神经管缺陷畸形的超声检查
杨太珠产前超声筛查胎儿神经系统畸形
全前脑所致单一巨大脑室。
积水性无脑畸形
积水性无脑畸形（Hydranencephaly）又称水脑畸形 ，1829年Cruveilhier首次报告此病；
本病并非真正的无脑，积水性无脑畸形一词是由脑积水 （ hydrocephalus ） 和 无 脑 畸 形 （ anencephaly ） 合 并 而成，虽然此词不尽理想，但目前文献中仍多采用。
眼眶及眼距可正常，也可合并严重面部畸形。
叶状全前脑：
声像图无特异性，诊断困难。
鉴别诊断
脑积水：重度脑积水脑室可以明显扩张，但仍 保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛，丘脑不仅不融合,反而因第三脑室的扩张而 分开。同时，不伴有面部畸形。
脊柱裂的头部改变
大多数开放性脊柱裂有小脑下疝、小脑延髓 池消失、胎头“柠檬状”改变，75%伴脑室 扩张、脑积水。
超声图像特征
脊柱裂基本特征：脊柱缺损、表面软组织异 常、头部间接表现。
1. 脊柱缺损表现
矢状切面：脊柱变形，皮肤连续中断； 横切面：椎弓“V”型或”U”型分开； 冠状面：两条平行的串珠样强光带在缺损处增宽，
超声图像特征
头围明显增大，脑室系统明显扩张，侧脑室宽 度大于15 mm，脉络丛呈“悬垂”征；
可为一侧或双侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑 室、第三脑室、第四脑室同时扩大;大脑组织常受 压变薄；
孕24周后侧脑室／大脑半球(LV/HW)比值>1/3 可提示脑积水的存在；
鉴别诊断
孔洞脑：又称脑穿通畸形，由于颅内感染或先 天性脑组织发育异常导致脑实质内的脑组织缺损 ，常表现非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以 贯通,也可能不贯通；
神经管缺陷筛查6.1
神经管缺陷筛查6.1想象一下，宝宝本应该健健康康地来到这个世界，可是如果神经管没发育好，那可能就会面临脊柱裂、无脑儿等可怕的状况。
脊柱裂的宝宝，脊柱那一块儿可能就像没砌好的墙，有个缺口，这会影响到宝宝以后的行走、大小便控制等好多方面；而无脑儿那就更让人揪心了，宝宝的大脑发育不全，这对一个家庭来说，简直是无法承受的打击。
所以啊，这神经管缺陷筛查就显得特别重要啦！这6.1版本的筛查，就像是给宝宝的神经管来一次全面的“体检”。
它通过一些科学的方法，比如超声检查、血液检查等，去看看宝宝的神经管有没有啥小毛病。
超声检查就像是给宝宝拍“照片”。
医生拿着那个探头在准妈妈的肚子上滑来滑去，就好像在给宝宝做一个360度无死角的“扫描”。
通过这张“照片”，医生就能清楚地看到宝宝的脊柱、脑袋等部位的发育情况。
要是发现有啥不对劲的地方，比如脊柱的形态不太对，那就能及时采取措施啦。
血液检查呢，就像是给准妈妈的身体做个“化验”。
准妈妈的血液里可是藏着好多关于宝宝健康的小秘密哦。
通过检测血液中的一些指标，比如甲胎蛋白的含量，就能推测出宝宝神经管发育的情况。
如果甲胎蛋白偏高，那可能就提示宝宝神经管有缺陷的风险。
不过呢，准妈妈们也别太紧张。
就算筛查结果有点异常，也不代表宝宝就一定有问题。
有时候可能是因为检查的时候宝宝的姿势不太好，或者其他一些因素影响了检查结果。
这时候，医生可能会建议再做进一步的检查，比如羊水穿刺或者无创DNA检测，来确定宝宝到底有没有问题。
在做筛查之前，准妈妈们要注意休息好，保持心情愉快。
别整天提心吊胆的，宝宝能感受到妈妈的情绪呢。
而且啊，要按照医生的嘱咐，该吃的叶酸可不能少。
叶酸就像是宝宝神经管发育的“保护神”，能大大降低神经管缺陷的风险。
超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的指标与临床意义分析
超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的指标与临床意义分析胎儿开放性脊柱裂是一种常见的胎儿神经管缺陷，对胎儿的健康和成长有着重要影响。
超声检测作为一种常用的产前筛查工具，在早期发现胎儿脊柱裂的指标和临床意义方面具有重要价值。
本文将对超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的指标和临床意义进行分析。
