7 染色体结构变异
染色体结构变异的类型
染色体结构变异的类型
染色体结构变异是指分子水平上染色体定位、数量、形状或其他特征发生变异的一种类型的变异。
染色体结构变异可以由机会或环境因素（外源致病因素）引起，也可能由遗传因素引起。
染色体结构变异包括：染色体定位变异、染色体数量变异、染色体形态变异和染色体组合变异。
染色体定位变异指基因间染色体定位发生变异，其特征是基因定位位置发生变化，而基因数量不变或发生微量变化。
染色体定位变异包括互换和位置变异。
互换又可分为非全染色体互换、全染色体互换和对称互换。
位置变异的多样性远远大于互换，具体类型有移位、移植、移码、交错、缺失、插入等。
染色体数量变异是指变异处的染色体数量发生显著变化，包括增加和减少，或者完全缺失。
在增多时，可分为多加染色体和多加染色体段；在减少时，可分为染色体缺失、染色体缩减和染色体段缺失。
染色体形态变异是指变异处染色体的形态发生变异。
一般有两种形态变异，分别是染色体增大变异（染色体拷贝号增加，位置及结构保持不变）和染色体小体变异（染色体拷贝数减少，形态发生变异）。
染色体组合变异是指由于染色体栖息位置的变化而导致的变异，其特征是染色体定位或数量不变，只是其组合栖息位置发生变化。
染色体组合变异的类型包括雄型组合、雌型组合和变型组合。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
高中生物染色体变异重要知识点
高中生物染色体变异重要知识点高中生物染色体变异重要知识点(一)1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。
2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失(染色体的某一片段消逝)、增加(染色体增加了某一片段)、颠倒(染色体的某一片段颠倒了180o)或易位(染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等改变3、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增加或缺失的改变。
4、染色体组：一样的，生殖细胞中形状、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。
细胞内形状相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。
5、二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就叫～。
如.人果，蝇，玉米.绝大部分的动物和高等植物差不多上二倍体.6、多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体，就叫～。
如：马铃薯含四个染色体组叫四倍体，一般小麦含六个染色体组叫六倍体(一般小麦体细胞6n，42条染色体，一个染色体组3n，21条染色体。
)，7、一倍体：凡是体细胞中含有一个染色体组的个体，就叫～。
8、单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。
9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。
高中生物染色体变异重要知识点(二)1、染色体结构变异①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②类型：在自然条件或人为因素的阻碍下，染色体结构的变异要紧有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。
③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
类型定义实例示意图缺失一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。
猫叫综合征重复染色体增加某一片段引起的变异。
一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，结果后者就有一段重复基因。
果蝇棒状眼倒位染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。
简述染色体结构变异的种类
简述染色体结构变异的种类染色体是细胞内最基本的遗传物质，在遗传传递和物种演化中发挥着重要的作用。
染色体结构变异是指染色体组成或形态的改变，可分为结构变异和数目变异两大类。
本文将重点介绍结构变异的种类和影响。
1、染色体缩短染色体缩短是指染色体的长度发生减少，多见于端部的损失，称为缩短缺失。
缩短能引起连锁遗传物质的损失，进而导致某些特定性状的消失和变异。
如人类13号染色体长臂上发现了引起较重先天性智力不足的细胞因子，这种基因在染色体缩短后可能损失，从而导致智力低下的表现。
2、染色体伸长染色体伸长是指染色体的长度增加，这种变异通常由于基因的多余复制发生。
显然，这种变异会导致某些特定性状的加强和环境适应力增强。
3、断端重排断端重排是指染色体断裂后，两端互易重组形成新的染色体结构。
常见的断端重排有倒位、环形染色体等，这种变异导致的影响取决于缺失的基因和新获得的基因的种类和位置。
如果涉及特定基因的缺失或变异，其表现形式必然发生改变。
4、染色体易位染色体易位是指在两个不同染色体上的部分基因序列发生互换，形成新的染色体结构。
易位不仅增加了基因间的连锁，而且还可能导致基因表达的变化和基因功能重组。
如慢性髓性白血病的染色体易位多发生在9号和22号染色体上，导致新的基因序列的产生和积累。
5、重复序列扩增细胞内存在大量的重复序列，这些序列的扩增可能引起染色体的缩短、重排和不稳定等变异。
如人类X染色体短臂的扩增使X-连锁遗传病的发病率大大增加，同时易于发生失衡易位和染色体缩短等变异。
总之，染色体结构变异是细胞内遗传物质发生变化的主要途径。
这些变异对物种的改变和进化起着重要的作用。
我们需要对染色体变异的种类和影响进行全面了解，为相关研究提供更多的指导和启示。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应染色体结构变异是指染色体发生了改变，包括缺失、重复、倒位和易位。
它们的发生可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
缺失是指染色体上的一段染色体片段丢失。
在个体的配子形成过程中，发生缺失会导致该段染色体片段的基因缺失。
这种缺失可能会导致个体的某些遗传特征出现缺陷，例如唐氏综合征就是由于第21号染色体的一部分发生缺失而引起的，导致孩子智商低下、身体发育迟缓等症状。
重复是指染色体上的一段染色体片段出现了重复。
重复可以是单倍体染色体内部的重复，也可以是染色体间的跨越性重复。
重复可以导致一种或多种基因的过量表达，从而产生异常的遗传效应。
例如，强迫症就是由于染色体上一个与垃圾回收有关的基因重复而导致的。
倒位是指染色体上的一段染色体片段发生了旋转180度，然后重新插入到同一染色体上。
