胃癌基因检测
胃癌家族遗传与基因检测
胃癌家族遗传与基因检测胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其患病率与生活方式、饮食结构等多方面因素有关。
然而，研究表明，胃癌也与基因遗传密切相关，家族遗传因素在胃癌发生中起着重要作用。
因此，对于有家族胃癌史的个体，基因检测成为一种预防与诊断手段。
一、胃癌家族遗传的意义家族胃癌发病率明显高于普通人群，这一现象在临床实践中得到了证实。
根据研究显示，家族性胃癌患者的胃癌风险高于非家族性胃癌患者。
这说明胃癌具有一定的遗传倾向，遗传突变与胃癌的发生息息相关。
二、家族遗传与胃癌相关基因家族性胃癌与多个基因突变有关，其中最为突出的包括CDH1、TP53、DCC等。
CDH1基因突变与家族性弥漫性胃癌密切相关，患者具有高发生胃癌的风险。
此外，TP53基因突变常见于家族性胃癌和非家族性胃癌患者，突变后可导致肿瘤抑制功能减弱，进而促使肿瘤的发展和转移。
DCC基因突变也被证实与家族性胃癌患者相关，突变会引发细胞黏附力下降，从而促进胃癌的形成。
三、基因检测在胃癌预防与诊断中的应用基因检测通过分析个人的基因组，帮助人们了解自己是否携带患癌相关基因突变，在早期进行预防和筛查。
对于有家族胃癌史的个体，基因检测可提供更精确的风险评估，以及采取相应的治疗和预防措施。
具体而言，基因检测可以通过检测CDH1、TP53、DCC等基因的突变状态，对患者进行风险评估。
如果患者携带突变基因，那么他们需要更加密切地关注胃癌的早期症状，并定期接受胃镜及其他相关检查。
另外，通过基因检测还可以帮助患者选择更合适的治疗方案，如靶向治疗和免疫治疗。
四、基因检测的优势与不足基因检测作为一种新兴的遗传学分析方法，具有诸多优势。
首先，它可以为个体提供个性化的风险评估和预防方案。
其次，基因检测具有较高的准确性和灵敏性，能够检测到低频突变。
此外，基因检测还可以为临床医生提供指导，以帮助患者更好地应对胃癌风险。
然而，基因检测也存在一些不足之处。
首先，目前尚无完全准确的模型可以预测基因突变对胃癌发生的具体影响。
胃癌的家族遗传风险与基因检测
胃癌的家族遗传风险与基因检测胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤，其发生与家族遗传因素密切相关。
本文将探讨胃癌的家族遗传风险以及基因检测在预防和诊断中的应用。
一、胃癌的家族遗传风险胃癌是一个复杂的多因素疾病，既受到个体遗传因素的影响，又易受到环境和生活方式的影响。
研究表明，约10%的胃癌患者有家族史，即在家族中有亲属患有胃癌的情况。
而且，胃癌患者的一级亲属患病的风险比普通人口要高。
因此，有家族史的个体更容易患上胃癌，其家族遗传风险较大。
胃癌的家族遗传风险通常与多个遗传因素相关，其中最重要的是一些特定的基因突变。
例如，E-cadherin（CDH1）基因突变被看作是胃癌家族聚集现象的主要原因之一。
该基因突变导致了细胞粘附能力的减退，从而增加了胃癌发生的风险。
此外，其他一些基因（如TP53、MLH1、MSH2等）的突变也与胃癌的家族遗传风险密切相关。
二、基因检测在胃癌家族遗传风险评估中的应用基因检测是通过分析个体基因组中特定基因的突变情况，评估其胃癌家族遗传风险的一种方法。
通过基因检测，可以确定个体是否携带与胃癌相关的遗传突变，从而帮助预测其胃癌风险，并进行个体化的预防或监测。
目前，常用于胃癌家族遗传风险评估的基因检测方法主要包括单基因检测和多基因面板检测。
单基因检测是指针对特定的基因突变进行检测，常用于已知胃癌家族遗传风险基因的研究。
而多基因面板检测则是通过同时检测多个与胃癌相关的基因突变，全面评估个体的遗传风险。
多基因面板检测具有高效、精准的特点，在临床实践中得到广泛应用。
基因检测的结果能够为个体提供更全面的遗传风险评估，有助于指导家族中的其他成员进行早期筛查和定期随访。
