-cadherin (CDH1)基因、p53基因、MLH1基因等。
这些基因的突变与胃癌高风险家族的遗传有关。
二、胃癌遗传基因检测的意义胃癌遗传基因检测的意义在于早期发现高风险人群，提前开展干预和预防措施，降低罹患胃癌的风险。
具体意义包括以下几个方面：1. 风险评估：通过遗传基因检测，可以了解个体是否携带胃癌相关遗传易感基因的突变，进而评估个体罹患胃癌的风险。
这对于有家族史的人群来说尤为重要。
2. 早期预警：胃癌遗传基因检测可以在疾病发生前早期预警，提醒个体注意自身健康状况，以早期发现并治疗患病的可能。
3. 个体化治疗：通过遗传基因检测，可以为患者提供个体化的治疗方案，例如通过选择合适的药物和剂量、手术干预等方法进行针对性治疗。
4. 家族遗传咨询：胃癌遗传基因检测可用于家族遗传风险评估，以供不同世代的家族成员了解自身胃癌风险，为整个家族提供具有参考价值的咨询服务。
三、胃癌遗传基因检测的适应症和禁忌症胃癌遗传基因检测主要适应以下情况：1. 有胃癌家族史的人群：如果在家族中存在多个胃癌患者或有高风险胃癌突变基因，家族成员可以进行胃癌遗传基因检测，以了解自身的胃癌风险。
2. 已患有胃癌的人群：胃癌患者可以通过基因检测了解自身是否存在遗传易感基因的突变，以指导后续治疗和监测。
胃癌遗传基因检测的禁忌症相对较少，但也需要注意以下情况：1. 年龄限制：胃癌遗传基因检测对于未成年人群体的适应情况尚不明确，因此一般不推荐未成年人进行此项检测。
肿瘤个体化用药指导基因检测
第十五页，共28页。
化疗用药指导基因检测产品
化疗药物
铂类药物
吉西他滨 紫杉醇 甲氨碟呤 培美曲赛
检测位点 XRCC1(R194W) XRCC1(R399Q)
ERCC1(C118T)
GSTP1(I105V) CDA(A79C) CDA(G208A) MDR1(C3435T) MDR1(G2677T/A) MDR1(C3435T) MTHFR(C677T) TYMS mRNA表达量
靶向药物
吉非替尼（易瑞沙） 厄洛替尼（特罗凯） 埃克替尼（凯美纳） 西妥昔单抗（爱必妥） 帕尼单抗（维克替比） 维罗菲尼、曲美替尼、达拉非尼 伊马替尼（格列卫）
克唑替尼
曲妥珠单抗（赫赛汀）
拉帕替尼（泰克泊）
靶向治疗用药指导基因检测产品
检测基因
检测位点
EGFR
EGFR 18，19，20，21号外显子
CA：A Cancer Journal for Clinicians ，Cancer Statistics in China, 2015
第二页，共28页。
癌症的治疗手段
约90%肿瘤患者在治疗过程中 会用到抗肿瘤药物
第三页，共28页。
肿瘤临床用药存在的问题
• 化疗药物在杀灭肿瘤的同时，对增生活 跃的骨髓、胃肠道黏膜、生殖细胞、毛
结果解读 SNP-R194W:疗效CT、TT>CC SNP-R399Q:疗效GG>GA>AA SNP-C118T: 疗效CC>CT>TT
化疗药物 长春新碱
环磷酰胺
检测位点 MDR1(G2677T/A) MDR1(G2677T/A) XRCC1(R399Q)
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致病基因检测结果样本胃癌变风险性筛查基因
检测
集团档案编码：[YTTR-YTPT28-YTNTL98-UYTYNN08]
胃癌变风险性筛查基因检测
姓名：XX
性别：
出生日期：
编号：
检查目的：胃癌变风险性筛查
检查标本：
癌变相关重点基因：P53、IL-10、IL-1β
P53基因突变热点核苷酸区域：EXON4 codon 72
检查目的：有无点突变
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图(见附件)
变异情况: P53 CC->CG,
对P53基因测序结果显示：发现SNP杂合突变位点。
IL-10基因：
检查目的：有无SNP突变位点；
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图：（见附件）
变异情况: IL-10 CC->TT,
对IL-10基因测序结果显示：发现一个SNP纯合突变位点。
IL-1β基因：