一、超声检测中检查胎儿开放性脊柱裂的指标1. 脊柱闭合情况：超声检测可以观察到胎儿脊柱闭合情况，对于开放性脊柱裂的胎儿，可以看到背部脊柱部位出现缺损。
2. 脊髓及脊膜囊扩张：超声检测还可以评估胎儿脊髓和脊膜囊的情况。
对于胎儿开放性脊柱裂，可能会出现脊髓和脊膜囊的扩张，这是因为缺陷部位压力增加而造成的。
3. 胎儿神经系统其他异常：开放性脊柱裂胎儿往往伴随其他神经系统的异常，如水头、小头畸形等。
超声检测可以对这些异常情况进行观察和评估。
二、超声检测中孕早期胎儿开放性脊柱裂的临床意义1. 早期诊断和干预：超声检测可以在孕早期就发现胎儿开放性脊柱裂的征兆，为胎儿的早期干预提供了可能。
早期诊断可以使家长和医生有更多时间来制定治疗方案，提早安排手术等必要的治疗措施。
2. 评估疾病严重程度：超声检测可以评估胎儿开放性脊柱裂的严重程度，包括脊柱缺损的大小、脊髓和脊膜囊的扩张程度等。
这些信息对于制定更准确的治疗计划和预测胎儿的预后具有重要意义。
3. 家族遗传咨询：对于已经有开放性脊柱裂胎儿的家庭，超声检测可以进一步评估其他胎儿是否携带类似的遗传变异。
这种遗传咨询可以帮助家长了解风险，并做好遗传咨询与家族规划。
4. 产前咨询及心理支持：对于被诊断出患有胎儿开放性脊柱裂的家庭来说，超声检测可提供产前咨询和心理支持。
建立良好的沟通与交流，为家长提供专业知识和支持，有助于他们更好地应对这一困境。
5. 术前准备和手术规划：超声检测可以提供手术前准备的信息，包括手术日期、团队协作等安排。
通过预先了解胎儿的脊柱裂情况，手术团队能够做出更好的手术规划，提高手术效果。
超声诊断胎儿神经管畸形的方法与技巧
・ １ ０ ７ １ ・
血压 、 低 血钾及周 围性软瘫 。Ｃ Ｔ扫描肿块呈 低密度或水样密
度， 边缘光滑 ， 密度均匀【 ２ 】 ， 增强扫描 为轻一 中度强化 。巨大的
度增高影 ， 病灶轮廓清 晰 ， 增 强扫描无 强化 ， 少数囊壁边缘钙 化。 肾上腺髓质脂肪瘤 因瘤体 内不同量的脂肪组织 、 骨髓及钙
化 ， Ｃ Ｔ平扫 为圆形或类 圆形 中高低 混杂密度块 影 ，边 缘清
晰， 诊断较容易。
肿块 中心可见 坏死 、 囊变或类 似实 质恶性 肿瘤 的表现 ， 重 建
图像周 围组织未见浸润。无功能性腺瘤大多数在体检时偶 尔 发现 ， 肿 块体积较小 ， 病灶密度均匀 或略低密度 ， 增强扫描 可 有强化 ， 定期复查 ， 一般无需治疗 。
实用 医技杂志 ２ ０ １ ４ 年 １ Ｏ 月第 ２ ｌ 卷第 １ ０ 期 Ｊ ｏ ｕ ｍ￣ｏ ｆ Ｐ ｍ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ １ Ｍ ｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｉ Ⅱ ｕ ｅ ｓ ， Ｏ ｃ ｔ ０ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ４ ， Ｖ ０ １ ． ２ １ ， Ｎ ０ ． １ ０
［ ３ 】 刘屹立 ， 郭文川 ， 刘 同才 ， 等． 肾上腺肿瘤 的影像学诊断【 Ｊ Ｊ ． 中 华泌尿外科杂志 ， ２ ０ ０ １ ， ２ ２ （ ３ ） ： １ ３ ３ ． １ ３ ４ ． ｆ ４ 】 刘屹立 ，王平 ，杨绍波 ，等． 肾上腺皮质癌诊断 和治疗 ｆ Ｊ ］ ． 中
华泌尿外科杂志 ， ２ ０ ０ ０ ，２ １ （ １ ） ： ２ ２ ２ ３ ．
肾上腺神经母细胞来 源于肾上腺髓质 ，是儿童 肾上腺常 见 的恶性肿瘤 ， Ｃ Ｔ平扫呈无分 界的实性肿块 ， 强化 明显 ， 肿 块 中心液化坏死而呈低密度 ， 钙化多见。 肾上腺原发淋 巴瘤多 为非霍奇金淋 巴瘤 ，常双侧同时受 累 ， Ｃ Ｔ表现为不规则软组
神经管缺陷高风险胎儿产前超声诊断分析
神经管缺陷高风险胎儿产前超声诊断分析目的：探讨神经管缺陷（NTDs）高风险胎儿产前超声诊断分析策略。
方法：回顾性分析经血清学检测376例神经管缺陷高风险胎儿的超声表现。
结果：76360例经血清学检测共检出高风险神经管缺陷胎儿376例，其中88例产前超声检查有异常表现，另外有7例超声未发现异常但随访至中孕期自然流产。
超声异常表现包括：开放性脊柱裂22例，腹裂1例，脐膨出3例，唇腭裂1例，心脏畸形9例，其他结构异常5例，脐动脉异常7例，胎盘异常11例，宫内生长受限6例，羊水过少6例，死胎17例。
