基因检测相关概念

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精准医疗技术:基因检测与个性化治疗

精准医疗技术:基因检测与个性化治疗

精准医疗技术:基因检测与个性化治疗引言部分:1.1 概述:精准医疗技术是一种基于个体基因信息和其他相关的生物学特征,来实现个性化预防、诊断和治疗的新兴医疗模式。

它通过深入了解每个患者的遗传编码、环境因素以及生活方式等方面的特点,可以更准确地预测疾病风险,并为患者提供更加个性化、高效的医疗健康服务。

1.2 背景:在过去的几十年中,科学与技术的快速发展已经使我们对人类基因组有了深入的了解。

这项重大进展为精准医疗技术提供了坚实的基础。

借助先进的基因检测技术,我们能够便捷、准确地获得个人基因组数据,并将其应用于医学实践中。

此外,随着计算机和信息处理能力的提升,我们还能够更好地分析和解释海量的遗传数据。

1.3 目的:本文旨在详细探讨精准医疗技术中特别重要且日益发展成熟的两个关键领域:基因检测技术和个性化治疗方法。

我们将介绍这些技术的定义、原理以及广泛应用的领域。

此外,我们还将分析精准医疗技术在临床治疗中的具体应用,尤其是在癌症治疗、遗传性疾病诊断与干预以及心血管疾病等慢性病领域的成功实践案例。

最后,我们将总结当前取得的成果,并展望精准医疗技术未来可能面临的挑战和发展方向。

通过本文的阐述,读者将更好地了解精准医疗技术在改善人类健康和生命质量方面所起到的关键作用,并能够更深入地认识到该领域的前景和潜力。

从而为医学界、科学家、决策者和公众提供有价值的参考,推动精准医疗技术在全球范围内的发展和普及。

2. 基因检测技术:2.1 定义与原理:基因检测技术是一种通过对个体的DNA或RNA进行分析,以了解其基因组信息和遗传变异的方法。

它可以帮助确定个体携带的特定基因型,并预测其对健康和疾病易感性的影响。

基因检测技术主要包括两个方面:基因组测序和基因型分析。

基因组测序是指将一个或多个个体的基因组DNA或RNA进行高通量测序以获取其完整的遗传信息,包括编码蛋白质的外显子、非编码RNA以及功能元件等;而基因型分析则是针对特定位点或一组位点进行检测,确定某一个个体是否携带某种具体的突变或多态性。

基因检测行业定义

基因检测行业定义

基因检测行业定义1. 行业概述基因检测行业是生物技术领域的重要组成部分,主要涉及利用现代生物技术手段对人类基因组进行检测、分析和解读,以预测个人患某些疾病的风险、评估药物反应等。

