遗传学_遗传学第二章遗传的细胞学基础78页国家精品课程多媒体ppt课件
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普通遗传学第二遗传细胞学基础
长江大学
41
1、减数分裂期Ⅰ
(1) 前期Ⅰ(prophase Ⅰ)
染色体进行配对和基因重组, 其形态特点变化复杂, 可进一 步划分为5 个时期:
① 细线期(leptotene) ② 偶线期(zygotene) ③ 粗线期(pachytene) ④ 双线期(diplotene) ⑤ 终变期(diakinesis)
一、原核细胞 1-10µm
1、细胞组成：
细胞壁：蛋白聚糖； 细胞膜： 细胞质：核糖体等；无膜胞器 拟核区：DNA、RNA等；
2、原核生物：
各种细菌、蓝藻等低等生物,由原核细胞
构成，统称为原核生物(prokaryote)。
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3
二、真核细胞
真核 生物
→细胞
细胞壁
内质网 线粒体
• 二价体排列在细胞中央,形 成赤道板.
• 细胞内出现纺锤丝, 产生 纺锤体.
• 每个二价体的着丝粒分别 朝向细胞两极.
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(3)后期Ⅰ
• 两条同源染色体分离,并
分别移向细胞两极.
• 细胞每一极只能得到两 条同源染色体中的一条, 从而导致子细胞内染色体 数目减少一半.
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• 6．染色体编号:
根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、 随体有无等特点进行编号。
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• 人类的23对染色体及其编号
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二、染色体数目
表2、一些生物的染色体数目
遗传学第2讲
2.1 染色体的结构和功能
2.1.1 染色质
异染色质根据其性质又可进一步分为结构异染色质
或组成性异染色质（ constitutive heterochromatin）和 兼性异染色质（ facultative heterochromatin） 。组成 性异染色质就是通常所指的异染色质，它是一种永久性异 染色质，在染色体上的位置较恒定，在间期细胞核中仍保 持螺旋化状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别。 异染色质部分的DNA合成较晚，发生在细胞周期S期的后 期。与常染色质相比，异染色质具有较高比例的G、C 碱 基，其DNA序列具高度重复性。组成性异染色质在染色 体上的分布因不同物种而异。
2.1 染色体的结构和功能
2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态
端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上 高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为 TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷 酸每复制一次减少50～ 100 bp，其复制过程要靠具有反 转录酶性质的端粒酶（ telomerase）来完成。端粒对于 真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章） 。 端粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。
2.1 染色体的结构和功能
2.1.1 染色质
染色质（ chromatin）是在间期细胞核内由DNA、
组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料着 色的一种无定形物质。
非组蛋白与RNA的含量随细胞的生理状态而变化。
染色质在细胞分裂的间期是由染色质丝（或称核蛋白纤 维丝）组成的网状结构。在细胞分裂期，核蛋白纤维丝 经螺旋化形成具有一定形态特征的染色体。间期染色质 分为两种类型：常染色质（ euchromatin）和异染色质 （ heterochromatin） 。
普通遗传学2第二章遗传的细胞学基础
普通遗传学 29.12.2020
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缩写
M m sm St t T
16
• 4．大小:
(1).各物种差异很大，染色体大小主要指长度， 同一物种染色体宽度大致相同：
–植物:
长约0.20-50 ｍ、 宽约0.20-2.00 ｍ 。