结论：血清学检查神经管缺陷高风险胎儿产前超声检查除重点关注颅脑、脊柱外，还需关注其他引起胎儿不良妊娠结局的异常超声表现，二者结合可进一步提高包括神经管缺陷畸形在内各类胎儿宫内异常的检出率。
标签：神经管缺陷；高风险；胎儿；产前超声神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTD）是指胚胎发育过程中在第4、5周前由正常神经管关闭失利引起的一组异质性畸形。
神经管缺陷受各种因素的影响，在我国出生缺陷中占有较高比重。
笔者通过孕中期孕妇血清学检查筛查出神经管缺陷高风险者，对其进行全面产前超声检查，得到神经管缺陷高风险胎儿在多系统的不同异常超声表现。
1 资料与方法1.1 一般资料采集2015年1月1日至2017年12月31日76360例孕中期孕妇在本所接受孕母血清学筛查资料，对结果为高风险开放性神经管缺陷的376例孕妇进行产前超声检查。
孕妇的年龄为21～35岁，平均年龄（28.26±3.46）岁，孕周（15±20）周。
1.2 检查方法1.2.1 实验室血清学筛查方法对妊娠15～20周孕妇肘静脉采集3mL静脉血，应用1235AutoDELFIA○R全自动时间分辨荧光免疫分析仪测定孕妇血清中甲胎蛋白（hAFP）/游离绒毛膜促性腺素β亚基（hCGβ）含量，以AFP≥2.5MOM 为开放性神经管缺陷高风险指标。
超声检查在神经管缺陷二级预防中的应用现况研究
超声检查在神经管缺陷二级预防中的应用现况研究
作者：卢庆彬， 孟才， 高莉洁， 宫蕊， 孙喜红， 王志萍， 王金桃， 赵仲堂， LU Qing-bin ， MENG Cai， GAO Li-jie， GONG Rui， SUN Xi-hong， WANG Zhi-ping， WANG Jin-tao
， ZHAO Zhong-tang
作者单位：卢庆彬,高莉洁,宫蕊,孙喜红,王志萍,赵仲堂,LU Qing-bin,GAO Li-jie,GONG Rui,SUN Xi-hong,WANG Zhi-ping,ZHAO Zhong-tang(山东大学公共卫生学院流行病与卫生统计研究所,济
南,250012)， 孟才,MENG Cai(山东省临沂市人民医院)， 王金桃,WANG Jin-tao(山西医科
大学公共卫生学院流行病学教研室)
刊名：
中华超声影像学杂志
英文刊名：CHINESE JOURNAL OF ULTRASONOGRAPHY
年，卷(期)：2011,20(6)
本文链接：/Periodical_zhcsyx201106007.aspx。
超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值
超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值【摘要】目的探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值。
方法对3696例在14～40孕周的孕妇进行超声检查。
结果经超声检查发现胎儿先天性神经管畸形19例,主要有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑膜脑膨出、脉络丛囊肿、全前脑畸形等类型。
结论超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法。
【关键词】超声诊断；胎儿；神经管畸形超声检查简便，有效，无放射性，可重复，能实时动态观察胎儿解剖形态与器官，已成为产科筛选胎儿畸形的首选方法。
现将西峡人民医院2007年3月至2010年10月超声诊断经产后证实为神经管畸形19例资料分析如下。
1 资料与方法1.1 一般资料为2007年3月至2010年10月来本院做二维超声及实时三维超声检查的3696例12周孕以上孕妇，年龄20～46岁，平均33岁，孕期3～9个月，孕次1～3次。
1.2 仪器与方法使用仪器为迈瑞9600及GE730-专家版彩色多谱勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，探头频率3.5～6 MHz，经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅、颜面部、颈椎、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等，对怀疑异常部位反复仔细扫查，并随访观察，常规测量有关数据并记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等，仔细观察胎儿畸形的器官与系统，并注意是否有胎儿复合畸形的存在。
