外科学47泌尿、男性生殖系统先天性畸形

第一节概述泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。

由于胚胎学上的密切关系，泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。

泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生，约形成于胚胎第5~12周。

前肾在人类完全退化，中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。

由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。

生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管。

肾小囊内的毛细血管形成肾小体，组成肾单位。

胚胎第6周，后肾由原位上升至第2腰节处（图47-1）。

膀胱、尿道自泄殖腔发生。

尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。

男生殖器官来源不同，睾丸自中肾内侧与之平行纵列的生殖嵴发生。

与之相邻的中肾管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊（图47-2）。

图47-1 泌尿系的发生（侧面观）图47-2 生殖器的发育先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，胎儿出生时畸形已存在。

种类繁多，表现在数目、大小、形态、结构、位置、旋转和血管畸形等各个方面。

本章对泌尿男生殖系统常见的先天性畸形作扼要介绍。

第二节肾和输尿管的先天性畸形一、多囊肾多囊肾( polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病，该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。

多为双侧，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。

分婴儿型和成人型。

婴儿型多囊肾( ARPKD)属常染色体隐性遗传，为6号常染色体上的PKHD1基因突变，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。

发病率为1/10000，儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。

成人型多囊肾( ADPKD)属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1/1250，占晚期肾病的10%。

成年病人的子女中有50%亦患此病。

多囊肾疾病基因PKD1定位于16号染色体短臂，占85%~90%；PKD2基因位于4号常染色体，占5%~10%；还有一部分病人没有发现PKD1和PKD2基因突变，推测有PKD3基因存在。

PKD1和PKD2基因突变的临床表现大致相同，但PKD2突变者往往起病更晚和进展更慢。

成人型多囊肾，大多至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。

若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。

1/3的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。

并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。

体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾，结合超声和CT可确诊。

多囊肾应与多发单纯性肾囊肿相鉴别。

多囊肾多有遗传性，家庭其他成员有患病，多有肾功能减退，以及合并有多囊肝等表现。

单纯性肾囊肿( simple cyst of the kidney)较常见，绝大多数为非遗传性疾病，极少数为常染色体显性遗传。

儿童少见，成人中发病率随着年龄增加而增加，早期一般无明显症状，常偶然被发现。

可表现为侧腹或背部疼痛及镜下血尿。

单纯性肾囊肿多为单个，也可多个，甚至为双侧。

超声、CT均有助于鉴别。

对肾功能正常的病人，采用对症及支持藏法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。

伴有结石梗阻者施行取石术解除梗阻。

囊肿去顶术对降低血压、减轻疼痛和改善肾功能的效果尚存争议。

晚期出现尿毒症需长期透析治疗。

有条件也可作同种异体肾移植术。

合并严重高血压或出血、感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。

二、马蹄形肾马蹄形肾(horseshoehoe kidney)是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形（图47-3）。

发病率约为25/10000。

95%的马蹄形肾是在下极相连，其峡部一般为肾实质组织，较厚，有单独的血供，少数由纤维组织组成。

患肾大多旋转不息，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多变异。

影像学检查有助于确定诊断。

如无症状及并发症，则毋需治疗。

如有严重腹痛、腰痛和消化道症状，是由于肾峡部压迫腹腔神经丛所致，或存在并发症，如梗阻、结石、感染等，可采取分离峡部，肾盂切开取石以及解除梗阻的相应整形手术等。

三、重复肾盂、输尿管重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾孟和两条输尿管。

这种畸形是由于胚胎早期中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成的。

大多发生于一侧，但也有两侧的。

重复肾盂、输尿管在外表是一个完整的肾，有一共同包膜，表面有一浅沟将肾分成上下两部，每一部分有它本身的肾盂、输尿管和血管。

上半肾较小而下半肾较大，两条输尿管分别引流上、下半肾，多数融合一起后，以一个输尿管口通入膀胱。

若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管口来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂。

有时上肾盂延伸的输尿管可向膀胱外器官内开口，称为异位输尿管开口(ectopic ureters)（图47-4）。

在女性可开口于尿道、阴道、外阴前庭等处，这些病人表现为有正常排尿，又有持续漏尿的尿失禁症状。

无症状的重复肾在检查时偶尔发现者，不需治疗。

若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及异位输尿管开口引起尿失禁者，可作上半病肾及输尿管切除术。

若重复肾功能尚好，且无严重肾盂、输尿管积水和（或）感染、结石等并发症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术。

图47-3 蹄铁形肾图 47-4 重复肾盂、输尿管右侧输尿管部分重复，左侧输尿管全部重复四、肾盂输尿管连接处梗阻肾盂输尿管连接处梗阻（ureteropelvic junction obstruction，UPJO）可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，使肾盂蠕动波无法通过，逐渐引起肾盂积水。

先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变。

一般无症状，偶有腰部钝痛或轻微不适或输尿筻区有疼痛或压痛，继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状。