基因检测行业的发展与生命科学、医学、信息学等多个领域密切相关,是当前生物技术领域最活跃、最具前景的分支之一。

2. 定义及概念基因检测,又称DNA检测,是一种技术手段,通过对生物样本(如血液、组织、细胞等)中的基因信息进行提取、扩增和测序,从而获取个体的基因序列信息。

这些信息可用于疾病预测、个体差异分析、遗传咨询等多个方面。

基因检测的概念涵盖了从基础科学研究到临床应用的全过程,涉及多个学科和技术领域。

3. 产业链结构基因检测行业的产业链包括上游的样本采集和保存、中游的基因测序和数据分析、下游的临床应用和健康管理等环节。

在上游环节,需要样本采集设备、保存试剂等产品;中游环节则需要高性能的基因测序仪器、试剂及专业的数据分析软件;下游环节则需要专业的医生或咨询师提供遗传咨询服务。

4. 市场规模和增长趋势基因检测行业的市场规模不断扩大。

据相关研究报告显示,全球基因检测市场规模在近年来呈现了快速增长的态势。

这主要得益于技术的进步和成本的降低,使得基因检测的应用范围不断扩大,从罕见病诊断到常见疾病的预防性筛查,再到个性化医疗和精准治疗等领域。

预计未来几年,随着技术的进一步成熟和应用的普及,基因检测行业的市场规模仍将保持高速增长。

5. 基因检测类型基因检测的类型多种多样,根据目的和应用场景的不同,可以分为以下几类:●产前基因检测:用于检测胎儿是否存在某些遗传疾病的风险。

●遗传性疾病基因检测:用于诊断某些遗传性疾病,如帕金森病、阿尔茨海默症等。

●肿瘤基因检测:用于预测肿瘤的发生风险、评估肿瘤的分型和预后,以及指导肿瘤治疗的药物选择。

●药物反应基因检测:用于预测个体对特定药物的反应和副作用风险。

●微生物基因检测:用于检测和鉴定微生物(如细菌、病毒等)的基因组信息。

基因检测相关概念

基因检测相关概念

1、基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。

疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。

目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。

目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。

然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

2、基因突变基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。

从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。

于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

1个基因内部可以遗传的结构的改变。

基因检测的作用与意义

基因检测的作用与意义

基因检测的作用与意义基因检测是一种利用现代生物技术技术检测个体基因组的方法,通过分析染色体、基因和DNA序列的变异,了解个体遗传信息。

基因检测对个体和医学领域有着重要的作用和意义。

首先,基因检测可以帮助人们了解自身的遗传状况。

通过基因检测,个体可以了解到自身是否携带有致病基因,如某些遗传性疾病的基因突变等。

这对于个体及其家族成员来说具有重要意义,可以提前采取相应的预防措施或进行治疗。

此外,了解自身的遗传风险也有助于个体做出更清晰的生活决策,如是否选择生育、是否从事特定职业等。

其次,基因检测在医学领域有着广泛的应用。

通过基因检测可以帮助医生做出更准确的诊断,特别是对于一些罕见病或遗传性疾病的诊断起到重要作用。

在癌症等疾病的治疗方面,基因检测可以帮助医生判断病情、选择最合适的治疗方案,并监测治疗效果。

此外,基因检测还可以在药物治疗中起到指导作用,通过了解个体遗传变异,医生可以针对性地选取合适的药物及剂量,提高治疗效果,减少不良反应。

最后,基因检测也对科学研究和生命科学领域具有重要意义。

基因检测可以通过对大规模人群的基因数据进行分析,寻找与疾病相关的基因变异,揭示遗传与环境因素的相互作用机制,推动疾病的预防和治疗研究。

此外,基因检测还可以帮助研究人员了解不同种群、个体之间的遗传差异,从而深入探索人类种群的起源和演化。

综上所述,基因检测在个体和医学领域具有重要的作用与意义。

它能够帮助个体了解自身的遗传状况,提供基因风险评估,并促使个体做出适当的生活决策。

在医学领域,基因检测为疾病的诊断、治疗和药物选择提供了重要的指导。

此外,基因检测对科学研究和生命科学领域也有着积极的推动作用。

基因检测技术在疾病检测中的应用

基因检测技术在疾病检测中的应用

基因检测技术在疾病检测中的应用近年来,随着基因科学研究的不断深入和技术的不断突破,基因检测技术逐渐成为了医学领域中不可或缺的一部分。

基因检测技术通过检测个体的基因组序列,为医生提供有关患者特定疾病的诊断和治疗方案等重要信息,从而帮助医生更好地治疗患者、预防疾病的发生。

本文将从基因检测技术的概念、应用、风险、前景以及未来发展趋势等方面进行探讨,帮助读者更好地了解该项技术在医学领域中的应用。

一、概念基因检测是指对人体基因组中的特定基因进行检测,以获得包括疾病风险、药物反应、身体特征等信息。

基因检测技术可以通过取得人体血样、唾液或其他组织的样本,采用PCR技术、基因芯片等方法进行检测,从而了解个体某些基因特征及其与各种疾病或身体特征的关联性。

二、应用基因检测技术在医学领域的应用非常广泛,主要包括以下几个方面:1. 预测疾病风险基因检测技术可通过对人体基因组中的特定基因进行检测,提供个体在患某些疾病上的风险信息。

