第六章 染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异的应用
第六章 染色体工程
某植物的一对染色体被他种植物的一对染色体所代换而成为异代换系。
四、单倍体育种
1 单倍体的特性
1）是研究基因或基因剂量效应，进行染色体遗传分析的理想实验材料。单倍体只有一套（基因）染色体，其上的每个基因都能表现相应的性状，尤其是隐性突变性状。
2）在育种上有极高的应用价值。单倍体加倍便可获得纯合二倍体，大大缩短了育种时间。
指采用组织培养的方法，使花药内花粉（小孢子）发育形成单倍体植株。
取F1代的花药置于特定培养基培养，由于细胞的全能性，（自身不育）诱导花粉长成单倍体植株，然后在秋水仙素的处理下，实现染色体加倍，加倍后的植株不仅正常可育，而且完全纯合。
目前统计，全世界已有52属，2000多种植物获得单倍体植株，其中大约有1/4首先是在中国得到的。
（二）多倍体产生的途径
1 原种或杂种所形成的未减数配子的受精结合。自然界中自发产生的多倍体多以此方式。
2 原种或杂种的合子的染色体加倍。多为人工诱导产生多倍体的方式。
（三）动、植物多倍体的特点比较
（四）多倍体育种方法
1 生物学方法
采用胚乳培养和体细胞杂交等方法进行。
3）在花药培养中还会出现三倍体、四倍体、多倍体等，为育种提供了大量的选择材料。
4）能克服远缘杂交的不孕性，创造出新物种。
2 人工诱导单倍体形成的方法——花药培养
人工诱导单倍体形成的方法很多，1964年前，人们尝试过的方法有远缘杂交、延迟授粉、激素处理、低温处理、照射花粉授粉等方法，都收效甚微。1964年，印度学者创造了花药培养法。目前是最为有效、应用最多的单倍体育种法。我国在这方面处于世界领先地位。
包括染色体的分离与微切割技术，可根据需要分离任意一条染色体或特定的染色体片段。
第六章染色体结构变异（答案）
第六章染色体结构变异（答案）1．染色体结构变异是DNA分子上较大的区段发生了变化；基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，即DNA分子上某一区段内的一个或几个核苷酸发生了变化。
如果染色体结构变异非常微小，两者就难以区分。
2．根据杂合体减数分裂时偶线期或粗线期染色体联会的形式：缺失：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的缺少。
重复：有瘤或环状的突起，染色粒、染色节的增多。
倒位：出现倒位圈，或染色体中间配对，两端不配对。
易位：十字形图像、四体环、四体链等。
3．孢母细胞减数分裂期间，后期Ⅰ会产生染色体桥和断片。
后期Ⅱ断片消失，桥断裂成两个缺失的染色体。
最后形成的四分孢子中，两个败育，两个可育。
4．有两种可能，一是父本植株在配子形成过程中，少量的G基因突变为g；二是发生了含有G基因染色体片断的缺失。
证明的方法有以下几种：a．回交验证：将F1代中的绿株与亲本的紫株纯合体(GG)回交，再将回交一代（BC1）严格自花授粉。
如果是染色体缺失，自交后代将呈现紫株与绿株之比为6︰1 ；若属基因突变，则自交后代呈3紫株：1绿株的比例。
图示如下：染色体缺失情况如下：(绿株个体只有一个g基因)go×GG↓BC1Gg Go↓ ↓3G :1gg 3G :1oo(死亡)基因突变情况下：Gg × GG↓BC1Gg↓3G :1gg以上结果是有条件的，即假定缺失不影响雄配子的育性。
b. 花粉检查：如果属染色体缺失，那么杂交F1代中表现隐性基因的植株，一定是缺失杂合体。
由于雄配子一般对缺失更为敏感，所以花粉中可能有部分败育。
c. 细胞学鉴定：观察F1隐性植株花粉母细胞减数分裂粗线期（或双线期）染色体构象，若出现缺失圈（中间缺失）或非姊妹染色单体不等长（顶端缺失）的二价体，就可断定为染色体缺失。
5. 因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的交换配子数显著地减少，连锁基因重组率就降低。
染色体的结构和变异
染色体的结构和变异随着科学技术的发展，人类对于染色体的结构和变异有了越来越深入的了解。
染色体是我们细胞核中的基因载体，它们的结构和变异对我们的健康和生命起着重要的作用。
本文将从染色体的结构和变异两个方面来探讨它们的重要性。
一、染色体的结构染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体，分为有丝分裂期染色体和非有丝分裂期染色体两种。
在有丝分裂期，染色体被紧密地缠绕成X状，这是为了便于染色体复制和分裂。
而在非有丝分裂期，染色体松散地存在于细胞核中，以便基因的表达和修复。
染色体上的基因携带了生物体的遗传信息，决定了我们的个性、生长和发育、代谢和免疫等重要生命过程。
基因的表达受到调控因子的影响，这些因子可以是DNA上的甲基化、组蛋白修饰、转录因子结合等。
染色体的结构与功能息息相关。
例如，染色体缺陷会导致染色体畸变和疾病，例如先天性心脏病、唐氏综合症等。
而同源染色体间的不平衡交换会导致染色体上的基因重组，这也是染色体变异的一种形式。
二、染色体的变异染色体变异是指染色体上的DNA序列发生改变。
染色体变异可分为结构性变异和数目性变异两种。
结构性变异是指染色体上的大段DNA序列发生缺失、翻转、倒位、重建、插入、导致染色体畸变的交换等。
结构性变异可能导致废染色体、缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、转移（translocation）等染色体畸变。
这些变异可能会导致基因缺失、基因表达失调、重复表达或者基因融合等情况，从而影响生命过程。
例如巨大的Xq28区域重复导致的“可见音乐家综合症”即是一例。
数目性变异是指染色体组数发生改变，例如三体或五体综合征等。
数目性变异可能导致基因拷贝数的变化、性染色体的不平衡或丧失、染色体非整倍体等情况。
这些情况会导致胚胎发育和出生缺陷，例如唐氏综合症、Turner综合症等。
染色体变异的临床表现因其类型而异。
已知的染色体畸变有许多，它们分别对应一些重要的遗传病、肿瘤、不育等疾病。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
染色体变异教材ppt课件
