第二章 遗传学
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遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 （一）细胞膜（质膜） 细胞膜是细胞外围的一层薄膜，主要由蛋白质和类 脂构成。 功能：能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面，还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁（支持和保护作用）。
（二）细胞质（胞质） 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质，细胞质中包含着各种 细胞器：线粒体、质体（植）、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体（动）、溶酶体和液泡（植）。 其中，质体和液泡只有植物才具有，中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心，是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体，其中最重要的是叶绿体， 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器，由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
（三）细胞核（胞核）
除细菌和蓝藻（原核生物）之外，各种生物的 细胞内都有细胞核，细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质（染色体）组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所，对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同，各有不同的分子结
构，规定着不同性状的遗传。 提问：染色体、DNA、基因有何不同？
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础，亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末，Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂，为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
遗传学第二章遗传基本规律课件.ppt
证实F1的♀ 蝇w和B连锁，W和b连锁。
通过两个测交结果的分析， 摩尔根证实了：
在上述相引组中，w和b进入同一配子，W 和B进入同一配子。在上述相斥组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。
至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递 时是连锁的，他对性状连锁遗传现象的解释 是成立的。
连锁和交换的遗传机理
电镜下染色质结构
黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体
染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型
由染色质到染色体的四级结构模型
染色质结构的核小体模式图
染色体的四级结构
核小体呈念珠状排列
（电子显微镜观察结果）
一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；
二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化， 每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径 10nm，螺距11nm的螺线体；
aaBB X AAbb
(聋哑) ↓ (聋哑)
AaBb（正常）
↓
9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb
9正常
7聋哑
积加作用：
两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性 基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积 加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。
2.5 遗传的染色体学说
染色质和染色体
• 染色质（chromatin）又称为染 色质线（chromatin fiber）， 细胞间期；
• 染色体（chromosome）， 细胞分裂期。
• 二者组成一致，由DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA组成，
能被碱性染料染色，是同一
复合物在细胞周期的不同存在形 式
摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为 单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。
通过两个测交结果的分析， 摩尔根证实了：
在上述相引组中，w和b进入同一配子，W 和B进入同一配子。在上述相斥组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。
至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递 时是连锁的，他对性状连锁遗传现象的解释 是成立的。
连锁和交换的遗传机理
电镜下染色质结构
黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体
染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型
由染色质到染色体的四级结构模型
染色质结构的核小体模式图
染色体的四级结构
核小体呈念珠状排列
（电子显微镜观察结果）
一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；
二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化， 每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径 10nm，螺距11nm的螺线体；
aaBB X AAbb
(聋哑) ↓ (聋哑)
AaBb（正常）
↓
9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb
9正常
7聋哑
积加作用：
两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性 基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积 加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。
2.5 遗传的染色体学说
染色质和染色体
• 染色质（chromatin）又称为染 色质线（chromatin fiber）， 细胞间期；
• 染色体（chromosome）， 细胞分裂期。
• 二者组成一致，由DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA组成，
能被碱性染料染色，是同一
复合物在细胞周期的不同存在形 式
摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为 单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。
【遗传学】第二章 孟德尔定律
第二章孟德尔定律本章重点：掌握遗传学的几个基本概念，例如，显性、隐性、基因型、表型、基因、基因座、野生型基因、突变型基因、等位基因、纯合体、杂合体、显性基因、隐性基因等等学习应用孟德尔的分离定律和自由组合定律(独立分配定律)解释一些遗传现象了解遗传学常用的统计处理方法学时：7格雷戈尔.约翰.孟德尔(Gregor Johann Mendel) “植物杂交试验”论文1865年2月8日在Brunn自然科学学会上宣读，并于1866年刊登在Brunn植物学会会刊上。
Put forth the basic principles of inheritance ,publishing his findings in 1866 ,the significance of his work did not become widely appreciated until 1900.第一节分离定律(Law of segregation)一、孟德尔遗传分析的方法（一）严格选材（二）精心设计（单因子分析法）（三）定量分析法（对杂交后代分类、计数和归纳）（四）首创了测交方法（用以证明因子分离假设的正确性）二、孟德尔实验分析（一）关键名词1.基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
２.基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。
３.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。
4.显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
５.隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
６.基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。
７.表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。
课件遗传学第二章-孟德尔遗传定律.ppt
What results are possible from a dihybrid cross?