例如,通过检测BRCA基因突变,可以判断个体是否具有乳腺癌或卵巢癌等的高风险。

同时,基因检测技术还可对一些罕见性疾病、遗传性疾病等进行检测,为患者提供早期预警和治疗方案。

2. 个性化治疗基因检测技术可通过检测个体某些基因的突变或变异,提供个性化的治疗、用药方案。

例如,通过检测HER2基因突变,可以判断乳腺癌患者对于抗癌药物Trastuzumab的敏感性,从而进行个性化治疗。

3. 进行肿瘤监测肿瘤细胞的基因组序列变化是肿瘤发展过程中的重要标志,基因检测技术可以检测肿瘤细胞中基因的变异情况,从而对肿瘤的治疗作出更有针对性的判断。

例如,通过检测EGFR基因突变情况,可以帮助医生判断肺癌患者是否适合接受异丙肾上腺素类等靶向药物治疗。

4. 进行遗传咨询一些基因是遗传性疾病的关键基因,基因检测技术能够帮助医生对于遗传学风险进行精确筛查,同时对于处于遗传风险中的患者提供了一些心理上的帮助和遗传咨询。

三、风险基因检测技术也存在一定的风险。

医学遗传学中的基因突变检测

医学遗传学中的基因突变检测

医学遗传学中的基因突变检测医学遗传学是关注人体遗传信息的一门科学,它旨在研究各种遗传疾病的发生原因与机制以及相关治疗方法。

基因突变检测作为医学遗传学的重要组成部分,可以寻找特定基因区域的变异,进而为基因疾病的诊断、预测和治疗提供有力的依据。

一、基因突变检测的基本概念和作用基因突变是指基因本身及其功能的异常改变,它可能由内在因素(如突变、转座、插入/删除)、外在因素(如辐射、化学物质、病毒)或二者共同作用而引起。

基因突变检测则是一项检测基因序列和对应蛋白质序列的技术,主要包括单基因疾病的突变筛查和基因组水平的变异分析。

通过这项技术的应用,可以快速准确地发现基因突变,为人体遗传疾病的诊断提供帮助,有助于提高治疗效果并预防亲属的遗传风险。

二、基因突变检测的方法和技术1. 基因测序技术基因测序技术被认为是当前最高效、最精确的基因突变检测技术,在医疗和生物科学领域得到了广泛应用。

常用的基因测序方法包括Sanger测序、Nanopore测序、Illumina测序等,它们能够在不同的尺度和深度中检测基因的变异、结构变化和表观修饰等。

2. 基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量的检测基因变异的技术,它通过同步检测多个基因位点的变异状态,实现实时高效地检测基因突变。

常用的基因芯片检测平台有Illumina HumanOmniExpress、Affymetrix Genome-Wide Human SNP等。

3. PCR-测序技术PCR-测序技术是一种流行的简便、灵敏、快速和经济的基因突变筛查技术,它使用聚合酶链反应(PCR)扩增目标序列,然后使用测序技术检测扩增产物中的基因变异。

这项技术在单个基因的突变检测方面很有用,但在大规模变异分析中则缺乏效率。

三、基因突变检测在医学遗传学中的应用基因突变检测的应用范围非常广泛,在医学遗传学中也有着重要的应用价值。

它可以协助医生识别和预测遗传疾病、协助制定个性化治疗方案、评估患者家族遗传风险、进行遗传咨询等。

基因检测知识问答

基因检测知识问答

基因检测知识问答1、基因是什么答:基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断。

简而言之,基因是生命的基本因子;基因是人类生老病死之因;是健康、亮丽、长寿之因;基因是生命的操纵者和调控者,基因是生命之源,生命之本,基因主宰生命。

一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。

比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。

2、什么是基因检测答:这里所说的基因检测,全称为“疾病易感基因检测”。

是通过提取受检测者细胞里的基因,通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因,并根据这些基因的情况,借助基因组学知识,对受检测者患某种疾病的风险进行预测,从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。

