遗传学课件6-第六章 染色体结构变异
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第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体结构变异(共101张PPT)
如人类第5染色体短臂缺失杂合个 体生活力差、智力迟钝、面部小，患 儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声， 通常在婴儿期和幼儿期夭折-猫叫综 合症 .猫叫综合征患者的两眼距离较 远，耳位低下，生长发育缓慢，而且 存在严重的智力障碍。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
遗传学-染色体结构变异
第六章 染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
川农大遗传学自学课件第6章
相关术语
2
四、易位(translocation)
平衡易位 不平衡易位
罗伯逊易位
易位的形成
四、易位(translocation)
2.易位的细胞学鉴定 以相互易位杂合体为例 粗线期的十字形配对 终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离
P 展翅 D+/++ × +Gl/++ 粘胶眼
三、利用倒位获得平衡致死系
四、果蝇的ClB测定法
测定X染色体上基因的隐性突变的一种方法 X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y P X-Y × XClBX+（棒眼） F1 XClBX- × X+Y X+X- XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡 F2 XClBX+ X-Y X+X- 棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇
01
辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。
03
辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。
02
01
02
03
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
一、物理因素的诱发
烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亚胺等。
01
生物陈化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。
2
四、易位(translocation)
平衡易位 不平衡易位
罗伯逊易位
易位的形成
四、易位(translocation)
2.易位的细胞学鉴定 以相互易位杂合体为例 粗线期的十字形配对 终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离
P 展翅 D+/++ × +Gl/++ 粘胶眼
三、利用倒位获得平衡致死系
四、果蝇的ClB测定法
测定X染色体上基因的隐性突变的一种方法 X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y P X-Y × XClBX+（棒眼） F1 XClBX- × X+Y X+X- XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡 F2 XClBX+ X-Y X+X- 棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇
01
辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。
03
辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。
02
01
02
03
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
一、物理因素的诱发
烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亚胺等。
01
生物陈化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。
第六章染色体结构变异分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
例如
玉米T 1－2易位点的定位
选择第1，第2染色体上的标记基因
↓
将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交 ↓ 再与隐性个体(tt)测交 ↓
根据交换值确定大致位置
↓ 对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。
2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系
核不育 msms× 正常 MsMs → Msms 半不育 ？不育性状的保持 6 6 9 9 两种胚囊，一种花粉可育
易位杂合体和易位纯合体
A B C D
A B C D A B C E A B C D A B C E A B C E E F G H E F G H D F G H E F G H
正常个体
易位杂合体
D F G H
易位纯合体
E F G H
二. 相互易位的细胞学特征
1. 联会
易位杂合体的两对同源染色体由于发 生节段互换，联会时常由四条染色体组成 一个四重体(quadruple)的构型。
c b a
五.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
二. 缺失杂合体的染色体联会
三. 缺失的遗传学效应
• 缺失区段太大，个体难以存活。
• 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失 染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。
核仁组织者的位置
染色粒状态
常染色质和异染色质
带型
人染色体大小
人染色体的G-带
人染色体的R带 （acridine orange 染色）
Allium carinatum
Q带
二. 果蝇幼虫唾液腺染色体
• 多拷贝 • 同源染色体配对（联会） • 异染色质区形成染色中心 • 横纹 • 五条长臂和一条短臂
• 假显性现象
一条染色体某区段缺失后，另一条同源 染色体上隐性基因的作用表现出来。 • 出现突变性状
假显性现象
玉米植株 颜色的假 显性遗传
猫叫综合症 人5号染色体短臂 部分缺失
果蝇的翅缺刻性状
四. 缺失与基因定位
猫叫综合症 5号染色体短臂顶端 缺失5p15.2和5p15.3 两条带
成神经细胞瘤 黑素瘤
A B C D E F A B F A D E D C B C F E F
A B
C
D
E
二. 倒位杂合体的染色体联会
三. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育
产生新的变异
不育
可