在婴儿，腹部肿块可能会是唯一的体征。

UPJO 是儿童腹部肿块或肾积水常见的病因，左侧多见。

超声可诊断肾积水，但需与肾囊肿鉴别。

静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围，也能了解肾积水程度。

延迟拍片显示患侧肾盂排空延迟，伴肾盂肾盏不同程度扩张，甚至不显影。

放射性核素肾图可了解肾的血运情况及其分泌、排泄功能。

对进行性加重的肾积水，肾功能持续下降，特别合并感染、结石、肿瘤者应考虑手术治疗。

凡能保全肾功能的1/5以上者，应尽量保肾，施行肾盂输尿管连接狭窄切除，多余肾盂部分切除，输尿管与肾盂整复吻合术，并根据手术时发现的病理情况及手术者的经验选择做肾造瘘及吻合日支撑管放置和肾折叠术。

大多数病例需要术后3个月及1年对随访静脉尿路造影。

五、其他肾和输尿管异常1.单侧肾发育不全( dysplasia of kidney)或缺如是指肾体积小于50%以上。

肾损伤作肾切除时，必须首先确定对侧肾是否有发育不全或缺如。

2.异位肾（ectopic kidney）根据肾停留部位不同分为盆腔肾、腹部肾及交叉异位肾等。

临床需与腹部肿块鉴别，以避免误将异位肾切除。

异位肾与肾下垂相区别见第五十四章。

3.输尿管狭窄狭窄部位大多在肾盂输尿管连接处或在输尿管膀胱连接处，严重的需作整形手术。

4.先天性巨输尿管可为双侧性，病变常在输尿管盆腔段，病因不明。

如有症状及感染、结石，并影响肾功能者，可作输尿管裁剪和抗逆流输尿管膀胱再植术。

5.输尿管膨出( ureterocele)是指输尿管末端的囊性扩张，其内层为输尿管黏膜，外层为膀胱黏膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织，膨出的输尿管上有小的输尿管开口（图47-5），治疗可经尿道腔镜手术切除膨出。

6.下腔静脉后输尿管右侧上端输尿管经过下腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻，严重的需手术治疗。

图47-5 右侧输尿管膨出第三节膀胱和尿道先天性畸形一、膀胱外翻膀胱外翻( bladder exstrophy)表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露易擦伤出血。

膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿。

男性病人常伴有完全性尿道上裂（图47-6）。

膀胱外翻黏膜由于长期慢性炎症和机械性刺激，易发生溃烂、变性，甚至恶变。

常伴上尿路感染和肾积水。

图47-6 膀胱外翻（合并尿道上裂）膀胱外翻凭外观即可诊断。

治疗目的是保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器，手术效果不甚理想。

二、尿道上裂尿道上裂( epispadias)表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻和腹部缺陷。

尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置的不同，分为阴茎头型、阴茎体型及完全性尿道上裂三类。

治疗采用整形重建术。

三、尿道下裂尿道下裂（hypospadias）是比较多见的先天性畸形。

由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。

它的畸形有四个特征：①尿道开口异常；②阴茎向腹侧屈曲畸形；③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏；④尿道海绵体发育不全，从阴茎系带部延伸到异常尿道开口，形成一条粗的纤维带。

根据尿道开口异常可分为四种类型：①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型（图47-7）。

后三种类型可影响到性功能和性行为，生活中需取坐位排尿，洗澡时回避别人看见畸形生殖器等实际问题而给病人心理上带来障碍。

会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定性别，以免被误认而到成年期造成更严重的心理和生理障碍。

尿道下裂需作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活，睾丸有生精功能者还可获得生育能力。

手术宜在学龄前施行，可一期或分期完成。

有些病人伴睾丸未降或腹股沟疝，也应作相应手术。

图47-7 尿道下裂者尿道外口可能所在部位第四节男性生殖器官先天性畸形男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且可因社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。

男性生殖器官先天性畸形主要有：①性腺发育异常：无睾症、多睾症、先天性睾丸发育不全综合征( Klinefelter syndrome)、隐睾症（cryptorchidism）、异位睾丸（ectopic testes）、两性畸形等；②输精管附睾精囊发育异常；③外生殖器发育异常：小阴茎、包茎和包皮过长、阴茎阴囊转位等。

一、先天性睾丸发育不全综合征Klinefelter综合征在胚胎期睾丸分化正常，出生时外生殖器表现为正常男婴。

青春期前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长。

隐睾的比例较正常人群高。

青春期后表现：①两侧睾丸小。

②雄激素缺乏：类似无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，骨质疏松和肌肉力量降低，阴茎正常或短小，性功能低下，约97%的病人为不育症。

③女性化性征：由于雄激素缺乏，促卵泡生成素( FSH)分泌增高，血中雌、雄激素比例失调，产生各种女性化性征包括乳房女性化、皮肤较细白、无喉结和胡须、阴毛呈女性分布、腋毛稀少或缺如。