脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病
神经系统遗传病名词

神经系统遗传病名词1. **名词:亨廷顿病(Huntington's disease)**- **词性解释**:名词,专有名词。
- **意思**:一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,主要影响大脑的基底神经节和大脑皮层,导致运动、认知和精神方面的异常。
- **用法**:“他被诊断出患有亨廷顿病,这对他的家庭来说是个沉重的打击。
”- **近义词**:亨廷顿舞蹈症(其实是同一疾病的不同叫法,近似表述)。
- **双语例句**:“I heard that Huntington's disease can gradually take away a person's ability to move and think. It's so cruel! (我听说亨廷顿病会逐渐夺走一个人的行动和思考能力。
这太残忍了!)” “His family is devastated because he has Huntington's disease. Just like a dark cloud hanging over their lives. (他的家人因为他患有亨廷顿病而悲痛欲绝。
就像一片乌云笼罩着他们的生活。
)”2. **名词:脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia)**- **词性解释**:名词,专有名词。
- **意思**:一组以小脑性共济失调为主要临床表现的遗传性疾病,主要由于脊髓和小脑的神经细胞受损。
- **用法**:“脊髓小脑性共济失调在这个家族中已经出现了好几例,大家都很担心会遗传到自己身上。
”- **近义词**:暂无比较确切的近义词。
- **双语例句**:“Spinocerebellar ataxia makes walking like a tightrope walk for those patients. It's a nightmare! (脊髓小脑性共济失调让那些患者走路就像走钢丝。
2021年儿科单选题与答案解析28

2021年儿科单选题与答案解析28一、单选题(共60题)1.临床上急性播散性脑脊髓炎主要表现为以下哪种病程A:无规律性B:波动性C:单相性D:双相性E:三相性【答案】:C【解析】:ADEM病程一般呈单相性,根据临床特征可分三型。
脑脊髓型:脑与脊髓均有明显受累;脑型:脑受累表现突出,无明显脊髓受累症状;脊髓型:脊髓受累突出。
2.肿大的淋巴结活检发现镜影细胞(R-S细胞),可以诊断A:神经母细胞瘤B:淋巴瘤C:非霍奇金淋巴瘤D:霍奇金病E:朗格汉斯细胞组织细胞增生症【答案】:D【解析】:肿大淋巴结的活组织检査:应取较大淋巴结作活检,找到镜影细胞(R-S细胞)可确诊为霍奇金病,找到相应肿瘤细胞可确诊为非霍奇金淋巴瘤。
3.初种麻疹减毒活疫苗的时间是A:生后2个月B:生后4个月C:生后8个月D:4岁时加强1次E:8岁时加强1次【答案】:C【解析】:儿童计划免疫接种程序表注:1998年卫生部规定不再复种卡介苗;应于6~7岁、12岁时进行复查,结核菌素试验阴性时加重卡介苗。
乙型脑炎疫苗不属于国家计划免疫的范畴。
4.持续食物过敏是日后发生A:消化不良的危险因素B:消化道肿瘤的危险因素C:过敏性疾病的危险因素D:消化道溃疡的危险因素E:胃食管反流的危险因素【答案】:C【解析】:持续食物过敏是日后发生过敏性疾病的危险因素。
5.患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义A、智能低下A:特殊面容B:血清TSC:T4检查D:染色体核型分析E:血浆游离氨基酸分析【答案】:D【解析】:甲状腺功能减低症:任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊,血清T3浓度可降低或正常。
先天愚型就是21-三体综合征。
确诊需要染色体核型分析。
6.中度脱水的临床表现哪项是不正确的A:失水量为体重的5%~10%B:皮肤弹性较差C:眼窝、前囟稍凹陷D:四肢厥冷E:尿量减少【答案】:D【解析】:轻度脱水:失水量为体重的5%(90-120ml/kg)。
遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告

共 济 失 调 (pn crb l raai, C 最 为 常 见 。 sioeee a t a S A) l x
