遗传学6章 染色体结构变异
第6章_遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
动物遗传学
2010年秋
易位的形成
动物遗传学
2010年秋
（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
动物遗传学
2010年秋
Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
基于BOPPPS模式的智慧课堂教学设计——以“染色体结构变异”为例
基于BOPPPS模式的智慧课堂教学设计——以“染色体结构变异”为例王楠楠，劳军，丁文乔(吉林化工学院生物与食品工程学院，吉林吉林132022)Teaching Design of Wisdom Class Based on“BOPPPS Mode”——“ChromosomalStructure Variation”as an ExampleWang Nannan,Lao Jun,Ding Wenqiao(College of Biology&Food Engineering Jilin Institute of Chemical Technology,Jilin132022,China) Abstract:Genetics is a science that studies genetics and variation,and is a compulsory and core course for students who study biotechnology in colleges and universities.The wisdom classroom is a kind of teaching and learning behavior through advanced intelligent teaching mode,which is the deep integration of the internet and education.BOPPPS model represents the students-centered evaluation system,which could make full use of their proactivity in the teaching process.The wisdom class based on BOPPPS mode is the exploration and innovation in the teaching of"Genetics".Keywords:BOPPPS；wisdom class；genetics作为现代动植物育种以及人类医学的理论基础，“遗传学”是一门非常重要的课程，对实践生产以及公共卫生都有着十分重要的作用。
第六章 表观遗传学
NIH-National Institutes of Health(美国)
Epigenetic changes have been associated with disease, but further progress requires the development of better methods to detect the modifications and a clearer understanding of factors that drive these changes. 192 million USD for 5 years ( 2008 to 2012)
获得性遗传（ Inheritance
of acquired characteristics）
Jean-Baptiste Lamarck
(1744-1829)
问题 环境的作用能否改变个体的遗传 特性，并传递给下一代?
这种被称为“拉马克学说”(Lamarckism) 的观点一直被正统的生物学家拒之门外。
AHEAD(人类表观基因组与疾病联合会） （Alliance for the Human Epigenome and Disease）计划.
The international AHEAD scientific committee will discuss the issue of the global collaborative efforts in light of the recent launch of NIH routemap Epigenetics program
effect variegation (PEV) —— 第一种表观遗
传学现象。 1942年，Waddington提出现代Epigenetics的
普通遗传学 第六章 复习习题1
一、名词解释染色体组同源染色体组整倍体多倍体单倍体非整倍体亚倍体超倍体单体三体二、判断题1.倒位片段提高了染色体重组几率。
（×）2.所有三倍体都是不育的。
（×）3.三体联会形成n个二价体和一个单价体。
（×）4.一条染色体的一段搭到一条同源染色体上去的现象叫易位。
（×）5.易位杂合体所联合的四体环，如果在后期Ⅰ发生交替分离，则所产生的配子都是可育的。
(√)6.同源四倍体由于四条染色体都是完全同源的，因此减数分裂前期Ⅰ会紧密联会成四价体。
（×）7.单倍体就是一倍体。
（×）8.易位杂合体必然都是半不孕的。
（×）三、填空题1.染色体结构变异包括缺失、、重复、。
（倒位、易位）2.在人类，缺失会造成缺失综合症，如猫叫综合症是由第短臂缺失导致的。
（五号染色体）3.在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即正常染色体，染色体，缺失染色体，染色体。
（倒位，重复）4.臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即染色体，无着丝粒染色体，正常染色体，染色体。
（双着丝粒，倒位）5.增加的染色体组来自同一物种的多倍体为，而增加的染色体组来自不同物种的多倍体为。
（同源多倍体，异源多倍体）6.茶树二倍体细胞中染色体数为30条，下列个体中的染色体数为：单体29 条，四倍体60 条。
（29，60）7.基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称，因基因出现的次数不同而不同的现象称。
（位置效应，剂量效应）8.染色体abc.defgh 发生结构变异成为abfed.cgh ，这种结构变异称为。
（臂间倒位）四、选择题1. 染色体增加了两个不同的染色体，这类个体称为（D）A、单体B、缺体C、三体D、双三体2.下列写法表示单体的是BA、n－1）II +IIIB、（n－1）II +IC、（n＋1）II +ID、（n－1）II3.用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对，根据此现象可推知产生该花药的马铃薯是（C）A、三倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体4. 以下哪些因素可以导致染色体畸变? ( D )A、化学物质B、辐射C、正常细胞的生物化学反应D、以上所有5. 结果导致DNA数量增加的染色体畸变是哪一种？( A )A、重复B、倒位C、缺失D、A和C均是7．八倍体小黑麦种(AABBDDRR)属于（D）A、同源多倍体B、同源异源多倍体C、超倍体D、异源多倍体8．二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（A）。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
《遗传学》(朱军第三版)名词解释大全
第一章绪论1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA 合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
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胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能
发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐 射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐 射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外， 还能使原子“电离” 诱发突变。
电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒
子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。
非电离辐射源：紫外线。
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
是不育的；相邻式与交替式各占50％。
有害程度：取决于易位区段的长短，易位区段过长往往致 死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。
8.3 染色体结构变异的诱发
8.3.1 物理因素的诱发 8.3.2 化学因素的诱发 8.3.3 其它因素的诱变
8.3.1 物理因素的诱发
物理因素的诱发
染色体结构的变异需要相当大的能量，细
言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。
因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而
不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
慢照射容易获得1次断裂产生的结构变异类
