肾病综合征病历
小儿肾病综合征病例模板
小儿肾病综合征病例模板小儿肾病综合征是一种常见的儿童肾脏疾病，其特征为肾炎症状和蛋白尿。
下面是一个关于小儿肾病综合征的病例模板：案例患者：小明，男，8岁。
主诉：尿液发黄，水肿。
病史：小明在一个月前开始尿液发黄，同时伴有水肿现象。
父母带他到当地医院就诊，医生检查发现他的尿液中有大量的蛋白质，并进行了肾脏B超检查，结果显示肾脏正常。
当地医生初步诊断他患有小儿肾病综合征，并建议他转诊到专业的肾脏病医院进行进一步的检查和治疗。
现状：小明除了尿液发黄和水肿外，没有其他明显不适。
他的食欲、睡眠和精神状态都良好，没有明显的发热现象。
他的父母都没有类似疾病的家族史。
体格检查：小明的体温、呼吸和心率都正常。
他的血压稍高，为120/80 mmHg。
他的脸部、眼睑和下肢等部位有明显的水肿现象。
肚子略微鼓胀，但没有明显的压痛。
心肺听诊没有异常。
实验室检查：小明进行了一系列实验室检查，结果如下：尿液检查：-尿液颜色：黄色-尿比重：1.020-尿蛋白：3+（+，++，+++)-尿红细胞：正常-尿白细胞：正常-尿沉渣检查：无结晶，无管型血液检查：-血常规：白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、血小板计数均正常。
-尿素氮：7.6 mmol/L-肌酐：78 μmol/L-血尿酸：290 μmol/L-血清白蛋白：28 g/L-血清总蛋白：50 g/L肾功能评估：-血清白蛋白/尿蛋白比值：9.33-血清IgG：18.3 g/L-血清C3：1.28 g/L肾活检：小明被建议进行肾脏活检以进一步明确诊断和评估病情。
辅助检查：小明进行了肾脏B超检查，结果显示其肾脏大小、形态和位置均正常，未见明显异常。
诊断：根据小明的病史、体格检查和实验室检查结果，初步诊断为小儿肾病综合征。
治疗方案：小明被建议入院进行进一步的治疗。
治疗方案包括以下措施：1.控制病情：低盐饮食、适量休息以减轻水肿。
2.药物治疗：使用激素来减轻肾炎症状和蛋白尿。
3.监测和评估：进行定期的尿液检查、血常规、肾功能评估等检查，以了解病情的变化。
肾病综合征大病历
住院病历姓名：XXX性别：男年龄：42婚姻：已婚职业：个体户单位或住址：XXXX 籍贯：内蒙古民族: 汉族入院日期：2017年9月10日记录日期：2017年9月10日病史陈述者：本人可靠程度：可靠主诉：乏力4月，双下肢浮肿1月现病史：患者于2017年5月劳累后出现乏力，仅能步行上3层楼。
无喘憋、心悸，无肢体麻木、肌痛。
服用中药汤剂后症状略有减轻（具体不详）。
8月中旬发现双下肢可凹性浮肿，伴双眼睑浮肿、尿中泡沫明显增多，尿色及尿量如常，无夜尿增多，无尿频、尿急、尿痛，无腹胀。
9月1日就诊于当地医院，查尿微量白蛋白2840mg/L，尿沉渣RBC 3/ul。
肝肾功：Alb 24g/L, Cr 84umol/L,血脂：TG 3.05mmol/L,TC 13.37mmol/L, LDL 10.82mmol/L；泌尿系超声未见明显异常；考虑“肾病综合征”，建议转入上级医院。
患者遂于2017年9月10日就诊我院门诊并收住入院。
无皮疹、脱发、光过敏无明显口眼干、口腔溃疡。
发病以来，精神差，睡眠可，纳可，小便如上述，大便正常，体重无明显变化。
既往史：1992年患结核性胸膜炎，规律抗痨1.5年后好转（具体不详）。
2001年因阑尾炎行阑尾切除术。
2012年始出现间断双膝关节疼痛，约1月发生一次，每次持续数小时，VAS 6分，受寒易诱发，未规律诊疗。
2017年8月20日出现双手近端指间关节疼痛，VAS 3分，但上述关节无红肿、晨僵、活动受限。
