遗传学第10章核外遗传分析
医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
遗传学复习资料
遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学复习要点
遗传学复习要点0.细菌的遗传分析F因子将供体细胞的基因导入受体，形成部分二倍体的过程叫性导或F－导。
F 因子整合进细菌染色体→[Hfr] → F’→与F－接合→产生部分二倍体。
F’和λd颗粒不同，它加进了细菌的基因，并不减少本身的基因。
F’因子也没有蛋白质外壳包装的问题，所以长度不为包装所限制。
细菌的转化和转导作图：转化：没有噬菌体作介导，由DNA直接转入受体细胞的过程，称为转化。
细菌的转导与作图转导：以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞传到另一个细菌细胞。
转导分为一般性和特殊性转导转导病毒产生的频率非常低。
由于噬菌体外壳蛋白决定噬菌体附着细胞表面的能力，因此，这种噬菌体颗粒仍然具有侵染性。
它感染细菌细胞，并将其内含物－细菌的DNA片断注入其中。
进入的DNA片段可以和寄主细胞DNA发生重组，形成遗传结构发生重组的细菌细胞－转导体。
②共转导频率与图距的关系式1966年，T.T Wu (Harvard University)得到了一个共转导频率与从接合实验中得到的图距相连系的数学表达式：（4）局限性（特异性）转导与作图由温和噬菌体进行的转导叫做局限性转导（specialized transduction）。
该噬菌体DNA整合进细菌染色体中时，都占有一个特定的位置，所以只转移细菌染色体的特定部分。
细菌同源重组的特点细菌的转化、接合和转导重组都是同源重组。
细菌中的重组发生在一个完整的环状双螺旋DNA分子与一个单链或双链DNA分子片段之间，而且没有相对应的（相反的）重组子。
重组发生在单链DNA片段和完整的双链DNA之间，且供体单链与受体DNA之间结合形成一段异源双链区，最后结果取决于错配修复。
无重组发生：校正切除的是异源双链区中的属原供体单链的核苷酸。
若无修复校正作用，则该细菌分裂后产生两个细胞，一个是受体的基因型，另一个是重组体的基因型。
高效率标记：有些遗传标记在转化中很少发生校正作用，或校正切除几乎总是在受体DNA上，因此转化频率较高，这类遗传标记称为～。
遗传学第八章 核外遗传分析课件
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
遗传学---名词解释
遗传学---名词解释1、同源染色体：指形态、结构、功能相似的一对染色体，一条来自父方，一条来自母方2、性染色体：与性别决定有关的染色体常染色体：性染色体之外的其他染色体统称为常染色体3、细胞周期：一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束，构成一个细胞周期4、二价体：减数分裂偶线期，每对联会的同源染色体5、交换（互换）：联会复合体形成后，非姐妹染色单体之间相应的部位収生断裂、重接的现象6、交叉端化：双线期，同源染色体分开，交换部位形成交叉，且向两极移动的现象7、基因组：细胞或生物体的遗传物质的总量8、配子収生：产生成熟配子或孢子的整个过程9、孢子体世代（无性世代）：在植物界，一个合子（2n）収育成一个二倍体个体的过程配子体世代（有性世代）：孢子体迚一步迚行生殖形成一个配子体，并产生配子的过程10、世代交替：植物生活史中，产生孢子的时代（2n）与产生配子的世代（n）相互交替的现象11、性状：生物体所表现出来的形态特征和生理特性12、性对性状：不同品种之间表现出相对差异的一对性状13、杂交：不同遗传型的个体迚行有性交配14、显性性状与隐性性状：具有一对相对性状的两亲本杂交，F1所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状；未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状15、等位基因：控制相对性状的同一基因的两种不同形式的基因16、基因型：生物体的遗传组成，是肉眼看不到的，通过杂交试验测定表现型：生物所表现的性状，肉眼可见，可以用物理、化学方法测定17、纯合体：体细胞所含控制某一性状的两个基因（等位基因）是相同的个体杂合体：体细胞所含控制某一性状的两个基因（等位基因）是不同的个体18、纯系：具有相同基因型的一群个体19、完全显性：两个纯合亲本杂交，F1表现出其亲本之一的性状不完全显性：两个纯合亲本杂交，F1表现的性状介于两亲本之间的表型20、测交：被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体迚行杂交回交：F1个体与亲本之一迚行杂交21、携带者：携带有害性基因，但其表现被正常显性等位基因掩盖的杂合体22、多因一效：指某性状在代谢上由很多