对于高遗传风险个体，早期的干预和治疗可以大大降低其胃癌的发生风险，提高生存率。
三、基因检测的局限性与风险虽然基因检测在胃癌家族遗传风险评估中具有重要的意义，但也存在一定的局限性和风险。
首先，基因检测并不是100%准确的，可能存在假阴性或假阳性结果。
胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义
胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义胃癌是一种常见的恶性肿瘤，全球范围内具有较高的发病率和死亡率。
除了遗传因素外，环境因素和表观遗传学的改变也是胃癌的重要发病机制之一、在表观遗传学中，基因甲基化是一种常见的调控机制。
近年来的研究发现，胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
本文将探讨胃癌患者血浆PAX5和RNF180基因甲基化情况及其临床意义。
PAX5基因是一种上调转录因子，在正常细胞中起到抑制细胞增殖和促进细胞凋亡的作用。
然而，在胃癌细胞中，PAX5基因常常出现甲基化现象，导致基因的表达受到抑制，从而增加了胃癌的进展风险。
研究发现，胃癌患者血浆中PAX5基因甲基化程度与胃癌的病程和预后密切相关。
高度甲基化的PAX5基因会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌病程和预后的差异有关。
因此，检测胃癌患者血浆中PAX5基因的甲基化状态，对于胃癌的早期诊断和预后评估具有重要的临床意义。
与PAX5基因相似，RNF180基因也是一个常见的甲基化靶点。
RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
RNF180基因的甲基化程度升高会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌的病程和预后相关。
研究表明，胃癌患者血浆中RNF180基因的甲基化状态与胃癌的分期和预后密切相关。
高度甲基化的RNF180基因可以作为胃癌的潜在生物标志物，用于胃癌的早期诊断和疗效评估。
综合研究结果显示，胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态与胃癌的发生和预后密切相关。
高度甲基化的PAX5和RNF180基因会导致胃癌的侵袭和转移，并与胃癌的病程和预后有关。
因此，检测胃癌患者血浆中PAX5和RNF180基因的甲基化状态，对于胃癌的早期诊断、预后评估和个体化治疗具有重要的临床意义。
然而，目前对于PAX5和RNF180基因甲基化在胃癌中的机制和作用尚不完全清楚，需要进一步的研究来探索这些基因在胃癌中的具体功能和调控机制。
胃癌的遗传研究
胃癌的遗传研究胃癌的遗传研究胃癌，一种危害深远的恶性肿瘤，长期以来一直是世界各地健康领域的焦点之一。
尽管我们在预防和治疗方面取得了一些进展，但胃癌仍然是全球范围内的主要健康挑战之一。
近年来，科学家们对胃癌的遗传研究进行了深入探讨，试图了解这种疾病与遗传因素之间的密切关系。
本文将介绍胃癌的遗传研究进展，以及这些研究如何有助于我们更好地理解和管理这一严重疾病。
## 胃癌的背景胃癌，也被称为胃癌症，是胃内黏膜组织中的癌细胞恶性生长的结果。
它通常在早期阶段不易察觉，因此常常在晚期才被诊断，此时治疗的效果通常较差。
胃癌是全球范围内的常见癌症类型之一，尤其在亚洲国家更为常见。
虽然环境因素如饮食、吸烟和幽门螺杆菌感染等在胃癌发病中扮演重要角色，但遗传因素也被认为在胃癌的发病机制中起着重要作用。
## 遗传因素和胃癌风险遗传因素对个体患胃癌的风险有着显著影响。
研究表明，如果一个人的家庭中有胃癌病史，他们患胃癌的风险会明显增加。
这种家族性胃癌又被称为遗传性胃癌，通常是由遗传突变引起的。