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(2).高等植物中单子叶植物的染色体一般 比双子叶植物要大些
•蚕豆 配子中染色体(n=6)的核苷酸对为2×1010， 长度6000mm。
•豌豆 配子中染色体(n=7)的核苷酸对为3×1010，
长度10500mm。
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三、各类型细胞之间的比较
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12
第二节 染色体的形态和数目
一、染色体的形态特征:
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• 1．重要性:
(1).几乎所有生物细胞中均存在染色体；
(2).各物种染色体均各有其特定的形态特征，在 细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型；
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• 6．染色体编号:
根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、 随体有无等特点进行编号。
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• 人类的23对染色体及其编号
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二、染色体数目
遗传学第二章遗传基本规律课件.ppt
证实F1的♀ 蝇w和B连锁，W和b连锁。
通过两个测交结果的分析， 摩尔根证实了：
在上述相引组中，w和b进入同一配子，W 和B进入同一配子。在上述相斥组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。
至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递 时是连锁的，他对性状连锁遗传现象的解释 是成立的。
连锁和交换的遗传机理
电镜下染色质结构
黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体
染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型
由染色质到染色体的四级结构模型
染色质结构的核小体模式图
染色体的四级结构
核小体呈念珠状排列
（电子显微镜观察结果）
一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；
二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化， 每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径 10nm，螺距11nm的螺线体；
aaBB X AAbb
(聋哑) ↓ (聋哑)
AaBb（正常）
↓
9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb
9正常
7聋哑
积加作用：
两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性 基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积 加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。
2.5 遗传的染色体学说
染色质和染色体
• 染色质（chromatin）又称为染 色质线（chromatin fiber）， 细胞间期；
• 染色体（chromosome）， 细胞分裂期。
• 二者组成一致，由DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA组成，
能被碱性染料染色，是同一
复合物在细胞周期的不同存在形 式
摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为 单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。
通过两个测交结果的分析， 摩尔根证实了：
在上述相引组中，w和b进入同一配子，W 和B进入同一配子。在上述相斥组中，则是w 和B进入同一配子，W和b进入同一配子。
至此，摩尔根证实了上述两对基因在传递 时是连锁的，他对性状连锁遗传现象的解释 是成立的。
连锁和交换的遗传机理
电镜下染色质结构
黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体
染色质螺旋化形成染色体被认可的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型
