迟发性皮肤卟啉症
卟啉病常见的症状有哪些,卟啉病的早期症状介绍
/卟啉病常见的症状有哪些，卟啉病的早期症状介绍卟啉病的常见症状卟啉病有什么症状一、症状体征：1.皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。
为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。
结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。
同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。
可有特殊紫色面容。
红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。
肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
按起病缓急和病程进展，可分为缓进型和急进型，以缓进型多见。
2.腹部征状群：特征为急性腹痛，伴恶心、呕吐。
3.神经精神征状群：表现为下肢疼痛、感觉异常;亦可为脊髓神经病变、出现截瘫或四肢瘫痪;也可表现为大脑病变，产生神经、精神、植物神经症状，如腹痛、高血压等。
二、检查：可行血常规检查。
三、诊断：根据检查和相关体征能明确诊断。
四、分类：卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类。
其他根据临床特征来分类，有临床实用性但互相有重叠交叉。
急性卟啉病引起神经症状，往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感。
急性间歇性卟啉病，ALA脱水酶缺乏卟啉病，遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病。
迟发性皮肤卟啉病，遗传性粪卟啉病，肝卟啉病，红细胞生成性原卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病和肝红细胞生成性卟啉病组成皮肤卟啉病。
肝性卟啉病，过多的血红素前体主要来自肝脏；红细胞生成性卟啉病，过多的血红素前体主要来自骨髓。
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迟发性皮肤型卟啉病的病因治疗与预防
迟发性皮肤型卟啉病的病因治疗与预防晚发性皮肤啉症性皮肤病（porphyriacutaneatarda，PCT）它不仅是一种遗传疾病，也是一种获得性疾病，从1937年开始WaldEnsnstrom第一个名字。
临床特征是光敏性皮炎、面部毛发、皮肤疤痕、粗糙、增厚和色素变化。
有些患者没有神经病变。
1.缺乏尿啉原脱羧酶。
其基因位于染色体1q34.肝组织中尿啉原脱羧酶缺乏见于所有晚发性皮肤啉症患者，但遗传因素仅见于家族性和少数散发性患者。
常染色体显性遗传。
2.铁负荷过多肝铁沉着可见80%以上晚发性皮肤啉症患者，中度铁沉着，通过放血减少铁沉着，或尝试驱铁治疗可使患者获得临床和生化缓解。
停止放血或使用铁剂可以缓解患者的复发，表明铁与该疾病密切相关。
3.抑制酶活性因子散发患者有以下几种:①抑制肝内酶活性因子；②雌激素;③酒精提高ALA活性促进铁吸收。
尿啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞酶正常。
4.杀虫剂六氯化苯中毒引起这种疾病的流行六氯化苯是尿啉原脱羧酶抑制剂，其他如吸入芳香烃化合物、除锈剂等，可引起人啉疾病。
5.多肝良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化的情况下可合并啉症，部分患者荧光反应仅见于肿瘤部位，机制不明。
6.丙型肝炎最近发现丙型肝炎与散发性啉症密切相关。
在一些地区，80%的散发型患者合并慢性丙型肝炎，丙肝病毒抑制卟啉原脱羧酶活性机制不清，有待进一步研究。
7.肾功能衰竭慢性肾功能衰竭血液透析患者可合并散发性啉症。
虽然儿童可以看到慢性皮肤类型啉症，但在20年更为常见～60岁者。
男女罹患接近。
患者有轻到中度光敏感性皮疹，夏季增剧，常见为红斑，少数为日光性荨麻疹，多分布于手、颜面、头部脱发区、颈背、上胸口、小腿和脚等暴露部位。
自觉瘙痒或灼热感。
慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅瘢，水疱为20～30mm大小、圆形或不规则形状、水泡清晰或血液。
手腕等部位的皮肤脆性增加，轻微创伤会导致多发性无痛红色侵蚀，指甲刮伤可包括受影响部位的皮肤，称为Dean征。
迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查？
迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查，常用的迟发性皮肤卟啉病检查项目有哪些。
以及迟发性皮肤卟啉病如何诊断鉴别，迟发性皮肤卟啉病易混淆疾病等方面内容。
*迟发性皮肤卟啉病常见检查：
常见检查：尿常规、便常规、肝功能检查、真菌组织病理学、尿卟啉原试验（UP）
*一、检查