其中，两个主要的遗传突变与家族性胃癌有关，即E-cadherin基因（CDH1）突变和Tp53基因突变。
### CDH1基因突变CDH1基因编码E-钙粘连蛋白，是细胞间粘连的关键分子。
CDH1基因突变会导致细胞粘附力减弱，从而增加胃癌的风险。
研究发现，家族性胃癌患者中CDH1基因突变的发生率较高。
这一发现使得家族性胃癌患者的遗传咨询和基因检测成为可能，以便早期发现和干预。
### Tp53基因突变Tp53基因又被称为抑癌基因，它编码的蛋白负责维持细胞的基因组稳定性。
当Tp53基因突变时，细胞失去了正常的基因组监测和修复机制，导致癌细胞的不受控制生长。
家族性胃癌中Tp53基因突变的存在提示了其在胃癌发病中的重要性，也加强了遗传咨询和基因检测的重要性。
## 基因检测和家族遗传胃癌风险评估随着遗传研究的不断进展，基因检测成为了评估个体胃癌风险的重要工具之一。
通过基因检测预防癌症的真实案例
通过基因检测预防癌症的真实案例
我给你讲个超酷的通过基因检测预防癌症的事儿。
我有个朋友，叫大刘。
大刘家里呢，他爷爷、大伯都得了胃癌，这可把他吓得不轻。
他就老是担心自己是不是也有这个风险。
后来呀，他听人说基因检测能查出来，就跑去做了。
检测结果出来后，发现他还真带着一种和胃癌相关的基因突变。
这可把他紧张坏了，不过医生就根据这个结果给他制定了专门的预防方案。
医生告诉他，首先在饮食上得特别注意。
那些高盐、腌制的食物，像咸菜、腌肉啥的，得少吃。
大刘以前可爱吃咸菜配粥了，现在只能偶尔解解馋。
然后呢，医生还让他定期做胃镜检查。
这胃镜可不好受，大刘每次做之前都愁眉苦脸的。
但是他心里明白，这是在保命呢。
再就是生活习惯方面，大刘以前老是熬夜加班，现在也不敢了。
每天尽量早睡早起，还开始锻炼身体。
就这样过了几年，大刘的那些同样有家族病史的亲戚，没做基因检测也没特别预防的，有一个就真的查出胃癌了。
而大刘呢，因为提前知道自己的基因风险，一直按照医生说的做，到现在身体还倍儿棒，胃癌根本没找他的麻烦。
你看，这基因检测是不是就像给大刘在癌症的道路上提前设了个警示牌，让他能绕着走呢。
消化内科研究进展与前沿技术
消化内科研究进展与前沿技术消化内科是临床医学中涉及消化系统疾病的学科，其研究范围涵盖了胃、肠、肝、胆、胰等器官的相关疾病。
本文将探讨消化内科领域的研究进展和前沿技术，包括消化系统疾病的诊断与治疗手段的创新。
在文章中，将重点介绍胃癌和肝癌的研究进展，并展望未来的发展方向。
一、胃癌的研究进展胃癌是一种高发疾病，严重影响了人们的健康。
近年来，围绕胃癌的研究取得了一系列重要的进展。
1. 基因检测技术通过基因检测技术，可以帮助识别患有胃癌风险的个体，进而采取相应的预防和治疗措施。
目前，已经发现了多个与胃癌相关的遗传突变，如CDH1、PTEN、TP53等基因异常，这些异常不仅可以用于早期胃癌的诊断，还可以作为患者预后和治疗反应的预测指标。
2. 液体活检技术传统的组织活检对于胃癌的诊断是一种有创性操作，但是由于病灶的局部性和异质性，活检结果有时存在误差。
液体活检技术的出现解决了这个问题。
液体活检通过检测患者体液中的特定标志物，如胃液或血液中的游离DNA、miRNA等，可以非侵入性地诊断胃癌。
3. 免疫治疗免疫治疗是近年来胃癌治疗的一个重要领域。
通过刺激和增强患者自身的免疫系统，可以抑制肿瘤的生长和扩散。
目前，针对胃癌的免疫治疗主要采用免疫检查点抑制剂，如PD-1抑制剂和PD-L1抑制剂。
这些药物通过抑制免疫检查点分子的作用，激活患者的免疫细胞，从而达到治疗的效果。
二、肝癌的研究进展肝癌是一种高度恶性的癌症，具有较高的发病率和死亡率。
在肝癌的研究领域，也取得了一些重要的进展。
1. 肿瘤标志物的筛查和监测肝癌的早期诊断对于患者的治疗和预后至关重要。
目前，通过筛查患者体液中的特定肿瘤标志物，如AFP、AFP-L3、DSCP1等，可以帮助早期发现肝癌病变，从而采取及时的治疗措施。