例 2 先 证者 姐 ( : ,7岁 , 反 复 头晕 、 Ⅲ5 女 5 因“ 行走 不稳 4年余 , 剧 1个 月 ” 诊 人 院 。患 者 人 加 就 院 4年前无 明 显诱 因 出 现 反 复 头 晕 、 走 不 稳 , 行 右
病 例 报 告 ・
遗 传 性 脊髓 小脑 共 济 失 调 一 家 系 1 报 告 3例
宋 叶华 牛建 平 张奕 文 彭瑞强 徐娜
遗 传 性 脊 髓 小 脑 共 济 失 调 (hr i r ee t y da sioeeel t i) 一 类 单 基 因遗 传 的神 经 系 p crblr a a 是 n aa x
传 的 S A 分 为 S A 、 C 2 S A / D、 C 4、 C C 1 S A 、 C 3 MJ S A S A A C 2 D P A 等 型 。 目前 认 为 , 部 分 C 5、 D A 、 R L 大 遗 传性 脊髓 小 脑 性 共 济 失 调 是 由于 三 核 苷 酸 序 列 重 复扩 增 所 致 , 有 研 究 认 为 主 要 集 中在 3个 方 也 面 : 缺乏 或功 能异 常 , 基 酸 及 神经 递 质失 衡 , 酶 氨 核
无 力 , 吞 咽 困难 , 反 复头 晕 、 无 无 头痛 , 视物 模 糊 、 无
双影 , 视力 减 退 , 无 无意 识 丧失 、 搐 , 大 便失 禁 , 抽 无 无黑朦 、 厥 , 晕 未行诊 治 。MO A 6分 , MS 2 C1 M E 6分 。 查体 : P 10 10m g 营养 良好 , B 5 / 0 m H , 体态 正常 。神 志清 楚 精 神 好 , 底 步态 增 宽 , 基 直线 行 走不 能 。构 音 障碍 , 语 呆 板 。双 眼 向右 注 视 可 见 水 平 眼震 , 言
间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调

通 讯作 者 :陈 莉莉 ,博士 , 教 授 , 武汉 协和 医院 口腔 医疗 中心 ,湖 北省 武汉 市
43 0 0 2 2
并 列 通讯 作 者 :黄 士 昂, 博士 ,教 授 ,武汉 协 和 医 院干 细胞 中心 ,湖 北省 武
汉市 4 3 0 0 2 2
髓 问充 质干 细胞 腰 穿治疗 ,2 1例行 异体 脐 带间充 质干 细胞 腰 穿结合 静脉 输注 治疗 ,两 组 患者均采 用 世界 神经 病 联合 会 国际合 作共 济 失调量 表( I n t e r n a t i o n a l C o o p e r a t i v e A t a x i a R a t i n g S c a l e ,I C A R S ) 对 患者 治疗 前 后神
生活质 量 。
Me senc hym a l s t em ce l l s f or t he t r ea t me nt of s pi n ocer ebel l ar at axi a
u Co n g ’Z h a n g L a n - n a n ’ Xu Ha l — b o 。 Hu J i n g . q i o n g ’ Ou y a n g We i . x i a n g , L i H u i - y u ’W a n g J u n - f e n g ’L
关 键词 :
胡晶琼 ☆ , 女, 1 9 7 4年生 , 湖 北 省武 汉 市人 ,汉族 , 2 0 0 4 年 德 国 弗莱 堡 大 学
分 子 医学 系 医学博 士毕
业 ,美 国 国家卫 生研 究院 博 士 后 ,副 教授 ,主要 从 事细胞 治 疗方 面的研 究 仰g q i o n g h u 2 O O 6 @
脊髓小脑性共济失调3型的非共济失调症状

Machado型以发病年龄晚(平均46.8岁),伴周围神
经病变为特征,伴或不伴轻微的锥体系和锥体外系症状。 1.4帕金森型起病年龄不定,以帕金森样症状、轻微小脑 征、伴或不伴远端型感觉运动神经病、肌萎缩,对左旋多巴 治疗效果好”・。 1.5痉挛性截瘫型表现为单纯型或复杂型的痉挛性截瘫, 伴或不伴小脑性共济失调一・。目前此型尚未得到国际认可。
7其他非共济失调症状
嗅觉减退I“I、疲劳、肌肉抽搐、慢性疼痛、营养问题”I、 复视、构音障碍、书写困难、发作性眩晕、听力下降n5,等同 样严重影响着MJD患者的生活质量。
心前瞻性的临床试验来发现更多MJD的非共济失调早期 症状,以便对疾病的自然史及神经变性部位发生的时间顺 序有更全面的了解。同时也有助于我们制定更加详尽可 行的基因诊断策略,一定程度上避免误诊和漏诊,从而为 患者的家庭提供恰当的遗传咨询u“。 参考文献