2014年腹部B 超检查提示“多发胆囊息肉”，未诊治（具体不详）。
无高血压、糖尿病、冠心病史。
否认肝炎史。
否认食物及药物过敏史。
否认外伤、中毒及输血史。
系统回顾：呼吸系统：无慢性咳嗽、咳痰，无喘息、咯血。
循环系统：无气短、发绀、心前区疼痛。
消化系统：无吞咽困难、呕血，无慢性腹泻，无黑便、便血、黄疸。
泌尿生殖系统：详见现病史。
血液系统：无皮下出血点、淋巴结肿大、骨痛。
内分泌及代谢系统：无畏寒、怕热、多汗，无食欲异常、烦渴、多饮，无皮肤、毛发和第二性征改变。
肾病综合征病历
肾病综合征病历
患者信息
•姓名：李某某
•年龄：42岁
•性别：女
•病史：2个月
主诉
•全身水肿，两侧下肢明显
现病史
李某某于2个月前无明显诱因出现全身水肿，并伴随腹部不适、气短等症状，到当地医院就诊。
经过检查发现尿蛋白为+，肾功能损害，诊断为肾病综合征。
治疗后症状有所缓解，但肾功能未恢复正常。
既往史
•高血压：5年
•结核病：8年
•甲状腺功能减退：2年
个人史
•吸烟史：无
•饮酒史：无
家族史
•母亲患糖尿病：15年
•父亲健康：无
体格检查
•体重：75kg
•血压：140/90mmHg
•心率：80次/分
•肺部：双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音
•腹部：压痛，无包块，肝脾未及
辅助检查
•尿常规：蛋白为+++，红细胞++，白细胞++
•肾功能检查：血肌酐133.5umol/L，尿素氮5.1mmol/L，尿酸421μmol/L，血清白蛋白36.5g/L
•肾血管造影：显示双侧肾小球滤过率下降，双侧肾动静脉血管扩张，双侧肾脉管阻力上升
诊断
•肾病综合征
治疗方案
1.对症治疗：使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物控制症状。
2.营养支持：提高蛋白质摄入量，增加肝脏合成白蛋白的机会，有利于
肾脏修复。
3.病因治疗：根据患者的具体情况确定病因，如感染、药物等诱因治疗。
随访与预后
患者定期回诊复查肾功能，以及尿常规等指标。
一般情况下，肾病综合征患者
预后较好，但若未得到治疗，肾功能持续受损，最终会发展成肾病。
肾病综合征病历
肾病综合征病历患儿XX，4岁，男童，因“泡沫尿、颜面水肿7+天”入院。
1.患儿系学龄前期儿童；2.起病隐匿，无明显诱因；3.主要表现：患儿于入院前7+天无明显诱因解小便时发现尿中有大量泡沫，持续很久不能散去，伴颜面水肿，呈凹陷性水肿，伴尿量减少、发热、腰痛等症状；无肉眼血尿，无胸闷、胸痛，无呼吸困难、紫绀等症状；患儿家长为求治疗，遂急送至我院门诊就诊，门诊以“肾病综合征”收入我科住院治疗；患儿病后精神较差、睡眠欠佳、大便正常。
入院查体：T 38.8℃， P 120次/分，R 25次/分，W 16kg，BP110/70mmHg；慢性病容，神清，精神较差，步入病房，查体合作。
全身皮肤黏膜无黄染、皮疹与出血点。
头形正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，唇红，咽无充血，颈软，颈部淋巴结无肿大。
胸廓对称，听诊双肺呼吸音清晰，未闻与明显湿罗音。
心界稍大，心率100次/分，律齐，心音有力，心脏听诊未闻与明显杂音。
腹平软，肝、脾肋下未扪与，双肾区叩痛，移浊（—），肠鸣音正常。
四肢肌力、肌张力正常，神经系统检查无明显异常。
辅助检查：（1）大量蛋白尿：尿蛋白定性＋＋＋～＋＋＋＋，持续2周尿蛋白定量≥50mg/（kg·d），2周内3次测定。
（2）低白蛋白血症：血浆白蛋白＜30g/L。
（3）高胆固醇血症：血浆总胆固醇＞5.7mmol/L。