2. 肿瘤免疫治疗与胃癌一样，肝癌也可以采用免疫治疗的方法进行治疗。
通过激活患者的免疫细胞，如T细胞、自然杀伤细胞等，可以有效地抑制肝癌的生长和扩散。
胃癌的遗传基因检测
胃癌的遗传基因检测胃癌是一种常见且具有较高致死率的恶性肿瘤，它对患者的生活和健康造成了极大的威胁。
研究发现，胃癌发生与发展不仅与环境因素有关，遗传因素也起着至关重要的作用。
因此，对于高风险群体来说，遗传基因检测可以提供重要的预防和治疗依据。
一、什么是胃癌的遗传基因检测胃癌的遗传基因检测是通过检测患者身体的遗传物质DNA中与胃癌相关的基因变异，以确定其是否存在胃癌遗传易感基因的检测方法。
这些遗传易感基因的突变可能会导致胃癌的发生和发展。
目前，常见的胃癌遗传易感基因包括E-cadherin (CDH1)基因、p53基因、MLH1基因等。
这些基因的突变与胃癌高风险家族的遗传有关。
二、胃癌遗传基因检测的意义胃癌遗传基因检测的意义在于早期发现高风险人群，提前开展干预和预防措施，降低罹患胃癌的风险。
具体意义包括以下几个方面：1. 风险评估：通过遗传基因检测，可以了解个体是否携带胃癌相关遗传易感基因的突变，进而评估个体罹患胃癌的风险。
这对于有家族史的人群来说尤为重要。
2. 早期预警：胃癌遗传基因检测可以在疾病发生前早期预警，提醒个体注意自身健康状况，以早期发现并治疗患病的可能。
3. 个体化治疗：通过遗传基因检测，可以为患者提供个体化的治疗方案，例如通过选择合适的药物和剂量、手术干预等方法进行针对性治疗。
4. 家族遗传咨询：胃癌遗传基因检测可用于家族遗传风险评估，以供不同世代的家族成员了解自身胃癌风险，为整个家族提供具有参考价值的咨询服务。
三、胃癌遗传基因检测的适应症和禁忌症胃癌遗传基因检测主要适应以下情况：1. 有胃癌家族史的人群：如果在家族中存在多个胃癌患者或有高风险胃癌突变基因，家族成员可以进行胃癌遗传基因检测，以了解自身的胃癌风险。
2. 已患有胃癌的人群：胃癌患者可以通过基因检测了解自身是否存在遗传易感基因的突变，以指导后续治疗和监测。
胃癌遗传基因检测的禁忌症相对较少，但也需要注意以下情况：1. 年龄限制：胃癌遗传基因检测对于未成年人群体的适应情况尚不明确，因此一般不推荐未成年人进行此项检测。
胃癌基因检测
药物
铂类药物 （卡铂、 顺铂、奥 沙利铂）
基因
XRCC1
检测位点
rs1799782
检测结果
T/T T/C C/C
结果解读
药物敏感性高 药物敏感性高 药物敏感性低
rs25487
G/G
G/A
药物敏感性高
药物敏感性低
A/A
ERCC1 rs11615 C/C C/T T/T GSTP1 rs1695 G/G G/A A/A ERCC1 mRNA表达水平
胃癌遗传风险评估
Lynch综合征：
• 错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个 核苷酸的错误配对，其发生突变引起微卫星不稳 定(microsatellitesinstability，MSI)，DNA复制不能 正常进行或遗传信息发生错误传递。 • MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突变 的四个错配修复基因。大约70%的Lynch综合征患 者是由MSH2和hMLH1突变所致（NCCN指南建 议进行胃癌筛查），其余30%多由MSH6和PMS2 突变所致。