检查目的：有无SNP突变位点；
相关人种：见于中国人，韩国人，日本人，新加坡人；
意义：胃癌
基因测序结果：
测序图：（见附件）
变异情况: IL-1β CC->CT,
对IL-1β基因测序结果显示：共发现一个SNP杂合突变位点。
胃癌易感风险度评估：
1、P53是人体最重要的抑癌基因之一，对抑制恶性肿瘤的发生发展有重要意义。
p53基因72位密码子存在C>G多态，使氨基酸由Pro-Arg,研究发现，
p53此位点突变后的基因型与胃癌联系较强，并在饮酒者中的患胃癌风险更高。
经检测，您的P53基因发现杂合突变；根据目前的测序结果显示P53基因轻度增加您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/-。
2、白细胞介素 1β (IL-1β)、白细胞介素10(IL-10)的基因突变可增加胃癌发生的危险性，合并幽门杆菌感染发病危险大大增加。
其中IL-10 G/A SNP是提高胃癌患者发病风险的独立因素，可影响胃癌的发展和进程。
IL-1β位点发生突变会增加由幽门杆菌感染所致的慢性胃酸分泌过少和胃癌的可能性。
经检测，您的IL-10基因发生SNP纯合突变，IL-1β基因发生了杂合突变。
根据目前的测序结果显示IL-10基因突变增加了您对胃癌的患病风险, 易感风险度为 +/+；IL-1β基因发生了杂合突变，通过胃幽门螺杆菌感染致癌环节导致您对胃癌轻度易感, 易感风险度为 +/-。
小结：根据目前对以上P53基因、IL-10基因和IL-1β基因的测序结果显示：与普通人相比，您对胃癌的易感风险度明显增高，应引起警惕,应避免高度接触胃癌的重要发病危险因素。
禁酒,尤其是幽门螺杆菌的感染，阻断您对胃癌的易感途径。
建议您定期做胃镜检查，至少每半年一次。
胃癌预防建议：
一、注意警惕胃癌发病危险因素：
1、饮食因素：1）烟熏（熏鱼、熏肉）、盐腌的食品含有相当高的致癌物，如苯并芘、亚硝胺等；2）用高温油煎炸的食品也含有一定量的多环芳烃类致癌物；3）高盐食品如腌肉、腌鱼、咸菜、腊肠等也受到注意，因为高盐食物可损伤胃粘膜，使致癌物容易被身体吸收。
2、幽门螺杆菌（HP）感染：胃内幽门螺杆菌感染是胃癌发生的重要因素之一，世界卫生组织（WHO）已将幽门螺杆菌定为人类胃癌发生的一级致癌物。
3、亚硝胺等化学物质和霉菌毒素：在一些腌制的肉类、鱼类、禽类、蔬菜类食品、还有经亚硝酸盐处理的食品如香肠、火腿、午餐肉及腌制的肉类制品中也含有少量亚硝胺类致癌物质。
杂色曲霉菌、黄曲霉菌、构巢曲霉等霉菌，由其产生的杂色曲霉毒素、黄曲霉毒素等可诱发胃癌。
可以提示霉粮是一个与胃癌有关的危险因素。
4、吸烟饮酒及遗传因素：长期吸烟的人胃癌发病率明显提高，长期饮酒对胃有致癌和促癌作用。
遗传因素在胃癌病因中的作用比较肯定，胃癌有明显的家族聚集的倾向。
5、胃癌与慢性胃炎，尤其是萎缩性胃炎之间有密切关系；另外胃粘膜肠上皮化生，胃溃疡，胃息肉患者也是胃癌的高危人群。
二、警惕胃癌的早期信号：
1、原因不明的消化不良等症状，而且比较顽固。
主要表现为食欲下降、食后腹部饱胀及不适感、返酸、嗳气，同时伴有体重下降或贫血。
2、过去没有胃痛的人，近期内出现反复胃痛；或者以前虽然有胃痛，但近来疼痛强度、性质、发作规律改变，原来治疗有效的药物变得欠佳或无效。
三、高危人群及预防措施：
1、易感人群：40～60岁人群，特别是有吸烟嗜好、不洁饮食以及慢性胃病者（如慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、残胃、疣状胃炎、巨大胃皱裂病等）
2、对于较长时间食欲不振、上腹疼痛不适者，应注意体重变化及有无贫血。
若伴有恶心呕吐，要注意观察呕吐物中是否带有黑褐色内容，同时注意观察大便是否呈柏油状，如发现有体重明显降低、贫血或柏油样大便时应及时到医院就诊。
3、有胃癌家族史，特别是一级亲属或二级亲属曾患胃癌者，或有上述胃癌高发病危险因素者，应至少每6～12个月到医院复查胃镜及时了解胃的病变发展情况。
检测单位：上海生物芯片有限公司
（生物芯片上海国家工程研究中心）
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报告日期：年月日。