3、什么是易感基因答:现代医学表明,一切疾病皆与基因相关。

如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误,这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白,从而就可能形成某种疾病。

这种与疾病密切关联的基因,被称之为疾病易感基因。

4、用什么方法检测出疾病易感基因答:基因是两条精密配对的多核甘酸链组成。

我们把一段含有已知错误碱基(或称易感基因位点)的多核甘酸链放在基因芯片上,然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开,染上颜色,也放到基因芯片上。

如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基,它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来,并把颜色留在基因芯片上。

我们通过精密仪器扫描到这种颜色,我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点,从而确定其是否有某种易感基因。

5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系答:这属于两个范畴。

医院的临床检验是查找病患,而基因检测是查找隐患。

所以,基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。

有易感基因,只代表具备了患某种疾病的内因,但不代表已经患有某种疾病。

6、什么人需要做基因检测答:每个人都应当做一次基因检测。

对那些常年受到环境污染影响的人群,应当隔一段时间再做基因检测,以便跟踪基因突变。

生物芯片与基因检测

生物芯片与基因检测

生物芯片与基因检测生物芯片和基因检测是当今生物科技领域的两个重要突破。

它们的出现极大地促进了基因研究和医学诊断的发展。

本文将介绍生物芯片和基因检测的概念、原理、应用以及对人类健康的影响。

一、生物芯片的概念与原理生物芯片是一种集成了数百至数百万个微小生物传感器、探针和信号处理器的微型化晶片。

它能在极小的空间内同时检测和分析多个生物分子。

生物芯片的核心原理是DNA杂交技术,通过基因探针和目标DNA之间的特异性配对,实现对DNA序列的准确检测。

二、生物芯片的应用领域1.基因表达谱分析:生物芯片能够快速检测和分析基因表达谱,帮助研究人员了解基因在不同生理和病理状态下的表达情况,揭示疾病发生发展的机制。

2.基因突变检测:生物芯片能够迅速筛查基因组中的突变,辅助遗传病的诊断和预防。

3.癌症早期诊断:生物芯片能够检测体液中微量DNA或RNA的突变,提供癌症早期诊断的工具,有助于提高治疗效果和生存率。

4.药物研发:生物芯片可以评估不同药物对基因表达的影响,加速药物研发过程,提高个体化药物治疗的效果。

三、基因检测的概念与原理基因检测是指通过检测个体基因组中的特定位点或基因序列,识别出与遗传性疾病、癌症等相关的基因变异。

基因检测的核心原理是PCR扩增和DNA序列分析。

四、基因检测的应用领域1.遗传病筛查:基因检测可用于新生儿疾病筛查,早期发现遗传性疾病风险,提供早期治疗与干预。

2.亲子鉴定:通过基因检测可以确定父子间的亲缘关系,广泛应用于法医学和人类学领域。

3.肿瘤风险评估:基因检测能够检测癌症相关的基因变异,评估个体的癌症发生风险,并采取相应的预防措施。

4.个体化药物治疗:基因检测可以确定个体对药物的敏感性及代谢情况,为个体化药物治疗提供依据。

五、生物芯片与基因检测对人类健康的影响生物芯片和基因检测的出现对于人类健康具有重要意义。

首先,它们能够提供快速、准确的基因信息,帮助早期发现疾病风险,开展预防和个体化治疗,提高患者的生存率和生活质量。

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1、基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。

疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。

目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。

目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。

然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

基因检测:指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

2、基因突变基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。

从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。

于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

1个基因内部可以遗传的结构的改变。

又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。

广义的突变包括染色体畸变。

狭义的突变专指点突变。

实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。

野生型基因通过突变成为突变型基因。

突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。

基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。

基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

3、PCR(聚合酶链式反应)聚合酶链式反应是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术,它可看作是生物体外的特殊DNA复制,PCR的最大特点,是能将微量的DNA大幅增加。