由染色质到染色体的四级结构模型
染色质结构的核小体模式图
染色体的四级结构
核小体呈念珠状排列
（电子显微镜观察结果）
一级结构：是核小体组成的串珠式染色质线；
二级结构：直径为10nm的染色质线过螺旋化， 每一圈6个核小体，形成了外径30nm，内径 10nm，螺距11nm的螺线体；
aaBB X AAbb
(聋哑) ↓ (聋哑)
AaBb（正常）
↓
9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb
9正常
7聋哑
积加作用：
两种显性基因分别存在时，具有相同的性状决定作用；两种显性 基因共同存在时，积加出新的性状；无显性基因时表现隐性性状。积 加作用的F2 表现型有三种，分离比例为9:6:1。
2.5 遗传的染色体学说
染色质和染色体
• 染色质（chromatin）又称为染 色质线（chromatin fiber）， 细胞间期；
• 染色体（chromosome）， 细胞分裂期。
• 二者组成一致，由DNA、组蛋 白、非组蛋白和少量RNA组成，
能被碱性染料染色，是同一
复合物在细胞周期的不同存在形 式
摩尔根对性状连锁遗传的解释：位于同一条染色体的两个基因，以该染色体为 单位进行传递。上述解释得到他以下实验的验证。
遗传学经典课件第02章孟德尔遗传分析
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染色体的形态
2021/1/20
1（M or SM） 2（ST）
1.中间着丝粒或亚中间着丝粒 (metacentric or submetacentric)
2.近端着丝粒(acrocentric) 3.端着丝粒(telocentric)
3（T）
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25
染色体分类的依据
等位基因 (alleles): 决定生物同一性状的
同一基因的不同形式相互称为等位基因，如
红花基因A和白花基因a
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11
几个概念
• 染色质chromatin：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无 定形物质。
• 染色体chromosome：染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精 巧包装而成的，具有固定形态的遗传物质存在形式。
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4
豌豆杂交
亲代: 红花 白花 P
子代: 红花 F
显性性状：红花
隐性性状：白花
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5
分离现象
F1 红花
自交
F2 红花 : 白花 705 224
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6
P CC cc
孟德尔的假设
红花
F1
Cc
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晚前期 → 早前期I ↓
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第一次减数分裂 同源染色体
前期I 中期I 后期I 末期I
2021/1/20
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遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的 另一个重要特征。
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染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
30
人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
15
五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
16
第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
25
3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。
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染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
