MTHFR基因检测及叶酸代谢
MTHFR基因多态性与血清叶酸、同型半胱氨酸代谢的关系分析
㊃论著㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2020.23.017MT H F R基因多态性与血清叶酸㊁同型半胱氨酸代谢的关系分析陈爱保,向欢,赵红萍深圳恒生医院检验科,广东深圳518102摘要:目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MT H F R)基因多态性与血清叶酸㊁同型半胱氨酸代谢的关系㊂方法随机收集2019年1 12月在该院同时检测外周血细胞MT H F R基因检测㊁血清叶酸㊁血清同型半胱氨酸检测的500例受试者资料,进行统计学分析㊂结果500例受试者中MT H F R基因为C C型(正常野生型) 220例(44.0%)㊁C T型(杂合突变型)145例(29.0%)㊁T T型(纯合突变型)135例(27.0%)㊂不同性别及年龄段受试者的各基因型分布比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)㊂T T型和C T型受试者血清叶酸水平低于正常参考范围的人数明显多于C C型受试者,差异有统计学意义(P<0.05);T T型和C T型受试者血清同型半胱氨酸高于正常参考范围的人数明显多于C C型受试者,差异有统计学意义(P<0.05)㊂结论 MT H F R T T 型和C T型两类人群应定期监测血清叶酸和同型半胱氨酸水平,减少因叶酸和同型半胱氨酸代谢障碍而引发相关疾病的风险㊂关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸中图法分类号:R735.2文献标志码:A文章编号:1672-9455(2020)23-3453-03R e l a t i o n s h i p b e t w e e n M T H F R C677T g e n e p o l y m o r p h i s m a n d s e r u mf o l i c a c i d a n d h o m o c y s t e i n e m e t a b o l i s mC H E N A i b a o,X I A N G H u a n,Z HA O H o n g p i n gD e p a r t m e n t o f C l i n i c a l L a b o r a t o r y,S h e n z h e n H e n g S h e n g H o s p i t a l,S h e n z h e n,G u a n g d o n g518102,C h i n aA b s t r a c t:O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e n m e t h y l e n e t e t r a h y d r o f o l a t e r e d u c t a s e(MT H-F R)g e n e p o l y m o r p h i s m a n d s e r u m f o l i c a c i d a n d h o m o c y s t e i n e m e t a b o l i s m.M e t h o d s T h e d a t a o f500s u b-j e c t s w h o w e r e t e s t e d f o r MT H F R g e n e,f o l i c a c i d a n d h o m o c y s t e i n e i n p e r i p h e r a l b l o o d i n t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y t o D e c e m b e r2019w e r e r a n d o m l y c o l l e c t e d f o r s t a t i s t i c a l a n a l y s i s.R e s u l t s A m o n g t h e500s u b j e c t s, 220(44.0%)o f T h e MT H F R g e n e w e r e C C t y p e(n o r m a l w i l d t y p e),145(29.0%)o f C T t y p e(h e t e r o z y g o u s m u t a n t)a n d135(27.0%)o f T T t y p e(h o m