1、外周血：多数病人没有贫血，血象正常，少数病人可有轻度红细胞增多。
2、尿液检查：实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿变成红色，尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。
3、粪便检查：粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多，原卟啉正常或中等度增多。
4、肝功检查：因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常，遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低，仅为正常人的50%左右，获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右，但红细胞内此酶正常。
*以上是对于迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看迟发性皮肤卟啉病应该如何鉴别诊断，迟发性皮肤卟啉病易混淆疾病。
*迟发性皮肤卟啉病如何鉴别？：
*一、鉴别
应注意除外多形性日光疹、牛痘样水疱病、烟酸缺乏病、硬皮病、药物光感性皮炎、各种大疱病、脓疱疮等。
血液透析可能会引发假性迟发性卟啉病，可有与本病类似的皮疹但尿、粪、血液卟啉测定均正常可资鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的迟发性皮肤卟啉病应该做哪些检查，迟发性皮肤卟啉病如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“迟发性皮肤卟啉病”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
血液透析并发迟发性皮肤卟啉症1例
血液透析并发迟发性皮肤卟啉症1例发表时间：2016-07-13T11:20:34.563Z 来源：《健康世界》2016年第8期作者：姜文芝[导读] 笔者现就从事血液透析工作中遇到的一例迟发性皮肤卟啉症做一报告。
西安141医院内四科关键词：血液透析；迟发性皮肤卟啉症迟发性皮肤卟啉症（PCT）是一种因肝脏尿卟啉原脱酸酶缺陷，引起肝脏血红素生物合成障碍，以皮肤光敏感性增加为特点的疾病，常在一定遗传学基础上，尚需有诸如酒精、雌激素、铁超载、病毒感染，六氯苯及其他肝毒性药物等激发因素，才会出现典型临床表现[1]。
血液透析性PCT是由于卟啉水平显著升高，出现严重的迟发性皮肤损害.笔者现就从事血液透析工作中遇到的一例迟发性皮肤卟啉症做一报告。
1.病例摘要患者，女，72岁，头面部及双前臂手背泛发水疱、糜烂结痂半月。
患者1年前因慢性肾炎导致肾衰竭尿毒症在我科透析，半月前，患者面部、手指出现大疱性皮损，查体：一般情况可，心肺腹无明显异常，双下肢不肿。
皮肤科专科检查示：头面部、手指可见散发水疱、糜烂、结痂，边界不清，水疱疱壁紧张，皮疹基底潮红，无渗出，额部、上唇、颏部多毛（见图1）。
患者近期无饮酒、口服雌激素以及病毒感染病史，否认光敏感性及卟啉症家族史。
实验室检查：（我院）血常规：白细胞11.38 * 109 /L，中性细胞数1.42*109 /L，淋巴细胞0.24* 109 /L，嗜酸粒细胞0.32* 109 /L。
肝功：谷丙转氨酶117U /L，谷草转氨酶74U /L，谷氨酰转移酶387U/L，余项目正常。
肾功：血肌酐664.5umol/L，尿素氮36.52mmol/L；血清铁86umol/L，血清铁蛋白367ug/L；电解质、血脂、血糖、免疫球蛋白均正常，甲乙丙肝、抗核抗体、抗ds- DNA 抗体、抗ss- DNA抗体、抗O类风湿因子均阴性。
肝、胆、脾、胰B超及心电图正常。
（外院）24小时尿卟啉阳性。
请皮肤科会诊后诊断为迟发性皮肤卟啉症。
迟发性皮肤卟啉病怎样治疗？
迟发性皮肤卟啉病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍迟发性皮肤卟啉病的治疗方法，治疗迟发性皮肤卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。
迟发性皮肤卟啉病应该吃什么药。
*迟发性皮肤卟啉病怎么治疗？*一、西医*1、治疗1.戒酒避免服用雌激素和铁剂，不接触和使用有可能诱发此病的化合物。
2.放血如无禁忌证，每2周放血500ml，一般放血量达3L左右本病可获得缓解，缓解期可达30个月。
部分患者需合并其他治疗。
3.氯奎 0.5～1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。
但氯奎有乏力、畏食、发热、肝损害等副作用，限制了大剂量氯奎应用。
小剂量0.125g，每周2次，用药1年可使大部分患者缓解，但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用，仅限于临床不适合放血者应用。
4.红细胞生成素可促进血红蛋白合成，减少铁储存，现作为新的治疗方法进行研究。
5.去铁铵治疗效果优于静脉放血，对严重并发症而不适用放血治疗者，应用去铁铵尤为合适。