intranuclear inclu—
M.Machado—Joseph Disease:from first de—
Rare Dis,201 1,6:
sions,NIIs),从而引起神经元死亡…。有研究表明[261: ATXN3基因CAG重复数与患者的发病年龄、周围神经病 的发生呈负相关,与假性突眼、锥体束征、肌张力障碍呈正 相关。但这只能解释MJD 46%的发病异质性。突变型 polyQ蛋白致病涉及多种细胞机制,主要包括蛋白质合成一 降解平衡紊乱,基因转录调控障碍,神经元轴突运输障碍, 内质网一溶酶体系统功能异常,氧化应激损伤及线粒体功
中山大学附属第一医院神经内科(广州510080) 通信作者(E—mail:putaolaoda@sina.con)
。
万方数据
570
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脊髓小脑性共济失调

该蛋白位于细胞核 CAG突变在8号外显子 扩增拷贝数40~83(正常为6~38)
病因&发病机制
SCA3(MJD)--我国最常见SCA亚型
基因位于14q24.3-32, 至少含4个外显子, 编码960个 氨基酸残基的ataxia-3蛋白
SCA发病与种族有关 SCA1-2 意大利\英国多见 SCA3 中国\德国\葡萄牙常见
脊髓小脑性共济失调(SCA)
病因&发病机制
常染色体显性遗传, 具有遗传异质性
❖ 特征性基因缺陷— CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道
该通道位于功能不明蛋白(ataxins)& 神经末梢P/Q型钙通道α1A亚单位上
脊髓小脑束&后索受损 黑质\基底节\脊髓前角细胞很少受累 SCA2--下橄榄核\脑桥\小脑损害重 SCA3--脑桥\脊髓小脑束损害 SCA7--视网膜神经细胞变性
SCA临床表现
要点提示
脊髓小脑性共济失调是高度遗传异质性疾病 各亚型症状相似, 交替重叠 SCA典型表现遗传早现现象--同一家系发病
临床表现
2. 各亚型特点
SCA1 眼肌 早期大腿肌痉挛
眼球慢扫视运动明显
\下视震颤\复视
\位置性眩晕 SCA3 肌萎缩\面肌&舌肌纤颤
\眼睑退缩形成凸眼
SCA10 纯小脑征
SCA8 发音困难
&癫痫发作
SCA5 进展极慢, 症状轻
SCA7 视力减退&丧失 \视网膜色素变性\心脏损害
CAG突变位于4号外显子, 扩增拷贝数61~89 (正常12~41)
◙ SCA基因突变机制相同 ◙ 各亚型表现雷同, 但有差异 ◙ 伴眼肌麻痹\视网膜色素变性 ◙ 除多聚谷氨酰胺毒性作用, 其他因素可能参与发病
脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断
关键词 : 脊髓小脑性共济失调 ; 常染色体显性遗传 ; 聚合 酶链反应 ; A C G重复序列 ; 遗传早现
的类 型 , 在汉族 人群 的脊 髓 小脑 性 共 济失 调 中约 占 5 % 。S A 0 C 3的 临床 表 型 具 有高 度 的遗传 异 质 性 和
患者 。这是 因为 C G重复片段所在的等位基 因具 A 有 多态性 的特 点 ]如 果 等位 基 因携 带有 处 于 正 常 , 与异常之间的 C G重复数 目( A 即所谓带有中间数 目
系图: 图 1 使用中国遗传咨询网家系图在线绘制 见 (
工具绘 制 ) 。家 系 2遗 传 家 系 图 : 图 2 使 用 中 国 见 ( 遗传 咨询 网家 系图在线绘 制工 具绘制 ) 。
均为 汉族 , 中患者 1 、 系 内正常人 1 。家 其 0例 家 0例 系 1先 证者 ( ) 男 ,8岁 。该 家 系来 自山东 地 : m6 , 3 区, 家族无 近亲 结婚史 。4代 1 7例成 员 中女 性 患 者 2例 , 性患 者 4例 , 病年 龄 2 男 发 5~3 6岁 , 合 常染 符
t t el M19中 , 布 平 板 ( B液 体 培 养 基 ) 3 e lJ 0 nC 涂 L ,7 23 2个 家 系部 分 患 者 S A C 扩增 产 物 基 因 . C 3P R
测序 见 图 1 图 2 图 3 、 、 。
℃过夜培养 , 观察有无菌落。然后挑取不 同白色单 个菌落加入 L B液体培养基 中培养 5h以上 , 以此菌 液为模板 , 使用 M 34/ VM( 1 - 1- R - M 3 7碱基序列 : 7 4 C C C G G T哪 C C A TC C G C;R M 碱 G A G C G A A V—
脊髓小脑变性症的科普知识
谁会受到影响?