第二节 双因子杂交及自由组合规律
一、两对相对性状的自由组合现象
P1
Homozygote for yellow
and round seeds
Homozygote for green and wrinkled seeds
yyr r
Green wrinkled
ratio 1 : 1 : 1 : 1
flash
back
五、多对相对性状的遗传分析
• 如有这么一组杂交组合 RrYyCc x RrYyCc 求其子代中 RryyCc 基因型频率是多少？
• 如有那么一组杂交：
AaBbCcDdEeFfGg X AaBbCcDdEeFfGg ，涉及七
back
S：并指基因 s：正常基因 D：正常基因 d：聋哑基因
父亲（并指） 母亲（正常）
先天性聋哑儿子
SsDd ssDd
½ sD ½ sd
¼ SD ¼ Sd
1/8 SsDD 1/8 SsDd 1/8 SsDd 1/8 Ssdd
Homozygous for yellow and round seeds
YYRR
Homozygous for green and wrinkled seeds
yyrr
Gametes
F1F1
Gamete formation
YR
yr
YyRr
dihybrid
YyRr
YyRr
Yy R r
Yy R r
1/4YR 1/4 Yr 1/4yR 1/4yr
2 分离规律的意义 • 理论意义
– 遗传是以高度稳定的颗粒为单位的。 – 分离是普遍的、绝对的，不分离是相对的。生物多样性的基础是基因
遗传学：第二章 孟德尔遗传定律
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
基因座(locus)：基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污 染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独
表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的 形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
遗传学第二章遗传的细胞和分子基础课件
人工染色体
合成生物学方法可用于构建人工染色体，以研究染色体结 构和功能，并可能为未来的基因组编辑提供新的工具。
基因组工程
合成生物学与遗传学的结合，使得科学家能够设计和构建 定制的基因组，从而实现新的生物功能或提高生物体的性 能。
人工智能在遗传学中的应用
人工智能算法
人工智能算法可用于分析大规模基因组数据，以识别与遗传疾病相关的基因变异和模式。
耗能量。
DNA复制具有半保留复制的 特点，即母链和子链的DNA
分子各保留一条。
DNA复制过程中，双螺旋结 构解开，DNA聚合酶催化新 的链合成，合成方向为5'至3'
。
转录
转录是指以DNA的一条链为模板， 按照碱基互补配对原则，合成RNA的 过程。
转录产物为单链RNA，后续需要经过 加工成为成熟的RNA分子。
析，可以确定最佳的转基因方案。
03
农业生物技术
基因组学可以为农业生物技术的发展提供重要的数据支持，通过对植物
和微生物基因组的测序和分析，可以发现新的生物资源和利用方式。
05
遗传学的未来发展
基因编辑技术
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统，允许科学家精确地修改生物体 的基因组，为遗传疾病的治疗和农作物改良提供了革命性的手段。物质的稳定。
细胞膜的功能
细胞膜参与细胞间的信号传递、物质 交换、能量转换等重要生命活动，维 持细胞的正常生理功能。
细胞核
细胞核的结构
细胞核由核膜、核仁和染色质组成，是细胞内遗传物质的主要储 存场所。
细胞核的功能
细胞核负责DNA的复制、转录和翻译等遗传信息的表达过程，控 制细胞的生长、发育和代谢。
预测模型
合成生物学方法可用于构建人工染色体，以研究染色体结 构和功能，并可能为未来的基因组编辑提供新的工具。
基因组工程
合成生物学与遗传学的结合，使得科学家能够设计和构建 定制的基因组，从而实现新的生物功能或提高生物体的性 能。
人工智能在遗传学中的应用
人工智能算法
人工智能算法可用于分析大规模基因组数据，以识别与遗传疾病相关的基因变异和模式。
耗能量。