2 结果3696例孕妇中共出生畸形胎儿31例，其中神经系统畸形20例，此20例神经管畸形胎儿中19例经产前超声诊断为畸形儿，阳性率为95%，超声诊断与产后诊断符合率为100%，漏诊1例，漏诊率为5%，漏诊为隐性脊柱裂,这可能与检查者的经验不足、胎儿姿势(胎儿仰卧位时脊柱显示不清)以及局部羊水较少、形态改变较小等因素有关。
全部病例均经引产或分娩后证实，其中单纯无脑儿4例，脑积水5例，无叶全前脑畸形1例，胎儿侧脑室脉络丛囊肿伴单心室1例，无脑儿伴脊柱裂5例，脊柱裂伴心内膜垫缺损1例、双胎其中一胎儿脑膜脑膨出并腹水，另一胎儿为无脑儿1例。
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
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神经管缺陷畸形的超声检查
【摘要】目的探讨超声产前诊断神经管缺陷畸形的价值。
方法对16685例孕妇于14周后进行超声产前检查，回顾性分析神经管缺陷畸形的发生率。
结果共检查出65例神经管缺陷畸形，发生率为3.9‰。
结论超声检查在产前诊断神经管缺陷畸形中有重要价值。
【关键词】神经管缺陷/先天型；超声检查
神经管缺陷畸形是指在胚胎发育早期，特别是在神经管闭合期，因受到不良因子的损害，导致神经管不闭合而导致一系列先天畸形，主要包括无脑儿、脑积水、脊柱裂和脑脊膜膨出等。
由于神经管缺陷畸形致病因子非常复杂，且神经管缺陷畸形占我国出生缺陷的首位［1］。
因此，早期诊断为及早终止妊娠尤为重要。
我计划生育服务站采用超声进行产前诊断神经管畸形65例，引产后得到解剖和病理证实。
现报告如下：
1资料和方法
自2001年1月至2004年12月，我计划生育服务站共进行孕妇产前超声检查16685人，其中初产妇12238人，经产妇4447人，我站使用32型日本岛津及阿洛卡凸阵多功能B超仪，由有经验的超声医师进行检查，首次检查时间为孕14-16周，发现有异常者1周后重复检查，无脑儿为常见的先天性畸形，超声图像特征为圆形颅骨光环缺失或不完整，仅显示一轮廓不规则的团块状强回声，胎动活跃，胎儿呈蛙形漂浮羊水中，羊水量较多。
孕20周以后若侧脑室宽度大于脑中线至颅骨板距离的1/3应考虑异常，若超过1/2可作为诊断脑积水的依据。
双顶径测值大于腹横径1.5-2.0cm，脑中线回声移位，脑实质受压变薄，颅缝增宽。
胎儿正常脊柱纵切时呈二条平行的串珠样强回声，且连续性好。
脊柱裂时则纵切脊柱病变处呈不规则“八”字型，横切脊柱病变处呈“V”字型，脊膜膨出时在胎儿头颅至脊椎尾部可见大小不等边界不规则而清晰的囊泡，呈无回声反射，囊泡常随胎动在羊水中漂动，一般17-18周可确诊。
脑膜脑膨出时于14-16周时在胎儿颅骨壁缺损处可见一囊性肿物与其连接，肿物壁较厚，其内可有脑组织回声。
2结果
根据神经管畸形的超声声像特征，在16685例孕妇中诊断出神经管缺陷畸形65例，发病率为3.9‰，其中无脑儿24例，脑积水17例，脊柱裂18例，脑膜脑膨出6例。
超声诊断为神经管缺陷畸形后，建议患者终止妊娠，分别于15-23周行利凡诺羊膜腔注射引产，引产后均经解剖并病理证实。
3讨论
出生缺陷或先天性异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。
随着流行性感染性疾病和营养缺乏性疾病逐渐得到控制，出生缺陷成为我国围产儿死亡的主要原因之一。
超声检查作为一种常见的无创伤性诊断技术，在妊娠14-28周时可实时观察胎儿的各个部位及脏器，对产前胎儿生长发育的评价及各种畸形的诊断起重要作用［2］。
神经管畸形为最常见的胎儿畸形，由于使用超声进行产前诊断以及选择性的终止妊娠，该病发病率已明显下降。
我们对16685例孕妇进行产前B超检查，诊断出65例神经管缺陷畸形发病率3.9‰，诊断准确率100%。
目前产前诊断神经管缺陷的方法很多，包括母血及羊水ATP放免法，母尿E/C比值法等，诊断准确率均较高［3］。
由于现代化仪器的普及，B超特别是彩超在中等以上医院的应用，加之超声医生的诊断技术大为提高，对神经管缺陷畸形的诊断仅用B超就可达到100%的准确率。
当今已使用这种无创伤性技术进行广泛的产前筛查神经管缺陷畸形，对降低神经管缺陷畸形儿的出生率，提高人口素质起到很重要的作用。