肿瘤细胞仅有部分膜染色只要有成簇的肿瘤细胞有微勉强可见的膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比阴性膜的染色只要有成簇的肿瘤细胞有弱到中等强度的完整膜染色基侧膜染色或侧膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比意义不明确染色只要有成簇的肿瘤细胞有强的完整膜染色基侧膜染色或侧膜染色而不管着色肿瘤细胞百分比阳性术前化疗联合放疗时用药原则静脉滴注5fu可用卡培他滨替代fu和顺铂胃癌的化疗d2顺铂13胃癌的化疗术后辅助化疗适用于转移性或局部晚期肿瘤患者不适宜进行手术时曲妥珠单抗化疗用于her2neu过表达的腺癌患者曲妥珠单抗不推荐与蒽环类药物联用fu1类及dcf改良方案fu1类及ecf改良方案胃癌的化疗胃癌的化疗胃癌靶向治疗her2单克隆抗体曲妥珠单抗egfrher1单克隆抗体西妥昔单抗vegfr受体2拮抗剂雷莫芦单抗胃癌的化疗胃癌靶向治疗her2单克隆抗体曲妥珠单抗检测her2基因拷贝egfrher1单克隆抗体西妥昔单抗kras突变定量检测vegf单克隆抗体贝伐单抗vegfmrna表达vegfr受体2拮抗剂雷莫芦单抗vegfr1mrna表达多靶点酪氨酸激酶抑制剂拉帕替尼pi3kca基因突变舒尼替尼vegfr1mrna表达索拉菲尼pdgfrmrna表达胃癌的化疗毒理
胃癌的早期症状及诊断
胃癌的早期症状及诊断胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤，早期诊断是提高治疗效果和患者生存率的关键。
了解胃癌早期症状及早期诊断方法对于及时发现疾病并进行有效治疗至关重要。
本文将详细介绍胃癌的早期症状以及常用的早期诊断方法。
一、早期症状1. 消化不良：胃癌早期常出现消化不良症状，如胃部胀痛、反酸、恶心呕吐等。
这些症状容易与其他常见的消化系统疾病混淆，因此需加以警惕。
2. 精神疲倦：早期胃癌患者常出现不明原因的疲劳和乏力感，由于这种症状较为常见，容易被忽略，但如果出现了与平时活动量不相符的疲劳感，应引起重视。
3. 体重减轻：胃癌患者常出现不明原因的体重减轻，这是因为肿瘤消耗了患者体内的营养物质。
如果没有进行任何减肥计划或者饮食控制，却持续出现体重下降，可能是胃癌的早期信号。
4. 食欲减退：胃癌患者常出现食欲减退甚至厌食的症状。
这是因为肿瘤压迫胃部造成胃容量减小，导致患者食欲减退。
二、早期诊断方法1. 体格检查：医生可以通过仔细询问病史并进行病人体格检查来初步判断是否存在胃癌疑似症状。
如发现异常，医生会要求进一步进行相关检查。
2. 内镜检查：内镜检查是胃癌早期诊断的重要方法之一。
医生通过胃镜检查可以直接观察胃内情况，并在必要时进行活检以确诊。
3. 影像学检查：胃癌早期可以通过X线胃肠道钡餐造影或者胃腔超声检查进行诊断。
这些检查方法可以帮助医生观察胃部情况，并初步判断是否存在病变。
4. 血液检查：血液检查可以帮助医生判断胃癌早期病情，如白细胞计数、肝功能和肾功能等指标异常可能与胃癌有关。
5. 基因检测：近年来，基因检测技术在胃癌早期诊断中的应用也逐渐得到了重视。
通过检测相关基因的突变情况，可以对胃癌的风险进行评估，提前进行预防和干预。
三、结语胃癌的早期症状多种多样且常常不明显，因此我们应该保持警惕，及时就医进行检查。
早期诊断对于胃癌的治疗和预后有着重要的影响，因此我们应该加强对胃癌的认知，定期体检并遵循医生的建议。
肿瘤基因检测结果
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
GSTM1: 基因 P
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
卵巢癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
ESR1:
CC
ESR1: CT ESR1:
TT
FSHR: AA
FSHR: GA FSHR: GG
ITGB3： TT
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
宫颈癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
TNF-α： CC
TNF-α： CT TNF-α： TT
GSTM1: 基因 P