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人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
15
五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
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第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
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3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。
遗传学基础ppt课件
自由组合定律
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同 一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
基因互作与连锁遗传
基因互作
非等位基因间通过相互作用影响同一 性状表现的现象。包括互补作用、积 加作用、重叠作用、显性上位作用、 隐性上位作用和显性抑制作用等。
连锁遗传
位于同一条染色体上的基因具有连锁 关系，在减数分裂时，这些基因会随 着染色体的分离而分离，进入不同的 配子中。
数量性状遗传与多基因遗传
数量性状遗传
数量性状是由多个基因控制的，这些基因对性状的影响程度 不同，且易受环境条件的影响。数量性状的遗传遵循正态分 布规律。
多基因遗传
多个基因共同控制一个性状的现象。每个基因对性状的影响 程度较小，但多个基因累加作用可产生显著的表型效应。
生物进化的遗传学基础
遗传变异与自然选择
突变与生物进化
生物群体中普遍存在的遗传变异是自然选 择的基础，自然选择使有利变异的基因频 率增加，不利变异的基因频率减少。
基因突变能产生新的等位基因，为生物进 化提供原材料。
基因重组与生物进化
染色体变异与生物进化
基因重组能产生大量的基因型，增加生物 变异的多样性，为生物进化提供丰富的可 选择材料。
DNA的功能
03
储存遗传信息，控制蛋白质合成，通过自我复制实现遗传信息
的传递。
RNA的结构与功能
01
02
03
RNA的组成
由核糖核苷酸组成，包含 磷酸、核糖和四种碱基（ A、U、C、G）。
RNA的类型
mRNA、tRNA和rRNA三 种类型，分别负责携带遗 传信息、转运氨基酸和组 成核糖体。
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同 一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
基因互作与连锁遗传
基因互作
非等位基因间通过相互作用影响同一 性状表现的现象。包括互补作用、积 加作用、重叠作用、显性上位作用、 隐性上位作用和显性抑制作用等。
连锁遗传
位于同一条染色体上的基因具有连锁 关系，在减数分裂时，这些基因会随 着染色体的分离而分离，进入不同的 配子中。
数量性状遗传与多基因遗传
数量性状遗传
数量性状是由多个基因控制的，这些基因对性状的影响程度 不同，且易受环境条件的影响。数量性状的遗传遵循正态分 布规律。
多基因遗传
多个基因共同控制一个性状的现象。每个基因对性状的影响 程度较小，但多个基因累加作用可产生显著的表型效应。
生物进化的遗传学基础
遗传变异与自然选择
突变与生物进化
生物群体中普遍存在的遗传变异是自然选 择的基础，自然选择使有利变异的基因频 率增加，不利变异的基因频率减少。
基因突变能产生新的等位基因，为生物进 化提供原材料。
基因重组与生物进化
染色体变异与生物进化
基因重组能产生大量的基因型，增加生物 变异的多样性，为生物进化提供丰富的可 选择材料。
DNA的功能
03
储存遗传信息，控制蛋白质合成，通过自我复制实现遗传信息
的传递。
RNA的结构与功能
01
02
03
RNA的组成
由核糖核苷酸组成，包含 磷酸、核糖和四种碱基（ A、U、C、G）。
RNA的类型
mRNA、tRNA和rRNA三 种类型，分别负责携带遗 传信息、转运氨基酸和组 成核糖体。
遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 国家精品课程多媒体课件
人类染色体的G带模式图
3、R显带（R banding）：所显示的带纹与G带的 深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。G带浅带如果发生异常，不易发现和识 别，而R显带技术可以将G带浅带显示出易于识别 的深带，所以R显带对分析染色体G带浅带部位的 结构改变有重要作用。
6、 N显带（N banding）：专门显示核仁组织区的 显带技术。
FISH核型分析
高粱的FISH核型
人类的多色(24色)荧光原位杂交(FISH)核型
第二节：染色质的结构
一、常染色质和异染色质
常染色质（euchromatin）：间期处于解凝缩状 态的染色质，光学显微镜下染色浅。