o z y g o u s m u t a n t).T h e r e w a s n o s t a t i s t i c a l l y s i g n i f i c a n t d i f f e r e n c e (P>0.05)i n t h e d i s t r i b u t i o n r a t i o o f g e n o t y p e s a m o n g d i f f e r e n t g e n d e r s a n d a g e g r o u p s.T h e n u m b e r o f s e r-u m f o l i c a c i d l e v e l s o f T T t y p e a n d C T t y p e w e r e l o w e r t h a n t h e n o r m a l r e f e r e n c e r a n g e w a s s i g n i f i c a n t l y h i g h e r t h a n t h a t o f C C t y p e(P<0.05).T h e n u m b e r o f s e r u m h o m o c y s t e i n e l e v e l s h i g h e r t h a n t h e n o r m a l r e f-e r e n c e r a n g e i n T T a n d C T w a s s i g n i f i c a n t l y h i g h e r t h a n t h a t i n C C,w i t h s t a t i s t i c a l l y s i g n i f i c a n t d i f f e r e n c e (P<0.05).C o n c l u s i o n S e r u m f o l i c a c i d a n d h o m o c y s t e i n e l e v e l s s h o u l d b e r e g u l a r l y m o n i t o r e d i n T T a n d C T MT H F R g e n o t y p e s t o r e d u c e t h e r i s k o f r e l a t e d d i s e a s e s c a u s e d b y f o l i c a c i d a n d h o m o c y s t e i n e m e t a b o l i c d i s o r d e r s.K e y w o r d s:m e t h y l e n e t e t r a h y d r o f o l a t e r e d u c t a s e;f o l i c a c i d;h o m o c y s t e i n e人类亚甲基四氢叶酸还原酶(MT H F R)基因位于染色体的1p36.3,全长1980b p,其第4外显子上的第677个核苷酸碱基可发生胞嘧啶(C)向胸腺嘧啶(T)的突变,可由677C C(正常野生型)突变为677C T (杂合突变型)或677T T(纯合突变型)㊂突变后的MT H F R活性下降,可致叶酸代谢障碍引起低叶酸,继发同型半胱氨酸代谢障碍引起高同型半胱氨酸血症,高同型半胱氨酸是引发高血压等心脑血管疾病㊁新生儿出生缺陷的高风险因素[1]㊂只有早发现基因是否有突变,及时补充叶酸,防止高同型半胱氨酸血症的产生,才是控制相关疾病发生的良策㊂鉴于此,本研究通过收集相关资料进一步分析认证MT H F R 基因多态性与叶酸㊁同型半胱氨酸的代谢关系㊂1资料与方法1.1一般资料收集2019年1-12月在本院同时做外周血细胞MT H F R基因检测㊁血清叶酸㊁血清同型半胱氨酸检测的500例受试者临床资料,其中男性270例㊁女性230例,年龄19~70岁,平均(35.5ʃ㊃3543㊃检验医学与临床2020年12月第17卷第23期 L a b M e d C l i n,D e c e m b e r2020,V o l.17,N o.23作者简介:陈爱保,男,主管技师,主要从事分子生物学检测技术的研究㊂5.0)岁㊂1.2 方法1.2.1 标本准备 空腹采紫头管抗凝血2m L 及橙管非抗凝血4m L ,采血前1周未服用叶酸㊂1.2.2 血细胞MT H F R 基因检测及判断标准 采用西安金磁纳米生物技术有限公司生产的P C R -金磁微粒层析法试剂盒,雅培L A 480核酸扩增仪㊂对标本进行D N A 提取㊁扩增㊁产物分析㊂其原理是通过对等位基因MT H F R C 677T 