①取BbTt正常株玉米的________进行离体培养，得到 基因型为________的单倍体幼苗。 ②将上述幼苗用______________溶液处理，经培育得 到不同的二倍体纯合子植株，该溶液发生作用的时期 是细胞周期的________。 ③进一步选育出符合要求的植株。 (4)若证明培育出的某玉米新品种中的蛋白质含量高于普通 玉米，可设计实验加以验证。实验原理是：蛋白质与 ________试剂发生反应，蛋白质含量越高紫色越深。
2．染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同：
①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因 中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下 观察不到。 ②染色体结构的变异涉及染色体的某一片段的改变， 这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微 镜下可观察到。
(2)变异的方式不同： 基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种 类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、 倒位和易位。
部开雄花，下部开雌花而成为正常株；基因B不存在，T存
在时，玉米不能开出雌花而成为雄株；基因型中含有tt的玉
米不能开出雄花而成为雌株。两对基因(分别用B、b和T、t
表示)位于两对同源染色体上。
(1)现在一正常株玉米，让其自交得到后代植株的类型及数
目如下表： 类型 正常株
雄株
雌株
数目
9 289
3 011 3 997
考点二
染色体数目变异
高考中多是结合细胞分裂、遗传规律考查对染
色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念理解。单 考情
倍体育种和多倍体育种原理与方法多以非选择题呈 解读
现，常与其他生物育种方法综合考查。预计2013年
高考仍会延续这样的命题方式。
染色体变异及其应用
染色体变异及其应用基因突变（通过DNA分子杂交判断）,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。
而染色体变异很明显可以用显微镜直接观察到。
染色体变异会导致很多基因发生改变，性状会改变，也有有利变异，一般有害。
一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型● 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）● 以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜“【可遗传”（通过植物组织培养技术）≠可育（可产生配子），三倍体无配子原因减数分裂联会紊乱】2、染色体组：（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：____________________________________________________________② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?（1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______（4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。
（单倍体可能含有多个染色体组，例如小麦的单倍体）有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体。
三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原因：能够抑制纺锤体,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体加倍。
原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
第六章染色体结构变异分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
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及其联会
a b c d
a b c d
中间缺失纯合体 及其联会
丢失
a b
c f
a b
c f
a b
c f
顶端缺失纯合体 及其联会
e f
a 中间缺失杂合体 b 及其联会 cd e f
缺失 一、缺 失的类 别
三、缺失的遗传效应 ●致死：缺失片段较长
二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
●假显性：缺失片段较
二、重 复的遗 传效应
○如果重复的区段很短: 联会时重
复部分 收缩一点，正常部分延伸一 点，二价体看不出缺失，难以鉴定。
重复
二、重复的遗传效应 ○扰乱了基因的固有平衡关系：改变了 在进化过程中长期适应了的成对基因的平 衡关系，因而出现某些意想不到的后果。
一、重 复的类 别
○剂量效应：重复隐性基因的作用超过
缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
a a b c d e f
丢失
b a b c d
正常染色体
a
c
d
e a b c f
f
顶 端 缺 失 染 色 体
中 间 缺 失 染 色 体
a b ce f d a b c f f a b
顶端缺失杂合体
c
d
e
a b c d
a b c d
a a b
b
正常染色体
c
d
e
f a b c a d b e ec
a b c d e d e
a b c d e e d
a
b c
f a b c f
a c b a d b c e d c f e d f e a d e b f c d e d e f
d
a b c a f f e ed b c a d b f f
转座因子可以引起染色体的缺失和倒位；
缺失 一、缺 失的类 别 二、缺 失的遗 传 三、缺 失的细 胞学鉴 定
二、缺失的细胞学鉴定 ●断片检查：适用于最初缺失。
●联会二价体的形态判别： 中间缺失：缺失片段较长，二价体，形 成瘤或环形突出。 注意：要与正常二价体比较。 顶端缺失：难判断，末端是否长短不等.