异染色质（heterochromatin）：在间期仍处于 凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色深。可 分： 组成型异染色质(结构异染色质) （constitutive heterochromatin） 兼性异染色质 （facultative heterochromatin）
动物细胞 结构图
植物细胞 结构图
真核细胞核的结构
核膜：双层膜，有核孔（物 质交流的通道）。将DNA的 复制及RNA的合成与蛋白质 的合成分开，固定染色质。
染色质：易被碱性染料染 色，呈线形网状结构。
核仁：折光性较强的小球 体，无膜包围，1个或多 个。
核质（核内基质）：间期核 内除去染色质和核仁之外的 非染色和染色很浅的部分
核型分析的方法
制备染色体； 对染色体进行测量； 根据染色体的形态特
征（相对长度、臂比 [长臂/短臂]等）排列 染色体； 绘制核型模式图 （idiogram）。
分裂相
核型 核型模 式图
核型分析方法的发展：带型分析、FISH核型分析
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1974年，M. Noll用外源核酸酶处理染色质，然后进行电 泳，测得前三个片段的长度分别为205，405，605 bp。
1974年， Olins夫妇在电镜下观察到染色质的“绳珠”状结构， 小球的直径为10 nm埃，并把这种小球称为小体。
1974年，Kornberg和Thomas 先用小球菌核酸酶稍微消化 一下染色质，切断一部分200bp单位之间的DNA，使其中含 有单体、二聚体、三聚体和四聚体等。然后离心将它们分开， 并再通过凝胶电泳证明其分子大小及纯度。然后用电镜观察 各组材料。结果发现：单体均为一个100埃的小体，二聚体则 是两个相联的小体，三聚体和四聚体分别由三个小体和四个 小体组成。
染色体的数目：
（1）每种生物的染色体数 目是恒定的，不同的生 物的染色体数目可能差 别很大。
马蛔虫一变种：2n=2
人类：2n = 46
日本对虾：2n = 208 （2）染色体数目的多少并
不反映物种的进化程度。
常见物种的染色体数目：
小麦 2n=42 苹果 2n=34 萝卜 2n=18
水稻 n=24 西瓜 2n=22 番茄 2n=24
拟南芥的粗线期 染色体，近着丝
拟 南
粒区和NOR为
芥
异染色质，其它
间
区域为常染色质。
期
核
水稻（籼稻）的粗线期染色体
二、染色体的形态和结构
1. 染色体的正常形态
•每条染色体都具有着丝粒，将染色体分为长臂和短臂； •同一物种次缢痕（随体）的有无及位置恒定； •着丝粒、次缢痕和随体是识别染色体的基本的形态特征。
结构异染色质
在细胞中总是处于凝 缩 状态；
一般为高度重复DNA 序列，无转录活性；
常见于染色体的着丝 粒区和端粒区。
q 兼性异染色质
• 在特定的细胞中或一定
发育阶段，由常染色质 凝缩转变而形成的。 凝缩时基因失去活性， 无转录活性；松散时转 变成常染色质，恢复转 录活性。
•
玉
玉
米
米
间
染
期
➢ 认为30nm的纤丝（螺线管） 和非组蛋白骨架结合形成许 多侧环，每个环长10-90 kb，约0.5 um。 人类染色 体约2000个侧环。
➢ 每个环与染色体的复制单位 以及表达调控有关。
➢ 带有侧环的非组蛋白骨架进 一步形成直径为700 nm的螺 旋，这即染色单体。
染色体包装的不同水平(融合两种机制的包装模型)
2.染色体的形态类型
类型
符号 臂比（长/短） 后期形态
中部着丝粒染色体 m
1-1.7
V
近（亚）中着丝粒 sm 1.7-3.0
L
染色体
近（亚）端着丝粒 st
3-7
1
染色体
端部着丝粒染色体 t
7-∞
1
3.核型和核型分析
核型（karyotype）：又称染色体组型，是将 某一物种的体细胞(或性细胞) 的整套染色体按 它们相对恒定的特征排列起来的图象。
➢ 核小体的结构要点：
（1）每个核小体包括200 bp的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚 体以及组蛋白H1。
（2）组蛋白八聚体构成盘状核心结构，由4个二聚体组成， 包括两个H2A·H2B和两个H3·H4。
（3）146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。组 蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体DNA的 进出端，起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体（chromotosome）。
2.G显带（G banding）
➢ 染色体标本用热、碱、 蛋白酶等预处理后，再 用Giemsa染色而显示出 的带纹。
G带与Q带相似：
➢ Q带亮带对应G带深 带， Q带暗带对应G带 浅带。 G显带克服了Q显 带的缺点，G带标本可长 期保存，而且可在普通 光学显微镜下观察，因 而得到了广泛的应用。