基因突变位点的引物设计及标记,利用等位基因特异性P C R 方法扩增获得特定的扩增片段,标记有地高辛分子的P C R 产物在与所构筑的基因分型检测体系中纳米金磁微粒表面抗地高辛单抗相互作用,通过侧向流层析技术实现其基因多态性检测㊂判断标准:(1)反应板中M 试剂T 线处条带显示阴性而WT 试剂T 线处条带显示阳性则其基因型为正常C C 型;(2)反应板中M 试剂T 线处条带显示阳性,WT 试剂T 线处条带阳性则其基因型为杂合突变C T 型;(3)反应板中M 试剂T 线处条带显示阳性而WT 试剂显示阴性则其基因型为T T 纯合突变型,详细操作方法及结果判断按试剂盒说明书进行㊂1.2.3 血清叶酸检测 采用i 200S R 雅培化学发光仪检测叶酸水平,正常参考范围为7.0~45.4n m o l /L ㊂1.2.4 血清同型半胱氨酸检测 采用L S T 008A S 日立全自动生化仪检测同型半胱氨酸水平,正常参考范围为0~15μm o l /L ㊂1.3 统计学处理 采用S P S S 21.0统计软件进行数据处理及统计学分析,计量资料以x ʃs 表示,计数资料以例数或百分数表示,P <0.05表示差异有统计学意义㊂2 结 果2.1 500例受试者中不同性别㊁年龄段各基因型构成比比较 不同性别㊁年龄段受试者各基因型构成比比较,差异无统计学意义(P >0.05)㊂见表1㊂表1 不同性别㊁年龄段受试者各基因型构成比比较[n (%)]基因分型n性别男性女性年龄19~45岁>45~70岁C C 型220110(50.0)110(50.0)110(50.0)110(50.0)C T 型14580(55.2)65(44.8)70(48.3)75(51.7)T T 型13570(51.9)65(48.1)75(55.6)60(44.4)2.2 各基因型受试者血清叶酸和同型半胱氨酸检测结果比较 220例C C 型受试者血清叶酸水平为(27.5ʃ5.0)n m o l /L ,有2例受试者低于正常参考范围㊂145例C T 型受试者血清叶酸水平为(9.5ʃ1.4)n m o l /L ,有7例受试者低于正常参考范围㊂135例T T 型受试者血清叶酸水平为(6.5ʃ0.5)n m o l /L ,有35例受试者低于正常参考范围㊂220例C C 型受试者血清同型半胱氨酸水平为(6.0ʃ0.8)μm o l /L ,均在正常参考范围㊂145例C T 型受试者血清同型半胱氨酸水平为(11.5ʃ1.0)μm o l /L ,有2例受试者高于正常参考范围;135例T T 型检测者血清同型半胱氨酸水平为(13.5ʃ1.5)μm o l /L ,有9例受试者高于正常参考范围㊂T T 型和C T 型受试者血清叶酸水平低于正常参考范围的人数及血清同型半胱氨酸水平高于正常参考范围的人数明显多于C C 型受试者,差异均有统计学意义(P <0.05)㊂3 讨 论MT H F R 是叶酸代谢的关键酶,其功能是将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸是同型半胱氨酸再次甲基化为蛋氨酸的甲基供体[3]㊂MT H F R 对热不耐受,易突变为C T 型和T T 型[3],突变后的C T 型和T T 型酶活力分别只有C C 型的65%和30%[4],特别是T T 型人群,因叶酸代谢障碍致叶酸缺乏,可引起同型半胱氨酸再次甲基化受阻,体内同型半胱氨酸不同程度堆积,可导致血管内皮损伤㊁刺激血管平滑肌增生㊁破坏机体凝血和纤溶系统,使机体处于血栓状态,是H 型高血压㊁冠心病的高风险因素,也可导致脑卒中发生风险升高11~28倍[5];叶酸代谢障碍是孕妇出现早产㊁出生低体质量儿㊁神经管畸形㊁唇腭裂的高风险因素[6];也是突发性耳聋发生的高危险因素[8]㊂叶酸是水溶性B 族维生素,是合成核酸所需的辅酶,叶酸缺乏可导致细胞D N A 合成减少,细胞成熟障碍,可致贫血[7];有报道称T T 型男性精子的前运动率要明显低于C C 型[8]㊂同型半胱氨酸是人体必需氨基酸蛋氨酸代谢的中间产物,其升高可能因不良的饮食结构和习惯引起,也可因基因MT H F R 活性下降引起,减少富含蛋氨酸食物的摄入,多食新鲜的蔬菜水果能有效降低同型半胱氨酸水平㊂人体自身不能合成叶酸,需从食物补充,天然的叶酸又极不稳定,易受阳光㊁加热的影响而发生氧化,遗传基因正常人群可从日常饮食中得到叶酸的满足㊂而MT H F R 基因突变后的C T 型和T T 人群不要等到已经发生了H 型高血压或遗传性耳聋等因叶酸㊁同型半胱氨酸代谢障(下转第3458页)㊃4543㊃检验医学与临床2020年12月第17卷第23期 L a b M e d C l i n ,D e c e m b e r 2020,V o l .17,N o .23参考文献[1]S HO D A K,I C H I K AWA D,F U J I T A Y,e t a l.M o n i t o r i n g t h e H E R2c o p y n u m b e r s t a t u s i n c i r c u l a t i n g t u m o r D N A b y d r o p l e t d i g i t a l P C R i n p a t i e n t s w i t h g a s t r i c c a n c e r[J].G a s t r i c C a n c e r,2017,20(1):126-135.