f
a
顺接重复 染色体
f
d
反接重复 染色体
b
c
e
f
a
b c
d e e f d
c d e e d f
b c f
a
重复杂合体及其联会
重复
一、重 复的类 别
●细胞学检查: ○如果重复较长: 在联会时，重复区段 被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤。 注意要对照正常染色体组型，以免与缺失 杂合体的环或瘤混淆。
短
*缺失杂合体的假显性现象
重复
一、重复的类别
二、重复的遗传效应
重复的类型
1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。
2)、反接重复(reverse duplication)
重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。
u u u
形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应
缺失
一、 缺失的类别 二、 缺失的遗传 三、 缺失的细胞学鉴定
缺失 一、缺失 的类别 二、缺失 的遗传
顶端缺失：指染色体某臂外端（顶端） 缺失。 难定型（不稳定）： 无着丝点（断片）、 双着丝点;
三、缺失 的细胞学 鉴定
中间缺失：指缺失发生在染色体 某臂内段。 无断头外露，较稳定。
1
2 3 4 1
纽 结
断 裂
重 接
图 2 2 2染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失
产生缺失的原因：
染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建 性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环 状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复； 不等交换（unequal crossing over）； 染色体纽结；
与之相对应的显性基因的作用。
举例：果蝇的眼色遗传：
二、重 复的遗 传效应
v—朱红色（隐性）
V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色
●直接检查缺失和重复的最好材料：
重复
果蝇的唾液腺染色体：特大、且
一、重 复的类 别
是体细胞联会（somatic synapsis），
染色体数量少，只有4对，联会的4
第六章
染色体结构变异
染色体结构变异 染色体结构变异的应用
结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因 素等人为：物理射线、化学药剂处理等 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状 错误重接：产生结构变异 保持断头：产生结构变异
结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位
2 (b) 中部缺失
断裂
1
2 3
丢失
1
2
3 2
1 3 中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
断裂融合桥(breakage fusion bridge)
3 4 5 5 4 3
2 1 1 2
3 2 1
4
5 5
4 3 1 2
重复5
缺失5
同源染色体间不等交叉交换形成缺失和重复
1 1
2 3 4 2 3 4
缺失 一、缺失 的类别 二、缺失 的遗传 三、缺失 的细胞学 鉴定
△缺失杂合体：体细胞内含有正常 染色体及其缺失染色体的同源染色 体； （正常） （缺失） •△缺失纯合体：某个体缺失染色体 是成对的（同源染色体）；
1 (a) 末端缺失
断裂
1
2 3
丢失 1
2
3
4
5
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
A A A B B
B
C C B C
D E D E D E D E
F F F F
G G G B
H H H C G H
Normal
Tandem Reverse
C B C C A B
Displaced
重复的产生
u u u
1 (a) 末端缺失
断裂
1
2 3
丢失 1
2
3
4
5
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥
二、重 复的遗 传效应
对染色体的的4 个二价体总长达1，
000 微米，肉眼可见。其上的许多宽
窄不等和染色深浅不同的横纹带，
可以做为鉴别缺失和重复的标志。
举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表 现型变异的最早和最突出的例子。
重复
一、重 复的类 别
野生型果蝇： 每个复眼由780个左右红色 小眼组成。
断裂融合桥 染色体扭结 不等交换
1 1 2 3 4 2 3 4 1 2 3 4 1
双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
2 (b) 中部缺失
断裂
1
2 3
丢失
1
2
3 2
1 3 中部缺失
图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成纽 结Fra bibliotek断 裂
重 接
图 2 2 2染 色 体 纽 结 产 生 中 间 缺 失