各级医疗机构医院地中海贫血分级诊疗流程(2019年版)

各级医疗机构医院地中海贫血

分级诊疗流程

（2019年版）

地中海贫血（地贫）是一种遗传性溶血性贫血病，主要有α和β地贫两种。珠蛋白链生产不平衡导致α或β链明显过剩，多余的α或β链形成四聚体沉积在红细胞膜上，导致红细胞缺陷，根据缺陷程度的不同出现血管内溶血（α地贫为主）和骨髓内溶血（β地贫为主），即无效造血，这些病理生理最终导致患者出现特殊的贫血，地贫面容（颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平）和肝脾肿大等症状体征。

地贫的治疗主要包括：1.输血与祛铁；2.造血干细胞移植；3.药物治疗；4.基因治疗。后两者目前正在研究中，有效性和安全性有待证实。

造血干细胞移植(HSCT)治疗地贫已有三十多年的历史，是目前唯一能“根治”地贫和性价比最高的治疗方法。目前随着移植技术不断进步及移植经验的积累，地贫移植的临床结果变得更好，移植相关并发症及死亡率明显下降。而且，移植供者也发展到非亲缘供者和HLA不全合亲缘供者；干细胞来源包含骨髓、外周血干细胞，脐血和混合干细胞（如骨髓+外周血干细胞、脐血+骨髓等）移植。在有经验的中心，同胞全相合移植无地贫生存率（TFS）及总生存率甚至能达到90%左右。

地贫患者符合以下条件者可行HSCT：1.基因诊断确诊为β-地贫纯合子或双重杂合子，临床有中重度贫血并需规律

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