各级医疗机构医院地中海贫血分级诊疗流程(2019年版)
地中海贫血防控项目管理工作规范(基本公共卫生服务工作规范)
地中海贫血防控项目管理工作规范一、项目目标（一）总目标。
1.强化健康教育，提高群众地贫防治知识知晓率。
2.健全防治网络，提升地贫筛查、诊断和治疗能力。
3.加强地贫防控，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇提供地贫初筛、基因检测、产前诊断和咨询指导服务，减少重症地贫患儿出生。
4.建立完善政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的地贫防治长效工作机制。
（二）年度目标。
1.当年免费地贫筛查目标人群覆盖率达到90%。
2.筛查双阳夫妇的地贫基因检测率≥80%。
二、项目对象和范围（一）项目对象。
项目地区新婚夫妇和计划怀孕夫妇（含流动人口）。
（二）实施范围。
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等10个地贫高发省（区、市）。
三、项目内容为夫妇免费提供健康教育、地贫筛查、地贫基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
具体服务内容详见《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》（国卫办妇幼函〔2015〕873号）。
四、项目组织实施（一）组织领导。
国家卫生健康委负责地中海贫血防控项目组织管理，制订项目方案和工作规范，统筹工作安排，组织协调专家开展人员培训和技术指导，对项目总体执行情况进行督导检查。
各项目省（区、市）卫生健康行政部门负责本地区的项目组织、协调与管理，确定实施区域，按照项目要求制定实施方案，指导项目地区落实基础设施、仪器设备、服务人员等保障措施，加强地贫筛查实验室和产前诊断实验室建设，确保项目实施的进度和质量，定期向国家卫生健康委报送项目进展情况。
各项目地区负责本辖区项目管理和具体实施，积极开展宣传教育，努力提升服务质量，切实落实项目任务。
地贫筛查实验室和产前诊断实验室的设置和管理相关要求参见《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号）附件1）。
地中海贫血诊断检查ppt课件
*
地贫筛查后哪些情况 需做地贫基因检测？
1.Hb正常或轻度下降，MCV下降和 （或）MCH下降，但电泳没有阳性 发现的（HbA2检测误差，轻型或静 止型α 地贫 ），要做地贫基因检 测。 2.夫妇双方一方确定为α （β ）地 贫 ，另一方做地贫基因。
地贫的基因分析局限性
1.由于分子诊断技术本身的局限性， 地贫基因诊断的误诊及漏诊率约2%。
诊断
临床特点＋实验室检查＋父母调查
阳性＋基因分析
地中海贫血检查 1.血细胞分析 2.红细胞脆性试验 3.血红蛋白分析 4.地贫基因检测
第1-3项为筛查项目
地中海贫血初筛检查
1.血细胞分析
MCV < 80fl 和（或）MCH <27pg CV）<80fl为地贫表型阳 性，β地贫和中间型、轻型α地贫和部分静 止型α地贫基因携带者均为阳性，但有部分 静止型α地贫基因携带者是正常的。
地贫地域分布
α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有 一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海 地区或东南亚。 我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省 区发病率较高，在北方较为少见。
Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
δ 四个类型，以β 和α 地贫最常见。
地贫临床类型
临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。 (1)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄 疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍 鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可 骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变 薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见 胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功 能亢进、继发性血液病。
(完整word版)地中海贫血病诊断与治疗规范
附1：成年人（含儿童)地中海贫血筛查与确诊工作流程图各医院机构进行血液学筛查，符合以下任何一项视为筛查阳性1、MCV<80fl 、2、MCH <27pg、3、红细胞渗透脆性(一管法）〈60％4、HbA2〉3。
5％和/或发现异常Hb(有条件检测的单位增加此项判断)转诊到市地贫诊断中心①α、β地贫基因诊断、②全自动毛细管Hb电泳分析、③血清铁检测三项均正常①③正常、①发现①正常、②发现异常Hb ①②正常、HbF〉5。
0％基因异常或HbA2升高血清铁下降复查MCV、MCH 结合MCV和HbF结果综合各相关有必要者进行鉴别缺铁性贫血和/或RBC渗透脆性有必要者进行DNA分析结果进行分析DNA分析补铁治疗结果均为正常任何一项异常者鉴别δβ地贫鉴别、诊断鉴别、诊断异常Hb病、者判断为正常进一步DNA分析和HPFH α和/或β地贫稀有基因型地贫复诊、重测以诊断稀有基因型地贫遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询确诊结果必须建档。
若产前筛查者一方诊断为地贫，不管其配偶筛查正常与否，须行同型地贫基因诊断，若夫妇双方均为同类型地贫（α或β）高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿孕妇双方同意终止妊娠并签字继续妊娠终止妊娠附2：新生儿地中海贫血筛查与确诊工作流程图新生儿出生后采集足后跟血斑标本(与新筛同份标本）标本按新生儿筛查标本递送途径递送进行全自动毛细管血红蛋白电泳(市筛查中心）HbA〈9。