1.5g/d，每周5天，缓慢皮下注射。
6.干扰素研究发现丙型肝炎病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。
干扰素-α300万U，隔天1次。
*2、预后本病起病隐袭，进展缓慢。
没有急性卟啉病发作现象，有时皮肤光敏感不明显，易漏诊。
易并发肝硬化或肝癌等。
*温馨提示：上面就是对于迟发性皮肤卟啉病怎么治疗，迟发性皮肤卟啉病中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关迟发性皮肤卟啉病方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“迟发性皮肤卟啉病”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
迟发性皮肤卟啉病
迟发性皮肤卟啉病 - 病 因
铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症状发作近年，随女 性应用雌激素增多，本病散发型患者女性比例上升，说明雌激 素亦可能抑制尿卟啉原脱羧酶，但不除外遗传因素，因发生者 在服药患者中仅占极小比例。
动物试验证明上述化合物可抑制酶活力，铁负荷可加重上述 化合物对酶的抑制。原因有三：一为输血过多导致铁负荷增加， 二为血透与腹透不能有效清除以与蛋白结合的形式存在于血浆 中的尿卟啉，三为尿毒症的一些有害代谢产物可抑制尿卟啉脱 羧酶活性导致尿卟啉原蓄积而发病
5.多肝脏良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化情况下可合并卟啉 病，有些患者的荧光反应仅见于肿瘤部位，机制不明。
6.丙型肝炎最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关， 在部分地区，80%的散发型患者合并慢性丙型肝炎，丙肝病毒 抑制卟啉原脱羧酶活性机制不清，有待进一步研究。
迟发性皮肤卟啉病 - 病 因
7.肾功能衰竭慢性肾功能衰竭血液透析病人可合并散发性卟 啉病。
临床表现
手背、指被和面部发生过大疱的瘢痕处有粟丘疹。1/3患者伴色 素沉着或脱失。眶周可见类似皮肌炎的紫红色斑。少数病例因 瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙 化、白内障、巩膜溃疡等。15%～20%的本病患者并发糖尿病； 部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 并发症
少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓 营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等。15%～20%的本病患者 并发糖尿病；部分伴有肝硬化。
病因
病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得 性因素的综合作用下而发病。
迟发性皮肤卟啉病有哪些症状？
迟发性皮肤卟啉病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍迟发性皮肤卟啉病症状，尤其是迟发性皮肤卟啉病的早期症状，迟发性皮肤卟啉病有什么表现？得了迟发性皮肤卟啉病会怎样？以及迟发性皮肤卟啉病有哪些并发病症，迟发性皮肤卟啉病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*迟发性皮肤卟啉病常见症状：瘙痒、结痂、丘疹*一、症状患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。
患者有轻到中度光敏性皮炎，尤以夏季多见。
发病部位多在手、颜面、颈部、上胸部、小腿和脚等暴露处。
皮疹多为红斑，也可表现为日光性荨麻疹，自觉瘙痒或灼热。
慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅疤。
水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。
手和腕部等处皮肤脆性增加，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征。
约10%的患者发生硬皮病样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。
*二、诊断据皮肤延迟性光敏，皮肤损伤，红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断，诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒，服用雌激素史，化学毒物接触史，60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。