谁会受到影响? 发病人群
脊髓小脑变性症可以影响任何年龄段的个体 ,但多见于中年人和老年人。
遗传性类型在家族中可能有多例发生。
谁会受到影响?
性别差异
某些类型的脊髓小脑变性症在男性中更为常 见,而其他类型则可能没有明显的性别差异 。
例如,某些遗传性变性症在男性中发病率更 高。
谁会受到影响?
遗传倾向
家族中有脊髓小脑变性症病例的人,发病风 险更高。
建议有家族史的人进行基因咨询和定期健康 检查。
何时出现症状?
何时出现症状?
早期症状
早期症状可能包括运动协调不良、步态不稳和手 部精细动作困难。
这些症状常常被误认为是老化或其他疾病的表现 。
何时出现症状?
进展阶段
随着疾病的发展,患者可能会出现更显著的平衡 问题、语言障碍和吞咽困难。
核磁共振成像(MRI)可以帮助识别脊髓和小 脑的结构变化。
影像学检查能够提供更直观的病变情况。
如何性症患者,基因 检测可以帮助确认诊断。
了解具体的基因突变可以为治疗选择提供依 据。
如何治疗和管理?
如何治疗和管理?
治疗方法
目前尚无根治脊髓小脑变性症的药物,但有一些 药物可以帮助缓解症状。
脊髓小脑变性症科普知识
演讲人:
目录
1. 什么是脊髓小脑变性症? 2. 谁会受到影响? 3. 何时出现症状? 4. 如何进行诊断? 5. 如何治疗和管理?
什么是脊髓小脑变性症?
什么是脊髓小脑变性症?
定义
脊髓小脑变性症是一组以脊髓和小脑神经元的进 行性退化为特征的神经系统疾病。
该疾病通常导致运动协调性差、平衡问题及其他 神经系统症状。
这些症状会显著影响日常生活和自主活动能力。
脊髓小脑变性症的科普知识PPT课件
演讲人:
目录
1. 脊髓小脑变性症的定义与分类 2. 脊髓小脑变性症的诊断与治疗 3. 脊髓小脑变性症的预防与护理 4. 脊髓小脑变性症的社会支持与资源 5. 总结与展望
脊髓小脑变性症的定义与分类
脊髓小脑变性症的定义与分类
什么是脊髓小脑变性症?
脊髓小脑变性症是一组影响脊髓和小脑的神经系 统疾病,主要导致运动协调和身体平衡的障碍。
脊髓小脑变性症的定义与分类
常见症状有哪些?
患者常表现为运动协调障碍、步态不稳、言语不 清、视觉问题等。
随着病情的发展,患者可能会出现更严重的运动 功能受限和日常生活自理能力下降。
脊髓小脑变性症的诊断与治疗
脊髓小脑变性症的诊断与治疗
如何进行诊断?
医生通常通过病史、临床表现、神经系统检 查及影像学检查(如MRI)来确诊脊髓小脑变 性症。
定期复查和遵医嘱用药也非常重要。
脊髓小脑变性症的预防与护理
家庭护理的注意事项有哪些?