初步诊断与依据：单纯性肾病综合征依据：患儿系学龄前期儿童，起病隐匿，无明显诱因；因“泡沫尿、颜面水肿7+天”入院；查体：双肾区叩痛；辅查支持；故诊断。
鉴别诊断与依据：肾炎性肾病综合征依据：同单纯型肾病＋以下一项或多项①2周内3次以上离心尿检为肾小球源性血尿，RBC≥10个/HPF；②反复或持续高血压，除外激素影响；③肾功能不全，并除外由于血容量不足等所致者；④血补体（C3）反复或持续降低者。
诊疗计划：儿科护理常规，积极完善相关检查，给予防治感染、利尿、抗凝和促纤溶、对症等治疗。
肾病综合征病历模板
肾病综合征病历模板简介肾病综合征（nephrotic syndrome）是一种以原发性肾小球疾病为主、临床表现为尿蛋白大量丢失和低蛋白血症的疾病。
该病在全球范围内都有一定的发病率，尤以儿童为主。
肾病综合征的病历模板是临床医师记录患者病史和诊疗过程的重要工具。
本文将探讨肾病综合征病历模板的编写与应用。
重要信息基本信息•患者姓名：[患者姓名]•性别：[性别]•年龄：[年龄]•就诊日期：[就诊日期]诊断信息•临床诊断：肾病综合征•病理诊断：[病理诊断]•分型：[分型]临床表现•水肿•尿蛋白大量丢失•低蛋白血症•高脂血症•高凝状态•高血压病史采集主诉患者主诉出现水肿、尿蛋白大量丢失等症状。
现病史患者水肿出现时间和程度，尿蛋白量的变化，是否伴有其他症状，如高血压等。
既往史了解患者是否有其他系统疾病史、家族史，以及是否有过类似症状的发作。
个人史了解患者的饮食、生活方式等是否与病情相关。
体格检查•血压测量：了解患者的血压是否升高。
•皮肤观察：观察是否有水肿、瘀斑等。
•心脏听诊：观察是否有心脏杂音等。
•肝脾触诊：观察肝脾是否肿大等。
辅助检查尿常规了解尿液中蛋白含量、红细胞、白细胞等指标的变化。
血常规观察患者的红细胞计数、白细胞计数、血小板计数等指标是否异常。
肾功能检查•尿蛋白定量：了解患者尿蛋白的量。
•血清白蛋白：观察患者血清白蛋白水平是否降低。
•血清肌酐：了解患者肾功能是否受损。
免疫学检查•抗核抗体：观察是否有自身免疫疾病的相关标志物。
•免疫球蛋白：了解患者免疫球蛋白的水平。
治疗方案控制病情•利尿剂的使用：利用利尿剂可以减轻水肿症状。
•针对病因的治疗：根据病因选择相应的治疗方法。
防止并发症•抗凝治疗：采用抗凝药物预防血栓形成。
•血脂调控：采取降低血脂的药物治疗措施。
营养支持•补充蛋白质：患者血清白蛋白水平降低，需要补充蛋白质。
随访及预后根据患者病情，制定随访计划，观察病情的演变，评估预后情况。
结论肾病综合征病历模板是记录患者病史和诊疗过程的重要工具，能够帮助医生进行全面的评估和治疗。
小儿肾病综合征病例模板
小儿肾病综合征病例模板什么是小儿肾病综合征？小儿肾病综合征是一组病理改变引起的肾小球疾病，表现为蛋白尿、水肿和低蛋白血症。
这种疾病最常见于儿童，尤其是3岁到10岁的年龄段。
小儿肾病综合征常见的类型有原发性继发性免疫复杂性和家族性特发性免疫复杂性。
病例模板：孩子姓名：小明性别：男年龄：7岁主诉：水肿病史：孩子近期出现了腹部水肿和面部浮肿，体重增加明显，小便量减少。
父母带孩子到医院就诊。
孩子平时身体健康，无药物过敏史，无其他相关疾病病史。
家族中无肾脏相关疾病。
体格检查：孩子表情正常，精神状态较好。
体温正常。
心率和呼吸正常。
血压为110/70mmHg。
面部浮肿，手部肿胀。
腹部轻度膨胀，有压痛感。
肺部听诊无异常。
实验室检查：尿常规检查：蛋白尿（3+），红细胞（+），白细胞（+），尿比重1.020。
血常规检查：白细胞计数正常，红细胞计数正常，血红蛋白正常，血小板计数正常。
血生化检查：总蛋白低（50g/L），白蛋白低（20g/L），尿素氮正常，肌酐正常，总胆红素正常，ALT和AST正常。