[2]安采华,杨琴,李莉,等.胃癌术后患者癌因性疲乏与自我效能感的相关性研究[J].现代预防医学,2016,43(13): 2398-2401.[3]董向军,王春晖,李敏.阿帕替尼治疗晚期胃癌的临床疗效及不良反应[J].国际肿瘤学杂志,2019,46(6):342-345.[4]刘志勇,周建伟,潘龙赐,等.参芪扶正注射液联合甲地孕酮改善晚期恶性肿瘤患者癌因性疲乏的临床研究[J].临床和实验医学杂志,2016,15(3):216-219.[5]中国研究型医院学会机器人与腹腔镜外科专业委员会.机器人胃癌手术专家共识(2015版)[J].中华消化外科杂志,2016,15(1):7-11.[6]祝利民,郭玲建,毛竹君,等.健脾益肾解毒方联合化疗对中晚期胃癌患者癌因性疲乏及免疫功能的影响[J].微循环学杂志,2019,29(3):39-44.[7]G R E N A D E R T,WA D D E L L T,P E C K I T T C,e t a l.P r o g-n o s t i c v a l u e o f n e u t r o p h i l-t o-l y m p h o c y t e r a t i o i n a d v a n c e d o e s o p h a g o-g a s t r i c c a n c e r:E x p l o r a t o r y a n a l y s i s o f t h e R E-A L-2t r i a l[J].A n n O n c o l,2016,27(4):687-692.[8]姬艳博,许翠萍,孙菲菲,等.癌因性疲乏发病机制及影响因素的研究进展[J].中国实用护理杂志,2016,32(16):1276-1280.[9]王军,师迎旭,李凯.多西他赛联合奥沙利铂㊁5-氟尿嘧啶治疗晚期胃癌的临床研究[J].中国医药导报,2016,13(26):96-99.[10]谢文健,闵江,钱昆,等.多西他赛或伊立替康联合奥沙利铂及替吉奥治疗晚期胃癌的临床疗效及安全性分析[J].重庆医学,2017,46(19):2644-2648.[11]展昊,龙勃,杜恒锐,等.多西他赛与表柔比星化疗方案比较治疗晚期胃癌有效性和安全性的M e t a分析[J].中国循证医学杂志,2017,17(12):1419-1427. [12]习隽丽,石磊,张昌欨,等.中医健脾法配合F O L F O X化疗方案对结肠癌术后癌因性疲乏㊁T h1/T h2免疫应答平衡和周围神经病变的影响观察[J].中华中医药学刊, 2019,26(6):1503-1505.[13]张高林,程卫东,张文君,等.比较含红芪和含黄芪的补中益气汤含药血清对S AM P8鼠脾淋巴细胞抗免疫老化的作用[J].中国中药杂志,2016,41(15):2888-2894. [14]高广超,陈宗燕,姬艳博,等.消化道肿瘤患者癌因性疲乏与血清炎性因子及下丘脑-垂体-肾上腺素轴水平的相关性[J].国际肿瘤学杂志,2017,44(7):508-511. [15]T R A N-D U Y A,S P A E T G E N S B,HO E S A W,e t a l.U s eo f p r o t o n p u m p i n h i b i t o r s a n d r i s k s o f f u n d i c g l a n d p o l-y p s a n d g a s t r i c c a n c e r:s y s t e m a t i c r e v i e w a n d M e t a-a n a l y-s i s[J].C l i n G a s t r o e n t e r o l H e p a t o l,2016,14(12):1706-1719.(收稿日期:2020-02-28修回日期:2020-10-28)(上接第3454页)碍引发的疾病,再来进行基因㊁叶酸㊁同型半胱氨酸检测,则为时已晚[10]㊂早检测㊁早干预是预防相关疾病发生的良策[11]㊂参考文献[1]周琰,潘柏申,郭玮.