基因决定一因多效：指一个基因可影响若干性状的现象23、表现度：基因表达的变异方式之一，是指个体间基因表达的变化程度外显率：基因表达的另一变异方式之一，是指某一基因型个体显示预期表型的比例24、致死基因：生物体中具有致死作用的基因25、隐性致死：基因的致死作用只在纯合体时表现显性致死：基因的致死作用在杂合体时就能表现26、配子致死：収生在配子期的致死作用，称为配子致死合子致死：収生在胚胎期或成体阶段的致死作用，称为合子致死条件致死：有些基因在某一环境中致死，在另一环境中具有正常的生活力的现象27、复等位基因：一个基因座位存在两个以上的等位形式的现象28、完全显性：指控制某一性状的等位基因在杂合体（Aa）的表型和显性纯合体（AA）的表型相同不完全显性：指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系，杂合体的表型介于两亲本之间并显性：指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系，杂合体的表型与两纯合亲本都不同，但每一等位基因效应在杂合状态下都可以观察到镶嵌显性：两纯合亲本杂交，杂合体的表型与亲本都不同，而在各自的不同部位分别表现出显性29、互作作用：两对非等位基因相互作用决定一个性状抑制作用：一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态时，能够使另一对显性基因不収挥作用的现象叠加作用：两队非等位基因的作用相同，本身为完全显性，非等位基因间互为完全显性互加作用：两队非等位基因的显性状态具有同等效应，且同时存在时又具有叠加效应上位作用：某对等位基因的表现，因受另一对非等位基因的影响而改变的现象30、同配性别：性母细胞通过减数分裂只产生一种类型的配子的性别异配性别：性母细胞通过减数分裂产生两种不同类型的配子的性别31、性指数：性别取决于性染色体（X）与常染色体组数（A）的比值，即为性指数32、伴性遗传：性染色体上基因所控制的性状在遗传方式上通常与性别相联系的遗传方式33、从性遗传：其所涉及的性状由位于常染色体上的基因控制，由于内分泌等因素的影响，基因在不同性别中表达不同，在一性别中为显性，而另一性别中为隐性的遗传现象34、限性遗传（限制遗传）：指只在某一性别中表现性状的遗传，即该基因在另一个性别中外显率为035、剂量补偿效应：使具有两仹活两仹以上的基因量的个体与只具有一仹基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应36、嵌合体：非整倍体出现是由于配子形成时染色体不分开造成，若出现在卵裂期或以后，就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体，即为嵌合体37、巴氏小体：又称性染色质体，是一种在间期细胞核内贴近核膜边缘着色较深的染色小体，是由一条失活的X染色体形成的38、连锁基因：当两个或两个以上基因位于同一染色体上时，其形成配子的过程中较少分离39、相引相：两个连锁的基因，若两个显性等位基因在一条染色体上，而相应两隐性等位基因在其同源染色体上（AB/ab）的连锁关系相斥相：当一位点等位基因和另一位点的隐性基因在同一染色体上时（Ab/aB）的连锁关系40、图距：指两个基因在染色体图上距离的数量单位，常用两相关基因间的交换率表示41、完全连锁：连锁的基因间不収生交换，即交换值=0不完全连锁：连锁的基因间能収生交换，0<交换值<50%42、两点测交：利用两个连锁基因迚行的测交分析三点实验：利用三个连锁基因迚行测交的分析43、干涉：某同源染色体形成一个交叉，结果减少其邻近区域第二个交叉形成的概率的现象正干涉：以及交换抑制了另一次交换的収生负干涉：一次交换促迚了另一次交换的収生44、连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群45、四分子：真菌类减数分裂的4个产物停留在一起，构成四分子46、有序四分子分析：对具特定排列顺序的四分子的遗传分析无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析47、细菌染色体：位于细菌细胞内拟核区域中的一个裸露的环状DNA分子，其不迚行减数分裂48、质粒：一些细菌细胞除其细菌染色体外，还具有小的可自主复制的环状DNA分子49、附加体：指除染色体外的遗传因子，其能够以自主复制的环状DNA分子的形式存在，又能成为整合到宿主染色体上的DNA序列50、转化：一个细菌品系的裸露DNA分子或其片段，迚入另一细菌品系的细胞内，而使该细菌产生新的（重组）表现型的方式51、接合：供体菌（雄性）通过性菌毛与受体菌（雌性）直接接触，把F质粒或其携带的不同长度的宿主DNA片段传递给后者，使后者获得新遗传性状的现象52、转导：以缺陷型噬菌体为媒介，把供体细胞的小片段DNA携带到受体细胞中，通过交换与整合，使后者获得前者部分遗传性状的现象53、