GSTM1: 基因 D
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 DLeabharlann 鼻咽癌： CYP1A1: AA
GSTT1: 基因 D
食管癌： MTHFR： GG MTHFR： GA MTHFR： AA
P53： CC P53： CG P53： GG
CYP1A1: AA
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
GSTT1: 基因 P
GSTT1: 基因 D
膀胱癌: P53： CC P53： CG P53： GG
XPD： GG
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基 因 检 测 基因表达：较好 结果
基因表达：稍弱
基因表达：缺失 或突变
结肠癌： CYP1A1: AA
CYP1A1: AG
CYP1A1: GG
EGF61: AA
EGF61: AG
EGF61: GG
GSTM1: 基因 P
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无痛胃镜： 食管管腔通畅，色泽正常，蠕动良好。齿状线清晰，贲门粘膜光滑，收缩 与舒张良好。胃底粘膜光滑，色泽正常。粘液湖浊，液体量中等。胃体下 部粘膜皱襞消失，表面粗糙不平，结节样改变，蠕动消失，较僵硬，局部 片状发红，活检3块。胃窦变形，近幽门侧小弯及前后壁粘膜增厚，表面 粗糙不平，有糜烂白苔，胃壁僵硬，蠕动消失，粘膜脆易出血，活检基底 硬，共4块；胃角及幽门受累。十二指肠球部及球后粘膜光滑，色泽正常， 蠕动良好。病理：胃窦部腺癌,低分化
胃癌的基因检测
2000年4月16日，梅艳芳姐姐梅爱芳因子宫颈癌病逝，终年41岁。 2003年12月30日，梅艳芳因子宫颈癌病逝，终年40岁。 2015年3月11日，梅艳芳二哥梅德明因喉癌病逝，终年62岁。
朱莉三年前（2013）曾检查出BRCA1基因缺陷，意味着她拥有 87%和50%的几率罹患乳癌和卵巢癌，再加上拥有癌症家族史， 她的母亲就曾被查出患有乳癌，并最终死于卵巢癌。朱莉当年实 施双侧乳腺切除手术，引发全球关注。2015年朱莉又以公开信的 形式正式宣告，为了避免患癌，继两年前切除乳腺之后，她又接 受了卵巢和输卵管手术
Lynch综合征：
• 遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合症）是 一种家族性遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配 修复)是引起该病的主要原因。 • Lynch综合征大肠癌患者多在45岁以前发病，发 病部位多在右半结肠，组织学上多为低分化黏液 腺癌或印戒细胞癌 • Lynch综合征（LS）的患者有1%-13%的几率发 生胃癌，且亚洲人群风险高于西方人群。胃癌是 这类人群结肠外第二常见伴发肿瘤部位，仅次于 子宫内膜癌(NCCN2015版指南)
遗传学弥漫型胃癌： NCCN2015版指南关于遗传学检测CDH1突 变的标准：
• 家族中两成员患胃癌，其中一确诊为弥漫型胃癌 （DGC）且诊断时年龄<50岁， • 或有3名一级/二级亲属中患DGC，发病时任何年 龄或患DGC诊断时年龄<40岁且具有家族史 • 或具有DGC和小叶型乳腺癌的个人或家族史，其 中之一诊断时年龄<50岁
家族性腺瘤样息肉 APC 病（FAP）/轻表 型 FAP(AFAP)
遗传学弥漫型胃癌： • 这是一种常染色体显性遗传的综合征，特 点是在年龄小时发生弥漫型（印戒细胞） 胃癌 。CDH1基因编译细胞粘附分子ECadherin, 在30-50%的病例发现了此基因 突变。在整个生命过程中，至80岁发生胃 癌的概率男性预计为67%女性为83%。胃 癌发病年龄平均为37岁。女性具有CDH1 突变其患小叶乳腺癌明显增高