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和疾病易感性之间的关系[J].中国临床医学,2020,27(1):121-126.[2]许慧,岳志刚,郑利民,等.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的检测方法评价及人群调查[J].医学研究杂志, 2013,42(11):131-134.[3]N A Z K I F H,S AM E E R A S,G A N A I E B A.F o l a t e:m e-t a b o l i s m,g e n e s,p o l y m o r p h i s m s a n d t h e a s s o c i a t e d d i s e a-s e s[J].G e n e,2014,533(1):11-20.[4]K A R A T O P R A K E,S O Z E N G,Y I L M A Z K,e t a l.I n t e r i c t a le p i l e p t if o r m d i s c h a rg e s o n e l e c t r o e n c e ph a l o g r a p h yi n c h i l d r e nw i t h m e t h y l e n e t e t r a h y d r o f o l a t e r e d u c t a s e(M T H F R)p o l y-m o r p h i s m s[J].N e u r o l S c i,2020,41(3):631-636.[5]X U W H,Z HU A N G Y,HA N X,e t a l.M e t h y l e n e t e t r a-h y d r o f o l a t e r e d u c t a s e C677T p o l y m o r p h i s m a n d d i a b e t i cr e t i n o p a t h y r i s k:a m e t a-a n a l y s i s o f t h e C h i n e s e p o p u l a-t i o n[J].J I n t M e d R e s,2020,48(1):834-839. [6]艾民,颜昌福.H型高血压M T H F R C677T基因多态性㊁同型半胱氨酸与肾功能的相关性研究[J].四川医学, 2019,40(12):1223-1226.[7]叶芳,黄婷婷,徐徽,等.叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的关系研究[J].临床输血与检验,2019,21(5): 514-517.[8]余飞,梁林慧,冯国钢,等.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究进展[J].当代医学,2019,25(12):189-191.[9]邵丽佳,朱德胜,陈良佑,等.亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(4):397-400. [10]黄阳.云南地区汉族叶酸代谢通路关键酶(M T H F R㊁M T R㊁M T R R)的多态性与突发性耳聋遗传易感性及相关营养素之间交互作用的研究[D].广州:南方医科大学,2019.[11]张萍,万萍,张忠东,等.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高同型半胱氨酸血症㊁高脂血症及代谢综合征的相关性研究[J].实用临床医药杂志,2018,22(21):23-26.(收稿日期:2020-03-10修回日期:2020-11-04)㊃8543㊃检验医学与临床2020年12月第17卷第23期 L a b M e d C l i n,D e c e m b e r2020,V o l.17,N o.23。
211149167_琼海地区高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸服用效果
i
on,s
t
i
l
l
b
i
r
t
h,andt
hep
r
egnancyr
e
l
a
t
edc
omy,spon
l
i
c
a
t
i
onso
ft
he womeni
nt
hetwog
r
oups we
r
ec
oun
t
ed.Re
su
l
t
s:Thegeno
t
l
l
e
l
ef
r
e
i
e
so
f MTHFR
p
ypeanda
quenc
DOI:
10.