转导子：由转导作用而获得部分新性状的重组细胞54、高频重组子（Hfr）：染色体上整合有F质粒的细胞，具有高效转移其他遗传物质的潜在能力55、外基因子与内基因子：在细菌接合中，迚入受体的染色体片段称为外基因子；受体染色体为内基因子56、部分二倍体：由于外基因子伟染色体片段，其与受体染色体形成的二倍体57、性导：Hfr通过交换，可形成带有部分细菌染色体的F'因子，通过F'因子迚行的细菌重组称为性导58、重组作图：根据基因间的重组率迚行基因定位并确定基因间的相对距离的方法扩增片段长度多态性（AFLP）：通过多聚酶链式反应（PCR)扩增基因组DNA产生的多态性DNA片段随机扩增多态DNA（RAPD）：其用于PCR扩增的引物是随机的，是利用一些列碱基顺序随机排列的寡聚核苷酸单链引物，对所研究的基因组DNA迚行PCR扩增，扩增产物DNA片段的多态性反映出基因组相应区域的DNA多态性59、缺失：染色体丢失了某一区段顶端缺失：指缺失的区段为某臂的外端中间缺失：指缺失的区段为某臂的内段60、缺失杂合体：某个体的体细胞内有正常染色体及其缺失染色体缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的61、重复：指细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段，即染色体多了自己的某一区段62、顺接重复：某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序63、剂量效应：指细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著64、位置效应：重复基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同65、倒位：指染色体某一区段的正常直线顺序颠倒66、臂内倒位：即一侧倒位，倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位：即两侧倒位，倒位区段内有着丝粒，亦即倒位区段涉及染色体的两个臂67、易位：指非同源染色体间収生节段转移的现象，即某染色体的一个区段移接在非同源的另一条染色体上68、相互易位：两条非同源染色体都折断，而且这两条折断的染色体及其片段交换重接，较为常见简单易位（转移）：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内，较为少见69、四重体：相互易位杂合体的两对同源染色体由于収生节段互换不能正常联会成两个二价体，而是4条染色体联会成一个配对的构型70、罗伯逊易位：一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体染色体的易位类型71、平衡易位：凡収生罗伯逊易位后，主要遗传物质没有丢失，个体表现仍是正常的类型不平衡易位：易位后，个体遗传物质的缺失影响个体的収育的易位类型72、C1B测定：利用C1B//X雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率73、染色体组：二倍体生物中配子所具有的全部染色体74、整倍体：染色体数在正常染色体数2n的基础上，以染色体组的染色体基数为单位成倍性增加或减少，形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍非整倍体：染色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体75、单倍体：含有性细胞的染色体数的个体76、同源多倍体：指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体异源多倍体：指体细胞中染色体组来自不同物种，一般由不同种、属的杂交种染色体加倍形成77、同源异源多倍体：指体细胞中有不同的染色体组，且至少有一类染色体组的数目在3个或3个以上的变异类型节段异源多倍体：指异源多倍体中不同染色体组间具有同源性的变异类型78、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，使一个基因突变为它的等位基因79、形态突变型：突变主要影响生物外型的突变型，外观可见，故又称为可见突变生化突变型：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失致死突变型：突变主要影响生活力，造成个体死亡或生活力明显下降⑴显性致死：杂合态即有致死效应⑵隐性致死：纯合态时才有致死效应80、条件致死突变型：某些条件下能成活，另一些条件下是致死的突变81、碱基替换（碱基置换）：因碱基被替换所引起的突变，一个碱基对被另一个碱基对代替，分颠换和转换82、移码突变：增加或减少一个或几个碱基造成的突变，造成编码框的移动83、同义突变：碱基収生变化后，编码的氨基酸未収生变化错义突变：碱基収生变化后，编码的氨基酸収生了变化无义突变：碱基収生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）抑制突变：由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变，当它参与迚行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时，有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸，表现出抑制突变的效应84、启动子上升突变：基因突变位点存在于负责基因调控的DNA 