家属应给予患者情感支持,并帮助其进行日常生 活中的必要活动。
创造安全的居住环境可以减少患者摔倒等意外的 发生。
脊髓小脑变性症的社会支持与 资源
脊髓小脑变性症的社会支持与资源
有哪些社会支持资源?
许多地方和组织提供对脊髓小脑变性症患者 及其家庭的支持,帮助他们应对疾病带来的 挑战。
这些资源包括支持小组、教育活动和心理咨 询服务等。
脊髓小脑变性症的社会支持与资源
如何寻求专业帮助?
患者应定期就医,与专业的医疗团队保持联 系,以获取最新的治疗信息和建议。
多学科团队合作可以为患者提供更全面的照 顾。
脊髓小脑变性症的社会支持与资源
公众如何参与支持?
公众可以通过参与相关的宣传活动、捐款或 志愿服务来帮助提高对脊髓小脑变性症的认 识。
6.间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调_胡晶琼
Hu JQ, Ouyang WX, Li HY, Wang JF, Lu C, Zhang LN, Xu HB, Chen LL, Huang SA. Mesenchymal stem cells for the treatment of spinocerebellar ataxia. Zhongguo Zuzhi Gongcheng Yanjiu. 2013;17(27):5019-5025.
胡晶琼☆,女,1974 年生, 湖北省武汉市人,汉族, 2004 年德国弗莱堡大学 分子医学系医学博士毕 业,美国国家卫生研究院 博士后,副教授,主要从 事细胞治疗方面的研究。 j协和医院口腔 医疗中心,湖北省武汉市 430022
Received: 2012-10-02 Accepted: 2012-12-20
ISSN 2095-4344 CN 21-1581/R CODEN: ZLKHAH
5019
胡晶琼,等. 间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调
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脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,是神经系统的一种常见遗传病,累及的部位为小脑、脑干及脊髓,表现行走站立不稳,上肢精细动作差,构音障碍,意向震颤等
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统
变性疾病,是神经系统的一种常见遗传病,累及的部位为小脑、脑干及脊髓,表现行走站立不稳,上肢精细动作差,构音障碍,意向震颤等。
学术术语来源---
脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调
文章亮点:
采用脐带间充质干细胞鞘内注射治疗遗传性脊髓小脑性共济失调,入选病例数较多,且多人接受多疗程治疗,以世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)及日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后神经功能和生活质量进行
综合评定,随访时间较长。
结果显示脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的,可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,延缓疾病进展,多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。
关键词:
干细胞;脐带脐血干细胞;脊髓小脑性共济失调;脐带间充质干细胞;鞘内注射;863项目
主题词:
脐带;间质干细胞移植;注射, 脊髓;小脑共济失调
摘要
背景:脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病,迄今为止缺乏有效的药物治疗。
目的:观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。
方法:38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗,
1×106/(kg•次),1次/周,4次为1个疗程。
38例患者共接受52个疗程治疗,其中27例接受1个疗程治疗,8例接受2个疗程,3例接受3个疗程。
采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行
评定,分值越高表示神经功能缺损越严重,采用日常生活能力量表(ADL)对患
者治疗前后的日常生活能力量进行评估,分值越低,日常生活能力越强。
治疗
后对患者进行随访。
结果与结论:38例脊髓小脑性共济失调患者52个疗程治疗总有效率为84.6%。
治疗结束1个月与治疗前比较 ICARS及ADL评分均明显降低(P < 0.01)。
有效患者行走不稳、站立不稳、运动迟缓、上肢精细动作障碍、书写困难、构音障碍、眼球运动障碍等临床症状得到改善。
治疗后常见的不良反应有头晕(1例),腰痛(2例),头痛(1例),发热(2例),均在1-3 d内消失。
在中位随访39个月(11-59个月)治疗过程中,无治疗相关的不良反应发生。
有效患者疾病稳定时间在1-19个月,平均(5.95±4.84)个月。
结果表明脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的,可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,延缓疾病进展,多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。
中国组织工程研究杂志出版内容重点:干细胞;骨髓干细胞;造血干细胞;脂肪干细胞;肿瘤干细胞;胚胎干细胞;脐带脐血干细胞;干细胞诱导;干细胞分化;组织工程。