3969/
ede
t
e
c
t
edby
PCRt
e
chno
l
ogy.Fo
l
a
t
eme
t
abo
l
i
smr
i
ska
s
s
e
s
smen
to
ft
he
s
ewomenhadbe
enc
onduc
t
ed.458 women wi
t
hou
tf
o
l
a
t
e
me
t
abo
l
i
smr
i
skwe
r
ei
ng
r
oup A,and1505 women wi
T),导 致 MTHFR
吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因？
吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因？叶酸，是人体生长发育不可缺少的一种维生素，尤其是怀孕期间，若叶酸缺乏有可能会对胎儿的健康造成影响，甚至会出现早产、流产等问题。
但是，每个人叶酸代谢能力存在一些差异，在叶酸带下期间涉及到甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶，该两种酶的活性会对叶酸代谢水平造成影响，若代谢水平较低，有可能需要对叶酸进行大量补充；若代谢水平正常，补充正常剂量的叶酸便可。
因此，在吃叶酸前，需要开展叶酸代谢基因检测工作，对个体叶酸的代谢水平进行确定，制定针对性的叶酸补充计划。
下文对吃叶酸前为什么要查叶酸代谢基因进行详细介绍：1.叶酸现阶段，大部分备孕的女性都知道需要服用叶酸，叶酸服用量少，是无法达到效果的；而过量服用会对锌的吸收造成影响，以至于患者机体缺乏锌元素，导致胎儿发育受到影响，常常出现低体重儿情况。
并且，服用叶酸过量会对维生素缺乏的早期表现进行掩盖，损害到神经系统。
因此，在临床中究竟补充多少叶酸是当下研究的热点内容。
相关研究显示，机体缺乏叶酸主要有以下几点原因：第一，叶酸摄入量较少；第二，因为基因型不同以至于机体利用叶酸的能力较差，也就是叶酸代谢通路障碍问题。
目前，可以通过对机体的叶酸代谢基因类型进行检测，来评估叶酸利用水平，进而有针对性的对叶酸进行补充，提升备孕夫妇科学补叶酸意识，减少新生儿出生缺陷情况发生。
目前，临床中叶酸代谢基因检测主要是应用在孕期、孕期女性、女性不良孕产、不孕不育人群、男性少精症或弱精症、体检人群等。
2.叶酸代谢基因检测叶酸代谢基因检测，主要是指利用分子生物学的手段，对叶酸代谢关键基因位点多态性进行检测，对受检者的叶酸代谢基因型进行明确，对有叶酸代谢障碍的人群进行筛查，进而有针对性的对这些人群进行指导与干预，以防出现流产、先天性心脏病、神经管缺陷、妊娠期高血压等疾病。
3.叶酸代谢基因检测的原因叶酸，参与了人体新陈代谢，是红细胞生成、DNA生成的发展必需物质，对胎儿神经系统发育具有较为积极意义。
叶酸代谢基因检测意义
叶酸代谢基因检测意义叶酸代谢基因检测是一种可以分析个体在叶酸代谢途径中相关基因变异的检测方法。
叶酸是一种重要的维生素，参与体内多种生物学过程，包括DNA合成、氨基酸代谢、神经管发育等。
因此，叶酸代谢基因检测对于了解个体对叶酸的需求、叶酸代谢能力以及相关疾病风险等具有重要的意义。
首先，叶酸代谢基因检测可帮助了解个体对叶酸的需求。
不同个体对叶酸的需求可能存在差异，其中的原因之一就是与相关基因的变异有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体体内叶酸代谢相关基因的基因型，从而预测个体对叶酸的需求量。
这对于制定个体化的膳食或补充叶酸的计划非常重要，以确保个体叶酸的充足供应，从而维持身体健康。
其次，叶酸代谢基因检测可评估个体叶酸代谢能力。
叶酸代谢涉及多个酶以及转运蛋白的参与，相关基因的变异可能会影响这些酶的表达或功能。
例如，甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因中的C677T和A1298C等多个常见多态性位点与酶活性和稳定性有关。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体叶酸代谢能力的优势或劣势，进而预测个体叶酸代谢能力的高低。
这对于制定合理的叶酸摄入建议以及防控叶酸代谢相关疾病的风险具有指导意义。
另外，叶酸代谢基因检测可评估个体相关疾病的风险。
叶酸代谢异常与多种疾病的发生发展密切相关，如神经管缺陷、一些肿瘤、心血管疾病等。
通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体是否存在与相关疾病风险相关的叶酸代谢基因变异。
这对于预测个体患病风险、制定相应的预防和干预措施有重要意义。
例如，对于怀孕妇女来说，了解自身存在神经管缺陷相关基因变异的情况，可以制定合理的叶酸摄入和补充计划，以降低胎儿神经管缺陷的患病风险。