DNA复制具有半保留复制的 特点，即母链和子链的DNA
分子各保留一条。
DNA复制过程中，双螺旋结 构解开，DNA聚合酶催化新 的链合成，合成方向为5'至3'
。
转录
转录是指以DNA的一条链为模板， 按照碱基互补配对原则，合成RNA的 过程。
转录产物为单链RNA，后续需要经过 加工成为成熟的RNA分子。
析，可以确定最佳的转基因方案。
03
农业生物技术
基因组学可以为农业生物技术的发展提供重要的数据支持，通过对植物
和微生物基因组的测序和分析，可以发现新的生物资源和利用方式。
05
遗传学的未来发展
基因编辑技术
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统，允许科学家精确地修改生物体 的基因组，为遗传疾病的治疗和农作物改良提供了革命性的手段。物质的稳定。
细胞膜的功能
细胞膜参与细胞间的信号传递、物质 交换、能量转换等重要生命活动，维 持细胞的正常生理功能。
细胞核
细胞核的结构
细胞核由核膜、核仁和染色质组成，是细胞内遗传物质的主要储 存场所。
细胞核的功能
细胞核负责DNA的复制、转录和翻译等遗传信息的表达过程，控 制细胞的生长、发育和代谢。
预测模型
遗传学第二章-孟德尔式遗传分析课件
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
Ⅳ、染色体命名 长臂（q）
臂比= 短臂 （p） 根据臂比数值的不同，可将染色体分为以下几
种： 中着丝粒染色体（m）：臂比值介于1.0—1.70 亚中着丝粒染色体（sm）：臂比值介于1.71-3.00 近端着丝粒染色体（st）：臂比值介于3.01—7.00 端着丝粒染色体（t）：臂比值介于7.01—∞
F2隐性植株 数目 % 1850 25.26 2001 24.94 224 24.11 229 25.32 159 26.21 207 24.13 277 26.04
合计
19959 14949 74.90 5010 25.10
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
孟德尔假设：
1）生物的遗传性状是由遗传因子决定的。 2）每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控
预期值
Ei
df(自由度）=n-1
由χ2 和df 可查χ2 表求得P值。统计学上规定： P≦0.05时，实际值与理论值间有显著差异。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
四、人类中的孟德尔遗传分析
• （一）人类遗传的系谱分析法 系谱分析（pedigree analysis)
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
制。因此，每棵植株有许多遗传因子，且都是成 对的。 3）每一个生殖细胞中只含有一对遗传因子的一个。 4）每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞， 另一个来自母本的雌性生殖细胞。 5）形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开，也就 是分离，然后分别进入生殖细胞。 6）生殖细胞的结合是随机的。
遗传学-第二章-孟德尔式遗传分析
第二章 孟德尔式遗传分析
一、分离定律及其遗传分析
遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
质的RNA聚集而成，还可能存在
类脂和少量的DNA。
•
○功能：主要的遗传物质
所在地，所以承担主要的遗传功
能。
第二章 遗传的细胞学基础
细胞、动物与植物之比较
细胞壁 细胞膜 鞭毛 内质网 微丝 中心体 高尔基体 细胞核 线粒体 叶绿体 染色体 核糖体 溶酶体 过氧化物酶体 液泡
细菌 有（蛋白聚糖）
有 有的有
(4) 某些次缢痕具有组 成核仁的特殊功能。
第二章 遗传的细胞学基础
甘肃农业大学动物科技学院
• 蚕豆：有丝分裂中期染色体（排列于赤道面上）。箭头示 两条大染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
二、染色体的组成及结构
（一）染色质的化学组成