5,A:F小于正常和/或发现HbE发现Hb Bart`s 其它异常Hb进行β地贫基因诊断进行α、β地贫基因诊断Hb电泳分析、或DNA分析确诊β地贫突变类型确诊α、β地贫基因型诊断异常血红蛋白病(父母进行基因诊断) （父母进行基因诊断) (父母进行Hb电泳分析）建档、遗传咨询建档、遗传咨询建档、遗传咨询由各辖区、各医疗保健机构追踪随访诊断规范（参照广东省地中海贫血防治协会规范）地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一.为了规范我省地中海贫血诊断,制定本诊断规范.一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）（一）α地中海贫血1.重型α地中海贫血典型临床表现：常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。
各级医疗机构医院分级诊疗18个常见病分级诊疗流程(2019年版)
各级医疗机构医院分级诊疗常见病分级诊疗流程（18个）目录一、脑梗死 (2)二、儿童社区获得性肺炎 (3)三、糖尿病 (4)四、高血压 (9)五、癫痫 (10)六、慢性阻塞性肺疾病 (12)七、冠心病 (14)八、泌尿系结石 (15)九、支气管炎 (17)十、腰椎间盘突出症 (24)十一、慢性肾病，肾功能不全（成人） (25)十二、肝和肝内胆管肿瘤 (40)十三、子宫平滑肌瘤 (41)十四、消化性溃疡 (42)十五、乳腺疾病 (43)十六、肠梗阻 (44)十七、甲状腺癌 (45)十八、地中海贫血 (48)一、脑梗死TIA/脑梗死短暂性脑缺血发作(transientischemicattack,TIA)为局部性缺血造成的短暂性脑或视网膜神经功能缺陷，临床表现为缺血部位的相应症状和体征，每次发作持续时间为数分钟至１小时；可反复发作；无任何急性梗死的证据发现。
脑梗死TIA 不是良性疾病，它预示患者处于发生脑梗死的高度危险中，应予积极处理，以减少发生脑梗死的机率。
脑梗死是指脑部供血中断，又无充分侧支循环代偿供血时导致的脑组织缺血、缺氧性坏死，而产生的神经系统症候群，不包括全脑性缺血和缺氧性坏死，如窒息和心跳、呼吸暂停引起的全脑病损。
根据上述定义，按照如下分级诊疗指南实施救治：一级医院疑诊急性脑血管疾病患者应优先就近转卒中急救地图中的卒中定点救治医院。
二级医院1.脑血管病初步诊断；2.二级预防治疗方案的调整；3.定期随访及评估的患者；4.急性期TIA/脑梗死患者；5.应进行血管评估，应尽量查明病因及发病机制；6.符合以下条件患者，转诊至三级医院：（1）不能进行血管评估，病因及发病机制诊断不明的患者；（2）无条件进行溶栓或血管内治疗；（3）有严重合并症，当地医院无法良好控制，病情许可时。
三级医院1.脑血管病初步诊断；2.二级预防治疗方案的调整；3.定期随访及评估的患者；4.急性期TIA/脑梗死(初发与复发)患者；5.未进行血管评估，病因及发病机制不明的患者；6.需要进行血管介入检查或治疗患者；7.门诊治疗出现严重药物不良反应的患者；8.原有疾病基础上再次加重，需重新评估的患者；9.符合以下条件患者，可转下级医院：（1）已明确病因及发病机制诊断，病情稳定的患者；（2）生命体征稳定，无严重合并症的患者；（3）有合并症，甚至需要长期高级生命支持患者，但生命体征相对稳定，下级医院具有生命支持条件，需要长期康复的患者。
地中海贫血临床路径(儿童)
地中海贫血临床路径一、临床路径标准住院流程1、使用对象第一诊断为地中海贫血（ICD： D56. 900）2、诊断依据根据《儿科学》（王卫平主编，人民卫生出版社，全国高等学校教材第8版）、《诸福棠实用儿科学，第七版》（人民卫生出版社）1）病史：面色苍白、乏力、头晕；2）体征：轻度或中度或重度贫血貌；3）实验室检查：血常规：红细胞、血红蛋白、红细胞压积、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白、红细胞平均血红蛋白浓度下降;4）既往被明确诊断地中海贫血。
3、治疗方案的选择根据《儿科学》（王卫平主编，人民卫生出版社，全国高等学校教材第8版）、《诸福棠实用儿科学，第七版》（人民卫生出版社）1）输血；2）对症支持治疗及根据实验室检查结果对症治疗。
4、标准治疗日为2-15天5、进入路径标准1）第一诊断必须符合地中海贫血（ICD： D56.900）2）当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理, 也不影响第一诊断的临床路径流程实施6、入院后第1-2天1）必须的检查项目：a血常规+血型、尿常规、大便常规;b电解质+肾功能+心肌酶+CRP、肝功能；c输血前四项2）根据患儿病情可选择：血气分析、心电图、腹部B超、影像学检查。
7、药物选择对症治疗：输红细胞8、出院标准1）贫血貌基本纠正；2）复查血常规血红蛋白上升至正常9、变异及原因分析地中海贫血患儿住院经输血治疗但因贫血较重出现心力衰竭等严重危及生命的重症时，应当及时退出地中海贫血临床路径。
二、临床路径表单使用对象：第一诊断为地中海贫血（ICD： D56.900）页码：1/2患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：入径日期：出径日期：入径天数：标准住院日：2-15天使用对象：第一诊断为地中海贫血(ICD： D56.900) 页码：2/2患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：入径日期：出径日期：入径天数：标准住院日：2-15天三、临床路径医嘱明细四、临床路径护理明细。
地中海贫血临床路径
地中海贫血临床路径一、地中海贫血临床路径标准住院流程（一）适用对象第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 ）（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
1. 有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。
2. 血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。
3. 骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。
4. 血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%, HbF正常或轻度增加（不超过5%）,重型HbF增多，多在30%^上，少数HbF为10%- 30% HbA2多正常。
5. 家系调查重型患者父母均为B地中海贫血杂合子。
轻型患者父母中一方为B地中海贫血杂合子。