人类染色体的G带模式图
二、真核细胞核的结构
真核细胞： •具有由膜围成的细胞 器; •细胞核由双层膜包围。
动物细胞 结构图
植物细胞 结构图
真核细胞的细胞核结构
核膜：双层膜，有核孔（物质交 流的通道）。将DNA的复制及 RNA的合成与蛋白质的合成分开， 固定染色质。
染色质：易被碱性染料染色，呈 线形网状结构。
核仁：折光性较强的小球体，无 膜包围，1个或多个。
纺锤体的微管蛋白）仍急剧合成；
（3）有丝分裂的能量准备主要在此时期。
（三）分裂期的特征
染色体开始集缩 前期
核膜破裂 前中期
染色体排列到赤道面 中期
两染色单体开始向两极移动 后期
子染色体到达两极 末期
两个新细胞形成
n 前期（prophase）
• 染色体集缩：染色质 染色体（两个单体）；
• 分裂极确定；
G1期（gap 1 phase） （1）细胞生长； （2）急剧地合成RNA和蛋白质； （3）细胞核的DNA为2c。 S期（DNA synthesis phase） （1）完成DNA和染色体的复制。除H1外，其它组蛋白在DNA
复制时协同产生，并组装成染色体； （2）S期终，一条染色体成为两个染色单体。 G2期（gap 2 phase） （1）DNA合成终止，DNA稳定在4c水平； （2）RNA和蛋白质（包括染色体螺旋化有关的蛋白质和形成
中期染色体 中期染色体致密区 一段伸展的染色体 30nm染色质纤维（螺线管） 染色质串珠结构（核小体丝） 一段DNA双螺旋
第三节 细胞分裂与遗传
生物的延续以及性状的发育与遗传必须依 赖于: 有丝分裂（mitosis）--体细胞分裂的方式 减数分裂（meiosis）--有性生殖生物形 成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂方 式。
5、T显带（T banding）：专门显 示染色体端粒的显带技术。
6、N显带（N banding）：专门显
示核仁组织区的显带技术。
人类的多色(24色)荧光原位杂交(FISH)核型
四棱豆的详细核型 （She et al. 2004）
DAPI染色的染色体 CPD染色的染色体
高粱的FISH核型
三、染色体的数目和大小
色
核
体
染色深浅 分散程度 复制时间 遗传活性 间期状态
常染色质 浅 大 早S期 活跃 松散
异染色质 深 小 晚S期 惰性 凝缩状态
每种生物的全 部染色体中均含 异染色质，有的 几乎全部是异染 色质，有的则部 分是异染色质。
染色体的着丝粒、 端粒常常是异染 色质的。
人类的巴氏小体(X染色质)：失活的X染色体，是一种兼性 异染色质。
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞核结构简述 第二节 染色体 第三节 细胞的分裂与遗传 第四节 配子的发生和染色体周史
第一节 细胞核结构简述
一、原核细胞核的结构
原核生物：细菌、蓝藻(蓝细菌) 原核细胞：
细胞壁：由蛋白聚糖构成。 质膜：内褶形成中间体（与
呼吸作用有关） 细胞质：核糖体分散分布，
蓝藻具有类囊体（能进 行光合作用）。 拟核：无核膜，为一条裸露 的环状DNA双螺旋分子。
➢ 核小体(nucleosome)的发现：
1956年，Wilkins等对染色质进行X衍射研究，发现染色质 具有间隔为10 nm的重复性结构。
1971年，Clark等用葡萄球菌核酸酶作用染色质，发现不 敏感的区域比较均一。
1973年，Hewish和Burgoyun用内源核酸酶消化细胞核， 再从核中分离出DNA，结果发现一系列DNA片段，它们 相当于长约200 bp的一种基本单位的多聚体。
马铃薯2n=48 洋葱 2n=16
青霉n=4
人类 2n=46
链孢霉 n=7
曲霉 n=8
果蝇 2n=8
蜜蜂2n=32，n=16
▪染色体的大小：
不同生物的染色体差别较大。
染色体大小比较 a. 拟南芥 (120Mb), 甜菜(750Mb), 松树(23000Mb)
四、染色质的结构
1.染色质的基本结构单位—核小体
分裂相
核型 核型模 式图
核型分析的发展： 带型分析、荧光原位杂交核型分析
人类染色体的显带
1. Q带（Q banding）： ➢ 用芥子喹吖因（QM）或
盐 酸 喹 吖 因 （ QH ） 等 荧 光染料染色，荧光显微镜 下观察。 ➢ Q带保存时间短，而且需 要在荧光显微镜下进行观 察，因而限制了Q显带技 术的应用。
3、R显带（R banding）：所显示 的带纹与G带的深、浅带带纹正 好相反，故称R带（reversed band）。R显带对分析G带浅带部 位的结构改变有重要作用。
4、C显带（C banding）：专门显 示着丝粒的显带技术。C显带也 可使第1、9、16号和Y染色体长 臂的异染色质区染色。在高等动 植物，C显带技术普遍用于显示 组成型异染色质。
（4）两个核小体之间以连接DNA（linker DNA）相连，典型 长度为60bp，不同物种变化值为0-80 bp。
（5）组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不 依赖核苷的特异序列。核小体具有自装配的性质。