最后，叶酸代谢基因检测对于个体化药物治疗也具有重要的意义。
许多药物在体内代谢过程中需要通过叶酸代谢途径参与，而叶酸代谢基因的变异可能对这些药物的代谢产生影响。
因此，通过叶酸代谢基因检测，可以了解个体与特定药物代谢相关的基因变异情况，从而指导临床医生进行个体化用药方案制定，提高药物治疗的效果和安全性。
MTHFR基因检测在妇产科领域中的应用
MTHFR基因检测 在妇产科领域中的应用药学部临床药学科目录一MTHFR基因简介二MTHFR基因突变与畸胎儿风险三MTHFR基因突变与流产风险四MTHFR基因突变与妊高征五个体化补充叶酸方案建议MTHFR简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶 (5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢 途径中的关键酶。
MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸 (5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸 (5-MTHF)， 从而为体内嘌呤、 嘧 啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基 化提供甲基，同时维持体内正常的同 型半胱氨酸 (Hcy)水平。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义. 国外医学: 遗传学分册. 2005, 28(1): 29-32.MTHFR基因型m MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置， 具有多态性， 存在3种基因型：MTHFR基因酶活性100% 65% 30%CCCTCTCC型（野生型） CT型(杂合突变型) TT型(纯合突变型)m MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下 降。
Geographical distribution of MTHFR C677T, A1298C, and MTRR A66G polymorphisms in China: Finding from 15357 adults of Han nationality. PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917.MTHFR基因C677T突变频率MTHFR基因C677T亚洲发生率较高，接近29%的中国人是MTHFR 677TT型。
A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nat Genet. 1995, 10(1): 111-3.MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍叶酸四氢叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸MTHFR5-甲基四氢叶酸-CH3MTHFR酶活性下降，导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍Int J Genet ，2008，30（1）39-44.甲硫氨酸DMG 甜菜碱胆碱S-腺苷甲硫氨酸甲基受体甲基化甲基受体 S-腺苷同型半胱氨酸同型半胱氨酸H2O MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢 障碍5-MTHF合成不足 Hcy向甲硫氨酸 的转换发生障碍，引发一系列疾病。
叶酸tt原因
叶酸（Folic acid）是一种 B 族维生素，对于细胞分裂和 DNA 合成非常重要。
叶酸缺乏可能会导致多种健康问题。
叶酸代谢通路中有一个关键的酶叫做亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），它将叶酸转化为其活性形式 5-甲基四氢叶酸（5-MTHF）。
MTHFR 基因
的某些突变可能会影响酶的活性，从而导致叶酸代谢异常。
其中一种常见的MTHFR 基因突变是C677T 突变，它导致酶的活性降低，从而影响叶酸的正常代谢。
这种突变可能会导致叶酸水平降低，增加血液中同型半胱氨酸（Hcy）的水平。
叶酸代谢通路中的其他酶或基因也可能发生突变，进一步影响叶酸的代谢和功能。
叶酸代谢异常可能与多种健康问题相关，如神经管缺陷、心血管疾病、抑郁症、某些癌症等。
对于叶酸代谢异常的个体，可能需要更高剂量的叶酸补充或使用特殊形式的叶酸（如 5-MTHF）来满足身体的需求。
此外，饮食中摄入富含叶酸的
食物也是重要的。