血清免疫球蛋白检查：IgA、IgG、IgM水平正常。
C3激活产物：降低。
初步诊断：小儿肾病综合征为了进一步确认诊断和寻找病因，医生安排了进一步的检查。
尿蛋白定量：孩子尿中蛋白丢失明显增加，每24小时尿蛋白量为3.5g。
肾穿刺活检：通过肾穿刺活检，确定肾小球的病理类型。
结果显示孩子为原发性免疫复杂性小儿肾病综合征。
治疗方案：根据孩子的病情和病理类型，医生制定了治疗方案：1. 药物治疗：使用糖皮质激素，如泼尼松龙，以减少炎症反应和蛋白尿，抑制免疫系统活性。
2. 营养支持：增加蛋白质的摄入量，以补充低蛋白血症。
3. 对症治疗：使用利尿剂控制水肿症状。
预后：小儿肾病综合征的预后因多种因素而异。
对于原发性免疫复杂性小儿肾病综合征，大部分病例对糖皮质激素治疗反应良好，蛋白尿和水肿可得到缓解。
然而，一些病例可能会进展为慢性肾脏病，需要长期随访和治疗。
肾内科完整病历
肾内科完整病历病历记录：患者男性，48岁，因“尿泡沫增多，面部水肿和乏力2周”就诊。
患者自述近期未有明显诱因出现上述症状，且以往无类似病史。
患者有吸烟史（每日20支，持续20年），无其他重大疾病史。
体格检查：体温37.5℃，心率85次/分，呼吸频率18次/分，血压130/90mmHg。
患者面部水肿明显，面色苍白。
初步诊断：肾病综合征进一步检查：1.尿常规：蛋白++，红细胞++，白细胞+。
2.血常规：血红蛋白100g/L，白细胞7.5×10⁹/L，血小板120×10⁹/L。
3.血生化：尿素氮9.5mmol/L，肌酐120μmol/L，总胆固醇9.5mmol/L。
4.肾活检：膜性肾病。
治疗过程：1.限制蛋白质摄入：每日0.8g/kg。
2.抗凝治疗：给予低分子肝素钙4100U皮下注射，每日一次。
3.降压治疗：给予氨氯地平5mg口服，每日一次；贝那普利10mg口服，每日一次。
4.激素治疗：给予甲泼尼龙40mg口服，每日一次。
治疗结果：患者病情稳定，尿蛋白减少，水肿消退。
治疗过程中未出现明显不良反应。
治疗3个月后复查，患者病情明显改善，尿蛋白转为阴性，血脂恢复正常水平。
患者仍在继续接受治疗并定期进行复查。
预后评估：本患者膜性肾病属于肾病综合征的一种病理类型，有较高的自发缓解率。
根据患者病情和治疗情况，预计预后良好。
患者需积极配合治疗，改善生活习惯，防止病情反复和并发症的发生。
随访计划：患者需每3个月进行一次复查，包括尿常规、血常规、生化全套和B超等检查。
在病情稳定后，可逐步延长随访间隔时间至半年或一年。
如有病情变化或出现并发症迹象，应及时就诊并进行相应治疗。
健康教育：1.患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和精神紧张。
2.饮食上注意低盐、低脂、低蛋白、高维生素的摄入，适量控制碳水化合物的摄入量。
3.控制蛋白质摄入量：每日0.8～1g/kg，以优质动物蛋白为主，如鱼、肉、蛋等。
4.限制钠盐摄入：每日不超过3g，避免高盐食品，如腌制品、调味品等。
肾病综合征大病历
住院病历姓名:XXX性别:男年龄:42婚姻:已婚职业:个体户单位或住址:XXXX 籍贯:内蒙古民族: 汉族入院日期:2017年9月10日记录日期:2017年9月10日病史陈述者:本人可靠程度:可靠主诉:乏力4月,双下肢浮肿1月现病史:患者于2017年5月劳累后出现乏力,仅能步行上3层楼。
无喘憋、心悸,无肢体麻木、肌痛。
服用中药汤剂后症状略有减轻(具体不详)。
8月中旬发现双下肢可凹性浮肿,伴双眼睑浮肿、尿中泡沫明显增多,尿色及尿量如常,无夜尿增多,无尿频、尿急、尿痛,无腹胀。
9月1日就诊于当地医院,查尿微量白蛋白2840mg/L,尿沉渣RBC 3/ul。