型，快照射容易获得2次断裂或多次断裂产生的
结构变异类型。
8.3.2 化学因素的诱发
诱变剂
抗生素、药物、农药、工业废物、食品添加剂，如重氮
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其它异常现象(例猫叫综 合症)。
缺失杂合体的假显性现象
8.2.2 重复(duplication，dup)
辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变 频率越高，但与辐射强度无关。 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的 能量数值。 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂 量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有 多大，诱发的突变总是保持一定。
物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可
重复的类别
相关术语
重复染色体（duplication chromosome）：指含 有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体 的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且 重复类别相同的生物个体。
包括端粒在内的染色体末端区段。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺
失了染色体某臂的内部区段。
特殊类型：端着丝粒染色体、环状染色体
相关术语
缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。
缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。
交替式
毗邻式
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
8字形/四体环 交替式分离 相邻式分离
半不育 产生可育配子 产生不育配子
易位的遗传效应
降低了连锁基因间的重组率——联会的紧密程度降低，抑
制了正常连锁群的重组。
易位改变了基因间的连锁关系——出现假连锁现象，使本 应独立遗传的基因出现假连锁。 易位杂合体半不育：易位杂合体十字形配对进行交替式分 离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子
8.2.4 易位(translocation，t)
概念：染色体上某一区段转移到非同源染色体上。
类别
相互易位(reciprocal translocation)(双向)： 指两个非同源染色体之间发生区段互换，又称 为交互易位。 简单易位(simple translocation)(单向)：指 一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源 染色体上的现象，又称为转移。
第六章 染色体结构变异
8.1 染色体结构变异的概述 8.2 染色体结构变异的类型 8.3 染色体结构变异的诱发 8.4 染色体结构变异的应用
本章要求
8.1 染色体结构变异的概述
8.1.1 染色体变异/染色体畸变 结构变异：染色体结构的异常变化
数目变异：染色体数目的异常变化
8.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异；
了解诱发染色体结构变异的方法和原理
B
显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率
ClB测定法
玉米核雄性不育系的双杂合保持系
鉴别家蚕的性别
本章要求
掌握四种染色体结构变异的类型及其形成方式 掌握结构变异的主要生物学特征、细胞学鉴定
方法和遗传效应
了解结构变异在遗传研究与育种实践中的应用
有害程度：取决于重复区段的大小、基因数量的多 少、重要性及染色体倍性；与缺失相比，有害性相 对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。
对育性的影响：重复杂合体和重复纯合体一般败育 或育性降低，会产生“剂量效应(dosage effect)” 和“位置效应（position effect）”。
果蝇复眼的小眼组成数目的“剂量效应”和”位置效应”
易位形成的机理
相互易位的细胞学鉴定
相互易位杂合体 减数分裂同源染色体联会时：
粗线期呈十字形配对
终变期呈8字形、四体环或链状结构
（十字形配对结构的交替式或相邻式分离）
相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
易位杂合体粗线期十字形配对
果蝇巨大染色体易位图
易 位 杂 合 体 的 联 会 和 分 离
缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。
缺失形成的机理
缺失的细胞学鉴定
①无着丝粒断片：最初发生缺失的 细胞在分裂时可见落后染色体→
无着丝粒断片，在间期形成微核。
②顶端缺失 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期 染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ③中间缺失
减数分裂染色体联会时形成缺失环。
注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
断裂 - 融合 - 桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合) 有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
特殊类型
罗 伯逊易 位（ Robertsonian translocation ） ： 是两条近端着丝粒或端着丝粒染色体在着丝粒 附近断裂后互换的易位类型。
罗伯逊易位还可能导致物种染色体数目改变！
相关术语
易位染色体（translocation chromosome）：指 含有易位片段的染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)：指 同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体， 又叫杂易位体。 易位纯合体(translocation homozygote)：指同 源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫 纯易位体，由杂易位体自交获得。
臂内倒位与臂间倒位
相关术语
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有 倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的 生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒 位类别相同的生物个体。
8.4.3 利用易位控制虫害—产生半不育配子
8.4.4 果蝇的ClB测定法—倒位
8.4.5 利用易位—创造玉米不育系的双杂合保持系 8.4.6 利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁
ClB测定法
倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡
l C
抑制交换的倒位区段
16A重复区段
X ------------------------------
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不对等交换产生的
重复的细胞学鉴定
细胞学特征 同源染色体联会时可见：
重复环
染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环
重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞பைடு நூலகம்特征
重复的遗传效应
重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固 有的平衡体系，影响了个体的生活力。
臂 内 倒 位 杂 合 体 的 交 换
臂 间 倒 位 杂 合 体 的 交 换
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
倒位的遗传效应
对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；
交换抑制效应：倒位区段基因间的重组率降低的效应。
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往 致死；基因的数目、重要性以及染色体的倍性。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生 的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不 育。所以倒位杂合体半不育。倒位纯合的同源染色体联 会完全正常，但会产生“位置效应”。
概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相同。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段 与原有区段在染色体上排列方向相反。
丝氨酸、丝裂霉素C、环磷酰胺、有机磷农药、环己基