如果怀疑叶酸代谢异常，建议咨询医生或专业医疗机构进行基因检测和个性化的营养建议。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测意义
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测意义摘要：一、亚甲基四氢叶酸还原酶基因简介二、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的重要性1.早期筛查和诊断疾病2.个性化治疗方案制定3.预防疾病的发生和发展三、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的应用领域1.癌症筛查和诊断2.遗传性疾病风险评估3.药物敏感性检测四、亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的局限性及未来发展趋势正文：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种关键的代谢酶，参与叶酸代谢途径。
MTHFR基因突变会影响酶的活性，导致叶酸代谢紊乱，进而影响生物体内叶酸、同型半胱氨酸等物质的水平。
研究发现，MTHFR基因突变与多种疾病如癌症、心血管疾病、神经系统疾病等密切相关。
因此，对亚甲基四氢叶酸还原酶基因进行检测具有重要的临床意义。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测在临床应用中具有重要意义。
首先，早期筛查和诊断疾病。
MTHFR基因突变可能导致叶酸代谢紊乱，从而增加患病风险。
通过对MTHFR基因进行检测，有助于发现携带突变基因的人群，进而进行早期干预和治疗，降低疾病的发生率和死亡率。
其次，个性化治疗方案制定。
MTHFR基因突变会影响药物代谢和疗效，从而影响治疗效果。
通过检测患者的MTHFR基因型，可以为临床医生提供依据，制定更为合理的治疗方案，提高治疗效果。
此外，预防疾病的发生和发展。
对于携带高风险突变基因的人群，可以通过生活方式干预、药物治疗等手段，降低疾病发生的风险。
同时，对于已经患病的人群，了解MTHFR基因突变状态有助于调整治疗方案，延缓疾病进展。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测的应用领域广泛，如癌症筛查和诊断、遗传性疾病风险评估、药物敏感性检测等。
在癌症筛查和诊断方面，MTHFR基因突变与某些癌症的发生具有关联性，通过检测可以发现高风险人群，提高早期发现和诊断的准确性。
在遗传性疾病风险评估方面，了解MTHFR基因突变状态有助于评估患者及其家族成员患病风险，从而进行早期干预和预防。
在药物敏感性检测方面，MTHFR基因突变会影响药物代谢和疗效，通过检测可以为临床医生提供合理用药的依据。
叶酸还原酶基因分型结果是tt型
文章标题：叶酸还原酶基因分型结果是tt型叶酸还原酶（MTHFR）是一种重要的酶，在细胞内对葡萄糖氧化酶、硫醇代谢酶和许多酶系统的功能维护发挥关键作用。
叶酸还原酶基因（MTHFR）是编码叶酸还原酶的基因，它在人体中起着重要的代谢调节作用。
MTHFR基因最常见的多态性有两种，即C677T和A1298C。
而tt型则是指MTHFR基因C677T位点的基因型。
下面将从以下几个方面进行论述：1. 叶酸还原酶基因分型结果是tt型的相关研究1.1 以往研究表明，叶酸还原酶基因多态性与许多疾病的发生发展相关，如唐氏综合征、先天性心脏病、神经管闭合缺陷等。
特别是C677T多态性，其突变能够影响MTHFR酶的活性，进而影响到体内同型半胱氨酸和甲基化反应等重要生物过程。
1.2 另外，有研究发现，叶酸还原酶基因C677T多态性与一些疾病的易感性相关，包括神经管开放缺陷、抑郁症、乳腺癌、结直肠癌、大肠癌、精神分裂症、脑中风、高血压等。
1.3 叶酸还原酶基因分型结果是tt型本身，仍需要进一步的研究和探索，以进一步揭示其对人体健康和疾病的影响，为相关疾病的早期预防、诊断和治疗提供更有效的靶点。
2. 叶酸还原酶基因分型结果是tt型的临床意义2.1 tt型是MTHFR基因C677T位点的突变形式，它被认为可能会增加机体对叶酸的需求量，而叶酸在细胞代谢中具有重要作用，包括DNA合成、维生素B12代谢和蛋白质甲基化等。
2.2 国外和国内的临床研究表明，叶酸还原酶基因C677T位点多态性与许多疾病的易感性、发病率及预后等有一定的相关性，特别是心血管疾病、神经管开放缺陷等。
2.3 对于携带tt型MTHFR基因的个体，应当加强对叶酸的摄入，以维持正常的细胞代谢和生物合成。
基于个体基因型的合理调整，可以指导临床诊疗、改善预后。
3. 叶酸还原酶基因分型结果是tt型的营养干预3.1 营养干预是指通过调整膳食结构和补充营养素等方式，以改善特定基因型个体的生理和健康状况。