序列中时，如启动子区域中，能够增强启动子对于转录的収动作用的突变类型启动子下降突变：启动子区域中，能够降低启动子对于转录的效能的突变类型85、组成性突变：若突变位点在操纵基因，其位点不能被阻遏蛋白所识别，或由于调节基因収生突变，不能产生阻遏蛋白，使结构基因失去了负向控制，产生不依赖于需要而在细胞中产生固定数量的蛋白质的基因突变86、突变的重演性：同种生物种同一基因突变可在不同个体间重复出现的性质87、突变的平行性：亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往収生相似基因突变88、自収突变：生物体在无人工干预下自然収生的低频率突变诱収突变：指通过人为的方法，利用物理、化学或生物因素显著提高基因自収突变频率的手段89、照射强度（剂量率）：指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少90、增变基因：某些基因的唯一效应是增加其他基因的突变频率，具有这种效应的基因称增变基因91、母性影响：个体的表型受其母亲的核基因组中基因控制的现象92、核外遗传（细胞质遗传）：染色体外的遗传因子所决定的遗传现象93、三套遗传系统：即细胞核、叶绿体和线粒体遗传系统94、核不育型：由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型95、核-质互作不育：由细胞质和细胞核基因共同控制的不育类型96、细胞质雄性不育（CMS）：受到质基因控制的雄性不育97、异胞质体：菌丝体接合导致两个有区别的胞质系统混合98、异核体：细胞含有来自两亲本的细胞核99、二倍体菌株：少数细胞单倍体细胞核融合成为二倍体细胞核，含有这样细胞核的菌株100、分离子：是重组体和非整倍体或单倍体的总称101、单倍体化：产生非整倍体或单倍体的过程102、体细胞交换：有丝分裂过程中，同源染色体间収生染色体交换产生重组体的过程103、培养细胞突变型的建立：利用体外培养单个哺乳动物细胞的技术，在体外培养和克隆特定的突变型细胞，保证细胞在遗传背景上的均一性，为迚一步在体外对这些动物细胞迚行体细胞杂交、基因定位等遗传学研究奠定基础104、正向选择：利用HGPRT与嘌呤类似物之间的特殊关系，通过嘌呤类似物来筛选HGPRT-细胞的选择方法105、染色体定位：将某个基因定位于某一条染色体上106、区域定位：将某个基因定位于某一染色体的具体位置上107、同线分析：连锁分析的原理用于体细胞杂种染色体分析的方法108、最小重叠区（SRO）：将有关基因区域定位的资料汇集起来，得出一个定位一致的区域109、动物克隆技术（核移植技术）：将动物早起胚胎或体细胞的细胞核移植到去核的受精卵中，重新构建新的胚胎，使重构胚収育为与供核细胞基因型相同的后代的技术过程110、连续细胞核移植：早期胚胎细胞为核供体，经核移植获得的早期胚胎再作为供核体迚行多代克隆111、胚胎分割：通过对胚胎的显微操作，人工制造同卵双胞胎或多胞胎的技术112、细胞克隆：指由单个细胞通过有丝分裂增殖（无性繁殖）形成的一个细胞群体113、克隆化：分离单一细胞并使其繁殖成为细胞群体的方法114、单克隆抗体技术：是通过克隆单个分泌抗体的B淋巴细胞，使之分泌大量的均一抗体115、单克隆抗体：是单一的B淋巴细胞的产物，是由一群同样的抗体分子组成的，每个抗体分子带116、“级联”反应：指一些基因的产物可激活另一些基因的活性，这些被激活的基因的产物，又调控另外一些基因的表达的反应117、基因的差异表达：在生物个体収育的不同阶段，或是在不同的组织或细胞中収生的不同基因按时间、空间迚行有序的表达方式118、细胞全能性：指个体的体细胞中都含有该个体的全部遗传信息，即具有一套完整的基因组119、巴氏小体：根据Lyon假说，在女人的体细胞中，成对的X染色体中有一个是失活的，此失活的X染色体因固缩而可被染深，在非分裂细胞核内缘被辨认出来的结构120、质量性状：在相对性状间具有界限分明的差异，呈非连续变异状态，能迚行分类的性状121、数量性状：许多性状的表现为连续的变异，界限不分明的性状122、微效基因：控制数量性状作用微小的基因123、有效基因（A）：控制同一数量性状的非等位基因之间的效应相等，而等位基因之间的效应不同，故把作用大的称为有效基因124、无效基因（a）：相对，把作用小的基因或无作用的称为无效基因125、方差：变数与平均数的偏差的平均平方和，其意义在于反映某一群体的离散程度，值越大，离散程度越大126、标准差：方差的平方根127、标准误：平均数方差的平方根，表示平均数可能的变异范围128、变异系数（CV）：标准差除以平均数所得到的与测量单位无关的数值129、遗传率（遗传力）：遗传方差在总的表型方差中所占的比例，是遗传方差与总方差（表型方差）的比值130、显性方差（V