这种倒位可以导致染色体上遗传物质顺序的改变，从而影响基因的表达。
倒位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
易位是指染色体上两段染色体片段发生了交换。
这种交换可以是在同一染色体上的内部交换，也可以是不同染色体之间的跨越性交换。
易位会导致两个染色体上的遗传物质进行了交换，从而影响基因的组合。
易位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
这些染色体结构变异的遗传效应是多样的。
它们可能会导致个体遗传特征的改变，包括表型的改变，如身高、外貌等，还包括智力、性别、免疫系统等方面的改变。
一些染色体结构变异可能会导致染色体不稳定性增加，从而增加个体发生染色体异常的风险，如无精症、复发性流产等。
此外，染色体结构变异也可能会导致染色体上的基因失调，进而引起遗传性疾病的发生。
总的来说，染色体结构变异的四种类型及其遗传效应是非常复杂且多样化的。
它们可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
染色体结构的变异
染色体结构的变异
染色体断下一个断片，叫做断裂。
染色体断裂后，其断面有粘性容易粘在一起。
染色体断裂后又重新连接在一起，其上的基因发生差错，即形成染色体结构的变化。
依断裂下来的断片是否连接以及连接方式等，可以使染色体产生不同的变异。
主要有四种结构变异。
（1）倒位：一个染色体的断片倒转位置后，再接到断端上。
倒位区段内的基因排列顺序改变了，但不影响遗传物质的增减，所以表现型一般正常。
但在倒位杂合体中，因为一个染色体的某一区段的排列顺序改变，而它的对应染色体的排列顺序未变，所以影响减数分裂时这对染色体的配对，从而会使倒位区段内基因的重组降低。
（2）缺失：染色体的断片丢失，引起断片上所带某些基因的丢失，缺失影响个体的生活力。
在人体中，染色体缺失通常也显示有害影响。
例如第5号染色体短臂缺失的几童出现一系列症状，包括两眼距离较远，耳位低下，智力迟钝，生活力差等，患儿多在生命早期死亡。
患儿最明显特征是哭声轻，音调高，很象猫叫，所以称为猫叫综合证。
（3）重复：一个染色体的断片接到同源染色体相应部位，使后者发生某些染色体节段的重复。
如人的第9染色体多了一条，出现染色体病，患者有多种畸形，智力严重缺损。
又如果蝇染色体上有一小段是控制眼睛形状的，如这小段重复为二，则眼睛变小，称为棒眼。
（4）易位：一般指一个染色体的一段，跟另一个非同源的染色体连在一起。
如人的第2号染色体断下的片断接到第9号染色体上，则可能使人患一种白血病。
上述染色体的结构变化会使生物产生各种性状上的遗传变异，影响生物的生长发育，甚至使生物死亡。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Spectral karyotyping of human chromosomes utilizing differentially labeled “painting”probes
染色体畸变（chromosomal aberration)： ——染色体的结构与数目变异
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
包括Notch 基因在内的染色体片段 发生缺失造成的。
突变型：翅膀后端边缘缺刻的雌蝇
缺失杂合体的假显性现象
玉米植株颜色 （第6染色体长臂的外段）
由缺失造成的假显性现象很容易与隐性基因 pl（绿株）－隐性 突变混淆，二者很难区分，必须通过相应的 细胞学检查才能确定，不能仅根据表型来判 断。
732 2
位置效应（position effect):是指同一种基因对表型的作用随基因所 在的位置不同而有差异。
重复是生物进化的源泉之一
总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小 于缺失。
重复导致基因在染色体上的相对位置改变。
重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。
在这些因素作用下，染色体会发生断裂和重接。 各种染色体结构变异，均与染色体的断裂以及 重接有关。
2、染色体结构变异假说及结构变异种类
（1）断裂重接假说（breakage-reunion hypothesis)
染色体发生断裂以后，形成粘性末端，具有与另一个断裂
末端愈合的能力，而不能稳定存在。 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。
1、概念：染色体中发生了某一区段的倒转。倒位染色体上的
基因总量不变。
2、类别： 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体 的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间 （含着丝粒），又称为两侧倒位。
臂内倒位与臂间倒位
体。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
倒位的细胞学鉴定
细胞学特征（倒位杂合体）
同源染色体联会时：
倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失环、重复环的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒过来配对，其余游离
正常部分配对，其余不配对
唾腺染色体与染色体结构变异
倒位杂合体配对形成的倒位圈
唾腺染色体上横纹的相对大小和空间排列是恒定的，可以作为识别唾
腺染色体的标志，同时能代表基因的线性排列，所以可用于染色体结 构变异的精细分析。
6.1 染色体结构变异的概述
1、变异的原因
内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化
外环境：物理诱变因素和化学药剂等
重复的类别
顺接重复
反接重复
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
相关术语
重复染色体（duplication chromosome）：指含有重复片 段的染色体。
重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中， 有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中， 每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生 物个体。
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇16A区段的剂量效应与位置效应
剂量效应 16A数量增加，小 眼数目减少
野生型
杂合棒眼
位置效应
BB与BDB+ ：4个 16A区段，小眼数 不同
棒眼
杂合双棒眼
果蝇X染色体上16A区段重复使复眼中小 眼数减少，复眼呈棒状，而不是正常的 卵圆形。
三、 倒位(inversion)