因此,无论是化石中的古生物、历史人物的残骸,还是几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液,只要能分离出一丁点的DNA,就能用PCR加以放大,进行比对。

这也是“微量证据”的威力之所在。

由1983年美国Mullis首先提出设想,1985年由其发明了聚合酶链反应,即简易DNA扩增法,意味着PCR技术的真正诞生。

到如今2013年,PCR已发展到第三代技术。

1973 年,台籍科学家钱嘉韵,发现了稳定的Taq DNA聚合酶,为PCR技术发展也做出了基础性贡献。

PCR技术的基本原理类似于DNA的天然复制过程,其特异性依赖于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。

PCR由变性--退火--延伸三个基本反应步骤构成:①模板DNA的变性:模板DNA 经加热至93℃左右一定时间后,使模板DNA双链或经PCR扩增形成的双链DNA解离,使之成为单链,以便它与引物结合,为下轮反应作准备;②模板DNA与引物的退火(复性):模板DNA经加热变性成单链后,温度降至55℃左右,引物与模板DNA单链的互补序列配对结合;③引物的延伸:DNA模板--引物结合物在72℃、DNA聚合酶(如TaqDNA聚合酶)的作用下,以dNTP为反应原料,靶序列为模板,按碱基互补配对与半保留复制原理,合成一条新的与模板DNA链互补的半保留复制链,重复循环变性--退火--延伸三过程就可获得更多的“半保留复制链”,而且这种新链又可成为下次循环的模板。

每完成一个循环需2~4分钟,2~3小时就能将待扩目的基因扩增放大几百万倍。

4、基因芯片基因芯片(genechip)(又称DNA芯片、生物芯片)的原型是80年代中期提出的。

基因芯片的测序原理是杂交测序方法,即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法,在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。

当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时,通过确定荧光强度最强的探针位置,获得一组序列完全互补的探针序列。

据此可重组出靶核酸的序列。

5、基因多态性多态性是指在一个生物群体中,同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型(genotype)或等位基因(allele),亦称遗传多态性(genetic polymorphism)或基因多态性。

从本质上来讲,多态性的产生在于基因水平上的变异,一般发生在基因序列中不编码蛋白的区域和没有重要调节功能的区域。

对于一个体而言,基因多态性碱基顺序终生不变,并按孟德尔规律世代相传。

生物群体基因多态性现象十分普遍,其中,人类基因的结构、表达和功能,研究比较深入。

人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同,也来源于单拷贝序列的变异,以及双等位基因的转换或替换。

按引起关注和研究的先后,通常分为3大类:DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。

6、DNA甲基化DNA甲基化(DNA methylation)是最早发现的修饰途径之一,大量研究表明,DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达在甲基转移酶的催化下,DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基,形成5-甲基胞嘧啶,这常见于基因的5'-CG-3'序列。

大多数脊椎动物基因组DNA都有少量的甲基化胞嘧啶,主要集中在基因5'端的非编码区,并成簇存在。

甲基化位点可随DNA的复制而遗传,因为DNA复制后,甲基化酶可将新合成的未甲基化的位点进行甲基化。

DNA的甲基化可引起基因的失活,DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化,从而影响了蛋白质与DNA的相互作用,甲基化达到一定程度时会发生从常规的B-DNA向Z-DNA的过渡,由于Z-DNA结构收缩,螺旋加深,使许多蛋白质因子赖以结合的原件缩入大沟而不利于转录的起始,导致基因失活。