➢染色质=蛋白质+DNA ➢组蛋白: H1 2H2A 2H2B 2H3 2H4
第二章 遗传的细胞学基础
5.类别 各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目
成对。 * 同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； * 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的
染色体，互称为异源染色体。
第二章 遗传的细胞学基础
6.染色体组型分析（核型分析） 根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无
•
细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞质分裂→2个子细胞，看不到
纺锺丝。细菌等原核生物、高等植物一些专化组织或病变组织中发生。
•
如：小麦茎节基部和蕃茄叶腋发生新枝处，以及一些肿瘤和愈伤
细胞发生无丝分裂；近年也观察到植物的正常组织也常发生无丝分裂，植物
薄壁组织细胞、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞等，动物胚的胎膜、填
等特点进行分类和编号。这种对生物细胞核内全部染色体 的形态特征所进行的分析，称为染色体组型分析。
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3、非组蛋白骨架解释
J. Painta & D. Coffey (1984) :
3、非组蛋白骨架解释
依据：细胞分裂中期用2MNacl除去组蛋白和大分子 的非组蛋白以后，在显微镜下可看到染色体 的形状。 Comings:用盐处理后产生的一种假象。 Laemmli的工作新进展： 1、组成染色体的骨架蛋白质仅占3~4%：主要是二种 高分子蛋白质和许多低分子蛋白质。 2、骨架并非最初的中轴，而是伸展构造，使螺旋管 绕之 3、 Ag染时，从Hela 细胞中找到了染色体的骨架 （直接证据）
1、化学成分：
(1)．DNA DNA:占染色质重量的30~40%； DNA (2)．蛋白质 蛋白质:组蛋白(碱性蛋白)含量比例与DNA相 蛋白质 近，在染色质结构上起决定作用； 其它:为一些脂类。 (3)．其它 其它
2．结构: 结构:
• 奥林斯(Olins A.L.，1974，1978) • 柯恩柏格(Kornberg R.D.,1974, 1977) • 钱朋(Chambon P.，1978) 提出染色质结构的串珠模型 串珠模型。 串珠模型
染色体的二级结构) 1．螺旋管和超核小体颗粒(染色体的二级结构 螺旋管和超核小体颗粒 染色体的二级结构
2．超级螺旋线管模型与多级螺旋解释
2．超级螺旋线管模型与多级螺旋解释
问题：细胞分裂后，染色体解螺旋时，其转 速比高速离心机还快：产生高温 所以，从螺旋管到染色体的结构产生了一些 不同的假说： 非组蛋白骨架解释 放射环模型
共同点： 共同点： 1、核小体是染色体的基本结构和基本构造； 2、核丝构造（10~12µm）； 3、由核丝形成的30µm染色线（螺旋管） 争论： 争论： 1、核小体的构造； 2、放射环与多级螺旋模型解释； 3、非组蛋白骨架存在与否。
H2A H2B H3 H4 H4 H2A H2B H3
松驰型
Weinters(1976) Weinters(1976)动态结构模型 1976
H2A H2B H3 H4 H4 H2A H2B RNA 转录 伸展型 H3
Weinters模型的依据和问题 模型的依据和问题
鉴于Kornberg模型难于解释DNA转录问题而提出： 认为每个核小体由二个分子的组蛋白组成 二者互相变动：紧缩型、松弛型、伸展型三种状态互变 DNA转达录好以后，其核小体由伸展型又回到紧缩型。 依据：2MNacl中，四种组蛋白组成一个亚单位， 而不是二聚体。 问题：H1没有必要，也没有地方
证据：电镜观察结构，去H1不改变其基本结构（H1存在于核心之间）
问题：RNA转录问题。
Weinters(1976) Weinters(1976)动态结构模型 1976
H2A H2B H3 H3 H4 H4 H2A H2B
紧宿型
Weinters(1976) Weinters(1976)动态结构模型 1976