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平 衡体系，影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往 使个体致死。 重复导致基因组的演化；基因剂量的改变引起剂量效应; 位置变化引起位置效应。
剂量效应(dosage effect)：是指同一种基因对表型的作用随基因数目 的增多而呈一定的累加作用。
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花 粉)败育或育性降低（胚囊的活性较花粉高，因此缺失染色体 一般可以通过雌配子传递给后代）；
缺失的遗传效应
缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象 (如猫叫综合症)。 假显性现象（pseudodominance） ：一条染色体缺失后， 另外一条同源染色体上的隐性基因会表现出来。 缺失的应用：基因定位
倒位形成的机理
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段
的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中， 有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每 个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片; 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色 体桥; 减数分裂联会时，有未配对的游离区段; 中间缺失（缺失杂合体） 减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分 裂过程也无明显的细胞学特征。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
缺失的遗传效应
缺失的后果 缺失区段内的遗传物质丢失，打破了基因的连锁平衡，破坏 了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异 常。 缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因 的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——生活力低，一般难以成活；
缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了 某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色 体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个 体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体 中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。
（2）结构变异种类：缺失、重复、倒位、易位
（3）常用符号和编写术语 del：缺失； dup：重复
inv：倒位；
t:易位
6.2 染色体结构变异类型
一、 缺失 二、 重复 三、 倒位
四、 易位
一、 缺失(deficiency)
1、概念 染色体丢失了某一区段——缺失
(A deletion is a missing region of a chromosome.)
倒位的遗传效应
倒位杂合体通过自交,可能产生倒位纯合体后代， 这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形 成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。某 些物种间的差异是一次或多次倒位造成的。
连锁群改组 纯合体
新的连锁群 新物种形成的重要途径之一
欧洲百合和竹叶百合（6对染色体臂内倒位纯合体）
染色中心： X染色体 第2染色体：2L，2R 第3染色体：3L，3R 第4染色体：点状
黑腹果蝇多线染色体细胞学图谱
被划分为102区 X：1－20区 2L：21－40区 2R：41－60区 3L：61－80区 3R：81－100区 4：101－102区
每一区：分为宽窄不等的A、B、C、D、E、F 6段。
染色体结构变异最早就是从缺失的假显性中发现的。
猫叫综合症
第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿哭声似猫 叫，生长缓慢、智力低下，智商仅20～40.
核型：46，XX，5p-
正常表型
黑腹果蝇缺刻翅表型：X染色体的 一段缺失带来的特殊表型。
遗传分析： 为一种伴性的显性基因所传递； 从来没有出现过缺刻雄性果蝇； 雌雄比为2:1，表明雄蝇的成活 率比雌蝇少一半。
果蝇：不同染色体倒位的种分布在不同地区
倒位杂合体连锁基因的重组率降低
原因：倒位杂合体非姐妹染色单体在倒位圈内发生交换，产生如下的断片或 染色单体。 ①无着丝点断片在后期Ⅰ丢失（臂内倒位杂合体）； ②双着丝点的缺失染色单体在成为后期桥而折断后，形成缺失染色体， 配子不育（臂内倒位杂合体）； ③单着丝点的重复缺失染色体和缺失染色体→配子不育（臂间倒位杂合 体） ； ④正常或倒位染色单体→配子可育。 既然含交换的染色单体的配子是不育的，它产生的交换配子数目自然就
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合)
1 2
有丝分裂后期桥(桥)
a
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失环
游离末端
缺失染色体的联会
顶端缺失纯合体及 其联会
中间缺失纯合体及 其联会
中间缺失杂合体及 其联会
顶端缺失杂合体及 其联会
果蝇唾腺染色体的缺失圈
图中表示同源染色体之一缺失一个片段，它的对方的这个片 段没有同源配对区域，因而向外拱出，形成缺失圈。
形成倒位圈
倒位杂合体的“倒位圈”
光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位圈
电镜下观察到的倒位圈
倒位的遗传效应
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连 锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因 间的重组率。
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区 段过长往往致死。
倒位的遗传效应
对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生 交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺 失染色体，这类配子不育。所以倒位杂合体 部分不育。倒位纯合体的同源染色体联会完 全正常，但会产生“位置效应”。