我国主要癌症发病年龄别人群
Copyright ©2005 American Cancer Society
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循证医学提供高等级治疗证据 对疾病发生发展的全流程把控 MDT治疗 详实的临床资料 医师的临床经验 患者的理解与配合
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胃癌与基因检测 （1）为筛查提供依据 （2）尽早诊断 （3）为治疗方案提供优化 （4）指导用药
药物基因组学研究显示一些药物的疗效和 毒副作用和个体的基因差异存在密切关系。 对相关基因位点多态性及mRNA表达进行 检测，预判药物对病人产生的效果及不良 作用，从而对不同病人准确筛选敏感化疗 药物，并确定其使用剂量，提高患者在化 疗过程中受益率。
• 风险评估/遗传咨询
• 大部分的胃癌考虑为散发，据估计，大约有5%-10%具有家庭因素， 3%-5%与遗传性肿瘤易感综合征相关（2015NCCN）
---详细的家族史 ---详细的医学和手术治疗史 ---相关的表现进行直接检查 ---风险咨询 ---教育支持 ---遗传检测讨论 ---知情同意
• 家族中具有已知胃癌易感基因突变 • 有2名一级/二级亲属中患胃癌且其中之一 诊断时年龄<50岁， • 或有3名一级/二级亲属中患胃癌处于任何 年龄，或一人患胃癌和乳腺癌且其中之一 诊断时年龄<50岁，或患者患胃癌，其1名 一级/二级亲属中患乳腺癌且诊断时年龄 <50岁。
Lynch综合征：
• 错配修复基因的主要功能是纠正DNA复制时单个 核苷酸的错误配对，其发生突变引起微卫星不稳 定(microsatellitesinstability，MSI)，DNA复制 不能正常进行或遗传信息发生错误传递。 • MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是最常见发生突 变的四个错配修复基因。大约70%的Lynch综合 征患者是由MSH2和hMLH1突变所致（NCCN指 南建议进行胃癌筛查），其余30%多由MSH6和 PMS2突变所致。
基因：遗传信息 基因检测是通过组织、体液或细胞对个体遗 传信息进行检测的技术，其检测的信息可以 是由DNA、RNA、蛋白质等物质承载。通过 不断进步的生物信息学技术手段链接遗传学 、表观遗传学、蛋白质组学，不断加深人们 对于生命的物质本质的认识。
基因检测应用举例： 遗传病产前检测 遗传病检测 肿瘤个体化治疗 个体化用药 检测未知病原体
综合征
基因
遗传方式
遗传性弥漫性胃癌 CDH1
Lynch综合征 （LS） EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
常染色体显性
常染色体显性
幼年性息肉病综合 SMAD4 ， BMPR1A 征（JPS） Peutz-Jeghers 综合征（PJS） STK11
常染色体显性
常染色体显性 常染色体显性
• 姓名：AA ，性别：女，年龄：33岁 • 主诉：反复中下腹腹胀，腹痛2周，加重伴 恶心、呕吐，停止排气、排便10小时 • 查体：腹部略膨隆，腹软，中下腹压痛、 无反跳痛及肌紧张……肠鸣音减弱，2次/分 ，可闻及气过水声。 • 家族史：其母因胃癌于54岁过世。
全麻下进镜约至4cm，肠腔狭窄，镜身 无法通过，所见粘膜充血、增厚、粗糙， 取病理。直肠指诊食指不能通过。
幼年性息肉病综合征：
• 幼年性息肉病综合征（JPS）波及上消化道时生命 过程中有大约21%的概率发生胃癌。 Peutz-Jeghers综合征 • Peutz-Jeghers综合征（PJS）有大约29%的概率 发生胃癌 家族性腺瘤样息肉病 • 家族性腺瘤样息肉病（FAP）的患者，加上轻表 型FAP(AFAP) 生命过程中有大约1-2%的概率发 生胃癌