2.染色质包装的结构模型
一级结构：核小体丝 核小体通过连接DNA 构成的串珠结构，直 径为10nm。
核型分析（ karyotype analysis ）：对某一物 种的体细胞（或性细胞）的染色体作形态特征 描述。
相对恒定的特征：指染色体数目、长度、着丝 粒的位置、次缢痕和随体的有无和位置。
核型分析的方法
制备染色体； 对染色体进行测量； 根据染色体的形态
特征（相对长度、 臂比[长臂/短臂] 等）排列染色体； 绘制核型模式图 （idiogram）。
一、有丝分裂与遗传
（一）细胞周期（cell cycle）
从一次细胞分裂结束开始，经过
物质积累过程，直到到下次细
1974年， Olins夫妇在电镜下观察到染色质的“绳珠”状结构， 小球的直径为10 nm埃，并把这种小球称为小体。
1974年，Kornberg和Thomas 先用小球菌核酸酶稍微消化 一下染色质，切断一部分200bp单位之间的DNA，使其中含 有单体、二聚体、三聚体和四聚体等。然后离心将它们分开， 并再通过凝胶电泳证明其分子大小及纯度。然后用电镜观察 各组材料。结果发现：单体均为一个100埃的小体，二聚体则 是两个相联的小体，三聚体和四聚体分别由三个小体和四个 小体组成。
染色体的数目：
（1）每种生物的染色体数 目是恒定的，不同的生 物的染色体数目可能差 别很大。
马蛔虫一变种：2n=2
人类：2n = 46
日本对虾：2n = 208 （2）染色体数目的多少并
不反映物种的进化程度。
常见物种的染色体数目：
小麦 2n=42 苹果 2n=34 萝卜 2n=18
水稻 n=24 西瓜 2n=22 番茄 2n=24
拟南芥的粗线期 染色体，近着丝
拟 南
粒区和NOR为
芥
异染色质，其它
间
区域为常染色质。
期
核
水稻（籼稻）的粗线期染色体
二、染色体的形态和结构
1. 染色体的正常形态
•每条染色体都具有着丝粒，将染色体分为长臂和短臂； •同一物种次缢痕（随体）的有无及位置恒定； •着丝粒、次缢痕和随体是识别染色体的基本的形态特征。
结构异染色质
在细胞中总是处于凝 缩 状态；
一般为高度重复DNA 序列，无转录活性；
常见于染色体的着丝 粒区和端粒区。
q 兼性异染色质
• 在特定的细胞中或一定
发育阶段，由常染色质 凝缩转变而形成的。 凝缩时基因失去活性， 无转录活性；松散时转 变成常染色质，恢复转 录活性。
•
玉
玉
米
米
间
染
期
➢ 认为30nm的纤丝（螺线管） 和非组蛋白骨架结合形成许 多侧环，每个环长10-90 kb，约0.5 um。 人类染色 体约2000个侧环。
➢ 每个环与染色体的复制单位 以及表达调控有关。
➢ 带有侧环的非组蛋白骨架进 一步形成直径为700 nm的螺 旋，这即染色单体。
染色体包装的不同水平(融合两种机制的包装模型)
2.染色体的形态类型
类型
符号 臂比（长/短） 后期形态
中部着丝粒染色体 m
1-1.7
V
近（亚）中着丝粒 sm 1.7-3.0
L
染色体
近（亚）端着丝粒 st
3-7
1
染色体
端部着丝粒染色体 t
7-∞
1
3.核型和核型分析
核型（karyotype）：又称染色体组型，是将 某一物种的体细胞(或性细胞) 的整套染色体按 它们相对恒定的特征排列起来的图象。
➢ 核小体的结构要点：
（1）每个核小体包括200 bp的DNA超螺旋和一个组蛋白八聚 体以及组蛋白H1。
（2）组蛋白八聚体构成盘状核心结构，由4个二聚体组成， 包括两个H2A·H2B和两个H3·H4。
（3）146 bp的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。组 蛋白H1在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体DNA的 进出端，起稳定核小体的作用。包括组蛋白H1和166bp DNA的核小体结构又称染色质小体（chromotosome）。
2.G显带（G banding）
➢ 染色体标本用热、碱、 蛋白酶等预处理后，再 用Giemsa染色而显示出 的带纹。
G带与Q带相似：
➢ Q带亮带对应G带深 带， Q带暗带对应G带 浅带。 G显带克服了Q显 带的缺点，G带标本可长 期保存，而且可在普通 光学显微镜下观察，因 而得到了广泛的应用。
人类染色体的G带模式图
二、真核细胞核的结构
真核细胞： •具有由膜围成的细胞 器; •细胞核由双层膜包围。
动物细胞 结构图
植物细胞 结构图
真核细胞的细胞核结构
核膜：双层膜，有核孔（物质交 流的通道）。将DNA的复制及 RNA的合成与蛋白质的合成分开， 固定染色质。
染色质：易被碱性染料染色，呈 线形网状结构。
核仁：折光性较强的小球体，无 膜包围，1个或多个。
纺锤体的微管蛋白）仍急剧合成；
（3）有丝分裂的能量准备主要在此时期。
（三）分裂期的特征
染色体开始集缩 前期
核膜破裂 前中期
染色体排列到赤道面 中期
两染色单体开始向两极移动 后期
子染色体到达两极 末期
两个新细胞形成
n 前期（prophase）