肝肾功:Alb 24g/L, Cr 84umol/L,血脂:TG3.05mmol/L,TC 13.37mmol/L, LDL 10.82mmol/L;泌尿系超声未见明显异常;考虑“肾病综合征”,建议转入上级医院。
患者遂于2017年9月10日就诊我院门诊并收住入院。
无皮疹、脱发、光过敏无明显口眼干、口腔溃疡。
发病以来,精神差,睡眠可,纳可,小便如上述,大便正常,体重无明显变化。
既往史:1992年患结核性胸膜炎,规律抗痨1.5年后好转(具体不详)。
2001年因阑尾炎行阑尾切除术。
2012年始出现间断双膝关节疼痛,约1月发生一次,每次持续数小时,VAS 6分,受寒易诱发,未规律诊疗。
2017年8月20日出现双手近端指间关节疼痛,VAS 3分,但上述关节无红肿、晨僵、活动受限。
2014年腹部B 超检查提示“多发胆囊息肉”,未诊治(具体不详)。
无高血压、糖尿病、冠心病史。
否认肝炎史。
否认食物及药物过敏史。
否认外伤、中毒及输血史。
系统回顾:呼吸系统:无慢性咳嗽、咳痰,无喘息、咯血。
循环系统:无气短、发绀、心前区疼痛。
消化系统:无吞咽困难、呕血,无慢性腹泻,无黑便、便血、黄疸。
泌尿生殖系统:详见现病史。
血液系统:无皮下出血点、淋巴结肿大、骨痛。
内分泌及代谢系统:无畏寒、怕热、多汗,无食欲异常、烦渴、多饮,无皮肤、毛发和第二性征改变。
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过敏性紫癜性肾炎 好发于少年儿童。有典型的皮疹，可伴关节痛、腹痛及黑便，常在皮疹后1~4周出现血尿及蛋白尿，部分病人呈现肾病综合征，肾组织病理多为系膜增生性肾炎，系膜区有IgA及补体C3呈颗粒样沉积。典型皮疹能提示本病诊断，肾穿刺病理检查能进一步帮助诊断。
狼疮性肾炎 好发于青、中年女性。常有发热、皮疹（蝶形红斑及光过敏）、口腔粘膜溃疡、关节痛、多发性浆膜炎及多器官系统（心、肾、血液及神经等）累表现。化验血清补受体C3下降，多种自身抗体阳性，肾脏受累时部分病人呈肾病综合征。临床呈肾病综合征的狼疮性肾炎病理多属IV型（弥漫增生型）或V型（膜型）。狼疮性肾炎必须依靠肾穿刺病理检查分型。
骨髓瘤肾损害 好发于中、老年，男多于女。常有下列表现：骨痛，扁骨X片穿凿样空洞，血清单株球蛋白增高，蛋白电泳增高，蛋白电泳M带，尿凝溶蛋白阳性，骨髓瘤可致多种肾损害，当大量轻链蛋白沉积肾小球（轻链蛋白肾病）或并发肾脏淀粉样变性病时，临床往往出现肾病综合征。依据上述典型表现确诊骨髓瘤不难，骨髓瘤病人一旦出现尿异常，即应做肾穿刺明确肾病性质。
病历资料1
患者王××，男，56岁。因“周身浮肿1个月，加重并少尿、气短2天”入院。一个月来无诱因眼睑及双下肢浮肿，曾就诊于某医院，化验尿蛋白（+++），诊为“肾病综合征”给予泼尼松 60mg，日1次口服，雷公藤多甙20mg，日3次口服及利尿等对症治疗，水肿有所消退。两天前尿量减少，每天200～300ml，水肿加重，于当地医院扩容、利尿效果不佳，且出现气短而来诊。发病以来无发热，食欲下降，大便正常。既往无高血压、心脏病、糖尿病、肝炎等病史，无药物过敏史。
大量蛋白尿是导致肾病综合征各种表现的基础。白蛋白从尿中丢失，且原尿中部分白蛋白在近端小管上皮中降解（每日可达10g），即刺激肝脏代偿性增加蛋白合成，若这一代偿合成仍不能补足蛋白丢失及降解，即出现低蛋白血症。低蛋白血症时血浆胶体渗透压降低，水分渗出至皮下形成水肿，甚至胸、腹腔出现体腔积液。肝脏代偿合成蛋白并无选择性，在增加白蛋白合成的同时，也增加了脂蛋白的合成。脂蛋白分子量大不易从尿中丢失而蓄积体内，且大量蛋白尿时脂蛋白降解酶的辅因子因分子量小也从尿中丢失，使酶活性下降而脂蛋白降解减少，这双重因素导致了高脂血症。