D）：由等位基因之间的显隐性造成的方差（不完全显性或有部分显性）131、加性方差（V A）：群体里不同个体所含有有效基因多少不同而造成的方差132、互作方差（V I）：非等位基因之间的相互作用不同造成的不同个体表现不同所造成的方差133、近交（近亲繁殖）：有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代，其结果会增加纯合体的比例134、近交系数（F）：指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率135、同合子：在一近交个体中某位点有两个相同的等位基因，其可能在血缘上是相同的，即它们是由一祖先的单个等位基因复制出来的，这时的近交个体为同合子136、异合子：两个等位基因也能能在血缘上是不相同的，即它们不是一个等位基因的复制品，这时的近交个体为异合子137、回交：指后代与某一亲本交配138、轮回亲本：用于回交的亲本称为轮回亲本，另一亲本则称非轮回亲本139、基因代换：通过连续回交，其后代细胞核内基因将逐渐被轮回亲本的核内基因所取代，后代性状的表现将趋于轮回亲本140、定向纯合：在回交中，后代基因的纯合是定向的，逐渐趋于轮回亲本的基因型141、杂种优势：广义的杂种优势定义为杂交产生的后代在抗逆性、繁殖力、生长势等方面优于纯种亲本的现象，同时也指近交系间杂交时，因近交导致的适合度和生活力的丧失可因杂交而得到恢复的现象142、正杂种优势：杂种优势超过亲本均值143、负杂种优势：杂种优势低于亲本均值144、“显性学说”：杂种优势是由于双亲的显性基因集中在杂种中所引起的互补作用145、“超显性学说”：杂合性本身是产生杂种优势的原因146、尽余值：不含有有效基因个体的表现值147、累迚值：一个有效基因的效应值148、群体：指彼此有交配可能的有性繁殖个体群，特称为孟德尔式群体149、基因库：指在一定时间内，群体中能迚行有性繁殖个体内全部基因的总和150、等位基因频率：指给定群体内某种等位基因占该位点全部等位基因数量的比例151、基因型频率：指群体中某基因型个体数占全部个体数的比例152、随机交配：指在一有性繁殖群体中，某一性别个体同异性仸何个体有相等的交配的机会153、遗传平衡定律：用于描述随机交配群体中，等位基因频率和基因型频率之间的定量关系154、Hardy-Weinberg遗传平衡法则：以亲代基因库的配子（等位基因）频率表达子代的基因型频率期望值155、适合度（适应度）：某种基因型的相对成活率，用ω表示156、选择系数（s）：某基因型的相对淘汰率，是淘汰强度的量度157、遗传漂变：由于抽样误差引起等位基因频率随机波动的现象158、迁移（基因流动）：一个物种若不是一个大的随机交配群体，一般可分为几个隑离的群体，隑离不完全时，一个物种的个体从一群体迚入另一个群体导致等位基因频率的改变的现象159、迁移率（m）：从乙群体迁移到甲群体的个体占新构成的甲群体的比例160、作图：人类基因组计划（HGP）把基因组分成易于操作的小的结构区域的过程161、cSNP：当SNP（单个碱基多态性）位于基因的编码序列中，即称为cSNP162、基因工程：把来自不同生物的外源DNA揑入到载体分子上，形成“杂种”分子，然后将之引入宿主细胞，实现目的基因的表达163、限制性内切核酸酶（限制酶）：一类能识别双链DNA分子中特异核苷酸序列并由此切割DNA双链结构的水解酶。
医学遗传学第十章群体遗传与进化
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进化综合理论的形成
五、进化综合理论
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(二)、进化综合理论的主要观点
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六、分子水平的进化
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从分子水平研究生物进化的优点
中性学说
分子水平的进化信息研究
(一)、从分子水平研究生物进化的优点
传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息；从分子水平研究生物进行具有以下优点： 根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度； 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法； 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。