中间型患者父母均为B地中海贫血杂合子；或父母中一方为B地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为3地中海贫血杂合子，而另一方为a 3地中海贫血。
6. 轻型患者应除外缺铁性贫血。
重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。
（三）治疗方案的选择。
根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南-血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。
（四）标准住院日为14天内。
（五）进入路径标准。
1. 第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900 地中海贫血疾病编码。
2. 血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。
3. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
乡镇卫生院分级诊疗流程
乡镇卫生院分级诊疗流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
文档下载后可定制随意修改，请根据实际需要进行相应的调整和使用，谢谢!并且，本店铺为大家提供各种各样类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，如想了解不同资料格式和写法，敬请关注!Download tips: This document is carefully compiled by theeditor. I hope that after you download them,they can help yousolve practical problems. The document can be customized andmodified after downloading,please adjust and use it according toactual needs, thank you!In addition, our shop provides you with various types ofpractical materials,such as educational essays, diaryappreciation,sentence excerpts,ancient poems,classic articles,topic composition,work summary,word parsing,copy excerpts,other materials and so on,want to know different data formats andwriting methods,please pay attention!乡镇卫生院分级诊疗流程是指在乡镇卫生院内部，根据患者的病情和医疗需求，将其分为不同级别并进行诊疗的过程。
烟台市分级诊疗的流程和注意事项
烟台市分级诊疗的流程和注意事项下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
文档下载后可定制随意修改，请根据实际需要进行相应的调整和使用，谢谢!并且，本店铺为大家提供各种各样类型的实用资料，如教育随笔、日记赏析、句子摘抄、古诗大全、经典美文、话题作文、工作总结、词语解析、文案摘录、其他资料等等，如想了解不同资料格式和写法，敬请关注!Download tips: This document is carefully compiled by theeditor. I hope that after you download them,they can help yousolve practical problems. The document can be customized andmodified after downloading,please adjust and use it according toactual needs, thank you!In addition, our shop provides you with various types ofpractical materials,such as educational essays, diaryappreciation,sentence excerpts,ancient poems,classic articles,topic composition,work summary,word parsing,copy excerpts,other materials and so on,want to know different data formats andwriting methods,please pay attention!烟台市分级诊疗制度是为了优化医疗资源配置，提高医疗服务效率，引导患者合理就诊而建立的一项医疗服务体系。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
各级医疗机构医院地中海贫血
分级诊疗流程
（2019年版）
地中海贫血（地贫）是一种遗传性溶血性贫血病，主要有α和β地贫两种。
珠蛋白链生产不平衡导致α或β链明显过剩，多余的α或β链形成四聚体沉积在红细胞膜上，导致红细胞缺陷，根据缺陷程度的不同出现血管内溶血（α地贫为主）和骨髓内溶血（β地贫为主），即无效造血，这些病理生理最终导致患者出现特殊的贫血，地贫面容（颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平）和肝脾肿大等症状体征。
地贫的治疗主要包括：1.输血与祛铁；2.造血干细胞移植；3.药物治疗；4.基因治疗。
后两者目前正在研究中，有效性和安全性有待证实。
造血干细胞移植(HSCT)治疗地贫已有三十多年的历史，是目前唯一能“根治”地贫和性价比最高的治疗方法。
目前随着移植技术不断进步及移植经验的积累，地贫移植的临床结果变得更好，移植相关并发症及死亡率明显下降。
而且，移植供者也发展到非亲缘供者和HLA不全合亲缘供者；干细胞来源包含骨髓、外周血干细胞，脐血和混合干细胞（如骨髓+外周血干细胞、脐血+骨髓等）移植。
在有经验的中心，同胞全相合移植无地贫生存率（TFS）及总生存率甚至能达到90%左右。
地贫患者符合以下条件者可行HSCT：1.基因诊断确诊为β-地贫纯合子或双重杂合子，临床有中重度贫血并需规律
第1 页共2 页。