育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为
8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问①B系中的
重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？②绘 图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示
第6染色体上其它基因）；③为什么杂种的育性会下降？
答案 ①Pl—sm重组率２６％，故包括的染色体区段 较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。 ②Pl a b c d sm e f Pl a e sm d c b f 正常染色体 倒位染色体
如果倒位圈内发生双交换（偶数次交换），产生的 重组型配子育性如何？
倒位圈内发生双交换（偶数次交换）产生的配子不 会有缺失-重复，重组型配子能正常成活
位置效应(Position effect): 倒位改变基因位置
倒位是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种 的产生（倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产 生遗传性状差异）
↓ ↓
肺小细胞癌
↓
肾胚细胞瘤
↓
睾丸肿瘤
↓
利用原位杂交 技术定位基因
染色体原位杂交技术
270片段 的位置
第三节 重 复
一 . 重复的类型
顺接重复（tandem duplication）
反接重复（reverse duplication）
a b c
a b c
d e f g h
d e f g e f g h
9
ms Ms
Ms
ms
Ms 胚囊
ms
ms
花粉
双杂合保持系 DP—DF 雄性可育
雄性不育
3.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别
4. 利用易位产生缺失和重复材料
5. 利用易位控制虫害
用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色 体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫 交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。
练习 1. 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同
第六章 染色体结构变异
本章重点
染色体结构变异的类型
细胞学特征和主要遗传学效应
倒位、易位杂合体的分析及鉴定
染色体结构变异与应用
第一节
概
述
一. 染色体的细胞学性质 二. 果蝇幼虫唾液腺染色体 三. 染色体结构变异的类型
四. 常用符号和编写术语
一. 染色体的细胞学性质
染色体的大小
着丝粒的位置
异常后代
例如：进化中的染色体重排
5、杂易位的假连锁现象
例： A(迟熟)，a(早熟)；B(高杆)，b(矮杆)
A
a b B a B 减数分裂 A b
表明 A-b和a-B表现假连锁现象
6. 位 置 效 应
表明：基因表达存在位置 效应
原癌基因
伯基特氏 淋巴瘤
易位与人的疾病
Burkitt’s 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗 体基因的增强子附近。
则Hale Waihona Puke 易位纯合体 T T 易位杂合体 T t 正常个体 tt
育性正常 半不育 育性正常
采用两点测验和三点测验进行定位
Tt
Tt × tt 1Tt : 1tt
半不育 可育
TT × tt Tt
半不育
1TT : 2Tt : 1tt
可育 半不育 可育
例如，玉米长节间基因Br(株高正常)对短节间基因br(矮化)为 显性，Br位于chr1；某玉米1、2染色体易位杂合体株高正常、 配子半不育（BrBrTt）与完全可育的矮生品系（brbrtt）测交：
大麦
k－Bi
正常4染色体 t2－4a
40% 23%
t3－4a
28%
t4－5a
31%
3. 纯易位改变基因连锁关系
连锁群1
abc d abc d
efghI efghI
ef c d ef c d ab g h i ab g h i
连锁群2
… …
连锁群发生改变 →
… …
新变种
例如
直果曼佗罗将近一百个变异类型是
位置效应（position effect）
由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而 引起个体表型改变的效应。
果蝇棒眼的遗传
表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓ 不对称配对和 重组 ↓ 产生重棒眼
地中海贫血症 Lepore
地中海贫血症 Kenya
四. 重复与进化
重复是染色体的重要改变，
可提供发展新功能的额外遗传物质。
血红蛋白（Hb）结构基因
衔接重复（及其相互缺失）的不等交换 基因座位 多肽链 血红蛋白 胚 胎儿 成人
不同发育时期多肽链不同结合，
产生有功能的血红蛋白分子
第四节 倒
一. 倒位的类型
位
臂内倒位（paracentric inversion)
臂间倒位 (pericentric inversion)
通过易位形成的易位纯合体。(2n=24，X=12) 原型一系 1· 2，3· 4，5·6 … 23·24
原型二系
原型三系
1· 和 2· 18 17的易位纯合体
11· 和 12· 21 22的易位纯合体
4. 造成染色体融合，产生数目变异
罗伯逊易位(robertsonian translocation) 人 2n=46 发现异常核2n=45 14，21，t(14,21)
带型划分
X（I ） Ⅱ（L） Ⅱ（R） Ⅲ（L） Ⅲ（R） Ⅳ 1－20区 21－40区 41－60区 61－80区 81－100区 101－102区 端部→中心 端部→中心 中心→端部 端部→中心 中心→端部 端部→中心
三.染色体结构变异的类型
1. 2.
缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。
a b c
d e f g g f e h
二.重复杂合体的染色体联会
重复纯合体 ↓
不对称配对 ↓
交换 ↓
三重复 ↓
↓正常
重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复
三. 重复的遗传学效应
扰乱了基因的固有平衡
重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。
剂量效应（dosage effect）
同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。
靠近非必要末端的臂间倒 位圈内单交换产生一个存活 的反接重复
两个重迭倒位产 生一个反接重复
人染色体
仓鼠染色体
例如 对3号染色体倒位杂合 体的某男性的分析 在其配子中发现了四种3号染色体：
正常
倒位
38%
32%
Dup q,Del p
Dup p,Del q
17%
13%
四. 倒位的应用
——果蝇的ClB测定法
F1
六体环
Tx-y 就是 T 1-2
xy
yx ×
12