为了明确诊断，我们首先应进行血液学检查和无创的影像学检查，必要时再进行肾脏穿刺等有创检查。
病历资料2
尿常规:蛋白 (+++),RBC 3～5个/HP,比重１.008，尿蛋白定量6.9g/24h，尿本周氏蛋白阴性。Hb 130g/L，TG 1.95mmol/L,TCho8.36 mmol/L TP 36g/L，ALB 20g/L,BUN12.4mmol/L,Cr167.4μmol/L,UA256μmol/L,K4.2mmol/L，Ca1.8mmol/L,补体水平正常、ANCA、ANA、抗ds-DNA抗体及抗GBM抗体均阴性。B超示双肾增大。
糖尿病肾病 好发于中、老年。患糖尿病数年才会出现肾损害，最初呈现白蛋白尿，以后逐渐进展成大量蛋白尿，出现肾病综合征时糖尿病病程已达10年以上。此后病情进展更快，3~5年即进入尿毒症。本病典型病理表现为结节性或弥漫性肾小球硬化。由于出现肾病综合征前患者已有10多年糖尿病史，故此肾病不易误诊、漏诊。
肾淀粉样变性病 好发于中、老年。淀粉样变性病分为原发性及继发性两种，前者病因不清，主要侵犯心、肾、消化道（包括舌）、皮肤及神经；后者常经常继发于慢性化脓性感染及恶性肿瘤等病，主要侵犯肾及肝脾。肾脏受累时体积增大，常出现肾病综合征。此病确诊需做组织活检（牙龈、舌、直肠、肾或肝活检）病理检查，病变组织刚果红染色阳性，电镜检查可见无序排列的细纤维为病理特点。诊断考虑可能。
病历资料3
肾活检资料提示
光镜：肾小球毛细血管袢基膜 弥漫均匀一致增厚，上皮侧梳齿状“钉突”形成，弥漫分布。
临床分析1
病例特点：中老年男性，水肿，蛋白尿，尿量减少
肾病综合征由以下四个方面的临床表现组成：①大量蛋白尿（尿蛋白大于3.5g/d）；②低蛋白血症（血浆蛋白低于30g/L）；③水肿（可轻可重，严重时常伴体腔积液）；④高脂血症（血清胆固醇或甘油三脂增高）。前两条为诊断所必需，只有①②③、①②④或①②③④齐备时，肾病综合征诊断才能成立。
临床分析2
肾病综合征诊断成立后，还必须除外先天遗传性疾病及全身系统疾病导致的继发性肾病综合征，才能为原发性肾病综合征。
能引起肾病综合征的遗传性肾脏病不多。在儿科，主要见于先天性肾病综合征，包括芬兰型及非芬兰型，皆为常染色体隐性遗传。此病常在新生儿（芬兰型）或婴幼儿期（非芬兰型）发病，呈现肾病综合征及进行性肾损害，数年后即至终末肾衰竭。此病发病率不高，国内罕见，应根据发病年龄、临床病理表现及家族史来诊断本病。在内科，能引起肾病综合征的遗传肾脏病更少，仅见于极少数Alport综合征病人。 Alport综合征的遗传方式呈异质性，多为性染色体显性遗传及常染色体显性遗传，近年已有常染色体隐性遗传报道。此病在10岁前发病，以血尿（100％病有血尿）、蛋白尿（多为少量蛋白尿，仅极少数呈现大量蛋白尿及肾病综合征）、进行性肾功能减退为主要表现，并常伴神经性耳聋及眼疾（球性晶体及黄斑病变）。本病属性染色体显性遗传时，家族中男性病人病情常明显重于女性，男性多于30岁死亡。肾脏组织电镜检查证实本病主要病变在肾小球基底膜，可见增厚与变薄的基底膜相间，在增厚的基底膜中致密带变宽并纵向劈裂成网，故根据疾病临床表现（肾、耳、眼病变）、病理特点（基底膜病变）及家族史，诊断本病并不困难。
体温36.6℃，脉搏96次/分，呼吸24次/分，血压120/90mmHg。皮肤无皮疹、出血点及瘀斑，浅表淋巴结未触及。颜面水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染。颈静脉无怒张，胸骨无压痛，双肺下野叩诊略浊，双肺清。心界不大，心率96次/分，心律规整，无杂音。腹软，肝脾未触及，移动性浊音阴性，双肾区无叩痛，双下肢重度凹陷性水肿。