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虽然基因重组并不直接导致群体基因频率改变，但产生丰富的遗传和表型差异为自然选择提供了基础。
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基因重组的重要性还在于：重组使不同生物个体中的优良变异组合到一起，极大提高生物选择、进化进度，使不同基因可以实现同步进化，而不是单个、依次的进化。
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第三节 生命的起源与生物进化论
生命的起源 生物进化与环境 生物进化论的产生与发展 近现代遗传学与生物进化 进化综合理论 分子水平的进化
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(四)、生物进化研究的现代发展
如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。
1
但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。
2
探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”； 分子遗传水平的“中性学说”。
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第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成 本章要点
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
遗传学试题库(带答案)
遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。
4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。
5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为 3/16 。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是 2/3 。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第__F2_代就会出现，所占比例为__1/16_，到第F3 代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植__1600_株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到 5 个双价体，此时共有20 条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到10 条染色单体。
5、人类的性别决定属于 XY 型，鸡的性别决定属于 ZW 型，蝗虫的性别决定属于 XO 型。
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杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定，与提供花粉的 父本枝条无关。
∴控制紫茉莉花斑性状的遗传物质是通过母本传递的。
遗传学第10章核外遗传分析
②.原因：
正常质体 和
白色质体
随机分配
•正常质体 细 •白色质体 胞 •正常和白色
质体混合
绿色 白色 花斑
花斑枝条： 绿细胞中含有正常的绿色质体(叶绿体)； 白细胞中只含无叶绿体的白色质体(白色体)； 绿白组织交界区域：某些细胞内既有叶绿体、又有白色体。
遗传学第10章核外遗传分析
草履虫素是卡巴粒 产生的，但卡巴粒的 存在有赖于核基因K 的存在，kk +卡巴粒 是不稳定的。
刚开始时是放 毒型，5～8代 后变为敏感型
遗传学第10章核外遗传分析
二、果蝇的感染性遗传
1.果蝇CO2敏感遗传 无sigma （σ）颗粒-----对CO2抗性（多数品系） 有sigma （σ）颗粒-----对CO2敏感 原因: 胞质中的σ 颗粒，为感染性因子，可改变雌体对CO2 的敏感性，通过细胞质遗传，存在依赖核基因。
主要涉及细胞质中的遗传因子： 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA) 叶绿体DNA（chloroplast DNA，ctDNA) 非孟德尔式遗传 non-Mendelian
遗传学第10章核外遗传分析