*以上是对于迟发性皮肤卟啉病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下迟发性皮肤卟啉病并发症，迟发性皮肤卟啉病还会引起哪些疾病呢？*迟发性皮肤卟啉病常见并发症：糖尿病*一、并发病症少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等。
15%～20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化。
*温馨提示：以上就是对于迟发性皮肤卟啉病症状，迟发性皮肤卟啉病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“迟发性皮肤卟啉病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
卟啉病的病因治疗与预防
卟啉病的病因治疗与预防啉症是一种由尿液和粪便中的啉和啉前体排泄增多引起的啉代谢紊乱。
啉症是一种先天性疾病，主要由缺乏与血红素合成有关的酶引起，有家族史。
一、病因1.急性间歇型:急性间歇性血啉病较为常见，是常染色体显性遗传病PBG由于缺乏脱氨酶啉原合成酶)。
这种缺陷导致肝脏缺乏。
PBG变成尿啉原Ⅲ由此产生的血红素合成障碍减少ALA合成酶的作用增强，结果使ALA及PBG合成增加，自尿排出增加。
2.迟发性皮肤类型:晚发性皮肤型血啉病是由肝脏中尿啉原脱羧酶缺乏引起的最常见的血啉病。
它是一种常染色体显性遗传。
病例分布松散，男性患者比女性多，大多数患者没有家族史。
虽然有些人有尿啉原脱羧酶活性降低的生化缺陷，但尿液中尿啉的排泄量不一定增加，临床上也不一定有明显的症状。
遗传缺陷与酒精中毒、肝铁负荷过重、肝损伤、女性激素等后天因素的协同作用进一步降低或ALA尿啉的形成受到刺激，导致尿啉的形成明显增加，导致皮肤类型晚期发病。
三、混合型或变异型：由于常染色体显性遗传，两性均可发病，混合性啉病是由原啉原氧化酶和血红素合成酶减少引起的。
4.遗传性粪啉型：遗传性粪啉是一种罕见的啉性疾病。
它是一种常染色体显性遗传疾病，由粪啉原氧化酶缺乏引起。
部分患者有光敏性皮肤损伤，其临床表现类似于急性间歇性啉性疾病。
虽然本病患者粪便中有大量粪啉排出，但原啉含量一般较低。
急性发作时，尿液中也可能有大量的尿啉、粪啉ALA和PBG。
恢复期可变正常。
二、发病机制1.病理因素(1)遗传因素:啉是动物血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。
人体常见的有粪啉Ⅲ、Ⅲ，尿卟啉Ⅲ、Ⅲ，和原卟啉Ⅲ几个。
此外，还有一个啉原，一个啉前体，它在一些啉患者的尿液中大量排出。
尿液颜色正常，但在阳光下放置几个小时后，尿液颜色加深，变成红棕色，这是啉原变成尿啉的结果。
各种啉都是有色物质，在特殊过滤板的紫外线下，呈红色荧光，因此可以定量荧光比色。
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迟发性皮肤卟啉症
*导读：迟发性皮肤卟啉症：30岁~40岁发病，主要为男性，水疱、大疱、多毛及色素沉着，尿中含大量尿卟啉。
……
本病是最常见的卟啉病，世界性分布。
国外报道女性发病增多，这与饮酒和服避孕药有关。
PCT虽可见于儿童，但多见于20～60岁者。
男女罹患接近。
患者有轻到中度光敏感性皮疹，夏季增剧，常见为红斑，少数为日光性荨麻疹，多分布于手、颜面、头部脱发区、颈背、上胸口、小腿和脚等暴露部位。
自觉瘙痒或灼热感。
慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅瘢，水疱为20～30mm大小，圆形或
不规则形，疱液清或为血性。
手和腕等处皮肤脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可括去患部皮肤，称Dean征。
约10%患者有硬皮病样皮损，临床和组织学难与硬
皮病区别，在颈、胸和面部多见，但绝非限于暴露部位。
手背、指背和面部发生过大疱的瘢痕处可有粟丘疹。
1/3患者伴色素沉着或减少。
眶周可见皮肌炎样紫红斑。
1/3患者面部两侧、双颊上部、眶周和额部多毛，六氯苯中毒的儿童多毛更广泛。
少数病例因瘢痕和畸形引起毁容、瘢痕性脱发。
其它有甲剥离，耳郭部皮肤发生营养不良性钙化，伴不易愈合的溃疡。
尚可见白内障、巩膜溃疡和暗红色尿等。
15%~20%的患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化，有的可与病毒性肝炎伴发，曾报道因胆管结石致慢性梗阻
性肝病继发PCT者，术后皮损自然消退。
本病约15%伴发肝癌，伴发者皮损病程均较长，平均为 23年，有否嗜酒及患有乙肝均与肝癌无关，但患有肝硬化、年龄超过51岁是伴发肝癌的主要因素。
本病与AIDS伴发已有报道，推测HIV感染者可能由于该病毒干扰卟啉代谢而导致PCT。
本病约82.5%经检查确认有周围神经病，病变主要累及轴突，或为混合性改变，偶为脱髓鞘。
发病与嗜酒、年龄均无关，属内源性周围神经病。
本病可与某些恶性肿瘤伴发，如慢性淋巴细胞性白血病、胃癌等。
当将胃癌切除后PCT皮损在数周内迅速改善，且尿卟啉在数年内持续正常。
本病尚有黄疸和高铁血症。
5%伴有LE。
本病预后取决于毒性物质的性质和肝受损程度，嗜酒者戒酒后几年能获愈。
少数死于肝功能衰竭。