总之，染色体的一级结构是核小体，现有多种结构模型，都有 一定的理论依据，但普遍认为Chai模型较合理，但也有一些问 题。
二、染色体的结构模型: 染色体的结构模型:
染色体的二级结构) 1．螺旋管和超核小体颗粒(染色体的二级结构 螺旋管和超核小体颗粒 染色体的二级结构 染色体的一级结构是核小体加连丝，经螺旋化后形成 的螺旋管为染色体的二级结构 电镜下可以看到中空的管状结构，外径为300A，内径 为100A。 Bak（1977）提出：核小体为100A，每一螺旋高度为 100A，内径为100A，外径为300A，其结构完全相吻。
核小体: 核小体 φ 100Å，由2分子的H2A、H2B、H3和H4 4种组 蛋白构成，及200bpDNA组成； 连接丝: 连接丝 DNA双链与 组蛋白H1组成。
组蛋白：H1 组蛋白
53个氨基酸 个氨基酸
H2A 129个氨基酸 个氨基酸 H2B 125个氨基酸 个氨基酸 H3 H4 133个氨基酸 个氨基酸 102个氨基酸 个氨基酸
Chai（1981）模型 （ ）
Chai（1981）模型 （ ）
以Weinters 模型为基础，解释H1 ，认为H1 为是结构蛋白，它能 到二个半球之间，控制它们的收缩和伸展。 Chai模型的理论依据： A、电镜观察到一个小体具有二个亚体和二条线； B、 碱性处理后，电镜下观察到中孔——H1的位置。
DNA 双螺旋化 为前一级长度的 ↓ H2 A1 、H2 B、H3 、H4 1/7 一级 核小体 ↓ 螺旋化 + H1 1/6 二级 螺线体 ↓ 超螺旋化和卷缩 1/40 三级 超螺旋体 ↓ 折叠螺旋化 1/5 四级 染色体 计1/8400 四级螺旋化后DNA双链长度 四级螺旋化后DNA双链长度 DNA 压缩8000 10000倍 8000~10000 可压缩8000 10000倍。
4、放射环模型
理论依据： A、由非组蛋白组成的骨架与沿骨架DNA和组蛋白环 在电镜下可以看到。 B、 Marleson(1979)用Helon细胞胀开后切成的薄片 看到其结构环，直径为30µm。
4、放射环与螺旋共存模型
Rathner（1985）： 把染色体膨胀成200~300µm线后进行研究表明： 染色体实际上是200~300µm线螺旋形成，进一步在是 由放射环组成， 争认的焦点： 争认的焦点： 细胞学研究：观察到骨架，支持染色体骨架解释 细胞学研究：观察到 观察不到，则持否定
组蛋白之间的结合力
H2A
H2B
H3
H4
组蛋白在进化上很保守，亲缘关系很远的生物差异 组蛋白 很小。 如H4 ：牛、豌豆中均是102个aa (氨基酸)，其中只 有2个aa 不一样。
3．核小体的结构模型
Kornberg模型（19ห้องสมุดไป่ตู้4、1977、1981）： 模型（ 模型 、 、 ）
H2A H2B H3 H4 H3 H4 H2A H2B 。
染色体的二级结构) 1．螺旋管和超核小体颗粒(染色体的二级结构 螺旋管和超核小体颗粒 染色体的二级结构
染色体的二级结构) 1．螺旋管和超核小体颗粒(染色体的二级结构 螺旋管和超核小体颗粒 染色体的二级结构 但有人认为核小体螺旋形成的不是螺旋管，而是超 小体颗粒（super-nucleosome）。超小体颗粒由6~8 个核小体形成： 主要依据：6~8个核小体结构很稳定。 川岛（1982）：核小体是一段6~8核小体组成的超小 体螺旋管，超核小体结构为染色体螺旋化过程中的 中间过渡态。
Kornberg模型的问题及发展 Kornberg模型的问题及发展
模型的发展：
Baldwin：进一步提出，H2A、H2B、H3和H4组成内核，DNA在其外盘绕 1.5~2周的单位粒子模型。这样一个单位的核小体中有205个bp的DNA， 其中170 bp绕在蛋白质核上，35 bpDNA是单位核小体间的连接部份。 Finch（1978）：根据电镜和X线衍射技术结果，提出：核小体的核心为 110*110*57A的粒子，140 bp的DNA在其上缠绕1.75圈，螺旋间距为28A。
第二章 染色体结构的分子基础
染色体 第一节 染色体的基本结构
一．染色质的化学组成: 染色质的化学组成: 组成
染色质：细胞分裂间期的染色体为染色质。 经0.7mNacl处理后，去除H1的染色质： 125A的粒子被12~20A粗的纤维连接着。 去H1的染色质用密度梯度离心可得： 重的部分：组蛋白和DNA组成—核小体（nucleosome） 轻的部分：用核酸酶处理后消失，即为裸露的DNA；