• 染色体集缩：染色质 染色体（两个单体）；
• 分裂极确定；
G1期（gap 1 phase） （1）细胞生长； （2）急剧地合成RNA和蛋白质； （3）细胞核的DNA为2c。 S期（DNA synthesis phase） （1）完成DNA和染色体的复制。除H1外，其它组蛋白在DNA
复制时协同产生，并组装成染色体； （2）S期终，一条染色体成为两个染色单体。 G2期（gap 2 phase） （1）DNA合成终止，DNA稳定在4c水平； （2）RNA和蛋白质（包括染色体螺旋化有关的蛋白质和形成
中期染色体 中期染色体致密区 一段伸展的染色体 30nm染色质纤维（螺线管） 染色质串珠结构（核小体丝） 一段DNA双螺旋
第三节 细胞分裂与遗传
生物的延续以及性状的发育与遗传必须依 赖于: 有丝分裂（mitosis）--体细胞分裂的方式 减数分裂（meiosis）--有性生殖生物形 成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂方 式。
5、T显带（T banding）：专门显 示染色体端粒的显带技术。
6、N显带（N banding）：专门显
示核仁组织区的显带技术。
人类的多色(24色)荧光原位杂交(FISH)核型
四棱豆的详细核型 （She et al. 2004）
DAPI染色的染色体 CPD染色的染色体
高粱的FISH核型
三、染色体的数目和大小
色
核
体
染色深浅 分散程度 复制时间 遗传活性 间期状态
常染色质 浅 大 早S期 活跃 松散
异染色质 深 小 晚S期 惰性 凝缩状态
每种生物的全 部染色体中均含 异染色质，有的 几乎全部是异染 色质，有的则部 分是异染色质。
染色体的着丝粒、 端粒常常是异染 色质的。
人类的巴氏小体(X染色质)：失活的X染色体，是一种兼性 异染色质。
第二章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞核结构简述 第二节 染色体 第三节 细胞的分裂与遗传 第四节 配子的发生和染色体周史
第一节 细胞核结构简述
一、原核细胞核的结构
原核生物：细菌、蓝藻(蓝细菌) 原核细胞：
细胞壁：由蛋白聚糖构成。 质膜：内褶形成中间体（与
呼吸作用有关） 细胞质：核糖体分散分布，
蓝藻具有类囊体（能进 行光合作用）。 拟核：无核膜，为一条裸露 的环状DNA双螺旋分子。
➢ 核小体(nucleosome)的发现：
1956年，Wilkins等对染色质进行X衍射研究，发现染色质 具有间隔为10 nm的重复性结构。
1971年，Clark等用葡萄球菌核酸酶作用染色质，发现不 敏感的区域比较均一。
1973年，Hewish和Burgoyun用内源核酸酶消化细胞核， 再从核中分离出DNA，结果发现一系列DNA片段，它们 相当于长约200 bp的一种基本单位的多聚体。
马铃薯2n=48 洋葱 2n=16
青霉n=4
人类 2n=46
链孢霉 n=7
曲霉 n=8
果蝇 2n=8
蜜蜂2n=32，n=16
▪染色体的大小：
不同生物的染色体差别较大。
染色体大小比较 a. 拟南芥 (120Mb), 甜菜(750Mb), 松树(23000Mb)
四、染色质的结构
1.染色质的基本结构单位—核小体
分裂相
核型 核型模 式图
核型分析的发展： 带型分析、荧光原位杂交核型分析
人类染色体的显带
1. Q带（Q banding）： ➢ 用芥子喹吖因（QM）或
盐 酸 喹 吖 因 （ QH ） 等 荧 光染料染色，荧光显微镜 下观察。 ➢ Q带保存时间短，而且需 要在荧光显微镜下进行观 察，因而限制了Q显带技 术的应用。
3、R显带（R banding）：所显示 的带纹与G带的深、浅带带纹正 好相反，故称R带（reversed band）。R显带对分析G带浅带部 位的结构改变有重要作用。
4、C显带（C banding）：专门显 示着丝粒的显带技术。C显带也 可使第1、9、16号和Y染色体长 臂的异染色质区染色。在高等动 植物，C显带技术普遍用于显示 组成型异染色质。
（4）两个核小体之间以连接DNA（linker DNA）相连，典型 长度为60bp，不同物种变化值为0-80 bp。
（5）组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不 依赖核苷的特异序列。核小体具有自装配的性质。
2.染色质包装的结构模型
一级结构：核小体丝 核小体通过连接DNA 构成的串珠结构，直 径为10nm。
核型分析（ karyotype analysis ）：对某一物 种的体细胞（或性细胞）的染色体作形态特征 描述。
相对恒定的特征：指染色体数目、长度、着丝 粒的位置、次缢痕和随体的有无和位置。
核型分析的方法
制备染色体； 对染色体进行测量； 根据染色体的形态
特征（相对长度、 臂比[长臂/短臂] 等）排列染色体； 绘制核型模式图 （idiogram）。
一、有丝分裂与遗传
（一）细胞周期（cell cycle）
从一次细胞分裂结束开始，经过
物质积累过程，直到到下次细