另外,序列特异性甲基化结合蛋白(MBD/MeCP)可与启动子区的甲基化CpG岛结合,阻止转录因子与启动子作用,从而阻抑基因转录过程。

DNA甲基化主要形成5-甲基胞嘧啶(5-mC)和少量的N6-甲基腺嘌呤(N6-mA)及7-甲基鸟嘌呤(7-mG)。

7、基因扩增gene amplification 为一特异蛋白质编码的基因的拷贝数选择性地增加而其他基因并未按比例增加的过程。

在自然条件下,基因扩增是通过从染色体切除基因的重复序列再在质粒中进行染色体外复制或通过将核糖体RNA的全部重复序列生成RNA转录物再转录生成原来DNA分子的额外拷贝而实现的。

在实验室已建立了不等交换、从裂解细胞提取DNA或经过滚环复制生成染色体外序列进行人工基因扩增。

例如在爪蟾卵子发生时,编码rRNA的基因数增加约4000倍。

8、融合基因所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连.置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因。

融合基因的表达产物为融合蛋白。

根据构成融合基因的种类,可以将融合基因分为四大类:(1)由报告基因和功能基因构成的融合基因。

常用的报告基因有:GFP(绿色荧光蛋白)基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese(虫荧光素酶)基因等,主要目的是对功能基因进行示踪,研究其功能及特性。

(2)由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因构成的融合基因。

其主要目的是利用信号肽或单体序列携带目的基因高效表达,从而提取纯化目的蛋白,为生产或科研所用。

(3)功能基因与功能基因的融合。

可分为两类:A相同功能基因的融合,目的是增强基因的功能,扩大基因的应用范围,如杀虫基因之间的融合。

B.不同功能基因的融合,为特殊需要而构建,如生产无毒疫苗等。

(4)报告基因与抗药性基因的融合用于构建融合载体,以利于插入大片段的cDNA或作为双功能标记.9、磷酸化磷酸化是将磷酸基团加在中间代谢产物上或加在蛋白质(protein)上的过程。

磷酸化(英语:Phosphorylation)或称磷酸化作用,是指在蛋白质或其他类型分子上,加入一个磷酸(PO4)基团,也可定义成“将一个磷酸基团导入一个有机分子”。

此作用在生物化学中占有重要地位。

蛋白质磷酸化可发生在许多种类的氨基酸(蛋白质的主要单位)上,其中以丝氨酸为多,接着是苏氨酸。

而酪氨酸则相对较少磷酸化的发生,不过由于经过磷酸化之后的酪氨酸较容易利用抗体来纯化,因此酪氨酸的磷酸化作用位置也较广为了解。

除了蛋白质以外,部分核苷酸,如三磷酸腺苷(ATP)或三磷酸鸟苷(GTP)的形成,也是经由二磷酸腺苷和二磷酸鸟苷的磷酸化而来,此过程称为氧化磷酸化。

另外在许多糖类的生化反应中(如糖解作用),也有一些步骤存在氧化磷酸化作用。

10、微卫星DNA20世纪80年代后期,Marshfield医学研究基金会(Marshfield Medical Research Foundation)的James和俄勒冈健康科学大学(Oregon Health Sciences University )的Wis等人分离出来一种比小卫星DNA具有更短重复单元的卫星DNA,被称为微卫星DNA,又被称作短串连重复(Short Tandem Repeats, STRs)或简单重复序列(Simple Sequence Repeat, SSRs), 每单元长度在1~6bp 之间根据重复单元的构成与分布,微卫星DNA序列被分为3种类型:单一型(pure),复合型(compound)和间断型(interrupted)。

基因组中一段简单重复序列, 例如:单一型:ATATATATATATATATATATATAT复合型: ATATATCACACACACACACAC间断型: ATATATCA ATATATCA ATATATA微卫星DNA符合孟德尔遗传模式,共显性表达,广泛分布于真核生物的基因组中,包括编码区和非编码区.研究表明,可能是DNA复制过程中的“链滑”(strand slippage)现象造成微卫星DNA多态性信息容量(polymorphic information content, PIC)较高.由于微卫星具有数量多、在基因组内分布均匀、多态性信息丰富、易于检测等优点被作为优良的遗传标记(genetic marker)而得到广泛应用。

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