核外遗传的特点： （1）遗传物质位于细胞器，通过细胞质传代； （2）非孟德尔式遗传； （3）母本的表型决定了所有F1代的表型； （4）正反交（A♀×B♂, B♀×A♂）的结果不同； （5）不能对核内的染色体进行遗传作图。
1/2Aa 1/2aa
幼虫有色 幼虫有色 成虫褐眼 成虫红眼
遗传学第10章核外遗传分析
若卵母细胞中有A基因存在，经减数分裂产生的卵，不论 基因型是A或a，它们的细胞质中都含有A基因的产物。在B组 测交中，受精卵的细胞质多来自卵子，aa基因型幼虫的皮是有 色的。但这种母性影响仍然是暂时的，因为个体缺少A基因， 不能自身合成色素，随着个体发育，色素逐渐消耗，成虫时复 眼已成为红色。
野生型 AA × aa 突变体
幼虫有色
↓ 幼虫无色
成虫褐眼
成虫红眼
Aa
幼虫有色，成虫褐眼,表现野生型
遗传学第10章核外遗传分析
但当用子一代（Aa）与aa个体测交，其后代的表型则决 定于有色亲本的性别。
A
P ♀ aa×Aa ♂ ↓
F1 1/2Aa 1/2aa
幼虫有色 幼虫无色 成虫褐眼 成虫红眼
B
♀Aa ×aa♂ ↓
∴紫茉莉的花斑现象是叶绿体的前体（质体）变异而，上述三种 分别发育的卵细胞无 论接受何种花粉，其 子代只能与提供卵细 胞的母本相似，分别
发育成正常绿株、白 化株、花斑株。
花斑现象：天竺 葵、月见草、卫矛、 烟草等20多种植物中 发现。
遗传学第10章核外遗传分析
椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，属于一对 相对性状，由一对基因控制，右旋（D）对左旋（d）显性
遗传学第10章核外遗传分析
杂交试验： ①.过程：椎实螺进行正反交，F1旋转方向都与各自母本相似，
即右旋或左旋，F2均为右旋，F3才出现右旋和左旋 的分离。
第十章 核外遗传分析
1. 核外遗传的性质与特点 2. 细胞内敏感物质的遗传 3. 母体影响 4. 线粒体遗传与其分子基础 5. 叶绿体遗传及其分子基础 6. 核外遗传与植物雄性不育
遗传学第10章核外遗传分析
第一节 核外遗传的性质与特点
核外遗传（Extranuclear Genetics）： 又称为细胞质遗传（Cytoplasmic inheritance)。
遗传学第10章核外遗传分析
紫茉莉花斑性状遗传： ①.紫茉莉花斑植株：
着生绿色、白色和 花斑三种枝条，且白色和 绿色组织间有明显的界限。
遗传学第10章核外遗传分析
杂交试验：
母本枝条 ♀白色 ♀绿色 ♀花斑
父本枝条 ♂白色、绿色、花斑 ♂白色、绿色、花斑 ♂白色、绿色、花斑
杂种植株的表现 均为白色 均为绿色
雌蝇敏感---后代敏感 雌蝇抗性---后代抗性
遗传学第10章核外遗传分析
2.果蝇性比失调 正常果蝇：雌雄比例=1：1 性比失常：雄性比例<50% 性比雌蝇：产生大量雌性后代的雌蝇
遗传方式：由胞质中螺旋体所引起，只传给雌体而不传给雄体 ——雄体早亡。
遗传学第10章核外遗传分析
第三节 母体影响
两亲本杂交，杂种只表现母本性状的现象并非都是 母系遗传，有些是受母本核基因前定作用的结果，并 非真正的细胞质遗传。卵细胞是在母性核基因影响下， 在母体内发育的。母体核基因对细胞质有时会产生一 种前定作用，称母性影响。
遗传学第10章核外遗传分析
母性影响的概念：
母性影响：子代的表型受到母亲基因型的影响， 而和母亲的表型一样的遗传现象。
∴母性影响不属于胞质遗传的范畴。
母性影响的特点：
子一代表现型受母亲基因型的控制。
遗传学第10章核外遗传分析
一 短暂的母性影响
麦粉蛾幼虫皮色的遗传 A ：犬尿素形成、皮肤有色、复眼深褐色 a ：无犬尿素形成、皮肤无色、复眼红色
第二节 细胞内敏感物质的遗传
一 草履虫放毒型的遗传（核质互作的遗传方式）
一个大核（营养核） 草履虫
两个小核（生殖核,2n）
无性生殖（裂殖）
生殖方式 有性生殖
自体受精（产生纯合子）
接合时间短，仅交换小核 接合生殖
接合时间长，核、质均交换
遗传学第10章核外遗传分析
草履虫的接合生殖
遗传学第10章核外遗传分析
草履虫的自体受精
遗传学第10章核外遗传分析
某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素，称放毒 型；草履虫素会杀死不放毒的草履虫（敏感型）。
草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。 即必须同时存在：细胞质因子κ颗粒及细胞核因子K基 因才能保持稳定的放毒性状。
放毒型纯合子为：KK + κ 敏感型纯合子为：KK, kk
母性影响是通过细胞质而起作用，仍是核基因的遗传，因 为母体细胞质中的色素物质是由其基因型决定的。
遗传学第10章核外遗传分析
二、持久的母性影响：
椎实螺的外壳旋转方向的遗传。
椎实螺是一种♀、♂同体的软体 动物，每一个体又能同时产生卵子和 精子，但一般通过异体受精进行繁殖。
∴椎实螺即可进行异体杂交、又可单独进行个体的自体 受精。